S|ndrome de Marfan

CeneLlca
rupo
amllle uonnabella
8enaLa kreplschl
1amlres Caspar
1haysa AnLonelll
et|vos
9rocurar LransmlLlr algumas
lnformaes como hlsLrlco
paLologlas quadros cllnlcos e
LraLamenLos relaclonados com a
Slndrome de Marfan
esumo
A sua descrlo ocorreu
h mals de 100 anos
1896 pelo professor
de pedlaLrla AnLolne
8ernard Marfan
9rlmelra slndrome a ser
descrlLa como doena
do Lecldo con[unLlvo
que a S|ndrome de
Marfan?
Slndrome heredlLrla de Lransmlsso
auLossmlca domlnanLe
MuLao domlnanLe negaLlva
MuLaes geneLlcas de flbrlllna1
no aparece assoclada raa ou ao sexo
AfeLa 1 em 10000 a 1 em 20000 lndlvlduos
23 a 30 muLao Je oovo
http://interativo.forumeiros.net/t3500-sindrome-de-marfan
Mutao Dom|nante Negat|va
Alelo muLanLe
9roLelnas
mulLlmerlcas
Ao molecular
alLerada
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20m
onitores/dore1.pdf
|r|||na
CllcoproLelna exLracelular
luno normal formar
flbras elsLlcas
(mlcroflbrllas presenLes na
maLrlz exLracelular)
llbrlllna deflclenLe
llgamenLos e arLerlas
Lornamse flcldos
SMl muLao no lcus
13q211
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1
squeleLlcas
sLaLura elevada
scollose
ueformldades Lorclcas pecLus excavaLum
pecLus carlnaLum
Plpermobllldade
lrouxldo das arLlculaes
9alaLo esLrelLo
AracnodacLllla
Man|festaes C||n|cas
fLlmlcos
cLopla eotls
rneas achaLadas
AumenLo do globo ocular
lrls hlpoplslca
Mlopla
Claucoma
aLaraLa
uescolamenLo de reLlna
Man|festaes C||n|cas
ardlovasculares
AorLa
8egurglLao arLlca
ullaLao e dlssecao da aorLa ascendenLe
lnsuflclncla da vlvula arLlca
vlvula mlLral
9rolapso da vlvula mlLral
spessamenLo
vazamenLo ou refluxo
ndocardlLe
Mal funclonamenLo na vlvula Lrlcusplde e pulmonar
Man|festaes C||n|cas
Man|festaes C||n|cas
ldade de lnlclo comeo da lnfncla
sLaLura elevada
scollose
8raos e mos alongadas
ueformldade Lorclca
AlLeraes da vlvula mlLral e dllaLao da
aorLa
Mlopla e luxao do crlsLallno
9neumoLrax esponLneo
http://biologiatual.spaceblog.com.br/1427581/Sindro
me-de-marfan/
http://www.abonet.com.br
/abo/656/abo65604.htm
Man|festaes C||n|cas
http://blogdoedmilsonsousa.blogspot.com/2011/08
/curiosidades-sobre-sindrome-de-marfan.html
Man|festaes C||n|cas
http://celsorizzi.blogspot.com/2011/05/sind
rome-de-marfan.html
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Disc
apacidades
Man|festaes C||n|cas
http://celsorizzi.blogspot.com/2011/05/sindrome-de-marfan.html
S|ndromes Corre|ac|onadas
Aneurlsma e dlssecao da aorLa
9rolapso de vlvula mlLral
lenLlpo MASS
ueslocamenLo de lenLes
Slndrome de 8eals
hlers uanlos
hlers Danlos -
http://sindromedeehlersdanlos.bl
ogspot.com/2008_07_01_archive
.html
Sndrome de Beals -
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/ppg153.htm
S|ndromes Corre|ac|onadas
D|agnst|co
nos casos
espordlcos
envolvlmenLo do
esqueleLo e de dols
ouLros slsLemas
nos casos famlllals
envolvlmenLo de
dols slsLemas
http://www.ilustrados.com/publicaciones/multi
media/08028b3.jpg
D|agnst|co
nosologla de ChenL
AorLograma
cocardlograma
cocardlograma
Lransesofglco
8essonncla
magneLlca
D|agnst|co
cocardlograma
@ratamento
No h cura
9reveno e LraLamenLo
slnLomLlco
1erapla gnlca malor
expresso do alelo l8n1
normal
uso de bloqueadores
http://www.marfan.com.br/pesquisa
s_tratamento/pesquisas/pesquisas.a
sp?area=2
I|vendo com Marfan
uldados cardlolglcos
ofLlmlcos orLopedlcos
e pslcolglcos
llsloLerapla
AllmenLao e esLllo
de vlda
8eproduo e gravldez
xpecLaLlva de vlda
http://www.marfan.com.br/vivendo_marfan
/asp_cardiologico/aspectocardio.asp?area=3
&subarea=3_1
Conc|uso
Ao Lermlno de nosso Lrabalho pudemos conclulr que a Slndrome
de Marfan e um dlsLurblo geneLlco que aLlnge pessoas de ambos os
sexos lndependenLe do local onde moram eLnla ou ldade pode
ser heredlLrlo ou decorrer de uma muLao nova A Slndrome de
Marfan e uma doena mulLlsslsLmlca com anomallas dlversas L
uma doena que alnda no fol compleLamenLe esclareclda porem
recenLes esLudos acredlLam que Lal slndrome pode ocorrer devldo
uma muLao no gene flbrlllna1 (l8n1) responsvel pela
produo de mlcroflbrllas (moleculas esLruLurals em Lecldos de
sobrecarga) aconselhamenLo geneLlco gesLaclonal e lndlcado
para porLadores da doena pols a chance de se Ler um fllho com a
slndrome e de 30 ALualmenLe e posslvel convlver com a
slndrome de manelra esLvel Leraplas gnlcas e LraLamenLos
prevenLlvos slnLomLlcos auxlllam a vlvncla do paclenLe
Dv|das
|||ograf|a
Marfan 8rasll http]]wwwmarfancomr]|ndexasp Acessado em 13 de
AgosLo de 2011
S 1hompson/ M W 1hompson CeneLlca Medlca 9esqulsa de 13 22
de AgosLo de 2011
CenLelcs Pome 8eference http]]ghrn|mn|hgov]gene]N1 Acessado
em 22 de AgosLo de 2011
A nosologla de ChenL 8evlsLa 9ara a Slndrome de Marfan
http]]wwwmarfancomr]pesqu|sas_tratamento]traa|hos]doc]noso
|og|adoc Acessado em 22 de AgosLo de 2011
8evlsLa Medlca Ana osLa
http]]wwwrev|stamed|caanacostacomr]11(3)]art|go_3htm
Acessado em 22 de AgosLo de 2011
lundao laculdade lederal de lnclas Medlcas de 9orLo Alegre
Slndrome de Marfan
http]]wwwmarfancomr]pesqu|sas_tratamento]traa|hos]traa|hos
_c|ent|f|cos]s|ndrome_marfanpdf Acessado em 22 de AgosLo de 2011
Slndrome de hlersuanlos e Plpermobllldade
http]]s|ndromedeeh|ersdan|os|ogspotcom]2008_07_01_arch|vehtm|
Acessado em 22 de AgosLo de 2011
ArLrogrlpose mulLlpla congnlLa
http]]wwwped|atr|cneurocom]a|fonso]ppg1S3htmAcessado em 22
de AgosLo de 2011
uoena de rdhelmhesLer
http]]ptw|k|ped|aorg]w|k|]DoenC3A7a_de_Lrdhe|mChester
Acessado em 23 de AgosLo de 2011
Slndrome de 8arlow http]]saudecu|turam|xcom]doencas]s|ndrome
dear|ow Acessado em 23 de AgosLo de 2011
uomlnncla x 8ecesslvldade
http]]genet|caufcspaedur]sem|nar|os20mon|tores]dore1pdf
Acessado em 24 de AgosLo de 2011
|||ograf|a