l tratamiento de la supresin del cromosoma 22q11.

2
Debido a la composicin gentica de una persona no se puede cambiar, los mdicos no pueden "curar" el cromosoma 22q11.2 eliminacin. Pero una vez que un nio es diagnosticado, el mdico generalmente recomendar que se realice una evaluacin en las reas que conocemos esta diferencia afecta a los cromosomas. Una vez que sus problemas mdicos y de desarrollo se identificaron, sus mdicos pueden ayudar a desarrollar planes que ayuden a gestionar ellos y ayudarla a vivir una vida lo ms saludable posible. Si su hijo ha sido diagnosticado con un cromosoma 22q11.2 eliminacin, que pueden requerir evaluaciones en las siguientes reas: Cardiologa Desarrollo infantil y psicologa Paladar hendido Odo, nariz y garganta y audiologa Endocrinologa Alimentacin y nutricin Gentica Inmunologa Neurologa Urologa Otro

Cardiologa
Incluso si un nio no tiene una cardiopata conocida, la evaluacin de un cardilogo es importante, aunque la probabilidad de encontrar el cardilogo es un problema no reconocido previamente es baja. Una evaluacin por lo general incluye una radiografa de trax, un electrocardiograma y un ecocardiograma.

Desarrollo infantil y psicologa

Los nios con una delecin 22q11.2 pueden tener diferencias de aprendizaje que requieren de estilo un poco de ayuda extra en la escuela. Adems, los nios pequeos pueden tener retrasos en sus etapas de desarrollo y podra beneficiarse de la intervencin temprana, tales como terapia fsica, ocupacional y terapia del habla. Es por eso que es importante llevar a su hijo para las pruebas de desarrollo sobre una base regular para determinar si est teniendo algn problema e identificar el tratamiento adecuado, cuando sea necesario.

Paladar hendido
Su hijo debe ver a un cirujano plstico que se especializa en el paladar hendido y la incompetencia velofarngea. Adems, debe ver a un terapeuta del habla y el lenguaje que tambin se puede evaluar el habla, la lengua y - si es joven - la alimentacin. Algunos centros se han especializado los mtodos informticos de la medicin objetiva de expresin para decidir si es necesaria una intervencin. Algunos equipos tambin cuentan con especialistas de crecimiento y dentistas que el monitor boca, la mandbula y el crecimiento del diente.

Odo, nariz y garganta y audiologa

Esta evaluacin puede ser parte de la evaluacin paladar hendido equipo. Los nios con paladar hendido suelen tener problemas con las infecciones de odo y pueden beneficiarse de ver un odo, nariz y garganta (ENT) mdico - tambin conocido como otorrinolaringlogo. Adems, un otorrinolaringlogo puede ayudar a los nios que tienen problemas con el "ruido" para respirar a causa de su trastorno. Debido a que algunos nios con delecin 22q11.2 tambin puede tener una prdida auditiva, su hijo puede beneficiarse de una prueba de audicin (audiometra), tambin.

Endocrinologa
Algunos nios con un cromosoma 22q11.2 tienen problemas con niveles bajos de calcio cuando estn recin nacidos y pueden necesitar un suplemento de calcio. Durante este tiempo, el cardilogo o el pediatra se encargar de los problemas bajos de calcio. Si el problema contina, su hijo puede necesitar ver a un endocrinlogo (mdico de la hormona). Adems, algunos nios mayores tienen problemas de crecimiento (talla baja llamada) y pueden requerir terapia con hormona de crecimiento. Un endocrinlogo puede ayudar.

Alimentacin y nutricin
Los nios con una delecin 22q11.2 tienen a menudo dificultades en la alimentacin, especialmente cuando son recin nacidos. Un pediatra que se especializa en la alimentacin pueden ayudar. proveedor mdico de su hijo slo le recomendar una evaluacin si un problema que ya existe.

Gentica
El genetista es la persona que es ms probable tener una visin general del diagnstico de su hijo. El genetista se queda puesta al da con las ltimas investigaciones sobre la supresin 22q11.2. Es por eso que es importante llevar a su hijo para una evaluacin anual, por lo que el genetista puede responder a sus preguntas acerca de sus cuidados generales, as como las posibilidades de que el trastorno se repita en cualquier otro nio que pueda tener.