Rippling

Camila Rickli Professora Mestre: Vanessa Novak

O que ?
 uma doena gentica autosomica dominante

rara com a presena da contrao muscular persistente e involuntria em onda (rippling).

Ullrich, (2011) e Lorenzoni, (2007)

Diagnstico
 O diagnstico baseado em achados

clinicos, nvel de protena quinase e eletromiografia.

Immunofluorescence analysis of dystrophin and caveolin-3 in the muscle biopsy of the patient compared with a normal control subject. Bar, 100 _m.

Ullrich Et al (2011)

 A mutao da protena caveolin-3 (CAV-3)

descrita como responsvel pela patogenia, essa protena encontrada nos tecidos msculo-esquelticos, cardaco e sseo.  Essa mutao ou a deficincia permite o aumento da miostatina.

Ullrich Et al (2011)

 A miostatina responsvel pelo fator de

crescimento muscular, a superexpresso da miostatina causa atrofia muscular severa. Assim a inibio da miostatina considerada uma opo terapeutica para distrofias musculares, mas o mecanismo ainda no totalmente compreendido.

Ohsawa Y. Et al (2008)

 A induo de movimentos ondulantes podem

ser causada pelo estiramento induzido em pequenos potenciais de ao ocorrendo dentro dos tbulos T do msculo esqueltico fibras.

Lorenzoni Et al (2007)

Sinais e sintomas
 Apenas alguns pacientes sofrem de rigidez

muscular aps o exerccio. Cibras musculares e rigidez aps o exerccio so queixas mais comuns. Os sintomas so maiores em homens que em mulheres. A idade que ocorrem varia, mas geralmente em torno de puberdade. O queixas aparecem ligeiramente com a idade.

Gilhuis Et al (1999)

Tratamento
 Nenhum tratamento especfico para as

caveolinopatias conhecido.
 Apenas cuidados de suporte agressivo para

preservar a funo muscular e maximizar a capacidade funcional.

Ansevin Carl F. (2011) ,Bruno C Et al (2011)

Referncias
 Ullrich, Nina D. Et al, A Novel Missense Mutation In The Caveolin-3  Gene In Rippling Muscle Disease HUMAN MUTATION, Vol. 32, No.   

  

3, 309317, 2011. Lorenzoni, Paulo J. Et al, MUSCLE & NERVE August 2007 Gilhuis, H.J. Et al, Rippling Muscle Disease En Bijzondere Neuromusculaire Aandoening NEDERLANDS TIDSCHRIFT VOOR NEUROLOGIE n.6 1999. Bruno C Et al, Caveolinopathies GENEREVIEWS [INTERNET]. SEATTLE (WA): UNIVERSITY OF WASHINGTON, Seattle; 1993-2007 May 14 download de www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1385/ em 22 de junho de 2011. Tagaki, Akio Et al, Rippling Muscle Syndrome Preceding Malignant Lymphoma INTERNAL MEDICINE Vol. 41 , No. 2 (Fevereiro 2002) Ohsawa Y. Et al, Caveolin-3 regulates myostatin signaling. Minireview Acta Myologica 2008; XXVII. Ansevin Carl F., Agamanolis Dimitris P., Rippling Muscles and Myasthenia Gravis With Rippling Muscles Download de www.archneurol.com 22 de junho de 2011.