Doença de Huntington

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Camila Leles Nascimento Isadora Vilela Machado Lorraine Ferreira Guimares

Distrbio hereditrio e degenerativo Doena autossmica dominante Principal caracterstica a coria Problemas motores e mentais

George Huntington - 1872 1983 Descoberta do gene que causa os sintomas no cromossomo quatro 1993 - descobriu-se uma repetio anormal de uma seqncia de nucleotdeos(CAG) nesse cromossomo

Em indivduos sos : repetio de CAG menor que 20 Em indivduos afetados: repetio CAG maior que 36 Essa repetio indica se a pessoa portadora ou no do defeito gentico que causa a doena A alta repetio de CAG codifica a protena huntingtina

30 a 70 pessoas em cada grupo de um milho EUA: to comum quanto hemofilia e DMD 50% de chance herdar o gene que provoca a enfermidade aqueles que no herdaram o gene no iro desenvolver a doena, tampouco seus descendentes

Motores
coria disartria disfagia mudanas na escrita

Emocionais
depresso irritabilidade ansiedade apatia

Comportamentais
impulsividade afastamento social mudana de humor

Cognitivos/intelectuais
habilidade reduzida para organizao envelhecimento mental precoce perda de memria

Imagtico
Ressonncia Magntica Tomografia Computadorizada

Molecular
Teste Gentico

Terapias Neurolpticos Antidepressivos Fisioterapia Fonoaudiologia

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