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Disostose Cleidocraniana

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Disostose cleidocraniana: relato de caso / Marussi VHR et al.

Relato de Caso

Disostose cleidocraniana: relato de caso
Victor Hugo Rocha Marussi1, Fernando Eduardo Nunes Mariz2, Aline Curcio de Moraes3, Camila Aparecida de Souza Segrégio3, Isac Miranda de Mendonça3
Resumo
A síndrome de disostose cleidocraniana é uma condição autossômica dominante com displasia Descritores:
Disostose; Osso; Clavícula; Crânio; Dentição.

generalizada de ossos e dentes. Ela é caracterizada por baixa estatura, alterações faciais típicas e anormalidades esqueléticas, afetando crânio e clavícula. Os autores relatam o caso de um paciente masculino com esta síndrome, enfatizando os achados clínicos e radiológicos.

lhão, que envolve o tecido esquelético, ocorrendo espontaneamente (mutação) ou por transmissão autossômica dominante[1]. É caracterizada por anormalidades de clavícula, crânio e dentição[2]. Em alguns casos esta síndrome permanece subdiagnosticada, devido à relativa falta de complicações médicas em relação a outras displasias esqueléticas[3]. Este trabalho relata um caso dessa síndrome que, apesar de apresentar as características patognomônicas, foi diagnosticada tardiamente. RELATO DO CASO J.C.F., sexo masculino, 47 anos de idade, branco, casado, procedente da cidade de Desterro de Melo, zona rural de Minas Gerais, comerciante. Procurou a unidade básica de saúde de sua cidade com queixa de cefaléia holocraniana, de moderada intensidade, latejante e constante, com presença de fotofobia e fonofobia, às vezes acompanhada de vômitos. A dor era aliviada por analgésicos comuns. O paciente relatou retardo na esfoliação dos dentes decíduos e atraso na erupção de dentes permanentes, com ausência de alguns deles. Ao exame físico geral apresentava baixa estatura, braquicefalia, protuberância frontal e parietal, nariz em sela, pseudoprognatismo, tórax abaulado e alargado na base, clavículas não palpadas e mobilidade incomum dos ombros para a linha média (Fig. 1). O paciente foi encaminhado para realização de tomografia computadorizada (TC) crânio-encefálica, que evidenciou anormalidades ósseas da calota craniana caracterizada por aspecto braquicefálico, persistência das suturas sagital superior, metópica e lambdóide e da fontanela anterior, bem como presença de ossos wormianos (Fig. 2). Foi considerada a possibilidade diagnóstica de síndrome displásica óssea, dentre elas a disostose cleidocraniana, tendo sido solicitadas radiografias de crânio e clavículas para confirmação diagnóstica. A radiografia de crânio confirmou os achados da TC e revelou ausência de erupção de dentes permanentes (Fig. 3). A radiografia das clavículas mostrou ausência do terço distal destas bilateralmente, sendo os terços proximal e médio à direita hipoplásicos. Havia, ainda, disrafia do arco posterior de algumas vértebras cervicais e dorsais (Fig. 4). Todos esses achados foram compatíveis com síndrome de disostose cleidocraniana.

A disostose cleidocraniana é uma desordem rara, com prevalência de um por mi-

Recebido para publicação em 7/1/2008. Aceito, após revisão, em 14/7/2008. Trabalho realizado na Ultrimagem – Santa Casa de Misericórdia de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG.
1 Médico Neurorradiologista da Ultrimagem – Santa Casa de Misericórdia de Juiz de Fora. 2

Médico Radiologista, Responsável pelo Serviço da Ultrimagem – Santa Casa de Misericórdia de Juiz de Fora.

3 Alunos

do Curso de Graduação em Medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora. Correspondência: Dr. Victor Hugo Rocha Marussi. Rua Doutor Jamil Altaf, 197, Vale do Ipê. Juiz de Fora, MG, 36035-380. E-mail: vhmarussi@ hotmail.com

Rev Imagem 2008;30(2):79–82

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1 – Fotografias do paciente evidenciando crânio braquicéfalo. corte axial. 2 – Imagens de TC crânio-encefálica. 80 Rev Imagem 2008. pseudoprognatismo e mobilidade incomum dos ombros para a linha média. mostrando aspecto braquicefálico. nariz em sela. bem como presença de ossos wormianos.30(2):79–82 . protuberância frontal e parietal. metópica e lambdóide e da fontanela anterior. persistência das suturas sagital superior. A B C Fig. / Disostose cleidocraniana: relato de caso A B Fig.Marussi VHR et al.

4 – Radiografia de clavículas revelando ausência do terço distal destas bilateralmente. dentes permanentes inclusos ou retardo em sua Rev Imagem 2008. metópica e lambdóide e da fontanela anterior. por esse motivo. terço proximal e médio à direita hipoplásico e disrafia do arco posterior de algumas vértebras cervicais e dorsais. persistência das suturas sagital superior. Há tendência a luxações e infecções respiratórias. a hipótese de disostose cleidocraniana foi 81 . durante os exames clínico e imaginológico. As alterações claviculares são as características principais dessa síndrome.30(2):79–82 erupção e dentes supranumerários)[4–6]. anormalidades das clavículas (hipoplasia ou ausência) e alterações da dentição (atraso na esfoliação dos dentes decíduos.Disostose cleidocraniana: relato de caso / Marussi VHR et al. com tendência a aproximação destes. levando à hipermobilidade dos ombros. DISCUSSÃO A síndrome de disostose cleidocraniana exibe manifestação fenotípica em graus variados e. No caso aqui relatado. 3 – Radiografia de crânio demonstrando o aspecto braquicefálico.3]. A B Fig. estas conseqüentes ao estreitamento torácico[1]. anteriormente. Fig. A estatura final pode ou não ser afetada[3]. em que a inteligência e a expectativa de vida são normais[6]. Esta condição é caracterizada por malformações cranianas (como fontanelas amplas e ossos wormianos). além de ausência de erupção de dentes permanentes. A disostose cleidocraniana é condição relativamente benigna. pode ser confundida com outras afecções ósseas ou ser subdiagnosticada na prática clínica[1.

Tanaka JLO. Disponível em: http://fmail-b. It is characterized by short stature. REFERÊNCIAS 1. uma vez que o paciente apresentava as principais manifestações fenotípicas características desta doença. Rev Bras Patol Oral [revista on-line] 2005. Moraes LC. 60:1073-8. emphasizing clinical and radiologic findings. Dent Update 2006. Freitas TMC. Am J Med Genet 2001. Shen WC. Cleidocranial dysostosis syndrome is an autosomal dominant condition with generalised dysplasia of bone and teeth. Cleidocranial dysplasia: review of the literature and presentation of a case. Skull.htm 2. J Can Dent Assoc 1994. 3. A natural history of cleidocranial dysplasia. The authors refer to the case of a male patient presenting this syndrome. [acessado em 29/9/2007]. 82 Rev Imagem 2008. Displasia cleidocraniana: relato de caso clínico. J Oral Sci 2006.Marussi VHR et al. o diagnóstico foi feito tardiamente. Apesar disso. Ono E. Cleidocranial dysplasia – a late diagnoses.uol. Moraes MEL. Clavicle. typical facial features and skeletal anomalies affecting skull and clavicle. / Disostose cleidocraniana: relato de caso confirmada. Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition.30(2):79–82 . 4. Dentition. a partir de achados de imagem. Souza LB. pela contribuição na arte das imagens. 225–6. Bishop K. 5. Keywords: Dysostosis. Bone. Soares AF.com. 6. De Nguyen T. Abstract. 48:161–6.br/cgi-bin/webmail/ displasia_cleidocraniana. A case of cleidocranial dysplasia confirmed by 3D CT of the cranium [letter]. Medeiros AMC. Silva MAM. Victor Sylvio Saggioro.33:221–2. Nayar S. AJNR Am J Neuroradiol 2000. Médici Filho E. Castilho JCM.104:1–6. Nesi MAM.21:609. Cleidocranial dysostosis: case report. Agradecimentos Agradecemos ao Sr. Cooper SC. Turcotte JY.

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