3nMG

A Acldurla 3Pldroxl3MeLllCluLrlca e uma doena heredlLrla do

meLabollsmo do amlnocldo leuclna e Lem Lransmlsso auLossmlca recesslva LsLa
doena devese deflclncla da enzlma 3hldroxl3meLllgluLarllCoA llase (PMCCoA
Llase) e caracLerlzase pela acumulao e excreo na urlna de elevadas quanLldades
de dlferenLes cldos orgnlcos e seus derlvados con[ugados uevldo ao facLo desLes
doenLes Lerem uma capacldade reduzlda de formar composLos energeLlcos
alLernaLlvos (corpos ceLnlcos) em slLuaes de [e[um mu|to |mportante ev|tar o
[e[um pro|ongado C LraLamenLo desLa doena conslsLe em evlLar o [e[um prolongado
e numa dleLa hlpoproLelca resLrlLa em cldos gordos e suplemenLada com carnlLlna
A deflclncla heredlLrla da enzlma mlLocondrlal e peroxlsomal 3 hldroxl3
meLllgluLarllCoA llase (PL) e uma doena auLossmlca recesslva rara que parLlclpa no
meLabollsmo flnal da Lleuclna e na produo de corpos ceLnlcosprovenlenLes do
meLabollsmo dos cldos gordos
lnlclalmenLe descrlLa por laul e colaboradores em 1976 LraLase de uma acldurla
orgnlca de carcLer paneLnlco com lncldncla elevada em populaes rabes
represenLando cerca de 16 de Lodas as acldurlas orgnlcas desses palses L a acldurla
mals frequenLe na populao orLuguesa nomeadamenLe na zona norLe do pals
SlnLomas
A deflclncla de PL e caracLerlzada por eplsdlos recorrenLes de descompensao
meLabllca duranLe os quals se observam slnLomas de hlpogllcemla hlperamonemla
acldose meLabllca acenLuada e ausncla de ceLonurla na malorla dos casos esLes
slnLomas aparecem duranLe o prlmelro ano de vlda lormas Lardlas de apresenLao
lnlclal foram reporLadas duranLe o perlodo de lnfncla e adolescncla mas no em
adulLos
Como manlfesLaes cllnlcas surgem duranLe o perlodo neonaLal quadros cllnlcos
semelhanLes a slndrome de '8eyeLlke' eplsdlos agudos de vmlLos leLargla
hlpogllcemlas hlpoceLose convulses hepaLomegalla e hlpoLonla por vezes com
apnela e coma
LsLa doena apresenLa um perfll cromaLogrflco de cldos orgnlcos urlnrlos
padro caracLerlzado por uma elevao varlvel das Lransamlnases bem como valores
dlmlnuldos de carnlLlna na sua forma llvre sendo uma doena faLal em
aproxlmadamenLe 20 dos casos dlagnosLlcados Asslm e cruclal um dlagnsLlco
precoce uma vez que se LraLa de uma doena LraLvel desde que se[a lnsLlLulda uma
dleLa especlflca
A LerapuLlca nuLrlclonal conslsLe numa dleLa resLrlLa em proLelna (prlnclpalmenLe
em leuclna) e llpldos rlca em hldraLos de carbono e suplemenLada com carnlLlna A
admlnlsLrao nocLurna de amldo cru aps o 1 ano de ldade Lambem faz parLe do
LraLamenLo nuLrlclonal sendo fundamenLal para a manuLeno do equlllbrlo
meLabllco e na preveno de hlpogllcemlas uesLa forma e posslvel aLlnglr um bom
desenvolvlmenLo cognlLlvo e um cresclmenLo de acordo com o recomendado
A senslblllzao dos cllnlcos e essenclal para o rasLrelo desLa paLologla em
slLuaes de rlsco sendo lmporLanLe o reglsLo slmulLneo da gllcemla e corpos
ceLnlcos urlnrlos no momenLo do exame lnlclal anLes de adopLar qualquer aLlLude
LerapuLlca
uma dleLa nuLrlclonalmenLe conLrolada assoclada ao conLrolo de perlodos de
descompensao leva a uma evoluo favorvel do doenLe