P. 1
Anomalias Cromossômicas

Anomalias Cromossômicas

|Views: 167|Likes:
Publicado porInfospace

More info:

Published by: Infospace on Jun 13, 2011
Direitos Autorais:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/13/2011

pdf

text

original

Anomalias Cromossômicas

Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas. Tipos de Anomalias Cromossômicas As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas. As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos.

Anomalias Cromossômicas Estruturais Os principais tipos de alterações estruturais são: Deficiência ou deleção Duplicação Inversão Translocação

Deficiência ou deleção: é a perda de um segmento devido à quebra desse segmento do resto do cromossomo. A deficiência pode ser terminal, quando se dá nas extremidades dos cromossomos, ou intercalar, quando ocorre no meio do cromossomo. /A B/C D E F A/B C D/E F CDEF AEF deficiência terminal deficiência intercalar

Quando, durante a meiose, ocorre o pareamento de um cromossomo normal com um cromossomo com deficiência, observa-se um encurvamento no cromossomo normal, formando uma alça. Isso acontece para que haja possibilidade de pareamento entre genes alelos. DEF ABC GHIJ ABC GHIJ

cromossomo normal com alça cromossomo com deficiência

As deficiências podem provocar uma série de anomalias no indivíduo portador, dependendo do segmento cromossômico perdido. Duplicação: é a adição em um cromossomo, de um segmento proveniente do seu homólogo que sofreu uma deficiência. Portanto, para que haja duplicação em um cromossomo, faz-se necessário que tenha ocorrido deficiência no cromossomo homólogo. O cromossomo duplicado apresentará genes repetidos. ABCDEF cromossomo normal + EF segmento

ABCDEFEF

cromossomo duplicado

Inversão: é a troca na seqüência dos genes ao longo do cromossomo. A inversão acontece quando um segmento se quebra do cromossomo, sofre uma rotação de 180º e, em seguida, liga-se novamente ao cromossomo, alterando, dessa forma, a seqüência de genes. A inversão geralmente ocorre na prófase meiótica. A/B C D E/F AEDCBF cromossomo normal cromossomo invertido

Translocação: é a adição, em um cromossomo, de um segmento proveniente de um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Na translocação ocorre deficiência em um outro cromossomo não homólogo do que recebeu o segmento. ABCDEF cromossomo normal WZ segmento não homólogo

ABCDEFWZ

cromossomo translocado não homólogos trocam segmentos entre si, determinando uma

Algumas vezes, cromossomos translocação recíproca.

motor e do crescimento. Nesse grupo estão enquadrados os triplóides (3n). A freqüência delas é relativamente grande. A euploidia é uma variação. Esses organismos são freqüentemente inviáveis e.. envolvendo todo o conjunto de cromossomos de um organismo. quando conseguem sobreviver. a partir de um indivíduo normalmente diplóide. provocada pela deficiência de um segmento do cromossomo 5. membros e pescoço curtos e deformações dos pés. Nesta. Apresentam também retardo mental. 5n. de forma correta. devido a anomalias na gametogênese. Essa síndrome é causada pela deficiência de um segmento do cromossomo 3 e a duplicação do outro cromossomo 3. pode se formar.. tetraplóides (4n). tetraplóides (4n). pêlos faciais. como a excisão de nucleotídeos. O vazio resultante é preenchido posteriormente. Tais bebês apresentam microcefalia (cabeça pequena). nariz achatado (em cela) e face alargada. os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutações se estabeleça. que usa a cadeia de DNA como molde para proceder ao reparo. descendentes com genomas variados (n. Existem dois tipos de poliploidias  Autopoliploidia: multiplicação de cromossomos da mesma espécie. pentaplóides (5n). Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida o u na primeira fase da infância. por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose. Efeitos das alterações estruturais dos cromossomos na espécie humana. Os organismos que apresentam mais de dois conjuntos de cromossomos são chamados poliplóides. Esses organismos são produzidos por alterações na gametogênese. etc. dessa forma. como são geralmente deletérias. As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis. 3n. como foi visto. etc. passando a ser chamadas de aneuploidias. Possuem também o nariz curto.  Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de outra espécie. uma enzima chamada exinuclease ABC cliva e remove a região onde houve a mutação. são estéreis.. orelhas implantadas abaixo da posição normal. que recebeu o segmento do seu homólogo. A alopoliploidia é resultante da fecundação de organismos de espécies diferentes. alterações no fenótipo do indivíduo.  Podem provocar. Anomalias Cromossômicas Numéricas As anomalias cromossômicas numéricas podem envolver todo o genoma (conjunto completo de cromossomos herdados como uma unidade de um progenitor). geralmente. pela ação da enzima DNA -polimerase. o bebê apresenta o crânio em forma de cone. hexaplóides (6n). promovendo. porém.) Os animais que normalmente são diplóides podem produzir descendentes haplóides. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque. Como exemplo de alterações cromossômicas estruturais temos a síndrome de cri-du-chat ou síndrome do miado do gato. ou podem envolver cromossomos isolados. produzindo descendentes híbridos que. para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo. dando origem a gametas diplóides (2n). glaucoma (endurecimento do globo ocular). no caso de ser possível o desenvolvimento do organismo. Existem vários mecanismos de reparo. é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. Euploidias A maioria dos organismos eucariontes é diplóide (2n). triplóides (3n). . acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Nela.Freqüência das Mutações As mutações não ocorrem tão raramente quanto parece. os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato (daí o nome da síndrome). Outra anomalia cromossômica estrutural importante é a síndrome de duplicação-deficiência do par de cromossomos 3. 4n. apenas os vegetais mais simples e certos insetos são haplóides (n). Muitos desses vegetais poliplóides são mais fortes e maiores que os vegetais diplóides normais. são estéreis.  Podem tornar inviável o embrião.  Podem impossibilitar a gametogênese. sendo denominadas euploidias. veias proeminentes no couro cabeludo. sobrancelhas salientes. Nesse tipo de mecanismo. o abortamento. Desse modo. A maior parte dos organismos poliplóides é composta por vegetais.

surge a doença.  Tetrassomia (2n +2): acréscimo de um par de cromossomos no cariótipo normal. O conteúdo da hemácia é lançado no sangue.não é condição suficiente para verificar se há doença. e a hemoglobina é transformada em bilirrubina no fígado. cromossomos sexuais . entre as quais certas idiotias e síndromes neurológicas congênitas. que permitirá a passagem de pequenas quantidades de hemácias do feto para a mãe. Cromossomos Sexuais Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal A DHRN pode ocorrer quando: O problema é entre a mãe e o filho. ocorre anemia. Esses anticorpos dissolvidos no plasma materno passam livremente. Tanto assim que apenas em 1. É indispensável que haja uma ruptura dos capilares da placenta. através da placenta. Só quando ocorre essa transfusão placentária pode haver a formação de anticorpos no sangue materno.Aneuploidias A aneuploidia é a variação que ocorre no cariótipo de um indivíduo por causa da diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos. Quando a eritroblastose não provoca a morte do indivíduo. O fato de existir um feto Rh+ numa gestante Rh. Este pigmento é depositado em vários tecidos. para o feto. causa a destruição das hemácias. dentre 20 casos de feto (+) em mãe (-).  Trissomia (2n +1): acréscimo de um cromossomo no cariótipo normal. o problema manifesta-se no filho durante a gestação. ela pode deixar suas marcas (seqüelas) no sobrevivente. O anticorpo é uma hemolisina. isto é. Devido ao grande número de hemácias destruídas. As principais formas de aneuploidias são  Nulissomia (2n ± 2): falta de um par de cromossomos no cariótipo normal. dando a cor típica amarelo-esverdeada dos indivíduos que sofreram essa alteração (icterícia do recém-nascido).  Monossomia (2n ± 1): falta de um cromossomo no cariótipo normal.

Como já vimos. onde existem genes não alelos. e uma região não homóloga. Tais genes só ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de geração a geração. podemos observar casos onde a característica é exclusiva de um determinado sexo. . e casos onde a característica é observada em ambos os sexos. 1) Herança holândrica ou restrita ao sexo ou ligada ao Y ± Os genes para o caráter localizam-se na região não homóloga do cromossomo Y. porém com uma diferença na freqüência de manifestação. Do par número 1 até o de número 23. Atuando em dose simples. na espécie humana existem 46 cromossomos distribuídos em 23 pares de homólogos. que são absolutamente os mesmos em machos e fêmeas. Como exemplo. resultando em diferenças nas manifestações de algumas características entre machos e fêmeas. temos cromossomos chamados autossomos ou autossômicos. Sendo assim. Os chamados genes holândricos são exclusivos do cromossomo Y. sempre pela linhagem masculina. onde há correspondência de genes (alelos). no homem. isso se deve ao fato de entre os cromossomos X e Y ocorrer uma região homóloga (igual). os genes holândricos nunca apresentam relação de dominância ou de recessividade. citemos o responsável pela hipertricose: presença de pêlos longos nas orelhas. Porém o par de número 23 representa os cromossomos sexuais onde existe diferença entre o masculino (XY) e o feminino (XX).

Em geral. O bullying se divide em duas categorias: a) bullying direto. quando não ocorre uma efetiva intervenção contra o bullying. Estão inclusos no bullying os apelidos pejorativos criados para humilhar os colegas. Tendem a adquirir sérios problemas de relacionamento. com o objetivo de intimidar ou agredir outra pessoa. ou a perda dos meios de subsistência. física ou sexual. Bullying é um termo da língua inglesa (bully = valentão ) que se refere a todas as formas de atitudes agressivas. uma pesquisa realizada em 2010 com alunos de escolas públicas e particulares revelou que as humilhações típicas do bullying são comuns em alunos da 5ª e 6ª séries. o que os impede de solicitar ajuda. com baixa capacidade de reação ou de fazer cessar os atos prejudiciais contra si e possuem forte sentimento de insegurança. O bullying é um problema mundial. que é a forma mais comum entre os agressores masculinos e b) bullying indireto. Há uma tendência de as escolas não admitirem a ocorrência do bullying entre seus alunos. No espaço escolar. faculdade/universidade. causando dor e angústia. Belo Horizonte e Curitiba. intencionais e repetitivas. a vítima teme o(a) agressor(a) em razão das ameaças ou mesmo a concretização da violência.Bullying Bullying . convivem com a violência e se silenciam em razão de temerem se tornar as próximas vítimas do agressor. Em casos extremos. As pessoas que testemunham o bullying. sendo essa a forma mais comum entre mulheres e crianças. o alvo dos agressores geralmente são pessoas pouco sociáveis. sendo realizadas dentro de uma relação desigual de forças ou poder. No Brasil. experimentando sentimentos de medo e ansiedade. a vítima poderá tentar ou cometer suicídio. alunos. família. As três cidades brasileiras com maior incidência dessa prática são: Brasília. na grande maioria. O(s) autor(es) das agressões geralmente são pessoas que têm pouca empatia. Esse tipo de agressão geralmente ocorre em áreas onde a presença ou supervisão de pessoas adultas é mín ima ou inexistente. tais como escola. inclusive. contrair comportamento agressivo. causando dor e angústia. em que o relacionamento afetivo entre seus membros tende a ser escasso ou precário. verbais ou físicas. podendo ocorrer em praticamente qualquer contexto no qual as pessoas interajam. tendo como característica o isolamento social da vítima. pertencentes à famílias desestruturadas. são afetados negativamente. As crianças ou adolescentes que sofrem bullying podem se tornar adultos com sentimentos negativos e baixa autoestima. mas pode ocorrer também no local de trabalho e entre vizinhos. com o objetivo de intimidar ou agredir outra pessoa sem ter a possibilidade ou capacidade de se defender. sem exceção. o ambiente fica contaminado e os alunos. . ou desconhecem o problema ou se negam a enfrentá-lo. podendo. Por outro lado. que ocorrem sem motivação evidente e são exercidas por um ou mais indivíduos.É exercido por um ou mais indivíduos.

tendo em vista que as escolas prestam serviço aos consumidores e são responsáveis por atos de bullying que ocorram dentro do estabelecimento de ensino/trabalh .Os atos de bullying ferem princípios constitucionais respeito à dignidade da pessoa humana e ferem o Código Civil. que determina que todo ato ilícito que cause dano a outrem gera o dever de indenizar. O responsável pelo ato de bullying pode também ser enquadrado no Código de Defesa do Consumidor.

You're Reading a Free Preview

Descarregar
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->