Sindrom Down

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.

[1]

Kanak-kanak Down dengan gerudi.

Sindrom Down atau trisomy
21 merupakan kecacatan genetik
disebabkan oleh kehadiran sebahagian
atau kesemua kromosom 21. Ianya
dinamakan sempena John Langdon
Down, doktor British yang pertama kali
menggambarkannya pada tahun 1866.
Keadaan ini bercirikan oleh gabungan
perbezaan besar dan kecil pada struktur
badan. Sering kali Sindrom Down
dikaitkan dengan kelemahan keupayaan
berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-
kanak dan juga perwatakan muka.
Sindrom Down biasanya dikenal pasti
semasa kelahiran.
Mereka yang mempunyai Sindrom Down
berkemungkinan mempunyai keupayaan
kognirif lebih rendah berbanding purata,
sering kali antara sedikit kepada
serdahana terencat akal. Kelemahan
perkembangan seringkali ditonjolkan
sebagai kecenderungan terhadap
pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah
kecil berhadapan dengan kecacatan akal
yang jelas atau teruk. Kebangkalian
Sindrom Down dianggarkan sekitar 1
setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000
kelahiran.
Banyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom
Down turut terdapat pada mereka yang
mempunyai set kromosom piwaian. Ia
termasuk satu garis bukannya dua pada
telapak tangan, mata berbentuk badam
disebabkan lipatan epikanthik pada
kelopak mata, anggota lebih pendek, otot
lemah, dan lidah terjulur. Masaalah
kesihatan berkait dengan pengidap Down
termasuk risiko tinggi bagi kecacatan
jantung kongenital,penyakit
gastroesophageal reflux, jangkitan telinga
(otitis) berulang, apnea tidur obstructive
sleep apnea, dan kegagalan thyroid.
Campurtangan zaman kanak-kanak awal,
penyaringan bagi masaalah biasa,
rawatan perubatan apabila diperlukan,
persekitaran keluarga yang membantu,
dan latihan vokational mampu
meningkatkan pembangunan
keseluruhan kanak-kanak dengan
sindrom Down. Sungguhpun sesetengah
masalah genetik fizikal sindrom Down
tidak dapat diatasi, pendidikan dan
jagaan yang betul mampu meningkatkan
kualiti kehidupan.[2]
[sunting]Ciri-ciri
Mereka yang mempunyai sindrom Down
mungkin mempunyai sebahagian atau
keseluruhan ciri-ciri fizikal berikut: bukaan
mata bujur dengan lipatan kulit
epikanthik pada sudut dalam
mata, hipotonia otot (poor muscle tone),
batang hidung leper, satu garis di tapak
tangan (juga dikenali sebagai garis
simian), lidah terjulur (disebabkan rongga
mulut kecil, dan lidah membengkak
berhampiran tonsil), leher pendek,
tompok putih pada iris dikenali
sebagai tompok Brushfield,[3] lentur
melampau pada sendi, kecacatan jantung
kongenital, jarak melampau antara ibu
jari kaki dengan jari berikutnya, a
single flexion furrow of the fifth finger, and
a higher number of ulnar
loop dermatoglyphs. Kebanyakan individu
dengan sindrom Down mempunyai
kecacatan akal sekitar rendah (IQ 50–70)
kepada serdahana (IQ 35–50),[4] with
scores of children having Mosaic Down
syndrome (explained below) typically 10–
30 points higher.[5] Tambahan lagi,
mereka dengan sindrom Down
berkemungkinan mempunyai kecacatan
teruk yang memberi kesan pada mana-
mana sistem badan.
[sunting]Genetik
Rencana utama: Genetic
origins of Down syndrome

Karyotype bagi sindrom Down

trisomi. Lihat tiga salinan
kromosom 21
Sindrom Down adalah
kecacatan kromosom
bercirikan kehadiran bahan
genetik salinan tambahan
pada kromosom 21
manusia, samada
keseluruhan (trisomi 21)
atau sebahagian
(disebabkan translokasi
kromosom). Kesan salinan
tambahan ini mempunyai
perbezaan jelas antara
individual, bergantung
kepada tahap salinan
tambahan, latar belakang
genetik, faktor persekitaran,
dan peluang rawak.
Sindrom Down berlaku pada
kesemua populasi manusia,
dan kesan seumpamanya
telah di dapati pada spesies
lain seperti
chimpanzee[6] dan tikus.
Baru-baru ini, penyelidik
telah mencipta
tikus transgenik dengan
kebanyakan kromosom 21
manusia (tambahan kepada
kromosom tikus biasa).
[7]
 Bahan kromosom
tambahan datang dalam
pelbagai cara berbeza.
Karyotaip manusia biasa
hadir sebagai 46,XX atau
46,XY, menunjukkan 46
kromosom dengan aturan
XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan
XY bagi jantan.[8]
[sunting]Trisomi 21
Trisomi 21 (47,XX,+21)
disebabkan oleh keadaan
kegagalan
(nondisjunction) meiosis.
Akibat kegagalan
ini, gamete (i.e., sel sperma
atau telur) dihasilkan
dengan tambahan salinan
kromosom 21; dengan itu
gamete mempunyai 24
kromosom. Apabila
bergabung dengan gamete
normal dari
pasangannya, embrio kini
mempunyai 47 kromosom,
dengan tiga salinan
kromosom 21. Trisomi 21
adalah punca sekitar 95%
sindrom Down yang dikaji,
dengan 88% disebabkan
oleh kegagalan pada
gamete ibu dan 8%
disebabkan oleh kecacatan
pada gamete bapa.[9]
[sunting]Mosaicism
Trisomy 21 biasanya
disebabkan sebelum
kehamilan, dan kesemua
sel dalam badan terjejas.
Bagaimanapun, apabila
sesetengah sel dalam
badan adalah normal dan
sesetengah sel
mengandungi trisomi 21, ia
dikenali sebagai sindrom
Down Mosaik (46,XX/47,XX,
+21).[10] Ini boleh berlaku
dengan dua cara: Keadaan
(nondisjunction) pada awal
pembahagian sel pada
embrio normal mendorong
kepada pecahan sel dengan
trisomi 21; atau embrio
sindrom Down melalui
(nondisjunction) dan
sesetengah sel pada embrio
kembali kepada aturan
kromosom normal. Terdapat
kepelbagaian pada pecahan
trisomi 21, kedua-duanya
pada keseluruhan dan
sebahagian tisu. Ini
merupakan punca 1–2%
dari sindrom Down yang
dikaji.[9]
[sunting]Translokasi
Robertsonian
Bahan kromosom 21
tambahan yang
menyebabkan sindrom
Down mungkin disebabkan
oleh translokasi
Robertsonian. Dalam kes
ini, unjuran lengan
kromosom 21 melekat pada
kromosom lain,
seringkali kromosom
14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia
sendiri (dikenali
sebagai isokromosom,
45,XX, t(21q;21q)). Salah
cabang (disjunction) biasa
mendorong kepada
gametes mempunyai
peluang besar bagi
mencipta gamete dengan
tambahan kromosom 21.
Sindrom Down translokasi
sering kali dirujuk
sebagai sindrom Down
familial. Ia merupakan
punca 2-3% daripada kes
sindrom Down yang dikaji.
[9]
 Ia tidak menunjukkan
tanda diakibatkan oleh usia
ibu, dan berkemungkinan
juga disebabkan oleh bapa
atau ibu.
[sunting]Gandaan
sebahagian
kromosom 21
Jarang sekali, kawasan
kromosom 21 akan melalui
penyalinan. Ini akan
mengakibatkan salinan
tambahan sebahagian,
tetapi bukan kesemua gen
pada kromosom 21 (46,XX,
dup(21q)).[11] Sekiranya
kawasan disalin mempunyai
gen yang bertanggung
jawab bagi ciri-cir fizikan
dan mental sindrom Down,
individual tersebut akan
menonjolkan ciri-ciri
tersebut. Punca ini amat
jarang, dan tidak terdapat
kadar anggaran kes.
[sunting]Incidence

Graf menunjukkan peningkatan

peluang sindrom Down
berbanding usia ibu.[12]
Kejadian sindrom Down
dianggarkan pada 1 setiap
800 hingga 1 setiap 1000
kelahiran.[13] Pada 2006,
Pusat Kawalan Penyakit
(Center for Disease Control)
menganggarkan kadar
sehingga 1 setiap 733
kelahiran hidup di Amerika
Syarikat (5429 kes baru
setiap tahun).[14] Sekitar
95% dari ini
adalah trisomi 21. Sindrom
Down berlaku dikalangan
semua ethnik dan semua
golongan tahap ekonomi.
Usia ibu memberi kesan
kepada risiko kehamilan
bayi dengan sindrom Down.
Pada ibu berusia antara 20
hingga 24, risikonya adalah
1/1490; pada usia 40
risikonya adalah 1/60, dan
pada usia 49 risikonya
adalah 1/11.[12] Sungguhpun
risiko meningkat dengan
usia ibu, 80% kanak-kanak
dengan sindrom Down
dilahirkan pada wanita
bawah usia 35,
[15]
 menunjukkan kesuburan
keseluruhan kumpulan usia
tersebut. Selain usia ibu,
tiada faktor risiko lain
diketahui. Tidak terdapat
bukti kesan usia pada bapa.
[sunting]Penyaringan
Sebelum Kelahiran
Wanita hamil boleh disaring
bagi pelbagai kerumitan
(komplikasi) semasa
kehamilan mereka.
Kebanyakan penyaringan
pralahir piwaian mampu
mengesan sindrom
Down. Nasihat
genetik serentak
dengan ujian genetik,
seperti amniocentesis, chori
onic villus sampling (CVS),
atau ujian darah tali pusat
sebelum dipotong
(percutaneous umbilical
blood sampling (PUBS))
biasanya ditawarkan pada
keluarga yang berisiko
mendapat anak dengan
sindrom Down, atau di
mana ujian paralahir yang
normal menunjukkan
kemungkinan timbul
masaalah. Penyaringan
genetik seringkali dilakukan
pada wanita mengandung
melebihi 30 atau 35 tahun.
Amniocentesis dan CVS
dianggap prosedur
menceroboh, dari mana ia
membabitkan memasukkan
peralatan kedalam uterus,
dan dengan itu membawa
kemungkinan kecil risiko
menyebabkan kecederaan
fetus atau keguguran.
Terdapat beberapa
penyaringan tidak-
menceroboh biasa yang
boleh mengesan samaada
fetus mempunyai sindrom
Down. Ini biasanya
dilakukan pada akhir
 tempoh satupertiga
kehamilan (trimester)
pertama atau awal tempoh
duapertiga kehamilan.
Disebabkan cara
penyaringan, setiapnya
mempunyai peluang yang
ketara bagi kesilapan positif,
mencadangkan fetus
mempunyai sindrom Down
sedangkan fetus tidak
mempunyai kecacatan
genetik. Penyaringan positif
perlu disahkan sebelum
diagnosis sindrom Down
dilakukan. Prosedure
penyaringan biasa bagi
sindrom Down diberikan
pada jadual Table 1.
Table 1: Common first and second
trimester Down syndrome screens

Screen When Dete False Descriptio

 perform
ed ction positi
n
(weeksg rate verate
estation)

Triple 15–20 75% 8.5% This test

screen measures
the
maternal
serum alph
a feto
protein (a
fetal liver
protein), e
striol (a
pregnancy
hormone),
and human
chorionic
gonadotro
pin (hCG,
a
pregnancy
hormone).
 [16]

Quad 15–20 79% 7.5% This test

screen measures
the
maternal
serum alph
a feto
protein (a
fetal liver
protein), e
striol (a
pregnancy
hormone), 
human
chorionic
gonadotro
pin (hCG,
a
pregnancy
hormone),
and
high inhibi
n-Alpha
 (INHA).[16]

This test
measures
the alpha
feto
protein,
produced
AFP/free
by the
beta 13–22 80% 2.8%
fetus, and
screen
free beta
hCG,
produced
by
the placent
a.

Nuchal 10–13.5 91%[ 5%[17] Uses ultras

17]
transluce ound to
ncy/free measure N
beta/PA uchal
PPA Transluce
screen ncy in
addition to
the
freeBeta h
CG and
PAPPA
(pregnanc
y-
associate
plasma
protein
A, Templa
t:OMIM).
NIH has
confirmed
that this
first
trimester
test is
more
accurate
than
second
trimester
screening
 methods.
[18]

Ultrasound fetus dengan

sindrom Down dan megacystis
Sungguhpun dengan
penyaringan tidak
menceroboh terbaik, kadar
pengesanan adalah sekitar
90%–95% dan kadar positif
palsu adalah 2%–5%.
Positif palsu boleh
disebabkan oleh banyak
fetus yang tidak dikesan
(amat jarang dengan ujian
ultrasound), tarih kehamilan
yang salah, atau variasi
normal pada protin.
 [

ahwin lewat punca

anak sindrom down
1
Posted by admin | Posted on 16-03-
2010
Category : umum
Tags: perkahwinan
ALOR SETAR: Budaya berkahwin
lewat yang menjadi amalan wanita
khususnya yang berkerjaya pada
zaman ini menjadi antara punca
peningkatan statistik jumlah
kelahiran anak sindrom down di
negara ini.
Penaung Persatuan Sindrom Down
Malaysia (PSDM), Datuk Mukhriz
Mahathir, berkata tranformasi
terhadap tahap pendidikan wanita
Malaysia termasuk masyarakat
Melayu yang bertambah baik ketika
ini mendorong trend berkahwin
lewat di kalangan golongan
berkenaan.
Beliau berkata, tanpa disedari
budaya itu mempunyai kesan
sampingan terhadap tahap
kesuburan termasuk kebarangkalian
melahirkan anak sindrom down.
“Ketika ini kadar wanita
berumahtangga pada usia
menjangkau lebih 30 tahun agak
ketara mungkin disebabkan
perubahan terhadap tahap
pendidikan wanita di negara ini
yang semakin baik. Buktinya ketika
ini ramai penuntut di institusi
pengajian tinggi (IPT) adalah
golongan berkenaan.
“Justeru, senario yang berlaku
ketika ini akan menyebabkan
tercetusnya trend berkahwin lewat
di kalangan wanita Malaysia
sehingga menjangkau usia lebih 30
tahun,” katanya.
“Bagi yang berumahtangga dalam
usia 30an, ia memungkinkan
mereka memperoleh zuriat ketika
berumur 40 tahun dan ini boleh
menyebabkan kemungkinan anak
yang dilahirkan mengalami sindrom
down,” katanya.
Beliau berkata demikian pada
sidang media selepas Majlis
Beramah Mesra bersama PSDM
Kedah, di sini semalam.
Hadir sama, Presiden PSDM, Ir Wan
Mohd Hanizam Wan Ramlan dan
Presiden PSDM Kedah, Dr Norlida
Mansor.
Sementara itu, Mukhriz berkata,
pendedahan itu bukan bertujuan
menakut-nakutkan wanita supaya
berkahwin cepat, tetapi sebagai
penjelasan berhubung punca
berlaku peningkatan jumlah kanak-
kanak sindrom down di Malaysia.
“Kenyataan ini dibuat selepas
membaca artikel berhubung kadar
kesuburan wanita Malaysia,”
katanya.
Sebagai Penaung PSDM, saya
bercakap atas dasar peningkatan
terhadap statistik kelahiran anak
sindrom down di negara ini,”
katanya.
Terdahulu dalam ucapannya, beliau
meminta ibu bapa yang mempunyai
anak sindrom down mengenepikan
rasa rendah diri dan malu untuk
menghantar anak mereka ke premis
dan pusat penjagaan yang mampu
memberi pendidikan terhadap waris
dan kanak-kanak istimewa
berkenaan.
Beliau berkata, dengan wujudnya
pusat pendidikan yang lebih
sistematik, ibu bapa dan waris akan
diberi pendedahan yang lebih
khusus untuk memudahkan mereka
memahami kehendak anak sindrom
down.
“Mungkin kurang pendedahan
menyebabkan ibu bapa tidak tahu
saluran untuk menghantar anak
sindrom down mendapat pendidikan
sewajarnya atau mungkin perasaan
malu atau senang dengan didikan
sendiri menyebabkan waris
bertindak demikian.
“Justeru, kerajaan melakukan
pelbagai inisiatif termasuk memberi
elaun RM150 kepada kanak-kanak
istimewa (OKU) yang mendaftar di
Pusat Pemulihan Dalam Komuniti
(PDK) atau kendalian JKM. Namun
masih ramai yang tidak berdaftar,”
katanya. //bharian