Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que

resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47
cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre
todo si los padres optan por el aborto. Se trata la trisomía menos frecuente, descubierta
en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno
y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados
mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al
año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Descripción

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:

Anomalías en el sistema nervioso

Retraso mental

Dilatación de la bifurcación ventricular

Alargamiento del surco posterior

Aumento de tamaño del riñón

Anomalías cardíacas

Comunicación interventricular

Displasia valvular

Tetralogía de Fallot

Anomalías de miembros

Polidactilia

Pie vago

Anomalías en abdomen

Onfalocele

Extrofía vesicular

Hipotonía muscular
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional
completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue
originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus
resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año
1960.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los
casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de
vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.

Síntoma del síndrome de Edward

• Deficiencia del crecimiento,

• Forma anormal del cráneo y características faciales,
• Manos apretadas,
• Pies inferiores del eje de balancín,
• Anormalidades cardiacas y renales

Tratamiento del síndrome de Edward

No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el
síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.

• El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de

alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de
los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
• Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar
el peso.
• Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
• El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de
Edward es extremadamente bajo.
• Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un
porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del
nacimiento.
• La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea
del corazón.
• Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la
edad.