Nos últimos 25 anos no Brasil, as doenças genéticas - como a anencefalia - passaram da quinta

para a segunda causa de mortalidade infantil.

Passou a oferecer procedimentos de três grupos de problemas que concentram mais de 80%
do total de agravos em genética clínica.

Esses três grupos são: 1) anomalias genéticas (palato fendido, defeitos do tubo
neural,amputação parcial); 2) erros inatos do metabolismo, como intolerância a lactose e
alterações na produção de enzimas, como fenilcetonúria; 3) deficiências mentais (Síndrome de
Down).

Através de : Exames clínicos e laboratoriais diagnósticos

Tratamento de doenças genéticas e congênitas

Reabilitação de pacientes

O aconselhamento genético será feito por equipes multidisciplinares formadas por médicos,
geneticistas, enfermeiros, assistentes sociais e biólogos.

Indicações:

• Gravidez tardia (após os 35 anos para as mulheres),

• Suspeita médica de anormalidades, após exame clínico ou de ultrassom, por exemplo.
• Histórico de doença genética ou congênita na família.
• Casamento consaguineo (pais que são parentes).
• Uso de medicamentos, drogas, radiação ou produtos tóxicos.
• Histórico de abortos ou natimortos.

O trabalho do SUS, pode auxiliar na prevenção de inúmeras doenças genéticas, além de

esclarecer os indivíduos, tornando o conhecimento em relação a essas patologias, mais real.

-Quebra de estigmas quando a casamentos consangüíneos, de forma que ao invés de condená-

los, aprendamos a lidar com estes.

Apesar da alta incidência das doenças, o atendimento no SUS ocorre de forma dispersa, com
os serviços de atenção ocorrendo em ações isoladas. Há estados que fazem apenas exames
laboratoriais, outros somente o atendimento e outros o acompanhamento. Além disso, dados
do Ministério da Saúde mostram a escassez de médicos especializados em genética clínica. São
cerca de 200 no Brasil, sendo que a grande maioria - aproximadamente 85% - está
concentrada nas regiões Sul e Sudeste.

A portaria é vista com bons olhos pelos especialistas em genética médica:

permitirá o aconselhamento a todas as pessoas e famílias com risco de desenvolver doenças

geneticamente determinadas ou anomalias congênitas

-a medida vai organizar o setor, mapeando e interligando as ações já existentes nos estados.
-mais recursos destinados à área.