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Epigenetica Med

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EPIGENÉTICA

Profa. Dra. Cristina Valletta de Carvalho

Conrad Waddington cunhou o termo "epigenética" para descrever a idéia de que a experiência de um organismo pode fazer com que seus genes se comportem (ou "se expressem") de forma diferente Campo da epigenética procura determinar como a função do genoma é afetada por mecanismos que regulam a forma como os genes são processados .EPIGENÉTICA Em 1942.

por serem transmitidas ciclos de divisão celular .EPIGENÉTICA Modificações epigenéticas constituem um mecanismo especial de regulação da expressão gênica que se sobrepõe àquela associada à sequência do DNA. por não alterarem a sequência do DNA Herdáveis. Metilação do DNA Modificações das histonas Imprinting Genômico São consideradas reversíveis.

na inativação do cromossomo X e no silenciamento de transposons Regiões ricas em CG ou CpG com aproximadamente 1 Kb são chamadas de Ilhas de CpG 60% das ilhas de CpG estão em regiões promotoras A metilação de regiões promotoras pode ser correlacionada à inativação gênica .EPIGENÉTICA Metilação do DNA é a modificação epigenética melhor caracterizada até o momento Grande importância no silenciamento e regulação gênica. em particular no imprinting genômico.

EPIGENÉTICA .

EPIGENÉTICA .

MARCADORES MOLECULARES DE METILAÇÃO DO DNA Aplicações clínicas Marcadores de DNA metilado no câncer Vantagens Hipermetilação pode ser detectada mesmo em meio a um grande número de células normais Detecção de alterações (marcadores de risco?) em estágios precoces Acompanhamento de tratamento Método não invasivo .

as modificações que ocorrem após a tradução representam outro grupo de modificações epigenéticas Maior nível de complexidade e diversidade (envolvem acetilação.EPIGENÉTICA Nas histonas. . entre outras modificações). metilação e fosforilação de aminoácidos específicos.

EPIGENÉTICA Alterações da Histonas – chamado de código das histonas Posicionamento dos nucleossomos Combinação de alterações nas caudas N-Terminais que podem levar Repressão ou Ativação Expressão Gênica TRANSCRIÇÃO .

EPIGENÉTICA Genes “on” Cromatina ativa DNA desmetilado e Histonas acetiladas .

EPIGENÉTICA Genes “off” Cromatina silenciada ou inativa DNA metilado e Histonas desacetiladas .

EPIGENÉTICA Mecanismos epigenéticos reversíveis e modificados pelo ambiente 1 GENOMA VÁRIOS EPIGENOMAS .

a metilação diferencial do DNA é um importante fator e provavelmente o principal controlador. Os mecanismos controladores do imprinting ainda não são completamente conhecidos.Imprinting Genômico Mecanismo regulado epigeneticamente. entretanto. Experimentos em modelos animais revelaram uma vulnerabilidade dos genes regulados por imprinting aos procedimentos utilizados na reprodução assistida . segundo o qual os genes se expressam de acordo com sua origem parental (paterna ou materna).

em crianças concebidas por Terapia de Reprodução Asistida .Imprinting Genômico Estudos epidemiológicos corroboram com esta hipótese ao relatarem aumento na incidência da síndrome de BeckwithWiedemann (SBW) Doença congênita caracterizada por alterações do imprinting genômico.

a informação gênica provém somente da mãe. hiperfagia. Nesta situação. obesidade. estrabismo e Hipersonolência . o gene que deveria ser expresso pelo pai.Síndrome de Prader-Willi Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos15 materno ( dissomia uniparental) que é impressa e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão: retardo mental. pois o alelo materno está inativo pelo imprinting. baixa estatura hipogonadismo. não existe. ou seja. hipotonia muscular. não há produção de proteína. Portanto.

Na maioria das vezes. . não existe A informação gênica provém somente do pai. ou seja. que estão na mesma região do cromossomo 15. não há produção de proteína. há também uma deleção em 15q11-q13 do cromossomo materno. sendo que um deve ser expresso pelo pai e outro pela mãe. É importante salientar que o que ocorre nestas síndromes é de responsabilidade de dois genes diferentes. o gene que deveria ser expresso pela mãe. retardo mental severo e convulsões. Nesta situação.Síndrome de Angelman Se caracteriza por fácies típica de “boneco feliz”. baixa estatura. pois o alelo paterno está inativo pelo imprinting.

CÂNCER .

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