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É uma monossomia rara, ou seja, em exames de seu cariótipo mostrou a presença de
45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X, assim seu cariótipo
é representado por 45,X.
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Cariótipo

É identificada no momento do nascimentoou antes da puberdade devido a suas

características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não -disjunção durante
a formação do espermatozó ide. Essaanomalia cromossômica ocorre em uma a cada
5.000 mulheres.

A portadora possui deficiência de estrógeno, não desenvolve as características

sexuais secundárias, ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente
pela falta desses carácteres, por exemplo elas não menstruam ( isso é tem amorréia
primária). Quando adultas elas apres entam baixa estatura, não mais que 150 cm,
pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baix (na nuca) , infantilismo
genital ± clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos
pubianos ± pelve andróide, isto é, masculinizada, pele frouxa devido à escassez de
tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil, unhas estreitas, tórax largo e em
forma de barril, alterações cardíacas e ósseas. No recém -nascido frequentemente há
edemas nas mãos e nos pés.

Nas primeiras observações realizadas com indivíduos afetados, foi observado que há
um grau de deficiência mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes têm
um desenvolvimento das funç ões estruturais alterad a. Portanto apresentam maior
prevalência de transtornos neurológi cos que a população em geral e deveriam ser
colocadas no grupo de risco para doença vascular cerebral, pois parecem ter
anomalias vasculares gerais e também no SNC.

Características Morfológicas:

a- baixa estatura, pêlospubianos reduzidos ou ausentes ,b-pescoço alado , c-linha

posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) .?




Devido a taxa de hormônio ser baixa , as pacientes devem receber aplicações de
estrógenos para estimular o desenvolvimento dos car ácteres sexuais secundários e o
aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos
para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. ?