Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de

Down.

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.

En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son
producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.

• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
• Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
• Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales

humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes
destacan:

• Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

• Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
• Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales

Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales.

Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:

• Deleción de brazos.
o Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del
cromosoma 5).
o Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
o Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
o Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo
distal del cromosoma 22).
• Translocación de brazos.
o Síndrome de Down familiar.
o Cromosoma Filadelfia.

No obstante pueden darse translocaciones, delecciones, duplicaciones e inversiones

que afecten a poca escala y no generen síndrome.

Anomalías cromosómicas sexuales estructurales

Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales.

Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:

• Síndrome X frágil