Gentica Docente : Jefferson Castro

Discentes:
Gelza Ferreira Souza Greice Kelle R. da costa Isabela de Almeida Silva Isaias B. Vitorino Rafael B. da silva

CARACTERSTICAS
A Sndrome de Marfan foi descoberta pelo pediatra francs, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Trata-se de uma sndrome gentica e hereditria com transmisso autossmica dominante. com expressividade varivel intra e inter familial. sem predileo por raa ou sexo. De 1/10.000 indivduos. Aproximadamente 30% dos casos so espordicos e o restante familiar.

SINTOMALOGIA DE MARFAN
QUANTIDADE DE CASOS Aracnodactilia
Dilatao do arco artico Luxao do cristalino 70% Luxao do cristalino Miopia 60% Dilatao do arco artico 84% Trax cncavo Prolapso da vlvula mitral 58% Escoliose 44% Miopia Trax cncavo 68% Prolapso da vlvula mitral P plano 44% Estatura elevada 56% Estatura 88% Aracnodactilia elevada P plano Escoliose

88% 84%

70% 68%
60% 58% 56% 44% 44%

A mo esquerda a de um jovem com sndrome de Marfan, enquanto a mo direita um homem normal. Ambas as pessoas eram da mesma altura, 188 cm. No entanto, note que a mo do lado esquerdo demonstra Aracnodactilia

Ps alongados

Prolapso da vlvula mitral e dilatao da aorta

O PVM um defeito congnito no tamanho dos folhetos fazendo com que a vlvula no consiga se fechar corretamente. Um folheto empurra o outro, fazendo a vlvula assumir a forma de um paraquedas, causando o prolapso da mesma em direo ao trio esquerdo.

O prolapso da vlvula mitral uma das causas de regurgitao mitral.

Uma pessoa mope consegue ver objetos prximos com nitidez, mas os distantes so vistos desfocados (embaados).

SOBREVIDA
No existe uma cura para esta sndrome, existem sim, uma srie de tratamentos para cada um dos problemas que a sndrome de Marfan desencadeia. Assim os problemas visuais devem ser tratados e corrigidos quando for possvel, o desenvolvimento da escoliose deve merecer ateno especial durante a adolescncia. Devem ser submetidos a tratamento com uma equipe de mdicos especialistas, fisioterapeuta, cardiologista e psiclogo. Uma pesquisa de1972, subiu de 49 para 74 anos para as mulheres e de 41 para 70 anos para os homens.

ESPORTES