Aline Fornari

Monitoria Genética Humana 2002

 Mutação
 Definição:

QUALQUER ALTERAÇÃO
PERMANENTE NO MATERIAL
GENÉTICO.
 Importância da Mutação

 Traz conseqüências deletérias ou

(raramente) vantajosas a um
organismo ou seus descendentes;

 É a maior responsável pela

variabilidade genética e pela
evolução das espécies.
 Mutação
 Espontânea
 Induzida

 Germinativa (em gametas) hereditária

 Somática (câncer)

 Gênica (um ou poucos pares de base)

 Cromossômica (milhares de pares de base)
 Genômica (todo o genoma)
 Mutações Gênicas
 Substituição de base única
 Missense
 Nonsense
 Mutação silenciosa
 Mutação no sítio de corte

 Inserção e deleção
Substituição de base única

 Mutação puntiforme

 Transição:
 Purina-purina (A ou G)
 Pirimidina-pirimidina (C ou T)

 Transversão:
 Purina-pirimidina
 Pirimidina-purina
Substituição de base única

 Mutação silenciosa
 Alteração no códon não altera o AA

Diferentes códons codificam um mesmo AA

 Substituição de base única
 Mutação Missense
 Alteração de um códon muda um AA da proteína
 Substituição de base única

 Mutação Missense

 O efeito depende da posição que o AA mutado

ocupa no polipeptídeo!

 Ex.: anemia falciforme

Substituição de base única

 Mutação Nonsense
 Formação de códon de parada (TAA, TAG, ou TGA)

 Proteína truncada
Substituição de base única
 Substituição de base única

 Mutação no sítio de corte

» Modifica o nucleotídeo sinalizador do
splicing
Substituição de base única

 Mutação no sítio de corte

 Inserção e deleção
 Adição ou remoção de no variável de PB

 No de PB não múltiplo de 3 é adicionado ou

removido

» Mutação Frameshift

Mudança da matriz de leitura

Mutação Frameshift
 Origens de mutação
espontânea
 Erros de replicação do DNA

 Dano ao DNA (tautomerização,

deaminação, oxidação e alquilação)

 Seqüências altamente repetitivas

 Origens da mutação
induzida
 Agentes químicos

 Agentes biológicos

 Agentes físicos