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Doença de Huntington
Doença de Huntington
Doença de Huntington
Distrbio hereditrio e degenerativo Doena autossmica dominante Principal caracterstica a coria Problemas motores e mentais
George Huntington - 1872 1983 Descoberta do gene que causa os sintomas no cromossomo quatro 1993 - descobriu-se uma repetio anormal de uma seqncia de nucleotdeos(CAG) nesse cromossomo
Em indivduos sos : repetio de CAG menor que 20 Em indivduos afetados: repetio CAG maior que 36 Essa repetio indica se a pessoa portadora ou no do defeito gentico que causa a doena A alta repetio de CAG codifica a protena huntingtina
30 a 70 pessoas em cada grupo de um milho EUA: to comum quanto hemofilia e DMD 50% de chance herdar o gene que provoca a enfermidade aqueles que no herdaram o gene no iro desenvolver a doena, tampouco seus descendentes
Motores
coria disartria disfagia mudanas na escrita
Emocionais
depresso irritabilidade ansiedade apatia
Comportamentais
impulsividade afastamento social mudana de humor
Cognitivos/intelectuais
habilidade reduzida para organizao envelhecimento mental precoce perda de memria
Imagtico
Ressonncia Magntica Tomografia Computadorizada
Molecular
Teste Gentico