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O que é talassemia

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Trabalho de Hematologia

Talassemia

Tiago Ferracini Cardoso ² RA: 9719555

* Pele pálida ou amarelada. alfa e beta. Os dois tipos principais de talassemia. Bebês com todos ou quatro genes afetados geralmente morrem antes ou logo após o parto. * Urina escura. a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve. recebem seus nomes por causa das duas cadeias de proteínas que fabricam hemoglobinas normais. Os genes de cada tipo de talassemia são passados dos pais para a criança. Pessoas com talassemia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do sangue do que o normal. A pessoa que herda gene de talassemia de um pai e normal de outro tem talassemia menor. os genes que codificam para a hemoglobina estão faltando ou são diferentes. Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. A anemia é decorrente da hemoglobina reduzida e menos células vermellhas sanguíneas que o normal. Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários tipos de talassemia. Em pessoas com talassemia. Sinais e sintomas da talassemia Os sintomas da talassemia dependem do tipo e gravidade da doença.O que é talassemia A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. a qual é sempre herdada. Em casos mais graves de talassemia. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). O resultado é anemia leve ou severa. * Ossos faciais anormais e crescimento pobre. . Formas severas de talassemia são geralmente diagnosticadas cedo na infância e é uma condição para toda a vida. Hemoglobina é a proteína nas células vermellhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo. Tanto a talassemia alfa quanto a beta tem formas leves e severas Causas da talassemia A talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com talassemia alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue. os sinais e sintomas aparecem cedo na infância e podem incluir: * Fadiga e fraqueza. * Abdômen protuberante.

crianças com talassemia grave não sobrevivem até depois da primeira infância. Se uma pessoa com talassemia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares. Sem tratamento. Quais os diversos tipos de Talassemia? Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alpha (a) talassemia e beta (b) talassemia. fígado e coração. talassemia intermedia. * Pessoas com talassemia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida. não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. Talassemia Intermediária: A doença com sintomas leves. and talassemia major (doença). A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos. A talassemia Alfa é uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recém nascido.Tratamento da talassemia O tratamento da talassemia depende da gravidade da doença: * Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento. * Aqueles com formas moderadas de talassemia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente. Talassemia Menor ou Talassemia Minor: Denominada de "traço de talassemia". primeiramente descrita por Cooley. Elas são tratadas com transfusões de sangue regular. exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (forma assintomática). Uma pessoa com com talassemia minor ou traço thalassemico não apresenta nenhum problema de saúde. Talassemia Maior ou Talassemia Major: A forma principal e mais grave. Com o tempo tornam-se ictérico (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos). ela passa a ser considerada talassemia maior. 1. As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta. Os problemas cardíacos e as infecções são as causa mais comuns de morte entre as crianças . falta de apetite e hipodesenvolvimento. 3. A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. como quando estão passando por estresse devido à infecção. terapia quelante de ferro e transplante de medula óssea. desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez. de acordo com a porção da hemoglobina. A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave até uma forma com poucos ou nenhum efeito sobre a saúde. Dentro de cada tipo existem três classificações: : talassemia minor (ou traço). desânimo. A anemia persistente leva a um aumento do baço. pode apresentar-se sem sintomas apenas com alterações morfológicas no sangue. O que sente uma criança com Talassemia maior? Aparentemente saudáveis ao nascer.

Indivíduos que tem casos de Talassemia na família ou descendência européia com casos de anemia crônica ou morte perinatal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudo genético e planejamento familiar. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. Os portadores possuem um gen normal e um thalassemico. a doença não é de natureza infecciosa e não "aparece" com a idade. Pode se prevenir a talassemia? A enfermidade só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré-natal de casais portadores. de forma autossômica recessiva ou que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço thalassemico e passarem este traço para o filho. A criança tem a chance de herdar os dois genes doentes em 25% dos casos. A forma intermediária ou menor apresentam estes mesmos sintomas em grau que vão do moderado a quase nenhum. . A transmissão se dá através da herança genética dos pais. A herança não é relacionada ao sexo. Como se transmite a Talassemia? A doença é hereditária. 50% de chance de herdar um gen normal e outro thalassêmico (torna-se um portador) e 25% de chance de herdar ambos os genes normais.com Talassemia maior.

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