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Autores:
Alexandra Prufer de Q.C.Araújo
Ana Lúcia Langer
Ana Valéria Neves de Araújo Leitão
Andréa Bezerra de Albuquerque
Márcia Mattos Gonçalves Pimentel
Raquel Tavares Boy da Silva
Regina Lúcia Rocha Ouricury

Projeto gráfico:
Ruy Machado

Ilustração:
Mauro Ernesto

Apoio:
Prefeitura Municipal do Rio de Janeiro

Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular:

Considerada de utilidade pública (municipal) - Lei nº 3.815, de 28 de julho de 2004, CNPJ 02.916.982/0001-91,
Maria Clara Migowski Pinto Barbosa - Presidente
Liliana Pereira de Freitas – Vice Presidente
Vivaldo Lima de Magalhães – Diretor Administrativo
Alberto Jorge Fernandes de Freitas – Diretor Financeiro
Andréa Carla Marques Ribeiro – Diretora de Promoções e Eventos
Entre em contato:
Av. Presidente Vargas, 2863 (HESFA) - Centro
Rio de Janeiro – RJ – Cep 20210-030
Tel/Fax (21) 2502-5766 – acadim@acadim.com.br / http://www.acadim.com.br

DISTRIBUIÇÃO GRATUITA

2006

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Prefácio da 2ª edição

A presente Cartilha, em sua 2ª edição atualizada e ampliada, apresenta informações

de interesse dos acadêmicos e profissionais da área da saúde, dos portadores de distrofia
muscular, seus familiares e à população em geral. Nesta edição foram acrescentados
novos capítulos sobre terapêutica, função respiratória, atendimento de emergência e
cuidados médicos que devem ser observados em pacientes com distrofia muscular.
A ciência, com o advento das pesquisas com células-tronco embrionárias, já tem os
recursos necessários para acelerar a cura de todas as doenças degenerativas até então
consideradas incuráveis. Estas pesquisas, realizadas em vários países, estão sendo tam-
bém realizadas no Brasil com resultados animadores.
Estas “células milagrosas”, conforme a expressão de David Baltimore, Prêmio Nobel
de Medicina, contribuirão para melhorar a qualidade de vida dos doentes, restituindo-
lhes a auto-estima. As pesquisas ora em andamento vêm sendo acompanhadas com
muita ansiedade pelos portadores de distrofia e seus familiares, mas ainda terão que
aguardar cerca de cinco anos, para que possam ser aplicadas com toda segurança em
seu uso clínico.
Esta Cartilha destina-se a ajudar o portador de distrofia muscular a compreender ou a
reforçar a informação que já recebeu dos profissionais da área da saúde.

Vivaldo Lima de Magalhães

Diretor Administrativo da ACADIM

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Apresentação
Um dos objetivos da ACADIM, talvez o se que no Brasil existam cerca de 80 mil portado-
principal, é o de divulgar e informar as pessoas res distribuídos nos mais de 30 tipos identificados
sobre a distrofia muscular. A população, na sua na literatura médica. A forma de maior incidência
maioria sabe muito pouco, ou nunca ouviu falar é também a mais grave e de progressão dos
sobre o tema. Isto não causa tanto espanto sintomas mais acelerado. Trata-se da Distrofia de
quando estamos falando de pessoas leigas. Duchenne, que atinge meninos, levando-os ao
Entretanto, nossa experiência vem demonstran- uso de cadeira de rodas no início da adolescên-
do que, mesmo dentro do universo dos profissio- cia. Nestes casos, o diagnóstico precoce é
nais da área de saúde, poucos possuem um nível decisivo para evitar seqüelas e procurar adiar ao
mínimo de conhecimento sobre a patologia. Em máximo a progressão da doença.
algumas especialidades, tais como neurologia, É de senso comum que quanto maior for o nível
fisiatria e ortopedia, este conhecimento é funda- de educação da população, melhores serão seus
mental. Em outras, como clínica e pediatria, que indicadores de saúde. No caso da distrofia não é
na maioria das vezes os profissionais terão o diferente. O portador bem informado, assim
primeiro contato com o portador de distrofia, como seus familiares e amigos a respeito da
este conhecimento pode acelerar o diagnóstico distrofia, terão maiores chances de ter uma boa
correto e o início do tratamento, o que é funda- qualidade de vida, que se traduz pela
mental, por se tratar de uma doença minimização dos problemas físicos, emocionais,
degenerativa. É importante destacar que um educacionais e sociais.
procedimento equivocado de um profissional Esta cartilha dirige-se, portanto, aos portado-
pode causar sérios problemas à saúde do res de distrofia, familiares, amigos, profissionais de
portador. Profissionais de fisioterapia, enferma- saúde e à população em geral, com o objetivo
gem, terapia ocupacional, entre outros, podem de aumentar o nível de informação sobre a
redirecionar os pacientes na busca do diagnósti- distrofia muscular, traduzindo-se em benefícios
co correto e, conseqüentemente, na prática para os portadores. Nossa cartilha é mais uma
terapêutica adequada. contribuição neste sentido.
A distrofia não é uma doença tão rara, como Pedro Pacheco de Queiróz Filho
se pressupunha até bem pouco tempo. Estima- Vice Presidente da ACADIM

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Sumário

Prefácio .............................................................................................................. 3

Apresentação ..................................................................................................... 4

Capítulo I: Aspectos Neurológicos (Alexandra Prufer) ............................................. 6

Capítulo II: Aspectos Genéticos (Márcia Pimentel / Raquel Boy da Silva) ................... 11

Capítulo III: Aspectos Fisiátricos (Ana Valéria Araújo Leitão) ................................... 16

Capítulo IV: Aspectos Psicológicos (Regina Lúcia Ouricury) ................................... 25

Capítulo V: Terapêutica Respiratória (Ana Lúcia Langer) ....................................... 28

Capúlo VI: Emergências (Ana Lúcia Langer) ......................................................... 32

Capítulo VII: Células-tronco (Andréa Bezerra de Albuquerque) ............................... 34

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Capítulo I:
Aspectos Neurológicos.
1. O que é distrofia muscular? acometem. Algumas começam na infância
As doenças chamadas de distrofia e outras na idade adulta. Existe uma grande
muscular afetam o músculo e causam diferença na gravidade dentre as distrofias.
fraqueza. O músculo dá sustentação ao
esqueleto, permite que as articulações se 4. A distrofia muscular ocorre apenas
movimentem e que possamos fazer os em crianças? Apenas em meninos?
movimentos do nosso corpo. As pessoas Não. Existem distrofias musculares que
com distrofia muscular não conseguem ocorrem em crianças e outras que ocorrem
movimentar adequadamente os braços, as em adultos. Algumas formas ocorrem em
pernas, o rosto enfim todas as partes do ambos os sexos, porém a mais comum de
corpo. As distrofias musculares são doenças todas ocorre em crianças do sexo masculino
genéticas, nas quais o músculo sofre des- e é chamada de distrofia muscular de
truição (degeneração). Duchenne.

2. Esta é uma doença comum? 5. Quais são as mais freqüentes?

Sim. Das doenças genéticas, as As distrofias musculares mais freqüentes
distrofias musculares estão entre as mais são a distrofia muscular de Duchenne, a
freqüentes. De cada 3000 pessoas nascidas distrofia muscular de Becker, a distrofia das
1 tem distrofia muscular. cinturas (também chamada de Erb), a
distrofia miotônica (ou de Steinert), a distro-
3. Existe só um tipo de distrofia muscular? fia fascio-escapulo-humeral (ou de
Não. Existem diferentes tipos de Landouzy-Dejerine).
distrofia muscular. Classificam-se as
distrofias de acordo com a forma pela qual 6. Como elas são diferentes?
são herdadas e pela parte do corpo que A distrofia muscular de Duchenne

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ocorre em meninos. Os primeiros sinais de que também provoca catarata em pessoa

fraqueza muscular aparecem logo após o jovem e defeitos do ritmo do coração
inicio do andar até os 3 anos de idade. A (arritmias). Nos bebês com distrofia mio-
fraqueza inicialmente é das pernas (dos tônica ela é uma doença mais grave que
músculos que movimentam a coxa), fazen- nos adultos.
do com que estes meninos caiam com A distrofia fascio-escapulo-humeral
freqüência, não consigam correr tão bem começa pela face. A pessoa tem uma
quanto os amigos de mesma idade, te- mímica facial pouco expressiva e apenas
nham dificuldade para subir escadas, e se anos mais tarde aparece fraqueza nos
levantem do chão com dificuldade. Costu- braços. Esta distrofia ocorre em ambos os
mam também andar nas pontas dos pés. sexos e começa em geral no final da infân-
A distrofia muscular de Becker também cia (após os 7 anos) ou na adolescência.
ocorre em meninos, é parecida com a de Estas distrofias também são diferentes
Duchenne, só que começa mais tarde, em entre si pelo defeito genético e conseqüen-
geral entre 5 e 25 anos de idade. te defeito no músculo e da forma como são
A distrofia das cinturas ocorre em am- herdadas.
bos os sexos. Pode começar em crianças,
em adolescentes ou em adultos. Pode dar 7. O que causa uma distrofia muscular?
mais fraqueza nos músculos das pernas ou As distrofias musculares acontecem por
nos músculos dos braços. um defeito genético, que por sua vez
A distrofia muscular miotônica acontece ocasiona um defeito no músculo. Por causa
em adultos mais freqüentemente, mas do defeito no músculo este não se contrai e
pode acontecer também em bebês, filhos relaxa normalmente, por isso ocorre a
de mães com esta distrofia. Ocorre em fraqueza. A maioria destes defeitos faz com
ambos os sexos. Os músculos da face e os que o músculo sofra um processo de destrui-
das mãos são os principais envolvidos nos ção, chamado de degeneração muscular.
adultos que também apresentam dificulda-
de de relaxamento dos músculos como se 8. Como aparecem os primeiros problemas
fossem câimbras. Esta forma de distrofia nas pessoas que tem distrofia muscular?
não se limita ao músculo, é uma doença Em geral, as pessoas procuram os

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médicos quando não conseguem andar garganta) causadas por bactérias são curadas
direito. A fraqueza nas pernas faz com que com remédios, dizemos que o tratamento é
as pessoas tenham dificuldade para correr, curativo. Outras doenças como a hipertensão
pular, subir escadas, se levantar do chão, ou arterial (pressão alta) e a diabetes (açúcar alto
andem de forma diferente. A fraqueza dos no sangue) têm controle, o tratamento não é
músculos do braço dificulta tarefas como curativo. Nas distrofias musculares o trata-
lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas mento também é de controle da doença e
em prateleiras elevadas, tudo que obrigue não curativo. O tratamento faz com que a
os braços a se elevarem acima da cabeça. A doença não progrida (não piore), o que
fraqueza das mãos dificulta uso de lápis ou ocorreria se não fosse feito nenhum trata-
caneta, as pessoas perdem a firmeza para mento, melhorando as condições de vida das
manipular abjetos com as mãos. A fraqueza pessoas com distrofia.
dos músculos da face que costuma ser dos
dois lados do rosto, dificulta o ato de asso- 10. Como se descobre que alguém
biar, chupar canudos e podem passar tem distrofia?
desapercebidos. O médico mais indicado para examinar
O fenômeno miotônico deixa a pessoa pessoas com fraqueza muscular é o neuro-
com dificuldade de relaxar um músculo que logista. Pelo exame clínico ele verifica não só
está contraído. É como se fosse uma que a fraqueza está presente, observa onde
câimbra indolor, o músculo fica duro e está ocorrendo fraqueza, e se existem
demora a relaxar. As mãos fechadas segu- outros sinais que indiquem que a fraqueza
rando firmemente um objeto demoram a se é ou não por doença do músculo. A fraque-
abrir por exemplo. Isto ocorre mais no frio. za muscular também pode acontecer por
O fenômeno miotônico é encontrado nos problemas nos nervos ou na espinha e o
adultos com distrofia miotônica. exame clínico nestes casos é diferente.
Suspeitando de doença do músculo, o
9. Existe tratamento para distrofia médico pedirá um exame de sangue que
muscular? mede a quantidade de enzimas musculares,
Toda doença tem tratamento. Algumas principalmente a enzima chamada de
doenças como as amigdalites (inflamação da creatino cinase (CK). A CPK está presente

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dentro dos nossos músculos e é liberada das quando um exame genético é positivo,
em maior quantidade para o sangue toda ou quando a biópsia muscular mostrar que
vez que o músculo se “rompe”, e isto ocorre existe degeneração. Neste último caso, para
no processo de destruição muscular. saber qual o tipo de distrofia, tem que fazer
O exame de eletroneuromiografia testa testes especiais de imunohistoquímica no
se os nervos estão funcionando bem e se o material biopsiado . Através destes testes se
músculo reage corretamente. Pela biópsia comprova qual o defeito deste músculo
muscular é possível ver no microscópio se o (que substância normal não está adequada-
músculo tem o aspecto normal ou se ele mente presente). No caso da distrofia
está sofrendo uma degeneração. Também muscular de Duchenne ou Becker esta
na biópsia muscular observa-se normalida- substância é a distrofina.
de ou anormalidade de diferentes compo-
nentes do músculo. 13. Outras pessoas da família devem
Alguns exames genéticos existem para ser examinadas?
o diagnóstico de algumas distrofias. Para ajudar o diagnóstico genético, a
forma de herança da doença, ajuda se o
11. Pode-se descobrir a doença logo neurologista puder examinar outros casos
após o nascimento? suspeitos na família. Existem situações em
Logo após o nascimento raramente as que o exame da pessoa é normal mas ela
distrofias musculares modificam o compor- pode, em exames de sangue, mostrar que
tamento e funcionamento dos músculos carrega parte do defeito genético (porta-
das crianças (exceção para as distrofias dor). Nos casos de portadores de distrofia
congênitas e a distrofia miotônica forma de Duchenne o exame da CPK está alterado
neonatal, do bebê). No entanto exames de na maioria. Isto significa que se der positivo
sangue como o da CPK ou os exames confirma a pessoa como portadora do
genéticos já podem mostrar a doença. defeito; se der negativo não diz nada (a
pessoa pode ser portadora e ter este exame
12. Como se confirma a doença? Quais normal). A confirmação de ser portador
os exames ou testes necessários? depende de exames genéticos. (ver pergun-
As distrofias musculares são confirma- tas 23 e 24)

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14. Existem remédios que ajudem a de órteses, Enfermagem de reabilitação,

pessoa com distrofia muscular? Serviço Social e outros.
Existem alguns remédios que podem ser
usados na dependência do tipo de distrofia 16. Pessoas com distrofia muscular
muscular. A indicação e o acompanhamen- devem tomar vacinas?
to de pessoas com distrofia muscular em Todos devemos seguir as recomenda-
uso de medicações deve ser feito por ções gerais de vacinação, para estarmos
médicos com experiência nestas doenças e protegidos das doenças que podem ser
com o uso dos respectivos remédios. prevenidas pelo uso das vacinas. Pessoas
com maior risco de infecções respiratórias,
15. Pessoas com distrofia muscular precisam como é o caso das que tem distrofia mus-
apenas do neurologista como médico? cular, se beneficiam do uso de vacinas não
Todos nós deveríamos ter um clínico ou rotineiras como a vacina contra gripe e
um pediatra, na dependência da idade, que contra o pneumococo. O corticóide, um
nos conhecesse e que pudesse gerenciar a dos remédios empregados em casos de
necessidade de outros médicos, de acordo distrofia, deve ser interrompido sob supervi-
com cada circunstância da vida. No caso de são médica para o uso de determinadas
pessoas com distrofia muscular isto não é vacinas.
diferente. Já vimos que o neurologista é
importante para auxiliar no diagnóstico e 17. Existe algum risco para o uso de
para acompanhamento. O geneticista para anestesia em casos de distrofia muscular?
ajudar no diagnóstico genético e no acon- Algumas doenças do músculo se acom-
selhamento. O fisiatra para traçar o melhor panham de um risco maior de uma reação
plano de tratamento fisioterápico. Depen- causada por anestésicos gerais chamada de
dendo da situação poderão ser necessários hipertermia maligna. È importante que se
em algum momento da vida: ortopedista, diga ao anestesista antes de uma cirurgia
nutrólogo, cardiologista, pneumologista e que se tem distrofia muscular. O anestesista
os profissionais da área de reabilitação tais junto com o seu neurologista saberão
como: Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo, orientar para que você possa fazer as
Psicólogo, Terapeuta Ocupacional, Técnico cirurgias necessárias sem maiores riscos.

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Capítulo II:
Aspectos Genéticos.
18. O que é um gene? mostram mais condensados podendo ser
É um segmento de DNA (ácido vistos no microscópio através do uso de
desoxirribonucleico) que contém a informa- técnicas de cultivo celular (cromo = corados
ção biológica, responsável pelas característi- somos = corpos).
cas de um organismo. O genoma humano O ser humano possui 46 cromosso-
contém cerca de 35-40 mil genes responsá- mos (23 de origem materna e 23 de
veis pela produção de várias proteínas que origem paterna) em cada uma de suas
controlam todos os aspectos da embriogê- células, com exceção de seus gametas
nese, do desenvolvimento, do crescimento, (óvulos e espermatozóides) que possuem
da reprodução e do metabolismo do ser somente 23 cromossomos. Os cromosso-
humano. São eles as moléculas que deter- mos humanos são classificados em autos-
minam nossas características, como cor da somos, presentes igualmente em homens
pele, dos olhos e comandam a formação e e mulheres, e cromossomos sexuais (X e
o funcionamento de todos os nossos Y). O sexo feminino possui 22 pares de
órgãos. Em decorrência da informação autossomos e 2 cromossomos sexuais X;
genética contida nos genes, existe uma o sexo masculino possui 22 pares de
estreita relação entre eles e o estado de autossomos, 1 cromossomo X e 1 cro-
saúde ou de doença. mossomo Y.

19. O que é um cromossomo? 20. O que é um gene defeituoso?

É uma estrutura composta por proteínas É aquele que sofreu uma alteração em
e por uma molécula de DNA , ao longo da sua estrutura que o impede de exercer sua
qual se dispõem os genes. Os cromosso- função normal na célula, resultando em
mos localizam-se no núcleo das células e doenças e estas doenças poderão ser
em determinadas fases da divisão celular se transmitidas às gerações.

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21. Como a doença aparece? O que é maneira oposta, na forma fáscio-escápulo-

uma mutação? humeral, o defeito no gene é decorrente da
A doença aparece devido ao funciona- perda de seqüências repetidas.
mento inadequado de determinadas células
(tecidos) ou grupo de células (órgãos) em 22. Como a doença passa na família?
conseqüência de um gene defeituoso. A doença pode passar na família de
Mutação refere-se a qualquer alteração diversas formas. O tipo de mutação sofrida no
que ocorre na seqüência da molécula de gene é que vai determinar como esta doença
DNA durante a duplicação do material vai atingir outros familiares, ou seja, a partir do
genético quando a célula se divide. Desta mecanismo de herança desta doença.
forma, as mutações podem originar genes Existem mutações que, ao afetar um
defeituosos. Se o gene “mutado” for trans- único gene de um par, produzem doenças
mitido aos descendentes poderá causar que vão se transmitir para outras gerações
uma doença. As mutações podem surgir de forma dominante. As doenças dominan-
naturalmente por interações do organismo tes podem ser transmitidas pelo pai (se este
com o meio em que ele vive (mutações apresentar a mutação) ou pela mãe (se esta
espontâneas) ou podem ser induzidas apresentar a mutação), com um risco de
(como exemplo, nos casos de exposição a ocorrência de 50% para cada filho ou filha
grandes doses de radiação). As diferentes que venha a ser gerado.
formas de distrofias musculares são causa- A distrofia fáscio-escápulo-humeral
das por diferentes tipos de mutações. Nos (DFSH) apresenta este padrão de herança
pacientes DMD/DMB, 60-70% dos casos são como também 5 formas (até o momento)
decorrentes de deleções, ou seja, perda de de distrofias tipo cinturas. A distrofia mio-
segmentos do gene; 6-8% dos casos são tônica também apresenta herança autos-
devidos a duplicações (ganho de segmentos) sômica dominante, porém se observa um
e o restante dos casos são causados por aparente aumento na gravidade ou no
alterações em um único ponto do gene. Na início das manifestações clínicas em gera-
distrofia miotônica, o gene defeituoso origina- ções sucessivas, determinado pelo número
se pela expansão de seqüências que se de repetições de uma seqüência do gene
repetem lado a lado dentro do gene. De mutado.

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Há outros tipos de mutações que, para somente o indivíduo com a mutação é que
produzirem algum distúrbio ou doença, vai transmitir a doença para os seus filhos.
necessitam que ocorram no par de genes Os pais, neste caso, apresentam um risco
(um gene mutado vindo da mãe e o outro de transmissão para outros filhos considera-
gene mutado vindo do pai), determinando do baixo.
um padrão de herança recessivo. Neste A maioria das mulheres portadoras de
caso, os pais não apresentam a doença e a mutações no gene da distrofina são assin-
cada gestação há um risco de 25 % de tomáticas. Entretanto têm um risco de 50%
transmissão da doença para seus filhos. Até de passar o gene defeituoso para a sua
o momento, foram descritas 8 formas de descendência, isto é, metade dos filhos
Distrofias tipo Cinturas que apresentam poderão ser afetados e metade das filhas
este padrão de herança. Infelizmente, na serão portadoras, porém clinicamente
ausência de história familiar, o diagnóstico normais.
e, especialmente, medidas preventivas, Deve-se atentar para o fato de que na
somente poderão ser realizadas quando DMB, pela sua manifestação menos agres-
nasce um primeiro indivíduo afetado na siva, muitos pacientes alcançam a idade
família. adulta e vêm a se casar, gerando filhas e
E, por fim, há mutações que ocorrem filhos normais. Isto pode criar a falsa impres-
unicamente em genes do cromossomo X, são de que não há mais risco de ocorrência
produzindo doenças definidas como ligadas desta doença neste grupo familiar. Entre-
ao cromossomo X. Como exemplos citamos tanto, deve-se ter em mente que todas as
as distrofias musculares Duchenne (DMD) e suas filhas são portadoras obrigatórias do
Becker (DMB). gene e, portanto, poderão vir a ter meninos
Cerca de 2/3 dos casos de DMD são ( netos do indivíduo com DMB) doentes em
herdados de mães portadoras e os 1/3 50 % dos casos.
restantes são decorrentes de mutações
novas. Entende-se como mutação nova 23. O que é um portador?
aquela que pode ocorrer somente no filho É um indivíduo que tem uma cópia de
ou filha sem que os pais apresentem a um gene defeituoso (que causa uma doen-
mutação e consequentemente a doença, e ça), porém não manifesta a doença. O

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termo é, geralmente, usado para indicar indivíduos que apresentam problemas

heterozigotos para um gene recessivo de relacionados com a ocorrência ou o risco de
doença. Apesar de clinicamente normal, o ocorrência de uma doença genética em sua
portador possui risco de passar o gene família. Fazem parte desses procedimentos o
defeituoso para sua descendência, que estabelecimento do diagnóstico e suas
poderá ou não manifestar a doença. No implicações em termos de evolução da
caso da distrofia muscular Duchenne/ doença e tratamento (se possível), fornecer
Becker, cujo gene está localizado no cro- dados sobre a causa da doença e os riscos de
mossomo X, quem transmite a doença na recorrência da enfermidade na família, bem
família são as mulheres, embora elas própri- como, fornecer esclarecimentos que possibili-
as não manifestem a doença, por isso são tem aos casais tomar decisões sobre seu
denominadas “portadoras”. futuro reprodutivo, auxiliando-os a reduzir a
ansiedade e o sentimento de culpa. O
24. Como se descobre um portador? aconselhamento genético tem como finali-
No caso de algumas doenças é possível dade última o bem-estar de indivíduos e de
se detectar o (s) portador (es) nas famílias suas famílias, ajudando-os a resolver proble-
através de técnicas laboratoriais adequadas. mas de natureza genética, tentando escla-
Atualmente, através do desenvolvimento de recer-lhes dúvidas e diminuindo ou evitando
testes biológicos precisos (muitos deles, sofrimentos e preocupações.
moleculares), é possível não só detectar o
gene defeituoso no paciente e, portanto, 26. Como é feito um aconselhamento
firmar o diagnóstico, como também identifi- genético?
car em suas famílias os portadores assinto- O aconselhamento genético deve ser
máticos, que são os transmissores em feito, de preferência, por uma equipe multi-
potencial do gene defeituoso. disciplinar. Em linhas gerais, ele deve abran-
ger: a natureza e a evolução da doença, os
25. O que é o aconselhamento genético? tipos de tratamento, orientações aos famili-
Podemos definir aconselhamento gené- ares quanto ao risco de serem transmisso-
tico como um conjunto de procedimentos res, o uso de métodos anticoncepcionais
que tem por objetivo informar e orientar que podem auxiliar no planejamento famili-

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ar e as possibilidades de diagnóstico pré- por volta da 10ª semana de gestação, no

natal. Na prática, ele inicia-se com uma entanto, é importante lembrar que :
entrevista com o paciente e/ou genitores ou É voltado para as formas que apresentem
outros familiares para a obtenção dos métodos de diagnóstico molecular dispo-
dados familiares (antecedentes paternos e níveis a partir da clonagem do gene/
maternos) e realização do exame clínico no determinação da mutação.
paciente. O levantamento do histórico Deve-se, para que o diagnóstico pré-natal
familiar é de grande importância na investi- de uma determinada distrofia muscular
gação de desordens de origem genética, seja corretamente realizado, ter certeza
pois além de auxiliar no diagnóstico, escla- de qual mutação foi responsável pela
rece o padrão de transmissão da doença. doença no indivíduo afetado e também
Exames laboratoriais serão solicitados do diagnóstico de portador na mãe deste
sempre que necessário. O passo crucial de indivíduo afetado. Por exemplo, o pacien-
qualquer aconselhamento genético é a te apresenta a deleção no gene da
determinação do diagnóstico. Para fornecer distrofina, confirmando-se o diagnóstico
um aconselhamento genético preciso, é para DMD ou DMB. Se a mãe e/ou irmã
necessário estabelecer um diagnóstico afetada forem portadoras da deleção,
correto da doença ou anomalia para a qual confirmou-se que são heterozigotas e
o casal ou a família está sob risco. Na etapa portanto sob risco de 50% de ter filhos
final, são avaliados os riscos de recorrência da afetados e filhas portadoras. Neste caso,
doença e todas as informações são comuni- vai se investigar, numa futura gestação da
cadas e discutidas com a família, que deverá mãe deste indivíduo afetado, se o feto é
ser continuamente acompanhada. portador desta deleção (gene da
distrofina).
27. Pode-se descobrir a doença na Certamente, o diagnóstico molecular de
gravidez? uma distrofia muscular bem como o
É possível o diagnóstico pré-natal para aconselhamento genético e diagnóstico
algumas formas de distrofias musculares. pré-natal devem ser conduzidos por equipe
Este diagnóstico é feito através da análise multidisciplinar, sob orientação de um
de DNA extraído de vilosidades coriônicas, geneticista.

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Capítulo III:
Aspectos Fisiátricos.
28. Como é feito o tratamento de uma pouca dificuldade?
Distrofia Muscular? Exercícios passivos, utilizados sob a
Na área da Medicina Física e de Reabili- forma de manobras de alongamento,
tação a meta é preservar a capacidade do aplicadas aos membros inferiores e superio-
paciente de andar de forma independente, res, de forma adequada às condições
e prolongar e melhorar a qualidade de vida. músculo-esqueléticas do paciente. Os
Consideram-se três etapas distintas da principais grupos musculares trabalhados
incapacidade física provocada pela são: os músculos das panturrilhas (múscu-
miopatia: los da parte posterior da perna), os flexores
1ª fase ou inicial: de incapacidade física dos joelhos, os flexores dos quadris e o
mínima ou moderada; tensor da fáscia lata, assim como os múscu-
2ª fase ou intermediária: na qual a inca- los dos membros superiores.
pacidade física se manifesta pelas dificul- “Conselhos”:
dades do paciente nas atividades de vida Os exercícios de alongamento devem ser
diária (AVD) tais como: levantar-se da realizados em superfície estável, como por
cadeira, subir e descer degraus e andar de exemplo, um colchonete sobre o chão;
forma independente; O tempo de execução de cada alonga-
3ª fase: na qual a incapacidade física está mento deve ser de 20 segundos;
configurada pela impossibilidade de andar Seria interessante deixar a criança de
sem o auxílio da cadeira de rodas e barriga para baixo, durante o tempo de 15
complicações clínicas diversas. segundos no mínimo, algumas vezes
durante o dia.
29. Qual o tratamento de fisioterapia
recomendado para uma pessoa com
distrofia muscular que anda com

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ALONGAMENTO DOS TENDÕES DE AQUILES

E DAS PANTURRILHAS:
Note-se o cuidado em manter os joelhos em extensão:

1 2

3 4

Figs. 1, 2 , 3, 4, 5 e 6 - Paciente em decúbito dorsal (deitado de costas)

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ALONGAMENTO DOS TENDÕES DE AQUILES

E DAS PANTURRILHAS:

Fig 7: Paciente de pé, com

6 apoio das mãos, parte
anterior de ambos os pés
apoiados sobre o meio fio.

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ALONGAMENTO DOS MÚSCULOS POSTERIORES

DOS MEMBROS INFERIORES:

8 Fig 8: Paciente em decúbito dorsal (deita-

do de costas), apoiar o quadril com mem-
bro inferior em extensão, enquanto se
alonga o membro inferior contralateral.

Fig. 9: Paciente sentado, durante atividade de

leitura, manter um membro inferior alongado
enquanto que o outro mantêm-se fletido com
apoio do pé na coxa contralateral.

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ALONGAMENTO DOS FLEXORES DOS QUADRIS:

10
Fig. 10: Paciente em decúbito ventral (de
barriga para baixo), apoia-se os quadris com
uma das mãos e elevando-se o joelho do
membro inferior fletido, enquanto o mem-
bro oposto se encontra em extensão (esti-
cado).

Fig. 11: Paciente em decúbito ventral (de

barriga para baixo), com apoio de ambos os
cotovelos, o tronco em extensão, e com os
joelhos de preferência para fora da cama,
durante atividade de lazer, tais como: vídeo-
game ou TV.

11

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ALONGAMENTO DO TENSOR DA FASCIA LATA:

12a

Fig 12: Paciente em decúbito ventral ( de

barriga para baixo), dá-se apoio ao tronco
e aos quadris, ao mesmo tempo em que
se eleva a perna e o joelho com o mem-
bro inferior contralateral com o joelho em
flexão, alternadamente.

12b

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ALONGAMENTO DOS MEMBROS SUPERIORES:

Exercícios físicos e respirató-

rios - Têm indicação na
manutenção das condições
físicas dos pacientes.
Natação e hidroterapia em
piscina aquecida, com o
intuito de desenvolver a
capacidade física e respira-
tória, associada a exercícios
educativos respiratórios,
exercícios físicos globais e o
nado de costas.

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30. Qual o tratamento de uma pessoa manter o comprimento normal dos

com distrofia muscular que tem impor- tendões de Aquiles.
tantes dificuldades para andar? b) O Hammersmith London Hospital,
Acompanhamento fisiátrico compreen- indica no momento da perda da capaci-
de: vigilância quanto a capacidade do dade de andar, a tenotomia percutânea
paciente andar de forma independente, de Aquiles - seguida do emprego de
mediante a prescrição de atividades que lhe órteses estabilizadoras dos joelhos e dos
exijam andar ou ficar de pé, ao menos três tornozelos.
horas por dia, no ritmo e na velocidade que
lhe for possível. Com este intuito, efetua-se 31. Qual o tratamento preconizado
o monitoramento da fraqueza muscular e para um paciente com distrofia muscu-
das condições neuromotoras do paciente lar que não consegue andar?
com eventual prescrição de órteses para os Nesta fase, é necessária grande ênfase
membros inferiores, tais como: calhas aos exercícios respiratórios diafragmáticos e
noturnas para manter o alongamento dos aos exercícios passivos da musculatura
tendões de Aquiles; calçados; tutor curto; torácica. Assim como são executados os
tutor longo; parapódio; prancha ortostática. exercícios nos membros superiores e inferio-
Faz parte deste processo a intervenção res desde a 1ª fase de tratamento, a partir
ortopédica (cirúrgica) quando surge a de agora devem ser realizados também
retração dos tendões de Aquiles. exercícios passivos nos músculos torácicos
No contexto do que acima se descreveu através de um aparelho – denominado
é interessante mencionar as orientações “AMBU”. Esta providência é importante
adotadas por dois grandes centros de tendo em vista que os problemas respirató-
atendimento a crianças com Distrofia rios passam a causar maior preocupação e
Muscular Progressiva de Duchenne. têm por causa os seguintes fatores: a
a) O Rocky Bay Village, da Western escoliose progressiva, o achatamento
Australian Society for Crippled Children, ântero-posterior da caixa torácica e uma
indica a colocação de órteses noturnas maior dificuldade respiratória noturna. O
nos membros inferiores desde a hora de conjunto desses fatores reduz a função
deitar até o levantar pela manhã, visando pulmonar e a sua capacidade de limpeza,

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permitindo assim a instalação de infecções 32. Quais as vantagens da correção

pulmonares (pneumonias). Por este motivo, cirúrgica precoce da coluna vertebral
o acompanhamento de certos sinais clínicos numa fase em que o paciente necessita
tais como a redução do volume de voz, locomover-se em cadeira de rodas?
bem como o monitoramento da redução da Permite o uso de ventilação não-invasiva
capacidade vital pela espirometria, a identifi- numa fase posterior;
cação de tosse ineficaz e a hipóxia (através Reduz os comprometimentos cardio-
de um aparelho portátil: o oxímetro de pulmonares associados;
pulso) devem ser realizados regularmente. Permite o equilíbrio na posição sentada
Quanto ao avanço da escoliose pro- sem a necessidade de auxílios pra sentar-
gressiva e o comprometimento paralelo se como coletes e coxins;
da respiração o encaminhamento precoce Permite que o paciente assuma a posição
ao ortopedista torna-se necessário para a sentada (sedestação);
realização de cirurgia corretiva da coluna Previne a dor radicular ao longo da coluna
vertebral. Tal recurso impede a instalação vertebral, principalmente as radiculopatias
de deformidades torácicas e permite o lombares e dos membros inferiores;
uso de ventilação não-invasiva numa fase Evita a formação de úlceras de decúbito
mais avançada, minimizando assim os (escaras ou úlceras de pele) e as dores por
problemas cardio-respiratórios que costu- compressão óssea.
mam surgir nesta fase, oferecendo-se
qualidade de vida e independência funci-
onal aos pacientes.
Cabe aqui acentuar que a utilização de
coletes rígidos visando a estabilização da
coluna vertebral (na posição sentada e de
pé) é inútil por não conter a fraqueza
muscular e não promover apoio à coluna
vertebral. Em contrapartida, quando um
paciente não apresenta miopatia/doença
muscular a utilização do colete é válida.

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Capítulo IV:
Aspectos Psicológicos.
33. Deve-se tratar a criança com DMP discreta. Nem sempre as pessoas entendem
de maneira diferente das outras crian- logo as instruções.
ças? Mimá-la mais?
Deve-se tratá-la do mesmo jeito que as 36. Como explicar a ela a sua doença?
outras crianças. O mimo vai torná-la autori- Diga-lhe que seus músculos são um
tária, com baixa resistência a qualquer pouco mais fracos e tem dificuldades para
contrariedade. Prejudica seu desenvolvimen- fazer algumas coisas. Não se deve atemori-
to social. zar a criança com as explicações dadas.
Ela só deve ser protegida fisicamente, o Fale também de seus talentos. Elogie
que deve ser explicado de maneira muito sem exagero o que ela faz bem. Todos têm
clara. alguma aptidão especial que, quando
percebida e valorizada pela família, fortalece
34. Ela deve freqüentar a escola? a auto-estima.
Sim. Toda criança é curiosa, gosta de
aprender e participar do convívio em grupos. 37. Como responder se pessoas fizerem
Estar na escola é fonte de alegria e perguntas sobre sua doença?
inserção social. Diga que a criança tem um problema
nos músculos e por isto apresenta algumas
35. Como ajudá-la quando entrar na dificuldades.
escola?
Explicando à professora e aos funcioná- 38. Posso enriquecer a educação da
rios no que exatamente a criança precisa ser criança com DMP? Como?
ajudada. Pedir que, no mais, a tratem como Sem dúvida. Algum sábio disse que o
uma criança comum. trabalho da criança é a brincadeira. Brincan-
A princípio seria bom uma atenção do adquire patrimônio intelectual, afetivo,

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imaginativo e criativo. Melhora sua qualida- ajuda onde anteriormente não precisava. A
de de vida na infância e na idade adulta. independência será preservada se lhe
Dos 3 / 4 aos 6 / 7 anos adora ouvir e perguntarem sempre como deseja ser
contar histórias, desempenhar diferentes ajudada.
papéis nas brincadeiras, pintar, desenhar,
cantar, dançar, representar. Seu trabalho 41. Como ajudar o adolescente com
consiste em desenvolver a linguagem, a distrofia?
imaginação criadora, distinguir o mundo A adolescência é um período por si só
real do que é fantasia ou sonho. bastante tumultuado. Caracteriza-se pela
Dos 6 / 7 até 11 / 12 anos é o período construção de um novo espaço pessoal
do “homo faber”. O jogo deste período é a na família e na sociedade. Acontecem
construção. O desenho é instrumento conflitos.
importante. Há intensa manipulação de Não é só o corpo que sofre modifica-
objetos e ferramentas. Através das brinca- ções. O pensamento adquire a capacidade
deiras adquire noções complicadíssimas, de raciocínio abstrato. O jovem não precisa
como a lógica das classes e relações, das de atos concretos e manualização para
operações matemáticas, do sistema métrico aprender sobre a vida.
e frações. Seria bom que o adolescente portador
Não é preciso preocupar-se em ensinar. de distrofia chegasse a esta fase com um
Basta estimular a brincadeira. bom nível de socialização. Seu desenvolvi-
É gratificante partilhar a infância de uma mento necessita que participe de grupos,
criança. conheça pessoas com os mais variados
pontos de vista sobre diferentes assuntos.
39. Ela deve conviver com outras pesso- Ele estará escolhendo e mapeando seu
as e crianças? novo espaço no mundo.
Sim. Deve ser incentivada a fazer amigos Também é importante que confie o
e conviver com outras crianças. bastante em algumas pessoas, para que
possa conversar, pedir opinião ou auxílio.
40. Deve-se estimular a independência?
Sim. A criança pode passar a precisar de 42. Como lidar com a sexualidade na

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adolescência? 44. Como lidar com o preconceito?

Não negando ou reprimindo. Toda Hoje em dia o portador de deficiência
pessoa é singular em sua sexualidade. Na não fica em casa. Sai e participa da vida na
adolescência o jovem busca as nuances cidade. Isto torna sua imagem familiar e
da identidade sexual. Nesta busca há comum.
experiências, leituras, filmes e muito bate No nível microssocial o combate ao
papo. Há sites na Internet em que jovens preconceito se dá com o portador de
portadores de distrofia falam de seus distrofia desenvolvendo, trocando e parti-
namoros. Sempre aprendemos com a lhando com todas as áreas de sua persona-
experiência alheia. Aprendemos muito lidade. Afetiva, social, profissional e política.
mais com a nossa. Não se deixando imobilizar em um único
aspecto.
43. O que pode facilitar a vida de um
adulto distrófico? 45. Existe necessidade de tratamento
Tratar cada problema à medida que psicoterápico? Em que momentos?
surgir. De preferência não antecipá-los, e, No início, algum apoio psicológico
caso surjam, tentar resolvê-los. ajuda.
Pertencer a alguma associação de Tratamento psicoterápico propriamente
portadores de distrofia muscular. A força dito seria necessário se forem constatados
associativa pode conseguir custeio para alguns sinais:
tratamento e pesquisa. Lá, também, talvez Mudança duradoura no humor
ache pessoas que já encontraram soluções Medos exagerados
para algumas dificuldades que ele ainda Modificações na qualidade do sono e
tem. apetite
Praticar alguma técnica de relaxamento, Infecções freqüentes
pois o nível de tensão é maior. Afastamento afetivo
Não descuidar do convívio social, do Isolamento, solidão
lazer, do cultivo da auto-estima. Mudança para pior na dinâmica familiar.
Tudo isto é válido para as famílias de
crianças portadoras de distrofia.

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Capítulo V:
Terapêutica respiratória.
46. O uso do ambu pode auxiliar a 47. Como deve ser feito?
parte respiratória do portador de DMP? O ambu ou aparelho de ressuscitação
Imaginemos um membro com sua manual consiste em uma “bola de borracha,
musculatura alterada. Caso não sejam de forma oval”. Num de seus pólos há uma
feitos exercícios que estimulem sua movi- máscara semelhante àquelas usadas em
mentação e alonguem sua estrutura, em aparelhos de inalação. O paciente inspira
pouco tempo observaremos que ficará profundamente inicialmente e procura
atrófico, com contraturas e com amplitu- aprisionar este ar através do fechamento da
de de movimentos limitada. Este mesmo glote. Um novo volume de ar é empurrado
raciocínio vale para o pulmão e caixa através de uma compressão feita no ambu
torácica. e aprisionado no pulmão fechando-se
Air-stacking, em português significando novamente a glote (empilhamento). Conse-
empilhamento de ar, são insuflações que cutivamente novos volumes são
são adicionadas aos pulmões de forma a disponibilizados apertando-se o ambu e
expandi-los, e também à caixa torácica até mantidos no pulmão até a expansão pul-
sua capacidade máxima. Desta forma monar e da caixa torácica se completarem e
exercitaremos estes grupos musculares, a retenção pela glote não mais puder
melhorando sua movimentação, impedindo ocorrer.
que fiquem atróficos e expandiremos Para a Respiração Glossofaríngea, descri-
alvéolos pulmonares que se mantinham ta no início dos anos 50, são usadas a
colabados. Aparelhos como ambu, ventila- língua e a musculatura faríngea como
dores a volume e “máquinas de tosse” além auxílio à inspiração. Inicialmente um volume
da respiração glossofaríngea são os mais de ar é engolido e mantido através do
indicados para fornecimento de ar para o fechamento da glote. A seguir outro volume
exercício. é adicionado ao primeiro e mantido. O

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processo se repete até o momento que o 70% do predito.

paciente não consegue mais segurar o ar 1 - Auxílio manual
com a glote fechada - Através de air-stacking
- Através da pressão abdominal.
48. Quando se deve começar a fazer Após uma máxima insuflação do paci-
este exercício? ente, o cuidador, com as mãos sob as
Temos preconizado assim que se inicia a costelas deste, realiza um movimento de
restrição pulmonar, quando a capacidade pressão brusca abdominal. Este movimento
vital forçada (CVF) estiver em torno de 70% precisa ser coordenado com o início da
do predito. Temos que lembrar que os expiração (pode-se contar 1, 2, 3... para a
espirômetros de incentivo não expandirão o coordenação).
pulmão além do limite de sua capacidade 2 - Auxílio mecânico
vital. - Através dos aparelhos da tosse (Por
exemplo, Emerson in-exsufflator)
49. Com que freqüência este exercício
deve ser realizado? 51. O que é Cough-Assist?
Idealmente 10 insuflações, 3 vezes ao O Cough-Assist ou máquina da tosse é
dia. um dos aparelhos que deve acompanhar
pacientes em ventilação não invasiva. O uso
50. O que acontece com a tosse e como deste aparelho permite que pacientes com
podemos melhorar sua eficácia? quadros gripais e secreções (catarro) não
Portadores de doenças neuromus- tenham pneumonia, falência respiratória e,
culares freqüentemente não podem expul- portanto, evita hospitalizações.
sar suas secreções. Quando o pico de fluxo
de tosse for menor que 160 l/min ou 2,7 l/ 52. Como ele é usado?
seg não há fluxo adequado para a limpeza É um aparelho que promove uma
pulmonar e os pacientes necessitarão insuflação profunda (cerca de 30 a 50 cm
auxílio para viabilizar esta função. Este fluxo de água) seguida de uma exsuflação com
limite pode não ser alcançado quando a uma pressão negativa da mesma monta.
Capacidade Vital Forçada for menor que Ciclos de insuflação e exsuflação podem ser

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repetidos até a limpeza completa das transformem-se em pneumonias, portanto

secreções e retorno da saturação de oxigê- evita hospitalização, intubação, UTIs. Retira
nio até os níveis normais. a necessidade de traqueostomia, assim com
da broncoscopia. Tem papel fundamental
53. Quando o seu uso é indicado? em pós-operatório, principalmente no
Além dos episódios secretivos, quando momento da extubação.
evita a necessidade de intubação para
aspiração nos pacientes com falência 56. O que é BIPAP?
respiratória devido a quadros gripais, tam- É um aparelho usado para suporte
bém é usado para a extubação de pacien- ventilatório. Ele fornece 2 níveis de pressão:
tes neuromusculares em pós-operatório. um valor maior de pressão inspiratória –
Pessoas traqueostomizadas também po- IPAP (Inspiratory Positive Airway Pressure) e
dem se beneficiar com este aparelho, uma um menor para a fase expiratória – EPAP
vez que ele é bem menos agressivo que os (Expiratory Positive Airway Pressure). Esta
cateteres na sucção da via aérea várias máquina, denominada BiPAP (Bilevel Positive
vezes ao dia. Airway Pressure), funciona como um gera-
dor de fluxo contínuo, mas capaz de detec-
54. Com que freqüência deve ser usa- tar o estímulo respiratório do paciente, que
do? faz a pressão subir rapidamente ao nível
Sempre que houver secreções. Ciclos de determinado pelo IPAP; esta pressão se
insuflação e exsuflação podem ser repetidos mantém durante a inspiração. Quando
até a higiene completa e retorno da satura- termina a fase inspiratória e a demanda de
ção de oxigênio até os níveis normais. A fluxo pelo paciente cai, a pressão diminui
cada 4 a 5 ciclos deixa-se o paciente respirar aos níveis do EPAP.
e, a seguir, repete-se o procedimento, caso
necessário. 57. Como ele é usado?
Os métodos não invasivos têm ganho a
55. Que benefícios ele pode trazer ao preferência tanto dos profissionais como
portador de DMP? dos pacientes. Os BiPAPs trabalham apenas
Evita com que simples processos gripais se cada respiração for desencadeada pelo

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paciente. Possuem custo relativamente considerado.

baixo,além de outras vantagens como a
portatibilidade, baixo peso e a possibilidade 60. Que benefícios ele pode trazer ao
de compensação de pequenos escapes. portador de DMP?
A partir do momento que a ventilação
58. Quando é indicado seu uso? não invasiva (VNI) foi instituída como parte
A presença de sintomas como fadiga da terapia de um portador de distrofia
muscular respiratória, dispnéia, cefaléia muscular, aliada a exercícios apropriados
matinal já constitui uma indicação, porém para aumento de complacência pulmonar e
muitas vezes a sintomatologia é muito da caixa torácica e medidas para auxílio da
pobre ou inexistente. É importante que musculatura expiratória na higiene das
sejam consideradas outras medidas para secreções, os índices de morbidade,
complementação da indicação e seguimen- internações, intubações, UTIs e mortalidade
to do paciente. Os critérios são os seguin- caíram drasticamente e os pacientes pude-
tes: ram almejar levar suas vidas com maior
a) Capacidade vital forçada em torno de qualidade e longevidade.
40% do predito com oximetria noturna ou
polissonografia demonstrando
dessaturação da hemoglobina.
b) Parâmetros como PaCO2 > ou =
45mmHg e Pressão Inspiratória Máxima <
60 cm H20 devem ser considerados no
contexto da decisão.

59. Com que freqüência deve ser usa-

do?
Inicialmente no período noturno e nos
episódios gripais. Quando a SatO2 durante
o dia cair abaixo de 95% o aumento do
número de horas de ventilação deve ser

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Capítulo VI:
Emergências
61. Que tipo de medicamento é contra- principalmente por via parenteral por seu
indicado ao portador de DMP? efeito depressor respiratório; estatinas,
Algumas drogas devem ser evitadas usadas para diminuir o colesterol e AZT,
para os portadores de doença droga usada para combater a AIDS por
neuromuscular. Entre elas devemos citar induzirem à rabdomiólise (morte da célula
alguns anestésicos inalatórios, como os muscular).
derivados do halotano e curarizantes
despolarizantes como a succinilcolina, 62. Que medidas devem ser tomadas
ambos usados em anestesia geral. A admi- caso haja necessidade de usar anestesia
nistração deste tipo de droga pode levar à em portadores de DMP?
necrose do músculo. A morte celular libera Procurar hospitais com retaguarda de
grande quantidade de potássio na circula- unidades de terapia intensiva é fundamen-
ção levando à parada cardíaca. tal. As drogas de risco devem ser lembradas
Creatinoquinase (CK) e mioglobina também e mostradas à equipe médica e anestesia,
são liberadas para a corrente sangüínea nem sempre familiarizada com o problema.
com conseqüente lesão renal. O tratamen- 1. Diagnóstico de hipertermia maligna
to é feito com dantrolene. Os anestésicos o mais precoce possível para utilização de
intravenosos são mais seguros, mas pode tratamento. A droga de escolha é o
haver alterações cardíacas pelo efeito Dantrolene 2.5mg/kg intravenosamente;
depressor dos barbitúricos e do propofol. esta dose deverá ser repetida até a normali-
Hipnomidate e midazolan são seguros. zação da PaCO2, ritmo cardíaco e tempera-
Anestesias regionais e locais podem ser tura corporal.
utilizadas. 2. Outras medidas de apoio como
Outras drogas devem ser controladas, hiperventilação com O2 100%; correção
entre elas narcóticos e derivados (morfina) dos distúrbios metabólicos; monitorização

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de oxigênio e CO2. só deve ser usado com o paciente em

3. O paciente pode ser sedado com ventilação.
midazolan ou propofol. Portanto, numa situação de emergência
4. Arritmias podem ser tratadas com O paciente deverá ser ventilado e NUN-
procainamida; cloreto de cálcio 2-5mg/Kg CA SÓ OXIGENADO!!!
pode ser usado para estabilizar o miocárdio
durante a hipercalemia. Bloqueadores do
canal de cálcio devem ser evitados uma vez
que em combinação com o dantrolene
podem precipitar colapso cardiovascular.

63. Que deve ser feito em caso de

Insuficiência Ventilatória?
Insuficiência ventilatória é a presença de
retenção de gás carbônico (hipercapnia)
devido à falência de ventilação normal nas
membranas de trocas gasosas. Decorre do
acometimento da musculatura respiratória
com conseqüente diminuição da ventilação
alveolar (hipoventilação). A falta de
oxigenação (hipóxia) é um fenômeno
concomitante, mas não primário, decorren-
te do desvio da curva de saturação da
hemoglobina. A suplementação de O2
agrava a hipoventilação por suprimir o
estímulo do centro respiratório pela hipóxia
e também piora os gases sangüíneos por
intensificar a desigualdade da relação
ventilação-perfusão (vasodilatação pulmo-
nar pelo O2 e ventilação diminuída). O O2

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Capítulo VII:
Células-tronco
As pesquisas científicas com células- obtidas de embriões humanos produzidos
tronco, adultas e embrionárias, significam por fertilização in vitro e não utilizados no
esperança para milhões de portadores de respectivo procedimento, atendidas as
doenças genéticas até hoje incuráveis, seguintes condições:
como muitas doenças neuromusculares — I – sejam embriões inviáveis; ou
muitas delas letais na infância e na juventu- II – sejam embriões congelados há 3
de —, o diabetes e o mal de Parkinson, (três) anos ou mais, na data da publicação
entre outras. As células-tronco também são desta Lei, ou que, já congelados na data da
o caminho para o tratamento de vítimas de publicação desta Lei, depois de completa-
acidentes ou violência que tiveram lesões rem 3 (três) anos, contados a partir da data
físicas ainda irreversíveis. de congelamento.
Em qualquer caso, é necessário o
64. O que são células-tronco embrioná- consentimento dos genitores.
rias?
As células-tronco embrionárias são 66. De onde vem as células-tronco
responsáveis pela formação de todos os utilizadas nas pesquisas?
tecidos, órgãos e células do nosso corpo. As células-tronco embrionárias a serem
usadas para pesquisa são provenientes do
65. Pode-se fazer pesquisa com células- conjunto de células descartadas ou conge-
tronco embrionárias no Brasil? ladas por mais de 3 anos nas clínicas de
Sim, em março de 2005 foi aprovada no fertilização in vitro.
Congresso Nacional e sancionada pelo
presidente a Lei de Biossegurança, que 67. Por que elas são diferentes das
permite, para fins de pesquisa e terapia, a outras células do nosso corpo?
utilização de células-tronco embrionárias As células-tronco embrionárias são as

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únicas com potencial de se transformar em somente serão concretizadas se os cientis-

qualquer tecido do corpo, de músculo a tas puderem pesquisá-las com freqüência.
neurônio. Nenhuma outra célula humana
tem essa capacidade. Uma célula-tronco 69. Por que o Brasil deve incentivar as
embrionária pode fazer não uma, mas pesquisas com células-tronco embrioná-
milhões de células do fígado – ou de pele, rias?
unhas, ossos. Basicamente porque há uma corrida
mundial na área, com pesquisadores de
68. Como será o tratamento com célu- diversos países estudando o assunto.
las-tronco embrionárias? Quem detiver as patentes para transformar
No futuro, as células-tronco embrionári- células-tronco embrionárias em diferentes
as poderão ser utilizadas na substituição de tecidos terá todo o mercado de doenças
tecidos doentes ou lesionados, como nas genéticas incuráveis e de pessoas com
doenças neuromusculares e no mal de lesões físicas irreversíveis para seus produ-
Parkinson, ou ainda no lugar de células que tos.
o organismo deixa de produzir devido a O Brasil em condições de ser um dos
alguma deficiência, caso do diabetes. Nas líderes dessa promissora área de pesquisa
doenças neuromusculares e no mal de no mundo.
Parkinson, as células-tronco embrionárias
poderão ser usadas para criar novas células 70. Quando os tratamentos com célu-
musculares e nervosas, respectivamente, las-tronco embrionárias chegarão ao
que seriam transplantadas no paciente, mercado?
fazendo com que as doenças regredissem. A verdade é que ninguém sabe com
O mesmo poderia ser feito em pessoas com precisão. Obviamente quanto maior o
diabetes: as células-tronco embrionárias incentivo às pesquisas, maior a chance dos
seriam transformadas em células do pâncre- resultados aparecerem logo.
as produtoras de insulina e depois trans-
plantadas no doente. Esses são alguns dos 71. O que são células-tronco adultas?
muitos exemplos de aplicações de células- As células-tronco adultas são aquelas
tronco embrionárias, possibilidades que que perderam seus super poderes. Elas são

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capazes de formar somente células dos 74. Há tratamentos que utilizam célu-
órgãos que as originaram. Hoje há experi- las-tronco adultas?
mentos que visam descobrir se as células- O tratamento mais conhecido com
tronco adultas são capazes de se transfor- células-tronco adultas é o autotransplante
mar em diferentes células do corpo huma- de medula óssea, realizado há mais de 30
no, mas seus resultados ainda estão sendo anos em todo o mundo em pacientes com
debatidos pela comunidade científica. leucemia. Nele, toda a medula óssea da
pessoa é retirada, tratada e reimplantada
72. Para que servem as células-tronco ou então a medula de um paciente é
adultas? destruída e as células-tronco adultas de
As células-tronco adultas têm como outro paciente são injetadas. Hoje células-
principal função renovar tecidos que mor- tronco do cordão umbilical também estão
rem ao longo da nossa vida seja por doença sendo usadas nesses transplantes. Os
ou por morte natural. Elas existem, por resultados variam, mas muitos conseguem
exemplo, na medula óssea e estão constan- se curar.
temente produzindo células do sangue,
como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos
e plaquetas.

73. Onde se encontram células-tronco

adultas?
Hoje se sabe que as células-tronco
adultas estão presentes, em pequenas
quantidades, no coração, na medula óssea,
no sangue, no cérebro, na pele, no cordão
umbilical e na placenta, por exemplo. Mas
em alguns deles, como no cérebro adulto,
elas parecem estar inativas. Ou seja: estão
presentes, mas não são capazes de produ-
zir novos neurônios.

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Bibliografia:

Pavanello, Rita: Distrofia Muscular Tipo Duchenne- Hereditária e perigosa. ARS

CVRANDI- A revista da clínica médica – setembro de 1993, p. 15 – 40.

Kakulas Byron A.: A Guide to the daily management of Duchenne Muscular Dystrophy.
Rocy Bay Village- The Western Australian Society for Crippled Children – Western
Australia, 1998.

Araujo Leitão, RE; Araujo leitão , AVN de; Lancelloti, CLP: Distrofias Musculares. In:
Lianza, S . Medicina de Reabilitação, 2001, Cap. 26, p. 381-393.

Bach, J. Guide to the Evaluation and Managegement of Neuromuscular Disease.

Hanley & Belfus, INC/Philadelphia, 1999.

Hayde S: “Parent`s guide to the physical management of Duchenne muscular

dystrophy”. Traduzido pelo Secretariado Nacional para Reabilitação e Integração das
Pessoas com Deficiência (Portugal). Adaptado APN – Associação Portuguêsa de Doen-
tes Neuromusculares.

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Informações sobre os Autores*

Alexandra Prufer de Q. C. Araújo é da UERJ (SERVGEN) e Bióloga com douto-

professora adjunta de neuropediatria na rado em Genética Humana pela UFRJ
UFRJ e neuropediatra do Instituto de Pueri-
cultura e Pediatria Martagão Gesteira - Andréa Bezerra de Albuquerque é
Pósdoutorada na University College em presidente do Movimento em Prol da Vida -
Dublin (Irlanda) com seu doutorado em MOVITAE
Neurologia pela UFF e Mestrado em Pedia-
tria pela UFRJ Raquel Tavares Boy da Silva é geneticista
clínica do SEVGEN-UERJ, médica pediatra,
Ana Lúcia Langer - é Diretora Clínica da Presidente do Comitê de Genética da
Abdim, Vice-Presidente da AADM (Associa- SOPERJ e membro do Comitê Nacional de
ção dos Amigos dos Portadores de Distrofia Genética Clínica da Sociedade Brasileira de
Muscular), Pediatra do Centro de Estudos Pediatria com mestrado em Saúde da
do Genoma Humano e do Hospital Israelita Criança pelo IFF/FIOCRUZ
Albert Einstein.
Regina Lúcia Rocha Ouricury é Graduada
Ana Valeria Neves de Araujo Leitão é em Psicologia pela UERJ com Formação
professora assistente da Faculdade de Psicanalítica pela SEPLA (Sociedade de
Medicina da UFRJ e médica fisiatra com Estudos Psicanalíticos Latino Americanos) e
mestrado em Clínica Médica da Faculdade Arte Educadora Infantil
de Medicina da UFRJ

Márcia Mattos Gonçalves Pimentel é

professora adjunta do Departamento de
Biologia Celular e Genética da UERJ, coor-
denadora do Serviço de Genética Humana

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Serviços:

Diagnóstico e Tratamento:
UFRJ, para crianças: Instituto de Puericultu- UFF, para adultos e crianças: Hospital
ra e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/ Antônio Pedro - conta com neurologistas,
UFRJ) - conta com neuropediatras e possibi- tem eletroneuromiografia, possiblidade de
lidade de biópsia muscular e diagnóstico biópsia
genético de distrofia ligada ao X, não tem
eletroneuromiografia UERJ, para adultos e crianças: no Hospital
de Clínicas Pedro Ernesto - conta com
UFRJ, para adultos: Hospital Universitário neurologistas, tem eletroneuromiografia,
Clementino Fraga Filho (HUCFF/UFRJ) - possiblidade de biópsia e diagnóstico
conta com neurologistas, tem genético - SERVGEN-UERJ
eletroneuromiografia, possiblidade de
biópsia e diagnóstico genético de distrofia UFRJ, para adultos e crianças: Serviço de
ligada ao X Medicina Física e de Reabilitação do Hospi-
tal Universitário Clementino Fraga Filho,
UFRJ, para adultos e crianças: Instituto de conta com médicos fisiátras.
Neurologia Deolindo Couto (INDC/UFRJ) -
conta com neurologistas, tem Instituto Oscar Clark (IOC–PMRJ): para
eletroneuromiografia, possiblidade de adultos e crianças, oferece terapia
biópsia e diagnóstico genético de distrofia ocupacional, saúde mental, fonoaudiologia
ligada ao X e assistência social., órteses e próteses.

UFRJ, para adultos e crianças: Hospital Instituto Hannemaniano do Brasil (IHB-

Escola São Francisco de Assis (HESFA) conta UNIRIO): para adultos e crianças, oferece
com médicos, fisioterapeutas, tratamento homeopático
fonoaudiólogos... (projeto multidisciplinar
em andamento)

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Endereços Úteis:

○
ACADIM – Associação Carioca Av. Presidente Vargas, 2863 / 1º andar.

○
○
dos Portadores CEP 20210-030 - Rio de Janeiro - RJ.

○
○
de Distrofia Muscular Tel.: (21) 2502-5766

○
○
http://www.acadim.com.br / e-mail:

○
acadim@acadim.com.br

○
○
○
○
INDC – Instituto de Neurologia Av. Venceslau Braz, 95 - Botafogo

○
○
Deolindo Couto Tel.: (21)2295-6282

○
○
http://www.indc.ufrj.br/

○
○
○
○
Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Av. Brigadeiro Trompowski, s/n - Ilha do Fundão
○
○
Gesteira IPPMG – UFRJ ○
Tel.: (21) 2590-4891 / 2562-6133
http://acd.ufrj.br/ippmg/
○
○
○
○

Setor de Medicina Física do HUCFF Tel.: (21) 2562-2213 / 2562-2389

○
○

Hospital Universitário Clementino Fraga Filho http://www.hucff.ufrj.br/

○
○
○
○

Instituto Brasileiro Rua Ernesto de Souza, 143 - Andaraí

○
○

de Reabilitação Motora Oferece hidroterapia, T.O. e Fisioterapia

○

IBRM Tel.: (21) 2268-7814

○
○

http://www.ibrm.org.br
○
○
○
○

Instituto Oscar Clark – IOC Rua General Canabarro, 345 - Maracanã

○
○

Tel.: (21) 2568-2533 / 2569-446

○
○
○
○

Instituto Hahnemanniano do Brasil Rua Frei Caneca, 94 A - Centro

○
○

http://www.ihb.org.br/
○
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Endereços Úteis:

○
Federação Brasileira Largo de São Francisco, 26/1705

○
○
de Homeopatia 20051-070 - Rio de Janeiro - RJ

○
○
Tel.: (21) 2221-3194

○
○
http://www.homeopatiabrasil.org.br

○
e-mail: homeofab@rjnet.com.br

○
○
○
○
Centro de Terapia Aquática – CTA Rua Araticum, 337 - Largo do Anil

○
○
(21) 2447-9151 / 2436-5835

○
○
○
○
Estado de São Paulo R. Engenheiro Teixeira Soares, 715 - Butantã

○
○
ABDIM – Associação Brasileira São Paulo - SP - CEP 05505-030

○
○
de Distrofia Muscular Fone/Fax: (55 011) 3814-8562
○
○
○
e-mail: abdim@sili.com.br
http://www.abdim.org.br
○
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○
○

Centro de Estudos Telefone: (11) 3091-7966 Ramal 215

○
○

do Genoma Humano Rua do Matão - Travessa 13, nº 106.

○
○

Cidade Universitária CEP: 05508-090

○
○

São Paulo - SP
○

e-mail: csc@ib.usp.br (Cláudia)

○
○

http://genoma.ib.usp.br/index.php
○
○
○
○

AADM – Associação Amigos Av. Bandeirantes, 2419 - Ribeirão Preto - SP

○
○

dos Portadores de Distrofia Muscular Vila Virgínia

○
○

Fone / Fax: (16) 3919-3028 / 626-1516

○
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e-mail: aadm@netsite.com.br
○
○

http://www.aadm.com.br/
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Endereços Úteis:

○
Estado de Minas Gerais Informações: (031) 3385-1322

○
○
ADIM – Associação Mineira de Distrofia Muscular

○
○
○
○
Estado do Pará Informações: (091) 984-7008

○
APDIM – Associação Paraense de Distrofia Muscular e-mail: dac@nautilus.com.br

○
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○
○
Estado de Santa Catarina Informações: (048) 35262718 /

○
○
ASCADIM - Associação Sul Catarinense (048) 34427474 / (048) 34428127

○
○
de Amigos e Familiares de Portadores e-mail: ascadim@gmail.com

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de Distrofias Musculares Progressivas

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○
Estado do Rio Grande do Sul ○
○
Informações: vbrizola@hotmail.com
AGADIM – Associação Gaúcha de Distrofia Muscular
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○

Estado do Rio Grande do Norte Av. São Miguel dos Caribes, 2950
○
○

ASDM/RN — Associação de Distrofia Muscular Pirangi - Natal/RN - CEP 59.086-500

○
○

e outras Doenças Neuromusculares Fones: (84) 3082-2166 / (84) 9413-7085

○
○

do Rio Grande do Norte E-mail: asdmrn@bol.com.br

○

http://asdmrn.hpg.com.br
○
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○
○

Movimento em Prol da Vida (MOVITAE) movitae@movitae.bio.br

○
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Entidades Internacionais:

○
Parent Project Sociedade da Distrofia Fáscio-Escápulo Umeral

○
○
1012 N. University Ave

○
Fundação da Distrofia Muscular do Sul da África

○
Middletown, Ohio 45042

○
Muscular Dystrophy Family Foundation

○
Tel: (513) 4240696

○
Toll-Free: 1-800-7145437

○
Asociación Colombiana para la Distrofia Muscular

○
Fax: (513) 425-9907

○
Asociación de Distrofia Muscular del Perú

○
e-mail: Pat Furlong – patfurlong@aol.com

○
○
Living For Today - Preparing For Tomorrow

○
The Muscular Dystrophy Association - USA (MDA)

○
○
Hope For Muscular Dystrophy
European Alliance of Neuromuscular

○
○
Disorders Associations Parent Project UK Muscular Dystrophy

○
○
○
The Muscular Dystrophy Ireland Web Site Union Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
○
○
○
Distrofia Fáscio-escapulo-umeral: site europeu
The Muscular Dystrophy Campaign
○

http://www.abc-online.org (site em alemão)

○

Muscular Dystrophy Association of Canada

○

Enfermidades Neuromusculares
○
○

Duchenne Parent Project - Itália

○

Asociacion Española Contra Las Enfermedades

○

Associação Francesa contra as miopatias

○

Neuromusculares (ASEM)
○
○

Associação Portuguesa de Doentes ASEM Catalunha

○
○

Neuromusculares
○

Fight for a Future

○

Muscular Dystrophy Australia

○
○

Web Andaluza de Anestesiologia, Reanimacion, y

○

http://www.genethon.fr/index.html (site em francês) Terapeutica del Dolor

○
○
○

European Neuromuscular Centre

○
○

Organização Internacional da Distrofia Miotônica

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