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DIS1kCIIA MUSCULAk DL DUCnLNNL

A dlsLrofla muscular de uuchenne (uMu) e a forma mals comum e grave das dlsLroflas A uMu
e uma doena neuromuscular de orlgem geneLlca que afeLa 1 em cada 3300 nascldos do sexo
mascullne no 8rasll ocorrem por ano cerca de 700 novos casos da dlsLrofla ApresenLa
carLer degeneraLlvo e heredlLrlo com evoluo progresslva e lrreverslvel
A ulsLrofla Muscular Llpo uuchenne e a forma mals comum de dlsLrofla muscular com
ocorrncla na lnfncla CaracLerlzase por apresenLar um perlodo precllnlco lnlclando os
slnals e slnLomas por volLa dos dols ou Lrs anos evolulndo de forma progresslva e lrreverslvel
com fraqueza muscular deflclL funclonal conLraLuras deformldades e dlmlnulo da
capacldade vlLal resplraLrla AcomeLe prlnclpalmenLe a musculaLura esqueleLlca podendo
aLlnglr a musculaLura cardlaca e o slsLema nervoso

CkIGLM L ASLC1CS 8ICUIMICCS DA DCLNA
CaracLerlzase pela deflclncla ou ausncla da proLelna dlsLroflna na superflcle da membrana
da celula muscular C dlagnsLlco da uMu pode ser esLabelecldo na malorla dos casos aLraves
da hlsLrla famlllar de achados cllnlcos laboraLorlals e geneLlcos podendo ser uLlllzados
evenLualmenLe exames eleLroflslolglcos e hlsLolglcos Cs valores enzlmLlcos
prlnclpalmenLe de Ck (creaLlnoqulnase) blpsla muscular e anllse de unA so amplamenLe
explorados na caracLerlzao da doena


Ilustrao da funo estrutural da distrofina, ligando as molculas de actina s glicoproteinas
transmembrana do sarcolema.