Galactosemia

Aluna: Esther Beiral Srie: 3 EM

Definio
um erro inato do metabolismo (de caracterstica autossmica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato o acmulo de metablitos da galactose no organismo, que passa a ter nveis circulantes elevados e txicos, principalmente para o fgado, crebro e olhos.

A galactosemia uma doena de fundo gentico condicionada por gene autossmico recessivo.

Obteno de galactose: y Leite humano e bovino. y Derivados lcteos. y Presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e mas, como lactose livre.

Lactose (dissacardeo) = Glicose + Galactose (unidas por ligao glicosdica)

Digesto da lactose

Digerida por intermdio da enzima intestinal lactase. y Aps a quebra em glicose e galactose, esses monossacardeos sofrem processo de metabolizao, que envolve catlises enzimticas que levaro converso da galactose em glicose para uso como fonte de energia.
y

Em um fgado normal, a maioria da galactose convertida em glicose em pouco tempo.

A fase de metabolizao da galactose a que apresenta problemas no paciente galactosmico, devido a deficincias enzimticas em vrios nveis possveis.  Galactoquinase  Galactose1Puridil transferase  Uridinadifosfogalactose epimerase

Galactosemia do Tipo 1
Deficincia da galactose-1-P uridil transferase (GALT), a enzima que converte galactose-1-fosfato (galactose-1-P) em uridina difosfato galactose (UDPgalactose), o que leva ao acmulo de galactose-1-fosfato e a sintomas variados.  Pacientes no-tratados tipicamente tm disfuno heptica e renal; tanto pacientes tratados como no-tratados podem ter catarata, neurodesenvolvimento anormal e insuficincia ovariana precoce.


Sintomas
Hepatomegalia y Falhas renais y Catarata y Danos cerebrais y Galactosria y Deficincias de aprendizagem y Falhas nos ovrios
y

Hepatomegalia

Catarata

Uma possvel explicao para esses fenmenos, poderia ser o galactitol que produziria dano precoce ao crebro e os ovrios. Outra explicao seria uma diminuio de nucleotdios unidos a acares, especialmente UDP-galactose, o que diminuiria a sntese de glicoprotenas e glicolipdios.

Diagnstico
A galactosemia clssica diagnosticada pela demonstrao de que a atividade da galactose-1-P uridil transferase (GALT) esteja ausente ou muito baixa nos eritrcitos. No estado normal, encontrada a transferase nas clulas hepticas, nos leuccitos e nos eritrcitos, e, na galactosemia, os ensaios permitem a verificao da carncia da enzima nessas clulas. O diagnstico pr-natal pode ser realizado por amniocentese, com cultura de fibroblastos derivados do lquido amnitico.

Tratamento
Restrio de galactose e lactose na dieta, o que inclui leite e seus derivados, assim como medicamentos que contenham algum resduo desses produtos.


Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, gentica, nutrio e fonoaudiologia, minimiza os efeitos da doena.