Disciplina: Doscente:

Discentes:
Daniela Nascimento Deivid Miranda Joo Carlos Margarett Estrela Otvio Tamiris Tnia Lays

ELA a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrfica, uma doena cujo significado vem contido no prprio nome: Esclerose significa endurecimento e cicatrizao. Lateral refere-se ao endurecimento da poro lateral da medula espinhal. E amiotrfica a fraqueza que resulta na atrofia do msculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui. Dessa forma, Esclerose Lateral Amiotrfica significa fraqueza muscular secundria por comprometimento dos neurnios motores.

Fontes: Associao Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrfica (Abrela); Manuais de Exerccios Domiciliares para Pacientes com Esclerose Lateral Amiotrfica (Ed. Manole: 2001); Cristina Salvioni, nutricionista do ambulatrio de ELA da Unifesp; Simone Gonalves, fisioterapeuta respiratria do ambulatrio de ELA da Unifesp; Acary Souza Bulle Oliveira, mdico responsvel pelo setor de investigao em doenas neuromusculares da Universidade Federal de So Paulo (Unifesp); Francisco Rotta, mdico especialista em neurofisiologia clnica e neurologia

Qual a caracterstica principal da esclerose lateral amiotrfica? A degenerao progressiva dos neurnios motores no crebro (neurnios motores superiores) e na medula espinhal (neurnios motores inferiores), ou seja, estes neurnios perdem sua capacidade de funcionar adequadamente (transmitir os impulsos nervosos).
O que so neurnios motores? Primeiro, importante saber que neurnio uma clula nervosa especializada, diferente das outras clulas do corpo humano porque apresenta extenses q ue realizam funes especiais. No caso dos neurnios motores, eles so responsveis pelos movimentos de contrao e relaxamento muscular. O que essa degenerao provoca? Quando os neurnios motores no podem mais enviar impulsos para os msculos, comea a ocorrer uma atrofia muscular, seguida de fraqueza muscular crescente. No caso da ELA, compromete o 1 neurnio superior e o 2 neurnio inferior. Quais so as partes do corpo que a doena no afeta? O raciocnio intelectual, a viso, a audio, o paladar, o olfato e o tato. Na maioria dos casos, a esclerose lateral amiotrfica no afeta as funes sexual, intestinal e vesical. Quem tem mais probabilidade de desenvolver ELA? Segundo pesquisas, a ELA se desenvolve mais em homens do que em mulheres, mais em brancos do que em negros, e geralmente est associada faixa etria acima de 60 anos. Como o paciente com ELA costuma reagir em relao ao seu dia-a-dia? Geralmente, os pacientes com ELA se cercam de pessoas ligadas vida, raramente ficam deprimidos, so pessoas especiais e apaixonantes, buscam esclarecimento e novas possibilidades de tratamento para a doena, e principalmente lutam constantemente pela dignidade de vida.

Apesar de ser uma doena rara e complexa, a Esclerose Lateral Amiotrfica j era estudada desde o sculo passado. Os indcios de um mal que causava paralisia progressiva dos membros e da lngua nas pessoas comeou a se configurar em 1830, ao ser retratado por Sir Charles Bell, famoso anatomista e cirurgio britnico. J em 1848, Franois Aran, famoso clnico e autor de textos mdicos, descreveu uma nova sndrome, caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurolgica. Para a literatura mdica, o ano de 1853 acenou com o primeiro caso reconhecvel de ELA: o de Prosper Laconte, dono de um circo francs. Mas somente 16 anos depois, em 1869, as caractersticas essenciais para o reconhecimento da ELA foram determinadas, aps uma srie de estudos realizados por dois mdicos franceses: Joffroy e Jean-Martin Charcot; este, primeiro professor de neurologia na Salptrire. O Dr. Charcot foi o primeiro a ligar os sintomas com um grupo de clulas especificamente afetados pela doena - os neurnios motores. Tambm coube a Charcot a descrio da paralisia bulbar progressiva (PBP) e da esclerose lateral primria (ELP), consideradas por ele distintas da esclerose lateral amiotrfica. Vrias pesquisas foram realizadas por inmeros mdicos e cientistas, na tentativa de avanar sobre os conhecimentos da doena. Foi assim que, em 1933, Brain introduziu o termo doena do neurnio motor (DNM) para todas essas doenas, aparentemente distintas. E foi tambm Brain, junto com outro mdico de nome

O que causa a Esclerose Lateral Amiotrfica (ELA)? At o momento, no se conhece a causa especfica desta doena. Existe sim, a possibilidade de causas multifatoriais onde estariam envolvidos um componente gentico, a idade e algumas substncias do meio ambiente. Mas, a princpio, no se conhece nenhum fator que predisponha ELA, nem como possvel prevenir o desenvolvimento da doena. O que as pesquisas vm detectando? Os ltimos experimentos realizados com camundongos, alguns deles com quadro clnico semelhante ao de ELA nos humanos, tm permitido entender melhor o porqu da leso da clula nervosa. Parece que a falta de uma protena denominada parvalbumina a chave essencial para este processo de morte celular. Quais so os pontos necessrios para o estudo clnico da doena? No caso de ELA, o diagnstico precoce e o tratamento. Existe algum tipo de diagnstico precoce que oriente os mdicos quando do nicio da doena? No. Esse o principal motivo pelo qual a ELA quase sempre no diagnosticada em sua fase inicial. Por outro lado, a Cincia busca tal "marcador" (que funcione como uma "pista" para o mdico, dizendo se a pessoa pode ou no vir a desenvolver ELA), pois sabe que o ideal para combater a doena iniciar o tratamento antes do primeiro neurnio morto. Quanto tempo, em mdia, leva para se fazer um diagnstico correto da doena? Atualmente, levam-se de 10 a 11 meses, do primeiro sintoma confirmao do diagnstico. A falta de conhecimento faz com que o paciente procure primeiro um ortopedista. Para se ter uma idia, nesse espao de tempo (de 10 a 11 meses) o paciente passa, em mdia, por 4 mdicos; dois deles, ortopedistas.

Qual o primeiro sintoma que caracteriza a ELA? A fraqueza muscular. O que esse sintoma desencadeia? Essa fraqueza muscular progressiva, seguida da deteriorao dos msculos (amiotrfica), comeando nas extremidades, usualmente em um lado do corpo (lateral). Dentro do corpo, as clulas nervosas envelhecem (esclerose) e os nervos envolvidos morrem, deixando o paciente cada vez mais limitado. Existem outros sintomas que acompanham a fraqueza? Sim. So eles: fasciculao (tremor do msculo), reflexos exaltados, atrofia, espasticidade e diminuio da sensibilidade. E de todos os sintomas, o mais freqente a cibra. Como a ELA comea a se manifestar? Geralmente, a ELA comea pelos membros superiores; eventualmente, pelos membros inferiores. Existe uma forma mais agressiva de ELA? Sim, quando ocorre a paralisia bulbar progressiva (ataca a lngua e a glote). Com isso, o paciente deixa de mastigar e falar, passando a diminuir rapidamente de peso. Quais so os fatores de risco para algum desenvolver ELA? Os fatores de risco, com efeito cumulativo (quanto mais caractersticas, maior a probabilidade) so: pertencer ao sexo masculino, desempenhar atividade fsica intensa, ter sofrido algum tipo de trauma mecnico, ter sido vtima de choque eltrico.

http://www.medicina.ufmg.br/inct/?p=29

Novo trabalho tenta descrever o que todos estudiosos em doenas neurodegenerativas querem saber: qual e como o insulto primrio nos neurnios desencadeante da crnica e progressiva neurodegenerao? O estudo publicado na Neuron descreve um elo crtico e funcional entre uma protena mutante e patognese da esclerose lateral amiotrfica (ELA) ( ou doena de Lou Gehrig ) em modelos animais. O mecanismo patolgico principal da ELA a morte de neurnios motores (aqueles que controlam o movimento voluntrio) no crebro e na medula espinhal. No h cura para a ELA. A doena que normalmente se desenvolve em adultos caracterizada por uma paralisia progressiva, que muitas vezes leva morte dentro de trs a cinco anos de diagnstico. A doena provoca fraqueza muscular e atrofia por todo o corpo devido a falta de comunicao neuromuscular. Incapaz de funcionar, os msculos enfraquecem gradualmente com indivduos afetados vindo a perder a capacidade de iniciar e controlar quase todos os movimentos voluntrios. Uma das personalidades mais famosas acometida pela doena o fsico Stephen Hawking. Cerca de 10% dos casos de ELA so herdados, ou seja, possui causa fortemente gentica atribuda a mutaes no gene de uma protena chamada Superxido dismutase 1 (SOD1). Esta protena uma das trs principais isoenzimas responsveis pela inativao de um tipo de radical livre chamado de superxido (O2-), que uma vez livre na clula capaz de induzir muitos danos moleculares que culminam em morte neuronal. Apesar de estar claro a contribuio desta enzima com a proteo neuronal, o mecanismo exato que liga a mutao do gene SOD1 com a degenerao do neurnio motor ainda no foi estabelecido. Apesar disso, sempre existiu uma forte hiptese que o problema poderia se iniciar na mitocndria, a principal organela produtora de radicais livres devido ao seu extenso papel metablico. Neste sentido, os autores do estudo identificaram que a protena SOD1 quando mutada, interage e causa a inibio da funo de um tipo de canal inico sensvel a voltagem chamado de VDAC1, que tem como consequncia a diminuio da produo de energia celular e formao de unidades reativas de oxignio. Sem energia (ATP) e lotado de substncias txicas, o neurnio morre (se voc tiver interesse de saber mais sobre VDAC1, vai de WikiGenes). Os pesquisadores mostraram que a inibio exercida pelo mutante SOD1 dirigida para VDAC1 foi vista na mitocndria da medula espinhal de animais mutantes SOD1 antes mesmo de desenvolveram sintomas e aumentou a gravidade durante a progresso da doena. Ainda, foi mostrado que a reduo de VDAC1 por si s acelerou o incio da paralisia fatal nos ratos. O interessante deste resultado no foi descrever simplesmente um mecanismo de degenerao celular, mas desvendar o potencial mecanismo inicial por trs de uma devastadora doena que ainda no possui critrios confiveis de acompanhamento e muito menos de investigao precoce. Alm disso, a investigao de promissores alvos moleculares so de grande valia para interveno teraputica. Podem at tentar, mas hoje em dia est difcil fugir da Medicina Molecular de Linus Pauling

Em 10 de janeiro de 2010 veio o diagnstico fatal: Esclerose Lateral Amiotrfica. Desde ento o artista plstico de So Paulo Jos Carlos Alface, 55 anos, trava uma luta infernal contra a gradual paralisia. Entrei em desespero quando soube que tinha a doena. A sensao que me invadiu aps o diagnstico foi a de ter ganhado uma loteria ao contrrio: entre milhares de pessoas, eu fui o escolhido para ter ELA, para perder meus movimentos e conviver com a morte. Meu pescoo est frgil, o que me obriga a usar um apoio para a cabea enquanto pinto. No gosto de pensar no que vem pela frente: cadeira de rodas, cama, imobilidade total, morte. Vivo cada dia como se fosse o ltimo.

http://globoesporte.globo.com/Esportes/Noticias/Futebol /italiano/0,,MUL791193-9848,00FOTOS+RONALDINHO+GAUCHO+MARCA+PRESENCA+EM +PARTIDA+BENEFICENTE+NA+ITALIA.html

Cientistas descobrem que mutaes em um gene chamado ataxina2 podem contribuir para o desenvolvimento da esclerose lateral amiotrfica, doena neurodegenerativa incurvel.

http://www.diariodasaude.com.br/news.php?article=fator-geneticoesclerose-lateral-amiotrofica&id=5662

http://w ww.adria nodasilva .com/201 0/09/esc leroselateralamiotrofi caela_12.ht ml

http://www.tudosobreela.com.br/oqueeela/oqueeela.sht ml?sessao=oqueeela http://www.istoe.com.br/reportagens/81748_O+DRAMAT ICO+DIAGNOSTICO+DA+ELA http://www.adrianodasilva.com/2010/09/escleroselateral-amiotrofica-ela_12.html http://liganeuruece.com/material/artigos/neurologia_ela. pdf (o melhor)