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Atraso global do desenvolvimento psicomotor


JOS CARLOS FERREIRA*

IEDITORIAIS NTRODUO

atraso global do desenvolvimento psicomotor (ADPM) definido como um atraso significativo em vrias domnios do desenvolvimento como sejam a motricidade fina e/ou grosseira, a linguagem, a cognio, as competncias sociais e pessoais e as actividades da vida diria. Qualquer destes domnios pode estar mais ou menos comprometido e assim o ADPM uma entidade heterognea, no apenas na sua etiologia mas tambm no seu perfil fenotpico. A prevalncia em grande medida desconhecida mas estimada em 1 a 3% das crianas abaixo dos cinco anos. Define-se um atraso significativo o que se situa dois desvios-padro abaixo da mdia das crianas da mesma idade. Nos testes de avaliao formal de inteligncia do tipo Wechsler (WPPSI, WISC, WAIS), mais vlidos e fiveis nas crianas mais velhas, adolescentes e adultos, corresponde a um QI igual ou inferior a 70. Actualmente classifica-se de atraso mental grave os casos com QI inferior a 50 e atraso mental ligeiro os casos com QI entre 50 e 69.

IDENTIFICAO EDITORIAIS
A primeira fase da interveno mdica numa criana com ADPM o seu reconhecimento. Sem negligenciar o papel dos pais e educadores, a responsabilidade desta identificao cabe ao

*Neurologista peditrico Hospital Egas Moniz

mdico comunitrio que acompanha a sade da criana, seja pediatra ou mdico de famlia. Estabelecer o diagnstico de um atraso do desenvolvimento pode constituir um difcil desafio. A muito grande variao nas aquisies entre crianas normais pode tornar difcil a deteco de alteraes subtis mas com significado. Por outro lado, o natural receio dos pais em relatar as suas preocupaes quanto ao desenvolvimento dos filhos e uma inibio do clnico em confront-los com a realidade da existncia de um atraso podem conduzir ao erro de considerar todas as alteraes como uma variao do normal e confiar exageradamente que elas desapaream com a idade. mais eficaz considerar a avaliao do desenvolvimento infantil como uma vigilncia contnua do que um procedimento de rastreio a ser efectuado numa consulta especfica a uma determinada idade, do mesmo modo que a informao acumulada na evoluo do peso, crescimento e permetro craniano muito mais rica do que a medio destes parmetros numa altura isolada. Essa vigilncia deve incluir a monitorizao de vrias reas do desenvolvimento (motricidade grosseira e fina, linguagem, cognio e competncias sociais). Muitas alteraes do desenvolvimento infantil, como as perturbaes da linguagem, da ateno ou da empatia poucas vezes so diagnosticadas antes dos trs a quatro anos e as perturbaes especficas da aprendizagem como a dislexia ou discalculia, s depois da idade escolar. No entanto, deve haver um
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esforo para identificar as perturbaes mais graves e globais numa idade precoce. Embora a maioria das crianas pequenas com ADPM no esteja associada a uma entidade causal especfica curvel ou mesmo tratvel, mesmo na ausncia de uma explicao etiolgica definitiva, a identificao precoce ajuda as crianas e as famlias a encontrarem o equilbrio justo de expectativas e de estimulao adequada. Sem ser exaustivo, o Quadro I fornece algumas indicaes dos parmetros que podem servir como sinais de alarme de um desenvolvimento que no se est a processar dentro dos limites da que considerada a norma para a idade da criana. Deve ter-se sempre em linha de conta a variao individual normal, mas a mdia das crianas sem problemas atinge os estdios do desenvolvimento citados bem antes da idade referida na tabela.

DIAGNSTICO CLNICO EDITORIAIS


Estabelecida a existncia de um atraso global do desenvolvimento da criana, necessria uma avaliao e caracterizao detalhadas. Nesta avaliao clnica deve ter-se em conta dois nveis, igualmente determinantes para o acompanhamento clnico e teraputica subsequentes. Um o diagnstico etiolgico, que pode implicar ou no o recurso a vrios tipos de avaliaes e exames complementares; o outro o diagnstico descritivo, ou seja, a caracterizao dos vrios aspectos do quadro clnico. De facto, para uma determinada criana, pode ser tanto ou mais importante o diagnstico detalhado dos seus dfices e limitaes das suas competncias e potencialidades, como o da etiologia que lhes deu origem. Diagnstico descritivo A necessidade de uma avaliao des704
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critiva a mais completa possvel decorre da grande heterogeneidade dos quadros clnicos que globalmente denominamos atraso do desenvolvimento. A variedade de parmetros cognitivos e de processos neuropsicolgicos que podem estar perturbados numa determinada criana, contribuindo para um mau desempenho nos testes de avaliao global, muito grande. Processos complexos envolvidos em funes to diversas como a ateno, a memria de curto prazo, o armazenamento na memria de longa durao (aprendizagem), a recuperao a partir desta, os processos perceptivos nos vrios canais e a vrios nveis de complexidade, a elaborada teia de funes envolvidas no processamento receptivo e produtor da linguagem, as programaes motoras mais ou menos voluntrias ou automticas, para dar apenas exemplos, encontram-se afectados em grau varivel e essa variabilidade deve ser conhecida se quisermos ter uma aco baseada em fundamentos slidos. O diagnstico descritivo deve, tanto quanto possvel, incluir quatro dimenses: As capacidades cognitivas e do comportamento adaptativo As escalas de avaliao do desenvolvimento so teis no esclarecimento mais detalhado das capacidades da criana nas vrias reas referidas acima. Sem cair na tentao de preciosismos numricos minuciosos, sem significado real na prtica clnica, uma quantificao aproximada pode ser vantajosa para servir de comparao no tempo; Os factores etiolgicos e da patologia orgnica associada O diagnstico etiolgico s em parte independente do diagnstico descritivo. Em alguns casos, o facto de se ter uma etiologia especfica influencia o modo de apoiar a criana e traz elementos de previso e prognstico relevantes. Tambm a co-existncia de patologia

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QUADRO I SINAIS DE ALARME DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR

rea e Idade MOTRICIDADE GROSSEIRA 4 1/2 meses 5 meses 9 meses 10 meses 15 meses 2 anos 2 1/2 anos 3 anos 4 1/2 anos 5 anos MOTRICIDADE FINA 3 1/2 meses 4-5 meses 8 meses 10-11 meses 15 meses 20 meses 2 anos 2 1/2 anos 3 anos 4 anos 4 1/2 anos 5 anos LINGUAGEM 5-6 meses 8-9 meses 10-11 meses 16 meses 2 anos 2 1/2 anos 3 1/2 anos 4 anos 5 anos COGNIO 2-3 meses 6-7 meses 8-9 meses 12 meses 12-15 meses 15-18 meses 2 anos 3/5 anos 4 anos

Sinal de alarme No puxa para se sentar, com a cabea alinhada com o corpo No rebola No fica sentado sem apoio No fica de p com apoio No anda sem apoio No sobe ou desce escadas No salta No pedala no triciclo No salta ao p-coxinho No capaz de andar p-ante-p numa linha recta Persistncia do reflexo de preenso No segura a roca; no junta as mos na linha mdia No transfere os objectos de uma mo para a outra Ausncia de pina dedos-polegar No pe ou tira de uma caixa No tira meias ou luvas sem ajuda No faz torre de 5 cubos ou no rabisca No volta a pgina de um livro No faz torre de 8 cubos ou no esboa uma linha recta No faz torre de 10 cubos ou no copia um crculo No copia uma cruz No constri uma escada com cubos ou no imita um quadrado No palra No diz da ou ba No diz dada ou baba No produz palavras nicas No faz frases de 2 palavras No usa pelo menos um pronome pessoal No fala de modo inteligvel No compreende preposies No utiliza a sintaxe correcta em frases curtas No faz sentir necessidades No procura o objecto cado No se interessa por fazer cu-cu No procura o objecto escondido No aponta No se interessa por jogos de causa e efeito No categoriza semelhanas (por ex. animais, veculos) No sabe nome prprio e apelido No sabe escolher entre a maior e a menor de 2 linhas continua na pgina seguinte

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QUADRO I SINAIS DE ALARME DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR (continuao)

rea e Idade 4 1/2 anos 5 anos 5 1/2 anos PSICOSSOCIAL 3 meses 6-8 meses 10 meses 1 ano 2 anos 3-5 anos

Sinal de alarme No sabe contar No sabe as cores nem qualquer letra No sabe o seu prprio aniversrio ou a morada No tem sorriso social No ri numa situao apropriada No estranha No se consola, no aceita mimos Agride sem provocao; sem contacto ocular nem interaco com crianas e adulto No brinca com as outras crianas; desafia a obedincia

associada, seja do foro neurolgico ou sensorial, como um dfice auditivo ou visual, uma dificuldade motora acrescida por paralisia cerebral, seja de outro sistema, como uma cardiopatia congnita, uma malformao gastrintestinal, urolgica ou msculo-esqueltica, pode ser fundamental na caracterizao da situao da criana. Os aspectos comportamentais, psicolgicos e emocionais e as condies ambientais e do enquadramento scio-familiar Para alm do nvel de desenvolvimento psicomotor, o modo como a criana vive e aprende influenciado por aspectos psicolgicos, afectivos e comportamentais e pelo ambiente scio-econmico e familiar onde se enquadra. No existe diferena maior entre a terapia e reabilitao de duas crianas com um dfice cognitivo equivalente, sendo uma calma, disponvel e interessada e outra permanentemente irritvel, angustiada e agressiva ou entre a que provm de um meio desestruturado e sem recursos econmicos e afectivos da que est bem apoiada por uma famlia interessada e empenhada no melhor bem-estar e interesse da criana. Diagnstico etiolgico As causas possveis de atraso global do
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desenvolvimento psicomotor so variadas. O Quadro II d uma ideia da frequncia relativa dos grandes grupos diagnsticos. Apesar do desenvolvimento tcnico-cientfico, existe ainda um importante nmero de casos em que o diagnstico etiolgico fica por determinar. O primeiro passo, fundamental, do diagnstico etiolgico, a distino entre uma leso esttica e uma encefalopatia progressiva. Na prtica clnica esta questo pe-se desta forma: trata-

QUADRO II CAUSAS POSSVEIS DE ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR

Categorias diagnsticas Anomalias cromossmicas X-frgil Sndromes de anomalias mltiplas conhecidos Sndromes neurocutneos Doenas neurometablicas Txicos/teratognicos Encefalopatia hipoxico-isqumica Infeces Sndromes epilpticos Malformaes cerebrais Sndromes de anomalias mltiplas indeterminados Etiologia desconhecida

% 11,6 3,3 15,8 2,5 2,5 0,8 2,5 0,8 8,3 3,2 29,1 19,1

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-se de um atraso na aquisio dos marcos normais do desenvolvimento ou, pelo contrrio, verificou-se uma regresso, com perda de aquisies? Em alguns casos, numa determinada fase de uma doena progressiva pode haver algumas aquisies cognitivas, mas se estas aquisies se mantm ao longo do tempo, por muito lentas que sejam, mais frequentemente se trata de uma leso esttica pr- ou ps-natal. Pelo contrrio, a perda de capacidades previamente alcanadas sempre indicadora de uma perturbao evolutiva. A anamnese e o exame objectivo podem pr-nos imediatamente na pista de uma etiologia especfica. A existncia, por exemplo, de antecedentes familiares de atraso do desenvolvimento ou de consanguinidade dos pais, pode indicar uma etiologia gentica. A coexistncia de paralisia cerebral ou outras alteraes do exame neurolgico, pode indicar a ocorrncia de uma leso pr ou perinatal. Manchas acrmicas ou hipermelnicas podem ser o indcio de uma sndrome neurocutnea como a esclerose tuberosa ou a neurofibromatose tipo 1, respectivamente. Num nmero no negligencivel de crianas com ADPM, podem encontrar-se pequenas dismorfias ou malformaes minor (na face, nos pavilhes auriculares, na implantao do cabelo, nas mos e ps, nos genitais) que no seu conjunto caracterizem um determinado sndrome gentico ou indiciem uma perturbao de anomalias mltiplas que pode incluir o atraso do desenvolvimento. Do mesmo modo, a associao a uma baixa estatura, de organomegalias, de doena ou malformao em outros rgos ou sistemas (visual, cardiovascular, gastrintestinal, renal, osteoarticular) pode ser reveladora de uma patologia especfica em que esteja tambm envolvido o sistema nervoso central e como tal, ser causa de ADPM. Este aspecto do exame objectivo global fundamental no processo diagnstico, to

ou mais importante como o exame neurolgico. O processo diagnstico de uma criana com regresso do desenvolvimento, em que se pe a hiptese de uma doena neurometablicas ou neurodegenerativa orientado por um conjunto de factores, de que se realam: a idade de aparecimento dos sintomas, o padro de envolvimento relativo do crtex cerebral (epilepsia, regresso cognitiva), da substncia cinzenta subcortical (sintomas extrapiramidais), do cerebelo (ataxia), da substncia branca (regresso cognitiva de instalao mais tardia, sinais e sintomas das vias longas de aparecimento mais precoce), o envolvimento paralelo do sistema nervoso perifrico, a associao de envolvimento de um ou vrios sistemas extra-neurolgicos. A urgncia em chegar a um diagnstico preciso, aliada especificidade deste diagnstico diferencial, exige que estas crianas sejam precocemente orientadas para uma consulta especializada de neurologia peditrica.

EXAMES COMPLEMENTARES DE DIAGNSTICO


Quando a histria pessoal ou familiar ou o exame objectivo fornecerem uma orientao para o diagnstico, podem estar indicados alguns exames ou investigaes complementares para o confirmarem dependendo do caso especfico. Mesmo quando isso no sucede, alguns exames tambm so necessrios. Ento quais exames e quando os pedir numa criana com ADPM? O cariotipo Um exame cromossmico feito pelas mais modernas tcnicas de citogentica deve ser obtido em todas as crianas em que exista um fenotipo caracterstico (de sndrome de Down, sndrome de
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Turner, de Klinefelter) ou outras dismorfias indiciadoras, sempre que haja antecedentes familiares de ADPM sem diagnstico. Est igualmente indicado em todas as crianas com atraso do desenvolvimento no explicado que no fim da anamnese e da observao no demonstrem quaisquer pistas diagnsticas. O estudo para X-frgil O rastreio molecular para a mutao do X-frgil est indicado em crianas com antecedentes familiares de ADPM, sobretudo nos homens da via materna e se tiverem um fenotipo sugestivo, como a face longa com uma mandbula proeminente, uma macrocefalia relativa, pavilhes auriculares grandes e/ou descolados, macrorquidia e um padro de comportamento que pode incluir alguma hiperactividade e dfice de empatia. Outros estudos genticos Outras investigaes genticas especficas so reservadas para casos em que exista a suspeita clnica do respectivo diagnstico. Por exemplo, numa criana com atraso grave, sobretudo da linguagem, aloirada, braquiceflica, atxica, com epilepsia e bem disposta deve realizar-se um estudo para a sndrome de Angelman. Noutra com antecedentes de hipotonia e m progresso ponderal no primeiro ano de vida, por dificuldades alimentares ou com hipogenitalismo que evolui para uma hiperfagia e obesidade a partir dos trs anos, deve procurar-se a sndrome de Prader-Willi. Numa menina autista, que sofreu uma desacelerao do permetro craniano no final do primeiro ano e tem uma incapacidade na utilizao pragmtica das mos, deve pesquisar-se a mutao especfica da sndrome de Rett. Quando exista um atraso maior nas competncias visuo-espaciais do que na linguagem, numa criana exageradamente socivel, com bochechas grandes e descadas, lbio inferior proeminente,
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por vezes com cardiopatia congnita ou hipocalcmia, pode estar indicado o estudo para a sndrome de Williams. Em outras crianas com cardiopatia congnita ou hipocalcmia, ou aplanamento da regio malar, fendas palpebrais pequenas, mandbula pequena, voz nasalada, pode estar indicado o estudo especfico para a sndrome velocardio-facial. A neuroimagem Se o diagnstico etiolgico tiver sido estabelecido directamente pela anamnese e observao e confirmado pelos meios apropriados a cada caso, pode dispensar-se um exame imagiolgico do encfalo. Na maioria das outras crianas este recomendado como parte da avaliao diagnostica do ADPM. A probabilidade da imagiologia ser informativa, aumenta se estiverem presentes sinais neurolgicos focais, estigmas de uma doena neurocutnea ou uma microcefalia. Por outro lado, na ausncia de quaisquer sinais, essa probabilidade baixa, sobretudo se o atraso for ligeiro. Quando se toma a deciso de realizar um exame de imagem para investigar um atraso, a ressonncia magntica superior TAC na deteco de leses sequelares de pequena dimenso, alteraes da substncia branca e pequenas malformaes cerebrais, devendo assim ser preferida, quando disponvel. Os estudos metablicos As anlises para pesquisa de erros inatos do metabolismo (como aminocidos, cidos orgnicos, lactato e amnia) trazem informao til em apenas cerca de 1% das crianas com ADPM esttico, no progressivo. Como tal, mesmo considerando a possibilidade (real mas diminuta) de conduzirem ao diagnstico de uma doena tratvel, no esto indicados como investigaes de primeira linha. Em algumas crianas, no entanto, a presena de certos sinais ou sintomas, pode aumentar a probabilidade

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de se tornarem teis os estudos metablicos (Quadro IV). O EEG Um exame electroencefalogrfico deve ser obtido nas crianas com ADPM em que haja qualquer sugesto da existncia de crises epilpticas. Deve ainda ser obtido se houver regresso do desenvolvimento ou uma clara flutuao nas capacidades psicomotoras. Nos restantes casos, no existe evidncia que apoie a indicao para um EEG. O chumbo Embora o chumbo seja um dos mais claros txicos para o sistema nervoso central, a sua pesquisa pode limitar-se s raras crianas com alto risco de exposio ambiental a esse elemento. As hormonas tiroideias A quase total universalidade do diagnstico precoce neonatal reduziu muito

a importncia de se explorar a funo tiroideia nas crianas com ADPM. Esta no deve porm ser esquecida em crianas que no tenham realizado o rastreio ou que evidenciem estigmas de disfuno tiroideia. Observaes especializadas Na maioria das crianas com ADPM existe vantagem na realizao de um rastreio oftalmolgico. Por outro lado, em casos especficos pode haver necessidade de uma avaliao por outras especialidades, como endocrinologia ou cardiologia peditricas

CONCLUSODITORIAIS E E RECOMENDAES
Em resumo, a investigao etiolgica de uma criana com ADPM, pode esquematizar-se em quatro fases, que podem no se processar necessariamente por ordem sequencial. Em todo o caso, a primeira fase constitui sempre a investigao clnica bsica, aplicvel a todas as crianas e que inclui uma anamnese pr-, peri- e ps-natal detalhada, os antecedentes familiares e rvore genealgica e o exame fsico com especial destaque para a somatometria, o exame neurolgico, a pele e a procura de dismorfias e malformaes. Eventualmente, devem ainda ser submetidas a uma avaliao oftalmolgica e audiolgica. A partir dos dados da investigao clnica bsica obtm-se logo trs grupos de crianas: Aquelas em que suspeita de uma doena progressiva, seja metablica ou degenerativa, por haver regresso do desenvolvimento ou antecedentes familiares de uma dessas doenas, devem ser orientadas rapidamente para uma consulta especializada de neurologia peditrica, para uma investigao etiolgica especfica; As que aparentem um ADPM esttico, cuja causa provvel seja logo apaRev Port Clin Geral 2004;20:703-12

QUADRO III CAUSAS DE ATRASO MENTAL NO PROGRESSIVO

Alteraes cromossmicas Trissomia 21 X-frgil Outros Sndromes congnitos especficos e associaes de anomalias congnitas Sndromes neurocutneos Esclerose tuberosa Neurofibromatose Malformaes cerebrais Leses sequelares pr-natais Infeces intra-uterinas (grupo TORCH) Teratogneos (frmacos, diabetes, hiperfenilalaninemia) Leses vasculares Encefalopatia hipoxico-isqumica perinatal Leses sequelares ps-natais Infecciosas Vasculares Traumticas Desconhecido, idioptico ou familiar

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rente pela evoluo, antecedentes ou observao, devem realizar exames especficos (cromossmicos, genticos, imagiolgicos ou outros) para a respectiva patologia (por ex. trissomia 21, sndrome do X-frgil, sndromes neurocutneos ou outras doenas genticas); As crianas que aparentem igualmente um ADPM esttico, mas no apresentem qualquer pista diagnstica aps completarem a investigao clnica bsica, devem ainda assim realizar um exame citogentico e eventualmente uma pesquisa de X-frgil. Poder ainda estar indicado nesta fase um exame imagiolgico enceflico, sobretudo se houver sinais neurolgicos, histria de problemas perinatais ou alterao da forma ou dimenses do crnio cranianas. A consultadoria ou referncia a uma consulta de neurologia peditrica e/ou de gentica clnica com experincia nesta rea pode ser til em caso de dvida. Em casos j seleccionados pode estar indicada uma investigao metablica (Quadro IV). O mesmo se poder apli-

car ao electroencefalograma, ao doseamento do chumbo ou a estudos endocrinolgicos. Um nmero considervel de crianas, depois de todo o processo diagnstico julgado adequado caso a caso que pode ter includo apenas a primeira fase de investigao bsica clnica ou, pelo contrrio, uma longa lista de investigaes fica ainda sem um diagnstico etiolgico definido. Estas, como todas as outras, devem ser sinalizadas e orientadas para obterem as medidas pedaggicas e de reabilitao apropriadas ao seu grau e tipo de limitao que so habitualmente independentes da etiologia. No entanto, devem manter -se um acompanhamento clnico activo, j que uma determinada patologia pode no ser evidente numa determinada idade e tornar-se clara com a evoluo e/ou com o desenvolvimento do conhecimento tcnico ou cientfico.

BIBLIOGRAFIA EDITORIAIS
Baraitser M. The genetics of neurological disorders. Oxford: Oxford University Press;1997. Battaglia A, Bianchini E, Carey JC. Diagnostic yeld of the comprehensive assessment of developmental delay/mental retardation in an Institute of Child Neuropsychiatry. Am J Med Genet 1999; 82:60-6. Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, Byrne J, Carey JC, Cassidy S. Evaluation of mental retardation: Recommendations of a consensus conference. Am J Med Genet 1997; 72:468-77. Garaitzar C, Martinez-Gonzalez MJ, Prats JM. Acerca del rendimiento del estudio diagnstico del retraso mental. Rev Neurol 1999; 29:1356-7. Gillberg C. Clinical Child Neuropsychiatry. Cambridge: Cambridge University Press;1995. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirtz D. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay. Report of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice committee of the Child Neurology Society. Neurology 2003; 60:367-80. Endereo para correspondncia Avenida das Tlipas 36 E 1495-159 Algs

QUADRO IV ELEMENTOS PARA UMA EVENTUAL INVESTIGAO METABLICA

Baixa estatura Doena recorrente Epilepsia Ataxia Regresso DPM Hipotonia Facies grosseiro Alteraes oftalmolgicas Perturbao recorrente Hepatoesplenomegalia Acidose lctica Hiperuricmia Hiperamoniemia Hipocolesterolemia Alteraes estruturais do cabelo Surdez Alteraes esquelticas Alteraes cutneas

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