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  • Cardiología Genética - Cardiogenética

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    Diagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias. Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos. Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento. Síndromes QT Largo, Corto, Síndrome de Brugada, y otras Condiciones Cardíacas. * Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2, PRKAG2,GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1 Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN, TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI, MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6 Síndrome QT Largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 2. Análisis de Microarray-deleción /duplicacion para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 Ahora incluye LQT11 y LQT12 Síndrome QT Corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2 Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A Ahora incluye KCNE3 y SCN3B Cardiomiopatía Ventricular Arritmogénica Derecha DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43 Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica CASQ2, RYR2 Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación) Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 ( sólo mutación S2G) Estenosis Aórtica Supravalvular ELN Síndrome de Alagille JAG1 Análisis de Portadores (carrier) Análisis a familiares Desordenes Congénitos del Corazón debido a Síndromes de Micro Deleciones /Duplicaciones Análisis de microarray completo

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    Diagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias. Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos. Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento. Síndromes QT Largo, Corto, Síndrome de Brugada, y otras Condiciones Cardíacas. * Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2, PRKAG2,GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1 Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN, TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI, MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6 Síndrome QT Largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 2. Análisis de Microarray-deleción /duplicacion para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 Ahora incluye LQT11 y LQT12 Síndrome QT Corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2 Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A Ahora incluye KCNE3 y SCN3B Cardiomiopatía Ventricular Arritmogénica Derecha DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43 Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica CASQ2, RYR2 Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación) Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 ( sólo mutación S2G) Estenosis Aórtica Supravalvular ELN Síndrome de Alagille JAG1 Análisis de Portadores (carrier) Análisis a familiares Desordenes Congénitos del Corazón debido a Síndromes de Micro Deleciones /Duplicaciones Análisis de microarray completo

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    Dagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías


    Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias, Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos,
    Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento.
    Síndromes QT largo, corto, Síndrome de Brugada, y otras condiciones cardíacas.

    Condición Genes
    Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2,
    PRKAG2,
    GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1
    Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN,
    TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI,
    MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6
    Síndrome QT largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2,
    SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9,
    SNTA1
    2. Análisis de Microarray-based deletion/duplication testing for LQTS:
    KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3,
    SCN4B, AKAP9, SNTA1
    Ahora incluye LQT11 y LQT12
    Síndrome QT corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2
    Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A
    Ahora incluye KCNE3 y SCN3B
    Cardiomiopatía Ventricular Arritmogénica DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43
    Derecha
    Taquicardia Ventricular Polimórfica CASQ2, RYR2
    Catecolaminérgica
    Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación)
    Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 (
    sólo mutación S2G)
    Estenosis Aórtica Supravalvular ELN
    Síndrome de Alagille JAG1
    Análisis de Portadores (carrier)
    Desordenes congénitos del corazón Análisis de microarray completo
    debido a Síndromes de Micro Deleciones
    /Duplicaciones

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    Dra. Andrea F. Puppio


    Asistencia Para Latinoamérica de GeneDx
    Bioquímica/MBA
    M.N: 8354

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