TuIusemius TuIusemius

TALASEMIAS
uIteruciones genticus
{ThuIussu + Huimu} {ThuIussu + Huimu}
unemius unemius
hemoIticus hemoIticus
de distinto distinto
grudo de
severidud
"mur y sungre" "mur y sungre"
"mur en Iu sungre" "mur en Iu sungre"
se quero expresor
"Enfermedud Enfermedud deI
Srun Srun Mur Mur"
uusenciu uusenciu o produccin disminuidu
de unu o ms de Ius cudenus de
gIobinus normuIes
defecfos
cuuntitutivos cuuntitutivos
gen tuIusmico
esfrucfuroImenfe Io gIobino es normoI
Se cIusificun segn Iu cudenu cudenu ufectudu ufectudu
AIfu AIfu
etu etu
DeItu DeItu
Summu Summu
DeItu DeItu- -etu etu
Summu Summu- -DeItu DeItu- -etu y etu y
EpsiIon EpsiIon- -Summu Summu- -DeItu DeItu- -etu etu
segn sus munifestuciones munifestuciones cInicus cInicus
grovedod de Io monifesfocion cInico
tuIusemiu muyor tuIusemiu muyor
tuIusemiu intermediu tuIusemiu intermediu
tuIusemiu menor tuIusemiu menor
tuIusemiu mnimu tuIusemiu mnimu
sin epresin cInicu sin epresin cInicu
prcticumente usintomticu u oIigosintomticu prcticumente usintomticu u oIigosintomticu
epresividud cInicu muy vuriubIe epresividud cInicu muy vuriubIe
unemiu intensu con fuIIecimiento deI puciente
en eI momento deI purto {hidropesu fetuI} o
untes de uIcunzur Iu edud uduItu
TALASEMIAS
segn eI niveI niveI de sntesis sntesis de Iu cudenu ufectudu
AIfu AIfu
etu etu
uu
0 0
uu
+ +

0 0

+ +
I defecfo de snfesis
ocosiono un desequiIibrio desequiIibrio en Io
produccion de umbus cudenus umbus cudenus
Lu no ufectudu se ucumuIu
precipitndose en eI Eb en
M o posteriormente en eI
eritrocito muduro en SP
Compromete Iu Compromete Iu mudurucin mudurucin
y y supervivenciu supervivenciu de Iu cIuIu de Iu cIuIu
-
.
-
.
Distribucin mundiuI de vuriuntes de .-tuIusemiu
Distribucin mundiuI de --tuIusemiu
uu TuIusemius genotipos TuIusemius genotipos
mufocion deIecionuI deIecionuI (- -uu) no no deIecionuI deIecionuI (uu
TT
u} {uu u} {uu
T} T}
uu TuIusemius genotipos TuIusemius genotipos
Sntesis disminuidu o uusente de cudenus Sntesis disminuidu o uusente de cudenus uu
Consecuenciu primuriu
Eceso de cudenus
gummu/betu
Consecuenciu secunduriu
Eritropoyesis Eritropoyesis
ineficuz ineficuz
unemiu unemiu
omofefromeros
sucepfibIes o sfress
oxidofivo
omofefromeros
ofinidod O
Z

usencio de efecfo 8ohr
usencio de inferoccion
hemo- hemo
Sobrevido erifrociforio ocorfodo
emoIisis infro - exfrovoscuIor
nemio severidod voriobIe
PoIide; - Muerfe infrofero
VisceromegoIios
Orinos oscuros
Crisis de hiperhermoIisis o opIosficos
xocerbocion por ingesfo de drogos
Munifestuciones cInicus
etremudumente vuriubIes
Asintomtico
Anemiu crnicu
"TuIusemiu intermediu"
Hydrops fetuIis "Hb H" con muerte
intrutero o peri nutuI
Portudor SiIente
-u/uu; u
T
u/uu; uu
T
/uu
Portudor u Th
--/uu; u
T
u/u-; u-/u-
Asintomtico
No trutumiento {hierro/fIico/1Z}
Formus de presentucin cInicu
Asintomtico
Anemiu microcticu hipocrmicu
Anemiu hemoIticu
Homocigotus Hb Constunt
Spring {u
CS
u/u
CS
u}
Hb H
Diugnstico diferenciuI Diugnstico diferenciuI
eficiencio de hierro
nemio de Ios procesos cronicos
8efo foIosemio con b Z normoI
nemio siderobIosfico
Trofomienfo dependero de Io grovedod de Io onemio
Acido foIico
|CONSEJO SENTICO|
Formus de presentucin cInicu
Hb H
--/-o; o
T
o/--, o
T
o/o
T
o
Crisis de hiperhemIisis y/o upIsticus
Crisis de hemIisis Iuego de Iu ingestu de
medicumentos/Coherenciu SPD
Requerimiento trunsfusionuI espordico
EcepcionuImente espIenectomu
EvuIuucin unuuI de Iu sobrecurgu de hierro
cido fIico
Hierro y/o 1Z sIo sIo si se demuestru eI dficit
|CONSEJO SENTICO|
EIectroforesis de hemogIobinu ucetuto de ceIuIosu EIectroforesis de hemogIobinu ucetuto de ceIuIosu
pH uIcuIino pH uIcuIino
Formus de presentucin cInicu
Hidrops FetuIis
--/--; o
T
-/--
Ausenciu de Hbs funcionuIes
Anemiu {Hb 10g/dI: Hb embrionurius PortIund [
Z
y
Z
}
Hemutopoyesis etrumeduIur
Edemu generuIizudo {uscitis derrume pIeuruI y
pericrdico}
Insuficienciu curducu
Muerte
17% unomuIus constitucionuIes
CompIicuciones muternus
uu TuIusemius TuIusemius
Observucin ehuustivu de Iu tincin de Observucin ehuustivu de Iu tincin de reticuIocitos reticuIocitos
EIectroforesis de hemogIobinus u pH uIcuIino EIectroforesis de hemogIobinus u pH uIcuIino RSO RSO
Pruebu puru hemogIobinus inestubIes Pruebu puru hemogIobinus inestubIes
Murcudores de hemIisis {LDH; t/d; huptogIobinu} Murcudores de hemIisis {LDH; t/d; huptogIobinu}
Estudio fumiIiur Estudio fumiIiur
ioIogu moIecuIur ioIogu moIecuIur
Consego gentico Consego gentico
Puciente: unemiu microcticu
hipocrmicumetuboIismo deI Fe
normuI
sin uumento de Hb AZ
EvuIuucin