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UNIVERSIDAD CATLICA DE LA SSMA CONCEPCIN FACULTAD DE MEDICINA, CARRERA DE ENFERMERA

Caso Clnico N 3 Miopata Sistmica por dficit secundario de Carnitina

Asignatura: Bioqumica Profesora: Mirna Muoz Integrantes: Karen lvarez - Karla Fuentealba - Diego Garrido Daniela Parra Fernando Santana Pablo Valladares Fecha: 15 de Junio del 2011

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NDICE Introduccin...Pg.3 Presentacin del Caso Clnico Pg.4 Signos y Sntomas...Pg.4 Exmenes.Pg.4 Diagnstico....Pg.5 Dficit Secundario de Carnitina.Pg.5 Causas conocidas del dficit de carnitina..Pg.6 Sntesis de CarnitinaPg.6 Dficit Secundario de Carnitina por otras causasPg.7 Carnitina y su Funcin.Pg.8 Ciclo de la Carnitina.Pg.9 Beta-Oxidacin de cidos Grasos.Pg.9 Oxidacin del Piruvato.Pg.10 Hipoglicemia y Disminucin de Cuerpos CetnicosPg.10

Dficit de Carnitina en la acumulacin de triglicridos en el msculoPg.11 Complicaciones..Pg.12 Tratamiento....Pg.12 Usos de la Carnitina..Pg.13

Conclusin.Pg.14 BibliografaPg.15 Anexos.Pg.16

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INTRODUCCIN El metabolismo es un conjunto de reacciones qumicas que tienen a lugar en las clulas del cuerpo, transformando la energa que contienen los alimentos que ingerimos en el combustible que necesario para todo lo que hacemos, desde movernos, hasta pensar o crecer. Posee dos fases una anablica y otra catablica, en sta ltima las molculas se transforman de biomolculas complejas a molculas ms sencillas, almacenando adecuadamente la energa qumica desprendida en forma de enlaces de fosfato y de molculas de ATP, proveniente de la degradacin de los nutrientes contenidos en la dieta. Dentro del catabolismo en nuestro organismo, encontramos la beta oxidacin de cidos grasos que son biomolculas orgnicas de naturaleza lipdica. Los cidos grasos forman parte de las membranas biolgicas y en los mamferos, incluido el ser humano se encuentran en forma de triglicrido. En perodos de ayuno, los cidos grasos son usados para la sntesis de cuerpos cetnicos y proveen la mayor parte de la energa requerida. Teniendo como punto clave en ste proceso la participacin de la carnitina, ya que interviene en el transporte de los cidos grasos de cadena larga, desde el citosol hacia el interior de la mitocondria, donde se realiza el proceso de betaoxidacin. Cuando este paso se encuentra alterado se desarrolla un cuadro clnico conocido como Miopata, un trastorno del metabolismo lipdico muscular asociado a la deficiencia de carnitina afectando predominantemente al msculo esqueltico. En el presente trabajo y posterior exposicin se presentar a una paciente con un cuadro clnico de un trastorno del metabolismo lipdico donde se sealaran las caractersticas clnicas y bioqumicas que estn presentes en su patologa, respondiendo a las interrogantes respectivas de su diagnstico.

Objetivos: 1. 2. 3. 4. Reconocer Signos y Sntomas de una Patologa Desconocida Elaborar un Diagnstico a travs de exmenes e investigaciones Reconocer el Metabolismo Bioqumico alterado de la patologa Otorgar un tratamiento adecuado si es que es posible

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Universidad Catlica de la Santsima Concepcin PRESENTACIN CASO CLNICO: Caso Clnico N 3: Una joven de 19 aos de edad fue enviada a un centro mdico universitario a causa de sntomas de fatiga y de muy mala tolerancia al ejercicio. Se observ hepatomegalia e hgado graso. Los exmenes de sangre revelaron una hipoglicemia, y una disminucin en los niveles de los cuerpos cetnicos. Un cuidadoso y riguroso examen neurolgico puso de manifiesto una cierta debilidad muscular en sus extremidades, por lo cual se realizaron varias biopsias musculares. El examen microscpico indico que el musculo estaba lleno de vacuolas que contenan lpidos. Mediante pruebas qumicas se observo que en estas muestras musculares haba altas cantidades de triglicridos, y la cantidad de carnitina detectada solo fue la sexta parte de la encontrada en otra biopsia muscular realizada en un individuo que no tena ninguna enfermedad muscular primaria.

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SIGNOS y SNTOMAS: Fatiga: es una falta de energa y de motivacin, puede ser una respuesta normal e importante al esfuerzo fsico; sin embargo puede ser un signo inespecfico de un trastorno fisiolgico ms grave. Mala tolerancia al ejercicio: incapacidad de llevar a cabo algn tipo de actividad fsica que requiera de esfuerzo. Hepatomegalia: es la inflamacin del hgado ms all de su tamao normal. Hgado Graso: es la acumulacin de grasas en el hepatocito, producto de una alteracin en el metabolismo lipdico.

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EXMENES: Examen de Sangre: Hipoglicemia, concentracin de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 mL. Disminucin de los niveles de cuerpos cetnicos en la sangre. Examen Neurolgico: manifest debilidad muscular a nivel de las extremidades. Biopsia Muscular: Es la extirpacin de una pequea muestra de tejido muscular para ser examinado. Examen Microscpico: aumento de triglicridos en el msculo y una disminucin de carnitina en el msculo.

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Universidad Catlica de la Santsima Concepcin DIAGNSTICO: Una vez analizado los datos y considerando los exmenes del caso clnico, luego de su posterior investigacin llegamos a la conclusin que el diagnstico apropiado de nuestra paciente sera: Miopata Sistmica por Dficit Secundario de Carnitina. Las miopatas son enfermedades del tejido muscular, ms especficamente son enfermedades que ocasionan problemas con el tono y contraccin del msculo esqueltico. Estos problemas van desde rigidez hasta la debilidad con diferentes grados de severidad. Las miopatas pueden ser causadas por: a) Alteraciones en el metabolismo del glucgeno (glucogenolisis) b) Deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial. c) Alteraciones en el metabolismo lipdico. Las miopatas causadas por trastornos del metabolismo lipdico son un grupo patolgico poco frecuente, se caracterizan por la alteracin en el transporte de los cidos grasos de cadena larga al interior de la mitocondria donde son metabolizados mediante la - oxidacin, proporcionando la energa necesaria al msculo. sta miopata pueden ser causadas de dos formas: Dficit Primario de Carnitina Muscular: Se trata de una enfermedad autosmica recesiva por dficit de carnitina, encargada de transportar los cidos grasos de cadena larga a la mitocondria. Se inicia en la infancia y cursa con cardiomiopata progresiva en el 50 % de los casos, fallo cardiaco y miopata con debilidad proximal y de tronco. Ocasionalmente puede haber encefalopata. Dficit Secundario de Carnitina por falta de precursores en la dieta: Los primeros casos de deficiencia de carnitina en humanos fueron descritos por primera vez en el ao 1973, hasta el momento siempre se haba pensado que era imposible sufrir deficiencia de esta, a partir de la sntesis e ingestin de la misma. La deficiencia secundaria de carnitina se debe a un dficit en la biosntesis de carnitina por el suministro deficiente de sustratos necesarios para producir sta. Esta deficiencia se observa principalmente en vegetarianos, cuyas dietas son bajas en protenas que poseen los aminocidos esenciales para producir carnitina como lo son: en lisina, meionita u otros nutrientes como niacina, vitamina B6 y vitamina C.

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Universidad Catlica de la Santsima Concepcin Causas conocidas de la deficiencia de carnitina: Deficiencia de lisina y/o metionina (aminocidos precursores de la carnitina) Deficiencia de hierro, vitamina C, B3 o B6 (otros factores precursores) Fallo gentico en la sntesis de carnitina. Mala absorcin intestinal de la misma. Problemas hepticos y/o renales, que afectan la sntesis. Defectos en el transporte de carnitina desde los tejidos de origen a los de destino (dnde es utilizada en mayores cantidades). Aumento del requerimiento de carnitina, por una dieta demasiado abundante en lpidos, estrs, el consumo de ciertas drogas (anticonvulsivos como el cido valproico) y a causa de ciertas enfermedades.

Sntesis de Carnitina: En los animales, la carnitina es biosintetizada principalmente en el hgado y rin a partir de los aminocidos lisina y metionina. Al principio se requieren tres reacciones de metilacin consecutivas (1) sobre residuos del lisina de una protena, donde la S-adenosil metionina (SAM) acta como donadora de metilos, por lo que se produce la formacin del residuo trimetil-lisina. La trimetil-lisina (2) se hidroliza de la protena y (3) se transforma enzimticamente en 3-hidroxi-trimetil-lisina, un conjunto de reacciones redox que requieren cetoglutarato, O2 y ascorbato. A continuacin, (4) interviene el piridoxal-fosfato (PALP o vitamina B6) para dar 4-trimetil-aminobutanal y glicina; en la siguiente reaccin (5), que requiere NAD + , se produce trimetil-aminobutirato. El trimetil-aminobutarato (6) se oxigena para dar finalmente carnitina, un conjunto de reacciones que de nuevo requiere cetoglutarato, O2 y ascorbato.

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Dficit Secundario de Carnitina por otras causas: hay diversas formas de producir un dficit de carnita, dentro de ellas se ven afectadas enzimas que participan tanto en la el transporte de carnitina como en la Beta-Oxidacin de cidos grasos de cadena mediana y larga; dentro de estas enzimas encontramos: Deficiencia de Translocasa carnitina-acilcarnitina (CACT): es una protena que acta como lanzadera en la membrana mitocondrial, transportando sustratos entre el citosol y la matriz mitocondrial, transfiriendo acilcarnitina grasa a cambio de carnitina libre. Se produce principalmente en lactantes, detecta en los primeros ayunos, viene acompaada de extrasistotes ventriculares recurrentes, taquicardia ventricular e hipotensin, luego de largos periodos de ayuno se llega al estado de coma, el cual responde al aplicarle glucosa intravenosa; luego de un par de meses(30 meses) el lactante presenta debilidad muscular generalizada. El nio muri a los 37 meses de vida, por debilidad progresiva, hepatomegalia y fallo heptico. ste trastorno no es tratable en la actualidad y surge de una herencia autosomica recesiva. acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCADH), se encuentra alterada por un desorden gentico; donde se presentan episodios de hipoglicemia, con signos de hepatomegalia, cardiomegalia e hipotona, donde los niveles de carnitina total plasmtica son bajos. Las manifestaciones sugieren un defecto en la oxidacin mitocondrial de cidos grasos. La LCADH juega un papel primordial en la deshidrogenacin de cidos grasos de C8-C18, el primer paso en la beta-oxidacin mitocondrial. Debido a que los triglicridos procedentes de tejido adiposo como de la ingesta diettica, contienen predominantemente cidos graso de C16 y C18 esta deficiencia produce el bloqueo de los mismos para producir en el hgado cuerpos cetnicos. El mecanismo por el cual se produce el dficit secundario de carnitina.

Dficit de Carnitina dependiendo del nivel de afeccin: Adems debemos considerar otros dos tipos de deficiencia de carnitina que seran: a) Mioptica: Suele cursar con niveles sricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en msculo. b) Sistmica: Cursa con crisis de encefalopata y disfuncin heptica adems de la clnica mioptica, y en la que suelen estar descendidas las concentraciones de carnitina en suero, msculo e hgado.

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Conclusin del Diagnstico:

Debido a todas las evidencias mostradas en el caso, llegamos a la conclusin que es una miopata de dficit secundario de carnitina, relacionada principalmente con la ingesta de precursores en la dieta que permitan la sntesis de sta. No podemos especular en otras causas relacionadas con las enzimas ya que los datos aportados no concuerdan con la patologa asocia a enzimas y son necesarios ms exmenes que nos guen a un diagnostico como esos. Carnitina: La carnitina tambin conocida como L-carnitina es un factor fundamental del metabolismo de las grasas y la obtencin de energa. En humanos es sintetizada en hgado, rin y cerebro a partir de metionina y lisina, pero para su correcta sntesis y aprovechamiento necesita de la presencia en el organismo de hierro, vitaminas C , B3 y B6. Estando presente en los alimentos, principalmente en las carnes rojas. Pero la concentracin inicial de carnitina en recin nacidos, depende de la concentracin de carnitina en la madre, otorgada al lactante por la leche materna. La carnitina se absorbe activamente desde la luz intestinal y su concentracin es especialmente elevada en corazn y msculo esqueltico. Niveles de Referencia:

Nivel plasmtico de carnitina total:

Valor normal carnitina total: Valor carnitina libre: Valor carnitina esterificada: 60-70 M/L 20 -40 M/L 5-15 M/L

Funcin de la Carnitina: La principal funcin intracelular de la carnitina es la de generar energa para nuestro organismo. Siendo un elemento clave para la correcta oxidacin de cidos grasos de cadena larga ya que acta como vehculo o transporte carrier entre las grasas y los centros celulares de reconversin energtica al interior de las mitocondria, para su posterior beta oxidacin y produccin de energa en forma de ATP. En esencia, la carnitina transporta a los cidos grasos de cadena larga activados desde el citosol hasta la matriz mitocondrial ya que los menores de 10 carbonos entran directamente a la mitocondria.

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Universidad Catlica de la Santsima Concepcin Ciclo de la Carnitina: Los cidos grasos de cadenas ms largas (ms de 10 carbonos); mayoritarios en aceites y grasas de nuestra dieta, necesitan ser activados en la membrana externa mitocondrial, esta activacin es llevada a cabo por las acil-Coa sintetasas. En dicha activacin se obtienen molculas llamadas acil graso-CoA, pero el CoA impide su paso a travs de la membrana interna mitocondrial por lo que necesitan un mecanismo especial de transporte a travs de dicha membrana. El grupo acil graso se transfiere desde el grupo tiol del CoA al grupo hidroxilo que tiene la carnitina formndose as la acil-graso carnitina; reaccin catalizada por la carnitina aciltransferasa I, que est localizada en la cara citoslica de la membrana interna mitocondrial. As el ester de acil-carnitina pasa a travs de la membrana interna mitocondrial hacia la matriz por accin del transportador de acil-carnitina/carnitina. Ya en la matriz el grupo acilo se transfiere entonces a una molcula de CoA; reaccin catalizada por la carnitina aciltransferasa II. Por ltimo, la carnitina se devuelve al lado citoslico por la accin del transportador acil graso-carnitina/carnitina, y reacciona con otro acil-CoA, repitindose el ciclo.

Beta-oxidacin de cidos grasos La -oxidacin mitocondrial de cidos grasos, almacenados como TAG en el tejido adiposo, es el principal combustible tanto en el musco esqueltico como en el cardiaco, y en el cerebro en periodos de inanicin (cuerpos cetnicos). Para que el proceso de - oxidacin pueda generarse, los cidos grasos deben llegar hasta la matriz mitocondrial de las clulas, para esto los cidos grasos de cadena corta y media pueden cruzar libremente la matriz, en cambio los cidos grasos de cadena larga necesitan cruzar a travs del ciclo de la carnitina. Debido a lo anteriormente mencionado, y tomando en cuenta que nuestro paciente presenta una alteracin en el ciclo de la carnitina por los sntomas ya presentados, cabra esperar una alteracin en la -oxidacin, debido a la falla de la lanzadera de acilcarnitina-carnitina y la falta de cidos grasos de cadena larga que ingresen a la mitocondria ya que requieren de ste transportador para atravesar la membrana interna de la matriz mitocondrial, y por ste motivo se acumulan en el citosol del
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Universidad Catlica de la Santsima Concepcin miocito pudiendo ser observados en las biopsias. Cabe decir que este proceso igualmente se lleva a cabo gracias a los cidos grasos de cadena corta y media que son bsicamente los nicos precursores en un proceso que otorga muy baja energa para el paciente, afectando la sntesis de cuerpos cetnicos por la falta de Acetil-coA proveniente de la beta-oxidacin y favoreciendo as al almacenamiento de cidos grasos de cadena larga en el citosol en formas de TAG.

Oxidacin del Piruvato: La oxidacin del piruvato es el lazo entre la glucolisis y el ciclo del acido ctrico. Es un complejo de reacciones catalizado por un complejo enzimtico (piruvato deshidrogenasa) localizado en la matriz mitocondrial. En este paciente o en alguna que tenga dficit de carnitina no se produce una alteracin o disminucin de este proceso. Esto se debe a que el organismo no utiliza los cidos grasos como fuente de energa en los msculos, al ser as se produce en un aumento de la glucolisis para mantener la energa.

Como explicara la disminucin de la glicemia y la reduccin de cuerpos cetnicos sanguneos en esta paciente? La glucosa es una de las molculas ms importantes en el organismo. De ella se obtiene energa para las distintas funciones de los rganos del cuerpo, por sobre las grasas y/o protenas, debido a su rpida y fcil utilizacin, a pesar de entregar menor cantidad de ATP que las grasas por ejemplo. Debido a lo anterior, el organismo trata de mantener estable la glicemia (cantidad de glucosa en la sangre), para que la utilizacin sea ptima y precisa al momento de necesitar energa. En este caso, la glicemia se ve disminuida, ya que al haber dficit de carnitina, los cidos grasos de cadena larga no pueden entrar a la mitocondria para comenzar la beta-oxidacin (proceso de obtencin de energa a partir de cidos grasos), entonces estos se acumulan en el citosol. Al no haber disposicin de cidos grasos de cadena larga para producir energa, el organismo recurre a la glucosa sangunea y al glucgeno, como nica fuente energtica, adems de la oxidacin de cidos grasos de cadena corta que no necesitan de la carnitina para entrar a la mitocondria. Por esto, los niveles de
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Universidad Catlica de la Santsima Concepcin glucosa en la sangre se ven disminuidos, debido a la utilizacin excesiva de esta para suplir las necesidades energticas del organismo. Otro efecto de esta patologa, es la reduccin de cuerpos cetnicos a nivel sanguneo. Los cuerpos cetnicos se sintetizan en situaciones de ayuno prolongado o en el caso de enfermedades como la diabetes, como alternativa energtica para algunos rganos, como por ejemplo el cerebro, el miocardio o el musculo esqueltico, entre otros. Su sntesis se realiza a partir de la acumulacin de Acetil CoA, producto de la oxidacin de cidos grasos. Entonces, si el dficit de carnitina impide la oxidacin de cidos grasos de cadena larga, entonces disminuye la cantidad de AcetilCoA producido, este no se acumula en la clula y por consiguiente disminuye la sntesis de cuerpos cetnicos, lo que explica la disminucin de estas molculas en la sangre.

Dficit de Carnitina en la acumulacin de triglicridos en el msculo: En el msculo hay diversas fuentes energticas para realizar ejercicio dependiendo la intensidad de este o si se encuentra en reposo. En el estado de reposo, el msculo recurre principalmente de los cidos grasos que circulan en la sangre. Cuando el ejercicio es de intensidad moderada, la fuente de energa predominante consiste en la glucosa y cidos grasos del torrente sanguneo. Por ltimo, durante el ejercicio intenso, la principal fuente de energa proviene del catabolismo de glucgeno depositado en el msculo. Cuando hay deficiencias en el transporte o sntesis de molculas necesarias para el metabolismo de las sustancias que proveen de energa al tejido muscular (y a los dems tejidos del cuerpo) se generan acumulaciones que terminan siendo dainas para la salud. En el caso de la paciente, el dficit de la carnitina impide que los cidos grasos ingresen a la mitocondria (especficamente a la matriz mitocondrial) de las clulas musculares y puedan oxidarse con el fin de generar energa. Al ocurrir esto los cidos grasos se acumulan en el citosol de las clulas en la forma de triglicridos (TAG). En consecuencia, las clulas musculares no tienen una fuente de energa cuando hay ayuno prolongado o ejercicio intenso y por este motivo se produce la fatiga y debilidad muscular, sntomas caractersticos de sta enfermedad.

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Universidad Catlica de la Santsima Concepcin Complicaciones derivadas de la miopata sistmica por dficit secundario de carnitina: Las miopatas son cuadros clnicos de compromiso muscular cuya caracterstica comn es la debilidad muscular, estos trastornos pueden deberse a anomalas en la utilizacin de glucosa y cidos grasos como fuente de energa de parte de los msculos. En el caso de nuestro paciente, que presenta trastornos en el metabolismo de cidos grasos, son frecuentes los calambres, destruccin del tejido muscular y mioglobinuria, que es la presencia de mioglobina en la orina como consecuencia de una destruccin de masa muscular, desencadenados por el ejercicio. En otros aspectos el cuadro remeda a la polimiositis que es una enfermedad inflamatoria del tejido muscular o tambin a la distrofia muscular. Como mtodo paliativo, algunos pacientes se benefician de dietas especiales enriquecidas en triglicridos de cadena media y suplementos orales de carnitna.

Tratamiento: L-carnitina El principal tratamiento para esta enfermedad es el uso de por vida de L-carnitina, una sustancia inocua y natural que ayuda a las clulas a producir energa. Tambin le ayuda al cuerpo a eliminar los residuos dainos. La L-carnitina puede anular los problemas cardacos y la debilidad muscular que los pacientes puedan tener. La dosis diaria adecuada de carnitina en cualquiera de sus formas suele oscilar entre los 1500 y los 4000 mg dividida en varias dosis (por lo menos se recomienda, ms de una). Se recomiendan dosis sustancialmente menores en pacientes con trastornos renales, pues dosis altas pueden empeorar la condicin (aunque el consumo diario de la dosis adecuada para su caso particular puede favorecer al paciente). Dieta Dieta rica en carnes y lcteos que son la fuente natural de la carnitina ya que estos poseen los aminocidos lisina y metionina, principales precursores de esta. Son buenas fuentes de lisina aquellos alimentos ricos en protena: carnes (especficamente las carnes rojas, la de puerco y la de ave), queso (en particular el parmesano), algunos pescados (bacalao y sardinas) y huevos. Por otra
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Universidad Catlica de la Santsima Concepcin parte, la metionina, aminocido necesario para la sntesis de carnitina se encuentra presente en La carne, el pescado y los productos lcteos Cabe destacar que en el caso de lactantes y nios que padecen esta enfermedad debe evitarse el ayuno prolongado e incluso los padres deben despertarlos durante la noche para alimentarlos correctamente y evitar complicaciones. En cuanto a los adolescentes, stos ya pueden permanecer hasta 12 horas sin comer, sin embargo, deben continuar con el tratamiento indicado con dieta y/o L-Carnitina.

USOS DE LA CARNITINA La administracin de carnitina ha demostrado ser efectiva en el tratamiento de una gran variedad de enfermedades. Se utiliza con frecuencia en el tratamiento de afecciones cardiovasculares y renales, sobre todo cuando se intenta mejorar el rendimiento fsico. Se debe advertir que cada variacin de carnitina que podemos encontrar tiene un efecto diferente en el organismo, por tanto, despus de leer la siguiente lista de las afecciones que suelen ser tratadas con la administracin de carnitina, deber profundizarse en el tipo de carnitina apropiado para cada afeccin, ya sea L-carnitina, L-acetilcarnitina, etc: 1. Enfermedades cardiovasculares 2. Angina de pecho 3. Sndrome de Fatiga Crnica 4. Trastornos cardacos 5. Niveles elevados de colesterol malo (LDL) 6. Niveles elevados de triglicridos 7. Bajo rendimiento fsico 8. Enfermedades renales 9. Diabetes 10. Trastornos hepticos

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CONCLUSIN A partir del cuadro clnico presentado; las caractersticas clnicas y bioqumicas analizadas en la patologa se puede deducir que la paciente padece un trastorno poco frecuente del metabolismo lipdico. Especficamente una miopata; una enfermedad del tejido muscular, que ocasiona problemas con el tono y contraccin del msculo esqueltico. Estos problemas pueden ir desde rigidez hasta una debilidad con diferentes grados de severidad. Dicho trastorno se caracterizan por una alteracin en el transporte de los cidos grasos de cadena larga al interior de la mitocondria los que son metabolizados mediante la - oxidacin, proporcionando la energa necesaria al msculo. En definitiva la paciente se diagnostica con un Dficit Secundario de Carnitina; debida principalmente a un dficit en la biosntesis de carnitina por el suministro deficiente de sustratos necesarios para producirla, padecida principalmente en vegetarianos, cuyas dietas son bajas en protenas, los cuales poseen los aminocidos esenciales como carnitina y metionina u otros nutrientes como niacina, vitamina B6 y C, que son los sustratos en la formacin de carnitina. Esta patologa tambin se clasifica como sistmica, pues cursa crisis de encefalopatas, disfuncin heptica adems de las miopatas, en donde suelen estar descendidas las concentraciones de carnitina en suero, msculo e hgado. La carnitina transporta cidos grasos de cadena larga activados desde el citosol hasta la matriz mitocondrial ya que los menores de 10 carbonos entran directamente a la mitocondria, donde ocurre la correcta oxidacin de cidos grasos generando la energa necesaria para el organismo. Dicha funcin es la que se ve alterada pues falla dicho transportador imposibilitando el paso de cidos grasos desde la membrana interna de la matriz mitocondrial, por ste motivo se acumulan en el citosol del miocito. Por otra parte la beta oxidacin ocurre gracias a los cidos grasos de cadena corta y media que bsicamente otorgan muy baja energa para la paciente, afectando la sntesis de cuerpos cetnicos por la falta de Acetil-coA, proveniente de la betaoxidacin y favoreciendo as al almacenamiento de cidos grasos de cadena larga en el citosol en formas de TAG. Igualmente se produce una hipoglicemia ya que el organismo recurre a la glucosa sangunea y al glucgeno, como nica fuente energtica, adems de la oxidacin de cidos grasos de cadena corta. Tambin disminuye la cantidad de AcetilCoA producido, disminuyendo la sntesis de cuerpos cetnicos. Su afeccin principal en el musculo es la fatiga y debilidad muscular, ya que en sus clulas no pueden oxidarse los cidos grasos necesarios para otorgarle energa lo que conlleva a su acumulacin en el citosol de sus clulas en la forma de triglicridos. La patologa presentada tiene como tratamiento la administracin diaria de L-carnitina y una dieta rica en carnes y lcteos, que son la fuente natural de la carnitina y precursores de esta.
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