Presenta: Dr. Rafael Omar Romero Tovar R1 MF Coordina: Dr.

Ricardo Urbina Arzate

 RN masculino, obtenido por cesrea de 36 semanas por

oligohidramnios severo y presentacin plvica, APGAR de 0-4, peso al nacer de 2,000 g, talla de 41 cm y PC de 33 cm, PT 28 cm, PA 26 cm(46).

ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES

No hay registro en expediente clnico

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLGICOS

Madre de 23 aos de edad, escolaridad secundaria

completa, dedicada al hogar, se ignora grupo y Rh materno, producto de G2, C1, con control prenatal desde el primer trimestre, no se reportan infecciones ni complicaciones durante el embarazo, slo se realiz un ultrasonido en diciembre de 2010:

 PUV, FCF 146/min, dorso a la derecha, presentacin

plvica, lquido amnitico disminuido, no se menciona en que grado, placenta con insercin baja. No hay evidencia de laboratorios en expediente clnico materno, slo se reportan en nota como normales.

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLGICOS

No estn documentados en expediente clnico.

PADECIMIENTO ACTUAL
23-febrero-2011 19:30 hrs: se obtiene por cesrea

producto nico bradicrdico, FC 45/min, presentacin plvica, sin lquido amnitico, con abundante vrmix, placenta pequea, negra y con calcificaciones. Se realiza aspiracin de secreciones, ventilacin con bolsa y mscara subiendo FC hasta 110/min.

 Sin embargo contina ciantico por lo que se decide

intubar; aun as no ventila adecuadamente ya que la cnula est llena de vrmix, se da nuevamente ventilacin con bolsa y mscara para reintubar nuevamente. Se reporta en muy malas condiciones generales, mal perfundido. Extremidades con flacidez y malformacin en dedos.

 En nota mdica est indicada sol glucosada 10% 45 ml.

Sin embargo en hoja de enfermera se encuentran

documentadas dos dosis de adrenalina: a las 19:40 y 19:50 hrs. Asimismo, se encuentra documentada una dosis de bicarsol de 4 ml en hoja de enfermera.

 23-febrero-2011

20:30 hrs: bradicardia severa (45/min), contina con piel marmrea, datos de bajo gasto, se inicia reanimacin RCP avanzada por un lapso de 50 minutos sin respuesta, persiste bradicardia severa. Se reporta en nota mdica como muy grave. En esta nota ya se reportan malformaciones mltiples de miembros superiores e inferiores, malformacin crneofacial y de la va area. Pronstico malo a corto plazo.

 23-febrero-2011

21:20 hrs: malas condiciones generales, hipoxmico, contina con bradicardia de 45/min, se realizan nuevamente maniobras de reanimacin, sin lograr revertir, se declara defuncin. Nuevamente se menciona en la nota malformaciones de miembros superiores e inferiores, craneofacial y de la va area.

 No hay paraclnicos, ni estudios de laboratorio ni de

gabinete para comentar.

DIAGNSTICO(S)

RNPT 36 SDG 2. Sx dismrfico 3. Asfixia severa 4. SDR severo

1.

Oligohidramnios

Malformaciones mltiples

Insuficiencia respiratoria

Deformaciones de extremidades sup.e inf.?

Derformidades craneofaciales?

Malformacin de la va area?

Apnea

Bradicardia

MUERTE

 Entre un 2% y un 4% de los RN presentan defectos

congnitos. Los graves son una causa importante de abortos, muerte fetal intratero y de morbilidad y mortalidad postnatal.

DESARROLLO EMBRIONARIO
El desarrollo embrionario consta de 3 etapas:

1.

Segmentacin

2. Morfognesis

3. Diferenciacin

1.Segmentacin
El cigoto comienza a dividirse por mitosis
El embrin avanza hacia el tero a travs de las

trompas.

2.Morfognesis
Se producen nuevas divisiones celulares, lo que origina 3 capas celulares bien diferenciadas: Ectodermo Mesodermo Endodermo De cada una de stas se originaran los distintos rganos y sistemas del nuevo ser.

3.Diferenciacin
Cada capa embrionaria se va diferenciando Los distintos rganos del embrin se van formando A partir del tercer mes el embrin tiene rasgos

humanos y sus rganos formados.

ANOMALAS CONGNITAS
1.Variantes fenotpicas normales: alteraciones estructurales mnimas sin implicaciones cosmticas o funcionales. Se encuentra en ms del 4% de la poblacin.

Sindactilia

Pliegue nico

Angioma plano

2.Anomalas menores: caractersticas morfolgicas inusuales que tienen una mnima consecuencia mdica o cosmtica. Se encuentran en menos del 4% de la poblacin.

Fositas preauriculares

3.Anomalas mayores: son defectos que tienen implicaciones tanto cosmticas, como mdicas y quirrgicas. Estn presentes en 3 a 5% de todos los nacidos vivos.

 Tres o ms anomalas menores se encuentran en el

0.5% de todos los nacidos vivos, de stos, hasta el 90% llegan a tener anomalas mayores.

Principales causas de mortalidad <1 ao en Mxico (2008)

ORDEN 1 DESCRIPCIN Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal DEFUNCIONES 14,767 % 50

2 3 4
5 6 7 8 9 10

Malformaciones congnitas del corazn Infecciones respiratorias agudas bajas Enfermedades infecciosas intestinales
Desnutricin calrico protica Anencefalia y malformaciones similares Defectos de la pared abdominal Infecciones respiratorias agudas altas Nefritis y nefrosis Sndrome de Down TOTAL
Fuente SINAIS 2008 (Sist. Nal. de informacin en salud dependiente de la SSA)

2848 1719 725

457 254 209 189 161 117 29,519

9.6 5.8 2.5

1.5 0.9 0.7 0.6 0.5 0.4 100

 Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal

1. 2. 3. 4. 5. 6.

7.

Feto y RN afectados por factores maternos y por complicaciones del embarazo, del TP y parto. Trastornos relacionados con la duracin de la gestacin y el crecimiento fetal Traumatismo al nacimiento Trastornos respiratorios y cardiovasculares especficos del periodo perinatal Infecciones especficas del periodo perinatal Trastornos hemorrgicos, hematolgicos, endcrinos o metablicos del feto y del RN Trastornos del sistema digestivo del feto y del RN

Causas de las anomalas congnitas

CLASIFICACIN DE LAS ANOMALIAS CONGNITAS DE ACUERDO AL MECANISMO FISIOPATOGNICO

Defecto primario aislado
A)Deformacin 1.Extrnsecas o mecnicas 2.Intrnsecas o funcionales

Defectos mltiples al desarrollo

E)Secuencia

F)Asociacin B)Malformacin G)Sx polimalformtivo

C)Disrupcin

D)Displasia

CLASIFICACION DE LAS ANOMALAS CONGNITAS DE ACUERDO AL MECANISMO FISIOPATOGNICO

A)Deformaciones:

Estructuras desarrolladas durante la morfognesis y organognesis sufren alteracin por factor mecnico externo durante la vida intrauterina, compresin, anormalidades uterinas u oligohidramnios o factores intrnsecos como alteraciones que comprometen el sistema musculo esqueltico: pie de Bott.

Deformaciones
1. Mecnicas o extrnsecas: son las ms frecuentes y

secundarias a conflictos de espacio como el oligohidramnios. 2. Funcionales o intrnsecas: cursan con hipotona e hipocinesia prenatal, por anomala de la funcin neuromuscular, as como por trastornos tempranos del desarrollo del SNC.

 B)Malformacin: Es un defecto morfolgico que

resulta de un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal. Los defectos pueden ser estructurales, funcionales o metablicas. Cuanto ms tarde aparezcan en el desarrollo embrionario o fetal, ms simples sern.

 C)Disrupciones: Defecto que se produce en un

tejido bien desarrollado por accin de fuerzas extrnsecas, daos vasculares u otros factores que interfieren en algn proceso en desarrollo: Bridas amniticas.

 D)Displasia: Defectos estructurales resultantes de

la organizacin celular anormal o de la funcin general que afectan a un tejido en el cuerpo. Tienden a persistir o incluso empeorar con la edad. El pronstico depender de la historia natural de la enfermedad.

Principales caractersticas de los defectos primarios aislados

Malformacin
Frecuencia Etiologa 2-3% Multifactorial (polignica + ambiental) Embrionario Variable para cada poblacin Segn posibilidad de correccin

Deformacin
1-2% Extrnseca o intrnseca Fetal Depende de causa Bueno, correccin ortopdica o quirrgica

Disrupcin
1-2% Infeccin, teratgenos, rotura amnitica Embrionario/fetal Muy bajo, espordico Segn posibilidad de correccin.

Momento de aparicin Riesgo de recurrencia Pronstico

 E)Secuencia: Conjunto de anomalas mltiples con la particularidad de que todos los defectos observados, derivan de uno de ellos, conocido o supuesto, que da lugar a un proceso en cascada de errores secundarios y terciarios en la morfognesis. Dicha anomala puede ser a su vez una deformacin, disrupcin o malformacin, como sucede en la secuencia de Pierre Robin donde se presenta micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando. O la secuencia de Potter donde hay agenesia renal.

 F)Sndrome polimalformativo: Es un patrn de anomalas mltiples con relacin patognica entre s, sin que representen una secuencia. Un ejemplo es el Sx de Goldenhar donde se presentan lipoma conjuntival, orejas pequeas o apndices preauriculares, aplasia unilateral o hipoplasia de la rama de la mandbula y anormalidades vertebrales.

 G)Asociacin: Es la aparicin de anomalas mltiples que se asocian con ms frecuencia de lo esperado por azar y de las que no se sabe que representen una secuencia o un sndrome. Esto sucede en la asociacin de VACTERL, donde encontramos anomalas vertebrales, atresia de ano y/o esfago, cardiopatas, hipoplasia renal.

Tejidos SNC

Malformacin 1. Anencefalia 2. Meningomielocele 1. Labio hendido 2. Paladar hendido 3. Seno branquial y/o quiste

Defecto en 1. Cierre tubo neural ant. 2. Cierre en una porcin del tubo neural posterior 1. Cierre del labio 2. Fusin de los anaqueles palatinos maxilares 3. Resolucin de la hendidura branquial 1. Separacin lateral del intestino anterior 2. Separacin lateral de la cloaca dentro del recto 3. Recanalizacin del duodeno 4. El ciego se ubica a la derecha por rotacin 5. Retorno del intestino medio del saco vitelino al abdomen 6. Obliteracn del conducto vitelino

Causa previa a 1. 26 das 2. 28 das 1. 36 das 2. 10 semanas 3. 8 semanas

Cara

Intestino

1. Atresia esofgica ms fstula traqueoesofgica 2. Atresia rectal con fstula 3. Atresia duodenal 4. Malformacin del intestino 5. Onfalocele 6. Divertculo de Meckel

1. 2. 3. 4. 5. 6.

30 das 6 semanas 7-8 semanas 10 semanas 10 semanas 10 semanas

Tejidos

Malformacin

Defecto en

Causa previa a 1. 2. 3. 4. 5. 6 semanas 30 das 10 semanas 12 semanas 7-9 meses

Ap. Genitourinario 1. Hernia 1. Cierre en el canal diagragmtica pleuroperitoneal 2. Extroversin de 2. Migracin del vejiga mesnquima 3. tero bicorneo infraumbilical 4. Hipospadias 3. Fusin de la porcin 5. Criptorquidia inferior de los conductos mullerianos 4. Fusin de los pliegues uretrales 5. Descenso del testculo dentro del escroto Corazn 1. Trasposicin de 1. Desarrollo direccional del grandes vasos tabique del tubo arterioso 2. Defecto septal 2. Cierre del tabique ventricular ventricular 3. PCA 3. Cierre del conducto arterioso 1. Aplasia de radio 2. Sindactilia severa 1. Gnesis del hueso radial 2. Separacin de los rayos digitales

1. 2. 3. 4.

34 das 6 semanas 9-10 meses 38 das

Extremidad

1. 6 semanas 2. 23 das

GRACIAS.

Bibliografa
Enfoque diagnstico del nio dismrfico, Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra. http://www.aeped.es/protocolos/neonatologia/index .htm 2. Avia Fierro Jorge, Sndrome dismrfico con anomalas congnitas mltiples: clasificacin actual, Revista Mexicana de Pediatra, Ao 2009, Vol 76, Nmero 3, pp 132-135 3. Manual de Neonatologa, Hospital General de Culiacn, 2008, pp 543-548
1.