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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Tratado de Clnica Peditrica


I Volume

JOO M. VIDEIRA AMARAL


Editor-Coordenador

Copyright de 2008 Joo M Videira Amaral Tratado de Clnica Pediatra 1 Edio no comercial, patrocinada e distribuda pela ABBOTT, 2008 Rua. Alfragide Telefone Facsimile. .. abbott@abbott.com www.abbott.com

ADVERTNCIA 1. Todos os direitos esto reservados, no sendo permitida a reproduo total ou parcial desta edio por meio electrnico,mecnico, fococpia ou outros sem prvia autorizao escrita dos detentores dos direitos de autor. 2. Sendo a Medicina uma rea do conhecimento em constante e rpida evoluo, nomeadamente no que respeita a frmacos, e embora tenha sido feito todo o esforo por parte de editor e autores quanto correco e actualizao das respectivas doses, cabe salientar que a responsabilidade final da prescrio cabe ao mdico que a institui. 3. Sendo consensual que na prtica clnica existem variantes de actuao, nem os autores, nem o editor podero ser responsabilizados por erros ou pelas consequncias que advenham do uso de informao aqui contida. Os produtos mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informao veiculada pelos fabricantes.

Impresso e acabamento: IDG.??? Depsito Legal n .????? Capa: Registo IGAC: NE-3076/08 ISBN 978-989-20-1277-3

Autores

(por ordenao de captulos)

Joo M. Videira Amaral Professor Catedrtico Jubilado de Pediatria da Faculdade de Cincias Mdicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Mdico-pediatra. Chefe de Servio e Director ex-officio da Clnica Universitria de Pediatria do Hospital de Dona Estefnia (HDE), Lisboa. Joo Carlos Gomes-Pedro Professor Catedrtico de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FM/UL). Mdico-pediatra. Chefe de Servio e Director do Departamento da Criana e da Famlia, e da Clnica Universitria de Pediatria do Hospital de Santa Maria, Lisboa. Maria do Carmo Vale Mestre em Biotica pela FM/UL. Assistente Convidada de Clnica Peditrica da FCM/UNL. Mdica-pediatra. Assistente Graduada de Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do HDE, Lisboa. Mrio Coelho Mdico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Servio 1 do HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director Clnico do HDE (2000-2006). Francisco Abecasis Mdico radiologista. Chefe de Servio e Director do Servio de Radiologia (SR) do HDE. Eugnia Soares Mdica radiologista. Chefe de Servio de Radiologia no SR do HDE. Leonor Bastos Gomes Mdica neurorradiologista.Chefe de Servio de Neurorradiologia no SR do HDE. Rosa Maria Barros Mdica patologista clnica. Chefe de Servio e Directora do Servio de Patologia Clnica (SPC) do HDE. Antonieta Viveiros Mdica patologista clnica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Antonieta Bento Mdica patologista clnica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Daniel Mdica patologista clnica. Assistente Graduada no SPC do HDE.

Isabel Peres Mdica patologista clnica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Griff Mdica patologista clnica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Margarida Guimares Mdica patologista clnica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Virgnia Loureiro Mdica patologista clnica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Vitria Matos Mdica patologista clnica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Maria Helena Portela Mdica fisiatra. Chefe de Servio e Directora do Servio de Medicina Fsica e Reabilitao (SMFR) do HDE (1998-2006). Maria do Cu Soares Machado Alta Comissria da Sade. Professora Associada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Mdica-pediatra neonatologista. Chefe de Servio e Directora do Departamento da Criana do Hospital Fernando Fonseca, Amadora (1996-2006). Presidente da Comisso Nacional da Criana e do Adolescente. Lus Nunes Professor Agregado de Sade Pblica da FCM/UNL. Mdico-pediatra geneticista. Chefe de Servio e Director do Servio de Gentica (SG) do HDE. Teresa Kay Mdica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre de Pediatria da FCM/UNL. Raquel Carvalhas Biloga- geneticista. Assistente de Sade no SG do HDE. Maria de Jesus Feijo Mdica pediatra-geneticista. Directora do Servio de Gentica Mdica do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC. Maria de Lurdes Lopes Mdica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrinologia Peditrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genve, Sua. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-2006).

VI

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Rosa Pina Mdica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrinologia Peditrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1995- 2006). Ana Alegria Mdica interna de Pediatria do HDE. Joo Estrada Mdico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP e UD do Desenvolvimento no HDE. Mnica Pinto Mdica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE. Isabel Portugal Mdica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Fsica e Reabilitao do HDE. Maria Jos Gonalves Mdica pedopsiquiatra. Chefe de Servio e Directora do Departamento de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007). Margarida Marques Mdica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no HDE. Deolinda Barata Mdica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da UCIP do HDE. Membro do Ncleo de Apoio Famlia no HDE e do Instituto de Apoio Criana. Ana Lea Mdica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro do Ncleo de Apoio Criana e Famlia no HDE. Consultora da DGS. Mrio Cordeiro Professor Auxiliar de Sade Pblica da FCM/UNL. Mdico-pediatra. Antnio Marques Mdico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE. Margarida Santos Mdica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Lus Varandas Mdico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Mdico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Servio 1 do HDE. Jos Ramos Mdico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE.

Isabel Fernandes Mdica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Herclia Guimares Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Mdica pediatra neonatologista. Chefe de Servio e Directora do Servio de Neonatologia do Hospital de So Joo (HSJ), Porto. Maria do Carmo Silva Pinto Mdica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Adolescentes no HDE. Ignacio Villa Elizaga Professor catedrtico jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Autnoma de Madrid,Espanha. Mdico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamento de Pediatria e Centro de Investigao do Hospital Universitrio Gregorio Maraon de Madrid, Espanha. Carla Rego Mdica pediatra. Mestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto(FMUP). Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gesto da Mulher e da Criana/Departamento Universitrio no Hospital de So Joo, Porto. Antnio Guerra Mdico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professorregente da Faculdade de Cincias da Nutrio e Alimentao da UP. Chefe de Servio de Pediatria da Unidade de Gesto da Mulher e da Criana/Departamento Universitrio no Hospital de So Joo, Porto. Aires Cleofas da Silva Mdico pediatra gastrenterologista. Chefe de Servio de Pediatria/ Gastrenterologia ex-officio da Clnica Universitria de Pediatria e Departamento da Criana e da Famlia do Hospital de Santa Maria, Lisboa. J. Rosado Pinto Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Mdico-pediatra imunoalergologista. Chefe de Servio e Director do Servio de Imunoalergologia (SIA) do HDE .Membro do Board da UEMS. ngela Gaspar Mdica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE. Mrio Morais de Almeida Mdico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia no SIA do HDE. Graa Pires Mdica imunoalergologista. Assistente Eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Cristina Santa Marta Mdica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE.

Autores

VII

Paula Leiria Pinto Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Mdica- imunoalergologista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE. Sara Prates Mdica imunoalergologista. Assistente eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Conceio Neves Mdica pediatra. Assistente de Pediatria no Servio 1 do HDE. Antnio Bessa de Almeida Mdico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Servio 1 do HDE. Assistente Convidado de Clnica Peditrica da FCM/UNL. Jlia Gallhardo Mdica interna de Pediatria do HDE. Ema Leal Mdica interna de Pediatria do HDE. Carlos Ruah Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Mdico oto-rino-laringologista. Vital Calado Mdico oto-rino-laringologista. Chefe de Servio e Director do servio de ORL do HDE ex-officio. Maria Caador Mdica oto-rino-laringologista. Servio de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Lusa Monteiro Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Mdica- oto-rino-laringologista. Chefe de Servio e Directora do Servio de ORL do HDE. Julio Magalhes Cirurgio pediatra. Chefe de Servio de Cirurgia Peditrica no HDE. Assistente Convidado de Clnica Peditrica da FCM/UNL ex-officio. Laura Oliveira Mdica pediatra. Assistente de Pediatria no Servio 2 do HDE. Ftima Abreu Mdica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na UP do HDE. Jos Guimares Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Mdico- pediatra. Chefe de Servio e Director do Servio Universitrio de Pediatria do Hospital de So Francisco Xavier (HSFX), Lisboa. Antnio Amador Mdico pediatra. Assistente de Pediatria no Servio 2 do HDE. Joaquim Sequeira Mdico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na Unidade de Pneumologia (UP) do HDE.

Ana Margarida Reis Mdica interna de Imunoalergologia no SIA do HDE. Jos Cavaco Mdico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na UP do HDE. Mafalda Paiva Mdica interna de Pediatria do HDE. Ana Maia Pita Mdica interna de Pediatria do HDE. Antnio Teixeira Mdico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE. Antnio Pinto Soares Mdico dermatologista. Chefe de Servio e Director do Servio de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Teresa Fiadeiro Mdica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos ex-officio. Maria Joo Paiva Lopes Mdica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Macedo Ferreira Mdica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Fidalgo Mdica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Lusa Caldas Lopes Mdica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Filipa Santos Mdica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Gonalo Cordeiro Ferreira Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Mdico- pediatra gastrenterologista. Director do Servio 1 e Director Clnico do HDE. Jos Cabral Mdico pediatra- gastrenterologista. Assistente Graduado de Pediatria. Coordenador da UGE do HDE. Isabel Afonso Mdica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Rui Alves Cirurgio pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Peditrica no HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

VIII

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Sara Silva Mdica interna de Pediatria do HDE. Raul Silva Mdico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Servio 1 do HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM-UNL. Ins P Mdica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria na UGE do HDE. Maria de Lurdes Torre Mdica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criana do HFF, Amadora/Sintra. Isabel Gonalves Mdica pediatra. Chefe de Servio de Pediatria no Hospital Peditrico de, Coimbra. Helena Flores Mdica pediatra. Assistente de Pediatria no Servio 1 do HDE. Mrio Chagas Mdico pediatra. Chefe de Servio e Director do Servio de Pediatria do Instituto Portugus de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG). Ana Teixeira Mdica pediatra. Assistente de Pediatria no Servio de Pediatria do IPOLFG,Lisboa. Duarte Salgado Mdico neurologista. Assistente Graduado de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.

ndice
Prefcio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Apresentao . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII Glossrio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX 10 Crianas e adolescentes com necessidades especiais - aspectos gerais da habilitao e reabilitao . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela

11 Continuidade de cuidados criana e adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66


Maria do Cu Soares Machado

I VOLUME PARTE I Introduo Clnica Peditrica 1 1 A Criana em Portugal e no Mundo. Demografia e Sade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Joo M. Videira Amaral

PARTE III Gentica e Dismorfologia 69 12 Importncia da Gentica na Clnica Peditrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70


Lus Nunes

13 Doenas multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 71
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

14 Hereditariedade mendeliana . . . . . . . . . . . 73
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

2 3

Os superiores interesses da criana . . . . . 17


Joo Gomes-Pedro

15 Anomalias cromossmicas . . . . . . . . . . . . . 76
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

tica, humanizao e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24


Maria do Carmo Vale e Joo M. Videira Amaral

16 Diagnstico pr-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Formao em Pediatria na ps-graduao . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31


Joo M. Videira Amaral

17 A consulta de Gentica . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

18 Anomalias congnitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Maria de Jesus Feijo

Investigao e clnica peditrica . . . . . . . . 35


Joo M. Videira Amaral

PARTE IV PARTE II 6 7 Clnica Peditrica Hospitalar e Extra-Hospitalar 39 Clnica peditrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40

Crescimento Normal e Patolgico 103 19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104


Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Mrio Coelho

20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112


Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Aspectos metodolgicos da abordagem de casos clnicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46


Joo M. Videira Amaral

PARTE V

8 9

A Imagiologia em Clnica Peditrica . . . . 49


Francisco Abecasis, Eugnia Soares e Leonor Bastos Gomes

Desenvolvimento e Comportamento 119 21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120


Maria do Carmo Vale

Aspectos do Servio de Patologia Clnica num hospital peditrico . . . . . . . . . . . . . . . 59


Rosa Maria Barros,Antonieta Viveiros,Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimares.Virgnia Loureiro, Vitria Matos

22 Desenvolvimento e interveno . . . . . . . 123


Ana Alegria, Joo Estrada e Maria do Carmo Vale

23 Comportamento e temperamento . . . . . . 128


Maria do Carmo Vale

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

24 Deficincia mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132


Maria do Carmo Vale e Mnica Pinto

25 Perturbaes da linguagem e comunicao . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135


Maria do Carmo Vale e Mnica Pinto

PARTE VIII Clnica da Adolescncia 215 43 Adolescncia, crescimento e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216


Maria do Carmo Silva Pinto

26 Habilitao da criana com dificuldades na comunicao . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139


Isabel Portugal

44 Adolescncia e comportamento: abordagem clnica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226


Maria do Carmo Silva Pinto

27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 140


Maria do Carmo Vale

PARTE IX

28 Perturbaes do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 144


Maria do Carmo Vale e Joo M.Videira Amaral

29 Sndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148


Mrio Coelho

Aspectos da Relao entre Medicina Peditrica e Medicina do Adulto 233 45 Doenas da idade peditrica com repercusso no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 234
Joo M. Videira Amaral

30 Perturbaes do espectro do autismo . . 154


Maria do Carmo Vale e Mnica Pinto

46 Hipertenso arterial em sade infantil e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244


Joo M. Videira Amaral

31 Perturbaes de hiperactividade e dfice de ateno . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158


Mnica Pinto e Maria do Carmo Vale

47 Doena aterosclertica . . . . . . . . . . . . . . . 250


Joo M. Videira Amaral

PARTE VI Pedopsiquiatria 163 32 Introduo Clnica Pedopsiquitrica . . . 164


Maria Jos Gonalves

PARTE X Fluidos e Electrlitos 255 48 Equilbrio hidroelectroltico e cido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256


Maria do Carmo Vale, Joo Estrada e Joo M. Videira Amaral

33 Perturbaes da ansiedade . . . . . . . . . . . . 167


Maria Jos Gonalves e Margarida Marques

49 Desidratao aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262


Maria do Carmo Vale, Joo Estrada e Joo M. Videira Amaral

34 Depresso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
Maria Jos Gonalves e Margarida Marques

50 Reidratao . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, Joo Estrada e Joo M. Videira Amaral

35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Maria Jos Gonalves e Margarida Marques

36 Perturbaes do comportamento . . . . . . 175


Maria Jos Gonalves e Margarida Marques

PARTE XI Nutrio 273 51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274


Ignacio Villa Elizaga

52 Alimentao com leite materno . . . . . . . 288 PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 179 37 A criana maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
Deolinda Barata e Ana Lea Joo M. Videira Amaral

53 Leites e frmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 294


Carla Rego e Antnio Guerra

38 Traumatismos, ferimentos e leses acidentais o papel da preveno . . . . . 188


Mrio Cordeiro

54 Probiticos, pr-biticos e simbiticos . 302


Aires Cleofas da Silva

39 Intoxicaes agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199


Antnio Marques e Margarida Santos

55 Alimentao diversificada no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 308


Antnio Guerra

40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Lus Varandas

41 Acidentes de submerso . . . . . . . . . . . . . . 207


Jos Ramos e Isabel Fernandes

56 Alimentao aps o primeiro ano de vida incluindo as idades pr-escolar, escolar e adolescncia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
Ignacio Villa Elizaga

42 Sindroma da morte sbita do lactente . . 210


Herclia Guimares

57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 321
Carla Rego

ndice

XI

58 Sndromas de m-nutrio energtico-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328


Ignacio Villa Elizaga

77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 419


Maria Caador e Carlos Ruah

78 Patologia inflamatria aguda larngea . . 421


Carlos Ruah

59 Carncias vitamnicas . . . . . . . . . . . . . . . . 334


Joo M. Videira Amaral

79 Avaliao audiolgica . . . . . . . . . . . . . . . . 424


Lusa Monteiro

60 Regimes vegetarianos e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340


Joo M. Videira Amaral

61 Alteraes do comportamento alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342


Joo M. Videira Amaral

PARTE XIV Pneumologia 435 80 Anomalias da parede do trax . . . . . . . . . 436


Joo M. Videira Amaral

81 Anomalias congnitas do sistema respiratrio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 438


Julio Magalhes e Joo M. Videira Amaral

PARTE XII Imunoalergologia 347 62 Doenas alrgicas na criana epidemiologia e preveno . . . . . . . . . . . 348
J. Rosado Pinto

82 Pneumonia adquirida na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 442


Laura Oliveira e Ftima Abreu

63 Aspectos do diagnstico da doena alrgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352


ngela Gaspar

83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450


Ftima Abreu

64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Mrio Morais de Almeida

84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 454 Jos Guimares 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459


Antnio Amador e Joaquim Sequeira

65 Rinite alrgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373


Graa Pires

86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 466


Jos Guimares

66 Alergia de expresso cutnea . . . . . . . . . 376


Cristina Santa Marta

87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 469
Joo M. Videira Amaral

67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 383


Paula Leiria Pinto

88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 470
Ana Margarida Reis e Jos Cavaco

68 Alergia alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388


Sara Prates

89 Sndromas de aspirao . . . . . . . . . . . . . . 474


Joo M. Videira Amaral

69 Imunodeficincias primrias . . . . . . . . . . 392


Conceio Neves

90 Hemossiderose pulmonar . . . . . . . . . . . . 476


Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida

70 Sndroma de imunodeficincia adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396


Antnio Bessa Almeida, Jlia Galhardo e Ema Leal

91 Fibrose qustica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479


Ana Maia Pita e Jos Cavaco

92 Reabilitao respiratria . . . . . . . . . . . . . . 485 PARTE XIII Oto-rino-laringologia 403 71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404


Carlos Ruah Antnio Teixeira

72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
Carlos Ruah

PARTE XV Dermatologia 491 93 Introduo Dermatologia peditrica . . . 492


Antnio Pinto Soares

73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Carlos Ruah

94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 493


Teresa Fiadeiro

74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410


Vital Calado

95 Dermatite atpica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495


Maria Joo Paiva Lopes

75 Otite mdia aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413


Vital Calado

96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 499
Ana Macedo Ferreira

76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 416


Vital Calado

97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 503


Teresa Fiadeiro

XII

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

98 Psorase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
Ana Fidalgo

121 Hipertenso portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 581


Maria de Lurdes Torre

99 Pitirase rosada (doena de Gibert) . . . . 508


Ana Fidalgo

122 Insuficincia heptica aguda . . . . . . . . . . 584


Maria de Lurdes Torre

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509


Lusa Caldas Lopes

123 Transplantao heptica . . . . . . . . . . . . . . 587


Isabel Gonalves

101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 510


Lusa Caldas Lopes

124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591


Helena Flores

102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 512


Maria Joo Paiva Lopes

PARTE XVII Oncologia 595 125 Introduo Oncologia Peditrica . . . . . 596


Mrio Chagas

PARTE XVI

Gastrenterologia e Hepatologia 515 103 Vmitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 516


Mafalda Paiva e Filipa Santos

126 Tumores, ambiente e gentica . . . . . . . . . 598


Mrio Chagas

104 Refluxo gastroesofgico . . . . . . . . . . . . . . 519


Gonalo Cordeiro Ferreira

127 Aspectos bsicos do diagnstico oncolgico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 601


Mrio Chagas

105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 524


Jos Cabral

128 Aspectos bsicos do tratamento oncolgico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 605


Mrio Chagas e Ana Teixeira

106 Doena pptica e Helicobacter pylori . . . 529


Jos Cabral

129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 610


Mrio Chagas e Ana Teixeira

107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532


Mafalda Paiva, Filipa Santos e Joo M. Videira Amaral

130 Linfomas no Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 615


Mrio Chagas e Ana Teixeira

108 Diarreia crnica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 537


Gonalo Cordeiro Ferreira

131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 618


Mrio Chagas e Ana Teixeira

109 Doena celaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 540


Gonalo Cordeiro Ferreira

132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 620


Mrio Chagas e Ana Teixeira

110 Giardase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 542


Gonalo Cordeiro Ferreira

133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 622


Mrio Chagas e Ana Teixeira

111 Diarreia crnica inespecfica . . . . . . . . . . 543


Gonalo Cordeiro Ferreira

134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 624


Mrio Chagas e Duarte Salgado

112 Doena inflamatria do intestino . . . . . . 544


Isabel Afonso

113 Obstipao . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 547


Gonalo Cordeiro Ferreira

II VOLUME PARTE XVIII Hematologia 135 Hematopoiese


Ema Leal e A. Bessa Almeida

114 Doena de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 553


Rui Alves

115 Sndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 556


Sara Silva e Raul Silva

116 Hepatite vrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 563


Gonalo Cordeiro Ferreira

136 Sndromas hematolgicas em idade peditrica


Joo M. Videira Amaral

117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 570


Gonalo Cordeiro Ferreira

137 Anemias. Generalidades


Joo M. Videira Amaral

118 Colestase do recm-nascido e lactente . . . 573


Ins P

138 Anemia ferropnica


Jlia Galhardo e A. Bessa Almeida

119 Doena de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577


Isabel Afonso

139 Anemia megaloblstica


Joo M. Videira Amaral

120 Cirrose heptica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 579


Maria de Lurdes Torre

ndice

XIII

140 Anemias hemolticas. Generalidades


Lgia Braga

162 Hipertenso arterial e doena renal


Margarida Abranches

141 Esferocitose hereditria


Lgia Braga

163 Alteraes tubulares renais


Isabel Castro

142 Anemias hemolticas por defeitos enzimticos


Lgia Braga, Liza Aguiar, Faisana Amod

164 Infeco urinria


Arlete Neto

165 Anomalias congnitas do rim


Joo M. Videira Amaral

143 Anemias hemolticas por defeitos da hemoglobina


Lgia Braga, Joo M. Videira Amaral

166 Refluxo vsico-ureteral


Rui Alves

144 Hemoglobinria paroxstica nocturna


Joo M. Videira Amaral

167 Uropatia obstrutiva


Rui Alves

145 Anemias hemolticas de causa extrnseca


Joo M. Videira Amaral

168 Diagnstico pr-natal das uropatias malformativas


Margarida Abranches e Judite Batista

146 Policitmia
Joo M. Videira Amaral

169 Insuficincia renal aguda


Isabel Castro

147 Neutropnia
Ema Leal e A. Bessa Almeida

170 Insuficincia renal crnica


Isabel Castro

148 Trombocitopnia
Jlia Galhardo e A. Bessa Almeida

171 Alteraes da bexiga


Rui Alves

149 Anomalias funcionais das plaquetas


Joo M. Videira Amaral

172 Alteraes do pnis e uretra


Rui Alves

150 Aplasia medular


Joo M. Videira Amaral

173 Alteraes do contedo escrotal


Rui Alves e Joo M. Videira Amaral

151 Hemofilias
Andreia Teixeira e A. Bessa Almeida

152 Doena de von Willebrand


Joo M. Videira Amaral

PARTE XX Endocrinologia 174 Doenas da supra-renal .Generalidades


Maria de Lurdes Lopes

153 Hipercoagulabilidade e doena trombtica


Joo M. Videira Amaral

175 Hiperplasia congnita da supra-renal


Maria de Lurdes Lopes

154 Coagulao intravascular disseminada


Deolinda Barata e Sofia Sarafana

176 Insuficincia supra-renal


Maria de Lurdes Lopes

155 Teraputica transfusional


Deonilde Esprito Santo

177 Sndroma de Cushing


Maria de Lurdes Lopes

PARTE XIX Nefro - Urologia 156 Introduo Nefro Urologia


Judite Batista

178 Tumores do crtex supra-renal


Maria de Lurdes Lopes

179 Feocromocitoma
Joo M. Videira Amaral

157 Glomerulonefrite aguda


Ana Paula Serro e Gisela Neto

180 Doenas da tiroideia


Catarina Limbert

158 Glomerulonefrite crnica


Ana Paula Serro e Gisela Neto

181 Puberdade normal e patolgica


Guilhermina Romo

159 Sndroma nefrtica idioptica


Judite Batista

182 Diabetes mellitus


Rosa Pina

160 Sndroma hemoltica urmica


Ana Paula Serro

183 Cetoacidose diabtica


Joo Estrada e Maria do Carmo Vale

161 Trombose da veia renal


Joo M. Videira Amaral

184 Hipoglicmia
Joo M. Videira Amaral

XIV

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

PARTE XXI Neurologia 185 Cefaleias


Jos Pedro Vieira

206 Coarctao da aorta


Hugo Vinhas, Conceio Trigo e Sashicanta Kaku

207 Estenose artica


Antnio Fiarresga e Sashicanta Kaku

186 Ataxia
Jos Pedro Vieira

208 Sndroma de corao esquerdo hipoplsico


Sofia Ferreira, Graa Nogueira e Sashicanta Kaku

187 Epilepsia
Ana Isabel Dias

209 Estenose pulmonar


Anabela Paixo, Marisa Peres e Sashicanta Kaku

188 Acidentes vasculares cerebrais


Clara Abadesso e Jos Pedro Vieira

210 Tetralogia de Fallot


Isabel Freitas, Graa Nogueira e Sashicanta Kaku

189 Paralisia cerebral


Eullia Calado

211 Transposio completa das grandes artrias


Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco

190 Defeitos do tubo neural


Eullia Calado

212 Doena de Kawasaki e doena cardaca


Anabela Paixo

191 Habilitao para a marcha e ajudas tcnicas em crianas com spina bifida
Clara Loff

213 Cardite reumtica


Antnio J. Macedo e Sashicanta Kaku

192 Discranias
Joo M. Videira Amaral

214 Endocardite infecciosa


Isabel Freitas, Graa Nogueira e Sashicanta Kaku

193 Alteraes da migrao neuronal e outras anomalias do SNC


Joo M. Videira Amaral

215 Miocardite
Jos Diogo Martins e Sashicanta Kaku

216 Pericardite
Jos Diogo Martins e Sashicanta Kaku

194 Sndromas neurocutneas


Elisabete Gonalves, Rita Silva e Eullia Calado

217 Cardiomiopatias
Jos Diogo Martins e Sashicanta Kaku

195 Doenas neuromusculares


Fernando Tapadinhas e Jos Pedro Vieira

196 Doenas neurodegenerativas


Carla Moo e Ana Moreira

197 Reabilitao neurolgica


Aldina Alves

PARTE XXIII Reumatologia 218 Introduo clnica das doenas reumticas juvenis
J. A. Melo Gomes

219 Artrites idiopticas juvenis (AIJ) PARTE XXII Cardiologia 198 Introduo Cardiologia Peditrica
Sashicanta Kaku J. A. Melo Gomes

220 Doenas reumticas juvenis englobadas no grupo das AIJ


Snia Melo Gomes, Marta Conde e J.A. Melo Gomes

199 Cardiologia fetal


Graa Nogueira e Antnio J. Macedo

221 Sndromas auto-inflamatrias juvenis


Snia Melo Gomes, Marta Conde e J.A. Melo Gomes

200 No doena e pseudodoena cardaca em idade peditrica


Ftima F. Pinto e Sashicanta Kaku

222 Lpus eritematoso sistmico infantil e juvenil


Maria Manuela Costa

201 Cardiopatias congnitas. Grupos fisiopatolgicos


Anabela Paixo e Sashicanta Kaku

223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis


Margarida P. Ramos

202 Persistncia do canal arterial


Ana Cristina Ferreira, Graa Nogueira e Sashicanta Kaku

224 Esclerodermias juvenis


Rui Figueiredo e J. A. Melo Gomes

203 Comunicao interauricular


Ana Carrio, Ftima F. Pinto e Sashicanta Kaku

225 Vasculites sistmicas


Margarida P. Ramos

204 Comunicao interventricular


Anabela Paixo, Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku

226 Febre reumtica


Maria Teresa Terreri

205 Defeitos do septo aurculo-ventricular


Mnica Rebelo e Antnio J. Macedo

227 Dores de crescimento


J. A. Melo Gomes

ndice

XV

PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 228 Displasias esquelticas e doenas afins. Conceitos fundamentais
Ignacio Villa Elizaga e Joo M. Videira Amaral

PARTE XXVI Oftalmologia 247 Introduo Oftalmologia Peditrica


Joo Goyri ONeill

248 Exame oftalmolgico na idade peditrica


Joo Goyri ONeill

229 Osteognese imperfeita


Ignacio Villa Elizaga

249 Anomalias de refraco (ametropia)


Joo Goyri ONeill

230 Dentinognese imperfeita


Ignacio Villa Elizaga

250 Estrabismo
Ana Xavier

231 Sndromas de Ehlers-Danlos


Ignacio Villa Elizaga

251 Ambliopia
Joo Goyri ONeill e J.L. Dria

232 Sndroma de Alport


Ignacio Villa Elizaga

252 Obstruo do aparelho lacrimal


Joo Goyri ONeill e J.L. Dria

233 Epidermlise bolhosa


Ignacio Villa Elizaga

253 Glaucoma
Cristina Brito

234 Sndroma de Marfan e aracnodactilia congnita


Ignacio Villa Elizaga

254 Sndroma do olho vermelho


Jos Nepomuceno

235 Cutis laxa, pseudoxantoma elstico e sndroma de Williams


Ignacio Villa Elizaga

255 Doenas da retina


Cristina Brito

256 Catarata
Cristina Brito e J. Mesquita

PARTE XXV Ortopedia 236 Introduo Ortopedia Peditrica


J. de Salis Amaral

257 Traumatismos culo-orbitrios


J. Mesquita

237 Osteomielite
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

238 Artrite sptica


J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

PARTE XXVII Estomatologia 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial


Rosrio Malheiro

239 Tumores sseos


J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

259 Ocluso e aspectos da relao molar e da relao incisiva


Rosrio Malheiro

240 Desvios axiais dos membros


J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

260 Traumatologia alvolo-dentria


Rosrio Malheiro

241 Patologia regional especfica do membro superior


J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

261 Crie dentria


Rosrio Malheiro

242 Patologia regional especfica do membro inferior


J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

262 Principais sndromas alvolo-dentrias


Rosrio Malheiro

263 Infeces odontognicas


Rosrio Malheiro

243 Patologia regional especfica do tronco


J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

244 Patologia traumtica


J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

III VOLUME PARTE XXVIII Urgncias e emergncias. Tpicos seleccionados 264 Servios de Urgncia e Emergncia. Aspectos organizativos
Joo M. Videira Amaral

245 Reabilitao de anomalias congnitas da mo


Maria Jos Costa

246 Reabilitao de anomalias dos membros inferiores


M. Madalena de Quinhones Levy

XVI

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

265 Reanimao crdio-respiratria


Margarida Santos e Antnio Marques

287 Brucelose
Ana Serro Neto e Filomena Cndido

266 Estado de mal epilptico


Rosalina Valente e Gabriela Pereira

288 Meningite bacteriana ps-neonatal


Ana Lea

267 Coma
Rosalina Valente e Gabriela Pereira

289 Infeces da pele e dos tecidos moles


Leonor Carvalho e Ana Lea

268 Choque
Lurdes Ventura e Deolinda Barata

290 Celulite da rbita


Ana Lea e Leonor Carvalho

269 Spsis
Lurdes Ventura e Deolinda barata

291 Riquetsioses (excluindo febre escaronodular e febre Q)


Ana Lea e Mnica Baptista

270 Hipertermia maligna


Isabel Fernandes e Srgio Lamy

292 Febre escaronodular


Ana Serro Neto e Filomena Cndido

271 Traumatismos cranioenceflicos


Srgio Lamy e Isabel Fernandes

293 Febre Q
Ana Serro Neto e Filomena Cndido

272 Queimaduras
Rui Alves e Maria Jos Costa

294 Leptospirose
Ana Serro Neto e Filomena Cndido

273 Mordeduras e picadas


Joo M. Videira Amaral

295 Doena de Lyme


Ana Serro Neto e Filomena Cndido

PARTE XXIX Infecciologia 274 Sistematizao das doenas infecciosas e parasitrias


Joo M. Videira Amaral

296 Febre recorrente


Ana Serro Neto e Filomena Cndido

297 Infeces por Parvovrus B19


Conceio Neves

275 Doenas infecciosas exantemticas uma viso global


Lus Varandas e Andreia Teixeira

298 Infeces por Vrus varicela zster


Ana Lea

299 Infeces por Enterovrus


Ana Lea

276 Imunizaes
Ana Lea e Joo M. Videira Amaral

300 Mononucleose infecciosa


Ana Lea e Raquel Ferreira

277 Princpios gerais da teraputica antimicrobiana


A. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira

301 Meningoencefalites vricas


Joo Baldaia, Dora Gomes e Rute Neves

278 Febre sem foco de infeco detectvel


Ana Lea e Cristina Henriques

302 Parasitoses. Abordagem global


Lus Varandas

279 Infeces pneumoccicas


Maria Joo Brito

303 Calazar
Joo M. Videira Amaral

280 Escarlatina
Ana Serro Neto e Filomena Cndido

304 Malria
Lus Varandas

281 Tuberculose
Ana Lea

282 Infeces por Haemophilus influenzae


Maria Joo Brito

PARTE XXX Cirurgia 305 Sistematizao dos tpicos seleccionados


Julio Magalhes e Joo M. Videira Amaral

283 Doena meningoccica


Joo M. Videira Amaral

306 Anomalias crnio-faciais


Joo M. Videira Amaral

284 Infeces por Salmonella


Joo M. Videira Amaral

307 Fstulas e quistos da cabea e pescoo


Julio Magalhes

285 Doena da arranhadela do gato


Ana Serro Neto e Filomena Cndido

308 Hrnia diafragmtica congnita


Julio Magalhes, Rui Alves e Joo M Videira Amaral

286 Tosse convulsa


Ana Lea e Joo Farela Neves

ndice

XVII

309 Hrnia diafragmtica congnita como modelo em investigao: implicaes clnicas


Jorge Correia-Pinto, Maria Joo Baptista e Cristina Nogueira-Silva

*Recm-nascido de alto risco 329 Reanimao do recm-nascido no bloco de partos


Filomena Pinto, Isabel Santos, Teresa Costa e A. Marques Valido

310 Eventrao diafragmtica


Joo M Videira Amaral

330 Alteraes do crescimento fetal


Lus Pereira-da-Silva

311 Atrsia do esfago


Rui Alves e Joo M Videira Amaral

331 Recm-nascidos de gestao mltipla


Daniel Virella e Ana Dias Alves

312 Onfalocele
Rui Alves

332 Embriofetopatia diabtica


M.R.G Carrapato, S. Tavares, C. Prior e T. Caldeira

313 Gastrosquise e outros defeitos da parede abdominal


Rui Alves

333 Problemas clnicos do recm-nascido pr-termo


Graa Henriques, Fernando Chaves e Joo M. Videira Amaral

314 Hrnias
Julio Magalhes

334 Recm-nascido de me toxicodependente


Joo M. Videira Amaral

315 Sndromas de ocluso do tubo digestivo


Julio Magalhes

335 Dor no recm-nascido


Joo M. Videira Amaral

316 Estenose hipertrfica do piloro


Julio Magalhes

317 Anomalias ano-rectais


Rui Alves

336 Cuidados paliativos ao recm-nascido Joo M. Videira Amaral 337 Transporte do recm-nascido
Joo M. Videira Amaral

318 Hemorragias do tubo digestivo


Joo M. Videira Amaral

319 Divertculo de Meckel


Julio Magalhes

*Problemas hidroelectrolticos e metablicos 338 Balano hidroelectroltico no recm-nascido


Joo M. Videira Amaral

320 Apendicite aguda


Julio Magalhes

339 Alteraes do metabolismo do clcio, fsforo e magnsio


Maria Joo Laje, Cristina Henriques e Joo M. Videira Amaral

321 Enterocolite necrosante


Rui Alves e Joo M. Videira Amaral

322 Aspectos da Ginecologia Peditrica


Rui Alves

340 Alteraes do metabolismo da glucose


Maria Joo Laje, Cristina Henriques e Joo M. Videira Amaral

323 Idades recomendadas para interveno cirrgica


Julio Magalhes

341 Insuficincia renal aguda no recm-nascido


Joo M. Videira Amaral

PARTE XXXI Perinatologia e Neonatologia *Feto e recm-nascido 324 Aspectos da Medicina Perinatal
Ricardo Jorge Fonseca

*Alimentao e nutrio do recm-nascido de alto risco 342 Alimentao entrica do recm-nascido pr-termo
Joo M. Videira Amaral

325 Introduo Neonatologia


Joo M. Videira Amaral

343 Nutrio parentrica do recm-nascido


Lus Pereira-da-Silva

326 Adaptao fetal vida extra-uterina


Joo M. Videira Amaral

327 Exame clnico do recm-nascido


Joo M. Videira Amaral

344 Doena metablica ssea do recm-nascido pr-termo


Joo M. Videira Amaral

328 Cuidados ao recm-nascido aparentemente saudvel


Cludia Santos, Helena Carreiro e Maria do Cu Machado

XVIII

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

*Problemas respiratrios do recm-nascido 345 Problemas respiratrios. Generalidades


Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e Joo M.Videira Amaral

364 Convulses
Leonor Duarte e Joo M. Videira Amaral

365 Encefalopatia hipxico-isqumica


Leonor Duarte

346 Doena das membranas hialinas


Marta Nogueira, J. Nona e A. Marques Valido

366 Encefalopatia hipxico-isqumica


Leonor Duarte

347 Taquipneia transitria


Marta Nogueira, J. Nona e A. Marques Valido

PARTE XXXII

348 Sndroma de aspirao meconial


Marta Nogueira, J. Nona e A. Marques Valido

349 Sndromas de ar ectpico


Marta Nogueira, J. Nona e A. Marques Valido

Doenas hereditrias do metabolismo 367 Importncia das doenas hereditrias do metabolismo.Rastreios


Joo M.Videira Amaral

350 Hemorragia pulmonar


Joo M.Videira Amaral

351 Hipertenso pulmonar persistente


Joo M.Videira Amaral

368 Defeitos do metabolismo dos aminocidos (fenilcetonria, tirosinmia tipo I , homocistinria e defeitos do ciclo da ureia)
Joo M.Videira Amaral

352 Assistncia ventilatria no recm-nascido


J. Nona e A. Marques Valido

353 Displasia broncopulmonar e outras formas de doena pulmonar crnica


Marta Nogueira e A. Marques Valido

369 Defeitos do metabolismo dos hidratos de carbono (incluindo metabolismo intermedirio associado a acidose lctica, glicogenoses, defeitos do metabolismo da galactose, frutose, pentose e glicoprotenas)
Joo M.Videira Amaral

*Problemas hematolgicos e afins 354 Anemia neonatal


Ana Nunes

370 Mucopolissacaridoses
Joo M.Videira Amaral

355 Policitmia e hiperviscosidade


Ana Nunes e Maria dos Anjos Bispo

356 Trombocitopnia
Antnio Vieira Macedo

371 Defeitos do metabolismo dos lpidos (incluindo beta-oxidao dos cidos gordos mitocondriais,cidos gordos de cadeia muito longa, transporte das lipoprotenas, lipidoses e mucolipidoses)
Joo M.Videira Amaral

357 Trombocitopnia
Antnio Vieira Macedo

358 Ictercia neonatal


Joo M.Videira Amaral

372 Defeitos do metabolismo da purina e pirimidina


Joo M.Videira Amaral

373 Progria *Infeco do feto e recm-nascido 359 Aspectos gerais da infeco no recm-nascido
Maria Teresa Neto Joo M.Videira Amaral

374 Porfrias
Joo M.Videira Amaral

360 Infeces congnitas


Maria Teresa Neto

ndice remissivo, quadros e tabelas no fim do 3 volume

361 Infeco bacteriana de origem materna


Maria Teresa Neto

362 Infeco com origem hospitalar e na comunidade


Maria Teresa Neto

*Problemas neurolgicos e traumticos 363 Traumatismo de parto


Lincoln Justo Silva

Prefcio
H muito que se sentia em Portugal a falta de um Tratado de Clnica Peditrica. H anos, quando escrevi o prefcio do livro de JM Palminha & E Carrilho sobre Semiologia Peditrica, sublinhei esta falta tendo aconselhado a publicao, a seguir, dum Tratado de Clnica Peditrica. Infelizmente, a doena e a morte do Prof. JM Palminha impediram esta concretizao. Felizmente, o Prof. Joo Videira Amaral chamou a si esta herclea tarefa. Aps cerca de trs anos de preparao, vai ser publicado o primeiro de trs volumes dum Tratado de Clnica Peditrica Como se poder verificar pelo ndice, este Tratado toca todos os pontos da Pediatria, alguns vistos luz dos ltimos estudos. Para colaborar na sua edio, o Prof. Joo Videira Amaral convidou alguns dos maiores nomes da Medicina de Portugal, Espanha e Brasil. A maioria dos autores integra colegas seus colaboradores, dado que, com o decorrer dos anos, o Prof. Joo Amaral formou uma esplndida equipa. Este tratado deve ser dedicado, no s aos alunos de Pediatria, mas tambm aos mdicos de Clnica Geral, j que na grande maioria dos centros as crianas so observadas por Mdicos de Famlia. Tambm deve ser enviado para os diversos pases de lngua portuguesa, especialmente Angola, Moambique, e at Brasil. Neste ltimo pas irmo, embora haja muitos livros de Pediatria, nenhum que eu conhea abrange tanta matria e to bem explicada como este. Afirmei atrs que coordenar uma obra desta envergadura constitui um trabalho hercleo. Mas, conhecendo as qualidades do Joo Amaral, a sua persistncia, o seu perfeccionismo, a sua honestidade e o seu saber, acho que foi a pessoa indicada. Alm deste imenso trabalho, o Prof. Joo Amaral ainda intervm como autor de numerosos captulos do livro. Como um dos decanos da Pediatria portuguesa, julgo que em seu nome posso agradecer ao Joo Amaral o seu esforo. Mas quem est verdadeiramente de parabns so as Crianas do nosso Pas. Muito e muito obrigado. Nuno Cordeiro Ferreira

Apresentao
O conhecimento como uma esfera quanto maior, mais contacto com o desconhecido
Pascal

O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos, essencialmente por duas ordens de razes: a necessidade de um livro de texto, manifestada por estudantes meus alunos e estagirios da Faculdade de Cincias Mdicas da Universidade Nova de Lisboa /UNL, por internos de Pediatria e de Medicina Familiar realizando estgios no Hospital de Dona Estefnia, em Lisboa onde sempre trabalhei, e por colegas; e o entendimento da misso do professor universitrio como agente disponvel e facilitador de informao cientfica com vista ao ensino aprendizagem, considerando como mais-valia a experincia vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes doutras instituies com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado. , pois, de admitir que tal informao (supostamente mais personalizada) podendo servir de suporte prtica clnica durante os estgios no mbito da pr- e ps graduao, e no desempenho profissional, suscite o confronto com outra informao congnere internacional ou nacional, incluindo a veiculada pela net , alargando horizontes. Da abrangncia com que, intencionalmente, este livro foi concebido, resultou o ttulo. O mesmo est dividido em 3 Volumes, desdobrados em grandes tpicos ou Partes, integrando na totalidade 374 Captulos ocupando cerca de 2600 pginas. Houve a inteno de apresentar os tpicos fundamentais da clnica peditrica hospitalar e extrahospitalar, de complexidade e frequncia diversos, de forma simples e de modo prtico(clssico), estruturando-os, por razes didcticas, em alneas tais como, definies, importncia do problema, aspectos epidemiolgicos, etiopatognese, manifestaes clnicas, diagnstico, tratamento, preveno e prognstico. Dado que a Medicina no considerada uma cincia exacta, a controvrsia subsistir nalguns pontos e a dvida poder surgir noutros, pois existem variantes quanto a atitudes e procedimentos. Contudo, a bibliografia seleccionada que encerra cada captulo ou parte do livro contribuir para que o leitor interessado forme a sua opinio. A obra o resultado dum esforo colectivo e dedicado de uma pliade de cerca de 180 Autores convidados, Colegas e Amigos de reconhecida competncia a quem foi distribuda a grande srie de tpicos de acordo com as respectivas reas de interesse e de experincia. Como particularidade, h a referir que nalguns dos captulos os Autores (com a anuncia e o aplauso do editor-coordenador), chamaram a si para colaborar, em

subalternidade, internos de Pediatria, como forma pr-activa de premiar mritos demonstrados e de estimular a investigao e a publicao. De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar, quer repeties, quer omisses, o editor, simultaneamente coordenador e autor ou co-autor, esforou-se por uniformizar o estilo lingustico e actualizar textos. Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho, neste projecto. Bem hajam pelo inestimvel e imprescindvel contributo. Ao longo de mais de trs anos, sacrificando momentos de lazer e de convvio familiar, saliento o prazer do convvio em mltiplos encontros, imprescindveis para a prossecuo da tarefa. Considerando este livro aberto crtica e apreciao por parte dos seus leitores, espero vivamente que o que foi escrito em esprito de misso por todos os Autores seja de utilidade, em prol da sade e bem-estar da criana, adolescente, e da comunidade em geral, aos destinatrios: alunos e estagirios universitrios, internos de Pediatria e de Medicina Familiar, Pediatras, Mdicos de Famlia, e Profissionais ligados s Cincias da Sade. Joo Manuel Videira Amaral

DEDICATRIA E MEMRIA Dedico este livro a todas as Crianas de Portugal que so o nosso futuro. Considero includos os meus nove Netos: Loureno 8 anos; Constana 7 anos; Gonalo 7 anos; Francisco 5 anos; Mafalda 4 anos; Carlota 3 anos; Sebastio 2 anos; Joo Manuel 20 meses e Madalena 1 ms. E minha Famlia, especialmente minha Mulher, Zana, a quem roubei por inerncia horas de convvio. Na minha memria tenho o exemplo do meu Pai (Joo Jos de Amaral) que era mdico e que me incutiu, desde o 1 ano da faculdade, o gosto pela clnica exercida com rigor e humanismo tendo como base o estudo perseverante para a actualizao permanente.

Agradecimentos
Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira, meu Mestre, que me honrou com o Prefcio desta obra. Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabtica do primeiro nome) pelo contributo inestimvel em ideias, sugestes e crticas desde o incio: Prof. Doutor Antnio Guerra Dr. Antnio Pinto Soares Dr. Antnio Valido Dr. Carlos Vasconcelos Prof. Doutor Carlos Ruah Dr. Deolinda Barata Dr. Eullia Calado Dr. Felisberta Barrocas Dr. Francisco Abecasis Prof. Dr. Gonalo Cordeiro Ferreira Dr. Guilhermina Romo Dr. Helena Portela Prof Doutora Herclia Guimares Prof. Doutor Ignacio Villa Elizaga Prof. Doutor Joo Gomes-Pedro Prof. Doutor Joo Goyri ONeill Dr. Jos Antnio Melo Gomes Prof. Doutor Jos de Salis Amaral Prof. Dr. Jos Guimares Dr. Jos Mesquita Prof. Dr. Jos Rosado Pinto Dr Judite Batista Dr. Julio Magalhes Prof Doutora Lgia Braga Prof. Doutor Lus Nunes Prof. Doutor Manuel Abecasis Prof. Doutor MRG Carrapato Dr. Maria dos Anjos Bispo Prof Doutora Maria do Cu Machado Dr Maria do Carmo Silva Pinto Mestre Dr Maria do Carmo Vale Dr Maria Jos Gonalves Dr. Mrio Chagas Dr Micaela Serelha Dr. Vital Calado Dr. Rosa Maria Barros Dr. Rosrio Malheiro Prof. Doutor Sashicanta Kaku

Aos Drs. Ldia Gama e Joo Falco Estrada, Amigos e Colegas responsveis pelo Ncleo Iconogrfico do Hospital de Dona Estefnia, pelo o trabalho minucioso e dedicado de seleco de imagens solicitadas, e identificadas pela sigla NIHDE. Ao Dr. Francico George, Director Geral da Sade, e Nestl Nutrition, por terem autorizado a reproduo de tabelas e quadros. Ao Prof. Doutor Renato Procianoy, meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade Brasileira de Pediatria, pela permisso em reproduzir alguns quadros e figuras.

Direco da ABBOTT Laboratrios e particularmente ao Sr. Pedro Moreira, como seu representante, pelo apoio em esprito de grande cordialidade desde a primeira hora, traduzindo-se no patrocnio que viabilizou a concretizao do livro, cuja primeira edio de distribuio exclusiva pela referida empresa. IDG Imagem Digital Grfica na pessoa do Sr. Carlos Didelet, seu Director, pelo eficiente trabalho de tipografia com a colaborao empenhada dos Srs. Bruno Ribeiro e Pedro Alves.

Glossrio
Na eventualidade de o texto consultado integrar expresses e termos aprofundados em captulos ulteriores, divulgado este glossrio para facilitar a compreenso do leitor.

Aborto > Expulso ou extraco completa (espontnea ou provocada) do corpo da me de embrio ou feto (idade gestacional inferior a 2022 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida. Acufeno > Sensao auditiva que no tem origem em som exterior; sinnmo de zumbido. Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos gua de limpeza > Produto em geral fabricado com gua termal incorporando detergentes, humidificantes e amaciadores, aplicados em algodo para remover loes de limpeza ou zona de fraldas. Alimentao > Aco de introduo de alimento no organismo. Alimento > Substncia que, introduzida no organismo, contribui para a nutrio. Anteverso > Considerando o plano frontal anatmico, aumento de angulao da cabea e colo femoral relativamente articulao do joelho. Artroplastia > Reconstruo cirrgica de determinada articulao. Artrotomia > Inciso cirrgica para abordagem directa de determinada articulao. Beb ou lactente > Criana at 1 ano de idade. Bezoar > Concreo calculosa da via digestiva. Reserva-se este nome tambm para corpo estranho no estmago. Calcaneus > Posio de dorsiflexo do retro-p Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexo permanente e irredutvel de um ou mais dedos. Cavo(ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do p alta(muito afastada do plano horizontal),geralmente com ante-p plantar em flexo. Clinodactilia > Deformao em valgo do 5 dedo, por vezes hereditria e bilateral. Creme > Forma de emulso O/A (ver adiante) mais fluida, menos oleosa e menos oclusiva. Creme gordo > Forma de emulso A/O mais gordurosa,mais emoliente e mais oclusiva. Criana > Pessoa entre 0 e 11 anos. Criana andante > Criana com idade entre 1 ano e 3 anos. Criana em idade pr-escolar > Criana com idade entre 4 e 5 anos. Criana em idade escolar > criana com idade de 6 ou mais anos. Emoliente > Produto que amolece e amacia; na sua composio entram lpidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda transepidrmica de gua, atraem a gua para a pele, e com aco oclusiva(impedem que a gua se evapore). Emulso > Produto constitudo por dois ou mais componentes no miscveis um aquoso, e outro oleoso ou gordo em propores em que pode predominar um ou outro(leo em gua O/A; ou gua em leo A/O).

Equinus > Posio de flexo plantar do ante-p, retro-p ou de todo o p Expectativa de vida ao nascer > Nmero de anos que um recm-nascido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a amostra de populao no momento do seu nascimento. Idade gestacional > Durao da gestao contada a partir do 1 dia do ltimo perodo menstrual exprimindo-se em semanas ou dias completos (40 semana corresponde ao perodo entre o 280 dia e 286 dia). Infibulao > Forma mais radical de mutilao genital feminina: remoo total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pequenos lbios com linha, espinhos ou outros materiais com o objectivo de estreitamento da entrada vaginal. Lactante > Mulher (idealmente a me) que amamenta Lactente > Sinnimo de bb Loo > Forma de emulso O/A mais fluida e menos oleosa. Loo de limpeza > Forma de emulso O/A com baixa viscosidade, mas boa capacidade emulsionante, por conter agentes tensioactivos Luxao > Perda completa (subluxao se incompleta) do contacto entre duas superfcies articulares Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou dentro de 42 dias completos aps trmino da gravidez devido a causa relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma; excluem-se as causas acidentais ou incidentais. Morte fetal > o bito de um produto de concepo (feto-morto) antes da expulso ou extraco completa do corpo da me, independentemente da durao da gravidez. Um vez separado do corpo da me, o produto de concepo no evidencia movimentos respiratrios nem outros sinais de vida como batimentos cardacos, pulsao do cordo umbilical ou movimentos efectivos dos msculos de contraco voluntria (nado-morto). Morte neonatal > o bito ocorrido no perodo neonatal; considerando as subdivises do perodo neonatal (precoce e tardio), as mortes neonatais podem ser subdivididas, respectivamente, em precoces e tardias. Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia zero) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vida. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e at menos de 28 dias completos de vida (672 horas), a idade de morte deve ser registada em dias. Mutilao genital feminina > Manobras cruentas de resseco de rgos genitais externos por razes sociais (clitoridectomia, extirpao total ou parcial do cltoris e pequenos lbios, e infibulao). Nascimento vivo (nado vivo) > Expulso ou extraco completa do

XXVI

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

corpo da me, independentemente da durao da gravidez, de um produto de concepo que, depois da separao, respire ou apresente sinais de vida tais como batimentos cardacos, pulsao do cordo umbilical, ou movimentos efectivos dos msculos de contraco voluntria, quer o cordo umbilical tenha sido ou no cortado, quer a placenta tenha sido ou no retirada. O produto de um nascimento ocorrido nestas circunstncias denominado nado-vivo. Nutrio > Conjunto de processos de assimilao e desassimilao dos alimentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o meio ambiente. Cincia que trata da alimentao e dos alimentos sob todos os seus aspectos: utilizao e transformao dos alimentos no organismo, m-nutrio, problemas de comportamento relacionados com a alimentao, produo e distribuio dos gneros alimentares, etc.. Nutriente > Substncia alimentar que pode ser assimilada sem sofrer transformao digestiva. Orttese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corrigir a alterao morfolgica de um rgo, de um membro ou segmento de membro, ou a deficincia de uma funo. Osteotomia > Seco cirrgica do osso. Pasta > Forma de emulso(pomada) onde se suspendeu p para absorver exsudado. Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva, e mais difcil de aplicar e retirar; por exemplo, pasta de Lassar ou mistura em partes iguais de talco de Veneza, amido, lanolina e vaselina Pediatria > Medicina integral de um grupo etrio desde a concepo ao fim da adolescncia Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito criana saudvel e doente em funo do grupo humano de que faz parte e do meio no qual se desenvolve. Desde que se exera uma aco colectiva, nacional ou internacional, a Pediatria torna-se social. Perodo neonatal > Perodo que se inicia na data de nascimento e termina aps 28 dias completos de idade ps-natal. subdividido em: precoce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio (aps stimo dia ou 168 horas completas, at 28 dias completos ou 672 horas completas). A criana neste perodo designada recm-nascido. PIB > Soma do valor da contribuio de todos os produtores nacionais, acrescido de todos os impostos (subtraindo subsdios) que no so includos na avaliao da produo. PIB per capita > o PIB dividido pela populao em metade do ano. Polidactilia > Anomalia congnita caracterizada pela presena de dedos supranumerrios nas mos ou nos ps. Pomada ou unguento > Forma de emulso A/O mais gordurosa,mais emoliente e mais oclusiva. Ps > Agentes secos, micronizados em partculas finas, com propriedades higroscpicas (atraindo gua); por ex. talco (salicilato de magnsio), argila, amido, caolino, xido de zinco. Prtese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um rgo, um membro ou parte de um membro destruda ou gravemente afectada. Recm-nascido pr-termo > Criana nascida com menos de 37 semanas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional. Recm-nascido de termo > Criana nascida com idade gestacional compreendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a 293 dias). Recm-nascido ps-termo > Criana nascida com idade gestacional igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais).

Recm-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na prtica, quase sempre sinnimo de RN com restrio de crescimento intra-uterino) - Criana nascida com peso inferior ao percentil 10 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco independentemente da idade gestacional. Recm-nascido com peso adequado para a idade gestacional (AIG) > Criana nascida com peso compreendido entre o percentil 10 e o percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco, independentemente da idade gestacional. Recm-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) > Criana nascida com peso superior ao percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco, independentemente da idade gestacional. Recm-nascido de baixo peso de nascimento (RNBP) > Criana nascida com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independentemente da idade gestacional. Recm-nascido de muito baixo peso de nascimento(RNMBP) > Criana nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos) independentemente da idade gestacional. Recm-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com imaturidade extrema (RNMMBP), sinnimo de RN de EBP (extremo baixo peso) > Criana nascida com peso inferior a 1000 gramas(999 ou menos) independentemente da idade gestacional. Rendimento per capita > Soma do valor da contribuio de todos os produtores nacionais acrescido de todos os impostos (menos subsdios) que no so includos na avaliao da produo, a que so acrescentadas as receitas lquidas (pagamento de assalariados e rendas de propriedades) provenientes de fontes externas. Sade > Estado de bem estar fsico, mental e social e no apenas ausncia de doena Sincinsia > Tendncia para executar involuntria e simultaneamente um movimento similar e simtrico, numa tentativa para executar um movimento voluntrio do lado oposto, observada em certas paralisias unilaterais. Sindactilia > Anomalia congnita caracterizada pela juno de dois ou mais dedos das mos ou dos ps; tal juno pode ser superficial (membranosa), muscular ou ssea Suspenso > Mistura de lquidos e ps,em geral no miscveis; tm base aquosa ou alcolica e espalham-se facilmente; por ex. talco de Veneza, glicerina neutra e gua destilada. Syndet > Detergente sinttico (sabo sem sabo) com pH neutro, fazendo espuma escassa; a forma slida designa-se por pain. Taxa de alfabetizao de adultos > Percentagem de pessoas com 15 anos ou mais que sabem ler e escrever. Taxa bruta de mortalidade > Nmero de bitos anuais por 1.000 pessoas. Taxa bruta de natalidade > Nmero anual de nascimentos por 1.000 pessoas. Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Nmero de bitos no primeiro ano de vida por cada 1.000 nado vivos. Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Nmero de bitos entre o nascimento e a data em que so completados os 5 anos de idade por mil(1.000) nado-vivos. Taxa de mortalidade materna > Nmero anual de mortes de mulheres devidas a complicaes decorrentes da gravidez por 100.000 partos de crianas nascidas vivas.

Glossrio

XXVII

Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa calculada segundo a frmula: N de nado-mortos com >= 1.000 gramas x 1000 N de nado-mortos com >= 1.000 gramas + N de nado-vivos com >= 1.000 gramas Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa definida pela relao: Nmero total de bitos de RN ocorrendo at 28 dias completos (672 horas) / 1.000 nado vivos (qualquer que seja o peso). Esta taxa subdividida em: a) precoce: n de bitos at aos primeiros sete dias completos ( ou 168 horas completas) /1.000 nado-vivos; b) tardia: n de bitos aps sete dias completos(168 horas) e at 28 dias completos(672 horas) /1.000 nado-vivos; Notas: a) As taxas de mortalidade total, precoce e tardia (no bruta) podem considerar RN com peso de nascimento igual ou superior a 1.000 gramas ou 500 gramas, quer no numerador, quer no denominador; b) No sendo conhecido o peso, considera-se habitualmente que idade gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspondem a 1.000 gramas; Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (fetos mortos+nado-vivos) > Esta taxa calculada segundo a frmula: N de nado-mortos com >= 1.000 gramas + bitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas) x 1000
N de nado-mortos com >= 1.000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 gramas

Trabalho infantil > Percentagem de crianas entre 5 e 14 anos de idade recrutadas para tarefas prprias para adultos. Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro Vigilncia pr-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos assistidas pelo menos uma vez durante a gestao por profissional de sade treinado (mdicos, enfermeiros ou parteiros); em Portugal considera-se, pelo menos,a ocorrncia de 3 consultas mdicas. BIBLIOGRAFIA Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Committee on Fetus and Newborn.American Academy of Pediatrics. Pediatrics 2004;114: 1362-1364 Direco Geral da Sade. Orientaes Tcnicas-2. Vigilncia Pr-natal e Reviso do Puerprio. Lisboa: DGS, 2005 Esteves JA, Baptista AP, Guerra-Rodrigo F, Gomes MAM. Dermatologia.Lisboa: Fundao Calouste Gulbenkian, 1992 Fanaroff AA, Martin RJ. Neonatal-Perinatal Medicine- Diseases of the Fetus and Infant. St. Louis: Mosby, 2002 Garnier M, Delamare V. Dictionnaire des Termes Techniques de Mdecine. Paris :Maloine, 2004 Kurjak A. Textbook of Perinatal Medicine. London: Parthenon Publishing, 1998 Manuila L, Manuila A, Lewalle P, Nicoulin M. Dicionrio Mdico. Lisboa: Climepsi Editores, 2008 OMS. Situao Mundial da Infncia 2008. Geneve: UNICEF, 2008 Pinheiro LA, Pinheiro AE. A pele da criana. A cosmtica ser um mito? Acta Pediatr Port 2007; 38: 200- 208 Polin R, Fox WW. Fetal and Neonatal Physiology. Philadelphia: Saunders, 1998 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolphs Pediatrics. New York: McGrawHill, 2002 Taeusch HW, Ballard RA. Averys Diseases of the Newborn. Philadelphia: Saunders, 1998

Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa calculada segundo a frmula: N de nado-mortos com >= 1.000 gramas + bitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas) x 1000 N de nado-vivos com >= 1.000 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (fetos mortos+nadovivos) > Esta taxa calculada segundo a frmula: N de nado-mortos com >= 500 gramas + bitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) x 1000
N de nado-mortos com >= 500 gramas + N de nado-vivos com >= 500 gramas

Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa calculada segundo a frmula: N de nado-mortos com >= 500 gramas + bitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) x 1000 N de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de nado-mortalidade > Nmero de nado-mortos com peso de nascimento >1000 gramas /1.000 nascimentos totais(nado-mortos + nado-vivos pesando > 1.000 gramas) durante determinado perodo Taxa total de fertilidade > Nmero de crianas que nasceriam por mulher, se esta vivesse at ao fim dos seus anos frteis e tivesse filhos em cada etapa, de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etrio.

Abreviaturas
A AA aminocidos AAG- anticorpos antigliadina AAP American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AAS cido acetil-saliclico (Aspirina) ABO grupos sanguneos ABO (AB zero) c- cido ou cidos ACE angiotensin converting enzyme ou enzima de converso da angiotensina ACF anemia de clulas falciformes ACG angiocardiograma ACJ artrite crnica juvenil ACo acetilcolina AcoE acetilcolinesterase ACOG American College of Obstetricians and Gynecologists (Colgio Americano de Obstetras e Ginecologistas) ACTH corticotrofina ou hormona corticotrpica hipofisria-adrenocorticotropic hormone AD aurcula direita ADE aco dinmica especfica ADH antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurtica) ADN cido desoxirribonucleico ADP adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) AE alimentao entrica (ou enteral) AFP alfa-fetoprorena Ag antignio; smbolo qumico de prata A/G relao albumina-globulina AGL cido gordo livre AGNE cido gordo no esterificado ou PUFA (Poly unsaturated fatty acid) AGS adrenogenital syndrome; SAG-sndroma adrenogenital AHAI anemia hemoltica autoimune AIA acidente isqumico arterial AIDS acquired immunodeficiency syndrome; ou SIDA-sndroma de imunodeficincia adquirida AIE asma induzida pelo esforo AIG peso do RN adequado para a idade gestacional AIJ artrite idioptica juvenil AINE anti-inflamatrios no esterides ALT alanina aminotransferase/transaminase glutmico-oxalactica-TGO ALTE- apparent life threatening event (episdio associado a risco de vida) AME atrofia muscular espinhal AMP adenosina-5-monofosfato (monophosphate) AMPc AMP cclico AN anorexia nervosa ANA anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies) ANCA anticorpos anticitoplasma do neutrfilo ANDAI Associao Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil ANP atrial natriuretic peptide ou PNA A-P ntero-posterior AR artrite reumatide ARA arachidonic acid ou cido araquidnico ARC AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA) ARJ artrite reumatide juvenil ARM angiorressonncia magntica ARN cido ribonucleico ARNm ARN mensageiro ARNs ARN solvel ou de transferncia ARP actividade da renina plasmtica As smbolo qumico do arsnio AST aspartato aminotransferase/transaminase glutmico-pirvica ASCA anticorpos anti Saccharomyces cervisae AT- antitrombina ATM articulao temporomandibular ATP adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate) ATPase Na+/K+ - bomba de sdio Au smbolo qumico do ouro AUS azoto ureico no sangue (vid BUN) AV ndulo auriculoventricular A-V diferena arteriovenosa AVC acidente vascular cerebral AVP arginina-vasopressina AZT azidotimidina (zidovudina segundo denominao internacional) B BT bilirrubina total (B ou BRB) B1 primeiro rudo do corao (=S1) Ba brio BAV bloqueio auriuloventricular BCC bloqueante dos canais do clcio BCG bacilo Calmette-Gurin BEI iodo extrado (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) BHCG Gonadotrofina corinica humana beta (ou GCHB) BHE barreira hematenceflica Bi bismuto BIPAP bilevel positive airway pressure BK bacilo de Koch BN bulimia nervosa BO bronquiolite obliterante BOOP BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) BP baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligao) BPE baixo peso extremo (<1000 gramas) BPM ou bpm batimentos por minuto

XXX

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Br bromo BR bipsia renal BRB bilirrubina BRD bloqueio do ramo direito BRE bloqueio do ramo esquerdo BSE bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme bovina/doena das vacas loucas BSP bromossulftalena BUN blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue C C Celsius, carbono Ca clcio, carcinoma CaBP calcium binding protein ou protena fixadora do clcio CAD cetoacidose diabtica Cal kcal(quilocaloria) Cal caloria CAMP adenosinamonofosfato cclico CASH cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante crtico- suprarrenal diferente da ACTH) CAV canal atrioventricular comum cc- centmetro cbico (ou cm3) CCMH concentrao corpuscular mdia em hemoglobina (=CGMH) Cd cdmio CDC Centers of Disease Control CDG carbohydrate deficient glycoprotein CEA corionic embrionary antigen ou antignio embrionrio corinico CEC- circulao extracorporal CERAC Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congnitas CFRD cystic fibrosis related diabetes CFTR cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CGMH concentrao globular mdia em hemoglobina (= CCMH) CH concentrao de hemoglobina CHARGE Associao de anomalias (sigla de coloboma, heart disease, atrsia dos coanos, retarded growth and development associado a anomalias do SNC, ear anomalies) CHC carcinoma hepatocelular CI capacidade inspiratria CIA comunicao interauricular CIAS cold induced autoinflammatory syndrome ou sndroma auto-inflamatria induzida pelo frio CIAV comunicao interauriculoventricular CID classificao internacional de doenas, leses e causas de bitos (OMS/WHO); ou coagulao intravascular disseminada CIM concentrao inibitria mnima CINCA chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome CIV comunicao interventricular CK creatinaquinase/creatinacinase CL compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar Cl smbolo do cloro cl centilitro CM concentrao mxima ou cm centmetro CMH ou MHC Complexo major de histocompatibilidade (locus no cromossoma 6 com genes que codificam antignios (glicoprotenas de superfcie) de histocompatibilidade CMO corticosterona metil oxidase CMV citomegalovrus ou vrus citomeglico/de incluses citomeglicas; ou corpos multivesiculares (surfactante)

CO monxido de carbono CO 2 dixido, anidrido ou gs carbnico Co cobalto CoA coenzima A Cox cicloxigenase CPAP continuous positive airway pressure ou presso positiva contnua no final da expirao ou presso de distenso contnua CPK creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase) CPK-MB idem isoenzima MB (crebro,musculo) da CPK CPRE colangiopancreatografia retrgrada endoscpica CPT capacidade pulmonar total Cr crmio CR cicatriz renal CREST sigla de calcinose cutnea, fenmeno de Raynaud, compromisso esofgico, esclerodermia, telangiectsias CRF capacidade residual funcional; ou corticotropin releasing factor (factor libertador da corticotrofina) CRH corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da corticotrofina) CRMO chronic recurrent multifocal osteomielitis CRP C Reactive Protein ou PCR 17-CS 17 cetosteride CSP cuidados de sade primrios CTG cardiotocografia ou cardiotocograma Cu cobre CUM cistouretrografia miccional CV capacidade vital,campo visual, coluna vertebral CVEDT Centro de Vigilncia Epidemiolgica de Doenas Transmissveis D D dalton, densidade D dia de vida (por ex. D5 ou 5 dia) ou nvel de vrtebra dorsal (por ex. D8) DA dermatite atpica DAG diacilglicerol DAR dor abdominal recorrente DB decibel ou Doena de Behet DBP displasia broncopulmonar DC dbito cardaco DCE doena crnica do enxerto DD diagnstico diferencial DDT dicloro-difenil-tricloroetano DEXA dual X ray absorptiometry DGS Direco Geral da Sade DH doena de Hirschsprung DHA docosahexanoic acid ou cido docosa-hexanico DHABO doena hemoltica por incompatibilidade ABO DHEA di-hidro-epi-andosterona DHEAS sulfato de di-hidro-epi-andosterona DHPNRh doena hemoltica perinatal por incompatibilidade Rh DHRN doena hemoltica do recm- nascido DHT di-hidro-testosterona DI, DII, DIII derivaes bipolares electrocardiogrficas DI dentinognese imperfeita DID diabetes insulinodependente DII doena intestinal inflamatria DIT diiodotirosina

Abreviaturas

XXXI

DIU dispositivo intrauterino DK doena de Kawasaki DMARD disease modifying agents in rheumatic disease DMG diabetes mellitus gestacional DM2 diabetes mellitus do tipo 2 DMJ dermatomiosite juvenil DMG diabetes mellitus gestacional DMO doena metablica ssea DMSA cido dimercapto-succnico DNA ou ADN- cido desoxirribonucleico DNM doena neuromuscular DOCA acetato de desoxicorticosterona DOPA di-hidroxi-fenilalanina DP desvio-padro ou dilise peritoneal DPC doena pulmonar crnica 2,3- DPG 2,3 difosfoglicerato DPN diagnstico pr-natal DPOC doena pulmonar obstrutiva crnica DSM-III, DSM IV Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders III, IV DRGE doena do refluxo gastro-esofgico DST doena sexualmente transmissvel DT (vacina) antidifteria e antittano DTN defeito do tubo neural DTP (vacina) antidifteria, antittano e antipertussis DTPA dietileno-tetra-pentactico DV dador vivo DVP derivao ventriculoperitoneal E EAEC enteroaggregative E. coli EACA cido psilon-aminocaprico EB epidermlise bolhosa EBP extremo baixo peso (recm-nascido de) EBV Epstein-Barr virus ou vrus de Epstein-Barr ECG electrocardiograma ECHO virus ou vrus ECHO (enteric cytopathic human orphan) ECMO extracorporal membrane oxygenation ou oxigenao com membrana atravs de circulao extracorporal ECN enterocolite necrosante EcoCG ecocardiograma EDTA cido edtico ou etileno-diamima-tetra-acetato EEC espao ou compartimento extracelular, contendo LEC EEG electroencefalograma EEI esfncter esofgico inferior EH esferocitose hereditria EHEC enterohemorrhagic E. Coli EHI encefalopatia hipxico-isqumica EIC espao intracelular, contendo LIC EID espao intercostal direito EIE espao intercostal esquerdo EIEC enteroinvasive E. Coli ELISA enzyme-linked immunosorbent assay EMG electromiografia/electromiograma EN eritema nodoso EOG electro-oculograma EPEC enteropathogenic E. Coli EPI enfisema pulmonar intersticial

EPO eritropoietina ERG electrorretinograma ESPGHAN European Society for Gastroenterology Hepatology and Nutrition ET exsanguinotransfuso ETEC enterotoxigenic E. Coli ETP exsanguinotransfuso parcial EUA Estados Unidos da Amrica do Norte EV endovenoso (e.v. ou intravenoso IV) F FA fosfatase alcalina FAO Food and Agricultural Organization FC frequncia cardaca FCAS familial cold autoinflammatory syndrome ou sndroma familiar auto-inflamatria FCT Fundao para a Cincia e Tecnologia FDA Food and Drug Administration Fe Ferro FeNa fraco excretada de Na (sdio) urinrio FeNO fraco expirada de NO FEV forced expired volume FFA free fatty acids ou cidos gordos livres FGR filtrao glomerular renal ou GFR FhO2 fraco ou concentrao de oxignio na hipofaringe FiO2 fraco ou concentrao de oxignio no ar inspirado FIV fertilizao in vitro FM feto morto FMF febre mediterrnica familiar FO fundo do olho FQ fibrose qustica (mucoviscidose) FR frequncia respiratria ou factor reumatide FSF factor XIII de coagulao (fibrin stabilizing factor) FSH gonadotrofina A, hormona foliculostimulante (follicle-stimulating hormone) FSH-RH idem hormona libertadora de FSH releasing hormone FTE fstula trqueo-esofgica FvW factor de von Willebrand G g grama GABA cido gama-amino-butrico Gal galactose GBM glomerular basement membrane GEA gastrenterite aguda GFR glomerular filtration rate GGT gama glutamil transferase GH growth hormone (hormona do crescimento) GHRF growth hormone releasing factor ou factor de libertao da GH GH-RIH growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina ou hormona inibidora da libertao da hormona de crescimento GI gastrintestinal GIG RN grande para a idade gestacional GINA global initiative for asthma GMP guanosina-monofosfato GMPc guanosina-monofosfato cclico GM-CSF granulocyte macrophage colony stimulating factor GNA glomerulonefrite aguda

XXXII

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

GnRH gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das gonadotrofinas GOT glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT G-6PD glucose 6 fosfato desidrogenase GPT glutamato-piruvato-transaminase ou AST GRISI Grupo de Rastreio e Interveno da Surdez Infantil Gy unidade de radiao usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) H h hora H hidrognio HA hemaglutinao ou hepatite A HAD hormona antidiurtica (arginina-vasopressina) HAI hepatite autoimune HAP hospital de apoio perinatal HAPD hospital de apoio perinatal diferenciado Hb ou Hgb hemoglobina HB hepatite B HbGM - ou HGM hemoglobina globular mdia HBIG imunoglobulina especfica para o vrus da HB HbO2 oxiemoglobina HBsAg antignio de superfcie do vrus da hepatite B HC hidrato de carbono HCG gonadotrofina corinica humana (human chorionic gonadotropin) HCl cido clordrico (anteriormente Cl H) HCS somatotrofina corinica humana HDC hrnia diafragmtica congnita HDE Hospital de Dona Estefnia HDL high density lipoprotein ou lipoprotena de alta densidade He hlio HELLP syndrome Hemolysis, Elevated Liver Enzymes,Low Platelets ou sndroma com hemlise,enzimas hepticas elevadas e plaquetas baixas HFF Hospital Fernando Fonseca Hg mercrio HIC hipertenso intracraniana HIDS hyper IgD syndrome ou sndroma hiper IgD HIV hemorragia intraventricular ou human immunodeficiency virus HLA human leucocyte antigen ou antignio de histocompatibilidade HMGCoA Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A Hp Helicobacter pylori HPC Hospital Peditrico de Coimbra HPP hipertenso pulmonar persistente HPT hormona paratiroideia (ou paratormona- PTH) HPV vrus do papiloma humano HSD hidroxi-esteride desidrogenase HSJ Hospital de So Joo HSM Hospital de Santa Maria HSV herpes simplex vrus ou vrus herpes simples Ht o mesmo que Hct HT hormonas tiroideias HTA hipertenso arterial Htc ou Ht hematcrito HV hepatite vrica HVA cido homovanlico HVD hipertrofia ventricular direita HVE hipertrofia ventricular esquerda Hz Hertz

I I smbolo qumico do iodo ICC insuficincia cardaca congestiva ICSH interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B, hormona estimulante das clulas intersticiais IDP imunodeficincia primria IECA inibidor da enzima de converso da angiotensina IF interfalngicas IFA immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente IFD interfalngica distal IFN interfero IFP interfalngica proximal IFR ndice de falncia renal (ou de insuficincia renal) Ig imunoglobulina IL interleucina IGF insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante insulina IGFBF insulin-like growth factor binding protein (protena de ligao) ILAR International League Against Rheumatism ILGF insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante insulina im/ IM intramuscular IMC ndice de massa corporal IMV ventilao mandatria/obrigatria intermitente INE Instituto Nacional de Estatstica IO idade ssea IOTF International Obesity Task Force IP ndice ponderal no RN: razo peso(gramas) /comprimento (cm)3 x 100 IPLV intolerncia s protenas do leite de vaca IPPV ou IPPB intermitent positive pressure ventilation/breathing ou ventilao com presso positiva intermitente IRA insuficincia renal aguda IRC insuficincia renal crnica ISAAC International Study of Asthma and Allergies in Chidhood IU infeco urinria iv/IV intravenoso (ou endovenoso) IVD insuficincia ventricular direita IVE insuficincia ventricular esquerda IVG interrupo voluntria da gravidez J J Joule K K smbolo de potssio, ou Kelvin Kcal quilocaloria Kg quilograma Km quilmetro kPa capa pascal (medida de presso); (kPa x 7.5 = mmHg) KR quiloroentgen kV quilovolt kW quilowatt L l litro L nvel de vrtebra lombar (L3=3 vrtebra), ou litro LA leucemia aguda ou lquido amnitico

Abreviaturas

XXXIII

Lactente no sentido restrito, a criana alimentada com leite ou que recebe leite; no sentido lato, criana pequena em geral at ao 1 ano Lactante pessoa (em geral a me) que amamenta ou d o leite natural LAF lymphocyte activating factor ou factor de activao linfocitria LCPUFA long chain polyunsaturated fatty acid ou cido gordo poli-insaturado de longa cadeia LCR lquido cfalorraquidiano LDH lcticodesidrogenase LDL low density lipoproteins LEC lquido extracelular contido no EEC LES lpus eritematoso sistmico LH luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B Li ltio LIC lquido intracelular contido no EIC LIG RN leve para a idade gestacional LIP lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial linfocitria (PIL) Lis lisina LLC leucemia linfide crnica LM leses mnimas LMA leucemia mielide aguda LP lquido pleural LPF lquido pulmonar fetal LPR Lipid Research Program LPV leucomalcia periventricular LSD dietilamida do cido lisrgico LTH luteotropic hormone ou prolactina M M molar M1 a M7 tipos morfolgicos da classificao das LMA MAG3 mercaptoacetil triglicina MALT mucosa associate lymphoid tissue MAP mean airway pressure (ou Paw) ou presso mdia na via area MAPA monitorizao ambulatria da presso arterial MAR manometria ano-rectal MAS sndroma de activao macrofgica MBP muito baixo peso(<1500 gramas) MCF metacarpo-falngica MCH mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular mdia MCHC mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentrao de hemoglobina globular mdia mcg(ug) micrograma MCV mean corpuscular volume ou volume globular mdio ME meningoencefalite MELAS mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke like episodes mEq/L milequivalente por litro MERRF mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers Met Hb metemoglobina MFR Medicina Fsica e Reabilitao Mg smbolo qumico do magnsio mg miligrama MHC ou CMH (ver atrs) MHz mega hertz min minuto ml mililitro

MM mielomeningocelo MMBP muito muito baixo peso (sinnimo de EBP), recm-nascido de mmc milmetro cbito ou mm3 (= L) Mn smbolo qumico do mangans MNI mononucleose infecciosa Mo smbolo qumico do molibdnio mol mole mmol milimole mOsm miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) mR mili-roentgen mrad mili-rad MRCP magnetic resonance cholangiopancreatography mRNA RNA mensageiro (ou ARNm) MSH melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrpica ou melanotropina MTF metatarso-falngica MTX metotrexato MV/mV/uV mega/mili/micro Volt MW/mW/uW mega/mili/micro Watt MWS Muckle-Wells syndrome N Na sdio NAD,NADH nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou reduzido) NASPGAN North America Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition NB note bem NCI National Cancer Institute NEC necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) ng nanograma (1 nanograma<> 1 milionsimo de mg) NHCS National Center for Health Statistics NIDCAP Newborn Individualized Developmental Care Assessment Program (Programa Individualizado de Avaliao do Desenvolvimento do RN) NIH National Institute of Health ou Instituto Nacional de Sade NIHDE Ncleo Iconogrfico do Hospital de Dona Estefnia nm nammetro NO xido ntrico NP nutrio parentrica (ou parenteral) NPT nutrio parentrica total(ou exclusiva) NR nefropatia do refluxo NS no significativo NV nado vivo O O oxignio OD olho direito OE olho esquerdo OEA oto-emisses acsticas OGE rgos genitais externos OGI rgos genitais internos OI osteognese imperfeita OMA otite mdia aguda OMS Organizao Mundial de Sade ONSA Observatrio Nacional da Sade ORL Otorrinolaringologia ORS oral rehydration solute, ou SRO OSM otite seromucosa

XXXIV

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

P P fsforo ou Presso ou peso p presso P50 presso qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2 Pa Pascal PA presso arterial ou pancreatite aguda PAB ou PABA cido para-amino-benzico PAF platelet activating factor ou factor de activao plaquetria PAH cido para-amino-hiprico PAM presso arterial mdia PAN poliaterite nodosa PANDAS sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections Pa O2 presso parcial arterial de O2 PA O2 presso alveolar de O2 PAO- presso arterial ocular PAP protena associada pancreatite PAPA sindroma englobando artrite piognica, piodermite gangrenosa, e acne PAR presso arterial retiniana PAS presso arterial sistlica ou cido para-amino-saliclico PASP protena especfica do pncreas Paw pressure airway ou presso media na via area (ou MAP) Pb chumbo PB prega bicipital PBI protein binding iodine ou iodo ligado s protenas PC paralisia cerebral /doena motora cerebral PCA persistncia do canal arterial PCE poliartrite crnica evolutiva PCI paralisia cerebral infantil PCP poliartrite crnica primria ou pneumocistose pulmonar PCR protena C reactiva ou polymerase chain reaction (reaco em cadeia da polimerase) PDA persistncia do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PDAY pathobiological determinants of atherosclerosis in youth PDE phosphodiesterase ou fosfodiesterase PDF produtos de degradao do fibrinognio PDGF platelet derived growth factor, ou factor de crescimento derivado das plaquetas PDHC pyruvate dehydrogenase complex PEATC potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PEG polietilenoglicol PEEP, PEP presso expiratria positiva ou positive end expiratory pressure PET positron emission tomography ou tomografia por emisso de positres PFAPA sndroma englobando febre peridica, aftas, faringite e adenopatias PG prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) pg picograma pH logaritmo decimal do inverso da concentrao hidrogeninica em hidrogenies- grama por litro Phe fenilalanina PHS prpura de Henoch Schonlein PI perda insensvel de gua PIG RN pequeno para a idade gestacional (na prtica, sinnimo de LIG) PIF prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina

PL puno lombar PM polimiosite juvenil PMI proteco materno-infantil Pn peso de nascimento PNA pptido natriurtico auricular (ou ANP) PNB Produto Nacional Bruto PNET peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores neuroectodrmicos primitivos perifricos) po per os ou por via oral PO2 presso parcial de CO2 (anidrido carbnico) no sangue PO2 presso parcial de O2 (oxignio) no sangue PPB prova de provocao brnquica PPC puberdade precoce central PPF puberdade precoce perifrica PPI presso positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba de protes (pump proton inhibitor) ou prova de provocao inalatria ppm partes por milho PPN prova de provocao nasal PPO prova de provocao oral PR poliartrite reumatide PRH prolactin releasing hormone PRINTO Pediatric Rheumatology International Trials Organization PRIST paper radio immune sorbent test PSE prega subescapular PSI prega supra-ilaca PSP phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftalena PT prega tricipital PTA plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulao PTC plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulao PTH paratormona ou hormona paratiroideia (HPT) PTI prpura trombocitopnica idioptica Q q b p quanto baste para QG quociente geral QI quociente de inteligncia QR quociente respiratrio QRS complexo QRS R R roentgen RA reserva alcalina RAA reumatismo articular agudo ou sistema renina angiotensinaaldosterona RANU rastreio auditivo neonatal universal RAST rdio allergo sorbent test ou doseamento srico radioimunolgico das IgE especficas de antignios RDS respiratory distress syndrome ou sndroma de dificuldade respiratria /SDR REM rapid eye movements ou fase de movimentos rpidos dos olhos durante o sono(sono paradoxal, sonho) RER retculo endoplsmico rugoso RF releasing factor ou factor libertador RFC reaco de fixao do complemento RFI renal failure ndex ou IFR RGE refluxo gastroesofgico RH releasing hormone ou hormona libertadora

Abreviaturas

XXXV

Rh Rhesus RIA radio-immunoassay RMN ressonncia magntica nuclear RMS rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente na criana) RN recm-nascido RNA ribonucleic acid ou cido ribonucleico RNBP recm-nascido de baixo peso RNBPE recm-nascido de baixo peso extremo RNMBP recm-nascido de muito baixo peso RNMD recm-nascido de me diabtica RNMTD recm-nascido de me toxicodependente ROT reflexo osteotendinoso RRAI reflexo recto-anal inibidor Rrp reabilitao respiratria peditrica RT-PCR reverse transcription polymerase chain reaction RVP resistncia vascular pulmonar RVU refluxo vsico-ureteral S S som cardaco (por ex. S1 ou 1 som cardaco) ou semana Sa ou Sat saturao SA sndroma de Alport SALT skin associated lymphoid tissue ou tecido linfide da pele SAN sndroma de abstinncia neonatal SAOS sndroma da apneia obstrutiva do sono SaO2 ou SatO2 saturao da hemoglobina em oxignio SAPHO sndroma englobando sinovite,acne, pustulose, hiperostose e ostete SB spina bifida SC ou sc subcutneo SDR sndroma de dificuldade respiratria Se smbolo qumico do selnio SED sndroma de Ehlers-Danlos SEDA sndroma de eczema dermatite atpica SF soro fisiolgico ou soluto salino (NaCl a 0,9%) SGOT transaminase glutmico oxalactica SGPT transaminase glutmico-pirvica SHU sndroma hemoltica urmica SIADH sndroma de secreo inapropriada de hormona antidiurtica SIC sndroma do intestino curto SIDA sndroma de imunodeficincia adquirida SIR sndroma de insuficincia respiratria SLEDAI systemic lupus erythematous disease activity index SLICC Systemic Lupus International Collaborating Clinics SM sndroma de Marfan SMSL sndroma da morte sbita do lactente SN sndroma nefrtica SNA sistema nervosos autnomo SNC sistema nervoso central SNG sonda nasogstrica SNN Seco de Neonatologia SNS Sistema / Servio Nacional de Sade SNV sistema nervoso vegetativo SPCA serum prothrombin conversion accelerator ou pr-convertina SPP Sociedade Portuguesa de Pediatria SR supra -renal SRAA sistema renina-angiotensina-aldosterona

SRE sistema retculo-endotelial SRH somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da somatotropina SRIF somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor inibidor da libertao da somatotropina SRO soluo de reidratao oral, ou ORS STH somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona somatotrpica, ou hormona do crescimento ou GH Sv Sviert SWM sndroma de Wilson-Mikity T T3 triiodotironina T4 tetraiodotironina (tiroxina) TA tenso(ou presso) arterial TAB (vacina) anti-tifide paratifide A e B TAC tomografia axial computadorizada ou TC TASO ttulo de anti-estreptolisinas O TB, TBC tuberculose TBG tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina TC tomografia computadorizada, sinnimo de TAC TCAD TC de alta definio TCE traumatismo cranioenceflico TCM triglicridos de cadeia mdia TCL triglicridos de cadeia longa TC/PET sigla em ingls de TC com emisso de positres TeTAB (vacina) antitetnica-tifide-paratifide TFG taxa de filtrao glomerular ou simplesmente FGR/GFR TG triglicridos TGA thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formao da tromboplastina TGO transaminase glutmico-oxalactica (GOT ou ALT) TGP Transaminase glutmico-pirvica (GPT ou AST) TGT transglutaminase tecidual TH transplantao heptica (ou transplante) TIR tripsina imunorreactiva TIT teste de imobilizao de treponemas TMI taxa de mortalidade infantil TMM5 taxa de mortalidade em menores de 5 anos TMO transplante de medula ssea TMPN taxa de mortalidade perinatal TMP-SMZ trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol TMRA taxa mdia de reduo anual TN translucncia da nuca TNF tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral TORCHES sigla de infeces pr-natais (toxoplasmose, outras,rubola, citomegalovrus, herpes simples, Epstein-Barr. sfilis,etc.) Torr abreviatura de medida de presso (Torricelli); 1Torr = 1 mmHg TP- tempo de protrombina TPI- teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste de imobilizao treponmica TPN trifosfopiridinanucletido TPNH trifosfopiridinanucletido reduzido Tracking estabilidade ou tendncia para manuteno de determinada situao ou parmetro ao longo do tempo TRAPS TNF receptor associated periodic syndrome TRBAb thyrotropin receptor blocking antibody TRF thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina)

XXXVI

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

TRH thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) TRSAb thyrotropin receptor stimulating antibody TSA teste de sensibilidade aos antibiticos TSH thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) TVR trombose da veia renal TXR transplante renal U U urnio, unidade UB unidades Bodansky UCF unidade coordenadora funcional UCI unidade de cuidados intensivos UCIN UCI neonatais UDP uridina-di-fosfato UDPG uridina-di-fosfo-glicose UDPGT uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase UFF urticria familiar pelo frio UI unidade internacional UIV urografia intravenosa ou de eliminao UM uropatia malformativa UNICEF Agncia das Naes Unidas para a Infncia e Famlia USF Unidade de Sade Familiar UTP uridina-tri-fosfato UV ultra-violetas (radiaes) UVP Unidade de Vigilncia Peditrica V V volt, velocidade, ventilao, valncia VATS vdeo assisted thoracoscopic surgery VC velocidade de crescimento VCA viral capsid antigen VCI veia cava inferior VCS veia cava superior VCT valor calrico total (propiciado pelos vrios nutrientes em %) VD ventrculo direito VDRL reaco de aglutinao da sfilis (Venereal Diseases Research Laboratories) VE ventrculo esquerdo VEB vrus de Epstein Barr VEMS volume expiratrio mximo por segundo VG volume globular VGM volume globular mdio VH vrus da hepatite (A,B,C,D,E,G) VIH vrus da imunodeficinca humana VIP polipptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide) VLDL lipoprotenas de muito baixa densidade (very low density lipoproteins) VM ventilao mxima (ou ventilao mecnica) VMA cido vanil mandlico (vanyl mandelic acid) VO via oral (o mesmo que po) VRE volume de reserva expiratria VRI volume de reserva inspiratria VS ou VSG velocidade de sedimentao (globular) VSR vrus sincicial respiratrio (ou VRS) VTEC verotoxin-producing E. coli VUP vlvulas da uretra posterior VVZ vrus da varicela-zoster

W W watt WB western immunoblot test WHO World Health Organization ou OMS (Organizao Mundial da Sade) WISC Wechsler Intelligence Scale WPW sndroma de Wolff-Parkinson-White X X cromossoma X Y cromossoma Y Z Zn zinco Smbolos > : maior que < : menor que ~ : prximo, semelhante ou cerca de <> : correspondente a

PARTE I
Introduo Clnica Peditrica

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

1
A CRIANA EM PORTUGAL E NO MUNDO. DEMOGRAFIA E SADE
Joo M. Videira Amaral

Factos histricos
Os problemas relacionados com a criana somente comearam a suscitar o interesse real por parte dos fsicos ou antigos mdicos a partir de meados do sculo XVIII. A criana era considerada uma miniatura do adulto e a doena era interpretada como fazendo parte dum processo de regenerao moral sendo a elevada mortalidade um acontecimento esperado. Aps o nascimento, a sobrevivncia ficava a cargo da seleco natural e apenas a alimentao fazia parte dos cuidados a ministrar. Recuando Antiguidade, cabe referir que na Roma antiga foi elaborada uma disposio legal assinada por Rmulo que concedia ao pai da criana o poder de abandonar os filhos nascidos com defeitos congnitos. Portanto, nessa poca, o infanticdio era considerado legtimo. Do sc. XV chegaram-nos pinturas da escola francesa que testemunham a atitude de abandono em locais diversos ou de lanamento ao rio de crianas acabadas de nascer, quer com peso deficiente e consideradas inviveis, quer com diversos problemas incurveis. Na transio do sculo XVIII para o sculo XIX a Medicina englobava essencialmente dois grandes ramos: um, dedicado realizao de partos e ao recm- nascido (Obstetrcia), e outro Medicina Geral que se ocupava da criana, do adolescente e do adulto. No final do sculo XIX a Medicina da Criana (ou Pediatria, do grego pais, paidos, criana e iatreia, tratamento) j se encontrava relativamente

individualizada da Medicina Geral, mantendo-se, no entanto, durante as primeiras dcadas do sculo XX, a tradio de o recm- nascido continuar a ser seguido pelo mdico que tinha realizado o parto. No sculo XIX, coincidindo com a Revoluo Industrial e o fenmeno da emancipao da Mulher, por toda a Europa comeou a esboar-se uma preocupao com os problemas sociais e a higiene pblica, relacionando-se a pobreza com a doena. Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objectivo de proteger as crianas dando-lhes assistncia separadamente dos adultos. Multiplicaram-se os estabelecimentos para o acolhimento de crianas abandonadas os hospcios ou asilos de crianas aos quais se sucederam as instituies para prestao de cuidados na doena ou verdadeiros hospitais. Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi considerado o primeiro hospital para crianas o Hopital des Enfants Malades. Na Europa e Amrica do Norte, outros hospitais de crianas foram inaugurados, tais como: em 1834 em Berlim o Charit, e em So Petersburgo o Nicolas, em 1852 em Londres o Great Ormond Street, em 1854 em Nova Iorque o Childs Hospital and Nursery, em 1855 em Filadlfia o Childrens Hospital e, em 1875 em Toronto o Hpital Pdiatrique. Portugal foi um pas que se colocou na vanguarda dos que se preocupavam com a assistncia hospitalar de crianas. Assim, em 1877 foi inaugurado em Lisboa o Hospital de Dona Estefnia e, em 1881, no Porto, o Hospital de Crianas Maria Pia. No final do sculo XIX a Pediatria, decorrente da Medicina Geral, passara sucessivamente pelas fases histricas designadas classicamente por antomo-clnica, funcional ou fisiopatolgica e etiopatognica ou microbiolgica, e confrontava-se com uma elevada mortalidade, explicada sobretudo por infeces e problemas nutricionais.

Assistncia Criana
At ao incio do sculo XX, a figura central na assistncia era o mdico omnisciente com um papel crucial de amigo e conselheiro, tocando a um s tempo, todos os instrumentos, na arte de curar;

CAPTULO 1 A criana em Portugal e no Mundo. Demografia e Sade

na transio para o sc. XX esboavam-se dois ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia geral, esta ltima abrangendo os partos. A necessidade de especializao mdica, dado o universo de conhecimentos armazenados pela cincia contempornea, somente comeou a criar fora em Portugal na primeira metade do sculo XX; com efeito, a partir da dcada de 30, certo nmero de mdicos passou a dedicar-se s crianas incluindo recm-nascidos. Isto ocorreu de modo progressivo e paralelamente criao, nos grandes centros, de servios hospitalares de pediatria incipientes, correspondendo separao progressiva das reas para assistncia s crianas das dos adultos. Os primeiros especialistas de Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Mdicos surgiram em 1944.

O ensino pioneiro da Pediatria nas Universidades portuguesas


Nas Universidades portuguesas o ensino das disciplinas de Gravidez e Partos e de Medicina da Criana passou a ser independente do da Medicina e da Cirurgia a partir de 1898. Na Escola MdicoCirrgica de Lisboa o primeiro regente da disciplina de Gravidez e Partos foi Alfredo da Costa. A disciplina de Medicina da Criana foi criada pela Reforma de 1911, tendo como primeiro regente Jaime Salazar de Sousa (Av), considerado o criador da Pediatria portuguesa e, particularmente, da Pediatria Cirrgica, no Hospital Dona Estefnia. Na Escola Mdico-Cirrgica do Porto o primeiro professor de Pediatria, a partir de 1917, foi A. Dias de Almeida Jr. que j se dedicava s crianas desde 1894. Em Coimbra o ensino da Pediatria comeou em 1917 com Morais Sarmento.

nominada Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar de Sousa. Mantendo-se ininterrupta tal publicao desde o seu incio, mudou de nome duas vezes: em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e, mais recentemente, em 1993, para Acta Peditrica Portuguesa com o subttulo de revista da criana e do adolescente. A criao da SPP, forum privilegiado para troca de experincias e de convvio cientficos entre os pediatras, marca um momento alto na evoluo da Pediatria no nosso pas. Da sua primeira direco (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais representativos desta rea da medicina na poca: Almeida Garrett, do Porto (presidente) assessorado por Lcio de Almeida (Coimbra), Manuel Cordeiro Ferreira, Castro Freire, Carlos Salazar de Sousa e Abel da Cunha (Lisboa). Considerando os objectivos da SPP, cabe referir essencialmente: a promoo e difuso dos progressos da Pediatria nas vertentes assistencial, pedaggica e de investigao; o intercmbio cientfico com associaes congneres internacionais e pases de expresso portuguesa; interveno junto dos poderes pblicos e da sociedade civil na perspectiva de resoluo dos problemas relacionados com a criana e o adolescente.

mbito da Pediatria
Na actualidade, a Pediatria deve ser entendida como medicina integral dum perodo do ser humano compreendido entre a concepo e o final da adolescncia. De acordo com esta concepo abrangente, a pediatria compreende toda uma problemtica de sade de um perodo da existncia humana que se inicia mesmo antes da deciso de procriar; efectivamente esto hoje provadas as repercusses das doenas do embrio e do feto e recm-nascido na criana e no adulto. No aspecto conceptual, esta rea da medicina no dever ser, pois, entendida numa perspectiva exclusivamente biolgica, nem limitar-se abordagem de episdios bem delimitados do ser humano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvimento, caracterizado por vulnerabilidades de diversa ordem. Embora para a compreenso dos processos pa-

Sociedade Portuguesa de Pediatria


Entre os eventos que influenciaram o desenvolvimento da Pediatria em Portugal a partir do final da dcada de 30 do sculo XX contam-se,em 1938, o incio de publicao regular de uma revista dedicada pediatria e aos pediatras e, em 1948, a fundao duma associao cientfica de pediatras que foi designada por Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP), mantida at aos nosssos dias. A referida revista, rgo oficial da SPP foi de-

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

tolgicos haja necessidade de descer at s mincias da biologia molecular, no sentido mais rigoroso do mbito da Pediatria, esta abrange toda uma resenha de vida em determinado perodo, pressupondo interaco com o meio fsico, biolgico, social (a famlia, a sociedade, o estado, os seus pares). Na medida em que assumida tal compreenso da Pediatria torna-se difcil delimitar com rigor as suas fronteiras, no devendo ser entendida como uma especialidade. O exerccio da clnica da criana e do adolescente implica, pois, para alm da competncia tcnica e profissional, o domnio de conhecimentos, atitudes e aptides em campos que extravasam largamente o mbito exclusivamente biomdico. Com efeito, na actualidade, para responder cabalmente aos desafios que a profisso lhe impe, o mdico assistente da criana e adolescente (pediatra ou no) deve ter uma preparao humanista, com domnio de matrias relacionadas com Pedagogia, Direito, tica, Psicologia, Sociologia, Filosofia, Antropologia, entre outras, e com aptides e atitudes que o capacitem para o exerccio da defesa dos direitos das referidas pessoas com a indispensvel cooperao da famlia e da comunidade. , pois, indispensvel que o mdico em causa saiba actuar contra as ameaas de diversa ordem a que, na actualidade, crianas e adolescentes, esto sujeitos, tais como a poluio, a violncia no ambiente urbano e rodovirio, o sedentarismo, os erros alimentares, a toxicodependncia etc., e compreenda a necessidade de interveno de todo o sistema envolvente. Por outro lado, torna-se necessrio que o referido mdico e os servios de sade reconheam que os pais so os primeiros responsveis pela sade dos seus filhos tornando-se fundamental assegurar uma verdadeira e eficaz colaborao entre os primeiros e os profissionais de sade. Alis, diversos estudos tm demonstrado que os pais e famlia resolvem a grande maioria dos problemas dos seus filhos sem procurar os servios mdicos; torna-se, por isso, fundamental que os pais possam ter acesso, atravs dos meios convencionais de comunicao (livros, folhetos, revistas, internet) a informao para os ajudar a tomar decises esclarecidas quanto atitude correcta a ter quando o filho adoece.

Em suma, o mdico devotado criana e ao adolescente dever ter um conjunto de atributos que definem o que se chama profissionalismo: honestidade e integridade, esprito de responsabilidade, respeito pelos outros (a essncia do humanismo), empatia, esprito de colaborao, capacidade de comunicao, a noo correcta dos limites da sua competncia, a sensibilidade para a actualizao e aperfeioamento profissional, e o esprito de altruismo e de advocacia em prol da criana. O objectivo ltimo privilegiar o bem- estar da criana ou adolescente como pessoas, valorizando as suas potencialidades e minimizando os efeitos das condies adversas da vida. Efectivamente, est provado que experincias emocionalmente gratificantes induzem uma projeco optimista, enquanto as frustraes amortecem e embotam todo o potencial humano de desenvolvimento.

O conceito global de Sade


De acordo com o conceito clssico da Organizao Mundial de Sade (OMS) datado de 1946, entende-se por sade o estado completo de bem estar fsico, mental e social e no apenas a ausncia de doena ou enfermidade. A sade depende, pois, de um estado de equilbrio activo e dinmico entre o ser humano em qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e o seu meio. Numa perspectiva didctica, podem ser considerados diversos factores com interferncia em tal equilbrio: factores fsicos; relativamente a outras espcies animais o ser humano est provido de recursos mais escassos sob o ponto de vista fsico: corre menos, trepa menos, adapta-se mais deficientemente s condies adversas de temperatura e de humidade, por exemplo. As viaturas motorizadas, constituindo corpos estranhos nos meios urbanos ou rurais e utilizando formas de energia com caractersticas de velocidade e acelerao para as quais o seu organismo no est preparado, podem conduzir a morbilidade que pode ser exemplificada pelas consequncias dos acidentes de viao. Outros exemplos perturbadores do equilbrio com repercusses de grau diverso na sade so o deficiente ordenamento urbano, as deficientes condies de habitao e da rede viria.

CAPTULO 1 A criana em Portugal e no Mundo. Demografia e Sade

factores biolgicos; os micrbios convivendo com o ser humano fazem parte dum ecossistema. Uma das consequncias do desequilbrio no meio comum ao homem e aos micrbios origina as doenas infecciosas, sabendo-se que a transmisso daqueles se pode fazer, no s directamente de pessoa a pessoa, como atravs de componentes do meio como a gua, alimentos, vectores, etc.. Hoje em dia, com a facilidade de transportes por via area, tal transmisso pode fazer-se com grande rapidez. factores sociais; ao longo dos sculos o ser humano, organizado em comunidades com caractersticas diversas, deu corpo a um sistema organizativo social e econmico complexo caracterizado por produo e troca de bens entre as mesmas (por exemplo produo e distribuio de energia, de gua, etc.) na procura de qualidade de vida e aumento de sobrevivncia. Daqui se pode inferir as consequncias, para o estado de sade, que podero resultar da falncia de tal sistema. factores culturais; o ser humano um ser que herdou cultura dos seus antepassados utilizando os instrumentos prprios da sua civilizao, partilhando os bens colectivos da sociedade onde est inserido. Ora, o estado de sade depende da utilizao adequada dos recursos como nutrientes, gua e ar; poder haver perturbao neste equilbrio se os recursos forem inadequados (por excesso ou por carncia) ou se o estado educacional da populao no permitir uma utilizao racional e equilibrada daqueles. As doenas relacionadas com carncias de alimentos (por exemplo subnutrio) ou com excessos (obesidade, diabetes, dependncia de drogas, hipertenso, aterosclerose, alcoolismo, etc.) traduzem, na maior parte das vezes, comportamentos desviantes relacionados, quer com aspectos culturais, quer com disfunes dos mecanismos organizativos e educacionais No sentido clssico, Sade Pblica o conjunto de actividades organizadas pela colectividade para manter, proteger e melhorar a sade do povo ou das comunidades e grupos de populao no meio em que vivem (criao das condies ao ajustamento ecolgico: indivduos meio ambiente). Habitualmente considera-se que o conceito de Sade Pblica mais limitado do que o de Sade, no abrangendo a medicina clnica individual

nem as cincias mdicas ditas bsicas. Sade na Comunidade um termo que tambm se usa nesta acepo. No moderno conceito de Sade Pblica, a noo de ambiente tem um sentido mais lato abrangendo as suas componentes social, fsica, biolgica, assim como aspectos como a cultura e a economia envolventes, e o prprio Estado.

Reconhecimento dos Direitos da Criana


A partir do incio do sculo XX, o mundo passou a reconhecer cada vez mais a importncia do ser humano em crescimento e desenvolvimento o que, ao longo de dcadas, tem sido traduzido por um conjunto de eventos, iniciativas e documentos que se encontram sintetizados cronologicamente no Quadro 1. Relativamente ao documento Sade para Todos no Ano 2000 cabe referir as suas grandes linhas de orientao correspondendo a outros tantos compromissos dos Estados Membros: igualdade de acesso sade; promoo da sude e preveno da doena; participao activa da comunidade; cooperao de todos os responsveis da sade promovendo polticas no sentido de reduzir os riscos provenientes do ambiente fsico, econmico e social; sistema de sade privilegiando os cuidados de sade primrios; cooperao internacional com vista resoluo de problemas que no tm fronteiras como a poluio e a comercializao de produtos nocivos.

Sistema de Sade Portugus


Portugal conheceu nos ltimos 30 anos um significativo processo de mudana. Houve mudana no s poltica, como econmica e social e de opes internacionais com a integrao na Unio Europeia, passando de uma estrutura social de subdesenvolvido para pas desenvolvido. A testemunhar tal mudana, o relatrio da Organizao Mundial de sade (OMS) colocou Portugal em 10 lugar no ranking mundial dos melhores sistemas de sade (2006). Pode afirmar-se que os progressos realizados em Portugal, repercutindo- se no campo da Sade em geral, e no da Sade Infantil e Juvenil em especial, tiveram como base o desenvolvimento dos

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 1 Reconhecimento dos Direitos da Criana


1919 Na sequncia da degradao social e econmica no perodo ps-I Guerra Mundial, por iniciativa de uma inglesa Eglantyne Jebb, foi criada a Union for Child Welfare. 1924 A Liga das Naes adopta a Declarao de Genebra sobre Direitos da Criana elaborada pela Union for Child Wefare: essencialmente, direito aos recursos para o desenvolvimento material, moral e espiritual; direito educao, proteco contra a explorao. 1948 No mbito da Assembleia Geral da ONU, foi aprovada a Declarao dos Direitos Humanos em cujo artigo 25 referido especificamente o direito da criana a cuidados e assistncia especiais. 1978 Na Conferncia Internacional de Alma Ata recomendado que, como parte da cobertura total das populaes por meio de cuidados primrios de sade, se conceda prioridade mxima s necessidades especiais de grupos vulnerveis incluindo grvidas e crianas. 1979 A ONU consagrou este ano como Ano Internacional da Criana. 1980 A Assembleia Geral da ONU aprovou por unanimidade a Conveno sobre os direitos da Criana. 1984 Documento-Programa da OMS Sade para Todos no ano 2000 1990 Na Cimeira Mundial pela Criana em Nova Iorque os lderes de 71 pases assinaram a Declarao Mundial sobre a Sobrevivncia, Proteco e o Desenvolvimento da criana. 1994 No Ano Internacional da Famlia foi reafirmado o papel primordial das famlias nos programas de apoio e proteco das crianas. 1999 Foi adoptada a Conveno para a Proibio e Eliminao do Trabalho Infantil (Conveno 182 da Organizao Internacional do Trabalho). 2000 A Declarao do Milnio da ONU definindo Objectivos do Desenvolvimento at 2015 incluindo metas especficas como a reduo da taxa global de mortalidade de menores de 5 anos em dois teros, a reduo a 50% das pessoas que passam fome, interromper e comear a reverter a disseminao do vrus da imunodeficincia humana(VIH), educao primria universal, plano de luta contra o envolvimento de crianas em conflitos armados, venda de crianas, prostituio e pornografia infantis. 2002 Assembleia Geral da ONU com a participao de centenas de crianas como membros de delegaes e o compromisso de lderes mundiais na construo de um mundo para as crianas; foi reafirmado o papel da famlia na responsabilidade primria pela proteco, educao e pelo desenvolvimento da criana. 2004 Estratgia global sobre regime alimentar, actividade fsica e sade definida pela OMS, com implicaes na criana e adolescente 2007 O relatrio Situao Mundial da Infncia 2007 refere que a igualdade de gnero e o bem estar da criana so indissociveis: quando a mulher tem maior poder para viver de maneira plena e produtiva, as crianas prosperam.

cuidados primrios definidos como cuidados essenciais baseados em mtodos de trabalho e tecnologias de natureza prtica, cientificamente credveis e socialmente aceitveis, universalmente acessveis na comunidade aos indivduos e famlias, com a sua total participao e a um custo comportvel para as comunidades e para os pases medida que eles se desenvolvem num esprito de autonomia. Com efeito, em 1979 foi criado o Servio Nacional de Sade (SNS) integrando diversos nveis de cuidados de acesso universal, incluindo os relacionados com a promoo da sade, a vigilncia e a preveno da doena. A Lei de Bases da Sade em 1990 definiu novas

linhas de actuao, nomeadamente o conceito de sistema de sade englobando o SNS e todas as entidades pblicas desenvolvendo actividades de promoo, de preveno e de tratamento, bem como entidades privadas e os profissionais liberais que estabeleceram acordos com o SNS para a realizao de todas ou de algumas daquelas actividades. Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS passando a englobar cinco Administraes Regionais de Sade (ARS) s quais foi conferida a mxima autonomia e competncia para coordenar a actividade de todos os servios de sade, incluindo, pela primeira vez, os hospitais. Concretizando, o conceito de SNS engloba

CAPTULO 1 A criana em Portugal e no Mundo. Demografia e Sade

diversos nveis de cuidados (os chamados cuidados primrios, os cuidados hospitalares e os cuidados continuados) exigindo, para o respectivo funcionamento, recursos humanos e materiais.

Cuidados Continuados
Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Continuados constituda por todas as entidades pblicas, sociais e privadas (incluindo as Misericrdias) com a finalidade de promoo de bem estar e conforto aos cidados (incluindo crianas) portadores de doenas crnicas ou de situaes de limitao funcional em articulao com os cuidados de sade primrios e hospitalares. Trata-se duma valncia lanada em 2006 ainda em fase de desenvolvimento que ser abordada em captulo especial.

Cuidados de Sade Primrios (CSP)


Os centros de sade ou estruturas vocacionadas para a prestao dos cuidados primrios, de acordo com a filosofia da tutela, deveriam constituirse em grupos personalizados formando, juntamente com os hospitais em determinada rea definida, as chamadas unidades locais de sade com gesto nica. Em 2008 a oferta de cuidados de sade primrios (CSP) pelo SNS em Portugal Continental assegurada por 378 centros de sade com 1930 extenses. Em 2006 teve incio a reforma e reconfigurao dos CSP, tendo-se verificado a abertura das chamadas unidades de sade familiar (USF) com o objectivo de melhor articulao com outras valncias da sade e mais fcil acesso dos utilizadores.

Recursos Humanos e Financeiros


Em 2007, de acordo com o Instituto Nacional de Estatstica (INE), para a populao de 10.617.575 habitantes (correspondendo, a populao de idade inferior a 18 anos, a 2.116.869 habitantes) os custos na rea da sade corresponderam a 9,3% do produto interno bruto(PIB). Em 2006 o peso das verbas absorvidas pelo servio nacional de sade (SNS), enquanto parte integrante do sistema de sade, representou cerca de 13% da despesa efectiva do Estado e 6,1% do PIB. Tal despesa aumentou cerca de 25% desde 1995 (ano em que representava 4,9% do PIB) sendo tal aumento, em percentagem do PIB, o maior entre todos os pases da OCDE. Em termos comparativos cabe referir que pases como a Espanha, Irlanda e Reino Unido gastaram menores percentagens do PIB com a despesa pblica da sade do que Portugal (respectivamente valores de 5,2%, 4,5% e 6%). A populao portuguesa era ento servida por cerca de 174963 profissionais da sade (correspondendo a 3,4% da populao empregada). Em 2007 encontravam-se inscritos nas respectivas Ordens 38488 mdicos (sendo 66% especialistas incluindo esta percentagem 1372 pediatras e 40 pedopsiquiatras), 3700 dentistas, 8400 farmacuticos e 39300 enfermeiros. Os hospitais absorvem 72% dos mdicos do SNS. Relativamente idade dos mdicos importa salientar as seguintes percentagens: 17% de idade inferior a 35 anos e 11,4% de idade superior a 65 anos. Para o cumprimento das actividades relaciona-

Cuidados Hospitalares Peditricos /Hospitais Estatais


Em 2008 a rede hospitalar do SNS do continente integrava 94 hospitais organizados em 20 centros hospitalares, incluindo 83 hospitais especializados com assistncia peditrica), 10 hospitais centrais especializados com servios peditricos, e 3 hospitais centrais especializados peditricos. A partir de 2006 o arranque da telemedicina nalgumas instituies tem contribudo para a melhoria da articulao institucional. Em 2008 a Comisso Nacional da Sade da Criana e do Adolescente (CNSCA) divulgou a chamada Carta Hospitalar de Pediatria que definiu os requisitos mnimos para os servios que prestam cuidados a crianas e jovens; neste documento so definidos 2 tipos de Servios de Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE). No mesmo documento foram estabelecidos os seguintes princpios: 1) SPG para 60.000 indviduos at 18 anos e 1 SPE para 300.000. 2) Nos SPG, quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pediatras se existir maternidade). 3) SPE com Urgncia de Cirurgia Peditrica. 4) Desenvolvimento de unidades de internamento de curta durao.

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

das com os CSP, o SNS contava no mesmo ano com 6976 mdicos, 6850 enfermeiros e 875 tcnicos de diagnstico e teraputica. As mulheres dominam nas profisses mais importantes do sistema (51,3% nos mdicos e 82,2% nos enfermeiros) Considerando a globalidade de pediatras, 71,6% (ou 983) exercem funes na rede do SNS. De registar o nmero escasso de pediatras (< 50) considerados remanescentes, com quadro a extinguir nos centros de sade, o que est de acordo com actual poltica de sade que considera a assistncia criana e adolescente nos cuidados primrios a cargo do mdico de famlia-clnico geral. A taxa de cobertura em sade infantil a nvel nacional ronda os 90% sendo que 85% das respectivas consultas so efectuadas nos CSP. No respeitante relao mdico/habitante (salvaguardando assimetrias regionais relacionadas com maior concentrao populacional e de mdicos no litoral) existiam, em 2005, as seguintes ratios: 1 mdico/300 habitantes verificando-se assimetrias: Coimbra 1/197; Bragana 1/793. Em 2007 verificava-se dfice de mdicos famlia: 404 (excepo para a zona centro).

Problemas organizativos
Diversos estudos recentes tm evidenciado alguns problemas ou pontos fracos do sistema, com repercusso na prestao de cuidados criana e adolescente: listas de espera, quer nos centros de sade, quer nos hospitais; excessiva procura dos servios de urgncia dos hospitais centrais por oferta insuficiente de consultas nos hospitais e centros de sade; deficiente articulao entre os vrios nveis de cuidados; assimetrias regionais qunto distribuio de pediatras, concentrados sobretudo nos grandes centros de Lisboa, Porto e outras grandes cidades do litoral em contraste com a desertificao do interior; dfice de pediatras para a organizao dos servios de urgncia peditrica de Lisboa e Porto; elevada prevalncia de pediatras com idade superior a 50 anos;

dfice de profissionais de enfermagem condicionando o recurso importao de elementos estrangeiros; escassa relevncia dada investigao ligada aos cuidados de sade nas diversas vertentes. Numa tentativa de minorar as dificuldades resultantes do excessivo afluxo de doentes peditricos aos servios de urgncia nas grandes cidades, a tutela determinou, no ano 2000, uma nova metodologia de acesso aos servios de urgncia hospitalar, considerando que o acesso ao Servio Nacional de Sade se processava atravs do centro de sade. Para atingir tal objectivo foi criado um servio de atendimento/consultadoria permanente por via telefnica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e Coimbra e, mais tarde para todo o pas) com o nome de Sade 24-Pediatria dirigido ao grupo etrio 0-14 anos, segundo um modelo aplicado nos Estados Unidos a cargo de profissionais com formao especfica. Os resultados de tal estratgia que contempla tambm a comunicao do centro de atendimento com a estrutura hospitalar para a qual o doente poder ser encaminhado, foram positivos apenas nos dois primeiros anos de funcionamento o que pode ser explicvel pelo facto de aquela no ter sido acompanhada doutras medidas complementares de sustentabilidade. Em 2007 teve incio um programa de reestruturao dos servios de urgncia hospitalares encerrando alguns com o objectivo de concentrao de recursos humanos e materiais noutros hospitais de determinada regio tendo em vista a melhoria dos cuidados. Esta medida que contempla a garantia do sistema de transporte tem sido contestada em zonas do interior, desertificadas e de mais difcil acesso.

O exemplo da reorganizao perinatal


Com a dcada de 80, coincidindo com uma fase de sensibilizao dos rgos do poder para a necessidade de reformas na sade materno-infantil e de melhoria dos indicadores de sade perinatal, iniciou- se uma fase de diferenciao da Pediatria em Portugal. Desde ento at actualidade registaram-se progressos notrios no panorama assistencial, quer no mbito dos cuidados primrios (in-

CAPTULO 1 A criana em Portugal e no Mundo. Demografia e Sade

cluindo a assistncia grvida), quer no mbito dos cuidados hospitalares (distritais e centrais). Avanou-se na reorganizao da assistncia grvida e recm-nascido, na modernizao e reequipamento das instituies, e numa mais efectiva cooperao entre obstetras, pediatras e outros profissionais da rea biomdica. Pode afirmar-se que este perodo representa a concluso dos passos fundamentais do modelo clssico sequencial de assistncia perinatal clssico iniciado com os progressos dos cuidados pr-natais e da assistncia ao parto em condies de segurana (pessoal treinado e equipamento adequado) e que culminou com o arranque das unidades de cuidados intensivos neonatais e do sistema de transporte do recm-nascido, da regionalizao, e dos centros de diagnstico pr-natal. Diversos grupos de trabalho e comisses nacionais tiveram um papel crucial, apontando estratgias indispensveis para tornar efectivos conceitos anteriormente delineados, tendo sido e tomadas medidas consideradas corajosas e inovadoras. Salientam- se as grandes linhas de actuao: a) encerramento das maternidades com nmero de partos inferior a 1500/ano, sendo que em 2007 o processo retomado com a deciso de encerramento de mais blocos de partos; b) definio das estruturas nucleares de assistncia materno-neonatal reclassificando os hospitais, em dois grandes grupos: hospitais de apoio perinatal (HAP) correspondendo, em geral, aos hospitais distritais, integrando unidades de cuidados intermdios, com competncia para prestar cuidados a grvidas e recm-nascidos saudveis e de mdio risco; hospitais de apoio perinatal diferenciado (HAPD) correspondendo, em geral, aos hospitais centrais, com competncia para prestar cuidados a recm-nascidos e grvidas de alto risco, integrando unidades de cuidados intermdios e intensivos; c) a criao das estruturas funcionais designadas por unidades coordenadoras funcionais (UCF) constitudas por profissionais de diversas instituies duma regio, garantindo correcta articulao entre os cuidados primrios e cuidados hospitalares; d) a necessidade de formao de pediatras com competncia em Neonatologia; e) chamada de ateno para a enorme importncia do conceito de transporte in utero, reiterando o que anteriormente fora estabelecido, mas seguramente no eficazmente concretizado.

No mbito deste plano foram redefinidos em pormenor, quer o equipamento tcnico necessrio, quer o nmero de pediatras, obstetras,anestesistas,outros especialistas e enfermeiros, considerados indispensveis para o funcionamento dos HAP e HAPD.

Sade Infantil e Juvenil no Mundo


O estado de sade duma populao pode ser avaliado por certos ndices (dados estatsticos relacionados com a mortalidade, morbilidade, condies de vida e de salubridade do ambiente, entre outros). Seguidamente faz-se referncia sucinta a alguns dados de mortalidade e morbilidade no mbito da idade peditrica traduzindo o panorama dos pases em desenvolvimento, dos pases industrializados, e de Portugal (que, segundo estatsticas internacionais, faz parte dos 38 pases industrializados e desenvolvidos do mundo).

Pases em desenvolvimento
No incio da dcada de 80 a mortalidade no perodo neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em todas as regies excepto em frica onde a proporo inferior (26%) era explicada pelo elevado nmero de bitos ps-neonatais resultantes da malria. No mesmo perodo, considerando as seis regies definidas pela OMS, no que respeita mortalidade no grupo etrio 0-5 anos, salienta-se que 42% dos bitos ocorreram em frica e 29 % no sueste asitico. Entretanto, na dcada de 90, eram divulgados alguns resultados considerados animadores quanto a indicadores de sade testemunhando concretizao de algumas metas (que pareciam inatingveis na dcada de 70) em zonas do globo de recursos muito precrios: a) diminuio significativa da incidncia de seis doenas com elevadas taxas de mortalidade nalguns pases mais pobres (mais de 8 milhes de mortes anuais) sarampo, pneumonia, gastrenterite, ttano, tosse convulsa, subnutrio; b) melhorias quanto gravidade de sequelas no que respeita a doenas como poliomielite, carncia em iodo, oncocercose, tracoma, xeroftalmia, como consequncia de aces

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especficas desenvolvidas (polticas de acessibilidade universal e equitativa aos servios de sade, acesso universal educao, maior disponibilidade de alimentos, formao de profissionais de sade, e apoio de carcter tcnico ou organizativo por parte de pases de maiores recursos). Em 1994, atravs da Comisso de Vigilncia Epidemiolgica da Rssia, foi chamada a ateno dos gestores da sade para o papel da estabilidade poltico-econmica em diversas regies e pases como garantia de xito das medidas a levar a cabo para a melhoria do panorama da sade em geral, e da sade infantil em especial: o exemplo vem precisamente da Rssia, pas em que, com a degradao econmica, se verificou declnio da esperana de vida na populao, a par do aumento da incidncia de doenas infecciosas (respectivamente 290% e 180% em 1993 e 1994). Em 2001 a Organizao Mundial de Sade (OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference Group (CHERG) para a obteno de dados sobre mortalidade infantil em todo o mundo. De acordo com os estudos realizados por aquele grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005 e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 milhes de crianas com idade inferior a 5 anos correspondendo a grande maioria de tais bitos (73%) a seis causas principais: problemas respiratrios (19%), diarreia (18%), malria (8%), infeco sistmica do recm-nascido (10%), parto prematuro (10%), complicaes do parto (8%). Salienta-se que a infeco sistmica e a pneumonia explicaram 26% de todos os bitos no grupo etrio peditrico. Considerando a relao entre grupos nosolgicos e mortalidade nas crianas de idade inferior a 5 anos, foram apurados os seguintes valores percentuais: m- nutrio- 53%, diarreia- 61%, pneumonia -52%, sarampo- 45%. Apesar do reconhecimento dos direitos das crianas e de todas as recomendaes dos organismos internacionais, designadamente da ONU, o relatrio Situao Mundial da Infncia referente a 2005 mostra claramente que, para cerca de 50% dos dois bilies de crianas e jovens que vivem no mundo, com especial relevncia para os dos pases pobres em desenvolvimento, o panorama da sude total e brutalmente diferente do ideal que se pretende atingir parafraseando Kofi Annan, Secretrio Geral das Naes Unidas.

Eis alguns dados expressivos dos pases em desenvolvimento divulgados no referido relatrio: os gastos militares nos pases em desenvolvimento consomem cerca de 140 bilies de dlares por ano, recursos suficientes para acabar, em dez anos, com a pobreza absoluta em todo o planeta e satisfazer as suas necessidades bsicas de alimentao, gua, sade e educao; cerca de 121 milhes de crianas, na imensa maioria vivendo nos pases africanos ao sul do Saar, no frequentam a escola sendo-lhes negado o seu direito educao em contradio com o compromisso dos governantes ao assinarem a Conveno sobre os Direitos da Criana; diariamente cerca de 30 mil crianas morrem devido a doenas evitveis, o que se traduz em 11 milhes de mortes infantis por ano; mais de meio milho de mes morre anualmente por complicaes surgidas durante a gravidez e parto; mais de 2 milhes de crianas de idade inferior a 15 anos esto infectadas com o vrus da imunodeficincia humana (VIH) fazendo prever nmero superior a 18 milhes de crianas rfs como consequncia da sndroma de imunodeficincia adquirida (SIDA) persistindo para alm de 2015; a malria continuar a ser uma das principais causas de morte infantil, pois a disponibilidade e a utilizao de mosquiteiros e medicamentos so limitadas por razes comportamentais e financeiras; a prtica da mutilao genital feminina ainda levada a cabo em cerca de 2/3 das crianas em pases africanos desenvolvendose actualmente uma campanha liderada pela UNICEF e o patrocnio e exemplo do governo de Burquina Fasso onde uma importante campanha de educao pblica suportada por legislao conseguiu reduzir a respectiva incidncia em 32%; nas reas rurais mais de 1 bilio de pessoas, (um quinto da humanidade) ainda carece de alimentao adequada, saneamento bsico mnimo, gua potvel, nveis elementares da educao e de servios bsicos de sade; mais de 250 mil crianas continuam a morrer

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em cada semana por diarreia e desnutrio evitveis, no beneficiando duma medida de baixo custo, o soluto de reidratao oral da OMS; o sarampo, a tosse convulsa e o ttano, doenas susceptveis de preveno com vacinas de baixo custo, ainda matam diariamente 8 mil crianas. No cmputo geral da mortalidade no grupo etrio peditrico nas seis regies da OMS, a sndroma de imunodeficincia adquirida (SIDA), a infeco pelo VIH (vrus da imunodeficincia humana) e a tuberculose constituem hoje os principais problemas globais da sade. Como pontos positivos do panorama da sade mundial de acordo com o relatrio UNICEF 2008 cabe particularizar: o exemplo da China onde se est a operar a Segunda Revoluo a da Sade, com diminuio da TMM5 de 47% desde 1990; e o doutros pases (Buto, Bolvia, Nepal, Laos) com diminuio de 50%.

Pases industrializados
Nos pases industrializados de economia evoluda, com uma problemtica da sade completamente diversa, foi tambm possvel na dcada de 90 obter progressos assinalveis face ao desenvolvimento da biologia molecular, da tecnologia biomdica, das neurocincias, da cirurgia de transplantao, do intensivismo mdico-cirrgico e do projecto do genoma humano. Tais progressos podem ser testemunhados pela anlise de alguns indicadores referidos adiante, a propsito da comparao do panorama portugus com o doutros pases. No entanto, nestes pases, a par do desenvolvimento em reas de ponta da medicina, tem emergido dramaticamente outro tipo de problemas, muitos deles em focos degradados das grandes cidades como sejam: a disfuno familiar, a gravidez na adolescncia, a delinquncia juvenil, o problema das crianas de rua , a toxicodependncia, a infeco pelo VIH, a violncia e o estresse.Tais problemas, criando novas morbilidades, obrigam a programas integrados de interveno social. Duas situaes merecem uma referncia especial: a obesidade e as situaes de pobreza nos pases ricos;

a obesidade corresponde a uma situao da mais elevada prevalncia nos pases da abundncia, aparecendo, no entanto, j nos pases em desenvolvimento como a ndia; trata-se, efectivamente da grande epidemia do sc XXI (a abordar no captulo 57) conduzindo a uma reduo da esperana de vida pela co-morbilidade associada; em termos de patologia assiste-se a uma ambivalncia inslita pois noutras partes do globo muitas crianas, adolescentes e adultos morrem de fome; quanto s situaes de pobreza nos pases ricos, este problema foi recentemente objecto de um documento da UNICEF levado a cabo pelo Innocenti Research Centre no mbito dos pases da OCDE nos quais se inclui Portugal; nele se refere que, entre os referidos pases com maior taxa de pobreza se incluem os Estados Unidos da Amrica do Norte e o Mxico(20%); quanto aos de menor taxa, simultaneamente menos populosos, so mencionados a Dinamarca e a Finlndia, com menos de 3%, juntamente com a Sucia e a Noruega, com cerca de 5%. Portugal juntamente com o Reino Unido, Itlia, Irlanda e Nova Zelndia surgem com taxas consideradas altas: 15 17%.

Sade Infantil e Juvenil em Portugal


Como indicadores de desenvolvimento dum pas so habitualmente considerados, entre outros, a esperana mdia de vida da populao, a capitao do produto nacional bruto (PNB), o poderio militar, a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5). Para avaliar o bem-estar da criana considerase actualmente que a TMM5 constitui o critrio mais adequado, pois ele traduz, com maior confiabilidade, as condies de desenvolvimento social e econmico, o grau de educao para a sade da famlia e cidados em geral, a disponibilidade de servios de sade materno-infantil incluindo os de assistncia pr-natal, a disponibilidade de saneamento bsico e a segurana do meio ambiente em que a criana vive. Por outro lado, a TMM5 menos influenciada

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

pela falcia dos valores traduzidos pela noo aritmtica de mdia do que o PNB per capita. Com efeito, para dar um exemplo, a escala natural no permite que a probabilidade de uma criana rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma criana pobre, ainda que a escala feita pelo homem lhe permita ter um rendimento mil vezes maior; ou seja, muito pouco provvel que uma TMM5 nacional seja afectada por uma minoria rica. A velocidade com que se avana na reduo da TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa mdia de reduo anual (TMRA) devendo ser realado que uma diminuio de, por exemplo dez pontos de uma TMM5 elevada tem significado diferente de uma mesma diminuio de dez pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma diminuio na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90, representa uma reduo de 10%,enquanto a mesma reduo de 10 pontos, entre 20 e 10, representa uma reduo de 50%). Cabe referir, a propsito, que a no verificao de uma relao fixa entre a TMRA e a taxa de crescimento anual do PNB leva a concluir que h necessidade de reajustamentos nas polticas de sade e nas prioridades tendo em vista o progresso econmico e o progresso social. Escasseando em Portugal as estatsticas nacionais de morbilidade sistematizada, a taxa de mortalidade infantil ainda o indicador mais utilizado para reflectir a sade infantil A mortalidade infantil analisada, geralmente, em funo de duas componentes: a mortalidade neonatal, que se refere aos bitos de crianas com menos de 28 dias de vida, e a mortalidade ps-neonatal, relativa aos bitos com idade compreendida entre 28 dias e um ano (consultar glossrio). A mortalidade neonatal encontra-se associada a anomalias congnitas e a complicaes da gravidez e do parto. A mortalidade ps- neonatal est associada s condies de vida, a deficincias sanitrias e a acidentes diversos. O chamado ponto de civilizao(conceito relacionado com progresso), ou seja o ano a partir do qual a mortalidade ps-neonatal passou a ter uma taxa inferior da mortalidade neonatal, foi atingido em Portugal em 1974, muitos anos depois de outros pases como o Reino Unido, a Alemanha e a Frana. At ento, efectivamente, tinha-se registado algum progresso no respeitante mortali-

1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003

38,9 24,3 21,8 19,8 19,3 16,7 17,1 15,9 14,2 13,0 12,1 10,9 10,8 9,2 8,6 7,9 7,4 6,8 6,4 5,9 5,5 5,4 4,9 5,0 4,1

/1000 NV

45 40 35 30 25 20 15 10 5 0
1985 1983 1987 1989 1991 1993 2001 1975 1981 1995 1997 1999 2003

DGS/DSIA

Fonte: Direco Geral da Sade

FIG. 1 Mortalidade Infantil em Portugal.


1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 31,9 23,9 22,8 22,1 21,1 19,2 19,8 18,2 16,6 15,1 14,5 12,4 12,1 10,8 10,1 9,2 9,0 8,4 7,2 6,7 6,3

/100000 (NV+FM)

35 30 25 20 15 10 5 0

1987

1983

1985

1989

1991

1993

1999

2001

1975

1981

1995

5,5 5,9 5,1

1997

DGS/DSIA

Fonte: Direco Geral da Sade

FIG. 2 Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal.

dade ps-neonatal, continuando estveis as taxas de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM). As figuras 1 e 2 resumem respectivamente a evoluo dos seguintes indicadores: mortalidade infantil (com taxa de 77,5/1000 em 1960, baixando progressivamente para 7,9/1000 em 1994 e para 3,3/1000 em 2006); mortalidade perinatal considerando o limite de 28 e mais semanas reduzindo-se de 31,9/1000 em 1975 para 12,4/1000 em 1990 e para 5,1/1000 em 2003. Quanto natalidade (decrescente desde 1960 com 213895 nado vivos) h a registar os seguintes dados: em 1980, com 158352 nado vivos; em 1990 com 108845 nado vivos; em 2003 com 112589 nado vivos; e em 2007 com 102.492 correspondendo natalidade mais baixa desde 1960. Relativamente proporo de partos sem assistncia, tambm a evoluo muito significati-

2003

6,1

CAPTULO 1 A criana em Portugal e no Mundo. Demografia e Sade

13

/1000 NV
45 40 35 30 25 20 15 10 5 0
1987 1989 1991 1993 1997 1995 1999 1975 1977 1979 1981 1983 1985 2001 2003

Finland France Greece Italy Luxembourg Portugal Spain Switzerland United Kingdom EU members

QUADRO 2 Taxa de mortalidade de menores de 5 anos referido a determinado ano (TMM5)


(n de bitos entre a data de nascimento e precisamente os 5 anos de idade por 1000 nado-vivos no referido ano)

WHO/Europe, 2005

Fonte: Direco Geral da Sade

FIG. 3 Mortalidade Infantil na Europa.

Sucia Noruega Portugal Dinamarca Estados Unidos

TMM5 (em 2007)* 3 4 5 5 8

/1000 NV

va: 61% no ano de 1950, 0,4% no ano de 2000 e 0,2% em 2006. Em 2004 a mortalidade infantil foi comparticipada em 68% por bitos neonatais, e em 32% por bitos ps-neonatais No mbito da Unio Europeia (EU), como se pode verificar na Figura 3, Portugal registava em 1985 a mais elevada mortalidade infantil (17,8/1000) relativamente aos pases restantes. Nesse ano, a mdia europeia situava-se nos 9,5 bitos at ao 1 ano de idade por mil nado vivos. De salientar que em 2004 em Portugal registou a 5 melhor posio quanto a taxas de mortalidade infantil e de mortalidade perinatal . No referente TMM5, em 2007, Portugal ocupava o 3 lugar exaequo com outros 11 pases, entre 194 (Quadro 2). De assinalar que o nosso pas, (1985 2001), entre todos os estados membros da EU, registou a maior variao na descida da mortalidade infantil, neonatal e perinatal (reduo de 71,9%) em confronto com as mdias respectivas da EU (menos 51,6%). No que se refere s taxas de mortalidade infantil no nosso pas, importante salientar grandes variaes regionais: em 2003 as taxas oscilaram entre 2,9/1000 e 7,9/1000. A evoluo das taxas de mortalidade infantil e perinatal em vrios pases da EU no perodo compreendido entre 1975 e 2003 pode ser observada nas Figuras 3 e 4. O Quadro 3 dizendo respeito aos bitos por grupos etrios e s respectivas causas (ano de 2003) sugere as seguintes consideraes: a) as qua-

30

25 Finland France 20 Greece Italy 15 Luxembourg Portugal Spain 10 Switzerland United Kingdom EU members 5

0
1989 1991 1993 1995 1987 1975 1977 1979 1983 1985 1997 1999 1981 2001 2003

WHO/Europe, 2005

Fonte: Direco Geral da Sade

FIG. 4 Mortalidade Perinatal na Europa.

tro causas mais frequentes de mortalidade dos 0-19 anos foram, por ordem decrescente, problemas perinatais, causas externas e acidentes de transporte, as anomalias congnitas e os tumores slidos; b) no primeiro ano de vida as anomalias congnitas e os problemas do perodo perinatal representaram mais de 50% dos bitos respectivos; c) os acidentes de transporte e as causas externas foram mais frequentes entre os 15 e 19 anos; d) elevada dimenso numrica do item doenas no classificadas traduzindo insuficincia de informao clnica nos certificados de bito relacionvel com baixo ndice de realizao de autpsias em Portugal em comparao com outros pases; e) a relao entre o nmero de bitos no 1 ano de vida e o nmero de bitos dos 0-19 anos foi 475/1336 ou 35,5%; f) a relao entre o
* Entre os 24 pases do mundo, com melhores taxas, o valor mais baixo, de 3 representado pela Sucia, e os mais elevados respectivamente de 284 e 260, pela Serra Leoa e por Angola.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 3 Mortalidade por causas e idades (Ano de 2003) Portugal


Causas 0<1 D. Infec. Intest. 1 Infec. Meningoc. 8 Septicemia 4 D. S. T. 1 Infec. VIH Meningite 2 Outras D.I.P. Pneumonia 7 D. Pulm. Crnica 2 Outras D. Resp. 3 Tumor slido 2 Leucemia 1 Anemia 1 D. Fgado 2 Diabetes mellitus D. Ment. Comport. D. Crebr. Vascul. 4 D. Card. Reum. Crn.D. Isqum. Card. Outras D. Card. 7 D. Perinatais 238 Anomal. Congn. 117 Ac. Transporte 5 Causas Externas 19 Quedas Afogamento D. No Classificadas 51 Totais 475 14 1 3 2 3 1 6 1 2 2 5 2 1 4 1 21 15 38 3 7 35 153 59 1014 1519 Total 2 1 1 13 2 8 1 2 2 2 1 1 7 1 1 2 5 2 3 4 22 1 1 2 7 1 2 8 10 15 20 49 5 2 1 14 1 1 3 2 1 1 1 1 1 3 9 19 1 1 1 2 4 3 3 10 27 1 240 11 5 7 161 21 32 108 181 43 44 169 313 3 2 5 13 6 3 10 26 24 35 60 205 133 155 420 1336

QUADRO 4 Taxa de mortalidade infantil nos Estados Unidos da Amrica, 2002 (7/1000 em 4021726 nado-vivos)
Valor percentual das quatro principais causas Anomalias congnitas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20% Problemas relacionados com baixo peso de nascimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17% Sndroma de morte sbita infantil . . . . . . . . . . . . . . 8% Problemas relacionados com patologia materna, da gravidez e parto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10%
Fonte: American Academy of Pediatrics. Annual Summary of Vital Statistics: 2004. Pediatrics 2006; 117: 168- 183

QUADRO 5 Mortalidade por principais causas (1-19 anos) EUA


Causas n % 43,2 10,0 8,4 6,8 4,4 3,2 1,4 0,9 0,9 0,7 Taxa/100000 dos 1-19 13,4 3,1 2,6 2,1 1,4 1,0 0,4 0,3 0,3 0,2

Leses acidentais 10.892 Homicdio 2.512 Tumores malignos 2.118 Suicdio 1.712 Anomalias congnitas 1.098 Cardiopatias 812 Gripe e pneumonia 362 Doena respiratria crnica 224 Infeces sistmicas 218 Doenas cerebrovasculares 186 Outras afeces no descritas

Fonte: American Academy of Pediatrics .Annual Summary of Vital Statistics: 2004. Pediatrics 2006; 117: 168- 183 (EUA: Estados Unidos da Amrica do Norte)

Abreviaturas: Intest-intestinal; Infec.-infeco; Meningococ-meningoccica; DST-doenas sexualmente transmissveis; VIH-vrus da imunodeficincia humana; DIP-doenas infecciosas e parasitrias; Resp-respiratria; Crebr-vascul-crebro-vascular; Card-cardaca; Anomal.-anomalias; Ac.-acidentes; d-doenas. (Idades em anos). D. Ment. Comport.-doenas mentais e comportamentais. Fonte: INE/Direco Geral da Sade, 2003

nmero de bitos dos 0-19 anos e o nmero de bitos em todas as idades foi 1336/109148 ou 1,2% (dados do Instituto Nacional de Estatstica/INE). A ttulo comparativo, o Quadro 4 descreve as quatro principais causas de mortalidade infantil nos Estados Unidos em 2002, sobressaindo o papel das anomalias congnitas e dos problemas perinatais. A comprovao da sndroma de morte sbita infantil como causa importante relaciona-se com a taxa elevada de autpsias realizadas neste pas, em contraste com o panorama de Portugal.

Para comparao com o panorama nacional de causas de morte entre os 1 e os 19 anos, transcreve-se o Quadro 5 que consta das Estatsticas de Sade do ano de 2002 dos EUA; salienta-se o papel das leses acidentais, dos tumores e das anomalias congnitas. So referidos seguidamente alguns indicadores de mortalidade, morbilidade, desenvolvimento, e taxas de imunizao, comparando dados de Portugal com os doutros pases. (Quadros 6, 7 e 8).

Dados de morbilidade
Em Portugal a anlise de dados sistematizados nacionais sobre morbilidade depara com algumas limitaes, estando disponveis apenas dados parce-

CAPTULO 1 A criana em Portugal e no Mundo. Demografia e Sade

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QUADRO 6 Indicadores Bsicos (ano de 2006)


Pas Portugal Noruega Austrlia ustria Brasil Canad Egipto USA Frana Grcia Costa Rica Eslovnia Espanha
USD: dlares dos Estados Unidos

TMM5 5 4 6 5 34 6 36 8 5 5 10 4 5

TMI 3,3 3 5 3,5 32 5 26 7 4 4 8 4 3,5

Populao (milhares) 10579 4533 20731 8316 183913 31958 72642 305410 60257 10976 4173 1967 43646

Nascimentos (Milhares/ano) 105 56 255 71 3728 338 1890 4234 763 113 80 17 468

PNB /USD Esperana de vida (per capita) (anos) 18170 78 43350 80 21650 81 26720 80 3090 72 36170 80 1350 70 44400 78 34770 80 26610 79 4980 79 18810 78 27570 81
Fonte: UNICEF, 2008

lares sobre problemas especficos publicados por grupos de investigadores institucionais em revistas cientficas, ou obtidos atravs da consulta das publicaes do Instituto Nacional de Estatstica (INE), do Observatrio Nacional da Sade (ONSA), do Centro de Vigilncia Epidemiolgica das Doenas Transmissveis (CVEDT) e do Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congnitas (CERAC) ligaQUADRO 7 Percentagem de crianas vacinadas ao 1 ano de idade (%) (ano de 2006)
Pas Portugal Noruega Austrlia ustria Brasil Canad Egipto USA Frana Grcia Costa Rica Eslovnia Espanha BCG DTP 89 99 90 92 84 99 99 91 88 98 98 96 85 97 88 88 87 88 98 92 98 Plio Sarampo 96 96 90 84 92 93 84 79 99 99 95 98 98 91 93 97 86 87 88 88 89 93 94 98 97 HB 95 95 83 99 98 92 29 88 86 83 Hib 93 94 94 83 99 94 94 94 87 88 89 97 98

dos ao Instituto Nacional de Sade Dr. Ricardo Jorge, ou dos Mdicos-Sentinela. No mbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) funciona desde 2001 um departamento intitulado Unidade de Vigilncia Peditrica (UVP) fazendo parte da International Network of Pediatric Surveillance Units, actualmente em parceria com o ONSA. Os seus objectivos so proQUADRO 8 Taxa de prevalncia de infeco por VIH (ano de 2006)
Estimativa de n em milhares Pas 15-49 A 0-49 A 0-14 A Mulheres: 15-49 A Portugal 0,4 22 4,3 Noruega 0,1 2,1 <0,5 Austrlia 0,1 14 1 ustria 0,3 10 2,2 Brasil 0,7 660 25 190 Canad 0,3 56 13 Egipto <0,1 12 1,6 USA 0,6 50 240 Frana 0,4 120 32 Grcia 0,2 9,1 1,8 Costa Rica 0,6 12 4 Eslovnia <0,1 <0,5 Espanha 0,7 140 27
A= idade em anos Fonte: UNICEF, 2008

HB= Hepatite B Hib= Hemophilus influenzae b

Fonte: UNICEF, 2008

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

mover, facilitar e desenvolver o estudo de doenas raras ou pouco frequentes, importantes para a Pediatria e Sade Infantil. Os dados so obtidos atravs dum sistema de notificao mensal mediante envio de cartes para preenchimento de retorno sistemtico pelos scios da SPP e mdicos exercendo funes em instituies prestando cuidados criana e adolescente. At Janeiro de 2008 foram ou esto a ser investigadas as seguintes doenas: Diabetes mellitus antes dos 5 anos, Sndroma hemoltica urmica, Doena de Kawasaki, Infeco por Streptococcus B at aos 2 meses de vida, Encefalomielite /Mielite, Infeco congnita por citomegalovrus (CMV), Herpes zoster e Varicela com hospitalizao, Leses traumticas provocadas por andarilhos, Paralisia cerebral aos 5 anos de idade e Infeco congnita por Toxoplasma gondii. De acordo com estatsticas da UNICEF o Quadro 8 refere-se a taxa de prevalncia de infeco pelo VIH no ano de 2006; Portugal est entre os pases da Europa mais afectado pela infeco VIH/SIDA, sendo considerado de elevada vulnerabilidade ao aumento da incidncia. Ainda relativamente aos casos de infeco por VIH/SIDA, no perodo entre 1/1/1983 e 31/12/2005 (22 anos), o CVEDT recebeu notificao de 12702 casos (entre os 0 e > 65 anos) correspondendo 259 casos idade peditrica com a seguinte distribuio por grupos etrios: 0-11 meses . . . 43 (0,3%) 1-4 anos . . . . . 26 (0,2%) 5-9 anos . . . . . 19 (0,1%) 10-14 anos . . . 19 (0,1%) 15-19 anos . . . 152 (1,2%) Relativamente ao tipo de transmisso, refira-se que, no mesmo perodo, em 76 casos foi comprovada a transmisso vertical me/filho). Com base nas estatsticas do INE e da Comisso Nacional de Sade da Criana e do Adolescente, so referidas seguidamente diversas formas de morbilidade em idade peditrica, representativas da situao actual no nosso pas; algumas destas situaes sero retomadas noutros captulos. Acidentes rodovirios: rcio de 1 bito/3 doentes crnicos com sequelas Leses traumticas por actos de violncia (2002-2004): 479 crianas (0-14 anos) hospita-

lizadas em instituies do Servio Nacional de Sade Sndroma de hiperactividade: ~50 mil casos (97% em idade peditrica) Situaes de risco social (incluindo casos de maus tratos) : cerca de 3000 crianas hospitalizadas no ano de 2003, aumentando cerca de 20% em 2004 Situaes de violao dos direitos das crianas (trabalho infantil): Portugal e os EUA, considerados pases moderados em relao aos que mais atentados perpetram: China e Nepal Antes da integrao dos novos pases que passaram a integrar a Europa dos 27, Portugal era o pas da EU com maior incidncia de sfilis congnita. Em suma, pode afirmar-se que para a melhoria dos indicadores de sade infantil e juvenil em Portugal (salientando-se que a mortalidade infantil baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998, sendo actualmente, como a perinatal, a 3 melhor da Unio Europeia) contribuiram, esssencialmente, os progressos no nvel educacional da populao, o desenvolvimento da rede de cuidados primrios, a melhoria da assistncia ao parto e dos cuidados perinatais, o plano nacional de vacinao (com taxas de cobertura que so superiores a 98 % conduzindo a diminuio drstica das doenas infecciosas nos primeiros dois anos de vida), a organizo da assistncia perinatal, e o desenvolvimento do intensivismo neonatal e peditrico incluindo o respectivo transporte. No cmputo geral das causas de mortalidade em idade peditrica sobressaem actualmente, os problemas perinatais (nas primeiras idades), os tumores, os acidentes e as situaes relacionadas com actos violentos (na segunda infncia e adolescncia). BIBLIOGRAFIA
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CAPTULO 2 Os superiores interesses da criana

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Direco Geral da Sade (DGS)/Diviso de estatstica. Natalidade, mortalidade infantil, fetal e perinatal 1999/2003. Lisboa: ed. DGS, 2004 Ferrinho P, Bugalho M, Pereira-Miguel J. (eds). For Better Health in Europe Volumes I e II. Lisboa: ed. Fundao Merck Sharp & Dohme, 2004 Gomes-Pedro J, Nugent JK, Young JG, Brazelton TB. A Criana e a Famlia no Sculo XXI. Lisboa: Dinalivro, 2005 Gomes-Pedro J. A Criana e a Nova Pediatria. Lisboa: ed. Fundao Calouste Gulbenkian,1999 Janurio L, Vaz LG, Lopes T, Gameiro V. Pediatria em Portugal Departamentos e Servios hospitalares e recursos humanos-1998. Acta Pediatr Port 1999; 30: 13-18 Levy ML. 50 anos de Pediatria em Portugal . Acta Pediatr Port 1999; 30: 93-99 Ministrio da Sade/Direco Geral da Sade. Sade em Portugal Uma estratgia para o virar do sculo. Orientaes para 1997. Lisboa: ed. Ministrio da Sade, 1997 Ministrio/Direco Geral da Sade. Sade Juvenil- relatrio sobre Programas e oferta de Cuidados-2004. Lisboa: ed. Ministrio da Sade, 2004 Ministrio/Direco Geral da Sade. Plano Nacional de Sade 2004-2010 /volume I Prioridades. Lisboa: ed. Ministrio da Sade, 2004 Ministrio/Direco Geral da Sade. Plano Nacional de Sade 2004-2010 /volume II Orientaes estratgicas. Lisboa: ed. Ministrio da Sade, 2004 Santana P. in Rosendo G. Poltica e Sociedade. Sol 2007, (12 Maio): 12 Teixeira MF, Rodrigues SR. 2006-Retrospectiva Tempo Medicina 2007; (1230-5/2): 3-29 UNICEF The State of the Worlds Children 2006. New York: UNICEF. House Edition, 2006 UNICEF The State of the Worlds Children 2007. New York: UNICEF House Edition, 2007 UNICEF Situao Mindial da Infncia 2008. New York: UNICEF House Edition, 2008 Videira-Amaral JM: Neonatologia no Mundo e em Portugal. Factos histricos. Lisboa: Angelini, 2004 Villaverde-Cabral M, Silva PA, Mendes H. Sade e Doena em Portugal. Lisboa: ed. Imprensa de Cincias Sociais, 2002 www.acs.min-saude.pt (acesso em Junho de 2008)

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OS SUPERIORES INTERESSES DA CRIANA
Joo Gomes-Pedro A criana passou pela Histria quase at ao sc. XX sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza e as suas necessidades irredutveis, designadamente a de ter direito a direitos fundamentais. A conquista de uma certa visibilidade para a infncia, foi uma penosa caminhada da existncia humana. A histria do destino humano , uma histria de interesses que no, de facto, os da Criana. No sc. II A. C. a primeira infncia mereceu de Varro (escritor latino) uma classificao especial na hierarquizao das sucessivas idades do ser humano. Nunca houve vocbulo latino para designar o beb e a designao de lactente (alumnus) focalizada, to s, na propriedade de ser alimentado determinou at h cerca de 40 anos a nomenclatura cientfica em vigor. J na nossa dcada de 70 em concurso de provas pblicas da carreira hospitalar fui aconselhado por membros de um jri de provas pblicas a no usar a designao de beb porque s era cientificamente tida como correcta a referida nomenclatura de lactente. O termo mais antigo, usado para designar a criana, foi de puer significando indistintamente quer a cria animal quer a cria humana. A lngua latina consagrou, durante muito tempo, o termo infans significando, etimologicamente, aquele que no fala. Tanto a designao central de puer como a designao complementar de infirmitas (imaturidade moral e intelectual) acentuavam o estatuto deficitrio da criana entendida, designadamente, como escrava na ordem social.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Pais Monteiro refere, a este propsito, a associao que S. Paulo faz da criana na sua epstola aos Glatas: Enquanto o herdeiro menor, se bem que seja o senhor de tudo, em nada se diferencia de um escravo. A civilizao grega que tanto inspirou e inspira, ainda, a cultura da dita civilizao ocidental ignorou, quase por completo, a criana. Sempre numa perspectiva reducionista, ao tratar da infncia, Galeno tentou a conciliao entre o corpo e o esprito, porm sempre numa representao etimolgica do mal que proviria quer do interior natural, quer do contexto exterior que hoje identificamos circunstncia ou envolvimento de cada criana. A teologia crist, nomeadamente em todo o Antigo Testamento, estigmatiza a criana identificando-a inequivocamente ao mal. O Novo Testamento explica muito do mal que a criana integra em funo do pecado materno projectado concepo. Em termos educacionais o pecado original determina todo o mal que a criana necessariamente vai vivenciar. Santo Agostinho congrega, a este propsito o pensamento de ento referido criana se a deixssemos fazer o que lhe apetece, no h crime que no a vssemos cometer. Na Histria da Humanidade o interesse pela criana radicou-se, to s, na simbologia do mal. A criana foi, sculo a sculo, sem grandes variaes conceptuais, esse smbolo do mal, da imperfeio, do pecado original, da culpa materna, do lugar do erro, tal como definido na filosofia cartesiana. O eventual amor pela criana na era romana concentrava-se no interesse que os filhos representavam como potencial fora militar necessria mquina da guerra. Apesar da representao da criana presente nos sarcfagos dos Sc. III e IV, revelada na vida familiar porventura valorizadora da criana, no h qualquer prova, designadamente atravs da arte, de amor dos pais pelos filhos, representado esse amor como sentimento de empatia, ternura, respeito ou to s, interesse providenciado face criana. Badinter sintetiza sumariamente o sentimento social face criana erro ou pecado, a infncia um mal. A morte de um filho sentida como um aci-

dente banal que nem merece a presena dos pais no respectivo enterro. Montaigne, mais tarde e a este propsito, confessava assim o seu sentir perdi dois ou trs filhos na ama, no sem pesar mas sem drama. Toda a Idade Mdia ignora a criana e desse testemunho a sua ausncia ou porventura, a sua representao, na arte. O culto da Virgem Maria, porm, representando, ento, Nossa Senhora e o Menino, projecta, sobretudo, a imagem triunfante da mulher criadora em oposio a Eva, a pecadora. As crianas na proximidade da dade divina reforam o significado do culto j projectado na criana. At fins da Idade Mdia, as crianas vestiam como os adultos, sendo, portanto, manifesta a ausncia do estatuto infantil que hoje identificamos, entre outras expresses, com o vesturio infantil. Ainda em termos de Arte, poder ser importante a dvida sobre o significado da representao do putto (criana nua na pintura italiana do sc. XVI), to bem simbolizada por Ticiano, num retbulo pintado em 1526. O gosto do putto ter representado um dos primeiros sinais de interesse pela criana que a Arte prodigaliza na sua misso de sempre antecipar, na esfera do sensvel, o que s mais tarde o social ou poltico se encarrega de representar? A cultura religiosa passou, todavia, a configurar, aparentemente, algum do respeito pela infncia identificado com a figura do Menino Jesus cujo modelo os artistas do sc. XVI iam buscar a crianas diferentes, designadamente com trissomia 21 ou outras situaes que hoje identificamos como sndromas malformativas. Objectos que o Menino manipula, designadamente colheres, so, inequivocamente, alguns sinais de interesse pelo comportamento infantil. Porventura inexplicado o posicionamento da criana ao colo da Virgem Maria. O designado instinto maternal faz posicionar a criana do lado esquerdo do colo da me e essa a forma de colo que mes ou raparigas j pberes favorecem ao invs de homens ou raparigas prpberes quando solicitados a colocarem um beb ao seu colo. Do sc. X ao sc. XVII, apesar da manuteno de uma mortalidade infantil elevadssima, a convico da imortalidade da alma da criana passou a ser uma verdade cada vez mais sedimentada,

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influenciada que foi por uma cristianizao progressiva dos costumes. O grande debate teolgico da Idade Mdia, na revisitao de Aristteles, dizia respeito ao momento em que o feto seria insuflado pelo esprito de Deus, recebendo ento uma alma. At ao sec. XV o Menino predominantemente posicionado no colo direito da Virgem. O gtico tardio consolida, ento, a figura do Menino Jesus do lado esquerdo do colo, configurando, porventura, o instinto materno como marca indelvel desse sentimento maternal mais puro representado por uma Virgem Maria cada vez mais envolvida com o seu Menino. A representao de um eventual interesse pela criana trazido pela Arte ter preanunciado uma viragem na histria dos sentimentos face criana. Velasquez retrata a criana filha da nobreza enquanto Goya mais retratista da infncia proletria. A arte da Renascena traz-nos, como novidade, as crianas (putti) na sua plena vitalidade encarnando, porventura, a felicidade na sua identificao com o Paraso. notrio o contraste desta representao artstica face aos quadros medievais de Brughel em que a criana um epifenmeno das festas exteriores, posicionada num canto das telas, brincando no cho isolada do contexto social. A negligncia face criana na coerncia do que temos expressado, faz parte da Histria da Humanidade. A expresso mais constante desta negligncia foi o abandono. De Mause citado por Reis Monteiro escreveu que a forma de abandono mais extrema e mais antiga a venda directa de crianas. Esta venda era legal no imprio babilnico e era, igualmente, uma constante em muitas culturas da Antiguidade. Expresso extrema do abandono era o infanticdio, representado pelo deixar as crianas merc da natureza e dos predadores, nos caminhos do mundo. Porventura uma expresso menos drstica do abandono foi representada pela roda em que a criana era entregue, anonimamente, a instituies ditas de caridade ou de assistncia. Outra forma de abandono que ocupou durante mais tempo a histria foi representado pela entrega de crianas a amas. Fala-se de amas na Bblia,

no cdigo de Hamurabi, nos papiros egpcios, na literatura grega e romana, na tradio burguesa da Europa renascentista. No sc. XVII a procura era excedentria face oferta. Mal nasciam, as crianas eram levadas para amas, muitas vezes localizadas longe das residncias familiares. Mais de 10% das crianas emigradas em funo de uma oferta mercenria, morria pelo caminho. De uma forma mais discreta, o abandono com infanticdio continuava, porm, a ser a regra. No era socialmente dignificada, na aristocracia, a evidncia do amor maternal e da a razoabilidade da tese de que era o clima cultural que ofuscava o instinto em oposio ao conceito de Badinter de no ser o amor materno, ele prprio, um instinto humano. O abandono infantil, sobretudo nas classes sociais mais elevadas era expresso, tambm, pela entrega das crianas a governantas, a preceptoras e a colgios internos. O processo de emancipao da mulher nos sc. XVII e XVIII inspirava, de facto, muitos dos comportamentos familiares impondo o interesse dos progenitores a qualquer interesse da criana ainda sem direitos, sem privilgios, sem amor. No sc. XVII, a infncia no suscitava, ainda, nenhum interesse particular e poder ter sido causa parcial desta evidncia a alta mortalidade infantil que fazia poupar sentimentos vinculadores dentro da famlia. Com Rousseau opera-se uma revoluo do modelo. Ele afirmava: preciso deixar amadurecer a infncia dentro de cada criana. assim que, no sc. XVIII passaram as famlias a dar largas sua euforia sentimental passando as alegrias e as virtudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. Da realidade social passou-se realidade sentimental passando a arte a representar o idlico da famlia em todo o seu esplendor. Rousseau influencia, de facto, decisivamente, muita da cultura parental, representada nas relaes sociais. Da me deslavada de amor me-pelicano h todo um caminho que, progressivamente, faz nascer o reino da criana-rainha conforme expresso de Badinter. O nascimento da Puericultura em 1866 com Caron representa o incio do caminho para a escola de virtudes em que so decisivos o mdico e a professora.

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Surgem ento na Europa e especialmente em Frana os dispensrios de sade infantil centrados na confiana entre os profissionais e a me. Nesses dispensrios e nos consultrios eram afixados quadros relatando a ateno pblica e privada devotada dade me-beb. De qualquer modo, no era ainda consistente a mudana, em pleno sc. XIX. No popular livre de famille em Frana, a criana era cruel e egosta e s era anjo quando estava a dormir. Por outro lado, a criana passa a ser alvo de outro interesse por parte dos artistas do Realismo e do Naturalismo nas Artes Plsticas do sc. XIX. A iconografia da Sagrada Famlia, at ento dominante, desaparece no incio do sc. XIX. Aumentam, entretanto, e a ritmo crescente, as encomendas de quadros de representao das famlias burguesas. Chegamos aos primrdios do sc. XX irrompendo, ento, as primeiras expresses do denominado interesse pela criana. Esta nova modernidade inspira os artistas do simbolismo, designadamente Antnio Carneiro, que intitula uma sua tela temtica de A vida Esperana, Amor, Saudade. A criana surge valorizada em si mesma, nomeadamente atravs do direito a um novo significado do seu bem-estar. extraordinria a mudana de conceito expresso, por exemplo, no pensamento, direi peditrico, de Winnicott a criana est de boa sade quando pode brincar ao p da sua me ou de um adulto que valorize a sua criatividade. Em termos sociolgicos, poder-se- dizer que a partir do sc. XIX e, consolidadamente, a partir do sc. XX, que os poderes pblicos passam a considerar alguns dos interesses das crianas, principalmente reportados s suas necessidades especiais, garantidas quando da evidncia de qualquer vulnerabilidade e desamparo. Como escreveu Reis Monteiro, a descoberta da criana, vtima da famlia e da sociedade, tornou-a objecto de proteco pblica e privada. curioso, porm, constatar que, na segunda metade do sc. XIX, surgem, pela primeira vez, Sociedades Protectoras da Infncia, porm depois de criadas as Sociedades Protectoras dos Animais. A expresso Direitos da Criana encontra-se, pela primeira vez, num artigo publicado em 1852 nos EUA intitulado The Rights of the children.

Provavelmente, em 1872 utilizada pela primeira vez a designao Pediatria mas em 1900 que Ellen Kay, citada por Monteiro escreve O Sculo da Criana onde a autora proclama, porventura tambm pela primeira vez, que as crianas tm deveres e direitos to firmemente estabelecidos como os dos seus pais. Na coerncia desta evoluo fantstica adoptada em 1924 pela Assembleia da Sociedade das Naes, a Declarao dos Direitos da Criana elaborada por Eglantine Jebb que cinco anos antes (em 1919) tinha, por sua vez, fundado o movimento internacional Save the Children, criador de smbolos (entre os quais gravatas promotoras do interesse pelas crianas). Em 1948 proclamada a Declarao Universal dos Direitos do Homem onde se assume que a Maternidade e a Infncia tm direito a uma ajuda e a uma assistncia especiais (Art. 25. 2). A UNICEF, designao que sucede de ICEF, nasce a 6 de Outubro de 1953 mas a 20 de Novembro de 1959 que, definitivamente, aprovada, por unanimidade, (por 78 Estados-Membros da ONU) a Declarao dos Direitos da Criana. A Declarao proclama dez Princpios Fundamentais que consagram o que se poder entender como os interesses Superiores da Criana designadamente face sua proteco e desenvolvimento. Pela primeira vez a impresso Interesse superior da Criana aparece num texto internacional to significativo como a Declarao. No seu Princpio 2 pode ler-se. A Criana deve beneficiar de uma proteco especial Na adopo de leis com esse fim, o interesse superior da Criana deve ser o factor determinante. Mas a 20 de Novembro de 1987 que a Assembleia Geral das Naes Unidas adapta e aprova a Conveno dos Direitos da Criana que, direi, uma efectiva proclamao dos Interesses Superiores da Criana que fazem parte do seu texto em muitos dos seus 54 artigos, definitivamente consagrados em 1989. Como uma autntica revoluo, toda uma literatura cientfica irrompe numa valorizao incessante das competncias infantis. Na mesma data da publicao da Conveno, publicmos com a Fundao Gulbenkian uma expresso significativa da evidncia cientfica de ento: Biopsychology of early parent-infant communication. Tal como em relao a todas as Declaraes, Convenes ou Proclamaes, surgem

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crticas tendo essencialmente como alvo o exagerado pedocentrismo que situava a criana como um objecto jurdico. A este propsito Reis Monteiro comenta ser a criana uma criana, no podendo tudo ser Direito tal como o Direito no pode ser tudo. De qualquer modo, o Direito de Famlia tornou-se progressivamente pedocntrico e, a este propsito, reza assim um texto publicado pelo Conselho da Europa em 1989: As responsabilidades parentais so o conjunto dos poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar moral e material da criana, nomeadamente cuidando da personalidade da criana, mantendo relaes pessoais com ela, assegurando a sua educao, o seu sustento, a sua representao legal e a administrao dos seus bens. A interpretao dos vrios Estados confere Conveno a extenso das suas prioridades. A Santa S, por exemplo, interpreta os Artigos da Conveno de modo a salvaguardar os direitos primrios e inalienveis dos pais. O poder parental era, assim, reportado ao interesse superior da criana tal como expresso no Cdigo Napolenico que integra pela primeira vez a expresso interesse da criana como norma jurdica aplicvel. O interesse superior passou a ser afirmao usada no Direito Internacional a partir de mltiplas menes dos estatutos jurdicos internos de muitos pases. No Princpio 7 da Conveno proclamado que o interesse superior da criana deve ser o guia daqueles que tm a responsabilidade pela sua educao e orientao; esta responsabilidade cabe, prioritariamente, aos pais. O interesse superior da criana passou a ser uma considerao primordial que fez transcender os prprios direitos parentais e, porventura, at os valores culturais de cada sociedade em funo do primado da proteco e do desenvolvimento da criana. O interesse superior da criana ter sido, assim, uma consagrao tica que coloca a criana no como objecto mas como sujeito de Direito. Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as solues para a criana nunca so s jurdicas sem prejuzo do valor do direito que assegura os direitos de cidadania criana desde o seu nascimento. Para Martin Stettler no existe uma definio para o interesse da criana. Trata-se de uma

noo com impacte afectivo e emocional que convm deixar apreciao dos pais ou autoridade competente quando no h acordo sendo este um pressuposto bsico para a mediao. Na Reunio de Lisboa de 1988, os Ministros da Justia tinham j adoptado uma Resoluo tratando da sequncia dos direitos da criana no domnio do direito privado. Neste sentido, a Conveno dos Direitos da Criana dever ser entendida como uma Nova Carta da Revoluo dos Direitos do Homem projectando na Criana a consagrao fundamental da Declarao dos Direitos do Homem. A Conveno dos Direitos da Criana a grande proclamao tica centrada na Criana. A nova cultura que dever inspirar as nossas sociedades e os nossos estados ter de ser construda nesta abordagem de uma tica centrada na criana que, por sua vez, determinar todos as outras disposies legais e polticas, do Ambiente Educao, da Sade Justia, da Segurana Social Interveno Familiar. A criana no ser mais, assim, o ser dependente, o menor cvico, o sujeito de vulnerabilidade. Os governos dispem, hoje, atravs da Conveno de uma Carta de Princpios que os obriga a privilegiar a Criana no seu existir pleno prevenindo as provaes, as negligncias, a violncia. A garantia de oportunidades de afecto, de vnculos, de harmonia familiar, de concentrao de interesses decorre da vivncia do que o interesse superior da criana a mobilizar polticas e regulamentaes sociais. O Direito no poder ser uma regulamentao dos direitos sobre a criana mas outrossim, uma afirmao dos direitos Criana. Toda a circunstncia da criana, designadamente a familiar, tem de ser inspirada por este Direito criana que pressupe o primado da sua dignidade e o interesse superior de a respeitar. A projeco deste interesse em todas as expresses das Cincias Humanas est contida num dos componentes do Prembulo da Conveno a criana para o desenvolvimento harmonioso da sua personalidade, deve crescer num ambiente familiar, em clima de felicidade, amor e compreenso. Foi em todo este contexto que um conjunto extremamente significativo de universitrios e investigadores consagrados elaboraram em Lisboa,

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em 1995, a Declarao de Lisboa de que cito, to s, a primeira concluso: As famlias devem ser ajudadas a reconhecer que constituem a fonte primria de amor e apoio e que so tambm responsveis pela criao das foras interiores de que a criana necessita para se tornar resiliente face ao stress. Porm, quando todos os idelogos falam dos novos direitos da criana, preciso assimilar que existem equvocos que ficaram por resolver. O direito da criana em ter pai e me confronta-se com a frustrao deste interesse superior por via de uma disfuno familiar cada vez mais prevalente. Mais claramente ainda, a meno interesse superior significar que o interesse da criana dever prevalecer sobre os interesses dos adultos ou da sociedade e sobre os interesses econmicos e culturais. Ser, ainda, interesse superior da criana, tal como afirma Almiro Simes Rodrigues, o direito ao desenvolvimento, isto , o interesse da criana tem de ser entendido em funo da dinmica do seu desenvolvimento, ao longo do ciclo de vida da sua infncia e da sua juventude. As referncias da Conveno capacidade e ao discernimento, tero de ser entendidas na perspectiva que a filosofia dos Touchpoints consagra e que julgo ser paradigmtica e indispensvel para o cumprimento das novas disposies legais. A Nova Lei de Proteco a Menores de 1999, na leitura de Maria Amlia Jardim, integra, inequivocamente, os valores do interesse superior da criana no respeito inalienvel dos significados e das fases de toda a dinmica do desenvolvimento infantil e juvenil. Estamos longe, porm, desta Revoluo tica a inspirar todas as intervenes decorrentes desta prioridade do Direito que reconhece, declaradamente, o interesse superior da criana. Reconheo esta distncia quase infinita no que respeita s prticas da nossa Sade e da nossa Educao. Se a Sociedade actual, na nossa cultura, reconhecesse que a prioridade social era a criana tendo em conta os seus interesses superiores e se neste contexto estivesse garantido o pressuposto de que o interesse superior da criana o de ser respeitada e amada, fundamentalmente dentro da sua famlia, ento todo o pensamento poltico inspirador da actividade dos governos seria o de via-

bilizar uma cultura familiocntrica com inequvocos investimentos na construo familiar e na relao vinculadora desde os primeiros tempos de vida. Ao nvel dos direitos, o advogado mediador quando do divrcio, representar os pais nessa mediao mas o seu exerccio ter que estar centrado no superior interesse da criana e essa advocacia que tem de prevalecer. No chegam os padrinhos dos ritos de passagem de que paradigma o baptismo, nem os educadores das creches e dos jardins de infncia que cabem por destino a cada criana para fazer vingar um apoio tutorial complementar ou, s vezes, supletivo da interveno familiar. preciso criar condies para que haja paixo na espera por cada nascer, na descoberta do quem quem logo que cada beb nasce, no apoio dinmico exploso de cada temperamento projectado no modo de comer, de dormir ou de brincar. Usamos hoje, ainda, a expresso bem-estar porventura para designar que nos referimos aos interesses superiores da criana que, de facto, se expressam nesse bem-estar. A linguagem jurdica abstracta que refere o interesse superior da criana no se esclarece, todavia, com a nossa mera meno de bem-estar. O interesse superior da criana , hoje, um conceito que apela interdisciplinidade e representar este facto a grande esperana de progresso para o que resta deste sculo. Foi numa dimenso pluridisciplinar que fizemos (Conselho TcnicoCientfico da Casa Pia de Lisboa) Um Projecto de Esperana confrontados com a pedofilia extremo de agresso que pode ser feita criana, pressuposta a revisitao de toda uma histria de desrespeito pela criana. Para que haja coerncia do nosso pensar nossa prtica preciso que a organizao social e poltica centre os seus investimentos na criana, sobretudo quando ela beb. A Sade, a Educao, o Ambiente e a Justia tm de estar unidos atravs de uma s estratgia em funo da Criana. O interesse superior da criana no se compadece com a imagem de receptor de direito, de cuidados ou de proteco; os interesses da criana exigem que consideremos que ela contribui para a formao tanto da prpria infncia como da sociedade e, por isso, as suas opinies tero de ser sempre ouvidas e consideradas.

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S a ttulo de exemplo e na coerncia deste primado, teramos que ver garantida nos Cuidados Primrios a consulta pr-natal de contexto peditrico, teramos de ver favorecida, ao nascer, uma interveno personalizada junto de cada pai e de cada me consolidada com a oportunidade de uma descoberta individualizada do beb no favorecimento dos seus instintos to ferido de riscos nas nossas Maternidades, teramos de investir em mais tempo de guarda materna, no favorecimento de melhores horrios para os pais nos primeiros dois anos de vida do beb, teramos de ter mais e melhores Servios de Educao para os primeiros tempos de vida da criana, teramos de garantir mais jardins e parques para as nossas crianas, teramos de favorecer apoios fiscais, subsdios de habitao, de aleitamento, apoios aquisio de fraldas e de brinquedos, mas sobretudo, teramos de investir mais na formao profissional para que cada acto de consulta ou de interveno educacional seja o fervilhar de uma paixo continuadamente dilatada pela magia de cada beb em cada novo dia de uma vida preenchida de paz, em cada famlia. A partir da dcada de 70, numa era inequivocamente bebolgica, a contribuio da Pediatria para fazer vingar os interesses superiores do beb tem sido uma constante. Em 1984, a investigao que corporizou o nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre a influncia do contacto precoce me-beb no comportamento da dade. As influncias antropolgicas marcaram um posicionamento de maior proximidade na relao me-filho. A nossa estadia em frica (Guin) representou um tempo ganho marcado pela aquisio de uma nova cultura centrada na dignidade do respeito e da tolerncia. Fizmos, nestas ltimas trs dcadas, o Nascer e Depois, fizmos o Ol Beb, fizmos o Beb XXI, fizemos o Stress e Violncia e fizmos o Mais Criana. Acreditamos hoje, sobretudo, que preciso coerncia para podermos corresponder aos superiores interesses da criana. Vinte anos depois, todavia, a Conveno dos Direitos da Criana ainda no chegou Cultura do nosso tempo social e moral. No respeito pelo superior interesse da criana (art. 3.), o direito participao (art. 12.) tem de fazer garantir que tm sempre de ser devidamente tomadas em considerao as opinies da criana.

Assim, o interesse superior da criana no pode ser, to s, uma sentena que a Conveno dos Direitos da Criana proporcionou, como receita, aos tribunais. O interesse superior da criana uma declarao do Amor pela Criana e este conceito que dever inspirar o mundo e os cidados deste mundo. Precisamos, mais do que nunca, de uma revoluo de praxis para que os interesses superiores da criana no se inquinem com a rotina, com as abstraces e com as sentenas. BIBLIOGRAFIA
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TICA, HUMANIZAO E CUIDADOS PALIATIVOS
Maria do Carmo Vale e Joo M. Videira Amaral

encontrar respostas e solues para os dilemas que enfrenta. A tica Mdica baseada num conjunto de princpios fundamentais os quais derivam no s da tradio hipocrtica, como tambm do reconhecimento dos direitos humanos. Destacam-se os seguintes: respeito pela vida; o respeito pela pessoa e sua autonomia; o princpio da no maleficncia e da beneficncia; o princpio da justia.

O Respeito pela vida e a autonomia da pessoa


O respeito pela vida do doente passa pela definio e compreenso do que se entende pela vida humana, pelos seus limites, isto , quando comea e quando termina. Para muitos, o incio da vida corresponde ao momento da concepo, enquanto para outros ao momento da nidao e, para outros ainda, ao nascimento. Do ponto de vista filosfico um ser humano ou passa a ser uma pessoa quando, para alm da vida biolgica, existe uma vida psquica, emocional, cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir a prpria vida de forma autnoma e responsvel. Anloga indefinio existe quanto ao conceito de morte, o qual no de consenso universal, sobretudo para as pessoas sem formao ou cultura mdica. A este respeito, cabe referir que a deciso mdica de desconectar um indivduo do ventilador, em princpio, no levanta problemas ticos, uma vez que o conceito de morte cerebral unanimemente reconhecido e est bem estabelecido em normas nacionais e internacionais. O respeito pela pessoa, deve partir da prvia definio de pessoa. Quando nos referimos ao doente como pessoa h que considerar a sua autonomia, isto , a sua vontade e capacidade de auto determinao. Assim, o respeito pela pessoa do doente passa pela obteno do seu consentimento prvio para a realizao de diversos procedimentos ou intervenes mdico cirrgicas. Ou seja, est em causa o chamado princpio da autonomia, ao mesmo subjacente o chamado consentimento informado ou consentimento esclarecido (mais que informar, preciso garantir que tenha havido recepo da mensagem com esclarecimentos).

Conceitos de Moral, tica e Biotica


A tica um ramo da Filosofia; a palavra tica deriva do grego a partir de dois homnimos: thos que significa disposio moral, e thos que significa costume. Surge, assim, pela primeira vez, a ideia de moral associada a norma e costume. Moral tem origem na palavra latina mos que significa costume, princpio. Ou seja tica e Moral, com diferentes etimologias, tm um significado sobreponvel dizendo respeito s regras de conduta do Homem. O termo Biotica foi introduzido pelos americanos significando a tica ligada s cincias da vida. Nesta perspectiva, a tica procura o bem-estar das pessoas atravs da melhor conduta profissional e da melhor deciso a tomar. A mesma implica, pois, escolhas e, na maior parte dos casos, as decises (ditas ticas) resultam da necessidade de reequacionar e re-hierarquizar valores morais, religiosos, culturais e sociais. Transpondo o conceito e atitude para a prxis mdica, um problema tico surge quando, perante determinados factos, a deciso correcta difcil implicando escolhas entre valores e verdades universalmente aceites, visando a resposta mais justa ou pelo menos, a menos injusta. Estando a tica subjacente Filosofia, a mesma no pode ser ensinada, no sentido da transmisso de saberes que reflectem conhecimentos recebidos e outorgam o elo de ligao destes ltimos aos valores e opes considerados correctos. Trata-se, pois, de um mtodo, um caminho para o pensamento, uma forma de olhar e argumentar na perspectiva de

CAPTULO 3 tica, humanizao e cuidados paliativos

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Este tpico ser abordado de modo especial adiante. Nesta perspectiva a deciso mdica deve ser partilhada com o doente (e seus familiares), sobretudo quando esta deciso pode ter consequncias para a vida do prprio. Em Pediatria nem sempre tal possvel; tratando-se de um adolescente existe autonomia, desde que esteja consciente e capaz de se auto determinar. Cabe referir, contudo, que em determinadas situaes a revelao da verdade de um prognstico reservado pode ser contraproducente e at prejudicial para o tratamento. No caso de adolescente no autnomo (por exemplo, em coma vegetativo, persistente ou temporrio), e nos restantes grupos etrios peditricos, a deciso ter de ser tomada em colaborao com os familiares. Podero mesmo surgir situaes delicadas quando, por exemplo familiares de doentes em estado crtico recusam tratamentos considerados vitais pelo mdico (caso das Testemunhas de Jeov). Recentemente o princpio da autonomia tem sido considerado um elemento perturbador na relao mdico doente: para o primeiro porque introduz um interlocutor activo ao questionar normas relativas ao diagnstico e deciso teraputica tradicionalmente deixados ao critrio mdico; para o doente, porque a inerente fragilidade e susceptibilidade biopsquica geram desequilbrio na referida relao clnica, dificultando o seu protagonismo no processo de tomada de deciso.

Os princpios da beneficncia e de no maleficncia


Estes princpios tm a sua origem no cdigo de tica hipocrtica e nos princpios da moral crist. De referir, alis, que certos autores chamam a ateno para o facto de o princpio da no maleficncia ter precedncia sobre o da beneficncia porque, antes de beneficiar, h que no prejudicar. Para alguns especialistas nesta rea, tais princpios constituem a essncia da tica profissional mdica. A dificuldade da sua aplicao reside em conhecer o que considerado benfico para um determinado doente, pois este poder ter uma concepo no coincidente com a do mdico. A administrao de uma transfuso de sangue

a um doente pode ser considerada pelo mdico como um acto bom, mas pelo doente, Testemunha de Jeov, um acto perverso. Nos doentes em fase terminal, em especial do foro oncolgico, ser melhor optar por tratamento analgsico e paliativo, mesmo que no se prolongue a vida do doente, ou dever-se- prolongar esta custa de maiores sofrimentos? Analisemos outro exemplo: se o mdico praticar determinado acto com a inteno de beneficiar o doente, a sua atitude eticamente irrepreensvel, mesmo que desse acto resulte um efeito colateral indesejvel. O importante que a inteno do mdico seja boa e a natureza intrnseca do acto seja tambm boa ou, pelo menos, neutra. Assim, se o mdico administrar um analgsico narctico a um doente oncolgico em grande sofrimento e em fase terminal da doena, pratica um acto moralmente correcto, mesmo que essa atitude teraputica possa abreviar a sua vida por algumas horas ou dias, dado que a sua inteno era aliviar o sofrimento. Outra questo diz respeito distino entre meios ordinrios e extraordinrios de tratamento a qual no deve ser assumida em termos absolutos, mas sim equacionada em termos do doente, da doena e dos resultados esperados. Ou seja, no existem meios de tratamento que, partida, se possam considerar como ordinrios e extraordinrios. Segundo o princpio da proporcionalidade dos meios, considera-se um tratamento como extraordinrio quando ele representa para o doente uma grande desproporo entre os benefcios esperados e os encargos (custos) para o prprio (ou sua famlia). A hemodilise, as transplantaes, etc. podem constituir meios ordinrios para certos doentes ou em certas doenas, e extraordinrios, noutros. A metodologia das decises conhecidas pela sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver, precisamente, com a no aplicao de meios de ressuscitao em doentes nos quais os critrios mdicos e cientficos permitem prever, com razovel segurana, que o benefcio decorrente da aplicao desses meios teraputicos ser nfimo para os doentes em causa.

O princpio da justia
Trata-se do princpio que encerra em si mais dilemas para o mdico.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Quando os recursos so escassos o princpio de justia tem, sobretudo, o sentido de justia distributiva, isto , de fazer com que o maior nmero possvel de indivduos necessitados possam beneficiar desses recursos. Desperdiar os escassos recursos existentes com doentes que deles no necessitam constituir uma injustia para os que deles podem beneficiar. Decorre desta lgica que o princpio da justia tem, na sua aplicao para os mdicos, um sentido utilitarista, ou seja, de que devero beneficiar dos poucos recursos existentes os doentes que maiores benefcios possam colher. Neste campo da deciso existem muitas armadilhas para quem no se encontra previamente alertado. Por exemplo, na ausncia de ventilador disponvel, qual a deciso perante um jovem que chega unidade de cuidados intensivos, com um traumatismo craniano, boas perspectivas de evoluir favoravelmente, e em que simultaneamente existe outro acometido por acidente vascular cerebral, de prognsico mau ligado ao ventilador? Dever ser desligado o doente com prognstico mais reservado quanto vida e funo para ceder o ventilador ao doente com prognstico mais optimista? Este e outros exemplos podem ser comparados s situaes, hoje histricas, chamadas de triagem de guerra, nas quais os cirurgies preferiam tratar prioritariamente os moderadamente feridos, em relao aos muito graves ou ligeiros. Tambm durante a II Guerra Mundial, quando a penicilina era ainda muito escassa, dava-se preferncia sua utilizao em soldados com doenas transmitidas sexualmente (pois ficando rapidamente curados poderiam voltar ao campo de batalha) em relao a outras situaes infecciosas. Assim, os recursos devero ser atribudos aos doentes que mais benefcios possam vir a colher, tornando-se claro que a escassez de recursos impe uma rotatividade no acesso sua utilizao, para que os benefcios dos mesmos possam ser aplicados ao maior nmero de doentes deles necessitados. Neste contexto e aplicando o princpio da justia s unidades de cuidados intensivos, devero ser bem definidos os critrios de admisso e de alta dos doentes assistidos, de modo a ser possvel aplicar os respectivos recursos ao maior nmero possvel de doentes.

Os princpios e a prtica clnica


O consentimento informado, alicerado no princpio da autonomia, define-se como a livre aceitao e autorizao pelo doente de interveno mdica ou participao em programa de investigao, aps adequada explicao pelo mdico da natureza daquelas, relao custos/benefcios e alternativas. Apresenta duas vertentes fundamentais: a legal e a relacional. A vertente legal a regra social de consentimento em instituies que devem obter legalmente consentimento vlido para doentes e pessoas, previamente realizao de procedimentos teraputicos ou de programas de investigao. No entanto, isoladamente, no legitima a deciso ou actuao teraputica e s corporiza integralmente a deciso do doente quando devidamente associada vertente relacional que a fundamenta e complementa. A vertente relacional diz respeito expresso das preferncias e opes do doente. Tal expresso viabiliza escolhas racionais e partilha da deciso, bem como contnua permuta interactiva e negocial reforando, modificando ou anulando o consentimento inicial. Esta interaco sedimentadora da aliana teraputica mdico/doente rendibiliza, por sua vez, o trabalho do mdico porque o doente estar mais apto a colaborar, ter expectativas mais realistas e estar mais preparado para eventuais complicaes. O consentimento informado tem sido geralmente considerado um dever parental, apesar de questionvel e moralmente desajustado relativamente ao doente peditrico competente. Dado que a autonomia baseada na capacidade de o doente compreender as consequncias e alternativas possveis sua escolha e que muitas crianas em idade escolar e adolescentes j possuem essa capacidade, esse facto pode gerar conflitos, atendendo ao direito legal de superviso parental em matria de sade. O nmero de adolescentes que necessitam de cuidados hospitalares tem progressivamente aumentado, tendo sido publicados poucos estudos que foquem problemas ticos durante a hospitalizao neste grupo etrio, sendo que alguns dos dilemas ticos surgidos na populao adolescente no se enquadram adequadamente nas orien-

CAPTULO 3 tica, humanizao e cuidados paliativos

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taes existentes referentes a crianas e adultos. Exemplificando, com um caso clnico: uma adolescente de 16 anos portadora de fibrose qustica, com histria anterior de 2 transplantes cardiopulmonares, entra pela terceira vez consecutiva em fase de rejeio aguda e internada numa unidade de cuidados intensivos peditricos. Apesar da teraputica adequada, a situao clnica deteriora-se e necessrio decidir ou no pela ventilao mecnica. Ouvindo a famlia, o pediatra est de acordo em no ventilar, atendendo ao mau prognstico, mas adia a deciso final at realizao de conferncia entre a doente e o mdico assistente. Lcida, ciente da irreversibilidade da sua situao clnica, convicta da ineficcia de medidas teraputicas invasivas adicionais, recusa a ventilao, sendo a deciso integralmente respeitada. Este caso clnico um exemplo do exerccio de autonomia, aparentemente isento de paternalismo. A viso global do diagnstico, situao clnica e evoluo da criana, aliada ao sentido tico do exerccio da medicina, permitiu equipa clnica autonomizar a doente e simultaneamente ter a atitude responsvel e profissional de a poupar a um prolongamento intil de vida. Assim, o exerccio da autonomia no implica crueldade no confronto com a realidade de vida e de morte ao permitir que o doente se pronuncie e eventualmente decida, quando tem condies para tal, sobre questes que influenciam de forma decisiva a vivncia do seu corpo na doena. O pediatra ou outro mdico ao dialogar em paridade com uma adolescente que, por doena grave e prolongada, admite as hipteses de vida ou de morte que se lhe deparam, deve demonstrar capacidade de dilogo e humildade. Deve tambm revelar respeito pelo princpio da beneficncia ao reconhecer o sofrimento fsico, psicolgico e espiritual de crianas e adolescentes os quais tm direito a proteco e alvio da dor. este o fundamento dos cuidados paliativos. Importa, no entanto, sublinhar que a autonomia no um princpio que retira criana ou adolescente resilincia, fragilizando-a e tornandoa indefesa face doena e morte. Muito pelo contrrio, pode constituir um factor de crescimento de interioridade e intimidade daqueles, reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro-

teco contra a imensido de normas, regras, teorias e tecnologias de que a medicina dispe actualmente. Ou seja, o exerccio da autonomia contm de uma maneira ou de outra, qui de forma complementar, os princpios da beneficncia e da no maleficncia. De referir que a informao dada ao doente pelo mdico deve pautar-se pela preocupao de comunicao atravs de linguagem simples, fluida, isenta de termos tcnicos, adequada e acessvel, que consiga transmitir a verdade quele, devidamente enquadrada por empatia e solicitude que o mdico deve disponibilizar de modo personalizado. Contudo, a preocupao do total esclarecimento relativamente doena no deve sobreporse compaixo face ao doente doseando-a (ou at, por vezes, omitindo-a e adaptando-a idade, perfil e momento psicolgico). Isto , cada doente tem direito verdade que pode suportar.

A legislao em Portugal
Em Portugal a legislao portuguesa confere o direito autodeterminao em sade aos adolescentes menores de 18 anos, mediante a portaria n 52/85 que permite o acesso s consultas de planeamento familiar a todos os jovens em idade frtil, bem como o artigo 141 da lei n 6/84 DR-I srie n 109- 11/5/1988 que reconhece o direito ao consentimento de interrupo voluntria de gravidez em jovens dos 16 aos 18 anos, desde que nas situaes contempladas na lei. Por sua vez a autonomia da criana reconhecida no Cdigo Penal decreto-lei n 48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domnio dos bens jurdicos livremente disponveis, como causa de excluso de ilicitude, o consentimento prestado por quem tiver mais de 14 anos e possuir o discernimento necessrio para avaliar o seu sentido e alcance no momento em que o presta". Tambm o Cdigo Deontolgico da Ordem dos Mdicos refere que "No caso de crianas ou incapazes, o mdico procurar respeitar, na medida do possvel, as opes do doente, de acordo com as capacidades de discernimento que lhes reconhece, actuando sempre em conscincia na defesa dos interesses do doente.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Consentimento informado e esclarecido


Sublinhando a importncia do tringulo relacional criana, pais e mdico reconhecido o direito ao consentimento informado e confidencialidade em adolescentes maiores de 14 anos relativamente contracepo oral, ao tratamento de doenas sexualmente transmissveis e ainda nos casos de comportamento aditivo (alcoolismo, ou toxicodependncia), sem necessidade de consentimento parental. Em caso de teraputica com baixo risco de mortalidade e morbilidade (tratamento da acne, por exemplo) poder tambm ser dispensado o consentimento parental. Pelo contrrio, nos casos em que a teraputica envolva considervel risco (intervenes cirrgicas ou teraputica do foro oncolgico com citostticos) exigido o consentimento informado e esclarecido do doente, caso este se situe no grupo etrio superior aos 18 anos, ou o consentimento parental no caso do adolescente menor de 18 anos, no legalmente emancipado. Exemplificando, tambm necessrio permisso informada em caso de: Imunizaes. Exames diagnsticos invasivos (cateterismo cardaco, broncoscopia). Teraputica prolongada com anticonvulsantes para controlo da epilepsia. Correco cirrgica de anomalias esquelticas. Remoo cirrgica de massa tumoral suspeita. Puno lombar (mesmo em situaes de emergncia). O assentimento da criana e permisso informada e esclarecida dos pais ser aconselhvel em situaes como: Puno venosa numa criana depois dos 10 anos. Exames complementares diagnsticos nos casos de dor abdominal recorrente numa criana depois dos 10 anos. Medicao psicotrpica para controlar a perturbao da ateno grave. Ou seja, em medicina da criana e do adolescente o assentimento reconhece e assume o doente como pessoa com capacidade de ser integrada num processo decisional e pressupe:

Ajudar o doente a compreender a sua doena. Transmitir-lhe a normal expectativa dos exames e tratamentos a realizar. Atender compreenso do doente face sua doena. A dissenso ou persistente recusa ao assentimento deve ser respeitada sempre que a interveno proposta no seja essencial ao bem-estar da pessoa ou possa ser adiada sem risco. Em investigao vinculativa, mesmo que os pais tenham autorizado. Recentemente o grupo de trabalho em tica da Confederation of European Specialists in Paediatrics (CESP) publicou as linhas de actuao e recomendaes do Consentimento Informado/Assentimento em Pediatria e em investigao biomdica envolvendo populaes peditricas. O documento norteado por uma preocupao de preservar a dignidade da criana e adolescente nas suas dimenses fsica, psicolgica e intelectual, salvaguardar os seus interesses, proteg-los de riscos, assegurar e respeitar a sua privacidade /confidencialidade e reforar o seu direito expresso e cumprimento dos seus desejos e preferncias sempre que possvel, numa perspectiva realista.

Humanizao dos cuidados


Em 1945, pela primeira vez Spitz descreveu a sndroma do hospitalismo. As manifestaes clnicas de tal situao, relacionadas com o ambiente hospitalar de separao da me e famlia da criana, o prprio trauma e agresso emocional da doena implicando muitas vezes intervenes diagnsticas e teraputicas, traduzem-se por carncia afectiva, regresso do desenvolvimento psicomotor e afectivo, e estados depressivos. Foi precisamente na transio da dcada de 7080 que passou a desenvolver- se em Portugal uma cultura originria dos Estados Unidos da Amrica do Norte - de encarar a criana, mais ligada famlia e ao seu meio, mesmo quando no hospital, tornando este meio mais acolhedor, compreensivo, humano. Em Portugal cabe destacar o pioneirismo na aplicao sistemtica de certas prticas do Instituto Portugus de Oncologia e do Hospital Peditrico de Coimbra. Assim, contribui para a humanizao todo o

CAPTULO 3 tica, humanizao e cuidados paliativos

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profissional de sade que recusa a rotina reduzida ao tecnicismo, que v no doente uma pessoa inteira com emoes, angstias ou desesperos que se estendem s famlias. A partir de ento em quase todas as maternidades passou a vigorar, de modo progressivo, a prtica de contacto precoce me-filho, j na sala de partos, onde o recm-nascido deveria ser colocado ao peito para estimular a secreo lctea e o vnculo. Ao sistema de alojamento conjunto me-filho recm-nascido nas enfermarias de purperas foi dada cada vez dada maior importncia, o que tem conduzido tendncia para considerar obsoleto e anti-natural o conceito de berrio nas maternidades (recm-nascidos saudveis em enfermaria separada da me). Apar doutras medidas relacionadas com a qualidade do atendimento nas diversas instituies, passou igualmente a ser cada vez mais habitual a me acompanhar o seu filho durante a hospitalizao em qualquer grupo etrio abrindo-se as portas das unidades de internamento ou de ambulatrio s famlias segundo certas regras que passaram a estar includas nos manuais de qualidade e consagradas por legislao, de que se destaca a Carta de Direitos das Crianas Hospitalizadas descrita adiante. Quer a Seco de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP), criada em 1979, quer o Instituto de Apoio Criana (IAC), fundado em 1983, tm tido ao longo dos anos um papel pedaggico altamente relevante, veiculando, designadamente, os conceitos da humanizao e de assistncia centrada na famlia, constituindo-se como grupos de presso junto das autoridades governamentais no sentido de as prticas de humanizao passarem a ter suporte legal, o que tem vindo a acontecer ao longo dos anos.

Cuidados paliativos
A partir de 1960, sob os auspcios da OMS, passou a ser comum o termo de cuidados paliativos como um novo paradigma de assistncia total e activa ao doente e famlia por equipa multidisciplinar quando se verifica uma de trs situaes: doena incurvel (no previsvel resposta a qualquer teraputica); doena avanada (prognstico muito reser-

vado e sobrevivncia previsvel inferior a 6 meses); doena progressiva (sintomatologia rapidamente evolutiva com consequente sofrimento do doente e famlia). Tal tipo de cuidados permite suprimir ou atenuar sintomas sem actuar directamente na doena que os provoca, dando tambm apoio famlia para lidar com a doena, na tentativa de melhorar a qualidade de vida do doente na sua relao com a mesma sem que tal signifique abandono. Constitui dever tico da equipa assistencial junto da famlia chamar a ateno de modo humanizado para certos princpios e realidades que podero contribuir para a compreenso de atitudes (diversas da distansia ou encarniamento teraputico, e da eutansia ou morte provocada sem sofrimento): evoluo vida morte como processo natural e inevitvel; no adiamento nem acelerao da morte alvio da dor e doutros sintomas numa relao fraterna; valorizao da dignidade e da qualidade de vida da pessoa; informao de modo individualizado, gradual e adaptado cultura, religio e circunstncias psico-afectivas da unidade doente -famlia, a cargo da equipa que presta cuidados. Embora em instituies de sade prestando assistncia a adultos existam unidades de cuidados paliativos com equipa prpria, separadas doutras enfermarias e unidades, na idade peditrica tal assistncia propiciada em geral em enfermarias convencionais, embora em rea reservada e com o recato e isolamento que a situao impe. Tais situaes surgem com maior frequncia em unidades de cuidados intensivos neonatais e peditricas e em servios de oncologia peditrica.

Carta de Direitos das Crianas Hospitalizadas (Aprovada pela Confederao Europeia dos Sindicatos Nacionais e Associaes de Profissionais de Pediatria, 1996) 1. As crianas somente sero admitidas no hospital se os cuidados de que necessitam no pu-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

derem ser igualmente administrados no domiclio ou em regime ambulatrio. 2. As crianas hospitalizadas tm o direito de ter os seus pais permanentemente com elas, desde que isso seja para maior benefcio da criana. Assim, devem ser oferecidos alojamento a todos os pais e estes devem ser auxiliados e encorajados a permanecer junto delas. De modo a comparticipar na assistncia dos seus filhos, os pais devem ser informados acerca da rotina da enfermaria e encorajada a sua participao activa. 3. As crianas ou os seus pais tm o direito a uma informao apropriada sua idade e compreenso. 4. As crianas e os pais tm o direito a uma informada participao em todas as decises que envolvem a sua assistncia. Todas as crianas devem ser protegidas de tratamentos mdicos desnecessrios, devendo tomar-se medidas no sentido de minorar o seu sofrimento fsico e emocional. 5. As crianas devem ser tratadas com tacto e compreenso, e a sua privacidade sempre respeitada. 6. As crianas devem ser assistidas por uma equipa adequadamente treinada e plenamente consciente das necessidades fsicas e emocionais de cada grupo etrio. 7. As crianas tm o direito de usar as suas prprias roupas e ter os seus pertences pessoais. 8. As crianas devem ser assistidas conjuntamente com outras crianas do mesmo grupo etrio. 9. As crianas devem ter um ambiente guarnecido e apetrechado de modo a satisfazer as suas necessidades e que esteja de acordo com as normas conhecidas de vigilncia e segurana. 10. As crianas devem ter total oportunidade para brincar, para diverso e educao adequadas sua idade e condio. BIBLIOGRAFIA
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CAPTULO 4 Formao em pediatria na ps-graduao

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FORMAO EM PEDIATRIA NA PS-GRADUAO
Joo M. Videira Amaral

Os primrdios do ensino ps-graduado da Pediatria


Aps a reforma de 1911, a par do ensino pr-graduado da Pediatria, passou a processar- se o treino clnico de mdicos j formados, interessados na medicina da criana. Desde ento, em Lisboa, o Hospital Dona Estefnia, ao tempo devotado tambm assistncia de adultos, passou a constituir em Portugal a escola pioneira de ps-graduao com Jaime Salazar de Sousa (Av) e Leite Lage, inicialmente e, aps a dcada de 40, com Manuel Cordeiro Ferreira e Silva Nunes. No velho Hospital de Santa Marta, sucedendo a Jaime Salazar de Sousa, Castro Freire criou at transferncia do servio para Santa Maria em 1954, outro centro de ps- graduao em Pediatria. Em 1936, em Coimbra, cabe destacar Lcio de Almeida que criou nos velhos Hospitais da Universidade um Centro de preparao de mdicos pediatras; ao primeiro sucedeu Santos Bessa. No Porto, na dcada de 30, Almeida Garrett no Hospital de Santo Antnio iniciou um ciclo de psgraduao, mais tarde transferido para o Hospital de S. Joo; nesta cidade, no Hospital de Maria Pia tambm passou a a realizar-se o treino clnico de mdicos interessados em medicina da criana. Programa de formao do Internato Complementar de Pediatria At 1996 a formao bsica propiciada aos internos de Pediatria, futuros pediatras, no estava estruturada nem regulamentada, condicionando oportunidades heterogneas de treino clnico para aquisio de competncias bsicas em funo do grau

de investimento de cada instituio nesta rea do ensino; de referir que o candidato a pediatra praticava sempre numa nica instituio hospitalar. O actual Programa de Formao do Internato Complementar de Pediatria, que constitui um marco importante da histria da educao mdica em Portugal, entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997. Com o mesmo passaram a ser definidos especificamente, quer objectivos pedaggicos em termos de conhecimentos e competncias, quer critrios de avaliao e perodos de formao em diversas valncias. Neste modelo a maior inovao consistiu na descentralizao do estgio, passando o mdico em formao(interno do internato complementar) a rodar por diversas instituies, para alm de hospitais centrais, hospitais distritais e centros de sade. Ciclos de estudos especiais Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por legislao em 1982 constituem uma modalidade de treino ps-graduado, aps exame final do internato complementar de pediatria, para obteno de competncias em determinadas reas especficas, mediante estgios prticos e um programa de formao especfica em hospitais centrais. Existe um processo de candidatura. Estgios do internato geral e do internato complementar de medicina familiar/clnica geral em pediatria De acordo com a actual legislao (em fase de remodelao) os mdicos englobados nos referidos internatos realizam estgios em servios de pediatria.

A Pediatria Geral e as Especialidades Peditricas


Como resultado da expanso progressiva dos conhecimentos no campo da Pediatria (cujo mbito foi abordado anteriormente) tm desta emergido as chamadas especialidades peditricas que correspondem a modos diferenciados de assistncia mdica no referido perodo evolutivo aplicados a aparelhos e sistemas (critrio antomo- fisiolgico) ou a certas fases do desenvolvimento: perinatal/neonatal, escolar, adolescncia (critrio cronolgico). Tais especialidades peditricas que envolvem, designadamente, a aquisio de competncias para

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

a realizao de tcnicas e procedimentos, comearam a surgir na dcada de 50 nos Estados Unidos da Amrica do Norte (EUA) com programas de formao elaborados pela Academia Americana de Pediatria (AAP). Esta tendncia teve mais tarde o seu seguimento na Europa com diversos modelos funcionais e de oficializao obedecendo a critrios definidos pelas Comisses Europeias, os designados European Boards, ligados Union Europenne des Mdecins Spcialistes UEMS. Em obedincia nomenclatura habitualmente adoptada pela Ordem dos Mdicos e pelos organismos da Unio Europeia (Confdration Europenne des Spcialistes de Pdiatrie CESP) e UEMS que consideram a Pediatria uma especialidade, as respectivas modalidades diferenciadas, contribuindo para uma melhor qualidade no servio prestar comunidade, so, de facto, consideradas subespecialidades peditricas. O desenvolvimento das subespecialidades peditricas Quer na Amrica, quer na Europa, e designadamente em Portugal, tm sido gerados consensos (no em todas as reas especializadas) segundo os quais as subespecialidades peditricas devero constituir um ramo derivado da Pediatria e no das subespecialidades afins da Medicina Interna ou da Cirurgia Geral. Reconhecendo que tal imperativo no assume a mesma relevncia em todas as especialidades, a lgica conceptual seria que as subespecialidades peditricas fossem desempenhadas, de raiz, por pediatras que adquiririam competncia em determinada rea especfica. evidente que numa fase de arranque, tal nem sempre aconteceu- era imperioso comear! sendo bastantes os exemplos de contributos importantes de subespecialistas anteriormente ligados a reas da medicina e cirurgia de adultos que transitaram para a rea correspondente das subespecialidades peditricas. No mbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) foram criadas, at 2008 Seces especializadas, referentes a diversas valncias peditricas (Pneumologia, Neonatologia, Cardiologia, Gastrenterologia, Pediatria Social, Educao Peditrica, Hematologia / Oncologia, Cuidados Intensivos, Infecciologia, Endocrinologia, Nefrologia, Desenvolvimento, Alergologia, Reumatologia) com estatutos prprios, congregando os scios

com especial interesse na respectiva rea. Tais seces ou mini-sociedades tm contribudo para fomentar a investigao e melhorar o intercmbio entre instituies nacionais e estrangeiras. Em Portugal, at ao final da dcada de 80, estavam reconhecidas pela Ordem dos Mdicos as subespecialidades de Pediatria Cirrgica, de Pedopsiquiatria e de Cardiologia Peditrica. As mesmas passaram a ter internato prprio, o que traduz reconhecimento pelo Ministrio da Sade. No incio de 2003 foram reconhecidas pela Ordem dos Mdicos 5 novas subespecialidades peditricas: Neonatologia, Nefrologia, Gastrenterologia, Oncologia e Cuidados Intensivos, estando em estudo, em 2008, os respectivos programas de formao e a criao de outras. Necessidade de equilbrio entre a pediatria geral e as subespecialidades A formao de novos subespecialistas dever processar- se em funo das necessidades do pas acautelando a subalternizao dos pediatras generalistas. Haver, pois, que evitar o esvaziamento da pediatria geral evitando erros cometidos no mbito da medicina geral de adultos relacionados com a formao de subespecialistas sem uma formao bsica indispensvel ou tronco comum de medicina interna. Quer nos hospitais centrais, quer nos hospitais distritais, haver que preparar solidamente pediatras gerais competentes, que possam assumir com toda a legitimidade as tarefas de mdico global ou mdicoassistente da criana, e aptos para uma triagem correcta para o pediatra subespecialista. Tal conceito dever ser transmitido aos estudantes universitrios. Efectivamente, embora os hospitais centrais englobando reas diferenciadas, sejam considerados por definio especializados, para a garantia duma pediatria de prestgio e, por consequncia, para a garantia dum melhor servio comunidade- entendemos que os mesmos devero incorporar, igualmente, a valncia de pediatria geral, integrando pediatras internistas com competncias para a abordagem dos casos mais complicados.

A relao entre a Pediatria Geral e a Medicina Familiar


H cerca de 15 anos, sob os auspcios da Sociedade

CAPTULO 4 Formao em pediatria na ps-graduao

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Portuguesa de Pediatria, foi elaborado um documento de anlise e de recomendaes, elaborado por um grupo de trabalho coordenado por Fernanda Sampayo intitulado O problema da assistncia criana pelos clnicos gerais. Tendo sido considerado nesse documento, pela maioria dos seus membros, que em condies ideais, a meta desejvel seria a generalizao da assistncia mdica ao grupo etrio peditrico por pediatras , a realidade actual, no entanto, no permite atingir tal desiderato, quer pela escassez de pediatras, quer pela prpria legislao portuguesa que considera ser o mdico de famlia/clnico geral o responsvel pela sade infantil no mbito dos cuidados primrios /centros de sade. Cabe referir, no entanto, que em tempos surgiu (apenas na legislao) a figura do chamado pediatra comunitrio para o exerccio de funes no mbito dos cuidados primrios de sade, mas em estreita ligao com as estruturas hospitalares em cujas equipas estava previsto poder integrar-se. Esta questo do desempenho profissional de pediatras nos cuidados de sade primrios foi em 2005- 2006 foi revisitada, quer pela Comisso Nacional de Sade da Criana e do Adolescente, quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria, defendendo o papel do pediatra (hospitalar) como consultor nos centros de sade na rea de influncia respectiva, e no como substituto do mdico de famlia, pressupondo uma correcta articulao entre as respectivas instituies. Como fcil depreender, a relao profissional entre pediatras gerais e mdicos de famlia, e entre pediatras gerais e pediatras subespecialistas, tem implicaes na formao que propiciada a cada grupo profissional, na medida em que se torna desejvel um articulao funcional harmoniosa de programas formativos; efectivamente, uma melhor formao conduzir seguramente a um melhor servio aos cidados.

consideradas no mbito da pediatria geral e no no das subespecialidades peditricas. Este critrio, por sua vez, poder servir de base ao planeamento formativo das competncias dos internos do internato complementar (da especialidade) de medicina familiar / clnica geral, tendo sempre em perspectiva a correcta e harmoniosa articulao assistencial. Como se deve depreender, haver que ter em conta, sempre, o bom senso na aplicao de tal estratgia, necessariamente verstil. Problemas das vias respiratrias: Otite mdia aguda, otite mdia com efuso crnica, dfice auditivo de conduo relacionado com efuso, hipertrofia amigdalina, hipertrofia das adendes, apneia obstrutiva em perodos breves, rinite vasomotora, rinite alrgica sazonal, rinofaringites frequentes, pneumonia, bronquiolite. Problemas do foro cardiovascular: Sopros inocentes, situaes de hipertenso moderada em adolescentes obesos, obesidade na adolescncia. Problemas do foro gastrintestinal: Regurgitao e vmitos do lactente, refluxo gastro- esofgico, obstipao, encoprese, diarreia, dor abdominal, infestaes intestinais. Problemas do foro genito-urinrio: Enurese diurna e nocturna, infeces recorrentes do tracto urinrio no sexo feminino, refluxo vesico-ureteral(graus 1,2,3), micro-hematria, proteinria postural, testculos retrcteis. Problemas do foro hematolgico: Anemia ferropnica, trombocitopnia transitria idioptica. Problemas do foro endocrinolgico: Obesidade e baixa estatura constitucional. Problemas msculo-esquelticos: Torcicolo, entorse, escoliose ligeira, ps planos, joelhos varo e valgo. Problemas do foro dermatolgico: Dermatite atpica, dermatite das fraldas, dermatite seborreica, acne, urticria, tinha, escabiose,

Competncias clnicas do foro da Pediatria Geral


No se podendo nem se devendo estabelecer barreiras muito estanques, e abstraindo os grandes tpicos considerados nucleares e especficos da medicina da criana e do adolescente, ser pertinente discriminar as situaes que devero ser

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

verrugas, queimaduras ligeiras, picadas e mordeduras, impetigo, hemangioma, prpura de Henoch-Schonlein. Problemas do foro neurolgico: Cefaleia, enxaqueca, convulses febris simples, convulses tpicas do tipo grande mal, convulses do tipo pequeno mal, atraso mental, dfice de ateno acompanhado de hiperactividade, dislexia, tiques menores. Problemas do foro comportamental: As chamadas clicas do lactente, os chamados espasmos do soluo, perturbaes do sono, fobia escolar, depresso ligeira. Problemas do foro alrgico: Reaces alimentares adversas e a maioria das situaes de asma no complicada. Problemas do foro neonatolgico Recm- nascido saudvel estacionado com a me na maternidade, recm-nascido saudvel aps a alta da maternidade, rastreio de sinais de risco. Na verdade, os subespecialistas devero reservar a sua disponibilidade para os problemas cada vez mais complexos relacionados, por exemplo, com uma cada vez maior sobrevivncia de recm-nascidos de muito baixo peso, com as situaes de doena crnica de maior gravidade que obrigam a estadias mdias cada vez de maior durao e com a necessidade de realizao de tcnicas e procedimentos envolvendo apoio multidisciplinar. BIBLIOGRAFIA
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Documento de anlise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Rev Port Pediatr 1990; 21: 496-497 Sampayo F, Coelho-Rosa FC, Cordeiro-Ferreira G, AzevedoCoutinho JA, Fontoura M, Lobo-Antunes N. O problema das especialidades peditricas. Documento de anlise da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Rev Port Pediatr 1990; 21: 498-499 Videira-Amaral JM. A pediatria geral e as sub-especialidades peditricas anlise de algumas questes I parte Acta Pediatr Port 2003; 34: 309-313 II parte Acta Pediatr Port 2003 ; 34; 377-379 Visser HKA. Paediatrics in the Netherlands: challenges for today and tomorrow. Arch Dis Child 1993: 69: 251-255 Williams C. Teaching Paediatrics for the developing World. Arch Dis Child 1998: 78: 484-487

CAPTULO 5 Investigao e clnica peditrica

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INVESTIGAO E CLNICA PEDITRICA
Joo M. Videira Amaral

outras instituies de sade e com centros ou institutos de investigao de crditos formados. Ou seja, intensificando tal ligao, criam-se condies de parceria e sinergias tendo em conta, por um lado, o potencial da base de dados clnicos ou de material humano de doentes das instituies de sade e, por outro, as potencialidades dos institutos universitrios ou laboratrios de investigao experimental relacionados com as cincias bsicas (biostatstica, epidemiologia, etc.).

O impacte da investigao na clnica O conceito de investigao em Sade


Investigao cientfica no sentido lato pode definir-se como o processo racional que procura comprender e desvendar o mundo, contribuindo para ampliar os nossos conhecimentos. Valer a pena, para a compreenso do mbito de tal conceito, citar Magendie e um dos seus discpulos, Claude Bernard, enquadrando as respectivas citaes no tempo em que viveram, o sc XIX. O primeiro afirmou: Quando investigo, s tenho olhos e ouvidos:no tenho crebro e o segundo: O importante mudar as ideias medida que a cincia progride. Das atribuies gerais das instituies de sade e, designadamente dos hospitais ligados ou no s universidades, em funo do grau de diferenciao fazem parte, para alm da valncia prioritria do servio assistencial comunidade, as do ensino e da investigao . Como corolrio, caber dizer que o desenvolvimento devidamente estruturado da vertente de investigao numa instituio de sade, traz seus dividendos a curto, mdio e longo prazo pelo impacte muito positivo daquela na assistncia e na qualidade de servios a prestar comunidade. De facto, na sua essncia, investigar, consiste em verificar prospectivamente uma hiptese, em resolver problemas procurando solues face a questes que so previamente formuladas, na previso de mudana de atitudes aplicveis no futuro a pessoas ss ou doentes. Neste contexto, ser de admitir o interesse em as referidas instituies de sade criarem, manterem e desenvolverem elos fortes de ligao com Analisado o mbito da investigao clnica, pode deduzir-se que a dinmica de crescimento de tal vertente, como resultado de parcerias, facilita o intercmbio cientfico com instituies congneres nacionais e internacionais aplicando diversas estratgias; estas passam necessariamente pela criao de redes de investigao viabilizando, nomeadamente a concretizao de estudos cooperativos e prospectivos, divulgao e partilha de resultados em eventos cientficos, e em publicaes nacionais e internacionais. Por outro lado, tal dinmica facilita o estmulo duma nova gerao de mdicos e de investigadores com interesse pela sade infantil, e a descoberta de vocaes para as diversas vertentes da investigao, no pressuposto de as medidas a levar a cabo serem acompanhadas de incentivos e de estratgias de acompanhamento dos mesmos pela instituio de que dependem. Diversos argumentos justificam o interesse da investigao aplicada nas prticas assistenciais; eis alguns: a) a investigao clnica um processo de resoluo de problemas com uma aplicao em vista (por exemplo estudo da melhor relao custo-efectividade de determinada teraputica ou de determinado exame complementar de diagnstico); b) a investigao clnica contribui para a formao do esprito crtico com implicaes na prtica clnica; c) a investigao clnica promove o treino na recolha e valorizao das informaes conducentes deciso clnica; d) a investigao clnica promove o desenvolvimento do esprito de sistematizao do conhecimento. Torna-se evidente que as questes cruciais que decorrem destas noes so justamente a definio dos problemas a investigar (a resolver) implican-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

do cooperao entre clnicos e gestores institucionais, motivando estes ltimos para tal questo.

O panorama actual da investigao no pas


Dados do Observatoire des Sciences et des Technologies em Paris, comparando as contribuies cientficas relativas a diferentes pases europeus concluem que a Unio Europeia contribui com cerca de 30% da produo cientfica no mundo. Para esta parcela, Portugal contribuia at 1990 com 0,1% em comparao com a Grcia, (0,4%), com a Espanha (1,9%) e com a Blgica (0,8%). Em 1990, Portugal publicava o equivalente apenas a um tero da produo cientfica irlandesa e 1/10 da espanhola. A distncia para a Espanha reduziu-se para 1/5, mas deve-se ter em conta que a populao quatro vezes maior. Entre 1990 e 2006, as Cincias (Qumica, Fsica, Medicina, Biologia, Engenharias, entre outras) produziram 55 573 publicaes. De acordo com dados do INE (2008) registaram-se progressos assinalveis no nosso pas entre 2000 e 2007. Sem ser especificada a fraco que cabe s cincia bsicas biomdicas versus medicina clnica em geral, e pediatria em especial, no referido perodo (8 anos) a produo cientfica cresceu 91,5%. Os artigos e outros escritos dos portugueses, referidos pelo Science Citation Index (SCI), colocaram, pela primeira vez, o pas frente da Irlanda. Portugal (seria injusto no o afirmar) congrega alguns centros de investigao de excelncia reconhecidos internacionalmente, embora com ntido predomnio na rea das cincias bsicas. Alguns atribuem este panorama ausncia de uma cultura para investigar, quer nas universidades, quer nos hospitais. Para tal contribuir, seguramente, a falta de incentivos em termos de progresso de carreira hospitalar profissional, quer para os mdicos diferenciados que ascendem na carreira, quer para os jovens mdicos na ps-graduao para obteno do ttulo de pediatra. Bastar, para demonstrar tal afirmao, citar a desvalorizao das actividades de investigao nos concursos da carreira hospitalar (para consultor ou para chefe de servio) em que a publicao de estudos muito fracamente cotada.

E qual o futuro, se as carreiras esto em vias de extino? Outros factores tm sido apontados: falta de tempo devido presso das funes assistenciais,falta de meios logsticos de apoio, falta de plano cooperativo para a resoluo dos problemas assistenciais, indefinio de objectivos das Administraes hospitalares na vertente de investigao, havendo apenas preocupao com os objectivos quanto prestao de cuidados mensurveis, dfice de formao desde o curso universitrio, etc.. Surge, assim, certa desmotivao por se admitir de acordo com o esprito da legislao que investigar no importante para o esempenho profissional. O contexto actual , pois, o de perda de oportunidades por quem subalterno, tem interesse, mas no tem incentivos nem condies para ser estimulado. Esta questo tem a ver, alis, com a importncia do fomento de tal cultura para a investigao por parte de quem orientador de formao de mdicos em fase de ps-graduao. Goldstein e Brown(investigadores galardoados com prmio Nobel em 1997) traduziram este panorama de dificuldade ou de desmotivao para a investigao apelidando-o de sndromaPAIDS ou Paralyzed Academic Investigators Disease Syndrome. Embora o programa de formao do internato complementar de pediatria contemple (modestamente) uma valncia de formao em investigao, o resultado final ser muito precrio, na medida em que a valncia no obrigatria. Para reverter a situao, torna- se fundamental estimular os jovens internos, eles so o nosso futuro criando uma valncia obrigatria (de trs meses no mnimo) durante o internato, e fomentando a participao daqueles em actividades concretas em centros idneos de investigao. Infelizmente, no quadro das administraes de instituies especficas, hospitalares ou no, no est previsto que os responsveis pelos servios integrem nos respectivos planos de actividades um programa anual de investigao, nem est previsto, pela legislao actual, qualquer financiamento para esta valncia. Cabe salientar, no entanto, os sinais positivos de mudana dos ltimos anos quanto a incentivos

CAPTULO 5 Investigao e clnica peditrica

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para a investigao clnica, quer por iniciativa da Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Seces, quer por iniciativa das Universidades e do Ministrio da Sade (bolsas de estudo para centros internacionais, prmios, etc.). No mbito da clnica peditrica hospitalar e da medicina familiar, aos orientadores de formao e directores cabe grande responsabilidade na gnese da mudana e no estmulo dos internos no sentido de aproveitamento de oportunidades para candidaturas a bolsas para projectos de investigao, designadamente sob os auspcios de fundaes com esta vocao (Gulbenkian, Champalimaud, FCT, etc.).

Modelos estratgicos para incentivar a investigao


Tendo em conta as ideias atrs explanadas, para incentivar a investigao no mbito das instituies de sade, torna-se fundamental estabelecer uma filosofia assente em determinadas linhas estruturais: 1) a investigao aplicada cada vez mais biomdica envolvendo, para alm dos mdicos, outros profissionais/investigadores como bilogos, farmacuticos,bioqumicos, biofsicos, geneticistas, especialistas em epidemiologia e biostatstica, matemticos, etc.; 2) a investigao biomdica deve ser centrada na interdisciplinaridade entre as chamadas disciplinas bsicas e disciplinas clnicas, designaes que hoje se podem considerar ultrapassadas pois a interpenetrao mtua cada vez maior; 3) a investigao clnica somente se torna rendvel em termos de aquisio de dimenso ou massa crtica se forem criados grupos inter-instituies e um sistema funcional de rede interligada; 4) para alm do aspecto quantitativo que decorre da associao de pequenos grupos interinstitucionais, necessrio que entre os mesmos existam afinidades,lealdade, capacidade de integrao e projectos bem delineados; 5) necessidade de apoio oficial e de mobilizao de fundos monetrios nacionais e no estrangeiro para garantir o funcionamento do sistema; 6) ao nvel de cada instituio ou grupo de instituies haver que criar centros funcionais a regulamentar (com mdicos/investigadores),

com um coordenador responsvel, que garantam a logstica de promoo,dinamizao e coordenao das actividades de investigao e o compromisso de ligao rede de outros centros nacionais e internacionais. Para a concretizao dos princpios atrs referidos, ao nvel das instituies de sade necessrio o compromisso da tutela e de determinados organismos para a adopo de determinadas medidas: 1) informatizao dos servios clnicos com criao de base de dados; 2) possibilidade de consultadoria estatstica e de software; 3) criao de prmios e de bolsas para jovens investigadores; 4) maior valorizao das actividades de investigao na avaliao curricular dos concursos ou contrataes; 5) maior envolvimento das sociedades cientficas, nomeadamente na organizao de redes, na mobilizao de fundos e na definio de prioridades; 6) maior envolvimento das universidades, das administraes hospitalares, e das direces dos servios hospitalares na formao em investigao e no apoio investigao clnica estabelecendo parcerias com as empresas da indstria farmacutica segundo princpios ticos. 7) necessidade de maior parcela do Produto Interno Bruto (PIB) devotado investigao; 8) necessidade de sistema de avaliao externa das actividades por peritos de idoneidade comprovada, nacionais e internacionais. Seria injusto no reconhecer o papel que a Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos Mdicos tm tido na formao em investigao e na criao de bolsas e prmios para os mdicos e mdicos pediatras interessados em progredir na investigao. A maior vulnerabilidade recai, de facto nas prprias instituies de sade, verificando-se dfice de sensibilizao para tal problemtica: so definidos, em geral, objectivos em termos de resultados assistencias sem estabelecer objectivos no mbito da investigao. A mudana , pois, necessria. BIBLIOGRAFIA
Abzug MJ, Esterl EA. Establishment of a clinical trials office at a childrens hospital. Pediatrics 2001; 108; 1129- 1134

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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PARTE II
Clnica Peditrica Hospitalar e Extra-Hospitalar

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

INTRODUO PARTE II
Nesta parte so focados aspectos relacionados com a clnica peditrica hospitalar tendo como base a experincia e certas valncias dum hospital peditrico central especializado com ensino universitrio englobando servio de perinatologia/maternidade: o Hospital de Dona Estefnia em Lisboa. De facto, este modelo de prestao de cuidados comunidade tipifica o mbito da Pediatria j referido em captulo anterior, permitindo, por outro lado, compreender o enquadramento dos tpicos a abordar neste livro. Chama-se, entretanto, a ateno para as trs misses primordiais de um hospital central: assistncia, ensino e investigao. Uma vez que a filosofia actual de prestao de cuidados hospitalares prev tempo de estadia reduzido ao mnimo indispensvel, tal implica uma cooperao multiprofissional estreita com os hospitais de nvel menos diferenciado de cuidados, com os centros de sade (cuidados primrios) e com uma rede de cuidados continuados.
Joo M Videira Amaral

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CLNICA PEDITRICA HOSPITALAR
Mrio Coelho

As particularidades da idade peditrica


As crianas no so adultos pequenos a quem se administram pequenas doses de medicamentos; so, pelo contrrio, seres em constante evoluo, com caractersticas peculiares. Com efeito: a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-se medida que crescem e se desenvolvem, o que implica maior vulnerabilidade na doena e face ao estresse; b) as mesmas podem ser afectadas por um espectro de doenas diferente do dos adultos, com especial realce para as doenas congnitas e hereditrias; c) a sua capacidade de compreenso relativamente ao corpo, doena e morte diversa da dos adultos, evoluindo ao longo do tempo; d) utilizam os servios de sade geralmente acompanhados pela me ou outro adulto responsvel que tem as suas prprias necessidades e direitos, como o de ser informado e tomar parte em decises; destas circunstncias decorre um estatuto legal diverso do do adulto; e) so fortemente influenciadas pelo ambiente ou sistema envolvente em que crescem e se desenvolvem (famlia, escola, grupos de amigos e a comunidade em geral); f) sendo afectadas pelas doenas que tambm surgem na idade adulta(por exemplo mucoviscidose, drepanocitose), adultos e crianas no constituem populaes comparveis, pois em idade peditrica existe risco mais elevado de mortalidade. Em sintonia com o conceito global de Pediatria,

CAPTULO 6 Clnica peditrica hospitalar

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a Conveno dos Direitos da Criana ratificada por todos os rgos de soberania portugueses (1990), considera Criana todo o ser humano at aos 18 anos. A adolescncia est, pois, includa neste conceito sendo reconhecida como uma fase da vida com necessidades e caractersticas especficas. Considerou-se arbitrariamente o fim da adolescncia aquele limite de idade por razes de ordem organizativa assistencial. Dado que cada vez mais adolescentes atingem a idade adulta com patologias at h pouco quase desconhecidas da prtica da medicina do adulto, nalgumas situaes especficas, a idade de 21 anos usada como limite para o atendimento nas instituies peditricas. Com efeito, o processo de transio de um adolescente com doena crnica grave para os hospitais ou servios de adultos difcil, por vezes dramtico, pela perda de acesso aos cuidados tradicionalmente mais personalizados nos servios ou hospitais peditricos. De facto, tais doentes esto muitas vezes ainda dependentes da famlia e do perfil assistencial anterior.

O ambiente peditrico necessrio


Dois modelos de prestao de cuidados peditricos hospitalares do nvel mais diferenciado se confrontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando cuidados a todos os grupos etrios) integrando servio de pediatria; 2) o modelo de hospital peditrico autnomo embora integrado numa rea com outras instituies ligadas prestao de cuidados ou campus sanitrio. As experincias vividas na infncia e juventude tm um impacte crucial na vida de cada indivduo; por isso, os contactos com os servios de sade em tal perodo da vida influenciam significativamente as atitudes futuras do mesmo em relao a esses servios. No dependendo a sade apenas da prestao de cuidados, mas tambm do ambiente social, biofsico e ecolgico, e estando estabelecido que os estmulos ldicos, afectivos e emocionais so factores determinantes no processo teraputico, assume a maior importncia a criao do chamado ambiente peditrico. Alis, a criao de tal ambiente est implcita na Declarao dos Direitos da Criana Hospitalizada.

Assim, ao tipo convencional de cuidados humanizados de qualidade a cargo de profissionais especialmente preparados, o ambiente peditrico associa: equipamentos e metodologias adaptados condio e estdios de desenvolvimento da criana e maturidade do adolescente (por exemplo, mveis, equipamento ldico, msica, participao de artistas/palhaos, espaos apropriados com envolvncia segura e integralmente reservados aos jovens utilizadores, como ludotecas, etc.). Estas especificidades so cruciais para a garantia da excelncia da prtica peditrica hospitalar centrada na criana e na famlia. Estando mais intrinsecamente ligadas prpria natureza dos hospitais peditricos onde a sua exequibilidade mais fcil, elas so tambm desejveis e possveis nos servios de pediatria de hospitais gerais (idealmente separados dos servios de adultos). O ambiente peditrico pressupe garantia prvia de qualidade assistencial; tratando-se de instituies com cuidados de alta diferenciao, quer se trate de hospital peditrico, quer de servio de pediatria integrado em hospital geral, torna-se fundamental que sejam propiciadas todas as valncias compatveis com tal nvel de cuidados.

O Hospital de Dona Estefnia Aspectos histricos, organizativos e demogrficos


O Hospital de Dona Estefnia (HDE) foi sede da primeira escola peditrica no nosso pas e o primeiro hospital construdo de raiz em Portugal pela mo do arquitecto britnico Humbert (como foi referido, inaugurado em 1877 com a placa identificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro e Dona Estefnia HRE). Em 1969, com a integrao da Maternidade Magalhes Coutinho, concretizou-se a sua transformao em hospital materno-infantil mdico-cirrgico, vocao que tem assumido na sua plenitude. Na dcada de 80 nele teve incio o intensivismo neonatal e peditrico, e em 1992 recebeu o antigo Servio de Sade Mental Infantil de Lisboa, integrando hoje o novo Departamento de Pedopsiquiatria. Na sequncia do forte impulso reformista iniciado nos anos 60 acompanhado de obras de remodelao arquitectnica e de ampliao, surgiu um primeiro ciclo de diferenciao com a criao

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

das unidades de hematologia, de endrocrinologia, de gastrenterologia, de pneumologia, e de nefrologia. No mbito da cirurgia peditrica outras reas subespecializadas tambm foram surgindo, tais como a cirurgia neonatal, nefro-urologia, ortopedia, patologia clnica, fisiatria, imagiologia, etc.. j no contexto de um segundo ciclo de inovao ao longo da ltima dcada que se inscreve a criao e consolidao de outras reas devotadas criana e adolescente, salientando-se as seguintes: otorinolaringologia, oftalmologia; estomatologia; neurocirurgia; cirurgia oncolgica; cirurgia endoscpica; cirurgia em ambulatrio; implantes cocleares; reumatologia, ortotraumatologia; o isolamento de alta infecciosidade (unidade de referncia peditrica no sul do pas); imunoalergologia; funo respiratria desde o perodo de recmnascido; ventilao crnica domiciliria; rastreio auditivo universal ao RN; doenas metablicas; medicina do viajante, etc.. Tem um corpo de cerca de 1500 funcionrios dos quais, aproximadamente, 400 so efermeiros, 250 so mdicos distribudos por 20 especialidades mdicas e cirrgicas que, por sua vez, se diferenciam em subespecialidades e competncias. A pediatria mdica constitui o maior contingente com cerca de 75 especialistas dos quais 25% esto dedicados ao intensivismo neonatal e peditrico, com equipas independentes. Trata-se de um hospital de mdia dimenso com uma lotao de 235 camas das quais 200 so exclusivamente peditricas, e as restantes para a rea da mulher (medicina materno-fetal e ginecolgica). Os recursos assistenciais do hospital esto afectos a departamentos, servios, unidades funcionais e ncleos tcnicos dirigidos respectivamente por directores, coordenadores responsveis (corpo mdico). Prestando o HDE o nvel mais elevado de cuidados comunidade, a vertente de assistncia est implicitamente ligada s vertentes de ensino pr e ps-graduado, e de investigao. Trata-se dum modelo transversal de cuidados em obedincia a uma filosofia de abordagem multidisciplinar e multiprofissional coordenada, centrada nas necessidades e expectativas do doente/famlia e na garantia de continuidade dos cuidados prestados a cada criana e adolescente. No mbito da humanizao cabe salientar um conjunto de actividades especficas muitas delas

desenvolvidas com o apoio em mecenato, tais como: Ncleo contra a Dor, Ncleo de Apoio Criana e Famlia, Unidade de Apoio Domicilirio, humanizao dos espaos atravs de pinturas de parede em todo o hospital (programa internacional Paint a Smile), Apoio de alojamento a famlias de crianas deslocadas com doena crnica e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac Donald a primeira em Portugal), a integrao e socializao de crianas doentes particularmente carenciadas (Parceria com a Fundao Gil), a valorizao dos tempos ldicos na vida da criana internada (Programa Nariz vermelho Palhaos no Hospital, Programas Msica no Hospital, Programa ldico mensal A hora do conto do Rotary Club, Servio de Educadoras de Infncia, Ludoteca Lyons), a informao geral comunidade (stio na Internet), o apoio humano e espiritual (Servio de Voluntariado, Servio Religioso), a ateno s expectativas e necessidades especiais das famlias (Gabinete do Utente, Servio Social) e suas necessidades de comunicao (Gabinete de Comunicao), campos de frias para crianas diabticas e asmticas, etc.. Quanto valncia da formao salienta-se: o Ensino Universitrio da Pediatria (5. e 6. anos) em ligao Faculdade de Cincias Mdicas (FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em parceria com o Hospital So Francisco Xavier englobando o Centro Universitrio com biblioteca prpria e o Centro de Simulao de Tcnicas em Pediatria-CSTP; o Centro de Formao ps-graduada multiprofissional (designadamente cursos anuais para internos sob a gide da Direco do Internato Mdico); a Biblioteca do HDE englobando Biblioteca on-line; o Ncleo Iconogrfico (acervo de milhares imagens fotogrficas de patologia assistida no HDE as quais so classificadas e organizadas permitindo a sua utilizao no ensino pr e ps-graduado); o Gabinete de Telemedicina; o Centro de Treino em Cirurgia Endoscpica; Programa de intercmbio de estudantes de medicina estrangeiros, etc.. No que se refere investigao salienta-se o Ncleo de Investigao ligado FCM/UNL; a publicao (acompanhada de evento cientfico anual) do chamado Anurio do HDE contemplando todos os estudos realizados no HDE com atribuio de prmios segundo regulamento; rea de investi-

CAPTULO 6 Clnica peditrica hospitalar

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QUADRO 1 Aspectos demogrficos HDE 2004/2006


N. de hospitalizaes ~11.500 N. de episdios (servios de urgncia mdico-cirrgica) ~95.000 N. de sesses de hospital de dia ~4.000/10.000 actos N. de consultas externas (c/ 50 reas diferenciadas) N. de intervenes de grande cirurgia N. de partos N. de visitas domicilirias (englobando teraputica) Demora mdia Taxa de ocupao mdia Postos de internamento peditrico ~12.500 ~4.750
(25% de ambulatrio)

2.200(3) 500 5, 6 dias 71,6%(2) 200(1)

FIG. 1 Hospital com Acreditao Internacional / HQS.

gao opcional aberta a estudantes de medicina da FCM/UNL e outras universidades, etc.. A rea de governao clnica (clinical governance) segue uma orientao baseada em determinados vectores tais como: a melhor evidncia cientfica disponvel para o desenvolvimento de polticas de interveno e recomendaes de boas prticas sob forma de Normas de Orientao Clnica; a realizao de auditorias clnicas sistemticas por pares; e a avaliao e reduo do risco profissional e dos doentes. O Arquivo Clnico centralizado, dispondo de uma zona especfica de alta segurana para processos que a requeiram; com a informatizao de todos os servios do HDE est em desenvolvimento o Processo Clnico Informatizado. O HDE desenvolve um Programa de Melhoria Contnua de Qualidade organizacional cuja avaliao externa lhe conferiu a acreditao internacional (Fig. 1) de qualidade global (Health Quality Service/Instituto da Qualidade em Sade). A instituio privilegia formas actuantes de convivncia com a comunidade, designadamente a unidade coordenadora funcional, os centros de sade, servios de segurana social, autarquias locais, instituies acadmicas, escolas de formao profissional, instituies particulares de solidariedade social, associaes de doentes, entidades nacionais e internacionais de interesse pblico, mecenas e instituies benemritas privadas. A qualidade das parcerias estabelecidas com este ltimo sector conferiu ao Hospital o prmio Hospital do Futuro 2005.

Notas: (1) Dentro dos limites do nvel ptimo de economia no funcionamento de um hospital segundo o Observatrio de Sistemas de Sade da Europa; (2) semelhana taxa de ocupao mdia dos hospitais de agudos da OCDE 74%; (3) limites ideais de partos para uma instituio = 1.500 a 3.500/ano.

O Quadro 1 resume alguns aspectos demogrficos (valores mdios referentes a 3 anos: 2004 2006)

A clnica peditrica hospitalar no futuro


Se, de acordo com a Organizao das Naes Unidas (ONU), os sistemas de sade e as instituies que prestam cuidados criana e adolescente forem centrados no melhor interesse destes cidados, os pases e os profissionais devem preparar-se para os desafios que se esperam no futuro em diversas vertentes: Demogrfica Haver que encarar as consequncias das alteraes demogrficas tendo em conta a reduo continuada da natalidade e fecundidade,a idade mais tardia da mulher no primeiro parto e as novas formas de organizao familiar; aumentaro as tenses para a adopo de polticas migratrias mais liberais com risco de alargamento de bolsas de excluso e de degradao das respectivas condies de sade. Tcnico-profissional A prtica clnica respeitar cada vez mais as recomendaes emanadas de comisses de peritos e de sociedades cientficas; crescer a exigncia social e institucional sobre a qualidade e diferenciao dos

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

profissionais. A certificao regular das competncias profissionais e a presena assdua de advogados na relao mdico-doente e instituio-doente sero provavelmente realidades muito prximas. Formativa Ser em breve realidade o ensino com recurso aos simuladores mdico-cirrgicos e endonavegao virtual; a especializao ser apenas uma parte do processo de formao e a educao mdica contnua ganhar decisiva importncia nos processos de manuteno e actualizao das competncias; os especialistas generalistas, como por exemplo os pediatras, incluiro cada vez mais competncias tecnolgicas na sua formao e desempenho. Inovao tecnolgica Num contexto de contnua exploso tecnolgica ser dada especial ateno s reas de grande potencial e rpido desenvolvimento como a investigao genmica, a neuropsicobiologia e a biologia molecular; transplantaes e teraputica com linhas celulares estaminais; surgiro novos veculos teraputicos a nvel celular; crescero exponencialmente os meios de diagnstico e interveno pela imagem; estaro disponveis novas tcnicas anestsicas e equipamentos de ventilao inteligentes; continuaro os problemas de resistncia aos antimicrobianos e de infeco nosocomial; a preveno das doenas peditricas com repercusso no adulto e a pediatria preditiva constituiro reas de forte investigao e desenvolvimento; a robtica tender a revolucionar as metodologias de treino tcnico e autoformao; a globalizao da informao cientfica, a comunicao em telemedicina e teleconsulta iro trazer novos desafios ao nvel da segurana de dados informticos dos doentes e da deontologia mdica; e o nvel de aceitao dos riscos iatrognicos e o avano nos suportes de vida levaro a novos dilemas ticos e de responsabilidade mdica e institucional. Sistema de sade Haver maior desenvolvimento das redes nacionais e internacionais de referenciao de doentes; desenvolver-se- o transporte peditrico e a rede de trauma; generalizar-se- o uso de sistemas e ndices de monitorizao clnica para comparao de centros diferenciados; crescer a diver-

sidade e diferenciao dos profissionais que participam nos cuidados criana; o financiamento hospitalar estar em progressiva correspondncia com a produo de actos facturveis; e aumentar a presso de aliciamento das entidades privadas sobre os tcnicos formados nos servios pblicos. Filosofia e estrutura dos hospitais O hospital ir integrar-se em redes e ele prprio funcionar com redes baseadas nas suas especialidades; a maior proporo de doentes crnicos levar necessidade de substituir encontros tcnicos com especialistas durante episdios de doena por programas de relacionamento consistentes e duradouros; ampliao das reas de hospital de dia, ambulatrio e cirurgia do ambulatrio; a par da reduo das reas de internamento os novos hospitais no sero como os grandes edifcios dos anos 60-70 e iro adoptar dimenses gerveis e rendveis com arquitecturas seguras, em especial para doentes com limitaes de mobilidade; as reas de medicina materno-fetal e obsttricas sero programadas para uma carga anual ideal entre 1500 e 3000 partos; cada vez mais os equilbrios entre volume do edifco, a facilidade de acesso, a relao com a cidade em que se implanta o hospital e o conhecimento das necessidades das crianas condicionaro a concepo arquitectnica; a importncia de um ambiente adequado criana; sendo a habitual atmosfera familiar (homelike) e a privacidade factores teraputicos importantes, os arquitectos e engenheiros hospitalares tom-los-o em conta nos novos projectos de construo e reabilitao dos hospitais peditricos; crescer o conceito de hospital verde tirando o mximo partido das fontes energticas naturais; ser concretizada uma significativa reduo do uso de papel e uma menor produo de resduos com importantes repercusses sobre as formas de registo clnico, o acesso a dados do doente e a informao mdica em geral. Prestao de cuidados e governao clnica O internamento ser quase residual e apenas para os casos muito complexos; ser impulsionada a figura do mdico ou enfermeiro gestor do doente crnico; a informatizao dos dados clnicos e a prescrio por computador sero regra; a efectivao de programas especficos de transio dos

CAPTULO 6 Clnica peditrica hospitalar

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adolescentes para unidades de adultos ser inevitvel; o controlo da qualidade passar da apreciao entre pares para a anlise de resultados. Exigncia institucional e expectativas da comunidade O padro de qualidade a adoptar ser fortemente influenciado pela interpretao da utilidade dos cuidados prestados s famlias que acedem ao hospital; com o desenvolvimento dos sistemas de qualidade organizativa e de preveno de riscos, a meta de excelncia clnica ser a prioridade entre os objectivos da prestao de cuidados numa perspectiva de forte regulao econmica e financeira, e de influncia crescente dos operadores privados. BIBLIOGRAFIA
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Nota final: Na fase de concluso desta obra (2008) est em curso um projecto de reestruturao da rede hospitalar de grande Lisboa que inclui a transferncia do Hospital Dona Estefnia (no que se refere essencialmente a recursos humanos e funcionalidade) para um novo grande hospital a construir at 2012 O Hospital de Todos os Santos. Espera-se, pois, que a individualidade da Pediatria e o esprito e ambiente peditricos criados no HDE, salientados neste captulo, se mantenham.
Joo M Videira Amaral (Editor)

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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ASPECTOS METODOLGICOS DA ABORDAGEM DE CASOS CLNICOS
Joo M. Videira Amaral The proper exercise of the five senses is often far more valuable in diagnosis than a handful of laboratory reports and radiographs
L Norrlin,1960

Importncia do problema
Numa perspectiva prtica, como introduo abordagem dos casos clnicos, ser pertinente veicular algumas ideias-chave relacionadas com a Semiologia, classicamente definida como o estudo dos mtodos de colheita dos sintomas e sinais de doena, de leso de rgo ou de perturbao de funo. Aquela integra duas partes: 1) a Semiotcnica ou tcnica da pesquisa dos sintomas e sinais (considerada a arte de abordar o doente ou pessoa); e 2) a Clnica Propedutica, (a cincia da introduo observao clnica, ao raciocnio crtico e sntese) atravs da qual se integram os elementos obtidos pela Semiotcnica para se chegar ao diagnstico e deduzir o prognstico. O processo de integrao dos dados colhidos deve fazer-se numa sequncia lgica, por fases, em crescendo; 1) anamnese; 2) exame objectivo; 3) sntese dos dados colhidos pela anamnese e pelo exame objectivo, com formulao justificada de hipteses de diagnstico, ponderando sempre devidamente os dados que as favorecem, assim como os dados que as contrariam; 4) solicitao de exames complementares indispensveis segundo uma escala de prioridades e sempre em concordncia com as hipteses formuladas, para as con-

firmar ou excluir; 5) diagnstico definitivo; 6) actuao, incluindo teraputica e os cuidados gerais a prestar; 7) prognstico. Embora, segundo o conceito expresso, todas as fases devam ser seguidas, sem qualquer omisso ou hiato, poder haver situaes clnicas em que, dado o peso da anamnese e do exame objectivo dispensada a realizao de exames complementares, para se atingir o diagnstico definitivo; e outras, pelo contrrio, em que o diagnstico definitivo somente poder ser estabelecido post-mortem ou com exames inacessveis ao clnico em determinado contexto. O objectivo deste captulo analisar e discutir sucintamente algumas tendncias manifestadas pelos estudantes de medicina e mdicos em formao ps-graduada (internos) durante os estgios de prtica clnica, as quais, contrariando os princpios atrs expostos, podero ser consideradas erros metodolgicos na abordagem dos casos clnicos com eventuais repercusses negativas na qualidade assistencial

Exemplos
I) Em relao metodologia da abordagem dos casos clnicos na rea de internamento (ou ambulatrio) tem-se comprovado que nem sempre aplicado o esquema sequencial em crescendo atrs referido. Com efeito, no mbito da apresentao dos casos, verifica-se muitas vezes a tendncia para no explicitar, de modo fundamentado, as hipteses de diagnstico e ou lista de problemas nos registos clnicos, sendo frequente, ao ser descrito o caso (oralmente ou por escrito) a passagem da anamnese e do exame objectivo para a solicitao dum conjunto de exames complementares, por vezes com uma lista excessiva, sem prioridades, e desajustada ao caso real. Quantas vezes, somente aps a verificao de dados muito notrios colhidos pelo exame objectivo (por exemplo, ictercia, dispneia ou palidez acentuadas) se vai aprofundar a anamnese? Quantas vezes se solicita uma ecografia abdominal ou outro exame complementar sem prvia e minuciosa palpao do abdmen e sem justificar o pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de exames sem definir uma estratgia de prioridades, envolvendo riscos vrios e agressividade (por

CAPTULO 7 Aspectos metodolgicos da abordagem de casos clnicos

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exemplo exames radiolgicos excessivos, ou ausncia de programao visando reduzir ao mnimo o nmero de colheitas de sangue e outros produtos biolgicos) com possveis repercusses no tempo mdio de internamento e no nmero de consultas? lI) Outro exemplo diz respeito criana em estado crtico internada em unidade de cuidados intensivos, submetida a terapia complexa e assistida por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstncia, como se depreende, a criana ter que ser manuseada com extrema cautela, pois a mesma est submersa em aparelhos. Face imensido de dados fornecidos pelos diversos tipos de monitorizao biofsica e bioqumica, uma tendncia, nestes casos, minimizar certos passos fundamentais do exame objectivo, sem tirar partido de certas regras da semiologia clssica aplicvel aos casos especiais dos doentes em cuidados intensivos. III) tambm frequente assistir-se ao incio do relato formal do caso comeando pelo fim (por exemplo, descrio dos resultados analticos, imagiolgicos, ou dos dados fornecidos pelos monitores), antes de se dar a conhecer os eventos clnicos das ltimas horas assim como os dados fornecidos pela observao convencional exequvel com instrumentos clssicos que, mesmo neste contexto, continuam a ter o seu papel. A este propsito valer a pena citar uma autoridade em intensivismo, Swyer, afirmando que a monitorizao humana em unidades de cuidados especiais e intensivos to importante como as monitorizaes biofsica e bioqumica.

Anlise crtica
Tendo como base o conceito actual da Pediatria, no como especialidade, mas como Medicina integral de uma poca da vida que se inicia com a fecundao e se conclui com o fim da adolescncia, Ballabriga chamou a ateno para o risco da perda da unidade da pediatria com a multiplicao das especialidades peditricas (reas especficas cujo desempenho implica a aplicao de determinadas tcnicas). Este panorama susceptvel de gerar, segundo o autor, a chamada sndroma do super especialista, traduzida pela tendncia de transferir a prtica de tecnicismo exagerado para o perodo de formao bsica do clnico geral ou pediatra geral,

o que constitui uma perverso do respectivo processo educativo. A este propsito, Charney afirmou que, se no proporcionarmos aos internos em formao as oportunidades para a concretizao de determinados objectivos (os quais podem ser sintetizados no saber, no saber estar, no saber fazer com justificao, no saber comunicar e no saber investigar), e no promovermos o desenvolvimento de qualidades essenciais de perspiccia, de rigor e de sentido crtico, estaremos a criar-lhes frustraes, podendo os respectivos formadores ser culpados de negligncia educativa. A elaborao da histria clnica em moldes clssicos, quer na verso de relatrio escrito, quer na de exposio oral, constitui uma modalidade mpar de treino clnico, sendo fundamental para o desempenho profissional futuro, pois permite a abordagem global de cada caso problema; por outro lado, d resposta a grande nmero de objectivos educativos no mbito da formao do interno. As tendncias manifestadas por vezes pelos internos atravs dos exemplos relatados, correspondendo a aparentes desvios da metodologia clssica de abordagem de casos clnicos so decorrentes duma experincia pessoal e institucional, no devendo ser consideradas, por isso, representativas, do panorama nacional. Podero ser apontadas vrias explicaes para as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimento da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de informao proporcionada em tempo real, leva tentao de o clnico subvalorizar a semiologia clssica, condicionando menor investimento na metodologia do crescendo atrs referida. Falase hoje, inclusivamente, numa cultura da tecnologia pela tecnologia, para utilizar a terminologia de KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta da cultura. Mesmo que se invoque o enorme potencial dos exames complementares como meio de prevenir a chamada m-prtica clnica por omisso de determinadas atitudes no acto mdico, neste campo os formadores tm uma grande responsabilidade no sentido de educarem os seus estagirios a raciocinar em termos de custo-eficcia e a estabelecer prioridades quanto aos exames complementares a solicitar, sempre em obedincia anamnese, ao exame objectivo e s hipteses de diagnstico formu-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 1 Competncia clnica e pressupostos


Competncia clnica Colheita da histria clnica Exame fsico/observao Diagnstico Actuao/tratamento Prognstico Pressupostos/Condies indispensveis Formao bsica/ Aquisio de conhecimentos Treino/ Aquisio de aptides Lgica indutiva / Raciocnio hipottico-dedutivo Aquisio de atitudes Experincia

ladas, numa atitude permanente de humanizao. Alis, esta noo de necessidade de procedimento metdico e correcto, com uma boa relao custoeficcia, est implcita numa frase de Oski, traduzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o esprito crtico que caracterizavam este mestre: Refore ordering a test, decide what you will do if it is positive or negative. If both answers are the same, don't do the test. Outras explicaes estaro relacionadas com a deficiente preparao durante o perodo de ensino pr-graduado e com a abolio da clssica prova clnica (quer na verso de relatrio escrito, quer na verso de desempenho ao vivo com exposio oral perante o jri) da maioria dos concursos da carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de facto, um forte estmulo, quer para os formadores, quer para os estagirios, e permitiam, por outro lado, uma seleco mais rigorosa de competncias e de vocaes.

Estratgia
Entre vrias estratgias de abordagem e registo de dados de casos clnicos, cabe salientar uma modalidade baseada na orientao por problemas, conhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado. S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocorrncias, eventos); O = objectivo (registo de dados objectivos comprovados atravs do exame fsico ou de exames complementares realizados com justificao); A = avaliao (registo dos dados disponveis com interpretao por ex. esplenomeglia porqu?; anemia porqu?, sopro cardaco porqu? diarreia porqu? rectorragias porqu?) P = plano (registo do plano de actuao incluindo neste conceito no s a teraputica e esquema nutricional, como os cuidados a prestar em

geral, e eventuais novos exames complementares), sempre em funo dos dados disponveis, da lista de problemas e da actualizao do diagnstico. Esta estratgia, de acordo com a nossa experincia, tem diversas vantagens: obedece ao princpio do crescendo atrs referido, contribui para a prtica do raciocnio clnico, cria hbitos de registo mais rigorosos facilitando o processo de comunicao e as tarefas do interno, quer nas apresentaes em reunies de discusso de casos, quer na visita clnica. A prtica destes gestos no dia-a-dia sob a orientao do snior-tutor, facilitam a aquisio de competncia clnica, em obedincia aos princpios fundamentais da antiqussima tradio Hipocrtica, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1. L diz o ditado: Oio e esqueo; vejo e lembrome; fao e compreendo. Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou ambulatrio, junto dos internos, se investir na abordagem correcta dos casos clnicos, estar-se- a contribuir para a formao de mdicos competentes, o que se traduzir num servio a prestar comunidade de melhor qualidade e mais humanizado. BIBLIOGRAFIA
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CAPTULO 8 A imagiologia em clnica peditrica

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A IMAGIOLOGIA EM CLNICA PEDITRICA
Francisco Abecasis, Eugnia Soares e Leonor Bastos Gomes

Importncia do problema
A Imagiologia constitui hoje uma matria vastssima assumindo um papel progressivamente crescente na avaliao diagnstica, compreenso, tratamento e seguimento das doenas da idade peditrica. O explosivo desenvolvimento tecnolgico dos ltimos 30 anos, com reflexo na variedade das tcnicas de imagem hoje postas disposio do imagiologista, tem determinado que este especialista esteja cada vez mais envolvido na seleco e adequada sequncia dos exames a realizar. As vantagens e limites desses estudos, e tambm o seu custo, devem ser criteriosamente ponderados face s situaes em avaliao, tendo sempre como pano de fundo o grupo etrio em apreo que impe redobrada ateno no reconhecido efeito nocivo da radiao X, no eventual risco da sedao e da anestesia, na possvel alergia aos produtos de contraste iodados, sem esquecer a possibilidade de trauma fsico e psicolgico. Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o exame imagiolgico dever estar orientado para o problema clnico especfico da criana em estudo; e, para essa seleco, a anamenese, o exame fsico, os dados laboratoriais e as consideraes diagnsticas assumem um interesse frequentemente decisivo, pelo que a discusso partilhada entre o clnico e o imagiologista constitui factor indispensvel para assegurar melhor qualidade nos cuidados de sade em Clnica Peditrica. De referir que a utilizao de equipamentos topo de gama tambm determinante para o rigor do citado exame.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Embora os estudos radiolgicos clssicos ainda hoje sejam os de maior utilizao em Pediatria (mais de 70% dos exames), decidiu-se neste captulo abordar aspectos essenciais das tcnicas de imagem mais modernas em utilizao corrente na investigao imagiolgica: (a ecografia, a tomografia computadorizada e a ressonncia magntica) relacionados com as suas aplicaes preferenciais em diferentes rgos e sistemas e com as respectivas virtualidades e limitaes.

Ecografia
A ecografia merece um lugar de destaque num servio de imagiologia peditrica. Constitui tcnica de primeira linha em muitas situaes e frequentemente a nica a empregar face ao seu valor informativo. Tornou-se um mtodo de diagnstico por imagem particularmente atractivo por no utilizar radiao ionizante, no ter efeitos biolgicos comprovados, ter um preo acessvel, captar imagens em tempo real, multiplanares, no necessitar de grande colaborao por parte do examinado e proporcionar uma excelente resoluo de imagem na criana, devido pequena quantidade de gordura corporal e sua parede de espessura reduzida. O exame deve ser rpido, em ambiente calmo e agradvel, proporcionando a melhor colaborao. Os avanos tecnolgicos dos novos equipamentos de ecografia permitem, cada vez mais, maior nmero de aplicaes incluindo apoio imagiolgico em tempo real para a realizao de bipsias, aspirao e drenagem de coleces. No entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, perturbam a propagao da onda acstica e impossibilitam a avaliao de rgos subjacentes limitando a avaliao ecogrfica em determinadas reas como no crnio, em certos territrios do pescoo e no trax. Indicam-se as principais patologias para cujo diagnstico a ecografia contribui: Na cabea, o exame transfontanelar no recm-nascido (RN) pr-termo tem como principais indicaes a deteco de hemorragia intracerebral e seu estudo evolutivo; a ecografia transfontanelar permite tambm o estudo inicial de anomalias congnitas e hidrocefalia.

A ecografia permite uma avaliao anatmica da medula no lactente at aos trs meses de idade, antes de os arcos vertebrais completarem a ossificao. A principal indicao para a realizao deste exame a suspeita de disrafismo oculto. No pescoo, a ecografia utilizada para estudo morfolgico da tiroideia, das glndulas salivares, timo, para diagnstico de certas massas cervicais, tais como quisto do canal do tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais, torcicolo congnito, adenopatias e linfangioma qustico. No trax, o estudo cardaco constitui a principal indicao ecogrfica, sendo, neste domnio, da competncia da cardiologia. A ecografia constitui tambm um importante mtodo imagiolgico coadjuvante da radiografia do trax na avaliao de leses do parnquima pulmonar (consolidaes, atelectasias, abcessos, reas de necrose e liquefaco), da pleura (derrames, tumores), do mediastino (massas, posicionamento de cateteres), parede torcica e diafragma (hrnias, eventrao, parsia). No abdmen a ecografia primeiro exame imagiolgico a realizar no estudo morfolgico do fgado, sistema hepatobiliar, pncreas e bao. Detecta anomalias congnitas e

FIG. 1 Estenose hipertrfica do piloro. Ecografia evidenciando canal pilrico alongado e aumento de espessura da parede

CAPTULO 8 A imagiologia em clnica peditrica

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FIG. 2 Invaginao intestinal ileo-clica. Corte transversal ecogrfico.

adquiridas como sejam as inflamtorias/infecciosas, infiltrativas e tumorais. No estudo do aparelho digestivo tem particular interesse no diagnstico de estenose hipertrfica do piloro (Fig. 1), (dispensando outros mtodos de diagnstico), na invaginao intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a desinvaginao, quer por clister hidrosttico, quer por mtodo pneumtico; esta particularidade poupa a criana a radiao desnecessria induzida pelos mtodos convencionais. Actualmente um exame de referncia na suspeita de apendicite, na m rotao intestinal, na enterocolite necrosante, na duplicao entrica, espessamentos e infiltraes da parede intestinal, anomalias anorectais, quistos abdominais, tumores abdominais incluindo adenomeglias, e nos traumatismos abdominais. No aparelho urinrio: demonstrao de anomalias do tracto superior (agenesia renal, anomalias de posio, bifidez, duplicidade), nas anomalias do tracto inferior, do urter distal (megaurter primrio, urter ectpico, ureterocele), da bexiga (anomalias do raco, duplicao da bexiga, divertculos), da cloaca, da uretra (vlvulas da uretra posterior). Em estudos pr-natais tem indicao para avaliar anomalias detectadas (dilatao pilica, hidronefrose (Fig. 3), megaurter, rim multiqustico). Na infeco urinria comprovada: para deteco de anomalias morfolgicas do aparelho urinrio, litase, leses directas do parnquima renal, nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal ainda informativa nas seguintes situaes: doenas qus-

FIG. 3 Hidronefrose. Corte sagital ecogrfico pr-natal.

ticas dos rins, nos tumores renais, com especial destaque se existir suspeita do tumor de Wilms, traumatismos, e hipertenso arterial. As glndulas supra-renais so bem visveis no RN, tornando-se de difcil caracterizao por ecografia a partir de um ms de idade. A ecografia pode demonstrar sinais de hemorragia, abcessos, quistos e tumores slidos como o neuroblastoma. No aparelho genital feminino, a ecografia permite caracterizar a morfologia do tero e dos ovrios, detectar anomalias congnitas, alteraes do desenvolvimento (em particular relacionadas com a puberdade), patologia tumoral, infecciosa, isqumica (toro do ovrio). Nos orgos genitais masculinos, a ecografia o mtodo de escolha para examinar o escroto e os testculos, alteraes congnitas, escroto agudo, tumores testiculares e extra testiculares. No sistema msculo-esqueltico a ecografia indicada para detectar displasia da anca, sendo considerada o exame de primeira linha antes da ossificao dos ncleos epifisrios femorais. No servio de urgncia frequentemente requerida para o diagnstico de sinovite transitria da anca e leses traumticas dos tecidos moles. A ecografia tambm contribui para o diagnstico de patologia inflamatria/infecciosa e tumoral dos tecidos moles.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Ecografia Doppler
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente no deve ser dissociada da ecografia, pois o estudo doppler pode acrescentar em todas as reas estudadas e apontadas anteriormente mais dados semiolgicos, designadamente possibilitando de forma rpida informar se existe vascularizao e caracteriz-la. Sendo a patologia vascular perifrica menos frequente que no adulto, o eco-doppler mais requisitado na suspeita de complicaes de cateterismos. No RN o eco-doppler solicitado no estudo transfontanelar para avaliar a vascularizao cerebral arterial e venosa, verificar se determinada estrutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito da hidrocefalia na circulao cerebral. requerido principalmente: na pesquisa de trombo aps cateterismo dos vasos umbilicais, devido elevada incidncia de trombo artico nestes doentes; e na suspeita de trombose da veia renal em crianas com problemas perinatais graves apresentando massa abdominal, hematria e hipertenso arterial transitria. Nos exames programados, tem um papel indiscutvel na avaliao dos transplantes renal e heptico. Nas crianas com hepatopatia crnica possibilita a deteco de hipertenso portal, demonstra alteraes do calibre e do fluxo de veias esplncnicas, a presena de circulao venosa colateral (shunts espontneos porta-sistmicos, salientando-se as varizes esofgicas). Este exame constitui ainda um bom indicador da permeabilidade dos vasos renais arteriais e venosos e da vascularizao do parnquima renal. Entre outras situaes, permite identificar sinais de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e obstruo aguda do urter. Na patologia tumoral, o exame por ecodoppler pode realar a hipervascularizao de determinados tumores como o hemangioendotelioma heptico. De referir, no entanto, que no permite o diagnstico diferencial entre tumor benigno ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o estdio evolutivo de alguns tumores ao demonstrar a invaso vascular; o caso do tumor de Wilms que pode originar trombose da veia renal e da veia cava inferior. No servio de urgncia o eco-doppler tem apli-

caes importantes na avaliao do traumatismo abdominal fechado, no abdmen agudo, na pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnstico diferencial entre toro testicular e orquiepididimite).

Tomografia computadorizada
A tomografia computadorizada (TC) utiliza radiao X; a mesma veio modificar a investigao imagiolgica em mltiplas situaes patolgicas em Pediatria, independentemente da menor aplicao e desenvolvimento em relao ao verificado no estudo do adulto, tendo em conta aspectos especficos do grupo etrio em estudo: menor quantidade de gordura, estruturas anatmicas mais finas e dificuldades de mobilizao, necessidade frequente de administrao endovenosa de contraste e de sedao/anestesia. Contudo, a reconhecida resoluo espacial, o pormenor anatmico e capacidade de avaliao tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da TC, a utilizao de cortes de espessuras de 1-2 mm (alta resoluo), a possibilidade de se proceder a reconstrues bi e tridimensionais, tornaram-na uma tcnica de imagem muito importante e, por vezes, indispensvel para aplicao em patologia neurolgica, na doena neoplsica, na criana politraumatizada, e para visualizao de estruturas areas, sseas e vasculares, apenas para citar alguns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode tambm orientar a realizao de bipsias ou drenagens. Os ltimos avanos em TC, nomeadamente no final da dcada de 90 com aquisio volumtrica na utilizao helicoidal (espiral) e, nos anos mais recentes, atravs do emprego da tecnologia de multidetectores, embora custa de maior dose de radiao, vieram encurtar de forma significativa o tempo de aquisio das imagens, diminuindo o nmero de sedaes/anestesias. Por outro lado, aumentaram a capacidade de deteco de pequenas leses, melhoraram a apreciao nos estudos aps administrao de contraste endovenoso e permitiram reconstrues bi e tridimensionais de grande qualidade, aspectos com particular interesse em patologia das vias areas, ssea, vascular, e em endoscopia virtual. No estudo do pescoo tem sobretudo inter-

CAPTULO 8 A imagiologia em clnica peditrica

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A FIG. 4 Teratoma qustico maduro do mediastino. Radiografia do Trax (A) e TC aps contraste (B).

esse na distino de leso supurada ou no supurada, na avaliao morfolgica de massas, quer para definir ponto de partida, quer para avaliar a extenso e repercusso das mesmas sobre estruturas adjacentes. No trax a TC o mtodo de imagem preferencial para leses ocupantes do espao no mediastino, ou de anomalias ou alargamentos mediastnicos suspeitos na radiografia do trax (Fig. 4). Em relao ao parnquima pulmonar tem particular indicao na doena metasttica, na definio anatmica de leses complexas, eventualmente congnitas com ou sem vascularizao normal, na caracterizao da doena pulmonar difusa e das vias areas centrais e perifricas, assim como na investigao de leses focais, em particular para esclarecer a relao de um ndulo ou massa com a pleura e diafragma. Quer em relao ao mediastino, quer ao parnquima, a TC est indicada na avaliao do doente politraumatizado estvel com leso torcica. Cabe referir ainda que se trata dum mtodo auxiliar importante na distino entre processo pleural e parenquimatoso em localizao perifrica, e para investigar leses da parede torcica. Na patologia do fgado e vias biliares so particularmente teis os estudos com adminis-

trao endovenosa de contraste e com aquisio rpida dos cortes, na distino entre parnquima heptico normal e anormal; assim, permite detectar e caracterizar tumores primitivos, metstases e abcessos. Tem indicao na doena vascular e em patologia traumtica. Revela-se ainda auxiliar importante na avaliao pr e ps-transplante heptico e na investigao de dilataes das vias biliares. No estudo do bao e do pncreas, as leses de etiologia infecciosa, tumoral e traumtica constituem as principais indicaes para o emprego da TC, permitindo detectar pequenos ndulos e anomalias vasculares nos estudos contrastados com aquisio rpida dos cortes. No tubo digestivo a TC est reservada, sobretudo, para apreciao de processos com envolvimento extraluminal da parede, no compromisso traumtico, esclarecimento de alteraes suspeitas com outras tcnicas de imagem, no seguimento de leses tumorais e na avaliao de extenso e complicaes da doena inflamatria intestinal. A TC contribui para a caracterizao do envolvimento peritoneal na ascite, nos abcessos ou na doena neoplsica predominantemente secundria.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

FIG. 6 Deformao de Sprengel direita. Reconstruo tridimensional. Vista posterior.

FIG. 5 Tumor de Wilms do rim direito. TC aps contraste endovenoso.

No rim as principais indicaes para a realizao de estudos por TC so a determinao com maior rigor do ponto de partida e caracterizao morfolgica das massas detectadas em estudo ecogrfico prvio e, tambm, a avaliao de extenso do traumatismo renal. Assume particular relevo para determinar os estdios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, designadamente os limites da leso, com ou sem invaso capsular, a relao da massa com rgos adjacentes e estruturas vasculares, a apreciao do rim contralateral e eventual envolvimento ganglionar. Tem ainda indicao na doena do parnquima renal de natureza inflamatria/infecciosa, na uropatia obstrutiva e em anomalias congnitas e vasculares. Na investigao imagiolgica retroperitoneal tem papel importante na avaliao evolutiva do neuroblastoma, com implicaes importantes no planeamento teraputico. A TC tem igualmente indicao para avaliar o compromisso adenoptico retroperitoneal, quer em relao a patologia tumoral loco-regional, linfoma ou neoplasias com outra localizao primria, quer em relao a anomalias vasculares ou alterao dos tecidos moles retroperitoneais. Na cavidade plvica a TC tem particular interesse na avaliao dos estdios evolutivos de doena maligna com ponto de partida ginecolgico e na caracterizao de massas complexas. No sistema msculo-esqueltico saliente-se a

aplicao da TC em problemas ortopdicos seleccionados, nas anomalias congnitas ou de desenvolvimento sseo (Fig. 6) de que so exemplo a displasia das ancas sobretudo aquelas com redues instveis, na ante e retroverso do colo do fmur e nas sinostoses trsicas. igualmente importante em patologia traumtica, no estudo de fracturas em reas anatmicas complexas e na avaliao de complicaes ps-traumticas, nomeadamente de natureza infecciosa. Desempenha finalmente papel de relevo na apreciao da doena neoplsica ssea e das partes moles. No diagnstico neurorradiolgico com o advento da ressonncia magntica tem-se vindo a verificar um crescente declnio do papel da tomografia computadorizada, fundamentalmente na avaliao do sistema nervoso central. No entanto, a TAC continua a ser a tcnica de eleio de abordagem neurorradiolgica em situaes de urgncia/emergncia. Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer algoritmos de deciso clnico-imagiolgica, relativamente consensual que a TC continua a ser o exame de primeira inteno na investigao imagiolgica nas seguintes circunstncias: Traumatismo crnio-enceflico acidental Traumatismo crnio-enceflico no contexto de criana sujeita a maus tratos para deteco, para alm de leses intracranianas, de fracturas mltiplas da calote e/ou base do crnio. Traumatismo vrtebro-medular determinando o segmento do rquis a ser estudado. De salientar a enorme limitao da TC no diagnstico e avaliao da extenso da contuso medular ainda que com componente hemor-

CAPTULO 8 A imagiologia em clnica peditrica

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rgico, bem como dos hematomas extra-axiais (epidural e subdural). Traumatismo facial e/ou da rbita bem como do osso temporal. Na suspeita de corpo estranho intra-orbitrio. Na criana com sinais e sintomas de disfuno aguda enceflica, em particular se coexistir alterao do estado de conscincia. Na suspeita clnica de hemorragia subaracnoideia ou de hematoma cerebral. Na avaliao de hidrocefalia com antecedentes de derivao. Na avaliao das cavidades naso-sinusais, nomeadamente na sinusopatia inflamatria aguda recorrente ou crnica persistente, para deteco de alteraes estruturais esquelticas ou outras que expliquem o quadro patolgico, assim como para deteco de consequentes leses secundrias. Igualmente, nas complicaes da sinusite aguda e na avaliao das consequncias da extenso do processo infeccioso face, rbita e ao endocrnio. Na suspeita clnica de atrsia uni ou bilateral dos coanos. No estudo do osso temporal na suspeita clnica de anomalia de desenvolvimento, de colesteatoma congnito ou adquirido, ou de leso tumoral (com excepo da leso retrococlear), nos processos inflamatrios re c o r rentes e avaliao ps-cirurgia, e ainda nas complicaes por extenso endocraniana ou loco-regional incluindo regio cervical em casos de otite mdia / otomastoidite aguda. Na suspeita clnica de retinoblastoma em que a presena de calcificao em leso intra-ocular numa criana com menos de 3 anos de idade confirma o diagnstico. Na avaliao crnio-facial, fundamentalmente rbita e base do crnio, na displasia ssea, e na osteopetrose. Nas anomalias congnitas crnio-faciais, da charneira crnio-vertebral e do rquis. Em clnica peditrica e perante um quadro fortemente sugestivo de leso enceflica vascular, tumoral ou infecciosa h quem defenda, como exame prioritrio a efectuar, a ressonncia magntica pelo seu maior rigor diagnstico e topogrfico.

Num contexto clnico pouco consistente de organicidade, aceita-se que a TC seja o primeiro estudo neurorradiolgico a realizar. Actualmente a TC , cada vez mais, encarada como exame complementar da ressonncia magntica no estudo da leso tumoral ou infecciosa do crnio e coluna vertebral indiciada por outras tcnicas diagnsticas, tais como a radiologia convencional ou a cintigrafia. A excepo o osteoma osteide. A TC no , seguramente, o exame a efectuar na suspeita de leso medular ou de anomalia malformativa da medula e/ou da cauda, no sendo tambm o estudo elegvel do eixo hipotlamohipofisrio, da doena neurodegenerativa ou metablica, nem da suspeita de trombose venosa a no ser que se realize angio-TC. Ainda a salientar a supremacia da TC em relao RM no diagnstico da calcificao enceflica. Em clnica peditrica haver que relembrar a pertinncia da dose cumulativa de radiao ionizante decorrente de estudos comparativos e/ou evolutivos, e a importncia de se estabelecerem protocolos utilizando-se alternativamente as tcnicas imagiolgicas disponveis. No recm-nascido a TC um exame que, se possvel, se deve evitar.

Ressonncia magntica
A introduo clnica das tcnicas de ressonncia magntica (RM) representou novo e importante avano qualitativo no diagnstico pela imagem, obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia, na clnica peditrica a RM indiscutivelmente a tcnica imagiolgica de excelncia com maior potencialidade diagnstica na avaliao crnio-enceflica e vrtebro-medular em particular. Nos outros compartimentos anatmicos a sua aplicabilidade no est to difundida. O funcionamento de um equipamento de RM e a formao da imagem so processos altamente complexos. Pode explicar se sumariamente que a informao (sinal) necessria para a construo da imagem se obtm pela interaco de campos magnticos com o campo magntico intrnseco dos tomos de hidrognio que se encontram largamente distribudos no corpo humano.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

No cabendo nos objectivos deste livro uma descrio dos fundamentos tecnolgicos da RM, os quais esto acessveis na bibliografia inclusa, para compreenso do leitor descreve-se o significado dalguns termos: T1 Tempo de relaxao longitudinal T2 Tempo de relaxao transversal DP N de protes de hidrognio num tecido ADC Apparent Diffusion Coeficient ou Coeficiente de difuso aparente. As imagens podem ser ponderadas em T1, densidade protnica (DP) e T2. As ponderaes DP e T2 tm maior acuidade na deteco da alterao tecidual, e o T1 maior rigor antomo-morfolgico. A RM tem como principal vantagem neste grupo etrio a no utilizao de radiao ionizante, embora sejam conhecidos efeitos biolgicos condicionados pelo potente campo magntico esttico e pela radiofrequncia; at data no se demonstrou que tivessem significativa relevncia clnica. A referida tcnica apresenta, como atributos de supremacia em relao s outras tecnologias: a sua ptima resoluo de contraste e resoluo espacial que possibilita uma excelente diferenciao dos tecidos, nomeadamente na identificao da anormalidade tecidual; o seu rigor na localizao anatmica e na relao topogrfica lesional, consequncia da aquisio de imagens em diferentes planos ortogonais; e a ausncia de regies anatmicas cegas. De destacar as suas enormes potencialidades traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de estudos dinmicos, de aquisio volumtrica com reconstruo tridimensional, de angio-RM arterial e venosa, de avaliao quantitativa do fluxo do lquor, de espectroscopia, de estudos de perfuso e de urografia. A sua informao diagnstica somente inferior TC na avaliao das seguintes situaes: anomalias do crnio, da face incluindo rbita, e do rquis; na leso predominatemente osteocondensante do osso ou respeitante essencialmente cortical ssea; na leso esqueltica com fractura; na avaliao do canal auditivo externo e ouvido mdio; na avaliao pr-cirrgica para cirurgia endoscpica naso-sinusal; no diagnstico diferencial entre calcificao tecidual e depsitos de outras substncias paramagnticas tais como hemossiderina ou ferritina; e no diagnstico, no perodo agudo, da hemorragia subaracnoideia.

Como desvantagens h a salientar, entre outras: o estudo prolongado, o que obriga a sedao profunda ou anestesia na criana no colaborante, ou com claustrofobia (explicvel pelo tipo de aparelhagem); no poder ser realizada em doentes portadores de estimuladores elctricos ou de bombas infusoras, com prteses ou implantes metlicos, com clips vasculares ou outro material com contedo ferromagntico; ou ainda em doentes com certos tipos de adesivos para administrao cutnea de teraputica, podendo induzir queimaduras. Uma vez que as consequncias de no se respeitarem as regras de segurana so sempre graves, podendo inclusivamente conduzir morte, deve ter-se sempre presente a noo de possveis contra-indicaes optando, em caso de dvida, por outra tcnica de imagem. A difuso associada ao mapa de ADC permite diagnosticar as situaes em que ocorre restrio da mobilidade da molcula de gua como seja no edema citotxico da leso vascular isqumica aguda, no abcesso cerebral, e nalgumas doenas metablicas que cursam com edema da mielina. H indicao para administrao endovenosa de produto de contraste paramagntico na leso tumoral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas doenas neurodegenerativas como na doena de Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose mltipla; e igualmente sempre que se coloquem dvidas de diagnstico diferencial. No recm-nascido com quadro de encefalopatia aguda um exame de segunda inteno, geralmente quando os achados ecogrficos so discrepantes com a clnica ou suscitam dvidas diagnsticas. Ainda neste grupo etrio discute-se actualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as tcnicas de difuso incluindo o mapa de ADC e a sua quantificao, a espectroscopia e as habituais ponderaes T1 eT2) no diagnstico na fase hiperaguda da encefalopatia hipxico-isqumica, da leso vascular isqumica e da leucomalcia periventricular, em particular na ausncia da leso cavitada. De salientar que na suspeita de leso intraraquidiana a RM o nico exame no invasivo com maior sensibilidade diagnstica; de destacar ainda a elevada especificidade da RM no diagnstico do hematoma subagudo e na trombose venosa aguda e subaguda.

CAPTULO 8 A imagiologia em clnica peditrica

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FIG. 7 Anomalia congnita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. Fstulas artrio-venosas na parede anterior da veia prosenceflica marcadamente dilatada, tendo como principais pedculos arteriais nutritivos as artrias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM venosa, para-sagital. Proeminente dilatao da trcula, dos seios laterais e da veia prosenceflica (veia embrionria). Marcada hipoplasia do seio longitudinal superior.

A RM est indicada como estudo complementar da TC, ou como primeira abordagem imagiolgica, na criana com manifestaes clnicas sugestivas de: Doena vascular isqumica ou hemorrgica de etiologia arterial ou venosa, chamando-se a ateno para a importncia da angio-RM (Fig. 7) como primeira abordagem no invasiva dos vasos cervicais e endocranianos. Tumor intracraniano. Encefalite. Infeco bacteriana ou fngica (granuloma; cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema sub ou epidural). Encefalomielite aguda disseminada. Anomalia malformativa enceflica. Facomatoses. Hipomielinizao, atraso de mielinizao. Esclerose mltipla (Fig. 8). Doena metablica ou neurodegenerativa. Disfuno do eixo hiptalamo-hipofisrio. Complicao de meningite. Hidrocefalia. Leso expansiva intra-orbitria e estudo das vias pticas.

Complicao endocraniana da otite mdia / otomastoidite e da sinusite. Leso medular traumtica, infecciosa ou tumoral. Disrafismo incluindo estudo da medula, cauda equina e charneira crnio-vertebral. Tumor vertebral ou paravertebral. Espondilodiscite (Fig. 9). De destacar ainda a importncia da RM nas seguintes situaes: Estudo evolutivo da leso tumoral para avaliao de eficcia teraputica, na deteco precoce de recidiva e na deteo de metstases ao longo do neuro-eixo, como por exemplo no meduloblastoma. Avaliao ps-cirrgica da anomalia malformativa. Avaliao das leses sequelares de traumatismo crnio-enceflico ou vrtebro-medular, de hipxia-isqumia neonatal, de prematuridade, de leso vascular ou infecciosa. Criana com infeco por VIH (vrus da imunodeficincia humana) com sinais focais ou deteriorao cognitiva. Diagnstico etiolgico da epilepsia.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

FIG. 8 Imagens de RM na Esclerose Mltipla. A) DP axial. Mltiplas leses redondas e ovides com hipersinal localizadas na substncia branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Mltiplas leses redondas ou ovides localizadas na substncia branca profunda e subcortical com expresso infra e supratentorial.

FIG. 9 Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada reduo da altura do espao inter- somtico D12/L1 traduzindo destruio discal associada a eroso dos planaltos vertebrais. Leso hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os corpos vertebrais e o disco intervertebral em relao com coleco abcedada. Pequeno abcesso pr-vertebral.

Por fim, refere-se particular interesse da RM nas seguintes situaes: Investigao de massas cervicais com suspeita de extenso intra-raquidiana. Patologia cardaca congnita e vascular torcica. Massas mediastnicas. Sequestro pulmonar. Patologia infecciosa e tumoral da parede torcica. Algumas anomalias de desenvolvimento do tubo digestivo (atrsia ano-rectal). Neoplasias abdominais e retroperitoneais. Avaliao heptica prvia ao transplante ou a shunts vasculares. Anomalias vasculares abdominais. Anomalias congnitas plvicas, nomeadamente em alteraes ginecolgicas suspeitas atravs de avaliao ecogrfica. Tumores plvicos com a finalidade de detectar invaso dos tecidos moles, alteraes medulares e extenso de massas pr-sagradas. Leso infecciosa e tumoral, sobretudo ssea e das partes moles. Leses isqumicas do osso. Traumatismo articular (com leso ligamen-

CAPTULO 9 Aspectos do servio de patologia clnica num hospital peditrico

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tar, capsular e da fise). Patologia msculo-esqueltica. Sublinha-se a supremacia do mtodo na avaliao comparada com a TC em processos patolgicos nomeadamente tumorais, quando a administrao de contraste iodado est contra-indicada. BIBLIOGRAFIA
Barkovich, AJ. Pediatric Neuroimaging. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2005 Bluth EI, Arger PH, Benson CB, Ralls PN, Siegel MJ. Ultrasound: a practical approach to clinical problems. New York: Thieme, 2000 Bruyn R. Pediatric ultrasound. How, why and when. London: Elsevier Churchill Livingstone, 2005 Ketonen, LM, Hiwatashi. A, Sidhu R, Westenon PL. Pediatric Brain and Spine. Atlas of MRI and Spectroscopy. Berlin/Heidelberg: Springer 2005 Kirks DR. Practical Pediatric Imaging. New York: Lippincott Raven, 1998 Melki Ph, Helenon O, Cornud F, Attlan E, Boyer JC, Moreau JF. Echo-doppler vasculaire et viscerale. Paris: Masson, 2001 Pfluger T, Czekalla R, Hundt C, Schubert M, Craulmer U, Leinsinger G, Scheck R, Haln K. MR Angiography versus Color Doppler Sonography in the evaluation of renal vessels and the inferior vena cava in abdominal masses of pediatric patients. AJR 1999;173: 103-108 Siegel M, Uker GD. Pediatric Applications of Helical (Spiral) CT. Radiol Clin North Am 1995; 33 Siegel M. Pediatric Body CT. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1999 Tanenbaum, LN. CT in neuroimaging revisited. Neuroimaging Clin North Am, 1998 Taylor KJW, Burns PN, Wells PNT. Clinical applications of Doppler ultrasound. New York: Raven Press, 1995 Zaoutis LB, Chiang VW. Comprehensive Pediatric Hospital Pediatrics. Philadelphia: Mosby Elsevier, 2007

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ASPECTOS DO SERVIO DE PATOLOGIA CLNICA NUM HOSPITAL PEDITRICO
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff, Margarida Guimares, Virgnia Loureiro e Vitria Matos

Objectivo do Servio de Patologia Clnica


Um Servio de Patologia Clnica (SPC) tem por objectivo principal apoiar os servios clnicos de modo a possibilitar, mediante exames complementares laboratoriais, o diagnstico e o tratamento dos doentes assistidos. Idealmente deve estar disponvel 24 horas por dia, proporcionando informao correcta e em tempo real. Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba essencialmente as seguintes actividades: a) Colheita de produtos biolgicos; b) Execuo dos exames analticos diversos incluindo farmacocintica e farmacodinmica das drogas teraputicas, tcnicas de biologia molecular para o diagnstico de doenas infecciosas, etc.; c) Relatrio e validao dos resultados obtidos; d) Dilogo com os clnicos na seleco do tipo de exames analticos mais indicados de acordo com as hipteses de diagnstico do doente, proporcionando apoio na interpretao dos resultados; e) Apoio s comisses tcnicas, designadamente comisso de controlo de infeco hospitalar atravs de estudos epidemiolgicos; g) Ensino pr e ps graduado, e investigao. O SPC constitui uma rea de fronteira interpretativa com a actividade assistencial prestada ao nvel dos servios de urgncia, de ambulatrio e de

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

internamento. O mesmo tem, pois, uma misso particular pelo facto de o seu modo de funcionamento poder influenciar a evoluo de inmeras situaes clnicas em funo da rapidez e qualidade dos resultados; tal influncia, para alm doutros factores, poder traduzir-se, por exemplo, na estadia mdia e tempo de permanncia dos doentes nas diversas reas assistenciais, proporcionando melhor desempenho dos restantes servios, com consequncias mdicas, econmicas, individuais e sociais. Para o obteno de bons resultados torna-se, pois, fundamental que exista uma capacidade de actuao de elevado nvel tcnico, de actualizao de equipamentos e de mtodos, assim como pessoal diferenciado.

Torna-se ainda fundamental que o clnico tenha conhecimento dos valores de referncia adoptados por grupo etrio e sexo, os quais so fornecidos pelo mesmo SPC e constam de anexo ao ltimo volume do livro. Os equipamentos modernos permitem utilizar pequenos volumes de amostra, aspecto de grande importncia num laboratrio peditrico. Por exemplo, no recm-nascido (RN) o hematcrito pode ter o valor de 60% ou superior, o que condiciona volume de soro ou plasma obtido por vezes nfino em relao ao volume de sangue colhido. Nesta perspectiva, no RN de muito baixo peso deve ser feito um plano de anlises requeridas para evitar colheita excessiva de sangue.

Transporte das amostras Organograma


Para a prossecuo dos objectivos, o SPC, com uma direco clnica integrando mdicos patologistas clnicos e diversos tcnicos diferenciados , auxiliares e pessoal auxiliar, compreende as seguintes Seces subdivididas em reas de Diferenciao: 1) Seco de Hematologia (Imunofenotipagem, Hemostase,Biologia Molecular); 2) Seco de Qumica Clnica (Endocrinologia, Oncologia,Marcadores sseos, Diagnstico prnatal,Infertilidade, Biologia Molecular); 3) Seco de Microbiologia (Parasitologia, Micologia, Virologia,Biologia Molecular); 4) Seco de Imunologia (Imunoalergologia, Imunoqumica, Doenas Autoimunes, Serologia de Infeces Vricas e Bacterianas, Biologia Molecular. Como regra geral h que ter em conta que todas as amostras devem ser transportadas ao laboratrio imediatamente aps a colheita. de grande importncia para alguns parmetros (como o pH e os gases no sangue e amnia) que os respectivos tubos com sangue sejam transportados em recipiente com gelo. A existncia de normas de actuao no SPC, incluindo o desenho de fluxos de trabalho em colaborao com os clnicos, possibilita a melhoria da qualidade com menos custos.

Normas de higiene e proteco


Sendo este livro devotado clnica peditrica e uma vez que est previsto o estgio de estudantes e de clnicos no laboratrio, optou-se por seleccionar algumas normas de higiene e proteco adoptadas no SPC do HDE, as quais tm a ver com o saber estar no ambiente de laboratrio. Higiene pessoal Em todas as zonas de trabalho onde se verifique risco de contaminao por agentes biolgicos: Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no trabalho (prioridade para a lavagem das mos). No deve ser permitido comer, beber ou fumar. Devem estar devidamente cobertas e protegidas as feridas ou outras leses cutneas. Deve evitar-se tocar com as mos nos olhos, nariz ou boca, enquanto se trabalha.

Colheita de produtos biolgicos


Num hospital peditrico/HAPD so prestados cuidados a uma populao de doentes, desde recm-nascidos de muito baixo peso (inferior a 1500 gramas), a crianas em todos os estdios de desenvolvimento incluindo adolescentes, a adultos jovens (na rea de obstetrcia e ginecologia). Num laboratrio que d apoio a esta populao, da maior importncia a colheita correcta das amostras, a seleco de equipamentos e de mtodos que requerem pequenos volumes de amostra (micromtodos).

CAPTULO 9 Aspectos do servio de patologia clnica num hospital peditrico

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Cuidados na recolha, manipulao e tratamento de produtos biolgicos Devem estar definidos os processos para a recolha, manipulao e tratamento de amostras de origem humana e animal. No deve ser permitida a pipetagem boca, substituindo-a por processos automticos ou manuais. Os procedimentos tcnicos devem ser executados de modo a evitar a formao de aerossis ou gotculas. Sempre que seja possvel a formao de aerossis, devem ser usados meios de proteco ocular e respiratria, ou trabalhar as amostras em cmara de segurana. Deve evitar-se flamejar as ansas. Utilizar, de preferncia, ansas de uso nico ou micro-incineradores. O material lascado ou partido deve ser eliminado com segurana. Os frascos e ampolas de vidro devem ser manipulados com cuidado para no derramar o seu contedo e/ou no provocar aerossis. Utilizar, de preferncia, tubos e frascos com tampa roscada. O uso de agulhas deve ser evitado, quando possvel. As agulhas no devem ser recapsuladas. As agulhas devem ser colocadas em contentores para corto-perfurantes, sem ultrapassar 3/4 da capacidade dos mesmos. Atitudes em caso de acidente As picadas ou cortes ocorridos durante o trabalho devem ser imediatamente tratados. Devem ser deixados sangrar (mas no chupar!) e lavados com gua corrente, sem serem esfregados. Se as mucosas dos olhos, nariz ou boca forem atingidas por salpicos, devem ser muito bem lavadas com gua corrente. Deve existir um espelho por cima do lavatrio para facilitar o auto-tratamento dos salpicos. Em caso de perfurao ou ruptura das luvas, estas devem ser removidas; em seguida deve lavar-se as mos antes de calar nova luvas. Qualquer acidente ou incidente que possa ter provocado a disseminao de um agente biolgico susceptvel de causar uma infeco e/ou doena no homem, deve ser imediatamente comunicado ao responsvel pela segurana. Deve ser dado conhecimento do facto a todos os tra-

balhadores, assim como das medidas tomadas ou a tomar a fim de solucionar a situao. Equipamento protector Esto includos nesta categoria as batas, os aventais impermeveis, as luvas, os culos e as mscaras. obrigatrio o uso de bata para uso exclusivo nas reas de trabalho; por isso, a mesma no deve ser usada em locais fora do laboratrio (secretrias, biblioteca, cantinas, salas de convvio, etc.). A bata deve fechar atrs, e deve ter mangas compridas e punhos apertados. O vesturio de proteco no deve ser arrumado no mesmo cacifo que o vesturio pessoal. Deve haver cabides para pendurar as batas em uso, situados perto da sada da sala de trabalho. Todo o vesturio utilizado no laboratrio deve ser enviado para a lavandaria como roupa contaminada. O vesturio protector existente deve ser suficiente para assegurar a mudana regular (pelo menos duas vezes por semana ou diariamente e, ainda, para uso de visitantes ocasionais). Deve haver nmero suficiente de protectores para os olhos (preferencialmente na forma de visor). Todo o vesturio contaminado por agentes biolgicos no decurso do trabalho deve ser mudado imediatamente e descontaminado por mtodos apropriados antes de ser enviado para a lavandaria. Descontaminao e limpeza O plano geral de limpeza para todo o laboratrio deve ser compatvel com o horrio de laborao do mesmo, e feito de acordo com a coordenadora do servio. Os pavimentos, as bancadas e outras superfcies de trabalho devem ser limpos no fim do dia. Devem ser limpos periodicamente os tectos e as paredes, assim como as janelas e fontes de luz artificial, de acordo com o programa anual de limpeza. Qualquer rea de contaminao acidental com sangue ou lquidos orgnicos, culturas bacteriolgicas, etc., deve ser coberta com toalhetes de papel ou tecido, e sobre eles verter hipoclorito de

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

sdio a 1%, deixando actuar durante 30 minutos. Aps este tempo, limpar as superfcies sujas. O material de uso nico deve ser colocado em contentores apropriados, hermeticamente fechados, para ser eliminado; ou, se tal no for possvel, deve ser descontaminado previamente. O material para reutilizao deve ser descontaminado por autoclavagem. BIBLIOGRAFIA
Crocetti M, Barone MA. Oskis Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolphs Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002 Sonnenwirth AC, Jarrett L. Gradwohls Clinical Laboratory Methods and Diagnosis. St. Louis: Mosby, 2005 Wallach J. Interpretation of Pediatric Tests- A Handbook

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CRIANAS E ADOLESCENTES COM NECESSIDADES ESPECIAIS ASPECTOS GERAIS DA HABILITAO E REABILITAO
Maria Helena Portela

Importncia do problema
A reabilitao peditrica uma valncia da especialidade de medicina fsica e de reabilitao (MFR) ou fisiatria, sendo delimitada no seu universo pelo grupo etrio do doente compreendido entre o nascimento at ao final da adolescncia. Preocupase igualmente com a sade da grvida designadamente no que respeita preparao para o parto, o que est de acordo, numa perspectiva transdisciplinar, com a definio de pediatria, atrs explanada: medicina integral dum grupo atrio compreendido entre a concepo e o fim da adolescncia. A reabilitao da criana com deficincia e incapacidade, tarefa complexa congregando uma srie de conhecimentos e de meios, desafia a capacidade duma equipa em intervir num ser em processo de desenvolvimento e maturao. Assenta, por um lado, na definio dos conceitos bsicos de deficincia, incapacidade e invalidez que englobamos no campo das menos valias e das necessidades especiais, e nos conhecimentos actuais do que se entende por desenvolvimento, desenvolvimento psicomotor, sequncia da maturao cerebral e de plasticidade cerebral, a abordar adiante. A organizao interna dum servio de reabilitao varia de acordo com os objectivos propostos e os mtodos utilizados para os alcanar. No Hospital de Dona Estefnia (HDE), o Servio de Medicina Fsica e de Reabilitao estruturou-se

Synopsis of Pediatric, Fetal, and Obstetric Laboratory Medicine. Boston/Toronto: Little, Brown and Company, 2003 Zaoutis LB, Chiang VW. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine, Philadelphia: Mosby Elsevier, 2007

CAPTULO 10 Crianas e adolescentes com necessidades especiais

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funcionalmente em trs reas de atendimento de encontro prevalncia das patologias das crianas que a ele recorrem, reas no estanques antes complementares: de reabilitao neurolgica, ortotraumatolgica e respiratria. Como servio integrado e concorrendo para a dinmica hospitalar, est presente em todos os seus ncleos e consultas multidisciplinares, como so exemplo os de spina bfida e de ventilao. Nesta perspectiva, apoia diariamente todos os doentes assistidos nos respectivos servios de pediatria mdica e de cirurgia peditrica, nas unidades de queimados, de cuidados intensivos peditricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no servio de ginecologia e obstetrcia.

bros inferiores e nas alteraes esfincterianas. Existe incapacidade de marcha autnoma, necessitando de auxiliares, ortteses ou cadeira de rodas e incapacidade de esvaziamento/reteno urinria necessitando de algaliao intermitente e dispositivos colectores de urina. Manifesta a invalidez (desvantagem) por no poder participar em todas as actividades prprias para o seu grupo etrio (poder participar em algumas delas com algum tipo de adaptao). A mdio prazo necessitar de apoios educativos especiais e a longo prazo, na previsvel relativa invalidez profissional; e poder vir a necessitar de algum tipo de adaptao pessoal ou do local de trabalho para o desempenho de actividades laborais tendo em vista a auto-suficincia.

Conceitos de deficincia, incapacidade e invalidez


O modelo mdico clssico baseia a sua concepo no fluxograma delineado da seguinte forma: etiologia patologia sintomatologia. Procura racionalmente intervir na primeira fase e, quando no o consegue, nas fases seguintes. A este modelo a acrescenta, de forma complementar, o conceito de menos valias integrando, tal como se referiu, as noes de deficincia, incapacidade e invalidez definidos pela Organizao Mundial de Sade. Tal constituiu a base da sua interveno como especialidade. Considera-se pessoa com deficincia aquela que, por motivo de perda ou anomalia, congnita ou adquirida, de estrutura ou funo psicolgica, intelectual, fisiolgica ou anatmica, susceptvel de provocar diminuio de capacidade, pode estar em condies de desvantagem para o exerccio de actividades consideradas normais tendo em conta a idade, o sexo e os factores socioculturais dominantes. Incapacidade, consequncia de deficincia, a diminuio ou ausncia de expresso de qualquer actividade nos limites considerados normais para o ser humano. Invalidez, consequncia das anteriores, traduz a impossibilidade de realizao duma tarefa normal, com prejuzo laboral ou social e limitando a integrao plena da pessoa doente. Vejamos o seguinte exemplo: criana com spina bifida nvel L4/L5 (doena). Tem perda funcional (deficincia) traduzida na diminuio de fora muscular, nas alteraes sensitivas dos mem-

Desenvolvimento, desenvolvimento psicomotor, habilitao e reabilitao


O desenvolvimento pode ser definido como o processo maturativo das estruturas e das funes da criana, que leva aquisio e aperfeioamento das suas capacidades. Obedece a uma determinada sequncia, com padres de evoluo variveis e individuais. , portanto, o resultado duma interaco adaptativa em relao ao meio ambiente e influenciada por factores intrnsecos (genticos) e extrnsecos (ambienciais). (consultar Parte V). Considera-se haver um atraso de desenvolvimento quando a criana no realiza as tarefas que lhe so propostas e sempre aferidas idade pelas escalas de neurodesenvolvimento. Quando o atraso de desenvolvimento primrio, isto , a criana no atingiu os padres do desenvolvimento normais para a idade, a interveno, mais do que uma reabilitao, traduz-se numa habilitao fornecendo criana os meios e as ajudas tcnicas necessrias aquisio da funo, isto mediante a aquisio de experincias. Se, por outro lado, o atraso de desenvolvimento secundrio, provocado por doena ou noxa de que resultou paragem ou regresso dos padres de desenvolvimento da criana, a interveno teraputica corresponder, ento, a reabilitao.

Abordagem da criana com deficincia e incapacidade


A abordagem da reabilitao da criana com defi-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

cincia e incapacidade feita duma forma estruturada com o objectivo de obter o diagnstico etiolgico (doena), diagnstico funcional (deficincia, incapacidade e invalidez) e caracterizao da matriz relacional (afectividade, socializao e escolarizao). No mbito da histria clnica a anamnese ser colhida criana ou seus acompanhantes. fundamental uma mincia relativamente a antecedentes pessoais (AP), familiares (AF) e histria scio-familiar . Nos AP ressaltam a histria pregressa da gravidez, do parto, do perodo neonatal, do desenvolvimento psicomotor e de doenas anteriores. Nos AF salientam-se a existncia de consanguinidade, de doenas com carcter heredofamiliar e de situaes de deficincia e/ou incapacidade. Na colheita da anamnese scio-familiar dimensiona-se toda a envolvncia da criana permitindo enquadrar a dinmica do ncleo familiar, como funciona, como nele se reflecte a deficincia da criana e a capacidade em prestar a assistncia, e o apoio de que esta vai necessitar. Na perspectiva do diagnstico funcional deve inquirir-se sobre: independncia e dependncia da criana; de que tipo de ajuda, tcnica ou de terceira pessoa necessita para realizao das actividades de relao ou de vida diria como: comunicao, alimentao, higiene, limpeza e arranjo pessoal, vestir, descanso nocturno, transferncias e mobilidade. importante saber quem habitualmente presta essa ajuda e disponibilidade (elemento chave). Na realizao do exame objectivo a reabilitao partilha com as demais reas mdicas os princpios do exame fsico geral com o registo sistemtico e comparado dos ndices antropomtricos: peso, comprimento e permetro ceflico para alm da observao somtica. O exame neurolgico avalia de forma sistematizada os padres de viglia, lucidez, comunicao, colaborao, traduzidas pelo interesse e interaco da criana com o meio, as motilidades global e fina, a fora muscular (exame muscular duma forma analtica ou global), a coordenao, o tono muscular, os reflexos osteotendinosos e outros, pesquisa das sensibilidades, pares cranianos e presena de movimentos anormais. Especial importncia deve ser prestada avaliao sensorial. Devem ser pesquisadas anomalias da viso, audio e funo de

integrao das sensibilidades (agnosias). No caso de dvida ser pedida a colaborao das respectivas especialidades para caracterizao qualitativa e quantitativa das anomalias. Quando presentes, as anomalias sensoriais podem ser, elas prprias, a deficincia, e necessitar de correco adequada. Quando associadas a outras deficincias (sindromticas), a sua no correco pode prejudicar o sucesso do tratamento. Especial ateno deve ser prestada avaliao do desenvolvimento psicomotor e do nvel cognitivo relacionado com a idade cronolgica (Escalas de desenvolvimento de Mary Sheridan, de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e outras). No exame steo msculo articular so registadas as malformaes e deformaes sseas e articulares e procede-se ao registo quantificado das limitaes articulares (exame articular). Na avaliao do movimento, motricidade fina e grosseira, h que registar sincinsias, compensaes, movimentos involuntrios, com o registo das alteraes do tono muscular. O exame funcional avalia as consequncias da deficincia e incapacidade nas tarefas bsicas, actividades de vida diria e na vida relacional da criana. A criana observada a executar as diversas tarefas de vida diria na vertente ldica. Ao efectuar o gesto avalia-se a lateralidade, a sua definio, a coordenao culo-motora, o tempo de ateno til e outros parmetros. A criana finge beber um copo de gua, lavar os dentes, pentear, vestir, pontapear, etc.. As capacidades de transferncia, marcha ou locomoo devero ser avaliadas na sua eficincia, procurando caracterizar o gasto energtico que lhes est associado. H uma srie de escalas que tentam quantificar o estado funcional do paciente, mais fceis de utilizar umas que outras. As mais utilizadas so as Growing Skills e Gross Motor Function Scale. So teis na monitorizao dos progressos da reabilitao do doente, podendo servir como meio de troca de informaes e experincias entre centros e escolas de reabilitao. Aps a anamnese e o exame objectivo formulado o diagnstico etiolgico provisrio, (podendo exigir-se a realizao de exames complementares para a sua validao), o diagnstico funcional e o prognstico. Os diagnsticos etiolgico e, sobretudo, o fun-

CAPTULO 10 Crianas e adolescentes com necessidades especiais

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cional, sustentaro o estabelecimento do plano de reabilitao e as respectivas orientaes teraputicas nas reas funcionais de fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. Este plano teraputico dever ser ajustado criana, s suas mltiplas condicionantes e orientado para a resoluo dos seus problemas. Estes sero hierarquizados e reavaliados ao longo do tempo, abrangendo as vertentes pessoal, familiar e escolar. Tal programa pode passar pela aplicao de agentes fsicos (situao menos frequente na criana que no adolescente e no adulto), pela aplicao de tcnicas de propriocepo (usando o frio e massagem), por tcnicas normalizadoras do tono muscular e estimulao do desenvolvimento, de que so exemplo os mtodos de Bobath e de Votja. Podem usarse mtodos de fortalecimento muscular e diferentes tcnicas de cinesiterapia e posicionamento. O plano teraputico pode passar, igualmente, pela prescrio de prteses, ortteses e ajudas tcnicas, incluindo as decorrentes das novas tecnologias destinadas a compensar a deficincia da criana ou atenuar-lhe as consequncias, e permitindolhe o exerccio das actividades de vida diria e a integrao na vida escolar, social e profissional. o caso das crianas com deficincia motora determinada por amputao, sequela de poliomielite, traumatismo vrtebro-medular ou paralisia cerebral necessitando de ajudas na funo de locomoo. Expressa-se a ajuda na prtese, no aparelho curto ou longo para o membro inferior, em auxiliares de marcha, ou na cadeira de rodas com adaptao individual. o caso ainda das crianas com disfuno auditiva e da linguagem, com atraso escolar e lentido na aquisio da leitura ou escrita e a quem os meios aumentativos ou alternativos de comunicao sero indispensveis. Na criana com desvantagem associada a deficincia visual, a ajuda tcnica pode passar pelo computador com visor adaptado ambliopia e com reforo simblico de linguagem Braille. O estudo da necessidade e adequao das diversas ajudas tcnicas s deficincias da criana pode ser efectuado num servio de reabilitao que tenha desenvolvido experincia neste campo. Porm, h situaes especficas e complexas que exigem a aplicao de ajudas tcnicas inovadoras ou decorrentes das novas tecnologias. Em tais situaes justifica-se o recurso a instituies externas como o Centro de

Anlise e Processamento de Sinais do Instituto Superior Tcnico, a Unidade de Misso e Inovao de Conhecimento, e a Unidade de Tcnicas Alternativas e Aumentativas de Comunicao. Os resultados da interveno teraputica devero ser reavaliados periodicamente, podendo aproveitar-se para tal as idades-chave do desenvolvimento da criana. Poder haver necessidade de reformulao do plano teraputico e dos objectivos inicialmente propostos de acordo com a evoluo da situao clnica. Toda a interveno ser prioritariamente, orientada para a resoluo dos problemas da criana e da famlia. Com base na experincia do Servio de Medecina Fsica e Reabilitao do Hospital Dona Estefnia Lisboa so abordados aspectos especficos da reabilitao e habilitao, de modo integrado noutros captulos, a saber: Reabilitao respiratria Reabilitao na linguagem ou habilitao na criana com dificuldades na comunicao Reabilitao neurolgica Sequelas de prematuridade Habilitao para a marcha e ajudas tcnicas na criana com spina bifida Reabilitao ortopdica Reabilitao do doente com sequelas de queimaduras BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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CONTINUIDADE DE CUIDADOS CRIANA E ADOLESCENTE
Maria do Cu Soares Machado

registos do peso, comprimento, permetro ceflico, respectivos percentis e do desenvolvimento psicomotor. Devem ainda estar referidas as doenas agudas (diagnstico e teraputica), detectadas em consulta ou episdio de urgncia, seja no centro de sade, seja no hospital.

Seguimento regular de uma criana saudvel


Todas as crianas devem ter um Mdico que o seu mdico e que a criana identifica e conhece pelo nome. No centro de sade, o Mdico de Famlia e a Enfermeira de Sade Infantil so os responsveis pelo seguimento normal, segundo os parmetros definidos pela Direco Geral da Sade: Sade Infantil e Juvenil - Programa Tipo de Actuao, 2002 (www.dgsaude.pt) O Programa Nacional de Vacinao, o ensino da alimentao e de uma vida saudvel so da responsabilidade do mdico e da enfermeira do CS, assim como os episdios de doena aguda; por consequncia, as consultas devem ser programadas em horrios de acordo com as necessidades da populao local ou seja, na maioria dos casos, ps-laboral. Actualmente, menos de 20% dos CS portugueses tm pediatra atribudo que faz a consulta de seguimento nos primeiros meses de vida e uma consulta de referncia para crianas com problemas. Para os CS sem pediatra, a Comisso Nacional de Sade da Criana e Adolescente prope um pediatra consultor, nomeado pelo director do servio de pediatria da unidade de sade, atravs das unidades coordenadoras funcionais (UCFs). As suas funes so basicamente a discusso de casosproblema, a referenciao directa e a organizao da formao contnua, com periocidade varivel, de uma vez por semana a uma vez por ms, de acordo com a disponibilidade do servio e a necessidade do CS. As UCFs tm ainda um papel preponderante na divulgao de protocolos de referenciao discutidos e aprovados de forma abrangente. O pediatra em regime privado responsvel pelo seguimento, pelo ensino, pelos episdios de doena aguda e pelo aconselhamento das vacinas,

Importncia do problema
A continuidade de cuidados criana e adolescente pode ser definida de forma longitudinal todos os cuidados primrios devem ser prestados pelo mesmo profissional; ou transversal quando so necessrios cuidados hospitalares ou especiais, deve haver articulao e comunicao entre os profissionais envolvidos. Os cuidados criana e adolescente devem tambm ser centrados na famlia, o que pressupe parceria com os pais nos cuidados e nas decises, em ambiente adequado e apoio mesma, de forma organizada. Os cuidados continuados e centrados na famlia permitem cuidados antecipados de promoo da sade e preveno da doena mais efectivos e coordenados, permitindo estilos de vida mais adequados, menos comportamentos de risco, melhor cumprimento do plano de vacinao, menor procura de apoio de urgncia e maior satisfao da famlia e dos profissionais. Em Portugal, os cuidados de sade primrios so prestados no centro de sade (CS) pelo especialista de medicina geral e familiar e pela enfermeira coordenadora de sade infantil. Contudo, verifica-se uma percentagem significativa de crianas e adolescentes com vigilncia de sade em regime de pediatra privado. Os cuidados hospitalares so prestados quase exclusivamente em hospitais pblicos. Qualquer que seja o sistema, o Boletim de Sade Infantil (BSI) o instrumento previligiado de comunicao devendo ser preenchido integralmente na sade e na doena. Nele devem constar

CAPTULO 11 Continuidade de cuidados criana e adolescente

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sendo a administrao destas da competncia do CS. Idealmente, o mesmo deve estar organizado de modo que, em caso de indisponibilidade numa situao de doena aguda, a famlia possa recorrer ao substituto por ele indicado. Os cuidados continuados e centrados na famlia tm uma dimenso especialmente importante nas crianas de famlias com pobreza e excluso social ou em situao ilegal (filhos de imigrantes). A integrao e a acessibilidade so as caractersticas fundamentais dos cuidados bsicos de sade, praticadas no contexto da famlia e da comunidade. A lei portuguesa garante o direito aos cuidados de sade e educao facilitando a atribuio de um mdico de famlia. Se apenas forem propiciados cuidados de urgncia com diferentes mdicos, o diagnstico e interveno, por exemplo nos casos de atrasos do desenvolvimento estaturoponderal, psicomotor e nas doenas crnicas, podem ficar comprometidos.

Continuidade de cuidados no internamento hospitalar


A continuidade de cuidados implica manter contacto com o mdico que presta os cuidados fora do hospital. Se a criana for internada com doena aguda, durante o internamento deve haver contacto com o mdico assistente, que conhece a famlia e em quem os pais confiam. Na alta deve ser discutida a nota de alta com os pais e enviada cpia directamente ao mdico assistente, seja do CS, seja privado. Sempre que possvel, deve ainda haver articulao entre a enfermeira do hospital e a coordenadora de sade infantil do CS.

O especialista de medicina geral e familiar ou o pediatra assistente devem ser responsveis pelas vacinas, alimentao, desenvolvimento e doena aguda. O seguimento por outra especialidade ou rea peditrica deve ser da responsabilidade do mdico do hospital ou da instituo. A equipa hospitalar deve fazer um plano preciso da teraputica e seguimento, sendo discutido com a famlia e com o mdico assistente. No menos importante o cuidado na centralizao da informao e da orientao. O doente crnico ou com necessidades especiais precisa de um profissional que centralize o processo de modo a no haver duplicaes e perdas para a famlia, a qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais as prioridades para o seu filho. Cada um do profissionais de sade deve constituir-se advogado ou provedor da criana; mas, nos casos de doena crnica deve existir o gestor do doente, a sugerir pela equipa, o que facilita a comunicao com os pais. A comunicao pode ser facilitada por contacto telefnico ou atravs do BSI de modo que o mdico assistente esteja suficientemente informado e possa esclarecer dvidas dos pais.

Transio do jovem com deficincia, doena crnica ou necessidades especiais para o mdico de adultos
O incio da idade adulta determina novas necessidades mdicas e pessoais, com cuidados mdicos apropriados idade, mantendo-se os princpios de continuidade e transdisciplinaridade. A transio efectiva de cuidados cada vez mais importante, pois cada vez maior o nmero de crianas com doena crnica (~15-20%) que chega idade adulta e que, por terem limitaes funcionais com consequncias sociais, emocionais e de comportamento, experimentam dificuldades na passagem dos cuidados peditricos para os de adultos. Tal transio depende da maturidade, independncia, capacidade funcional dos cuidados mdicos de adultos e das diferenas entre a medicina peditrica e a medicina orientada para o adulto as quais constituem duas culturas distintas. Deve acontecer no final da idade peditrica ou seja aos 18 anos mas, em casos especiais, pode ser prolongada at aos 21. Poder haver resistncia

Criana com doena crnica e/ou necessidades especiais


O seguimento de uma criana/adolescente com doena crnica e/ou necessidades especiais muito mais do que cumprir prescries. Envolve uma equipa multidisciplinar: criana-pais- mdico do hospital/cuidados primrios/ especialistaenfermeiro-psiclogo-fisioterapeuta-professor. Os cuidados devem ser partilhados com uma responsabilidade bem definida de cada elemento da equipa.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

por parte do adolescente a qual devida percepo de que os cuidados na medicina de adultos so deficitrios quanto preocupao de continuidade e envolvimento da famlia. O processo deve ser iniciado ainda antes da adolescncia, encorajando as famlias a projectar o futuro do filho. A passagem de testemunho, a combinao e concertao quanto a estratgias e teraputicas deve ser real, discutida com o adolescente e a famlia. Os pontos fundamentais so: 1. Identificao da instituio de sade mais apropriada situao. 2. Identificao do mdico que passa a assumir a responsabilidade, a coordenao e o planeamento. 3. Elaborao de nota de alta ou nota de transio escrita, concisa, contendo informao mdica sumria e estratgias combinadas com o jovem e a famlia. Em resumo, os cuidados de sade criana e ao jovem devem ser especializados, centrados na famlia, em parceria, com continuidade, e partilhados, qualquer que seja o nvel quanto a prestao (primria ou hospitalar), e atravs de um esforo interdisciplinar coordenado. A continuidade de cuidados , pois, um fenmeno multifactorial que resulta da combinao de acesso fcil aos profissionais, desempenho adequado, boa capacidade de comunicao entre a famlia, os profissionais e as instituies que prestam cuidados, e excelente coordenao entre todos. BIBLIOGRAFIA
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PARTE III
Gentica e Dismorfologia

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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A IMPORTNCIA DA GENTICA NA CLNICA PEDITRICA
Lus Nunes A Gentica Mdica representa na Medicina moderna uma das estratgias essenciais para melhorar a sade das pessoas e das comunidades. Para esta concluso contribuiram os enormes conhecimentos obtidos nos ltimos anos, nomeadamente com a sequenciao do genoma humano e a compreenso de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem provocar doena nos seres humanos. O interesse da Gentica para os profissionais de sade abrange reas como o diagnstico, a preveno e o tratamento de sndromas e doenas genticas. A Biologia Molecular permitiu identificar alteraes do genoma humano que viabilizaram o estabelecimento de critrios mais rigorosos de diagnstico de algumas doenas e explicaram a variabilidade de expresso de outras pelo tipo de mutaes encontradas no gene, entre outros aspectos. Com a excepo das doenas genticas que resultam de uma alterao num cromossoma ou da mutao de um gene especfico, a maior parte das doenas genticas resulta da interaco entre a susceptibilidade gentica da pessoa e factores ambientais, na generalidade dos casos pouco conhecidos. Muitas destas doenas, como algumas formas de cancro, de doenas cardiovasculares e da diabetes, so verdadeiros problemas de Sade Pblica. O conhecimento actual ainda muito limitado quanto compreenso dos mecanismos da interaco entre os factores genticos e ambientais que contribuem para a patogenia das doenas genticas. A contnua divulgao de novos conhecimentos na literatura cientfica e na comunicao social, a necessidade de se prestarem os cuidados de

sade na rea da gentica, de que os indivduos e famlias carecem, as questes de tica que so colocadas sociedade com as novas descobertas e inovaes, alertam para a necessidade de os mdicos e muito em especial os pediatras, adquirirem novas qualificaes nestes temas e procurarem actualizar os seus conhecimentos. As prprias associaes cientficas esto conscientes desta realidade e tm proposto iniciativas cientficas de formao dirigidas aos profissionais. A Gentica Mdica tem uma considervel importncia em Clnica Peditrica. Os pediatras para alm de cuidarem de crianas e adolescentes que tm doenas genticas ou um risco elevado de, mais tarde, virem a express-las, esto em estreita ligao com as famlias, j constitudas ou em perodo de constituio, o que os torna uma fonte de grande credibilidade para informao e aconselhamento gentico. O pediatra e o clnico que presta assistncia a criana e adolescentes no devem, pois, perder esta oportunidade de comunicao; por outro lado, devem ter uma atitude practiva na sua interveno. Para serem mais eficazes na assistncia a crianas e adolescentes, os referidos clnicos devem estar familiarizados com o diagnstico das doenas genticas mais frequentes, o aconselhamento gentico, e saber orientar os casos mais complexos para servios especializados. So estes os aspectos a desenvolver nesta parte do livro.

CAPTULO 13 Doenas multifactoriais

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DOENAS MULTIFACTORIAIS
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Conceitos bsicos
Na maioria dos casos as doenas genticas e as anomalias congnitas resultam da interaco entre factores genticos, comportamentos e estilos de vida das pessoas, e factores ambientais. As doenas genticas com estas caractersticas so denominadas multifactoriais ou polignicas. So exemplos, algumas doenas cardiovasculares frequentes, formas de cancro e de doenas mentais, diabetes e anomalias congnitas, tais como o p boto, as anomalias do tubo neural e as fendas lbio-palatinas. A contribuio dos factores genticos para as doenas multifactoriais resulta do efeito combinado de genes mltiplos, embora em nmero no ilimitado, localizados em locus diferentes. Nestas doenas, a componente gentica no se manifesta atravs de transmisso mendeliana, no sendo identificadas anomalias cromossmicas. No conceito de oligogenia esto abrangidas as situaes em que um locus tem um efeito predominante no fentipo, ainda que necessite da colaborao de outros genes para expressar a doena. As principais caractersticas do modelo multifactorial so: Todos os genes tm um efeito no fenotipo, que pode ser major ou minor; O efeito dos genes aditivo ou sinrgico; Os genes individualmente no exprimem dominncia ou recessividade; O fenotipo um contnuo na expressividade; A maior parte das caractersticas quantitativas tem uma distribuio normal. Os factores genticos nestas doenas no causam doena por si, mas influenciam a susceptibilidade individual a factores ambientais. A contribuio dos factores genticos constitui a carga

gentica liability que ser maior se estiverem implicados mais genes na etiologia da doena. Estima-se que esta carga gentica tenha uma distribuio normal na populao. Outro conceito importante nestas doenas o de limiar, ou seja, a doena manifesta-se quando os factores genticos ultrapassam um determinado gradiente. O sexo do indivduo e o grau de parentesco com o caso ndex tm influncia no limiar. Os factores ambientais implicados na origem destas doenas so variados. Nas doenas frequentes do adulto vrios factores tm um efeito aditivo relacionado com o comportamento alimentar.

Epidemiologia
Estima-se que ao nascer, em cada mil crianas, 50 apresentam uma anomalia de causa multifactorial, (versus 10 com uma doena provocada por um gene mendeliano, e 6 com uma anomalia cromossmica). Considerando toda a populao, estima-se que em cada mil indivduos 600 tenham doena multifactorial, (20 com uma doena monognica e 3,8 com uma doena cromossmica). Para muitas das doenas do adulto, h alguns anos no havia provas cientficas da contribuio de factores genticos para a sua etiologia. Esto descritas mais de 6 mil doenas gnicas. Nalgumas doenas multifactoriais a incidncia varia com o sexo, como a estenose do piloro, que 5 vezes mais frequente no sexo masculino do que no feminino. As anomalias do tubo neural, pelo contrrio, so mais frequentes no sexo feminino.

Predisposio
Nos ltimos anos, apesar dos inmeros progressos da gentica molecular, foi identificado nmero escasso de genes com uma contribuio importante na susceptibilidade s doenas multifactoriais. Uma das primeiras descobertas foi a identificao do gene NOD2-CAD15, que foi implicado na susceptibilidade ao desenvolvimento da doena de Crohn. Assim, no ainda possvel realizar rastreios de genes de susceptibilidade gentica. Esta uma rea cada vez mais atractiva que interessa a investigadores e a outros sectores da sociedade. Actualmente a identificao individual de um risco elevado para uma doena multifactorial ne-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

cessita da identificao de uma doena num familiar e do estudo da rvore genealgica. A identificao de um risco gentico elevado pode levar prescrio de acompanhamento mdico personalizado e adaptado aos riscos, realizao de exames complementares de diagnstico precoce, e de intervenes de carcter preventivo se forem conhecidos os factores ambientais relacionados com a etiologia.

Risco
Nas doenas multifactoriais o risco emprico representa a probabilidade esperada de ocorrer uma doena gentica particular na populao. Tal risco obtm-se, em grande parte, a partir dos resultados encontrados em estudos epidemiolgicos. O risco emprico tem grande importncia para o aconselhamento gentico, por exemplo, quando um casal j tem um filho afectado ou um dos progenitores portador de uma doena gentica. O risco emprico da ocorrncia de uma doena multifactorial depende de vrios factores, nomeadamente: Frequncia da doena na populao Grau de parentesco com a pessoa afectada (maior risco nos parentes em primeiro grau) Nmero de familiares afectados Gravidade clnica do caso ndex Sexo da pessoa afectada Os resultados dos estudos efectuados em populaes diferentes mostraram diferenas na frequncia, o que deve ser tomado em considerao pelo mdico. Para alm das diferenas genticas eventualmente existentes entre populaes, aspectos como a definio de caso e a modificao na classificao das doenas ao longo do tempo devem ser ponderadas. Alguns exemplos prticos da utilizao do risco emprico no aconselhamento gentico em situaes comuns, so: Lbio leporino e fenda palatina: 4% se o casal tem um filho afectado mas nenhum dos progenitores tem a doena; 3,2% se um dos progenitores tem a doena; Comunicao interventricular: 3,5% se o casal tem um filho afectado e os pais so saudveis; 3% a 5% se um dos progenitores tem a cardiopatia;

Outras situaes: aterosclerose, diabetes mellitus, displasia congnita da anca, hipospdia, asma, epilepsia, etc.. Outro conceito que necessrio precisar o de hereditabilidade, que mede a componente gentica de uma doena multifactorial, separando-a da contribuio dos factores ambientais. A hereditabilidade varia entre 1, quando a variao depende exclusivamente da aco dos genes, e 0 se depende apenas de factores ambientais. No p boto estima-se ser 0,8, na estatura de 0,8 e na inteligncia entre 0,5 a 0,8.

Preveno
Quando so conhecidos os factores ambientais implicados na etiologia de uma doena gentica, a estratgia de preveno passa pelo afastamento de factores nefastos, pela suplementao, ou pela modificao dos comportamentos e estilos de vida. Um exemplo que demonstra a possibilidade de se intervir na preveno das doenas multifactoriais foi a descoberta da relao entre o cido flico e a ocorrncia de anomalias do tubo neural. Nas famlias de risco a suplementao com cido flico no perodo pr-concepcional e pr-natal reduziu a incidncia destas anomalias de forma significativa. Actualmente a suplementao em cido flico no perodo pr-concepcional e pr-natal faz parte das recomendaes de vigilncia de sade durante a gravidez na maior parte dos pases, e das orientaes para a vigilncia da sade grvida em Portugal.

CAPTULO 14 Hereditariedade mendeliana

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HEREDITARIEDADE MENDELIANA
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Definio
Por transmisso mendeliana entende-se a transmisso hereditria controlada pelos genes de um nico locus. Os genes dispem da informao essencial, necessria para a actividade funcional do organismo dos seres vivos. As mutaes que ocorrem nos genes so responsveis por uma informao que chega s clulas diferente da que se verifica em situaes de no mutao, ou seja, diferente do que esperado, o que nalguns casos pode acarretar uma situao de doena. Todos os genes de que um indivduo dispe so herdados dos seus pais que, por sua vez, tambm foram herdados anteriormente. A maioria est localizada nos cromossomas/autossomas e os restantes nos cromossomas sexuais, especialmente no cromossoma X.

Tanto quanto se sabe, todos os indivduos so portadores de genes recessivos de vrias doenas genticas, que apenas se podem manifestar no processo de reproduo. As principais caractersticas da transmisso autossmica recessiva so: Ocorrem geralmente como casos isolados sem meno a outras situaes em geraes anteriores; Ambos os sexos so atingidos; Os pais dos indivduos afectados no tm doena clnica; Quanto mais rara for a doena, maior a probabilidade de existir consanguinidade entre os progenitores; A descendncia de dois heterozigotos em cada gestao origina a seguinte probabilidade: 50% so heterozigotos, 25% so homozigotos, (portanto afectados) e 25% normais; Se apenas um progenitor heterozigoto para o gene com mutao, a probabilidade de transmitir esse gene a cada descendente 50%. Alguns genes recessivos so mais frequentes nalgumas populaes com maior consanguinidade. o caso da talassmia nalgumas populaes mediterrneas e da doena de Tay Sachs nos judeus Ashkenasi. Alguns genes apresentam polimorfismo, pelo que o indivduo homozigoto nem sempre tem a mesma mutao nos dois alelos. Estes casos correspondem a heterozigotos compsitos. Esta situao responsvel pela expressividade varivel de algumas doenas. So exemplos de doenas autossmicas recessivas a fibrose qustica, a talassmia, a drepanocitose, a doena de Tay Sachs, a hemocromatose, a hiperplasia congnita da suprarrenal, a ataxia de Friedreich, a homocistinria. Para muitas doenas j possvel realizar estudos laboratoriais para identificar os portadores de doenas recessivas (estudo do produto dos genes, ou do prprio gene por biologia molecular). A realizao destes exames est limitada aos indivduos de risco tendo em conta a proximidade com o caso ndex. (Quadro 1) Hereditariedade autossmica dominante A transmisso autossmica dominante refere-se s situaes em que a mutao num gene de um au-

Tipos de hereditariedade mendeliana


As doenas mendelianas so classificadas conforme o gene est localizado nos cromossomas autossomas ou nos gonossomas, e/ou ainda tem carcter dominante ou recessivo. As formas de transmisso das doenas mendelianas mais frequentes so a hereditariedade autossmica recessiva e autossmica dominante, e recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. Hereditariedade autossmica recessiva A mutao recessiva num alelo no se traduz em doena, pois o produto do outro alelo suficiente para as necessidades funcionais do indivduo.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 1 Doenas autossmicas recessivas


Doena Doena de clulas falciformes Talassmias Fibrose qustica Doena de Tay Sachs Grupo tnico frica/Carabas sia/Mediterrneo Europa do Norte Judeus Ashkenazi Frequncia de portadores % 20% 10% 4% 4%

tossoma se manifesta por doena clnica no estado de heterozigoto. A dominncia, em si, no se refere a uma caracterstica do gene, mas sua relao com o alelo homlogo, que se traduz na manifestao da doena. Tm sido propostos vrios mecanismos para explicar a dominncia. Vrios autores explicam-na pelo facto de o alelo com mutao produzir um produto que interfere com o mecanismo normal de expresso do alelo homlogo. Outros autores explicam a doena clnica pela haploinsuficincia que resulta de facto de o alelo normal no produzir o produto biolgico necessrio. As principais caractersticas das doenas com transmisso autossmica dominante so: Transmisso vertical, identificando-se casos em vrias geraes; Os homens e as mulheres so igualmente afectados; H transmisso de pai para filho; A descendncia de um indivduo afectado tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a mutao e os restantes descendentes so normais; Se os dois progenitores so afectados, a descendncia esperada 25 % serem saudveis, 50% heterozigotos doentes e 25% homozigotos; A penetrncia incompleta e a expressividade varivel so comuns; Ocorrem casos espontneos, de novo, por vezes em relao com o aumento da idade paterna. As situaes de homozigotia podem apresentar uma expresso clnica equivalente aos casos de heterozigotia, o que se verifica na coreia de Huntington. Noutras doenas podem manifestarse por uma forma clnica mais grave, letal no caso da acondroplasia.

Nas doenas autossmicas dominantes necessrio ter em conta alguns fenmenos: a) Penetrncia incompleta: refere-se proporo dos indivduos que, sendo portadoras de uma mutao, no a expressam clinicamente. Por exemplo, a coreia de Huntington tem uma penetrncia de quase 100% aos 70 anos, mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. A polidactilia, por outro lado, tem uma penetrncia baixa, o que tem importncia para o aconselhamento gentico. b) Expressividade varivel: significa que o fenotipo varia entre os indivduos portadores de uma mutao dominante desde uma apresentao clnica ligeira a grave, inclusivamente na mesma famlia. A esclerose tuberosa um exemplo de uma doena autossmica dominante com grande variabilidade clnica; na acondroplasia a variao muito menor. Tm sido propostas vrias explicaes para a expressividade varivel, de que se destaca, a influncia de alguns factores ambientais, o efeito de outros genes, e efeitos de imprinting. c) Mutao de novo: significa que ocorreu uma mutao no genoma do indivduo, no existindo histria familiar dessa doena. Na acondroplasia, 85% dos doentes correspondem a mutaes de novo. Para algumas doenas com transmisso dominante, demonstrou-se um efeito paterno, com um aumento das novas mutaes com o aumento da idade, como o caso da sndroma de Apert. d) Antecipao: quando as manifestaes de uma mutao aumentam de importncia clnica de gerao para gerao, como observado, por exemplo, na distrofia miotnica. A instabilidade do ADN traduzida pelo aumento da expanso de tripletos de trinucletidos do ADN, permitiu explicar este fenmeno. So exemplos de doenas autossmicas dominantes a coreia de Huntington, a neurofibromatose tipo 1, a hipercolesterolmia familiar, a distrofia miotnica, a sndroma de Marfan, a acondroplasia,

CAPTULO 14 Hereditariedade mendeliana

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a esclerose tuberosa, a osteognese imperfeita, etc.. Nalgumas doenas possvel fazer o diagnstico do estado de portador atravs de estudos de biologia molecular. Nas doenas que se manifestam vrios anos aps o nascimento, possvel realizar o diagnstico preditivo, pr-sintomtico, antes de surgirem as manifestaes clnicas. So exemplo a doena de Machado-Joseph e a coreia de Huntington. Hereditariedade ligada ao cromossoma X Na mulher, um dos cromossomas X est inactivado na maior parte do ciclo celular, assegurando o outro alelo, a globalidade das funes necessrias ao indivduo. Este fenmeno de inactivao, a lionizao, aleatrio explicando que alguma mulheres condutoras manifestem sinais clnicos da doena (hiptese de Lyon). As mutaes no cromossoma X podem actuar como recessivas ou dominantes a que corresponde, deste modo, a transmisso recessiva ligada ao X e a transmisso dominante ligada ao X. a) Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X Quando as mutaes nos genes do cromossoma X se comportam como recessivas, a expresso da doena depende do sexo do descendente. As principais caractersticas so: As mulheres condutoras no expressam a doena nas situaes comuns; A descendncia de uma mulher condutora varia de acordo com o sexo do filho: se masculino, 50% so doentes e 50% saudveis; se feminino, 50% so condutoras e 50% no condutoras; A descendncia de um homem afectado a seguinte: se for do sexo masculino, so todos saudveis; se forem do sexo feminino, so todas condutoras; No h transmisso de pai para filho; Uma elevada percentagem de casos isolados numa famlia corresponde a mutaes de novo; so exemplos doenas recessivas ligadas ao cromossoma X, a sndroma do Xfrgil, a hemofilia A e B, e as distrofias musculares de Duchenne e de Becker. Para algumas doenas recessivas ligadas ao X possvel realizar o diagnstico de estado de heterozigotia pelo estudo do produto do gene

ou do prprio gene atravs de exames de biologia molecular. b) Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X So raras as mutaes do cromossoma X que se transmitem como dominantes. As principais caractersticas desta transmisso so: A descendncia de uma mulher heterozigoto e que exprime a doena, tem uma probabilidade de 50% de ser afectada, independentemente do sexo; Se for o pai afectado, 100% das filhas so doentes, mas nenhum dos filhos. So poucas as doenas que apresentam estas caractersticas. Um dos exemplos a sndroma de Rett.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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ANOMALIAS CROMOSSMICAS
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Morfologia do cromossoma
Os cromossomas, aps a preparao laboratorial, possuem um aspecto linear e so constitudos por dois braos unidos por uma zona de constrio: o centrmero. O brao curto designado por p (petit) e o brao longo designado por q (letra que se segue no alfabeto). Cada espcie tem um nmero de cromossomas caracterstico. A espcie humana constituda por 46 cromossomas, que se organizam em 23 pares, dos quais 22 autossomas (homlogos e com a mesma morfologia) e um par, o 23, constitudo pelos cromossomas sexuais. Os cromossomas distinguem-se tendo em conta o seu tamanho, posio do centrmero e padro de bandas. O centmero pode estar posicionado no centro e o cromossoma designa-se metacntrico; afastado do centro - submetacntrico; ou prximo de uma das extremidades acrocntrico. Anteriormente os cromossomas foram organizados em grupos de A a G de acordo com o seu tamanho e a posio do centrmero. Actualmente, com as tcnicas de colorao existentes, foi possvel obter um padro de bandas especfico para cada cromossoma. Os autossomas foram numerados do maior para o menor, de 1 a 22. O estudo e a organizao dos cromossomas em pares e tamanho decrescente, incluindo os gonossomas, designa-se por caritipo.

Importncia do problema
Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma aplicao mdica do estudo dos cromossomas: Jrome Lejeune e colaboradores descobriram a presena de um cromossoma extra nas crianas com sndroma de Down. A partir de ento, foram reconhecidas muitas das principais sndromas causadas por anomalias cromossmicas. Actualmente estima-se que as anomalias cromossmicas so responsveis por 80% dos abortos espontneos do primeiro trimestre da gestao, diagnosticando-se em 0,7% dos recm-nascidos. Os indivduos com anomalias cromossmicas tm, em geral, fenotipos caractersticos e frequentemente apresentam mais semelhanas com os indivduos com a mesma anomalia, do que com os seus irmos e progenitores. As anomalias fenotpicas resultam do desequilbrio gentico que perturba o curso natural do desenvolvimento do embrio. Dismorfias, anomalias congnitas e perturbaes do desenvolvimento psicomotor encontram-se em todas as cromossomopatias em que existe material gentico em excesso ou perdido. Os rearranjos estruturais equilibrados, (todo o material gentico est presente mas distribudo de forma anormal) associam-se, em geral, a fenotipos normais. No entanto, e por razes no completamente esclarecidas, verificou-se que em indivduos com deficincia mental h um excesso de rearranjos equilibrados de novo. Com as tcnicas laboratoriais actuais, possvel corar os cromossomas atravs de diversos mtodos que evidenciam um conjunto de bandas, permitindo identificar as vrias regies cromossmicas.

Classificao das anomalias cromossmicas


As anomalias cromossmicas podem ser numricas ou estruturais e afectar um ou mais cromossomas, autossomas ou sexuais, ou ambos. Uma determinada anomalia pode estar presente em todas as clulas do indivduo, ou existir em duas ou mais linhas celulares, das quais, pelo menos uma, anormal, constituindo um mosaico. Estes originam-se por no disjuno numa fase precoce da diviso do zigoto, e a proporo de clulas normais e anormais pode variar de tecido para tecido. Anomalias numricas As anomalias numricas surgem principalmente por no disjuno, na primeira ou na segunda diviso meitica, fenmeno que ainda mal conhecido e susceptvel de controvrsia.

CAPTULO 15 Anomalias cromossmicas

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O total de cromossomas de um gmeta (n=23) designa-se por haplide, o dobro do nmero haplide por euplide, ou seja com 46 cromossomas. Os mltiplos de n superiores a 2n, designam-se poliplides: um cariotipo com 3n designa-se triplide e, com 4n, tetraplide. As triploidias so conhecidas no homem embora poucos indivduos com esta anomalia tenham nascido vivos. As tetraploidias foram encontradas apenas em abortos precoces. A poliploidia pode surgir devido a vrios mecanismos ainda mal esclarecidos. Qualquer nmero de cromossomas num caritipo que no seja mltiplo exacto do nmero haplide designa-se por aneuplide. As aneuploidias podem ocorrer nos autossomas e nos gonossomas. Anomalias estruturais A deleo consiste na perda de uma parte do cromossoma, que pode ser terminal, se tiver ocorrido apenas um ponto de quebra; ou intersticial, se tiverem existido dois pontos de quebra. A parte delecionada, se no contiver centrmero (fragmento acntrico), em geral perde-se numa diviso celular posterior. Um exemplo comum de deleo terminal o da sndroma do Cri-du-Chat, descrito por Lejeune e colaboradores, bem conhecido dos pediatras. As crianas afectadas nos primeiros meses de vida tm o choro semelhante ao miar de gato. Esta sndroma caracterizada por uma deleo do brao curto do cromossoma 5: del (5) (p15.3). O cromossoma em anel resulta de uma deleo de ambas as extremidades do cromossoma e unio das extremidades, dando ao cromossoma a forma citogentica caracterstica. A duplicao consiste na presena de um segmento duplicado do prprio cromossoma. So comuns e geralmente provocam menos alteraes fenotpicas que as delees. Podem ser directas ou invertidas; os mecanismos que as originam so complexos. A inverso corresponde a uma ruptura dum cromossoma em dois pontos de quebra e sua reconstituio com inverso de 180 do segmento. Se a inverso envolver apenas um dos braos do cromossoma designa-se por paracntrica; se incluir a regio centromrica, pericntrica. A inverso isolada habitualmente no origina alteraes no fenotipo, apesar de poder ocorrer se os pontos de

quebra se situarem dentro de genes ou sequncias reguladoras. As inverses podem ter consequncias no processo de reproduo, pois algumas crianas das quais um dos progenitores portador de uma inverso, apresentam cromossomas recombinantes com duplicaes ou delees. A translocao ou deslocamento de um ou mais segmentos de cromossoma de dois tipos: recprocas e robertsonianas. A translocao recproca consiste na troca de fragmentos de cromatina entre cromossomas no homlogos, o que normalmente d origem a fenotipos normais. O cromossoma formado chama-se derivado (der). Os descendentes de um indivduo com translocao equilibrada podem ter caritipo normal, herdar a translocao com um fenotipo normal, ou originar gmetas desequilibrados cuja manifestao ser um aborto espontneo ou um recm-nascido com cromossomopatia complexa. A translocao robertsoniana ocorre entre dois cromossomas acrocntricos (13, 14, 15, 21, 22,) que se fundem na regio do centrmero e perdem os seus braos curtos heterocromticos, mostrando o cariotipo 45 cromossomas. Este tipo de translocao, descrito por Robertson em 1916, o rearranjo equilibrado mais comum na populao, com uma frequncia de 1 em cada 1000 indivduos. Uma das translocaes mais comuns ocorre entre o cromossoma 13 e o 14: der (13;14) (q10;q10). Na descendncia de um portador pode ocorrer a formao de gmetas desequilibrados. A insero um tipo raro de translocao no recproca, em que um segmento de um cromossoma inserido noutro. O isocromossoma forma-se devido diviso errada do centrmero que separa os dois braos em vez dos dois cromatdeos, com duplicao de um dos braos do cromossoma. O tipo mais comum de isocromossoma do brao longo do cromossoma X. Dos casos de sndroma de Turner, 15% a 20%, correspondem a esta anomalia cromossmica.

Sndromas de causa cromossmica


So descritas a seguir as caractersticas de algumas sndromas de causa cromossmica: Trissomia 21 (Sndroma de Down) A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Langdon Down em 1866, mas a sua causa foi desconhecida durante quase um sculo. Desde as descries iniciais ressaltou que a idade materna destes indivduos era avanada. S em 1959 foi verificado que as crianas com trissomia 21 tinham 47 cromossomas, sendo o cromossoma extra um acrocntrico, o 21. A designao de mongolismo caiu em desuso: referia-se ao facto de o fenotipo sugerir uma origem oriental pela obliquidade em V das fendas palpebrais. A trissomia 21 geralmente diagnosticada ao nascer ou pouco depois, pela dismorfia facial caracterstica e outras alteraes fenotpicas. As crianas so geralmente hipotnicas o que tem relevncia nos primeiros meses de vida. Em cerca de 40% a 60% dos casos existe cardiopatia congnita, (frequentemente defeitos completos do septo aurculo-ventricular). Existem tambm associadas outras anomalias do tubo digestivo e da rea neuro-sensorial. Todas as crianas tm deficincia mental, habitualmente de grau moderado. Os indivduos afectados tm uma sobrevivncia cada vez mais longa. A trissomia 21 ocorre na forma livre, por translocao ou em mosaico. A forma mais frequente a forma livre (95% dos casos) em que todas as clulas apresentam 47 cromossomas. A causa principal a no disjuno, relacionada com o aumento da idade materna. Em 4% dos casos, a trissomia 21 resulta de uma translocao que pode ocorrer de novo ou relacionar-se com uma translocao num dos progenitores, mais frequentemente dos cromossomas 14 e 21. O risco de recorrncia depende dos cromossomas envolvidos e do progenitor com translocao. Cerca de 1% dos casos so mosaicos que, na maioria dos casos, correspondem a fentipos menos marcados. A associao e a prevalncia das caractersticas variam (Figura 1 e Quadro 1). Trissomia 18 (Sndroma de Edwards) A trissomia 18, descrita pela primeira vez por Edwards em 1960, tem uma frequncia de 1 em cada 8.000 recm nascidos. A esperana de vida destas crianas em mdia de 2 meses, apesar de alguns casos sobreviverem vrios anos. Cerca de 80% dos indivduos so do sexo feminino. A etiologia da trissomia 18 mais frequente a no disjuno, correspondendo cerca de 10% a mosaicos.

FIG. 1 Sndroma de Down. Aspecto da fcies: inclinao mongolide das fendas palpebrais. QUADRO 1 Sndroma de Down. Algumas caractersticas
Caractersticas faciais Face redonda Pregas do epicanto Manchas na ris Protuso da lngua Orelhas pequenas Outras anomalias Occiput achatado Sulcos anormais na palma das mos e planta dos ps (dermatoglifos) Hipotonia Cardiopatia congnita (40% dos casos) Atrsia duodenal Problemas de manifestao tardia Dificuldades de aprendizagem Baixa estatura Infeces respiratrias correntes Dfice auditivo relacionvel com otite serosa Risco elevado de leucemia Risco de instabilidade atlanto axial (rara) Hipotiroidismo Doena de Alzheimer

CAPTULO 15 Anomalias cromossmicas

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As crianas com trissomia 18 tm atraso de desenvolvimento grave, dismorfia facial caracterstica (nomeadamente fronte proeminente, hipoplasia da mandbula e pavilhes auriculares de baixa implantao e malformados). O esterno curto. As mos fecham-se de um modo caracterstico, com o segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao primeiro e ao quarto. Os ps so arqueados com calcanhares proeminentes. So frequentes defeitos cardacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3). Outras anomalias do cromossoma 18 Foram identificadas outras anomalias, como delees parciais do brao curto e longo, trissomia do brao longo, e cromossoma 18 em anel. Os fentipos so caractersticos de cada anomalia.

QUADRO 2 Sndroma de Edwards


Maxilar inferior hipoplsico Orelhas de implantao baixa Sobreposio dos dedos das mos (polegar sobre a palma, sobreposio do mdico com o anelar) Calcanhar saliente (em forma de martelo) Defeitos congnitos cardacos e renais

Trissomia 13 (Sndroma de Patau) A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por Patau em 1960; os indivduos afectados apresentam um conjunto de caractersticas fenotpicas e cerca de metade dos recm-nascidos morrem no perodo neonatal. As anomalias amis frequentes so: holoprosencefalia, fenda palatina e lbio leporino (60-80% dos casos), microftalmia, polidactilia, defeitos cardacos e renais. Cerca de 20% dos casos ocorrem por translocao (Figura 4). Sndroma de Klinefelter (47,XXY) Esta sndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e caracteriza-se por atraso no desenvolvimento sexual, testculos pequenos, alteraes ou ausncia de espermatognese e ginecomastia; alguns indivduos so altos e de tipo eunuco. Cerca de 15% dos casos correspondem a mosaicos, com duas ou mais linhas celulares, nomeadamente mos 46,XY/47,XXY. Existem outras variantes de aneu-

FIG. 2 Sndroma de Edwards. Inclinao antimongolide das fendas palpebrais.

FIG. 3 Sndroma de Edwards. Aspecto de calcanhar saliente, em martelo. FIG. 4 Sndroma de Patau em RN com holoprosencefalia.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 3 Sndroma de Turner


Linfedema das mos e ps no recm nascido Baixa estatura Prega do pescoo (pterigium colli) Cbito valgo Mamilos muito afastados da linha mdia Defeitos cardacos congnitos (particularmente coarctao da aorta) Disgensia ovrica com consequente infertilidade Desenvolvimento cognitivo normal

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DIAGNSTICO PR-NATAL
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Definio e importncia de problema


QUADRO 4 Sndroma do X frgil
Dificuldades de aprendizagem (QI: 20-80, mdia 50) Aspecto da fcies caracterstica (face longa, orelhas salientes por vezes a nica caracterstica chamativa maxilar inferior proeminente e fronte grande
NB Nas crianas pequenas os sinais dismrficos faciais podero no ser evidentes; as orelhas salientes podero ser a nica caracterstica mais exuberante.

ploidias dos cromossomas sexuais como 48,XXYY, 48,XXXY, e 49,XXXXY. Geralmente estes indivduos tm maior perturbao do desenvolvimento psicomotor e alteraes fenotpicas com o aumento do nmero total de cromossomas X no caritipo. Sndroma de Turner (45,X) A sndroma de Turner foi descrita em 1938 por Turner. Caracteriza-se por baixa estatura, pescoo largo, baixa implantao dos cabelos, dismorfia facial caracterstica e infantilismo sexual. Na maioria dos casos h infertilidade e amenorreia. Cerca de 40% correspondem a mosaicos. Esta anomalia est encontrada frequentemente associada a hydrops fetalis e abortos espontneos (Quadro 3). Sndroma do X frgil As principais carcatersticas desta sndroma (que explica cerca de 3% dos casos de deficincia mental no sexo masculino e surge entre 1/1000 a 1/2000 RN do sexo masculino) constam do Quadro 4.

O conceito de diagnstico pr-natal (DPN) abrange um conjunto de tcnicas de diagnstico clnico para determinar a integridade gentica de um embrio ou feto em desenvolvimento. Recorre a meios complementares de diagnstico no invasivos como a ecografia, ou invasivos como amniocentese, colheita de vilosidades corinicas, cordocentese e fetoscopia. A actividade de DPN necessita do funcionamento harmonioso de uma equipa multidisciplinar que inclui: Obstetras com conhecimento de medicina fetal, das tcnicas de DPN e dos procedimentos para a realizao de interrupo de gravidez; Pediatras, preferencialmente neonatologistas com experincia em dismorfologia e anomalias congnitas; Geneticistas com experincia de aconselhamento gentico e patologia do desenvolvimento fetal; Cirurgies, cardiologistas peditricos e especialistas de outras reas, com experincia no diagnstico e tratamento de anomalias congnitas; Enfermeiros, tcnicos do servio social, psiclogos e outros profissionais. Esta equipa agrega reas muito diversificadas quanto a conceitos e competncias as quais permitem prestar cuidados especializados ao feto, desde a realizao de tcnicas de diagnstico at a intervenes complexas de medicina fetal em que o feto cuidado na sua globalidade como doente, ainda que in utero. De realar as implicaes ticas de uma grande diversidade de interveno. De acordo com a legislao portuguesa, os hos-

CAPTULO 16 Diagnstico pr-natal

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pitais integrando Centros de Diagnstico PrNatal (CDPN) tm uma Comisso Tcnica de Certificao de Interrupo de Gravidez (CTCIG) que, de acordo com a Lei, delibera sobre os pedidos da interrupo de gravidez no seguimento da realizao de exames de DPN.

3 Filho anterior com aneuploidia Se o caritipo revelar uma aneuploidia na forma livre, o risco emprico de recorrncia cerca de 1% a 2 % o que justifica a realizao de caritipo fetal. 4 Progenitor com translocao equilibrada Neste contexto est justificado realizar o caritipo fetal para excluir a ocorrncia de translocao desequilibrada no feto. 5 Feto com diagnstico de anomalia fetal Os fetos com diagnstico de anomalia congnita major tm em 4% dos casos outras anomalias. Deste modo, necessrio realizar sempre um estudo ecogrfico em pormenor e amniocentese para determinao do caritipo fetal, pois muitos destes fetos so portadores de anomalia cromossmica. Significado diferente tem a presena de marcadores ecogrficos, como o aumento da translucncia da nuca, que no corresponde a uma anomalia; apenas um sinal de risco acrescido de trissomia no feto. 6 Doena recessiva autossmica ou ligada ao X Se o caso ndex estiver devidamente caracterizado, possvel realizar um DPN especfico para essa doena. 7 Doena autossmica dominante O DPN dirigido para a patologia especfica aps o estudo aprofundado do caso ndex e da histria familiar. Pode realizar-se a partir de clulas do lquido amnitico ou de outros tecidos e, em geral, atravs de tcnicas de biologia molecular. exemplo a distrofia miotnica. Tem frequncia de 1/8000 em recm-nascidos e resulta da expanso do tripleto (CTG)n num gene localizado no cromossoma 19 (19q13.2-q13.3). Na populao normal existem entre 5 a 27 exemplares do tripleto, nos doentes cerca de 50 exemplares nas formas ligeiras, e mais de 1000 nas formas graves. 8 Doena gentica sem DPN especfico Corresponde s doenas em que, no tendo sido possvel localizar o gene e proceder a diagnstico laboratorial, se associam alteraes ecogrficas no feto. De salientar, a propsito, as anomalias cardacas podem ser diagnosticadas por ecografia no perodo pr-natal sendo o risco de recorrncia m-

Indicaes
As principais indicaes para realizar o DPN, so: 1 Idade materna 35 anos A idade materna igual ou superior a 35 anos a indicao mais frequente para a realizao de DPN, pois associa-se ao risco acrescido de no disjuno dos cromossomas. As anomalias cromossmicas mais frequentes ao nascer que se associam idade materna so as trissomias 21, 18 e 13. Estas trissomias podem ser suspeitadas por ecografia pelo padro de anomalias habitualmente presentes nas sndromas. Porm, torna-se sempre necessrio confirmar o diagnstico pela realizao do caritipo fetal. No Quadro 1 apresenta-se a incidncia de trissomia 21 em funo da idade materna. 2 Idade paterna At ao momento no foi demonstrado de forma consistente que mais anos de idade paterna aumentem o risco de aneuploidias por no disjuno. Porm, o risco parece bem documentado em relao a mutaes dominantes, de que exemplo a sndroma de Apert.
QUADRO 1 Incidncia de trissomia 21
Idade materna Risco de trissomia 21 no parto ao nascer 35 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/384 36 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/307 37 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/242 38 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/189 39 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/146 40 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/112 41 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/85 42 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/65 43 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/49
Adaptado de Burton PR, 2006

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

dio para um casal com um filho afectado de 3% a 5%.

Tcnicas invasivas de DPN


As principais tcnicas invasivas utilizadas no DPN so: 1 Amniocentese A amniocentese a tcnica invasiva mais frequentemente utilizada; realiza-se sob controlo ecogrfico entre as 15 e as 16 semanas de gestao. Deve ser precedida por um exame ecogrfico para confirmar o nmero e a viabilidade dos fetos, a localizao da placenta e cordo umbilical, e a quantidade de lquido amnitico. Em termos tcnicos, insere-se uma agulha de puno lombar (calibre: 22 G) atravs da parede abdominal, directamente no saco amnitico, e aspira-se entre 20 ml e 30 ml de lquido amnitico. Aps a amniocentese, verifica-se a actividade cardaca fetal e a existncia de sangramento da placenta, do feto ou do cordo umbilical. Caso no ocorra qualquer intercorrncia, apenas se aconselha grvida que limite a realizao de grandes esforos, natao ou banho de imerso nas 24 a 48 horas seguintes. Nas gestaes gemelares dizigticas igualmente possvel a realizao de amniocentese, embora seja necessrio proceder injeco de um produto de contraste que permite ao obstetra identificar o saco amnitico que vai puncionar. So exemplos de DPN realizados a partir do lquido amnitico: Estudo da biologia molecular Fibrose Qustica Frequncia ao nascer de fetos homozigticos: cerca de 1/4000 em Portugal. O gene CFTR est localizado em 7q31.2 e a mutao mais frequente a DF508, que corresponde a 70-75% dos casos. Esto descritas mais de 1000 mutaes. X- Frgil Estima-se a frequncia de 1/1000 a 1/2000 em recm-nascidos do sexo masculino. A anomalia gentica a expanso de um tripleto (CCG)n no gene FMR 1 localizado em Xq27.3, embora possa ser causada por alterao de outros genes do cromossoma X. Na populao normal existem de 6 a

50 tripletos CGG, nos indivduos com pr-mutao entre 41 e 200 tripletos e, nos indivduos afectados, mais de 200. Distrofia Muscular de Duchenne uma doena gentica com transmisso recessiva ligada ao X com a frequncia esperada de 1/3500 a 1/5000 recm-nascidos do sexo masculino. O gene (DMD, BMD Dystrophin) est localizado no brao curto do cromossoma X (Xp21.2), tem uma grande dimenso, e esto descritos vrios tipos de mutao (cerca de 2/3 so delees de um ou mais exes) que provocam a no produo de distrofina ou a produo de uma protena anmala. Estudo enzimtico Atravs deste estudo procura-se um dfice ou excesso de determinado produto metablico como consequncia da inexistncia ou alterao de funcionamento de determinada enzima. 2 Colheita de vilosidades corinicas A colheita de vilosidades corinicas realizada por via transcervical ou transabdominal entre as 10 e as 12 semanas de gestao. A colheita por via vaginal implica a colocao de um cateter estril em contacto com a placenta, sob controlo ecogrfico, e a aspirao de 10 a 25 mg de vilosidades corinicas. Trata-se duma tcnica de DPN do primeiro trimestre de gestao, sendo as indicaes para a sua realizao semelhantes s da amniocentese. Apesar de estudos realizados em vrios pases terem mostrado que o risco de perda fetal semelhante ao da amniocentese, actualmente pouco aplicada na maioria dos pases europeus. 3 Cordocentese A cordocentese ou tcnica de colheita de sangue dos vasos do cordo umbilical fetal, que se realiza a partir das 18 semanas de gestao, tem indicaes muito precisas e exige que o especialista em medicina fetal tenha grande experincia. As principais indicaes para diagnstico so a realizao do caritipo fetal, a avaliao de infeco fetal nomeadamente por citomegalovrus, parvovrus B19 e toxoplasmose, assim como o estudo gentico de doenas da coagulao, de hemoglobinopatias e de imunodeficincias. Esta tcnica cada vez mais utilizada para teraputica fetal, nomeadamente, para transfuso intravascular de produtos

CAPTULO 16 Diagnstico pr-natal

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sanguneos e administrao de medicamentos para tratar o feto. A cordocentese tem complicaes maternas e fetais, embora raras; so exemplos a amnionite e a hemorragia transplancentar. A perda fetal nas grandes sries cerca de 1%, mas este valor aumenta 4 a 5 vezes quando se utiliza para a realizao de transfuso intravascular. 4 Fetoscopia, bipsia de pele, msculo e fgado fetais A fetoscopia uma tcnica invasiva que permite a visualizao do feto com recurso a equipamento de endoscopia com uma lente de focagem associada a bandas de fibras pticas que transmitem luz para a cavidade amnitica. Para a colheita de tecidos fetais associa-se ao fetoscpio uma pina de bipsia especfica. As indicaes para utilizao desta tcnica so actualmente excepcionais pelo desenvolvimento da biologia molecular que permite realizar o DPN a partir de clulas do lquido amnitico, sem necessidade de visualizao directa do feto.

je a realizao de intervenes sobre o feto durante a gestao, de carcter mdico ou cirrgico, com impacte na sobrevivncia e qualidade de vida do recm-nascido. Esta rea corresponde, na verdade, Medicina do Feto, valncia devotada aos cuidados de sade do feto enquanto pessoa doente, ainda que fisicamente se encontre no tero da sua me. Eis algumas das reas em que se prev um maior desenvolvimento nos prximos anos: 1 Anomalias neurolgicas Hidrocefalia O procedimento de registo intencional designado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma sobrevivncia de 83% aps cirurgia de drenagem em hidrocefalia fetal. Porm, em 18 dos 34 sobreviventes foram detectadas posteriormente alteraes importantes no desenvolvimento psicomotor. Anomalias do tubo neural Estudos aleatrios, duplamente cegos, com administrao de cido flico no perodo pr-concepcional e no primeiro trimestre de gestao, em casais com um feto anterior portador de anomalia do tubo neural, mostraram uma reduo na recorrncia destas anomalias superior a 70%. 2 Doenas endcrinas e metablicas Hipotiroidismo fetal O hipotiroidismo fetal pode ser secundrio teraputica materna com medicamentos antitiroideus ou corresponder a hipotiroidismo congnito. Pode manifestar-se por bcio que, se for de grandes dimenses, poder ter consequncias no desenvolvimento fetal, nomeadamente pela hiperextenso da cabea. A confirmao da carncia hormonal no feto realiza-se no sangue fetal colhido por cordocentese, o que possibilita a administrao de tiroxina ao feto com resultados clnicos encorajadores. Hiperplasia congnita da supra-renal A administrao de betametasona grvida, o mais precocemente possvel at se determinar o sexo fetal, pode impedir a virilizao no sexo feminino. 3 Doenas cardiovasculares Taquicardia supraventricular Estima-se que a incidncia seja entre 1/10000 e

Estudo do feto
Os fetos e recm-nascidos com anomalias congnitas e os fetos de interrupo mdica de gravidez devem ter uma avaliao prvia pelo especialista de medicina fetal, obstetra, neonatologista ou geneticista, com registo dos dados essenciais observados no hbito externo. A fetopatologia complementa os dados obtidos anteriormente e procede ao estudo do hbito interno com o objectivo de se realizar o diagnstico gentico correcto. Nos casos anteriormente mencionados, devem realizar-se os seguintes procedimentos: Descrio do hbito externo e das anomalias encontradas; Registo de imagens fotogrficas em vrios planos desde a perspectiva global ao registo dos aspectos de pormenor; Realizao de radiogramas em dois planos; Colheita de sangue do cordo ou bipsia da pele para caritipo.

Teraputica fetal
O progresso cientfico e tecnolgico permite j ho-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

1/25000 fetos. Quando diagnosticada dever ser abordada como uma emergncia e tratada com digoxina, o que permite obter resultados geralmente favorveis. Bloqueio aurculo-ventricular completo A frequncia do bloqueio aurculo-ventricular completo cerca de 1/20000 recm-nascidos. Cerca de metade destes fetos tem alteraes cardacas estruturais. A teraputica medicamentosa com terbutalina, ou isoproterenol permite um sucesso relativo e est indicada, apenas, quando no existem anomalias cardacas estruturais associadas, ou hidropisia fetal. 4 Doenas nefro-urolgicas Os fetos com sndroma das vlvulas da uretra posterior apresentam-se em dois grupos distintos: Fetos com obstruo unilateral ou com ligeira obstruo bilateral e lquido amnitico normal; Fetos com oligomnio grave e rins displsicos. Os fetos evidenciando funo renal no afectada so candidatos realizao de cirurgia in utero, com boas expectativas de sucesso teraputico. Os fetos com sinais de displasia renal significativa no beneficiam da cirurgia fetal. 5 Doenas hematolgicas Trombocitopnia aloimune Resulta da passagem transplacentar de anticorpos maternos contra um antignio presente nas plaquetas fetais. Nalguns casos poder ser realizada uma transfuso plaquetar que diminui o risco de hemorragia intracraniana durante o parto. 6 Doenas pulmonares Anomalia adenomatosa qustica congnita A correco intra-uterina desta patologia poder realizar-se atravs de toracocentese com colocao de derivao para o lquido amnitico ou, por cirurgia fetal, com histerotomia e remoo da massa pulmonar torcica. At ao momento o nmero de intervenes cirrgicas realizadas escasso, pelo que se torna necessrio avaliar com ponderao os resultados favorveis que foram publicados. Hrnia diafragmtica congnita A hrnia diafragmtica congnita a principal causa de morte por falncia respiratria, com hi-

pertenso pulmonar devida a hipoplasia pulmonar em recm-nascidos. Nalgumas sries, a cirurgia in utero permitiu a sobrevivncia de 70% a 80% dos fetos.

Diagnstico pr-implantatrio
Determinada tecnologia permite efectuar o diagnstico gentico a partir de uma nica clula embrionria, com recurso a tcnicas de reproduo medicamente assistida e transferncia ou congelao dos embries seleccionados. Os seus objectivos principais, so: O nascimento de um ser humano sem a alterao gentica identificada anteriormente no caso ndex; O nascimento de um ser humano histocompatvel para doao de material biolgico necessrio a vida de um outro ser humano. Esta tecnologia constitui um avano importante da cincia. Porm, as questes ticas que levanta so motivo de debate na sociedade portuguesa e na comunidade cientfica, no existindo consensos sobre as suas vantagens e circunstncias em que poder ser aplicada.

Legislao portuguesa
A legislao portuguesa mais relevante nesta rea a seguinte: Despacho 5411/97, de 8 de Setembro Define o mbito e os princpios, a populao em risco e os modelos de organizao dos Centros de Diagnstico Pr-Natal, e estabelece o modo de participao da Gentica nesses Centros Despacho 10325/99, de 5 de Maio Complementa o Despacho anterior e define o modelo de constituio dos Centros e os recursos de que dever dispor. Portaria 189/98, de 26 de Fevereiro Estabelece a constituio das Comisses Tcnicas de Certificao da Interrupo de Gravidez e as respectivas competncias.

CAPTULO 17 A consulta de Gentica

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A CONSULTA DE GENTICA
Lus Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Importncia do problema
A consulta de Gentica uma consulta mdica, pelo que inclui elementos comuns a toda a prtica mdica de que a histria clnica o elemento essencial. A histria pessoal inclui uma reviso pormenorizada da gravidez, da infncia, do crescimento e desenvolvimento, precisando o incio das manifestaes da doena, os exames complementares e as intervenes clnicas j realizadas. A histria familiar deve ser pormenorizada e colhida ao consultante, embora nalgumas circunstncias se torne necessrio inquirir outros familiares. necessrio inventariar outros casos semelhantes na famlia, anomalias congnitas, doenas genticas, atraso mental ou perturbao neurosensorial, que aparentemente no esto relacionadas com o caso ndex. Com base nestas informaes construda a rvore genealgica. O exame clnico permite recolher muitos elementos que contribuem para o diagnstico e, assim, deve ser sistematizado, valorizando uma percepo global do indivduo (o apelo memria de casos semelhantes) e a descrio e registo de sinais clnicos e medies antropomtricas, que sero comparados posteriormente com bases de dados de imagens, nomeadamente, em suporte informtico e tabelas apropriadas. A orientao e sequncia do exame clnico depende da existncia prvia de um diagnstico colocado por outro mdico ou da ausncia de diagnstico. Os elementos mais significativos do exame devem ser sempre registados em imagem. Os exames complementares a realizar decorrem das hipteses diagnsticas formuladas e a sua realizao deve ser criteriosa e econmica, tendo

em conta os critrios que permitem o diagnstico da doena (os elementos necessrios para a definio de caso). Podero realizar-se estudos cromossmicos, de biologia molecular, imagiologia ou outros. Anteriormente j foram indicados os elementos essenciais ao estudo dos embries e fetos-mortos com anomalias congnitas ou que resultaram de interrupo de gravidez. A principal responsabilidade do mdico geneticista prestar a uma pessoa ou famlia, informao de natureza gentica relacionada com o diagnstico de uma doena e o risco de recorrncia na sua descendncia. Nesta perspectiva, o risco gentico corresponde probabilidade de um membro da famlia nascer com uma doena gentica particular. O aconselhamento gentico um processo de comunicao em que so discutidos riscos genticos, opes reprodutivas, e tambm formas de suporte comunitrio e apoio clnico famlia. Tem trs dimenses principais: realizar ou confirmar o diagnstico de uma doena gentica, avaliar o risco gentico de recorrncia e apoiar o casal nas suas opes reprodutivas. , por definio, no directivo e processa-se em termos de respeito pela autonomia e dignidade da pessoa. Porm, o papel do mdico geneticista no pode ser passivo, nem neutro, quando formula o aconselhamento gentico e apoia o processo de tomada de deciso pelo casal.

Indicao para consulta de Gentica


Poder admitir-se que podem ter acesso s consultas de Gentica todas as pessoas e casais em que foi identificado um risco gentico elevado. Porm, como os recursos actualmente existentes so escassos, considera-se que as principais indicaes para a consulta de Gentica so: Indivduo com doena gentica ou anomalia congnita major; Pais de criana com doena gentica, anomalia congnita importante ou deficincia mental; Indivduo com risco gentico elevado pela histria familiar; Casal consanguneo; Grvida de risco gentico ou com diagnstico de anomalia fetal;

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Abortos recorrentes ou patologia da reproduo; Casal com feto-morto portador de anomalia.

QUADRO 1 rvore genealgica: simbologia utilizada


Simbologia Significado

rvore genealgica
Com o uso, foram-se uniformizando os smbolos utilizados para construir uma rvore genealgica, seja no mbito da consulta de gentica, seja da comunicao cientfica. Os smbolos que so usados com maior frequncia, encontram-se descritos no Quadro 1. A rvore genealgica geralmente representada em trs geraes, embora nalgumas famlias seja conveniente alarg-la a geraes anteriores. Deve ser construda de maneira simples e revelar o mximo de informao possvel, tendo em conta a doena particular em estudo. necessrio incluir os dois lados da famlia e indicar na rvore o caso ndex. Na rvore genealgica as geraes so representadas em nmeros romanos e da vertical para a horizontal (I, II, III, etc.). Os indivduos da mesma gerao so representados por numerao rabe, da esquerda para a direita, geralmente no lado direito do smbolo a que se refere. Arvore genealgica pode ser elaborada imediatamente a partir da informao clnica que o doente faculta, o que permite desde logo ter uma compreenso global dos dados relevantes da famlia. Em situaes mais complexas, quando existe consanguinidade, por exemplo, podero ser registados os dados essenciais de cada membro da famlia e, posteriormente, construir a rvore genealgica.

Homem Mulher Casamento

Pais e Filhos

Gmeos dizigticos

Gmeos monozigticos Sexo indeterminado Indviduos afectados


2 ?

Nmero de crianas de sexo determinado e indeterminado Condutora (doenas recessivas ligadas ao X) Morto

Testes genticos
Os testes de Gentica tm por objectivo realizar o diagnstico de doenas genticas ou identificar pessoas em risco elevado para determinada doena gentica. A realizao dos testes de gentica processa-se de acordo com vrias tecnologias e deve obedecer a procedimentos tcnicos rigorosos e contextos, de acordo com regras que garantam os direitos e a dignidade das pessoas. Indicaes As principais indicaes para realizar testes de Gentica so:

Caso index Aborto ou feto-morto de sexo indeterminado Casamento consanguneo

Confirmar o diagnstico de uma doena gentica; Identificar o estado de portador de uma doena gentica numa pessoa saudvel, mas em risco pela histria familiar; Predizer a probabilidade futura de ocorrer o aparecimento de uma doena gentica de

CAPTULO 17 A consulta de Gentica

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manifestao tardia (teste pr-sintomtico); Diagnosticar em recm-nascidos a presena de doenas genticas que necessitam de teraputica precoce (por exemplo a fenilcetonria); Realizar o diagnstico pr-natal e pr-implantatrio; Prever a resposta do doente a uma teraputica; Testar populaes para obter dados sobre a epidemiologia das doenas genticas. Para confirmar o diagnstico de uma doena gentica , por vezes, necessrio recorrer realizao de diferentes testes, de acordo com o critrio clnico. A certeza do diagnstico essencial em Gentica, pois o mdico quando afirma um diagnstico, assume as consequncias de realizar o aconselhamento gentico e orientar as opes reprodutivas do casal. Diagnosticar implica, deste modo, que o doente preencha os critrios obrigatrios da definio de caso, o que nem sempre possvel pela realizao de um teste de Gentica especfico, como nos casos da trissomia 21 ou da coreia de Huntington. Na neurofibromatose do tipo 1 e na sndroma de Marfan, o diagnstico clnico-laboratorial, de acordo com critrios de consenso definidos por peritos internacionais. Nestas situaes, a realizao de testes de Gentica especficos, nomeadamente de biologia molecular, nem sempre obrigatria e poucas vezes necessria para o diagnstico. Tipos de testes de Gentica Os principais exemplos de exames utilizados no diagnstico das doenas genticas so os seguintes: a. Biologia molecular o mtodo de estudo indicado nas doenas em que o gene j foi identificado; so exemplos a fibrose qustica e a distrofia muscular de Duchenne. No gene podem ser detectadas vrias alteraes como delees ou mutaes pontuais, que podero vir a ser responsveis pela produo de uma protena anmala. Nalgumas doenas genticas, uma nica mutao responsvel pela ocorrncia da doena gentica; so exemplo a drepanocitose (localizao gentica em 11p15.5) e a acondroplasia (mutao 1138G-A no gene FGFR localizado em 4p16.3).

Noutras, de que exemplo a fibrose qustica, foram descritas no gene inmeras mutaes a que correspondem manifestaes fenotpicas diferentes ou mesmo a ausncia de alteraes. Nas doenas com estas caractersticas so importantes os estudos de correlao entre o fentipo e o gentipo. A ocorrncia de sequncias repetidas de trinucletidos, intragnicas ou nas extremidades do gene, so a causa de algumas doenas genticas como a sndroma do X-Frgil, a coreia de Huntington e a distrofia miotnica; tais sequncias explicam fenmenos como a antecipao e a pr-mutao (consultar glossrio). Actualmente j possvel estudar por biologia molecular centenas de genes e este nmero ir aumentar nos prximos anos. Em muitos casos tratase de genes de susceptibilidade implicados na patognese de doenas multifactoriais como cancro e doenas degenerativas do adulto. b. Citogentica As principais indicaes para a realizao de testes de citogentica so a suspeita clnica de uma anomalia cromossmica, o diagnstico pr-natal quando existe um risco aumentado de aneuploidia (idade materna 35 anos ou a presena de anomalia por ecografia) e nas famlias com anomalia cromossmica equilibrada. Nos ltimos anos comprovou-se que algumas doenas genticas so provocadas por microdelees cromossmicas que podem ser exploradas atravs de sondas especficas (FISH), quando o quadro clnico sugestivo. So exemplos deste tipo de doenas a sndroma de Prader-Willi (15q12; 15q11.q13; 15q11) e a sndroma de Williams (7q11.2). c. Bioqumica gentica O doseamento enzimtico tem indicao no diagnstico dos erros inatos do metabolismo que, na generalidade dos casos, tm transmisso autossmica recessiva. A utilizao destas tcnicas para o diagnstico de portadores coloca, por vezes, algumas dificuldades, pois poder haver sobreposio dos valores encontrados com os de indivduos normais. Nestes casos, ter que se recorrer a outras tcnicas laboratoriais complementares. Outros testes de bioqumica tm importncia no diagnstico de doenas genticas, como o doseamento do factor VIII na hemofilia A e a elec-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

troforese das hemoglobinas e quantificao da A2 e F nas talassmias. Estes testes so utilizados nas etapas iniciais do diagnstico, a que se segue a realizao de exames de biologia molecular. Os tecidos biolgicos em que se realizam os exames de bioqumica variam de teste para teste. Para cada caso sempre desejvel que o mdico tenha um contacto prvio com o laboratrio que ir realizar o exame para precisar aspectos como as condies da colheita, o acondicionamento e as caractersticas do transporte at ao laboratrio. d. Outras tcnicas Algumas doenas genticas so diagnosticadas essencialmente pela imagiologia como o caso da osteognese imperfeita. O estudo histopatolgico tem importncia na caracterizao das distrofias musculares; por outro lado, o exame oftalmolgico contribui para efectuar o diagnstico na neurofibromatose tipo 1 (pesquisa de ndulos de Lisch).

No possvel identificar todas as mutaes existentes num gene, nem relacionar as identificadas com alteraes especficas do fenotipo; Nem sempre a presena de uma mutao pressupe que a doena se venha a manifestar (penetrncia incompleta); Para a maior parte das doenas identificadas por testes de Gentica, no existe teraputica nem preveno; Nem sempre uma pessoa a quem foi identificado um risco gentico elevado altera o seu comportamento ou estilo de vida para prevenir o aparecimento da doena.

Contexto da realizao dos testes


Deve ser assegurado um conjunto de critrios para a correcta realizao dos testes de gentica, nomeadamente, avaliao clnica e justificao clara. O aconselhamento gentico prvio essencial e o mdico deve explicar ao doente o tipo de exame que ir realizar, as limitaes dos resultados e os benefcios esperados. Esta interveno, a base do consentimento livre e esclarecido, sempre necessria de modo a assegurar o respeito pela personalidade, dignidade e direitos da pessoa. No perodo em que decorre a realizao dos procedimentos laboratoriais, o doente dever ter apoio psicolgico se tal se revelar necessrio. No caso da realizao de testes pr-sintomticos ou preditivos de doenas genticas de manifestao tardia, os procedimentos devero realizar-se de acordo com os protocolos nacionais, quando existentes.

Vantagem dos testes de Gentica


Os testes laboratoriais de Gentica constituem o nico mtodo que permite o diagnstico correcto de algumas doenas complexas. O diagnstico correcto tem importncia para o aconselhamento gentico e para a orientao das opes reprodutivas, como j foi referido anteriormente. Para o pediatra e clnico geral, o diagnstico correcto tem a vantagem de permitir estabelecer um programa de cuidados de vigilncia de sade que tenha em conta a histria natural da doena, avaliar o recurso a outras abordagens teraputicas e promover a mudana de comportamentos e estilos de vida quando existir um risco gentico elevado de doena multifactorial de acordo com histria familiar. Nas doenas de manifestao tardia, como a doena de Machado-Joseph e a paramiloidose familiar, em que o teste pr-sintomtico conduziu a resultado negativo, o indivduo pode perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva sem a ansiedade de poder vir a manifestar essa doena gentica.

Privacidade e confidencialidade
A possibilidade de se realizar o estudo directo do material hereditrio constitui um avano cientfico relevante, mas coloca igualmente novos desafios sociedade e aos profissionais de sade. Caso a informao que resulta da realizao dos testes se torne acessvel a empresas ou instituies de direito privado ou pblico, podero ocorrer situaes de discriminao na vida privada, no emprego e no acesso a servios como seguros de vida ou crdito bancrio. Este risco de violao da privacidade e discriminao pode reportar-se

Limitaes dos testes de Gentica


Algumas das limitaes dos testes so: No so infalveis e nem sempre permitem confirmar um diagnstico de certeza;

CAPTULO 17 A consulta de Gentica

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prpria pessoa, aos familiares e mesmo aos seus descendentes. Existe, assim, o imperactivo tico de o Estado e os Servios de Sade salvaguardarem a informao gentica relevante dos doentes, nomeadamente em termos de acessibilidade, da circulao nas instituies e do seu arquivamento. Os procedimentos devero ser rigorosos de acordo com a legislao em vigor e auditados regularmente.

ADN > cido desoxirribonucleico que suporta a informao genticado indivduo. Este material consiste numa dupla hlice, como uma escada em espiral, na qual: o corrimo feito de molculas alternadas de desoxirribose (um acar) e fosfato; e os degraus feitos de bases purnicas e pirimidnicas, mantidas juntas por pontes de hidrognio. A escada torcida em dupla hlice. As bases purnicas so a adenina (A) e a guanina (G); e as pirimdicas: a citosina (C) e a timina (T). As referidas pontes de hidrogniogarantem o emparelhamento de A com T e de G com C. Quando o ADN se replica, os 2 filamentos separam-se e cada um, com a ajuda da enzima ADN polimerase, forma um novo filamento, dando origem a 2 novas hlices, idnticas na sequncia de bases:G C/A T. Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posies correspondentes ou idnticas (locus) em cromossomas homlogos, que exercem a mesma funo mas determinam caractersticas diferentes. ARNm (mensageiro) > o cido nucleico que transporta do ncleo para o citoplasma a informao gentica do ADNpara ser traduzida (ver adiante o termo traduo) em protena (cadeia polipeptdica). Autossoma > qualquer cromossoma que no seja sexual. Carga gentica (liability) > efeito cumulativo dos factores genticos na ocorrncia de uma doena. Codo > sinnimo de Tripleto (ver adiante). Congnito > qualquer caracterstica ou doena que esteja presente, visvel ou no, no nascimento. Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes comuns. Cromossoma > estrutura intracelular que contm o material hereditrio do indivduo. A capacidadede colorao deve-se cromatina. Diplide > diz-se de uma clula que possui uma srie dupla de cromossomas homlogos. Enzima de restrio > grupo de enzimas de origem bacteriana que corta o ADN em sequncias especficas. Exo > segmento do gene que regula a sequncia de aminocidos duma protena. Expressividade > a intensidade com que se exprime um determinado fentipo. Fentipo > caractersticas fsicas de um indivduo; representa a interaco entre o patrimnio gentico do indivduo e os factores ambientais. FISH > Fluorescente in situ hybridization; um mtodo da gentica laboratorial. Genmica > estudo do genoma e da sua aco. Gentipo > toda a informao gentica contida no ADN do indivduo, que inclui o ADN existente nos cromossomas, nas mitocndrias e noutros organelos intracelulares.

Realizao de testes a crianas e adolescentes


A realizao de testes de biologia molecular para fins clnicos deve obedecer a um conjunto de regras que tenham em conta o interesse e as vantagens para a criana e adolescente da realizao do exame salvaguardando a sua autonomia e o direito de, na maioridade, tomarem uma deciso informada. Estas balizas foram tidas em conta na elaborao da legislao portuguesa, nomeadamente a obrigatoriedade de os pais autorizarem expressamente a realizao dos exames, aps serem devidamente informados e esclarecidos pelo mdico assistente.

Legislao portuguesa
Despacho 9108/97, de 18 de Setembro Define o contexto e os procedimentos para a realizao dos testes de biologia molecular no mbito da prestao de cuidados de sade, nas situaes de diagnstico clnico, diagnstico do estado de heterozigotia, diagnstico pr-sintomtico e diagnstico pr-natal. As orientaes deste diploma so claras e estabelecem os contextos e as preocupaes que os mdicos devem ter quando prescrevem a realizao de exames de biologia molecular a crianas e adolescentes; em particular, para estudos do estado de heterozigotia, ou testes pr-sintomticos, quando no existe uma vantagem clnica imediata que justifique a realizao dos testes. GLOSSRIO
cidos nucleicos > constituintes da clula viva (essencialmente do ncleo), que contm uma base prica, um acar e cido fosfrico (sob a forma de ter). Existem 2 tipos: o cido desoxirribonucleico (ADN) e o cido ribonucleico (ARN).

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Gene > unidade essencial do material hereditrio (segmento de ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma funo. Gonossoma > cromossoma sexual, o X ou o Y. Haplide > diz-se de clulas que possuem apenas um exemplar de cada um dos cromossomas prprios da espcie (23 na espcie humana). Os gmetas so haplides. Haplotipo > sequncia de locus com proximidade num cromossoma que tendem a ser herdados em conjunto. Hereditabilidade > proporo da varincia total de uma caracterstica que causada pelos genes. Heterozigoto > ter uma forma allica deferente de um gene, em locus homlogos; isto , 2 genes diferentes, com a mesma localizao em cromossomas homlogos. Homozigoto > ter a mesma forma allica nos dois locus homlogos; isto , 2 genes idnticos com a mesma localizao em cromossoma homlogos. Intro > segmento do gene que intervm na (ou concretiza) sequncia de aminocidos duma protena. Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genticos, que permite a ocorrncia de uma caracterstica multifactorial. Linkage > situao em que genes, localizados com grande proximidade, tendem a ser co-herdados. Locus > a localizao especfica de um gene especfico num cromossoma. Mutao > alterao espontnea que ocorre no material hereditrio. Parentesco em 1. grau > indivduos que partilham 50% do patrimnio gentico: pais, irmos, filhos. Parentesco em 2. grau > indivduos que partilham 25% do patrimnio gentico: meios-irmos, avs, tios, sobrinhos, netos. PCR > tcnica de biologia molecular que permite amplificar selectivamente sequncias de ADN (Reaco da polimerase em cadeia ou Polymerase Chain Reaction). Penetrncia > expresso da frequncia com que ocorre determinado fentipo, quando um dos alelos tem uma mutao. Polimorfismo > caracterstica gentica em que existe mais de uma forma comum na populao. Portador > indivduo heterozigo em que um dos alelos tem uma mutao de uma doena autossmica recessiva. Proteonmica > tcnicas que estudam as protenas produzidas pelo genoma e como interagem para determinar as funes biolgicas. Susceptibilidade gentica > representa a predisposio para a ocorrncia de determinada doena pela presena de um alelo particular ou combinao de alelos. Telmero > a extremidade natural de um cromossoma. Traduo > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se origina a partir de um ARN.

Transcrio > processo pelo qual um gene se expressa num ARN mensageiro. Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro organismo. Triploidia > situao de um ncleo, de uma clula, ou de um organismo cujo complemento cromossnico inclui trs genomas haplides. A triploidia uma das formas frequentes de poliploidia. Tripleto > grupo de trs bases pricas (ou purnicas) ou pirimdicas na molcula de ADN ou ARN, que condiciona a incorporao de (codifica para) um aminocido especfico na molcula de uma protena. Sinnimo de codo.

BIBLIOGRAFIA (captulos 12 a 17)


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ANOMALIAS CONGNITAS
Maria de Jesus Feijo

Definio
Num sentido lato, anomalias congnitas (AC) so erros de desenvolvimento, presentes desde o perodo embriofetal e manifestando-se por alteraes estruturais, funcionais ou bioqumicas, que podem ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. A sua etiologia heterognea, inerente ao feto como no caso das anomalias cromossmicas ou gnicas, ou exterior a ele como no caso de factores fsicos, infecciosos, bioqumicos ou outros. Muitas vezes pode haver acumulao de factores como no caso da chamada etiologia multifactorial. Num conceito mais restrito, o termo refere-se a um defeito estrutural de instalao embriofetal, reconhecido ou no ao nascer, e de etiologia varivel.

FIG. 1 Anomalias congnitas comparadas a um iceberg: evidentes e no evidentes.

Importncia do problema
A ocorrncia de AC est documentada desde os tempos mais remotos da Humanidade, em muitos textos da Antiguidade, sendo inmeras as suas representaes na Arte em todas as civilizaes. A explicao das suas causas bem como o comportamento da sociedade variaram naturalmente de acordo com as vrias culturas e o momento da Histria. Mas foram os enormes avanos da Gentica Mdica alcanados nas ltimas dcadas, e o reconhecimento de factores nocivos do ambiente como causa de anomalias congnitas, que tornaram possvel no s os conhecimentos que hoje temos da sua etiologia e epidemiologia, bem como a utilizao de mtodos de preveno cada vez mais eficazes. Hoje as AC so um problema de Sade Pblica e a sua incidncia tanto mais elevada quanto menor for a idade gestacional considerada. Se no perodo pr-natal difcil quantificar a sua im-

portncia devido ao elevado nmero de perdas embrionrias e fetais por AC, elas so relativamente frequentes e preocupantes no perodo ps--natal, uma vez que 2 a 3 por cento dos recm-nascidos vivos tm uma ou vrias AC de gravidade muito varivel, o que justifica frequentemente o recurso a internamentos hospitalares prolongados; constituem, efectivamente a segunda causa de mortalidade perinatal. Numa avaliao da mortalidade infantil em Portugal nos anos de 1991 a 1993, L Nunes e MCA Carvalho encontraram uma percentagem de 27,3% de bitos no primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos, devidos a AC. , no entanto, de prever que a criao e desenvolvimento de Centros de Diagnstico Pr-natal bem organizados e equipados venham a ter, cada vez mais, um impacte considervel sobre a preveno de anomalias graves e no tratveis no recm-nascido. Na Figura 1 est representada a clssica comparao das AC com um iceberg. As que se eviden-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

ciam aps o nascimento, representadas pela parte visvel da massa gelada, so apenas uma pequena parcela da realidade. Na verdade, a maioria das AC, particularmente as mais devastadoras, so letais no perodo pr-natal: cerca de 40% dos zigotos no sobrevivem devido a erros de desenvolvimento, particularmente durante as primeiras oito semanas; 2 a 3% dos recm-nascidos (RN) tm anomalias congnitas, a maioria das quais de natureza gentica; das mais de 4000 doenas mendelianas indexadas no catlogo de doenas hereditrias de McKusick, cerca de 1900 tm alteraes da morfognese, sendo para cima de 1000 as descritas com conjuntos malformativos complexos.

QUADRO 1 Anomalias congnitas Etiologia


Etiologia Factores de Ambiente (Teratognicos) (~10%) Factores Genticos (~10-25%) Determinao polignica Genes mutantes Desequilbrio gentico (anomalia cromossmica) Factores Ambientais e Genticos Factores Desconhecidos (~65-75%)
Jones Kl, 1997

QUADRO 2 Anomalias congnitas Factores ambientais


Factores Ambientais (Teratognicos) Germes Microbianos Agentes TORCH Vrus da varicela Doenas Maternas Diabetes mellitus Fenilcetonria materna Hipertemia Agentes Qumicos, Fsicos, Drogas lcool Aminopterina e metotrexato Anticonvulsantes Dietilestilestrol Ltio Metil-mercrio Radiaes Tetraciclina Talidomida Anlogos da Vitamina A (cido retinico) Varfarina Cocana
Jones Kl, 1997

Factores etiolgicos
O Quadro 1 resume os factores etiolgicos mais frequentemente implicados: genticos e ambientais (teratognicos), por vezes associados; pode concluir-se que, na maioria dos casos no possvel identificar o factor causal. No Quadro 2 so referidos alguns exemplos de factores teratognicos. 1 Desenvolvimento embriofetal normal e patolgico Breves conceitos O genoma que o zigoto recebe dos seus progenitores constitui um conjunto de regras que permite construir um embrio. Essas regras, que constituem o mecanismo regulador do desenvolvimento embrionrio, esto na base de uma sucesso muito complexa de acontecimentos minuciosamente programados no tempo e no espao. Desses acontecimentos fazem parte processos to importantes como a diviso celular, a adeso celular, a induo, a migrao das clulas, a apoptose, o crescimento e a diferenciao. Os genes so as ferramentas moleculares responsveis pela organizao de toda a morfognese e estrutura cromossmica. Convm, no entanto, ter sempre presente que num caritipo se vem os cromossomas mas no se visualizam os genes . Cabe biologia molecular explicar como a informao unidimensional contida na cadeia de cido desoxirribonucleico (ADN) origina uma informao tridimensional (protena) responsvel pelas

transformaes tmporo-espaciais que caracterizam o normal desenvolvimento do embrio. A partir do ovo, o embrio tem, pois, teoricamente todas as potencialidades para se desenvolver e crescer de uma forma harmoniosa e previsvel. Esta evoluo est dependente da interaco de factores genticos especficos de cada indivduo e de factores ambientais muito diversos com particular relevncia para os factores nutricionais, endcrinos e metablicos.

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O programa de crescimento e desenvolvimento do embrio muito preciso no que respeita ao tempo e ao espao em que ocorrem os acontecimentos que iro transformar o ovo num recmnascido. Com uma frequncia muito maior do que seria de esperar e do que seria desejvel, existem falhas de natureza gentica ou epigentica que conduzem a uma disrupo do programa estabelecido com consequncias mais ou menos graves na estrutura e funcionamento do embrio. muito til para compreender a gnese das anomalias congnitas, relembrar os fenmenos da fertilizao e as fases do desenvolvimento embriofetal , caracterizadas por uma sucesso de estdios ininterruptos mas morfologicamente bem definidos. A fertilizao um fenmeno complexo de interaco entre um vulo e um espermatozide, veculos da informao gentica materna e paterna, indispensvel ao normal desenvolvimento do embrio e do feto. A fertilizao tem como consequncia a formao do zigoto, considerado como o ponto zero do desenvolvimento embrionrio. Por vezes, a informao que chega ao zigoto, quer por via materna, quer por via paterna, contm erros de natureza gnica ou cromossmica, responsveis pela gnese de anomalias congnitas de natureza e gravidade muito variveis. Assim, as anomalias cromossmicas de nmero (devidas a no-disjuno meitica), as anomalias cromossmicas de estrutura e as mu-

FIG. 2 Caso de trissomia 21 (fcies).

taes gnicas, podem chegar ao zigoto por via materna, paterna, ou ambas simultaneamente. A anomalia cromossmica mais frequente no RN vivo a trissomia 21, (Figura 2) que pode revestir a forma de trissomia livre (Figura 2 A) ou de trissomia por translocao (translocao 21/14 na Figura 2B). Neste ltimo caso necessrio provar se a anomalia herdada de um dos progenitores ou se uma situao de novo a fim de poder calcular riscos de repetio.

FIG. 2A Trissomia 21 Caritipo (forma livre).

FIG. 2B Trissomia 21 Caritipo (translocao: 21/14).

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Mas a no-disjuno pode tambm ser mittica (ps-zigtica) conduzindo formao de mosaicos. De igual modo, as mutaes gnicas podem aparecer s nas primeiras fases do desenvolvimento, com consequncias variveis em termos de expresso fenotpica. Nas primeiras 24 horas que se seguem fuso dos proncleos feminino e masculino, inicia-se uma srie de divises mitticas de forma que no 4dia existe um conjunto de 32 clulas constituindo a mrula. Na fase de mrula, cada uma das clulas que a compem pode exprimir todo o potencial gentico do novo indivduo e uma s clula pode dar origem a um indivduo. Estas clulas pluripotenciais totipotentes, quando confrontadas com erros genticos ou agresses ambientais, tm uma grande capacidade de se intersubstituir podendo, assim, compensar esses erros. Se no forem capazes de o fazer, o destino do embrio ser a morte. Este fenmeno que conhecido como a lei do tudo ou nada, tem muita importncia quando necessrio avaliar o risco de aparecimento de anomalias congnitas em caso de agresso teratognica nesta fase do desenvolvimento. A partir do 4 dia de vida a mrula comea a absorver lquido dando lugar formao de uma cavidade interna; toma ento o nome de blastocisto que se vai implantar na parede uterina por volta do 6 dia. No fim da primeira semana o embrio unilaminar. Entretanto a capacidade totipotente das clulas perde-se e, com o blastocisto, comea uma fase de especializao celular. As clulas tornam-se pluripotentes, isto , so capazes de se diferenciar em quase todos os tecidos embrionrios excluindo a placenta e anexos. A partir da segunda semana d-se a formao do embrioblasto, cujo destino o desenvolvimento do embrio e do trofoblasto originando o desenvolvimento da placenta. No fim da segunda semana o embrio bilaminar. Durante a terceira semana forma-se o embrio trilaminar com o disco embrionrio tridrmico que dar origem ectoderme, mesoderme e endoderme e, posteriormente, a todos os tecidos e rgos definitivos. Durante a quarta semana do desenvolvimento tm lugar transformaces muito complexas e rpi-

das que marcam a passagem para a organognese. A estas quatro primeiras semanas, em que se do os acontecimentos mais importantes em termos de desenvolvimento embrionrio, d-se o nome genrico de blastognese. Embora muitos embriologistas no atribuam muita importncia individualizao destas primeiras quatro semanas no contexto da embriognese, o facto que o seu conhecimento indispensvel para compreender a gnese das anomalias congnitas. Assim, nesta fase que se estabelecem os campos de desenvolvimento, os eixos do embrio, a linha mdia, a lateralidade e a segmentao, que ocorre a neurulao, a cardioangiognese, a mesonefrognese e aparecem os esboos dos membros. A placenta, que tambm inicia a sua formao durante a blastognese naturalmente determinante para a sobrevivncia do feto (ver adiante). Os campos de desenvolvimento tm um enorme interesse na compreenso da gnese das anomalias congnitas. Os defeitos mais graves do desenvolvimento estabelecem-se na blastognese. Os erros ocorridos nesta fase podem naturalmente dar origem morte do embrio, ou mais tardiamente do feto, mas podem tambm conduzir ao nascimento de crianas com anomalias congnitas gravssimas interessando um ou mais campos de desenvolvimento. A partir da quinta semana comea a organognese que decorre entre o 28 e o 56 dias. So outras quatro semanas, durante as quais se vo formar todos os rgos, organizando-se em aparelhos ou sistemas. Nesta fase cada rgo e cada sistema tem um momento ou perodo crtico de formao cujo conhecimento volta a ter muita importncia na avaliao do risco teratognico. Na organognese distinguem-se dois processos fundamentais: a morfognese formao dos rgos e a histognese diferenciao das clulas e organizao dos tecidos. No fim da oitava semana termina organognese, ltima fase embriognese. O perodo entre as nove semanas e o nascimento, (perodo fetal) dominado pelo crescimento e maturao do feto. A fenognese, terceira e ltima parte do desenvolvimento, prolonga-se para alm da vida fetal terminando quando se atinge a maturidade sexual.

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FIG. 3 Sirenomelia / Embriopatia diabtica.

FIG. 4 Embriofetopatia alcolica.

Nas Figuras 3 e 4 so apresentados alguns exemplos de anomalias congnitas. Figura 3 Feto com 20 semanas de idade gestacional, em que se verifica um nico membro inferior constitudo por 3 segmentos. O exame radiolgico identificou um nico fmur alargado e achatado com 2 cndilos, 2 rtulas, 2 tbias e ossos de p rudimentares. Havia tambm imperfurao anal, agensia renal bilateral e agensia do tero e restantes estruturas do aparelho genital. A histria revelou diabetes insulinodependente e gravidez seguida de forma irregular. Trata-se de um defeito da blastognese. Diagnstico Embriopatia diabtica e regresso caudal com sirenomelia. Figura 4 Feto com 20 semanas de idade gestacional, com cardiopatia congnita. A existncia de lbios muito finos num feto de raa negra levou-nos a pr a

hiptese de embriofetopatia alcolica. A histria revelou gravidez no vigiada e me com hbitos alcolicos muito acentuados. Neste caso a valorizao de uma anomalia minor foi o fio condutor para o diagnstico. O efeito do lcool teve o seu incio na embriognese (cardiopatia) e prolongou-se pela fenognese com evidncia de uma anomalia minor (lbios finos). Diagnstico Embriofetopatia alcolica 2 Campos de desenvolvimento e sua relao com a gnese das anomalias congnitas Na primeira metade do sculo XX os trabalhos de embriologia experimental de H Spemann e JS Huxley introduziram a noo de campo de desenvolvimento. Em 1982 JM Opitz propunha a sua aplicao em gentica clnica e, a partir desse ano, um grupo de trabalho internacional propunha uma nova terminologia para os erros da morfognese adoptando o conceito de campo de desenvolvimento para explicar a gnese da maioria das anomalias congnitas.

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Assim, um campo morfogentico ou de desenvolvimento constitudo por uma parte do embrio representando uma unidade coordenada de induo embrionria da qual resulta um conjunto de estruturas anatmicas. Da decorre que o campo de desenvolvimento a unidade fundamental do desenvolvimento, tambm definida como uma unidade reactiva que responde de forma idntica a agresses diferentes, como anomalias cromossmicas, mutaes gnicas ou teratognios. Na fase inicial da blastognese a totalidade do embrio constitui um campo de desenvolvimento primrio que contm em si prprio o modelo geral do desenvolvimento. Gradualmente, o campo primrio divide-se em vrios campos progenitores, que so os primrdios das estruturas definitivas. Os campos progenitores, por sua vez, do origem aos campos secundrios que, j durante a organognese, sero os responsveis pelas estruturas finais e irreversveis do embrio. Todo este processo aparece, pois, como um conjunto de acontecimentos em cascata e as anomalias sero tanto mais graves e diversificadas quanto mais precoce for o momento em que o erro acontece. Nesta perspectiva, os erros ocorridos na blastognese durante o estabelecimento dos campos progenitores, devido sua proximidade e partilha de mecanismos moleculares, originam anomalias que afectam estruturas diferentes em vrias regies do corpo; so referidas como defeitos politpicos de campo, isto , envolvem dois ou mais campos progenitores. As anomalias da blastognese so heterogneas do ponto de vista etiolgico, graves e altamente letais, com baixo risco de recorrncia e afectando predominantemente as estruturas da linha mdia. Um mesmo conjunto malformativo pode ter etiologias diversas uma vez que o campo de desenvolvimento reage da mesma maneira a agresses diferentes. Uma excelente reviso de J. Opitz refere uma extensa lista de anomalias a incluir como defeitos da blastognese, em que sobressaem a gemelaridade monozigtica, os defeitos politpicos de campo, as associaes, as anomalias aparentemente monotpicas mas com provvel origem na blastognese e as anomalias da formao do cordo umbilical e da placenta. Por outro lado, os erros ocorridos durante a

organognese nos campos secundrios originam anomalias limitadas a uma s estrutura ou regio do corpo, sendo referidos como defeitos monotpicos de campo. So exemplos as anomalias localizadas tais como fenda palatina, hipospdia ou polidactilia. Mesmo assim, embora se venham a manifestar durante o perodo da organognese, a sua origem real pode ter sido durante a blastognese. Findo o perodo da embriognese, correspondente s oito primeiras semanas de vida do embrio, as estruturas embrionrias esto formadas de uma forma irreversvel e assume-se que j no ser possvel o desenvolvimento de anomalias estruturais graves (ou major). Durante a fenognese possvel o aparecimento de anomalias ligeiras (minor); refere-se que pequenas dismorfias faciais podem tornar-se aparentes apenas em fases mais tardias do desenvolvimento embrionrio. As anomalias cromossmicas, que produzem os seus efeitos desde a blastognese, reunem frequentemente anomalias major e minor, o que significa que a sua aco se prolonga durante a fenognese (ver adiante). 3 O mapa gnico das anomalias congnitas A enorme impacte que as tcnicas de biologia molecular tiveram no estudo do genoma humano permitiram a construo de um mapa que identifica e localiza os genes em segmentos cromossmicos especficos. Dado que se trata de uma cincia sempre em expanso, qualquer livro estar sempre parcialmente desactualizado nesta matria e a consulta de artigos on-line indispensvel para uma actualizao permanente. No cabe no mbito deste trabalho uma referncia extensa aos genes j identificados, mas pode-se dizer que mais de 50% das doenas que constam da ltima edio do indispensvel livro Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation j tm genes identificados. Do conhecimento cada vez mais completo do funcionamento da embriologia molecular decorrem duas observaes importantes que so a heterogeneidade allica e a heterogeneidade gnica de certas anomalias isoladas ou mltiplas. No primeiro caso, mutaes diferentes no mesmo gene so responsveis por fentipos diferentes. So exemplos as mutaes no gene GLI3 localizado no cromossoma 7, que so responsveis

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por doenas to diferentes como a sndroma de Pallister-Hall, a sndroma de Greig ou certas formas de polidactilia isolada. Tambm a acondroplasia e o nanismo tanatforo, situaes at h pouco tempo consideradas independentes, dependem de mutaes diferentes do mesmo gene localizado no cromossoma 4. No segundo caso, uma mesma sndroma com quadro clnico em tudo semelhante, pode ser devida a mutaes em genes diferentes. Temos como exemplo a sndroma de Bardet Biedl na qual j se demonstrou at Maio de 2005, a relao causal com vrios genes diferentes localizados nos cromossomas 3, 4, 11, 14, 15, 16 e 20. Ao contrrio do que alguns investigadores supunham, o conhecimento dos genes responsveis pelas AC no diminuiu, mas aumentou a importncia da observao clnica cuidadosa, assim como a responsabilidade do sindromalogista, que deve interpretar e construir um padro de anomalias que possa conduzir a um diagnstico. S atravs deste ser possvel determinar qual o gene alvo que queremos encontrar.

Disrupo depende de um acidente grave (destruio) numa dada fase do desenvolvimento de uma estrutura do embrio at a normal, de que resulta um defeito morfolgico de um ou mais rgos. o que acontece, por exemplo, como consequncia da existncia de bandas amniticas. Deformao resulta da aco de foras mecnicas extrnsecas ao feto, que alteram o seu desenvolvimento normal, modificando a forma, o tamanho ou a posio da totalidade do corpo ou de parte dele. o que acontece, por exemplo, como consequncia do oligomnio. Displasia quando h morfognese anmala com alterao mais ou menos grave da organizao celular de um ou vrios tecidos. o que acontece, por exemplo, nas displasias renais ou nas displasias sseas. Por vezes difcil distinguir estes grupos entre si. Mas essa distino indispensvel em termos de aconselhamento gentico uma vez que as formas de transmisso so diferentes, e diferente o risco de repetio. As AC podem ser nicas ou mltiplas. neste ltimo grupo que existe actualmente alguma confuso no que respeita definio, nomenclatura e limites da variabilidade fenotpica. Em 1982 formou-se um Grupo de Trabalho Internacional (IWG) liderado por J Spranger que se debruou sobre os erros da morfognese, a sua definio e terminologia. Posteriormente, no Congresso Internacional de Gentica reunido em Berlim, em 1986, o mesmo grupo clarificou e redefiniu esses conceitos, de acordo com o conhecimento da etiologia e patogenia dos conjuntos malformativos. Do ponto de vista quantitativo so consideradas as anomalias que contam do Quadro 3: hipo e hiperplasia, hipo e hipertrofia, atrofia, agensia e aplasia. Estes conceitos tm-se revelado de grande utilidade quando se trata de compreender melhor as AC, calcular riscos de repetio e planear diagnstico pr-natal em futuras gravidezes. So descritas quatro formas de conjuntos de anomalias (mltiplas):

Classificao
Para efeitos prticos as AC so divididas em major e minor. As anomalias ditas major so causa de perturbaes funcionais ou estticas de gravidade varivel pelo que requerem cuidados mdicos ou cirrgicos como terapia curativa ou paliativa. As anomalias ditas minor so mais frequentes do que as major mas a sua presena no levanta problemas de natureza funcional ou esttica, pelo que no requerem, em geral, qualquer interveno teraputica. No entanto, a sua valorizao importante, pois podem constituir um fio condutor para a procura de outras anomalias mais graves que podem ocorrer em conjunto, como o caso das anomalias renais detectadas atravs da existncia de anomalias minor dos pavilhes auriculares. Do ponto de vista qualitativo, til dividir as anomalias congnitas em quatro subgrupos: Malformao consiste num processo anormal de desenvolvimento de natureza intrnseca responsvel por um defeito morfolgico de um ou mais rgos. o que acontece, por exemplo, como consequncia de uma anomalia cromossmica.

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QUADRO 3 Alteraes quantitativas da morfognese


Hipoplasia/Hiperplasia Hipo ou hiperdesenvolvimento de um tecido, rgo ou organismo em funo, respectivamente, do n. diminudo ou aumentado de clulas. Hipotrofia/Hipertrofia Hipo ou hiperdesenvolvimento em funo das dimenses diminudas ou aumentadas das clulas. Agensia Ausncia de uma parte do corpo devido a ausncia do primordium Aplasia Ausncia de uma parte do corpo por no desenvolvimento do primordium Atrofia Diminuio das dimenses e/ou n. das clulas de rgo(s) ou tecido(s) normalmete desenvolvido(s).

Sequncia define-se como um conjunto de anomalias que tem a sua origem numa nica anomalia que constitui o acidente primrio e que responsvel por um conjunto de acontecimentos em cascata. A etiologia, conhecida ou no, heterognea e os mecanismos patognicos so, evidentemente, conhecidos. Temos como exemplo o mielomeningocelo cuja sequncia ser: defeito de encerramento do tubo neural desenvolvimento incompleto dos ossos da coluna vertebral com exteriorizao da medula (anomalia de ArnoldChiari) hidrocefalia e ps botos. Defeito Politpico de campo este tipo de defeito j foi referido atrs; as anomalias relacionam-se com alteraes de dois ou mais campos progenitores. As anomalias mltiplas, no seu conjunto, esto intimamente relacionadas com os campos de desenvolvimento e os seus erros.

Sndroma define-se como um conjunto de anomalias relacionadas entre si, constituindo um entidade etiologicamente bem definida (gnica, cromossmica, teratognica), embora a patogenia nem sempre possa ser esclarecida. Daqui decorre que a trissomia 21 e a embriofetopatia alcolica so exemplos de sndromas, e tambm que sndroma de etiologia desconhecida, frase tantas vezes utilizada, no tem sentido. Associao define-se como a ocorrncia de um conjunto de anomalias de uma forma mais frequente do que o acaso faria supor, e cuja etiologia e patogenia so desconhecidas. Este grupo poderia tambm ser designado como defeitos da blastognese de natureza idioptica. Uma associao habitualmente designada por acrnimos, como por exemplo a associao VACTERL (Vertebral, Anal, Cardiac, fstula Trqueo-Esofgicas, Renal, Limbs) e a associao CHARGE (Coloboma, Heart, Choanal Atresia, Retardation, Genital, Ears). Mas a etiologia das associaes tende naturalmente a ser esclarecida e quando isso acontece, a associao d lugar a sndroma. Exemplo disso o que aconteceu com a j mencionada associao CHARGE depois de recentes investigaes demonstrando vrias mutaes no gene CHDZ localizado em 8q12, responsveis por grande nmero de casos da associao CHARGE.

Avaliao clnica
A avaliao clnica das anomalias nicas ou mltiplas, alm do seu interesse acadmico, tem como objectivo ltimo um diagnstico que permita esclarecer os pais quanto s causas do seu aparecimento, histria natural da doena, eficcia de eventuais teraputicas mdicas ou cirrgicas, s formas de transmisso e riscos de recorrncia e possibilidade de eventual diagnstico pr-natal numa futura gravidez. Este conjunto de actividades define o chamado aconselhamento gentico; e para que ele seja possvel, torna-se indispensvel uma avaliao clnica pormenorizada e a utilizao de meios complementares de diagnstico adequados. O protocolo habitualmente utilizado no estudo e diagnstico das anomalias congnitas no diferente do habitualmente usado em Pediatria, mas envolve algumas particularidades relacionadas com a necessidade de construir um padro dismorfolgico que seja um fio condutor para o diagnstico de uma entidade conhecida. Assim, o protocolo dever incluir: 1 histria pessoal e familiar com representao grfica da rvore genealgica. 2 observao dos parmetros de desenvolvimento fsico, psicomotor e sensorial.

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3 observao e descrio da dismorfologia facial. 4 observao e descrio pormenorizada das anomalias presentes. 5 registo fotogrfico da face e das anomalias relevantes. O estudo clnico orientar para os exames complementares necessrios a cada caso, salientando-se: 6 exame citogentico com eventual recurso a citogentica molecular. 7 exame radiolgico e outros registos imagiolgicos. 8 exames de natureza hematolgica, bioqumica, enzimtica ou outra. 9 estudo gnico orientado pela hiptese diagnstica proposta para cada caso. Na observao de uma criana com AC reveste-se de particular importncia a apreciao do seu aspecto geral (caractersticas faciais, forma do corpo, postura, movimento, linguagem e comportamento ), de forma a identific-la por meio de uma comparao subjectiva com outras cujo diagnstico conhecido. Esta impresso global ou gestalt que se apoia no facto de as vrias impresses isoladas (visuais, auditivas e outras) estarem de tal forma organizadas que so percebidas como um todo e no como fenmenos dissociados, leva-nos a identificar uma pessoa conhecida quando a vemos sem necessidade de analisar as suas vrias componentes. A primeira tarefa do especialista em anomalias da forma do organismo ou dismorfologista , pois, interpretar uma dada constelao de sinais observados no seu doente de forma a identificar uma sndroma, uma associao ou uma sequncia. A parte mais difcil desta tarefa reside no facto de no haver, em geral, sinais patognomnicos, o espectro de anomalias poder ser restrito ou vasto dentro de uma mesma entidade, e vrias doenas etiologicamente bem definidas partilharem anomalias comuns. A dismorfologia uma cincia em evoluo permanente. A indispensvel definio de critrios mnimos e de limites para a expresso fenotpica de uma determinada entidade nem sempre tem reunido o consenso dos dismorfologistas. A tudo isto acresce a contnua publicao de casos clnicos cuja interpretao tambm nem sempre coin-

cidente. Com algum sentido de humor, A Verloes apontava recentemente que os sindromalogistas se podem dividir: nos que separam entidades at a bem definidas em vrios subgrupos a que do novos nomes (splitters); nos que reunem numa entidade nica vrias outras doenas at a consideradas como independentes (lumpers); e nos que mudam certos conjuntos de anomalias de uma sndroma para outra (cutters and pasters). Num futuro prximo e medida que se forem identificando os genes responsveis pela gnese das AC estes problemas vo perder a sua importncia. Convm, contudo, no esquecer que, em termos de aconselhamento gentico e de diagnstico pr-natal, o reconhecimento clnico de uma entidade e o conhecimento da sua histria natural ter sempre importncia. Mutaes diferentes no mesmo gene podem corresponder a situaes clnicas de gravidade muito varivel; e, se a variao intrafamiliar no significativa, no a presena de uma determinada mutao gnica, mas sim o quadro clnico esperado, que poder influenciar a deciso dos pais de optar por uma interrupo de gravidez. No contexto da observao clnica a apreciao das anomalias morfolgicas faciais assume uma importncia muito particular. Assim, em presena de uma criana dismrfica, o aspecto facial pode identificar uma determinada doena, reconhecer outra j vista anteriormente, mas no imediatamente identificvel, ou simplesmente revelar uma situao completamente nova para ns. Nas situaes difceis, a comparao com outros casos publicados, o recurso a programas informatizados de diagnstico diferencial com imagem, e a discusso clnica com outros colegas com experincia em dismorfologia, podero ser de grande utilidade. Como noutras reas da Medicina preciso conhecer para diagnosticar. Convm ter sempre presente que, se por um lado, um diagnstico correcto tem todas as vantagens no s em termos de uma adequada interveno teraputica como na dispensa de exames desnecessrios, por outro lado um diagnstico errado, por falta de experincia ou precipitao, pode ter consequncias muito graves. Rotular uma criana com um diagnstico que no corresponde sua situao invalida uma eventual interveno

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teraputica, multiplica mltiplas consultas e exames desnecessrios e pode influenciar erradamente um casal quanto sua vida reprodutiva. As consequncias podem ser, pois, muito negativas. Nunca demais salientar um aspecto que nos parece muito importante e tem certamente forte repercusso no aconselhamento gentico aos pais e na deciso quanto a futuras gravidezes. Trata-se do empenho que deve ser posto no esclarecimento etiolgico de um feto ou de um recm-nascido com uma situao malformativa muito grave mesmo quando a morte parea ser inevitvel. O que parece ser intil revela-se extremamente til para o futuro. O diagnstico pr-natal, j abordado no captulo sobre Gentica, tem tido nos ltimos anos um grande desenvolvimento como mtodo de preveno secundria de anomalias congnitas. Mas, se por um lado as anomalias que estiveram na origem da interrupo mdica de gravidez necessitam de ser comprovadas, por outro tem-se verificado um enorme interesse dos pais em saber as causas da morte fetal e o grau de risco para futuras gravidezes. Isto levou ao desenvolvimento de uma actividade multidisciplinar que a embriofetopatologia clnica. Esta actividade, ponto de encontro de patologistas, dismorfologistas, geneticistas, perinatologistas e obstetras, no contexto dos Centros de Diagnstico Pr-natal, tem protocolos prprios. Se em linhas gerais so semelhantes aos descritos no protocolo anterior, para a avaliao clnica dos nado vivos, revestem-se, como bvio, de alguns aspectos particulares. Assim, mantm-se os 5 primeiros pontos, com excepo naturalmente do desenvolvimento psicomotor, bem como do ponto 7. No que respeita ao ponto 6, est provado que a tentativa de efectuar estudo citogentico aps a morte tem taxas de sucesso baixas e muito dependentes das condies em que as colheitas so realizadas. Da que da maior importncia enquanto o feto est vivo, colher e armazenar produtos biolgicos para estudos de biologia molecular, bioqumicos ou outros, que esto naturalmente comprometidos quando existe morte fetal, embora no caso da biologia molecular seja possvel utilizar material fetal obtido em certas condies para armazenamento de ADN. Torna-se necessrio, portanto, desenvolver protocolos de participao entre os

especialistas acima referidos, de forma a tornar possvel o diagnstico da causa de morte fetal e o aconselhamento gentico aos pais. (ver captulo 17).

Registos Nacionais e Internacionais


Existem actualmente em muitos pases registos da ocorrncia e natureza das AC bem como das circunstncias pessoais, familiares e ambientais do seu aparecimento. Estes registos tm como objectivo a determinao da prevalncia nacional e regional das AC e a determinao das suas causas. Em Portugal, alm de alguns Registos regionais ou de Registos nacionais por patologias, habitualmente sediados em Servios Hospitalares, existe um Registo Nacional de AC da responsabilidade do Instituto Nacional de Sade (Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congnitas CERAC), que teve o seu incio em 1996. O CERAC um registo de base populacional que recebe notificaes de vrias origens, principalmente dos Servios Hospitalares de Obstetrcia, Pediatria e especialidades peditricas, mas tambm de outros Servios como Anatomia Patolgica e Gentica Mdica. Os seus objectivos consistem em determinar a prevalncia das AC e a sua distribuio geogrfica por residncia das mes, observar as suas variaes e tendncias espaciais e temporais e estabelecer um sistema de vigilncia epidemiolgica. So notificados todos os recm-nascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas at ao final do perodo neonatal, as mortes fetais com anomalias e as interrupes de gravidez por patologia malformativa. So registadas as anomalias estruturais major mas no as minor quando isoladas (ver adiante). At ao ano de 1999 a codificao das anomalias foi feita segundo a 9 reviso da Classificao Internacional de Doenas (CID 9), e a partir do ano 2000 segundo a 10 reviso (CID 10). Durante o trinio 1997-1999 a cobertura populacional correspondeu a 75% do total de partos e a prevalncia observada foi de 200 por 10000 nascimentos. A Figura 5 mostra a distribuio percentual de anomalias pelos grandes grupos da Classificao Internacional de Doenas (CID 9), bem como a respectiva mdia durante o trinio 1997-1999.

CAPTULO 18 Anomalias congnitas

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1 Sistema nervoso central 2 Aparelho ocular 3 Aparelho auditivo 4 Aparelho cardiovascular 5 Lbio leporino/Fenda palatina 6 Aparelho digestivo 7 Genitais externos FIG. 5

8 Aparelho urogenital 9 Membros 10 Aparelho msculo esqueltico 11 Anomalias cromossmicas 12 Aparelho respiratrio 13 Pele 14 Outros
Dados do CERAC: MJ Feijo, 2000

Distribuio percentual do nmero total de anomalias congnitas pelos grandes grupos da CID 9.

Na Europa existem outros Registos de AC, nacionais ou regionais. O EUROCAT (European Registry of Congenital Anomalies and Twins) um Projecto financiado pela Comisso Europeia, constitudo por uma rede de vrios Registos regionais europeus que trabalham com a mesma metodologia e publicam os seus dados em conjunto. Portugal colabora no Eurocat desde 1990 com a Regio a sul do Tejo. ainda de assinalar a existncia de um importante Registo com uma participao populacional muito mais alargada, a International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems, que rene vrios pases da Europa, sia e Amricas do Norte, Centro e Sul.

Preveno
Num contexto global da preveno cabe aos profissionais de sade que trabalham na comu-

nidade um papel muito importante. O seu conhecimento da patologia familiar, das condies ambientais porventura perigosas em que decorre a vida das famlias e o papel que desempenham nas consultas de planeamento familiar, tornamnos interlocutores privilegiados no contexto das actividades que contribuem para a preveno das anomalias congnitas. Se, pelo conhecimento do contexto familiar, os mesmos podem identificar anomalias ou sndromas hereditrias e situaes de risco durante a gravidez e providenciar o recurso a consultas especializadas, por outro lado podem ter um papel decisivo na preveno primria de algumas situaes frequentes mas evitveis. Assim, as embriopatias ocasionadas pela diabetes materna e pela rubola, a embriofetopatia alcolica e os defeitos do tubo neural, so exemplos destas situaes nas quais o controle adequado da diabetes materna, a vacinao anti-rubola

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

em tempo til, o combate aos hbitos alcolicos da mulher na idade reprodutiva e a administrao de cido flico no perodo pr-concepcional so medidas decisivas para diminuir a morbilidade e a mortalidade de algumas anomalias congnitas. A preveno de algumas anomalias congnitas , pois, possvel, mas seguramente exige um trabalho colectivo. BIBLIOGRAFIA
Cassidy SB, Allanson JE. Management of Genetic Syndromes. Hoboken, NJ-USA: Wiley-Liss, 2005 Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congnitas. Relatrio de 1997 a 1999. Lisboa: Instituto Nacional de Sade, 2003 Encha-Razavi, Escudier E. Embryologie humanaine, de la molcule la clinique. Paris: Masson, 2001 Epstein CJ, Erickson RP, Winshaw-Boris A (eds). Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Morphogenesis. New York: Oxford University Press, 2004 Eurocat. Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe, 1980-1999. University of Ulster, 2002. www.eurocat.ulster.ac.uk(acesso em Maro 2008) Feijo MJ. Dismorfologia Clnica. In Palminha JM e Carrilho EM (eds). Orientao Diagnstica em Pediatria. Lisboa: Lidel, 2002 International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. World Atlas for Birth Defects. Geneva: WHO, 2003 Jones KL. Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: Saunders, 1997 Laranjeira A, Clington A, Carvalhosa G, Henriques M, Amaral JMV. Anomalias congnitas em 30625 nascimentos consecutivos.Arq do H D Estefnia 1990; 5:159-164 Martinez-Frias ML, Frias JL, Opitz JM. Errors of morphogenesis and development field theory. Am J Med Genet 1998; 76: 291-296 Nunes L, Carvalho MCA. A contribuio das malformaes congnitas para a mortalidade infantil em Portugal 1991-99. Sade Infantil 1995;17: 47-52 OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man. www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez (acesso em Maro 2008) Larsen WJ. Essentials of Human Embriology. New York: Churchil Livingstone, 1998 Opitz JM. The development field concept in clinical genetics. J Pediatr 1982; 101:805-809 Opitz JM, Czeizel A, Evans JA, Hall JG, Lubinsky MS, Spranger JW. Nosologic grouping in birth defects. In Vogel F, Sperling K (eds). Human Genetics. Berlin: Springer Verlag, 1987

Opitz JM, Zanni G, Reynolds Jr JF, Gilbert-Barness E. Defects of blastogenesis . Am J Med Genet 2002; 115: 269-286 Park SM, Marthur R, Smith GCS. Congenital Anomalies After Treatment for Infertility. BMJ 2006; 333: 665-666 Spranger J, Bernirschke K, Hall JG, Lenz W, Lowry RB, Opitz JM, Pinsky L, Schwarzacher HG, Smith DW. Errors of morphogenesis: Concepts and terms. J Pediatr 1982; 100: 160-165

AGRADECIMENTOS
Agradecemos Unidade de Fetopatologia do Hospital de Egas Moniz a cedncia das imagens das Figuras 2 a 4, e ao Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congnitas do Instituto Nacional de Sade a cedncia da Fig. 1.

PARTE IV
Crescimento Normal e Patolgico

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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CRESCIMENTO
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Hipotlamo Gnadas GH IGF Paratiroideias Tiroideia

Crtex SR

Gravidez gemelar

Pncreas

Definio
Crescimento significa aumento de volume e tamanho dos tecidos e rgos como resultado do aumento do nmero e volume das clulas. Trata-se, pois, dum processo de modificao fsica desde a fecundao (ovo) at idade adulta passando pelas fases de embrio, feto, criana e adolescente. O crescimento indissocivel da noo de desenvolvimento que, no sentido estritamente fisiolgico significa modificao funcional das clulas, tecidos ou rgos; de facto, as clulas crescendo diferenciam-se simultaneamente. Por razes didcticas estes dois tpicos so abordados separadamente. Em termos de prtica clnica, crescer , fundamentalmente, aumentar de peso, de estatura/altura (ou comprimento enquanto a criana no assume a posio bpede), e de permetro ceflico; tais variveis ou grandezas so mensurveis. A antropometria ou somatometria surge neste contexto como mtodo que utiliza tcnicas com a finalidade de quantificar as dimenses corporais (crescimento) pela medio de parmetros somticos; para alm dos j referidos, outros sero abordados adiante. A auxologia a cincia multidisciplinar que estuda o crescimento fsico na espcie humana.

Outras patologias

Nutrio e M absoro

Gentica

Clima

Ambiente scio-econmico

Psicoafectivos

SNC

FIG. 1 Factores que influenciam o crescimento.

Aspectos da fisiopatologia do crescimento


A regulao do crescimento muito complexa, estando dependente, no s de factores endcrinos como a hormona de crescimento (growth hormone ou GH), de hormonas tiroideias, hormonas sexuais, neuromediadores, mas tambm de fac-

tores genticos, metablicos, psicossociais, etc.. A GH uma hormona com 191 aminocidos produzida pela hipfise sob controlo hipotalmico; mediada pelo IGF1 (insulin growth factor 1) verificando-se desde o nascimento puberdade um aumento progressivo da sua produo. O hipotlamo produz no s a somatostatina ou SRIF (somatotropin release inhibiting factor) que inibe secreo de GH, como o GHRF ou growth hormone releasing factor que a estimula. A secreo de GH faz-se de forma pulstil e predominantemente nocturna. A GH circula ligada a protenas de ligao e, a nvel perifrico, liga-se ao seu receptor, levando multiplicao dos condrcitos e produo de IGF-I e da sua principal protena de ligao (IGFBP 3) (BP ou binding protein). O IGF-I produzido, quer no fgado, quer localmente no tecido sseo, ir induzir o crescimento. O IGF1 influenciado por vrios factores, como sejam o estado nutricional da criana, e circula ligado a protenas transportadoras, a mais importante das quais a IGF1-BP3. Como a GH tem uma libertao irregular, o doseamento do

CAPTULO 19 Crescimento

105

IGF1 e da IGF1-BP3 em conjunto, so indicadores mais fiveis da produo. As hormonas tiroideias so essenciais para o crescimento ps-natal e tambm necessrias para a normal secreo. Os esterides gonadais, sobretudo os estrognios, pela sua aco sobre as cartilagens de crescimento, so responsveis por cerca de metade do crescimento atingido durante a puberdade e permitem no s a maturao sexual como a esqueltica.

Fases do crescimento
Tratando-se de um processo dinmico e contnuo, o crescimento exterior, visvel a olho nu acompanha-se do crescimento dos diversos rgos e sistemas, ocorrendo em tempos diferentes. Por exemplo, 50% do crescimento craniano ocorre no 1 ano de vida enquanto o crescimento dos rgos genitais externos s se verifica no perodo da puberdade. Descrevem-se quatro fases no crescimento: 1) pr-natal; 2) desde o nascimento at aos 2 anos; 3) dos 2 aos 9 anos; 4) depois dos 9 anos at ao final da puberdade. Estas fases, com velocidades de crescimento diferentes, esto sujeitas a diversas influncias e vo condicionar de modo particular a estatura final. O crescimento in utero est dependente de influncias, quer maternas, quer fetais. Ao nascer, o feto encontra-se j em fase de desacelerao do referido crescimento. A principal hormona responsvel pelo crescimento fetal a insulina, sendo o feto relativamente resistente GH. O crescimento intra-uterino est mais dependente dos factores genticos maternos do que dos paternos, razo pela qual o peso do recm-nascido tem, em mulheres com bom estado de nutrio, uma correlao positiva com a estatura materna. O crescimento do lactente (at 12 meses) uma continuao do crescimento fetal, caracterizandose por uma velocidade de crescimento rpida (at 25 cm/ano), que diminui ao longo do tempo. O crescimento neste perodo essencialmente dependente de factores nutricionais. A fase de crescimento infantil, iniciada por volta dos 12 meses de idade, lenta (VC = 4-8 cm/ano) e torna-se praticamente constante a partir dos dois anos de idade. A sua regulao depende, sobretudo, de factores genticos e da HC.

Na puberdade, ltima fase do crescimento linear, ocorre nova acelerao da velocidade de crescimento (10-12 cm/ano) predominantemente dependente da aco dos esterides gonadais, continuando efectiva a aco da GH. Comea aos 1012 anos na rapariga, e aos 12-14 anos rapaz. O crescimento pubertrio termina no final da maturao sexual, coincidindo com o encerramento das epfises sseas. A avaliao do estdio pubertrio (abordado noutro captulo) , pois, importante para interpretar a evoluo do crescimento. A avaliao do crescimento d uma boa indicao sobre o estado de sade da criana. De salientar que uma agresso que se repercute sobre o peso e a estatura ser necessariamente mais grave e prolongada do que aquela que apenas tem repercusso sobre o peso.

Antropometria
Para alm do peso, comprimento ou estatura/altura e permetro ceflico, outros parmetros ou ndices (estes ltimos significando relao numrica entre duas grandezas ou parmetros) podem ser utilizados para avaliao do crescimento, tais como: permetro torcico, permetro abdominal, relao peso/ altura, segmento superior (SS), segmento inferior (SI), relao SS/SI, envergadura e velocidade de crescimento. O SS a distncia entre o vrtex (ou ponto mais elevado da abbada craniana no plano sagital mediano, com a cabea direita) e o cccix, ou seja, a diferena entre o comprimento ou estatura e o SI. O SI mede-se pela distncia entre a snfise pblica e o pavimento estando a pessoa com os membros inferiores bem estendidos. A relao SS/SI tem interesse clnico em situaes acompanhadas de defeitos esquelticos. Em condies de normalidade tal relao tanto maior quanto menor a idade. No adolescente entre 16-18 anos ~0,92. Envergadura a distncia mxima entre as extremidades dos dedos mdios de cada mo (com os membros superiores estendidos na horizontal altura dos ombros), isto , paralelamente ao pavimento. Este parmetro permite avaliar a relao entre o comprimento/altura e o comprimento dos membros superiores.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Velocidade de crescimento corresponde ao incremento em centmetros e milmetros em determinado perodo (em geral 1 ano). Uma vez que medir comparar, h que comparar a criana/caso-problema com outras crianas de uma populao considerada normal atravs de curvas de percentis ou de mdia desvio padro (DP) obtidas por estudos transversais ou longitudinais; e tambm estabelecer comparao com os achados da prpria criana ao longo do tempo atravs, designadamente, dos registos efectuados no Boletim de Sade Infantil e Juvenil. As Figuras 2 a 13 representam curvas de crescimento em percentis em diversas idades relativas aos parmetros peso, comprimento/altura, permetro ceflico, relao peso/altura (relao peso em kg/altura ao quadrado em metros ou ndice de massa corporal-IMC), utilizadas no referido boletim e divulgadas recentemente com autorizao da Direco Geral da Sade (DGS), decalcadas do NCHS da OMS, actualizadas em 2002. As Figuras 14, 15 e 16 representam respectivamente as curvas de crescimento do permetro ceflico e da velocidade de crescimento, reproduzidas de publicaes da Sociedade Brasileira de Pediatria com autorizao. Torna-se importante estabelecer com aproximao a correspondncia entre curvas de crescimento com base em percentis e DP (desviospadro): + 1 DP <> percentil 85 - 1 DP <> percentil 15 + 1,6 DP <> percentil 95 - 1,6 DP <> percentil 5 + 2 DP <> percentil 3 - 2 DP <> percentil 97 + 3 DP <> percentil 99,7 - 3 DP <> percentil 0,3 Como facto histrico refere-se que em 2000, o Center for Disease Control and Prevention (CDC) concluiu a construo de novas curvas de crescimento. Na Europa foram revistas entretanto as curvas de 1977 do NCHS quer para crianas pequenas (0-24-36 meses) quer para crianas mais velhas (2-20 anos) e foram criadas as curvas respeitantes

FIG. 2 Raparigas Peso 0-24 meses.

FIG. 3 Raparigas Comprimento 0-24 meses.

CAPTULO 19 Crescimento

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FIG. 4 Rapazes Peso 0-24 meses.

FIG. 6 Raparigas Permetro ceflico 0-36 meses.

FIG. 5 Rapazes Comprimento 0-24 meses.

FIG. 7 Rapazes Permetro ceflico 0-36 meses.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

FIG. 8 Raparigas Peso 2-20 anos.

FIG. 10 Rapazes Peso 2-20 anos.

FIG. 9 Raparigas Estatura 2-20 anos.

FIG. 11 Rapazes Estatura 2-20 anos.

CAPTULO 19 Crescimento

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FIG. 14 Permetro ceflico: Sexo feminino.

FIG. 12 Raparigas ndice de massa corporal 2-20 anos.

FIG. 15 Permetro ceflico: Sexo masculino.

FIG. 13 Rapazes ndice de massa corporal 2-20 anos.

ao ndice de massa corporal para a idade. Estas novas curvas, constituindo um instrumento de avaliao do crescimento e do estado de nutrio mais representativo da diversidade rcico-tnica e do perfil de aleitamento registados nos Estados Unidos, vieram substituir as curvas do NCHS de 1977. Foram tais curvas as que recentemente a Direco Geral da Sade adoptou para Portugal. As curvas at ento em vigor no nosso pas podem continuar a ser utilizadas, importando no entanto lembrar que a principal diferena, relativa s

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

acromeglia e o gigantismo; este ltimo definido como situao clnica caracterizada por crescimento exagerado do esqueleto, tanto em altura como em largura, em comparao com o crescimento normal de indivduos da mesma raa e idade. Gigantismo pode estar associado a perturbaes endcrinas hipofisrias. A acromeglia, em geral associada a adenoma da hipfise, o aumento anormal das dimenses do nariz, orelhas, maxilar inferior, mos e ps, relativamente ao resto do corpo.

Outros mtodos de avaliao do crescimento


Para alm da antropometria e de mtodos bioqumicos, outros mtodos podero ser utilizados para avaliar o crescimento. Os que so mais frequentemente aplicados fundamentam-se na valorizao de aspectos da semiologia (clnica e radiolgica) do crescimento sseo a saber:
FIG. 16 Curva de velocidade de crescimento para a estatura considerando os diversos segmentos do corpo (SBP).

novas curvas, se centra na evoluo ponderal nos primeiros meses de vida, com valores superiores nos lactentes exclusivamente alimentados ao peito, seguida de uma ligeira desacelerao relativamente s anteriores curvas. O Quadro 1 concretiza os valores mdios de crescimento linear por grupos etrios. A velocidade de crescimento inferior a 4 cm/ano considerada dado anmalo. Como exemplos extremos de anomalias do crescimento citam-se: por dfice, a baixa estaturaabordada em ulterior captulo; e, por excesso, a
QUADRO 1 Velocidade de crescimento linear
Idade Velocidade de crescimento em cm/ano 0-12 meses 20-25 13-24 meses 12 25-36 meses 8 37 meses-idade pr-pbere 5-7 Idade pbere 8-10

Exame das fontanelas No lactente as fontanelas constituem um marcador do estado de ossificao do esqueleto. Considerando as seis fontanelas, a que mais interessa no mbito do tpico em anlise a fontanela anterior ou bregmtica. A sua explorao (que dever ter sempre em considerao, em concomitncia, o valor do permetro ceflico) faz-se por palpao anotando-se em centmetros a medida das diagonais ntero-posterior e transversal. (ver captulo Discranias). Dentio Este tpico analisado na parte sobre Estomatologia Peditrica. Determinao da idade ssea por mtodo radiolgico Atravs deste mtodo procede-se ao estudo dos ncleos de ossificao e do estado de calcificao das reas de juno difise epfise dos ossos longos; com base na idade cronolgica do caso-problema e estabelecendo comparao com tabelas, na prtica procede-se radiografia da mo e do carpo ou membro superior, em geral a partir do 1 ano; e do membro inferior desde o nascimento at quela idade. Valoriza-se o aparecimento de

CAPTULO 19 Crescimento

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QUADRO 2 Comparao entre idade cronolgica e idade ssea


RN Epfise distal do fmur, astrgalo, cubide, calcneo RN Epfise distal do fmur, astrgalo, cubide, calcneo 1 ano Carpo: 3 ncleos; Tarso: 2 ncleos 2 anos Cabea do mero; Carpo idem; Tarso: adio da epfise do pernio 3 anos Carpo: adio do piramidal; Tarso: adio do 1 cuneiforme 4 anos Carpo: adio de mais 1 ncleo; Tarso: adio de mais 2 ncleos 5 anos Carpo: adio de mais 2 ncleos 6 anos Carpo: adio de mais 2 ncleos

Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Paediatrics. Edinburgh: Mosby Elsevier, 2007 Pereira-da-Silva L, Virella D, Videira-Amaral JM, Guerra A. Antropometria no Recm-Nascido. Reviso e Perspectiva Actual. Lisboa: Nestl Nutrition Institute, 2007 Rudolph CD, Rudolphs Pediatrics. New York: McGrawHill, 2002

ncleos de ossificao, assim como o seu tamanho, textura e contorno. Determinadas alteraes podem conduzir ao diagnstico de situaes como, por exemplo, disgensia no hipotiroidismo, em que se verifica atraso de crescimento sseo. Em geral considera-se dentro da normalidade desvio de 20% da relao idade ssea-idade cronolgica. ( 2 anos). Na prtica clnica so mais frequentes as situaes de atraso de ossificao (por exemplo, hipotiroidismo, prematuridade, etc.) relativamente s de avano (por exemplo puberdade, hipertiroidismo, displasia fibrosa poliosttica de Albright, etc.). O Quadro 2 sintetiza a relao entre idade cronolgica e o aparecimento sequencial de ncleos de ossificao (idade ssea desde o nascimento at aos 7 anos) o que implicar, por parte do leitor, a consulta de bibliografia suplementar. BIBLIOGRAFIA
Crocetti M, Barone MA. Oskis Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Guerra A. As novas curvas da OMS para avaliao do crescimento do lactente e da criana. Acta Pediatr Port 2006; 37: 109-112 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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BAIXA ESTATURA
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

mento o incremento em estatura por unidade de tempo (cm/ano), considerando-se que o intervalo mnimo para a podermos determinar com rigor 6 meses. A chamada estatura alvo familiar permite corrigir a estatura da criana em funo da estatura dos pais. Calcula-se da seguinte forma: Rapaz: (altura da me + 13) + altura do pai 2 Rapariga: altura da me + (altura do pai-13) 2

Definio e factores etiolgicos


A baixa estatura definida como estatura inferior a 2 DP abaixo da mdia. As causas so mltiplas (Quadro 1); cerca de 80% dos casos corresponde a variantes da normalidade: baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento. Assumir que baixa estatura traduz variante da normalidade por vezes difcil, devendo sempre fazer-se com base na avaliao da integridade de todos os mecanismos de de crescimento. Na avaliao inicial de uma criana no se dispe, muitas vezes, de estaturas anteriores, o que dificulta muito o estudo. , por isso, muito importante registar sempre no Boletim de Sade Infantil e Juvenil todas as avaliaes do crescimento realizadas. Com base nestes elementos possvel definir 3 padres de crescimento diferentes: 1* Baixa estatura intrnseca 2* Crescimento atrasado 3* Crescimento atenuado

Avaliao
No pressuposto de ter sido identificado a priori determinado caso de baixa extatura, com realizao prvia da anamnese e exame objectivo, cabe salientar determinados aspectos a relevar neste contexto; o que consta do Quadro 2. A medio correcta da criana, procedimento especificado nos livros de semiologia, constitui uma manobra fundamental, sendo necessrio um observador treinado, um instrumento de medio adequado e a colocao da criana em posio correcta (deitada at aos 3-4 anos). Tal procedimento dever ser sistematizado e continuado no tempo. Na avaliao de uma criana identificada como de baixa estatura devem considerar-se vrios parmetros, tais como idade estatural (IE), idade ssea (IO), velocidade de crescimento e estaturaalvo familiar. A idade estatural a idade que, para a estatura da criana, corresponde ao percentil 50. A idade ssea a idade a que corresponde a maturao ssea observada numa radiografia da mo e punho esquerdo da criana quando comparada com o Atlas de Greulich & Pyle. A velocidade de cresci-

Diagnstico diferencial e exames complementares


Os referidos padres de crescimento permitem dirigir o diagnstico diferencial e decidir sobre a necessidade da realizao de outros exames auxiliares de diagnstico (Quadro 3). Por outro lado, tambm importante considerar se o peso se encontra mais ou menos afectado do que a estatura. Na primeira hiptese trata-se geralmente de doenas crnicas ou de suprimento calrico insuficiente. Na segunda hiptese, poder tratar-se, com maior probabilidade, de causa endocrinolgica. Outro dado importante do exame objectivo verificar se a normal proporcionalidade entre os vrios segmentos se encontra ou no mantida; a existncia de desproporo apontar para displasia ssea ou sndroma de raquitismo. A existncia de dismorfias levar a admitir uma das vrias sndromas acompanhadas de baixa estatura. Em todas as crianas com estatura entre o percentil 3 e o percentil 1 e IO IE < IC, para alm da anamnese e exame objectivo exaustivos, haver que

CAPTULO 20 Baixa estatura

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QUADRO 1 Causas de baixa estatura


I. Baixa estatura intrnseca A. Gentica a) Familiar b) Anomalias cromossmicas trissomia 13, 18, 21 45 XO e variantes c) Displasias esquelticas/condrodistrofias acondroplasia outras B. Restrio do crescimento intrauterino (RCIU) a) Associado a insuficincia placentar b) Associado a infeces intrauterinas c) Associado a outras anomalias somticas i. Sndroma de Russell-Silver ii. Sndroma de Prader-Willi iii. Sndroma de Cornelia de Lange iv. Sndroma de Seckel v. Sndroma de Cockayne II. Atraso constitucional do crescimento e de maturao III. Doenas sistmicas A. Atraso de crescimento psicossocial B. Nutricionais 1. Kwashiorkor 2. Marasmo 3. Dfice de zinco/ferro C. Gastrintestinais 1. M-absoro a) Doena celaca b) Doena inflamatria do intestino (enterite regional, colite ulcerosa) c) Fibrose qustica 2. Doena heptica a) Hepatite crnica b) Doenas de armazenamento do glicognio D. Cardiovasculares a) Cardiopatias congnitas graves cianticas ou acianticas b) Cardiopatias adquiridas (febre reumtica)

E. Respiratrias a) Asma b) Fibrose qustica F. Renais a) Acidose tubular renal isolada ou associada a outras alteraes da funo tubular (Sndroma de Fanconi e variantes) b) Insuficincia renal crnica i. congnita: uropatia obstrutiva ii. adquirida: glomerulonefite crnica; pielonefrite crnica G. Hematolgicas a) Anemias crnicas congnitas ou adquiridas H. Sistema reticuloendotelial a) Mucopolissacaridoses b) Gangliosidoses I. Endocrinolgicas a) Hipopituitarismo b) Hipotiroidismo a) Raquitismo hipofosfatmico vitamino-resistente b) Diabetes insulinodependente mal controlada c) Pseudo-hipoparatiroidismo d) Hipercortisolmia e) Puberdade precoce f) Dfice de hormona de crescimento (GH) i gentico: ausncia do gene da GH; associado a dfice de IgG; insensibilidade GH do tipo da Sndroma de Laron; pigmeus africanos ii adquirido J. Outras doenas crnicas a) Atraso mental L. Drogas (corticides) IV. Erros inatos do metabolismo a) Aminoacidrias e aminoacidmias b) Cetoacidrias c) Outras doenas

proceder a um conjunto de exames auxiliares gerais (a seleccionar em funo do contexto clnico) para afirmar ou excluir causas patolgicas que tenham como manifestao a baixa estatura (Quadro 4). Se os resultados obtidos forem normais, deverse- esperar 6 meses para determinar a velocidade de crescimento.

Em crianas que se apresentem com uma das seguintes condies: estatura inferior a -3 DP, crescimento com velocidade inferior ao percentil 25, IO com atraso superior a 2 anos em relao IC, haver que admitir e investigar causas gerais e endocrinolgicas de baixa estatura, nomeadamente por dfice de GH.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 2 Avaliao de uma criana com baixa estatura


Anamnese e exame objectivo Antecedentes familiares: Estatura dos pais e irmos (medir toda a famlia, se possvel) Puberdade dos pais e irmos menarca? incio de barba? Antecedentes pessoais: Gestao RCIU, ingesto de drogas, infeces? Parto plvico? forceps? Peso e comprimento ao nascer, ndice de apagar Problemas/anomalias congnitas detectadas durante o perodo neonatal? Doenas anteriores infeces urinrias de repetio, cardiopatias, infeces respiratrias de repetio, diarreia crnica, asma e seu tratamento (corticides?) Desenvolvimento psicomotor Doena actual: Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Sade Infantil Reviso por sistemas e aparelhos, nomeadamente: sinais e sintomas de alterao da funo tiroideia, leso cerebral, fentipo de sndroma de Cushing? Exame objectivo: Peso, estatura (comprimento/altura), relao peso/estatura Proporo entre os vrios segmentos (tronco, membros superiores e inferiores) Estdio pubertrio Dismorfias (fentipo sugestivo de sndroma de Turner na rapariga?) descrever exaustivamente as alteraes encontradas e, se possvel, fotografar Dentes mudou j os caninos? incisivo central nico? Presso arterial e frequncia cardaca Palpao da tiroideia

Seguidamente so descritas algumas situaes clnicas acompanhadas de baixa estatura.

1. BAIXA ESTATURA FAMILIAR


uma das causas mais frequentes de baixa estatura. O seu diagnstico , no entanto, de excluso e obriga ao seguimento continuado da criana ao longo do tempo, a fim de detectar atempadamente qualquer desvio. A estatura final de um indduo tem uma forte influncia gentica. na fase de crescimento infantil que essa influncia mais importante. Assim, uma criana com baixa estatura familiar nasce habitualmente com um peso e comprimento adequados sua idade gestacional, sendo durante os dois primeiros anos de vida que cruza os percentis de estatura at estabilizar num percentil igual ou inferior ao 3, mas superior ao percentil 1. A partir de ento a criana tem uma velocidade de crescimento normal e apresenta uma maturao

ssea adequada idade cronolgica: o pico de crescimento e maturao pubertrio ocorrem na idade habitual. Sintetizando, esta situao caracteriza-se por: Antecedentes familiares de baixa estatura. Comprimento ao nascer inferior mdia, mas adequado no contexto familiar. Curva de crescimento paralela curva de percentis, com velocidade de crescimento normal. Dados da anamnese irrelevantes e exame fsico sem alteraes fenotpicas (nomeadamente compatveis com sndroma de Turner na rapariga) e sem sinais de doena sistmica. Altura prevista de acordo com a estatura alvo familiar. Idade ssea sem atraso significativo em relao idade cronolgica e atraso da idade estatural. Estatura final correspondente estatura alvo familiar.

CAPTULO 20 Baixa estatura

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QUADRO 3 Padres de crescimento e diagnstico diferencial de baixa estatura (*)


Padro de crescimento Baixa estatura intrnseca Relao entre IC, IO e IE IE < IO IC Velocidade de crescimento Normal Diagnstico diferencial Baixa estatura familiar Sndromas genticas: cromossomopatias displasias sseas sndromas dismrficas RCIU grave Atraso constitucional de maturao Doena crnica ligeira M-nutrio ligeira Doena crnica grave M-nutrio grave Doenas metablicas e do equilbrio cido-base Doenas endcrinas: Dfice de GH Hipotiroidismo Sndroma de Cushing Hipogonadismo Privao emocional e abuso
(*)Adaptado de Rosenfield RL, 1996 ABREVIATURAS: IC: idade cronolgica; IE: idade estatural; IO: idade ssea

Crescimento atrasado

IO

IE< IC

Normal

Crescimento atenuado

IO

IE<< IC

Abaixo do normal

QUADRO 4 Baixa estatura e exames complementares


Sangue hemograma completo e velocidade de sedimentao creatinina, ionograma pH e gases clcio, fsforo e fosfatase alcalina provas de funo heptica anticorpos antigliadina e antiendomsio, etc. T3, T4 e TSH IGF-I e IGFBP3 caritipo ( nas raparigas ) Urina anlise sumria e urocultura Fezes exame parasitolgico das fezes com pesquisa de Giardia

2. ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO


Trata-se duma situao de incidncia familiar cujas causas no esto completamente esclarecidas. possivelmente a segunda maior causa de baixa estatura. As crianas com esta situao caracterizam-se por terem somatometria ao nascer adequada idade gestacional, cruzando habitualmente percentis nos anos pr-puberais. Verifica-se nestes casos um atraso da maturao ssea e sexual. O seu diagnstico tambm de excluso, nomeadamente de formas ligeiras de doena crnica (doena de Crohn, doena celaca, acidose tubular renal, etc.). Caracteriza-se por: Antecedentes familiares de crescimento lento ou atraso pubertrio, nomeadamente me com menarca tardia. Comprimento ao nascer normal assistindo-se, depois, a uma diminuio lenta do crescimen-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

to linear e ponderal at que, nos anos prpuberais, peso e estatura se encontram ambos abaixo do percentil 5. Crescimento inferior ao percentil 3 mas superior ao percentil 1 e paralelo curva de percentis, com velocidade de crescimento normal a partir da primeira infncia e at idade pubertria. Na idade habitual da puberdade desacelerao da velocidade de crescimento. O pico de crescimento pubertrio ocorrendo tardiamente, pelos 14 anos nas raparigas e 16 anos nos rapazes. Dados da anamnese e exame fsico sem alteraes. Idade ssea com atraso significativo em relao idade cronolgica, e de acordo com a idade estatural. Prognstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar. Estatura final normal.

situao, cujo tratamento urgente fundamental, no detectada pelo rastreio neonatal (diagnstico precoce). Na criana mais velha o dfice traduz-se por baixa estatura proporcionada e desacelerao progressiva do crescimento, geralmente sem quaisquer alteraes do exame fsico. Alguns casos apresentam obesidade troncular moderada (aspecto de redondinho), fcies de boneca, voz aguda, pele e cabelos finos, caractersticos do dfice congnito de GH; nos antecedentes pessoais destas crianas encontra-se com maior frequncia restrio de crescimento intra-uterino (RCIU), asfixia neonatal com ndice de Apgar baixo, apresentao plvica e parto por cesariana. O dfice de GH pode associar-se a defeitos da linha mdia tais como incisivo central nico, fenda palatina, lbio leporino, ou displasia septoptica com nistagmo.

Diagnstico
Face suspeita clnica de dfice de GH, a criana dever ser dirigida a uma consulta de Endocrinologia Peditrica, pois o diagnstico implica, no s a verificao de critrios clnicos e auxolgicos, mas tambm a comprovao dos resultados das provas de estimulao da produo de GH. A realizao de RMN crnio-enceflica deve ser realizada em todos os casos de dfice confirmado para estudo da regio hipotlamo-hipofisria e excluso de patologia do SNC, nomeadamente tumoral.

3. DFICE DE HORMONA DO CRESCIMENTO (GH)


O dfice de GH , na maior parte dos casos, idioptico. Pode associar-se a causas orgnicas tais como tumores cerebrais, em especial craniofaringeoma, interveno cirrgica e /ou irradiao do sistema nervoso central, alteraes anatmicas, nomeadamente displasia septo-ptica e sndroma da sela turca vazia. Pode ainda resultar de um dfice de secreo ou de alterao da aco da GH de causa gentica.

Tratamento Manifestaes clnicas


O quadro clnico do dfice de GH varivel consoante a idade da criana. Assim, no perodo neonatal o dfice de GH acompanha-se de outros dfices do eixo hipotlamo-hipofisrio, traduzindo-se por hipoglicemia neonatal (dfice de GH e ACTH / cortisol), micropnis (dfice de gonadotrofinas) e ictercia neonatal prolongada. O quadro clnico de hipoglicemia associado a micropnis deve chamar a ateno para o diagnstico de dfice hipotlamohipofisrio o qual se acompanha tambm de dfice de TSH (hipotiroidismo de causa central). Esta Em Portugal, o tratamento com GH est sujeito a critrios definidos, sendo os casos submetidos a avaliao por uma Comisso Nacional. A hormona de crescimento, biossinttica, administrada diariamente, em injeco subcutnea nica, noite, at ser atingida a idade ssea de 14 anos na rapariga, e 16 anos no rapaz.

4. SNDROMA DE TURNER Importncia do problema


A sndroma de Turner (ST) ocorre em 1/1500 a

CAPTULO 20 Baixa estatura

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QUADRO 5 Manifestaes clnicas da Sndroma de Turner


Alteraes do crescimento esqueltico Baixa estatura 100 % Pescoo curto 40 % Alterao relao segmento superior/inferior 97 % Cubitus valgus 47 % Encurtamento dos metacrpicos 37 % Deformidade de Madelung 8% Escoliose 13 % Genu valgum 35 % Fcies caracterstica: micrognatia 60 % palato em ogiva 38 % Obstruo linftica Pescoo alado (pterigium colli) Insero baixa do cabelo e orelhas rodadas Edema das mos e ps Displasia das unhas Dermatoglifos caractersticos Defeitos das clulas germinais Falncia gonadal Infertilidade Defeitos vrios Estrabismo Ptose Nevi pigmentados mltiplos Anomalias cardiovasculares Hipertenso Anomalias renais e renovasculares Doenas associadas Tiroidite de Hashimoto Hipotiroidismo Doenas gastrintestinais Intolerncia glucose

FIG. 1 Sndroma de Turner. Pescoo curto alado/pterigium colli. (NIHDE)

1/2500 indivduos do sexo feminino e deve-se a alterao numrica ou estrutural de um dos cromossomas X. Em 60% dos casos verifica-se a ausncia de um dos cromossomas X, e em cerca de 20 % dos casos de ST existem anomalias estruturais de um dos cromossomas X: deleo do brao curto [p-] ou do brao longo (q-), cromossomas em anel, isocromossomas. Em 20 % dos casos tambm existe um mosaicismo em duas ou mais linhas celulares, podendo mesmo existir linhas com Y, a que se associa um risco acrescido de gonadoblastoma, obrigando a gonadectomia profilctica. De referir que os mosaicos podem somente ser detectados se forem contadas mitoses suficientes ou se forem utilizadas tcnicas avanadas de gentica molecular (ver parte sobre Gentica).

25 % 42 % 22 % 13 % 35 %

96 % 99 %

Manifestaes clnicas
A baixa estatura um sinal clnico major, encontrando-se em 95 - 100 % dos casos. O comprimento e o peso ao nascer so cerca de 48 cm e 2800 g em mdia, respectivamente. Ulteriormente, o crescimento processa-se a uma velocidade normal at cerca dos 3 anos, idade a partir da qual se assiste a uma diminuio progressiva daquela entre os 3 - 14 anos, no havendo tambm pico pubertrio. Assim, sem tratamento, a estatura final (que s atingida na terceira dcada e que depende tambm da estatura dos progenitores) , em mdia, 143 cm, correspondendo o efeito Turner a uma perda de 20 cm.

18 % 11 % 26 % 55 % 7% 39 %

34 % 10 % 3% 40 %

As alteraes cardiovasculares traduzem-se por cardiopatia congnita e hipertenso arterial. Os defeitos cardacos ocorrem em cerca de 1/3 dos casos e atingem mais frequentemente o corao esquerdo: vlvula artica bicspide; coarctao da aorta; prolapso da mitral; mesocrdia e aneurisma dissecante da aorta.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

As alteraes renais verificam-se em 35 a 70 % dos casos (habitualmente rim em ferradura, rim plvico unilateral e duplicao pielocalicial). Podem tambm existir anomalias renovasculares. Existe um grande nmero de doenas associadas, nomeadamente doenas autoimunes tais como tiroidite de Hashimoto, doena de Graves, vitligo e tambm doutras doenas, por exemplo: doena de Crohn, colite ulcerosa, diabetes mellitus tipo 2 / intolerncia glucose. A forma de apresentao clnica diferente consoante a idade da criana. No recm-nascido do sexo feminino, deve suspeitar-se de ST quando existe edema linftico das mos e ps e excesso de pele na regio posterior do pescoo ou pescoo alado (pterigium colli) (Figura 1). No lactente o diagnstico de coarctao ou estenose artica que levantar a suspeita, o que implica a realizao de caritipo. Em todas as crianas do sexo feminino com baixa estatura inexplicada dever-se- considerar a possibilidade do ST. Numa adolescente com atraso pubertrio (inexistncia de boto mamrio aos 13 anos), com paragem do desenvolvimento pubertrio ou com amenorreia primria dever tambm investigar-se esta patologia. O Quadro 5 sintetiza a frequncia dos achados clnicos associados a Turner.

Practices in Child Growth Monitoring. J Pediatr 2004; 1444: 461-465 Mitchell H, Hindmarsh PC. Assessment and management of short stature. Current Pediatrics. 2000: 9: 237-41 Palminha JM, Carrilho E. Orientao Diagnstica em Pediatria. Lisboa: Lidel, 2003 Raine JE, Donaldson MDC, Gregory JW, Savage MO, Hintz RL. Short Stature. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. 2006; 3: 42-64 Rosenfield RL. Essentials of growth diagnosis. Endocrinol Metab Clin North Am 1996; 25: 743-758, 1996 Vogiatz MG, Copeland KC. The Short Child. Pediatrics in Review. 1998; 19: 92-99 Wright CM. The use and interpretation of growth charts. Current Pediatrics, 2002; 12: 279-282

Tratamento
O tratamento compreende: Administrao de GH a iniciar a partir dos 2 anos de idade, diria, subcutnea, noite; Administrao de estrognios a iniciar em idade pubertria e no contexto do tratamento com GH; dose inicialmente baixa, aumentando progressivamente e associando-se ulteriormente progestagnio. BIBLIOGRAFIA
Comisso Nacional de Normalizao da Hormona de Crescimento (CNNHC). Avaliao de Crianas e Adolescentes com Baixa Estatura. Lisboa Ministrio da Sade 2004. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Mahoney CP. Evaluating the child with short stature. Pediatr Clin North Am 1997; 34: 425-849, 1987 Mercedes O, Winhoven TMA, Onyango WA. Worldwide

PARTE V
Desenvolvimento e Comportamento

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

21
DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Vale

Conceitos fundamentais
"Eu sou eu e as minhas circunstncias..."
Ortega e Gasset

Em Pediatria, Desenvolvimento definido geralmente como processo de aquisio de competncias, habilidades e comportamentos cada vez mais complexos, o qual resulta da interaco de influncias exteriores ao indivduo com o prprio indivduo congregando mltiplas potencialidades. Para que a criana e o adolescente rendibilizem plenamente as suas potencialidades, necessria a existncia de condies psicossociais entre as quais se destacam: amor e afecto meio familiar consistente e previsvel propiciando a explorao e a descoberta. A assimilao de todos estes estmulos psicoafectivos pressupe capacidade de interaco; e o processo que se designa por desenvolvimento processa-se medida que a criana reage aos estmulos do ambiente e aprende a fazer exigncias ao seu meio. A avaliao do referido processo tem como objectivo, no s a obteno de um diagnstico, mas tambm a avaliao do perfil das chamadas reas fortes e fracas, quer da criana, quer da famlia e respectivos sistemas de suporte cultural, educativo e social, a fim de se efectuar a programao e integrao das reas a privilegiar. Uma das reas que mais ateno tem suscitado a perspectiva actual da criana como parceiro e modulador activo do seu meio social e cultural, e no como receptor passivo de socializao. Os diversos modelos biopsicossociais reconhecem actualmente que o Desenvolvimento o pro-

duto de uma herana gentica (nature) e do ambiente (nurture). A investigao tem demonstrado o profundo impacte das primeiras experincias no desenvolvimento cerebral. O crebro compreende, nascena, 100 bilies de neurnios; cada neurnio desenvolve, em mdia, 15.000 sinapses at aos 3 anos de vida, que se mantm estveis at aos 10 anos, declinando depois o nmero dos mesmos. medida que se formam novas sinapses, outras desaparecem, sendo este fenmeno condicionado pela menor utilizao. Assim se explica a caracterstica de plasticidade do sistema nervoso central (SNC) em caso de leso estrutural: a exercitao de vias sinpticas acessrias viabiliza alternativas de crescimento e reforo sinptico e neuronal que podero condicionar a substituio da funo de clulas lesadas por outras clulas, vias e res do sistema nervoso central, reactivando ou regenerando reas silenciosas geradoras da recuperao total ou parcial. Esta capacidade mxima durante os primeiros trs anos de vida, reduzindo-se progressivamente at aos 10 anos, mantendo-se durante toda a vida, embora com cada vez menor impacte. A permanente experincia e aprendizagem do meio (nurture) influencia a estrutura cerebral gerada (nature). Tambm assim se compreende que crianas com diferentes talentos e temperamentos (nature) provoquem diferentes estmulos no meio (nurture) e que, face a estmulos ambientais idnticos, possam interpret-los e a eles reagir de forma diversa. As experincias, quer sejam positivas ou negativas, influenciam a evoluo e a capacidade adaptativa da criana aos futuros estmulos, isto o seu desenvolvimento. So assim determinantes deste, as influncias biolgicas, ambientais, psicolgicas e sociais, estas ltimas designadas, mais apropriadamente, como condicionantes sociais. Para avaliar adequadamente progressos, identificar variantes, atrasos ou anomalias, aconselhar devidamente os pais e planear a interveno, torna-se, pois, necessrio que o pediatra, o clnico geral e os profissionais de sade que prestam cuidados a crianas e adolescentes compreendam o sentido abrangente do termo Desenvolvimento e estejam a par das teorias, perspectivas e estratgias baseadas na evidncia.

CAPTULO 21 Desenvolvimento

121

De salientar, em sntese, que a avaliao do desenvolvimento deve ser individualizada, dinmica e compartilhada com a criana e sua familia.

Influncias psicolgicas
Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida como o perodo de estabelecimento de uma ligao de confiana e afecto mtuo adquiridos atravs de resposta atempada e adaptada s necessidades e estmulos da criana. A noo de vinculao diz respeito tendncia do lactente em procurar a proximidade dos pais, quando colocado em risco, e relao que lhe permite utilizar os pais como pessoas com capacidade para restabeler conforto, segurana e bemestar aps uma experincia desagradvel. Em todos os estdios evolutivos, a criana necessita de um adulto com quem estabelea uma ligao afectiva electiva e que corresponda adequadamente aos seus reptos verbais e no verbais, mantendo simultaneamente um estado de receptividade e de auto-regulao da sua progressiva autonomia.

Influncias sociais e famlia como modelo ecolgico


O centro deste modelo pressupe a existncia de formas especficas de interaco entre a criana e o ambiente (os chamados processos proximais) que actuam atravs do tempo e so considerados prioritrios para o desenvolvimento humano; naturalmente que estes ocorrem preferencial e electivamente no mbito da interaco familiar. Exemplos paradigmticos deste tipo de processos so os cuidados alimentares e de higiene prestados pela me ao recm-nascido e o reforo da dade e vinculao que proporcionam no dia a dia. Mais tarde ser a actividade ldica (s ou em grupo), a leitura, a resoluo de problemas, a ideao e execuo de planos, assim como a aquisio de novos conhecimentos. A famlia funciona como sistema com ligaes internas e externas, subsistemas, papis e regras de interaco. Em famlias com subsistema parental rgido e autoritrio geralmente negada criana capacidade de deciso, incitando rebeldia e desobedincia, comparativamente a famlias com espa-

o de comunicao e maior permeabilidade s opinies e preferncias da criana; neste ltimo caso as circunstncias que estimulam os filhos criatividade e sentido de responsabilidade. Ou seja, para que uma criana se desenvolva necessrio que esta inicie uma actividade, que esta seja regularmente reactivada por perodos de tempo razoveis e que haja reciprocidade nas permutas afectivas, ldicas e sociais. Da a necessidade de cuidadosa ateno gama de estmulos presentes no meio ambiente geradoras de experincias e de novas aprendizagens. Os considerandos referidos integram a definio de ecossistema subdividido em micro e macrossistema. No primeiro incluem-se as caractersticas dos pais, amigos, professores, etc., que participam activamente na vida da criana, regularmente e por perodos extensos; e, no segundo, o padro ideolgico subjacente organizao poltica e socio-econmica da sociedade em que esto inseridas. Mas, o modelo bioecolgico ainda mais abrangente ao englobar na estrutura do microssistema, no s a interaco com pessoas, mas tambm com objectos, smbolos, conceitos, critrios, estruturas e instituies que particularizam o ambiente nos denominados processos proximais, ampliando-o; constitui-se, assim, o macrossistema. Entre os dois sistemas, localiza-se mesossistema (ou exossistemas), que integra estruturas: em que a criana participa activamente, como a escola viabilizando e interaco com os pares; e estruturas que, sem interveno directa, tm repercusso na qualidade de vida da criana por exemplo a estabilidade laboral e econmica dos pais, viabilizando disponibilidade e qualidade de cuidados parentais.

Risco, resilincia e modelo transaccional (de transigncia)


Em Pediatria define-se risco como a presena de factores biopsicossociais adversos, e resilincia como a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adversos ao longo do ciclo de vida da criana; por oposio resilincia define-se vulnerabilidade como particular susceptibilidade aos referidos factores. O modelo proposto por Baltes defende que a criana funo da interaco entre as influncias biolgicas e sociais, sublinhando o papel de facto-

122

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

res normativos como a idade e poca histrica vivenciada, e de factores no normativos relacionados com acontecimentos imponderveis (doena grave e incapacitante, acidente, morte de progenitor, etc.). Exemplo de factores normativos relacionados com factos histricos e polticos o das crianas que crescem em zonas de guerra, instabilidade poltica e econmica geradoras de fome, angstia e amputadora de projectos de vida. Determinados factores como o temperamento e o estado de sade influenciam o ambiente onde a criana cresce e se desenvolve; por sua vez a criana pode ser directamente afectada pelos condicionalismos ambientais da decorrentes. Um recm-nascido (RN) prematuro evidencia longos perodos de sono e curtos perodos de viglia, hipotonia fisiolgica e menor capacidade de fixao do olhar na face materna, choro dbil e pouco frequente, comparativamente a um RN de termo (factores normativos). Este comportamento pode gerar curtos perodos de interaco e oportunidades de vinculao, eventualmente agravados e potenciados por depresso materna ps-parto. Pelo contrrio, RN e lactentes com perodos de viglia mais longos e choro vigoroso, interpretados apelativamente pela me, proporcionam maiores oportunidades de interaco e vinculao da dade que, quando bem funcionantes e integradas, proporcionam elevado grau de satisfao e sensao de competncia materna. Um outro aspecto o da desvantagem social e da pobreza de certas crianas as quais so submetidas, designadamente, a maior exposio a factores de risco, quer biolgicos como a desnutrio ou a intoxicao por agentes qumicos, quer a dificuldades de acesso a oportunidades e experincias educativas (factores no normativos). Quando submetidas a programas de interveno em tempo oportuno, intensivos e suficientemente prolongados (a que as famlias social e economicamente auto-suficientes tm acesso facilitado), as crianas de risco mostram uma marcada melhoria na sua trajectria de desenvolvimento, de capacidades. Assim, a privao e a desvantagem decorrem de uma complexa interaco entre factores de risco ecolgicos, culturais, histricos, demogrficos e psicolgicos

De referir que tem sido valorizada a importncia de determinados factores protectores biolgicos, tais como: carcter persistente, apetncia por modalidade desportiva, quociente de intelegncia elevado, comportamento cooperativo, eficcia, auto-estima, empatia, sentido de humor e capacidade de liderana, importantes . Alguns estudos sublinham ainda a importncia de determinismos sociais como a existncia de um adulto de referncia pais, avs ou professor com quem a criana manteve ou mantm relacionamento electivo ou preferencial, bem como crena religiosa, contribuindo significativamente para o incremento da resilincia. BIBLIOGRAFIA
Bronfenbrenner U, Morris P. The ecology of developmental processes in Gomes Pedro J. Stress e Violncia na Criana e no Jovem. Departamento de Educao Mdica da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, 1999 Gomes Pedro J, Nugent JK, Young JG, Brazelton TB. A criana e a familia no sculo XXI. Lisboa: Dinalivro, 2005 Kessen W. The Development of Behaviour in Levin MD, Carey WB, Crocker AC. Developmental - Behavioural Pediatrics Philadelphia: Saunders, 1999 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Texbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Magnussen D. Individual Development: A Holistic, Integrated Model Mohen P, Elder GH, Lusher K, Examinig Lives in Context: Perspectives on the Ecology of Human Development. Washington DC: American Psychological Association, 2003 Ministrios da Educao, da Sade e do Trabalho e da Solidariedade. Despacho conjunto n 891/99. Lisboa: INCM, 1999 Smith PK, Cowie H, Blades M. Learning in a Social Context. Oxford: Blackwell Publishers, 2001 Smith PK, Cowie H, Blades M. Understandig Childrens Development. Oxford: Blackwell Publishers, 2001 Smith PK, Cowie H, Blades M. Cognition Piagets Theory. Oxford: Blackwell Publishers, 2001 Vale MC. Autonomia em Pediatria. Tese de Mestrado. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, 2001

CAPTULO 22 Desenvolvimento e interveno

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22
DESENVOLVIMENTO E INTERVENO
Ana Alegria, Joo Estrada e Maria do Carmo Vale

Perodos, etapas e reas de desenvolvimento


universalmente aceite que o desenvolvimento da criana se faz por etapas e que existem desempenhos caractersticos de cada idade. De acordo com certos autores (Piaget, Gesell, Freud, Winnicott) essas etapas tm fundamentos filosficos diferentes e traduzem-se por aquisies em reas ou domnio de funes diferentes do mesmo. A teoria desenvolvimentalista de Piaget, muito utilizada, baseia-se na interaco contnua do indivduo com o meio, num processo de adaptao (acomodao-assimilao) e traduz-se por vrios estdios que fornecem informao acerca de capacidades e limitaes da criana numa dada idade. De uma forma geral, os perodos de desenvolvimento tendem a ser organizados em dois grandes grupos, do zero aos seis anos e dos seis aos 12 anos. Tal deve-se ao facto de, aps os seis anos de idade, se considerar a escolaridade como indicativa do desenvolvimento em vrias reas, sendo o aproveitamento escolar demonstrativo de algumas aquisies, permitindo dar muita informao sobre a criana. No entanto, estas noes devem sempre ser encaradas de uma forma dinmica e contextualizada, com o intuito de promover o acompanhamento da criana, e nunca de forma a estigmatizar as falhas e a impor um rtulo. , por isso, fundamental ter a noo de que essencial um suporte orgnico ou alicerce para o desenvolvimento, mas tambm que a estimulao providenciada pelo meio que permite o desenvolvimento de potencialidades. As vrias

aquisies fazem-se de acordo com a maturao orgnica e exigncias exteriores, em sinergia e continuidade. Cada aquisio fundamental para o desenvolvimento da seguinte, no s porque constitui o seu substrato, mas tambm porque funciona como fonte de estmulo para novas aprendizagens. Exemplo disto a sequncia sentar-se elevao para posio bpede; o aumento do tono da coluna vai permitir uma elevao do campo da viso e necessariamente uma maior curiosidade pelo meio. Embora as habilidades e aquisies da criana devam ser entendidas num todo porque so interdependentes, a avaliao da criana deve ser realizada por reas dado que este modelo permite uma maior pormenorizao de tarefas e melhor sistematizao das alteraes quando estas existem. Deste modo e, independentemente da escala de desenvolvimento utilizada, so contemplados globalmente os seguintes parmetros: Autonomia pessoal e social O desenvolvimento pessoal envolve uma grande variedade de habilidades que podem ser agrupadas em hbitos alimentao, controlo de esfncteres, e emoes sorrir, noo de identidade. Comunicao A comunicao envolve mais competncias no verbais, como as expresses faciais, gestos e movimentos posturais, bem como competncias verbais. A comunicao est obviamente ligada audio e cognio na medida em que a funo intelectual que analisa, quer a linguagem compreendida, quer a linguagem expressiva. Cognio Esta rea de desenvolvimento inclui o leque de ateno, a noo de permanncia do objecto, a noo de causalidade, a imitao, a estruturao espacial-temporal e o jogo, sendo atravs deste que a criana recria o mundo que a rodeia, aprendendo a brincar e a jogar de formas cada vez mais complexas. A cognio relaciona-se com o desenvolvimento social e emocional, e os processos mentais superiores com o pensamento, memria e aprendizagem. Motricidade grosseira As habilidades motoras globais envolvem o movimento de grandes massas musculares e incluem o controlo postural e os padres locomotores rudimentares sentar-se, gatinhar, andar,

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

correr. Numerosos autores, especialmente Wallon, deram grande importncia ao tono no desenvolvimento motor e psicolgico. O desenvolvimento acompanhado de um aumento do tono axial e processa-se a par da diminuio progressiva da hipertonicidade dos membros; uma certa extensibilidade que permite o jogo harmonioso dos msculos para a realizao das sinergias motoras. Motricidade fina e viso A motricidade, o meio atravs do qual a conscincia se edifica e

se manifesta. Nesta perspectiva, a motricidade passa a ser compreendida nas estruturas associativas que a planificam, elaboram, regulam, executam e integram. O desenvolvimento das habilidades motoras finas (preenso, manipulao) uma aquisio que distingue o ser humano das outras espcies animais. A viso est intimamente associada motricidade fina, permitindo avaliar, entre outros, designadamente a capacidade visual, a persistncia e a dominncia (Quadro 1).

QUADRO 1 Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses)


reas/ Parmetros Idades 3 meses Locomoo Motricidade global Eleva a cabea na posio dorsal 6 meses Senta-se com suporte Rola 9 meses Tenta gatinhar Fica sentado no cho Pessoal e Social Autonomia pessoal e social Segue pessoa com o olhar Sorri em resposta a uma atitude Manipula colher (a brincar) Bebe por caneca Tira um chapu Ajuda a segurar um copo Emite mais de que quatro sons Responde quando chamado Galreia Diz uma palavra ntida Faz preenso fina (pina com o polegar e indicador) Atira para fora objectos 12 meses Gatinha Anda com auxlio 15 meses Anda sozinho Sobe escadas 18 meses Anda marcha-atrs Trepa cadeira 24 meses Chuta uma bola Sobe e desce escadas 36 meses Salta com ps juntos Brinca com a colher (sabe funo) Bate palminhas Usa a colher sozinho Abraa os pais Utiliza copo meio cheio Tira sapatos e meias Ajuda a vestir-se/despir-se Consegue abrir a porta Reage vocalmente msica Balbucia quando sozinho Usa cinco palavras Identifica objectos Diz nove palavras Coloca objecto sobre o outro Rabisca livremente Atira uma bola com trs cubos Nomeia quatro brinquedos Usa frases Diz o 1 nome quando pedido Nomeia doze objectos Faz uma torre com Copia um crculo 48 meses Marcha com msica Salta dois degraus 60 meses Corre para chutar uma bola Desce escadas como adulto Cala meias e sapatos Sabe a idade Lava sozinho mos e cara Sabe morada (rua e nmero) Usa bem o garfo e a faca Usa pronomes pessoais Conhece seis cores Define pelo uso seis palavras Descreve um desenho grande Corta um quadrado em dois Desenha um homem Copia uma cruz Desenha uma casa Equilibra-se com um p Guarda os brinquedos Usa dois ou mais adjectivos oito cubos Atira uma bola ao cesto Gosta de livros ilustrados Faz uma torre Indica desejos Pe e tira objectos de uma caixa Tapa uma caixa Aponta uma parte do corpo Desenrosca um frasco do corpo Sabe o que dinheiro Distingue grande/ pequeno Conta para alm de quatro Compara dois tamanhos e dois pesos Conhece duas moedas Conhece trs moedas Aponta um dedo Pega num lpis Cumpre ordem simples Brinca com pedao de papel Fica com objecto Emite dois ou trs sons Ouve msica Audio e Linguagem Comunicao Viso manipulao Motricidade fina e viso Move o olhar entre 2 objectos; Segue objecto lentamente Brinca com objecto Segue objecto a cair Brinca com os dedos Resiste a que tirem objectos Tira objecto da mesa Proezas e raciocnio Cognio

Faz um trao horizontal Aponta quatro partes

Corta papel com tesoura Conta dez cubos

CAPTULO 22 Desenvolvimento e interveno

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QUADRO 2 Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme


1 - 2 meses Em posio sentada: instabilidade ceflica; Em posio vertical ou quando suportado pelo examinador em decbito ventral, evidencia hiper ou hipotonicidade; No segue a face do observador; No sorri; No estabelece qualquer tipo de contacto social. 3 - 4 meses No fixa, nem segue objectos; No dirige os olhos ou a cabea para o som (principalmente) quando ouve a voz humana); Deixa cair a cabea para trs, quando seguro pelas mos e antebraos; Mantm as mos sempre fechadas; Membros rgidos em repouso; Postura assimtrica; Reage com choro ao tacto; Actividade motora montona. 6 meses No segura a cabea (instabilidade) Membros inferiores com rigidez; Segue objectos; Assimetria na postura No reage aos sons, evidenciando apatia; Ausncia de vocalizao; Ausncia de preenso palmar (no agarra os objectos); Estrabismo constante 9 meses Desequilbrio em posio de sentado; Imobilidade na posio de sentado, permanece imvel; Ausncia notria de preenso palmar, no levando os objectos boca; Ausncia de vocalizao; Ausncia de constacto social; Engasgamento fcil. 12 - 18 meses Imobilidade permanente, no procura mudar de posio; Postura assimtrica; No agarra os objectos ou agarra-os s com uma mo; Ausncia de resposta voz; No mastiga; No brinca mantendo apatia; No obedece s ordens simples; No diz palavras que se percebam. 2 anos Ausncia de marcha; Manipulao dos objectos sem finalidade aparente; Parece no compreender o que se lhe diz; No diz palavras perceptveis. Mais de 3 anos Hiperactividade e dificuldade de concentrao; Linguagem incompreensvel; Aparenta no ver; Alteraes do comportamento (agressividade na escola ou no meio familiar, dificuldade no convvio com outras crianas, birras excessivas, reaco excessiva se separado da me.

De reiterar que todos estes domnios so interdependentes, cada um deles influenciando e sendo influenciado pelos outros. Aps a avaliao de cada um destes domnios por tarefas, (sendo de referir que cada uma permite perceber mais do que uma capacidade), importante analisar o desempenho e verificar se as falhas so pontuais ou globais e se eventualmente so alarmantes e carecem de encaminhamento para centro especializado na perspectiva de possvel interveno. No caso de crianas prematuras deve ter-se em conta a idade corrigida at aos dois anos de idade. Chamando-se a ateno para variaes indivi-

duais de semanas ou meses no respeitante, designadamente ao desenvolvimento cognitivo e motor tendo como referncia o padro mdio da idade-chave em questo, o Quadro 2 de interesse prtico para o clnico, elucida sobre determinadas falhas consideradas alarmantes.

Pontos de viragem Touch points e interveno preventiva


Est demonstrado que a auto-estima da criana poder ser melhorada se a famlia adquirir conhecimentos e competncias sobre o desenvolvimento

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

motor, cognitivo e emocional em idade peditrica. Nesta perspectiva, em colaborao com o mdico e profissional de sade seguindo, em conjunto a criana e discutindo assuntos relacionados, haver excelentes oportunidades para prevenir certas falncias do desenvolvimento. Por outro lado refora-se a confiana e aliana entre profissional e famlia, o que contribui para o progresso do desenvolvimento. esta a filosofia do modelo dos touchpoints, (pontos de viragem), que teve a sua criao em Terry Brazelton, seguido e desenvolvido em Portugal por Gomes Pedro. Baseia-se na teoria de sistemas. Cada componente deve reagir a todo e qualquer motivo de estresse que possa incorrer no sistema, e dado que cada membro partilha as suas reaces, a presena do tcnico de sade poder reduzir o estresse tanto nos pais, como na criana. Cada momento de estresse visto como uma oportunidade de aprendizagem, seja para o sucesso, seja para o insucesso. O modelo dos pontos de viragem corresponde a um tipo de interveno preventiva que d relevo principal aos potenciais e foras da famlia e que combina a compreenso do desenvolvimento da criana com a criao de relaes entre os intervenientes (tcnico, clnico, pais e criana). O desenvolvimento da criana descrito como nolinear; dinmico, em surtos, com regresses, saltos e pausas, sendo que uma rea de desenvolvimento influencia as outras. Os pontos de viragem so momentos em que uma mudana do sistema provocada por uma alterao no desenvolvimento da criana, correspondendo a perodos previsveis de regresso que ocorrem antes de um salto no desenvolvimento. Por outro lado, o desenvolvimento multidimensional e interdependente; um salto numa rea causa uma regresso temporria noutra rea. Estes perodos de regresso causam desorganizao no sistema no qual a criana est inserida, mas correspondem tambm a um perodo de reorganizao. possvel que os pais se sintam desorientados e tenham medo de que a regresso conduza a uma alterao do comportamento. Uma vez que estes perodos so previsveis - um na gravidez, sete no primeiro ano, trs no segundo ano e dois em cada ano subsequente, funo do mdico e do tcnico de sade explicar antecipadamente o seu sentido aos pais, tendo em vista reduzir

a ansiedade e aumentar a confiana naqueles. (Quadro 3) Resumem-se a seguir, com exemplos concretos, alguns aspectos relacionados os oito pontos de viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro (desde a gravidez at aos 12 meses): 1 Ponto de Viragem O 1 ponto importante para formar uma relao com os futuros pais; no 7 ms de gravidez o profissional tem a oportunidade de conhecer e partilhar preocupaes com os pais establecendo-se uma relao de confiana antes da chegada do beb. 2 Ponto de Viragem O 2 ponto d-se no hospital ou em casa, pouco depois de o beb nascer; pai e me, participando na consulta de avaliao, podero ser sensibilizados para o comportamento do beb designadamente no que respeita sua notvel capacidade para reagir ao ambiente que o rodeia. 3 Ponto de Viragem O 3 ponto dever ocorrer entre as 2 3 semanas de vida; ou seja, antes da idade de 4 12 semanas, perodo este caracterizado por choro irritante ao fim do dia relacionado com a reaco do sistema nervoso imaturo aos estmulos ambientais. Com a interveno antecipada (23 semanas), explicando aos pais que no devero pegar no beb (o que constitui estmulo adicional para choro irritante), o perodo de choro pode ser reduzido e o beb fica mais calmo. tambm a oportunidade para criar um ambiente calmo e caloroso, esclarecendo regras sobre a prtica do aleitamento materno. Consequentemente os pais sentiro que foram bem sucedidos. 4 Ponto de Viragem O quarto ponto corresponde aos 2 meses, data de vacinas e em que se reavalia a alimentao, o sono e os ciclos de agitao. Se o profissional comentar com os pais certos padres de comportamento do beb (contacto social frente a frente, actividade motora, etc.), os mesmos podero avaliar a aprendizagem j ocorrida no beb, aumentando-lhes o auto-estima e o sentido de responsabilidade. 5 Ponto de Viragem O 5 ponto (consulta dos 4 meses) antecede um perodo de sobressalto na conscincia cognitiva do ambiente: interrompe a refeio, olha em volta atento

CAPTULO 22 Desenvolvimento e interveno

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QUADRO 3 Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints)


Idades 1) Pr-natal

Preparao para a paternidade 2) Recm-nascido Sade 3) 2-3 semanas Exausto parental 4) 2 meses Sociabilidade 5) 4 meses Afeio 6) 6 meses Capacidades motoras 7) 10 meses Mobilidade 8) 12 meses Independncia 9) 15 meses Autonomia 10) 18 meses Conhecimento 11) 24 meses Brincadeiras de faz-de-conta 12) 36 meses Imaginao

Beb imaginado (idealizado/real) Beb real Alimentao Autoconfiana parental Interesse pelo mundo Alimentao Referncia social Capacidades motoras Brincadeira (explorao) Noo do eu Linguagem Medos e fobias

Relaes familiares Emoes parentais Relaes entre os pais Relaes com o mundo exterior Padres de cuidados Sono Controlo (mover/pensar) Aprendizagem (descoberta) Dependncia Exerccio do controlo Autonomia Linguagem

Pai imaginado Afeio Individualidade Exigncias do beb Permanncia do objecto Permanncia de pessoas Irritabilidade Linguagem Linguagem Capacidades motoras Relaes com outras crianas

aos estmulos do ambiente e comea a acordar de noite aps perodo de sono seguido, com mudana dos padres alimentares. Esta fase do desenvolvimento corresponde a rpido sobresalto do mesmo, ou de desorganizao. ento altura de os pais serem esclarecidos que tal perodo precursor de rpido desenvolvimento e no constitui qualquer fracasso no que respeita aos cuidados prestados. sinal de que o beb precisar de refeies mais curtas sendo importante que os pais compreendam esta evoluo. No que respeita ao sono, se o beb tiver aprendido a encontrar conforto atravs duma forma independente de adormecer (por exemplo, chuchando no dedo ou agarrando-se ao cobertor), e no habituado a adormecer ao colo dos pais, haver maior probalidade de adormecer depois de acordar de noite. 6, 7 e 8 Pontos de Viragem Aos 6, 10 e 12 meses ocorrem mais trs pontos de viragem, cada um dos quais constitui uma oportunidade para discutir questes que vo surgindo, com os pais. Cada ponto de viragem antecede um sobressalto numa ou mais reas. O Quadro 3 resume os aspectos principais de cada ponto de viragem at aos 36 meses. Salienta-se que a data em que os pontos de viragem acontecem pode ser alterada nos casos de prematuridade.

Em suma, os pais da criana sentiro que o mdico e o profissional de sade se preocupam no s com o progresso fisico, mas tambm esto atentos ao seu desenvolvimento psicolgico. Por outro lado, os referidos pontos de viragem podem ser encarados como oportunidades para dar apoio aos pais preocupados. BIBLIOGRAFIA
Brazelton T, Greenspan S. A criana e o seu mundo. Requisitos essenciais para o crescimento e aprendizagem, Lisboa: Editorial Presena, 2002 Brazelton T. Touchpoints: opportunities for preventing problems in the parent-child relation chip, Acta Paediatr (Suppl), 1994; 394: 35-39 Brazelton T. Working with families, opportunities for early intervation. Pediatr Clin North Am 1995; 42: 1-9 Fonseca V. Manual de Observao Psicomotora, Lisboa: Editorial Noticias, 1992 Gomes-Pedro J, Nugent JK, Young JG, Brazelton TB. A criana e a famlia do sculo XXI. Lisboa: Dinalivro, 2005 Percy M at al. Touchpoints. American Journal of MaternalChild Nursery, 2002; 27, 222-228 Staddler A et al. Using the language of the childs behavior in your work with families. J Pediatric Helth Care 1999; 13: S13-S16 Wadsworth W. Piagets theory of cognitive and affective development. London: Longman, 1984

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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COMPORTAMENTO E TEMPERAMENTO
Maria do Carmo Vale

Definies e importncia do problema


Define-se comportamento como o conjunto de aces, reaces ou actividades motoras observveis como resposta aos estmulos internos e externos. Desde o nascimento as crianas apresentam diferentes comportamentos: algumas choram muito, outras so mais calmas, umas mais sisudas, outras mais sorridentes e activas. Define-se temperamento como o conjunto de caractersticas biolgicas que influenciam o humor, comportamento e emoes, correspondendo ao substrato biolgico sob o qual se estrutura a personalidade. So exemplos o nvel de actividade motora, capacidade de adaptao mudana, qualidade e intensidade das respostas a novas situaes, limiar sensorial, humor positivo ou negativo, capacidade de ateno, concentrao e persistncia. Temperamento , afinal, um estilo comportamental de etiologia biolgica com componente fortemente gentica. O perfil de temperamento na primeira infncia traduzido pelos ritmos de sono e alimentao, reaco ao banho, adaptao a novos alimentos e pessoas, frequncia e intensidade do choro e riso, etc.. Na segunda infncia traduzido pelo relacionamento com os pares, padres de jogo, capacidade de ateno e persistncia nas tarefas. Na criana em idade escolar relaciona-se com a adaptao escola, famlia, aos pares, s actividades ldicas e de grupo, orientadas por educadores, ou seja, pelo reportrio de interaco.

O temperamento , assim, intrnseco criana, por oposio ao comportamento que influenciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da me ou substituto materno (vinculao). De referir que a vinculao fundamental para o desenvolvimento cognitivo e emocional da criana, sendo a sua avaliao primordial para a apreciao dos problemas do comportamento, sobretudo durante o primeiro ano de vida. A partir do segundo e terceiro anos de vida, a criana torna-se menos dependente das figuras de vinculao. Em 1988, Belsky e, posteriormente, Bydar e Brooks-Gunn, concluiram que periodo superior a 20 horas semanais em creche, durante o primeiro ano de vida, pode pr em risco a relao me-filho, bem como o desenvolvimento cognitivo, emocional e comportamental da criana o que no acontece quando a actividade laboral materna adiada para o segundo ou terceiro ano de vida. A problemtica da separao me-filho noutras situaes como a hospitalizao, institucionalizao, adopo, etc., condicionou uma maior nfase no encurtamento das mesmas; sublinhou-se, por exemplo, as vantagens do hospital de dia, dos internamentos de curta durao e da acelerao dos processos de adopo. Define-se perturbao do comportamento como a modificao do padro de aces, reaces ou respostas aos estmulos do meio, de carcter persistente ou repetitivo, em que so violados os direitos bsicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais prprias da idade. Tal situao gera um dfice clinicamente significativo na actividade social escolar ou laboral. A prevalncia da perturbao do comportamento parece ter aumentado nas ltimas dcadas; usualmente mais elevada nos meios urbanos comparativamente aos rurais e varia entre menos de 1% e 10%.

Manifestaes clnicas e diagnstico


Foram estabelecidos dois tipos de perturbao do comportamento com base na idade de incio (incio na infncia ou incio na adolescncia), podendo apresentar-se de forma ligeira, moderada ou grave. O tipo incio na infncia definido pelo menos

CAPTULO 23 Comportamento e temperamento

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QUADRO 1 Perturbao do Comportamento: Critrios de Diagnstico


Padro de comportamento repetitivo e persistente, em que so violados os direitos bsicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais prprias da idade, manifestando-se pela presena de trs ou mais dos seguintes critrios, durante os ltimos 12 meses e, pelo menos, de um critrio durante os ltimos 6 meses. Agresso a pessoas ou animais 1. com frequncia insulta, ameaa ou intimida as outras pessoas. 2. com frequncia inicia lutas fsicas. 3. utilizou uma arma que pode causar graves prejuzos aos outros. 4. manifestou crueldade fsica para com as pessoas. 5. manifestou crueldade fsica para com os animais. 6. roubou confrontando-se com a vtima. 7. forou algum a uma actividade sexual. Destruio de propriedade 8. lanou deliberadamente fogo com inteno de causar prejuzos graves. 9. destruiu deliberadamente a propriedade alheia. Falsificao ou roubo 10. arrombou a casa, propriedade ou automvel de outra pessoa. 11. mente com frequncia para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigaes. 12. rouba objectos de certo valor sem confrontao com a vtima Violao grave das regras 13. com frequncia permanece fora de casa de noite apesar da proibio dos pais, iniciando este comportamento antes dos treze anos de idade. 14. fuga de casa durante a noite, pelo menos duas vezes, enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa paterna. 15. faltas frequentes escola com incio antes dos treze anos. Tipos Tipo incio na segunda infncia: antes dos 10 anos, incio de pelo menos uma caracterstica do critrio de Perturbao do Comportamento. Tipo incio na adolescncia: antes dos 10 anos ausncia de qualquer critrio caracterstico do critrio de Perturbao do Comportamento. Perturbao do comportamento, incio no especificado: a idade de incio desconhecida. Gravidade Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para alm dos requeridos para fazer o diagnstico sendo de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuzos aos outros. Moderada: o nmero de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entreligeiros e graves. Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnstico ou os problemas de comportamento causam considerveis prejuzos aos outros.

por um dos critrios caractersticos da perturbao do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1). Trata-se habitualmente de crianas do sexo masculino, evidenciando frequentemente agressi-

vidade fsica com os outros, relaes perturbadas com os companheiros, perturbao da oposio no incio da infncia e sintomas que preenchem os critrios de perturbao do comportamento antes

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

da fase pubertria. Muitas crianas com este tipo tm tambm perturbao de hiperactividade com dfice de ateno. O tipo incio na adolescncia definido pela ausncia de caractersticas de perturbao do comportamento antes dos 10 anos de idade. Comparativamente ao tipo anterior manifestam-se menos comportamentos agressivos com tendncia para relaes mais aproximadas do normal com os companheiros.

Evoluo
A evoluo da perturbao do comportamento varivel; verifica-se remisso at idade adulta na maior parte das crianas. Contudo existe uma proporo que continua a revelar na idade adulta comportamentos anti-sociais. O incio precoce prenuncia um mau prognstico e risco mais elevado de evoluir para uma perturbao anti-social da personalidade ou para perturbaes associadas ao abuso de drogas na idade adulta.

Tipos especiais de comportamento social


Comportamentos considerados apropriados ou aceitveis em determinadas idades passam a patolgicos quando surgem mais tardiamente. Os espasmos do soluo, mentira, impulsividade e birras so considerados normais entre os 24 anos e devidos a uma necessidade de afirmao e autonomia face real dependncia motora e social, traduzindo frustrao e zanga por tal facto. So analisados alguns exemplos: O espasmo do soluo (pausa respiratria e cianose com choro) observado nos dois primeiros anos de vida e tem por objectivo o controle do meio, nomeadamente dos pais e cuidadores, nas situaes de desprazer da criana. Este comportamento deve ser ignorado e acaba por extinguir-se, se a criana no atinge os seus objectivos. A mentira utilizada entre os 2 e os 4 anos como meio de treino da linguagem e imaginao (fabulao), expressando a criana a fantasia dos seus desejos. Na criana em idade escolar por vezes a men-

tira utilizada para encobrir algo que ela no aceita no seu comportamento, conseguindo desta forma um bem estar temporrio e preservao da auto-estima. A pr-delinquncia uma entidade clnica manifestada atravs de vrios comportamentos anti-sociais como o roubo, mentira, destruio de propriedade, crueldade para com os animais, violao, crueldade fsica para com os outros e repetidas tentativas de fuga. O comportamento de oposio manifestado atravs de comportamentos menos graves como a birra, o desrespeito de regras, atitude de desafio permanente, culpabilizao sistemtica dos outros, comportamento vingativo e frequente utilizao de linguagem obscena. Os comportamentos de oposio e as birras (teimosia e zanga), frequentes entre os 18 meses e os 3 anos, so de alguma forma apelativos, na medida em que procuram centralizar a ateno dos pais. A resposta desajustada, nomeadamente atravs de punio, refora e perpetua este tipo de comportamento, pelo que os pais devem dar espao e tempo manifestao da criana que, depois de acalmada, deve ser chamada razo atravs de um dilogo profcuo, explicando o motivo pelo qual o seu comportamento inaceitvel, moldando e controlando progressivamente a referida conduta. Define-se agresso como qualquer forma de hostilizao; frequentemente considerada como um trao negativo, apesar de desempenhar papel relevante na evoluo da espcie animal. A agressividade, tipo de comportamento social, pode ser expressa de diferentes maneiras: no verbal, sob a forma de pontaps e empurres; verbal, traduzida por apreciaes mais ou menos depreciativas que podem ir at ao insulto, instrumental e hostil (intencionalidade); e a individiual ou de grupo. Tal como j foi referido, a agressividade da criana pode ser condicionada pela dificuldade de relacionamento com os pares ou pais, sendo, importante investigar as causas e motivos. As crianas sem comportamento emptico ou pr-social so frequentemente agressivas e podem necessitar de interveno de equipa de sade mental. Nas crianas expostas a modelos de agressividade nos meios audiovisuais como a televiso

CAPTULO 23 Comportamento e temperamento

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desenvolve-se mais frequentemente comportamento de agressividade, comparativamente a crianas no expostas.

Interveno
Na maior parte dos casos as perturbaes de comportamento so transitrias e regridem, ou espontaneamente, ou atravs de atitudes educativas como o reforo positivo de comportamentos prsociais e adequados. Contudo, tais perturbaes exigem maior ateno para prevenir situaes graves (delinquncia), ou do foro psicopatolgico. Existem diferentes modos de lidar com a conflitualidade, comportamento anti-social ou pr-delinquncia; por exemplo ignorar o comportamento em causa, separao das outras crianas para evitar reforar o referido comportamento, recompensar a atitude no agressiva, reforar regras, efectuar manobras de diverso, explicar a igualdade de direitos, incentivar a autodefesa, sugerir solues, encorajar a amizade, ensinar boas maneiras, desaprovar, etc.. A interveno s se justifica se a agressividade for mantida, condicionando ruptura com o meio familiar, escolar ou social. Dois tipos de interveno podem ser utilizados com sucesso nas perturbaes de comportamento: treino da criana na capacidade de solucionar problemas e treino dos pais. O primeiro utiliza a modelo comportamental, role-playing, anlise das boas razes e correco de conduta, reforo social de comportamentos adequados (imaginao de solues, perspectiva do outro, etc.) em sesses suficientes para obter resultados (nunca menos de 20-30 sesses). O treino parental envolve o ensino de princpios e tcnicas educativas que promovam comportamentos ajustados, de que so exemplo o reforo positivo ou condicionado (premiar ou louvar o comportamento adequado), cobrar ou multar a resposta inadequada (por exemplo com a perda de pontuao) e plano de contingncia adaptado. Existem diferentes tipos de interveno centrada no apoio e ensino dos pais englobando os seguintes aspectos: Observar, identificar e monitorizar o comportamento do filho.

Reforar o comportamento adequado e prsocial. Lutar contra comportamentos agressivos ou de ruptura, ignorando-os. Dar directivas claras e concisas. Avisar uma nica vez as consequncias do no cumprimento de uma ordem ou directiva. Utilizar tempo limitado para o cumprimento de uma ordem (3-5 minutos). BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Perturbaes Dissruptivas do Comportamento e de Dfice de Ateno in DSM-IV-TR. Lisboa: Climepsi, 2002: 94-103 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Lewis M. Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Lipincott, Williams & Wilkins, 2002 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolphs Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002 Vitulano LA, Tebes JK. Child and Adolescent Behavior Therapy in Lewis M (ed). Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Lipincott Williams & Wilkins, 2002: 998-1112 Yancy WS. Aggressive Behaviour and Delinquency in Levine MD, Carey WB, Crocker AC (eds). DevelopmentalBehavioral Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 1999: 471-476

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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DEFICINCIA MENTAL
Maria do Carmo Vale e Mnica Pinto

Definies e importncia do problema


Deficincia mental (DM) definida como o conjunto de perturbaes caracterizadas por um funcionamento intelectual global (habitualmente definido por um quociente de inteligncia QI obtido atravs de testes de inteligncia) inferior mdia (dfice cognitivo) acompanhado de limitaes do funcionamento adaptativo em, pelo menos, duas das seguintes reas: comunicao, cuidados prprios, vida domstica, competncias sociais/interpessoais, utilizao de recursos comunitrios, autocontrolo, competncias acadmicas funcionais, trabalho, lazer, sade e segurana. O incio da DM deve ocorrer antes dos 18 anos; com mltiplas etiologias, corresponde via final comum de vrios processos patolgicos que afectam o funcionamento do sistema nervoso central (SNC). Segundo a classificao do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition DSM IV, a deficincia mental pode ser classificada em: Deficincia Mental Ligeira: QI> 50-55 <70 Deficincia Mental Moderada: QI>35-40 <5055 Deficincia Mental Grave: QI >20-25 <35-40 Deficincia Mental Profunda: QI < 20-25 Deficincia Mental, Gravidade No Especificada Cerca de 1-3% da populao apresenta DM. importante reconhecer que a grande maioria das crianas (85%) se situa no grupo de DM Ligeira, crianas consideradas educveis, muitas vezes apenas com dificuldades de aprendizagem. A DM Moderada representa cerca de 10% das crian-

as as quais so consideradas treinveis e com capacidade de integrao comunitria. Apenas 34% das formas DM se classificam como Graves, com aproveitamento mais limitado a nvel prescolar; e apenas 1-2% das situaes correspondem forma DM Profunda. A melhoria dos cuidados de sade (e do respectivo acesso) diminuiu a prevalncia de DM. Mas se, por um lado, o diagnstico pr-natal e a interveno precoce permitiram reduzir as consequncias da sndroma de Down, da fenilcetonria e do hipotiroidismo congnito, assistiuse a um aumento de casos de DM devido ao aumento de exposio pr-natal a drogas de abuso e a um aumento da sobrevivncia de crianas de alto risco perinatal (relacionado designadamente com prematuridade extrema e muito baixo peso). O dfice cognitivo a patologia grave do neurodesenvolvimento mais frequente, sobretudo no sexo masculino, comparativamente ao sexo feminino numa relao de 2/1 no dfice cognitivo ligeiro e 1.5/1 no dfice cognitivo grave.

Factores etiolgicos
Como j referimos existem muitas causas de DM, frequentemente em concomitncia. A identificao da causa muitas vezes inconclusiva, pelo que no recomendada por rotina uma investigao exaustiva de todas as causas possveis, mas sim uma investigao orientada pela clnica. Os factores a ter em considerao para investigar um dfice cognitivo so: Gravidade do dfice cognitivo (quanto mais grave for, maior a possibilidade de um diagnstico etiolgico). Histria familiar ou semiologia sugestiva de perturbao especfica. O desejo dos pais de uma nova gravidez o que, por si s, justifica esforos acrescidos no esclarecimento etiolgico. Opinio dos pais: alguns esto mais interessados no tratamento e outros esto focados na etiologia, tendo dificuldade em iniciar a interveno antes de conhecer o diagnstico. Na populao com DM Ligeira h frequentemente um envolvimento de componentes genticas e ambientais (scio-econmicos, culturais, etc.) e as causas especficas de DM ligeira/mode-

CAPTULO 24 Deficincia mental

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rada so diagnosticveis em menos de 30% dos casos. Na populao com DM grave e profunda mais provvel a possibilidade de identificao de causas orgnicas e, uma vez que o impacte na famlia pode ser determinante, devem ser desenvolvidos mais esforos no sentido de identificar uma possvel etiologia; neste grupo as etiologias pr-natais so predominantes. As causas perinatais e ps-natais comparticipam apenas 10-25% dos casos nas formas mais graves de dfice cognitivo. Exemplos de factores causais referentes ao perodo pr-natal incluem as anomalias cromossmicas e doenas genticas com mltiplas anomalias congnitas major/minor, e causas no genticas como a exposio a txicos (lcool ou drogas de abuso), infeces maternas (rubola, toxoplasmose e citomegalovrus), alteraes estruturais do SNC (perturbaes da migrao neuronal, agensia do corpo caloso, hidrocefalia). Exemplos de etiologia perinatal incluem o sofrimento fetal, hipxia ou complicaes da prematuridade. As causas de DM ps-natal incluem as infeces do SNC, hipotiroidismo, m nutrio, trauma e exposio a toxinas (chumbo), etc.. Em geral, quanto mais precocemente ocorrer a noxa, mais graves as consequncias como o caso das perturbaes que afectam a embriognese precoce: anomalias cromossmicas (trissomia 21, X frgil), erros congnitos do metabolismo/ perturbaes neurodegenerativas (mucopolissacaridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC (dfice de migrao neuronal, lisencefalia).

Manifestaes clnicas e diagnstico


Excluindo as situaes de dismorfia (sndroma gentica, como por exemplo a trissomia 21 ou microcefalia isolada), patologia j identificada ou situaes de risco (como os prematuros), a maior parte das crianas com DM recorre ao pediatra ou mdico de famlia por no cumprir as metas de desenvolvimento nas idades esperadas. Nalguns casos em que no h estigma fsico que permita uma orientao etiolgica, os pais podem sentir que algo est errado com a sua criana, cabendo ao pediatra e mdico de famlia na sua vigilncia regular de

sade infantil perceber se os desempenhos da criana so prprios da idade cronolgica. As perturbaes do comportamento adaptativo so tambm frequentemente o sintoma revelador da DM. O comportamento adaptativo refere-se maneira como as crianas lidam com as necessidades da vida diria e ao grau de independncia pessoal em relao ao esperado para um indivduo do seu grupo etrio. O mdico deve inquirir e observar a criana em relao ao seu comportamento e desenvolvimento de forma a fazer uma deteco precoce e orientao adequada. Pode usar testes simples de rastreio (como o Denver II) ou questionrios dirigidos aos pais. Entre os 6 e os 18 meses so mais frequentemente detectados problemas nas reas motoras, hipotonia ou hipertonia, com atraso nas aquisio de competncias como o sentar-se, gatinhar ou andar. Os problemas de linguagem e comportamentais, so queixas referidas, sobretudo, aps os 18 meses. Algumas situaes mais ligeiras, podem s ser detectadas com o incio do infantrio ou mesmo da escolaridade. Por outro lado, quanto mais grave for o dfice cognitivo, mais precoce ser o diagnstico e maior a necessidade imediata de interveno. Assim, numa criana em que se verifique a suspeita de DM (com ou sem orientao etiolgica definida), deve ser programada uma avaliao completa do desenvolvimento por profissionais especializados, idealmente numa equipa multidisciplinar. Esta avaliao no se limita apenas realizao de testes psicolgicos individuais, que permitem a definio do QI e consequentemente a classificao nosolgica, mas deve resultar na defio de um perfil funcional individual. Assim, possvel diagnosticar DM em crianas com QI70 e 75 se existirem concomitantemente dfices significativos no comportamento adaptativo. Inversamente, no ser diagnosticada DM em criana com QI70 se no coexistirem dfices ou perturbaes significativas do comportamento adaptativo. Naturalmente, os instrumentos de avaliao devero ter em conta factores limitantes como por exemplo o nvel scio-cultural, lngua materna e a associao de limitaes nas reas da comunicao, motora e sensorial.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Na maioria dos testes so avaliadas diferentes sub-reas: motricidade grosseira, motricidade fina, socializao, autonomia pessoal e comunitria, a linguagem e a comunicao verbal e noverbal, a cognio verbal e no verbal, o comportamento e a ateno, etc.. de uma caracterizao extensa e pormenorizada destes mltiplos desempenhos que possvel construir um perfil quanto ao desenvolvimento. Este perfil permite, no apenas confirmar o diagnstico e avaliar a presena de co-morbilidades (de notar que pode haver DM concomitantemente com dfices especficos em determinadas reas), mas conhecer as reas fortes e fracas da criana, o que imprescindvel para a elaborao de um programa de interveno adequado e eficaz. A investigao etiolgica inclui, geralmente estudos neuroimagiolgicos (anomalias do SNC, doenas neurodegenerativas, anomalias de desenvolvimento do SNC), estudos cromossmicos (cromossomopatias), moleculares (X frgil) e metablicos (mucopolissacaridoses, doenas do ciclo da ureia, outras doenas metablicas). As crianas com dfice cognitivo apresentam frequentemente problemas de viso, audio, emocionais e comportamentais associados. Se no forem atempada e adequadamente diagnosticados e tratados tais problemas associados potenciam adversamente a evoluo destes casos. Por outro lado, conhecer a etiologia do dfice cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas associados na medida em so habituais em determinados casos: por exemplo na trissomia 21 frequente a coexistncia de hipotiroidismo, subluxao atlantoaxial e dfices sensoriais; e na sndroma de X frgil e sndroma fetal-alcolica so frequentes os problemas comportamentais. O Quadro 1 refere-se a anomalias cromossmicas frequentemente associadas a dfice cognitivo (quatro exemplos). (ver Parte III)

QUADRO 1 Anomalias cromossmicas associadas a dfice cognitivo


SNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21 (1/700) Quadro clnico Deficincia mental/Dismorfia crnio-facial caracterstica. Malformaes congnitas: cardacas, gastrintestinais, Baixa estatura, obesidade, hipotonia Hiperlaxido articular (subluxao atlanto-axial ou atlanto-occipital) Anomalias da viso: cataratas, estrabismo, nistagmo, erros de refraco Anomalias da audio: hipoacsia; otite serosa Perturbaes da dentinognese. Leucemia; imunodeficincia Demncia precoce; doena de Alzheimer futura SNDROMA DE X FRGIL (1/1000) Quadro clnico Deficincia mental/Dismorfia crnio-facial caracterstica. Macrocrnia, pavilhes auriculares proeminentes. Hiperextensibilidade articular/hipotonia. Macrorquidismo Prolapso da vlvula mitral. Perturbao da comunicao Hiperactividade SNDROMA DE TURNER (XO) SNDROMA DE KLINEFELTER (XXY)

Interveno
Independentemente do maior ou menor sucesso na identificao da etiologia, a interveno na DM deve ser iniciada imediatamente uma vez feito o diagnstico de DM e definido o perfil de desenvolvimento da criana. Quando o diagnstico precoce, deve ser de

imediato sinalizada para uma equipa em centro especializado e iniciar-se um programa de interveno definido de acordo com as dificuldades e potencialidades da criana. A interveno deve ser feita no domiclio ou na instituio que a criana frequenta e ser sobretudo centrada no apoio indirecto aos pais, que devero sempre ser considerados parceiros fundamentais na estimulao da criana. De acordo com o modelo inclusivo que actualmente defendido a nvel mundial, as crianas devem ser integradas em estabelecimentos de ensino regular, com apoio de educao especial. S este modelo de integrao permite que elas desenvolvam um comportamento convencional e adaptativo, que a chave para a sua aceitao na comunidade.

CAPTULO 25 Perturbaes da linguagem e comunicao

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O programa de interveno deve ser reavaliado e reajustado periodicamente; por isso o pediatra do desenvolvimento deve elaborar um plano de vigilncia e seguimento, em colaborao com o pediatra geral ou mdico de famlia, a equipa de tcnicos, e os pais. Um diagnstico em tempo oportuno e uma interveno, o mais precoce possvel, podero permitir minorar as dificuldades da criana ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades e a encontrar o seu lugar na comunidade. BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Deficincia Mental in DMSIV-TR. Lisboa: Climepsi, 2000:41-49 Crocker AC, Nelson RP. Mental Retardation in Levine MD, Carey WB, Crocker AC (eds). Developmental-Behavioral Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 1999: 551-559 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Russell AT, Tanguay PE. Mental Retardation in Lewis M (ed). Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Williams & Wilkins, 1996:502-510 Shapiro BK. Mental Retardation in Batshaw ML, Perret YM (ed). Children with Disabilities. Baltimore: Paul H Brookes, 1992: 259-289

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PERTURBAES DA LINGUAGEM E COMUNICAO
Maria do Carmo Vale e Mnica Pinto

Definies e importncia do problema


A fala tem vrias componentes e qualidades: a articulao que est relacionada com o som produzido pelos movimentos das estruturas orais; a voz, ou fonao, que resulta da produo de som pela vibrao das cordas vocais; a ressonncia que resulta da amplificao ou filtrao do som emitido pela vibrao das cordas vocais (cavidade oral e nasal); a fluncia que se refere ao ritmo e fluxo apropriados da fala (um exemplo de disfluncia a gaguez); e a prosdia que se refere entoao, inflexo e cadncia da fala. A elevada prevalncia de perturbaes da linguagem e problemas de aprendizagem nas famlias de crianas com perturbaes da linguagem condicionou a hiptese de etiopatognese gentica para os problemas evolutivos da linguagem. Mais de metade das crianas com perturbaes da comunicao apresentam problemas emocionais ou comportamentais. Alguns autores reportaram que cerca de dois teros de crianas recorrendo consulta de pedopsiquiatria apresentavam problemas relacionados com linguagem. Para compreender melhor a complexidade desta patologia importante abordar a terminologia: Linguagem um sistema de representao simblica usado para comunicar sentimentos, ideias e intenes; a fala a expresso da linguagem na forma verbal pela emisso de sinais acsticos; os fonemas so as unidades de som na fala; a fonologia refere-se forma como os sons se

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

organizam para formar palavras; a semntica refere-se ao significado das palavras; a sintaxe refere-se ordem por que as palavras so agrupadas para formar frases, segundo as regras gramaticais das diferentes lnguas; a pragmtica referese ao uso social e aplicao dos significados nos diferentes contextos, exigindo capacidade de antecipao e sensibilidade ao outro. A linguagem o veculo do pensamento. Sem linguagem difcil comunicar ideias, pensamentos e emoes; e sem um pensamento estruturado impossvel transmitir verbalmente uma ideia ou pensamento de forma perceptvel. A comunicao e interaco esto presentes desde o incio da vida extra-uterina, manifestandose, sobretudo, a partir do final do primeiro ms, atravs da troca de sons, contacto fsico e visual. A comunicao engloba linguagem nas suas componentes verbal, gestual e de cdigo social, ultapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos e emoes. Os animais interagem e comunicam entre si; no entanto, a linguagem uma competncia nica e caracterstica da mente humana e uma das mais vulnerveis. As perturbaes da comunicao constituem os problemas de desenvolvimento mais frequentes na idade pr-escolar, com 7 a 10% das crianas funcionando abaixo da mdia. Trs a 6% das crianas tm uma perturbao especfica da linguagem, receptiva ou expressiva e maior risco de desenvolvimento posterior de dificuldades na leitura e escrita.

Diagnstico
H diversas abordagens e sistemas de classificao diferentes para as perturbaes da linguagem e fala, variando de acordo com a formao profissional dos autores. As classificaes ditas mdicas tendem a centrar-se mais nas causas e as ditas lingusticas nos padres de alterao observados. O diagnstico diferencial destas perturbaes igualmente complexo uma vez que um amplo espectro de patologias pode resultar em disfuno do sistema neural e de estruturas perifricas, responsveis pela percepo, processamento e produo da linguagem. Assim, por exemplo, h que considerar os pro-

blemas relacionados com dfice auditivo ou dificuldades de percepo/discriminao auditiva. Torna-se, pois, fundamental que estas crianas tenham uma avaliao completa da audio,sendo este tpico abordado noutro captulo. importante perceber se a perturbao corresponde apenas rea da linguagem e fala, se faz parte de uma perturbao mais generalizada, ou se est associada a perturbaes neurolgicas ou comportamentais. Com efeito, frequente tratarse duma primeira manifestao de uma deficincia mental, inserir-se num contexto de patologia do espectro do autismo, ou associar-se a patologias como a sndroma do X Frgil, a sndroma de Landau-Kleffner, ou ainda resultar de leso cerebral (afasia adquirida). Excludas estas situaes o clnico fica confrotado com perturbaes especficas do desenvolvimento da linguagem que, segundo a classificao do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition DSM IV se designam por Perturbaes da Comunicao e se dividem em grandes grupos: 1. Perturbao da Linguagem Expressiva; 2. Perturbao Mista da Linguagem Receptiva-Expressiva (mista); 3. Perturbao Fonolgica (ou de articulao verbal); 4. Gaguez. tradicional a distino entre a disfuno da linguagem expressiva (que compromete a verbalizao) e a perturbao mista da linguagem receptiva-expressiva. Reportando-nos s definies caber referir que a linguagem expressiva engloba a capacidade de formar palavras com os sons (fonologia), de combinar palavras com um significado adequado (semntica), em frases gramaticalmente correctas (sintaxe), e que so apropriadas ao contexto social (pragmtica). Seguidamente so sintetizados aspectos relativos s principais perturbaes da comunicao. 1. Perturbao da linguagem expressiva As crianas com disfuno da linguagem expressiva podem evidenciar capacidade para um nmero limitado de palavras, vocabulrio reduzido, dificuldades na aprendizagem de novas palavras e no acesso lexical, frases encurtadas, com estrutura gramatical simplificada, por vezes com perturbao da sintaxe. As crianas com perturbao do tipo evolutivo geralmente comeam a

CAPTULO 25 Perturbaes da linguagem e comunicao

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falar tarde e progridem mais lentamente, embora seguindo as sequncias normais de desenvolvimento. Nos casos menos frequentes de leso adquirida (por patologia neurolgica) a perturbao surge aps um perodo de desenvolvimento normal. Problemas como a memorizao e recrutamento de palavras podem prejudicar a fluncia da linguagem; apesar de as crianas apresentarem um vocabulrio adequado, tm dificuldade em encontrar as palavras exactas quando delas necessitam, utilizando definies substitutivas (circunlocuo). Esta perturbao est frequentemente associada a perturbao fonolgica. 2. Perturbao mista da linguagem receptiva-expressiva As crianas com perturbao mista da linguagem receptiva-expressiva podem ter, para alm das dificuldades j referidas de expresso verbal, dificuldade em seguir instrues, compreender explicaes verbalizadas e interpretar o que leram. No entanto, habitualmente a expresso est mais afectada do que a compreenso, no alterao significativa da comunicao no verbal ou empatia, o que permite o diagnstico diferencial com as perturbaes do espectro do autismo. A perturbao mista tambm se associa frequentemente a perturbao fonolgica ou a perturbaes da aprendizagem. Pode tambm estar associada a perturbao de hiperactividade e dfice de ateno, a perturbao da coordenao ou a enurese. 3. Perturbao fonolgica A perturbao fonolgica, anteriormente designada por perturbao da articulao verbal, engloba, no apenas os problemas de coordenao das estruturas que produzem e modulam os sons, mas tambm os problemas de dfice da conscincia fonolgica (noo dos fonemas e sua correspondente representao grfica), que resultam mais tarde em problemas de leitura e escrita (dislexia). Inclui alteraes da fonao, articulao, ressonncia e prosdia. Este tipo de perturbao pode estar presente em crianas com perturbao da coordenao motora, as quais apresentam tambm dfices na motricidade fina e grosseira.

A gaguez inclui os problemas de disfluncias, conforme indicado nos critrios apresentados a seguir e surge, como a maioria das perturbaes da linguagem, na idade pr-escolar, quando se d o franco crescimento da linguagem. Nestas situaes fundamental um diagnstico precoce e uma interveno em tempo oportuno para que o problema no se torne persistente. 4. Gaguez Trata-se de uma perturbao da fluncia normal e da organizao temporal normal da fala (inadequadas para a idade do sujeito), caracterizada por ocorrncias frequentes de um ou mais dos seguintes fenmenos: repeties de sons e slabas; prolongamentos de sons; interjeies; palavras fragmentadas; bloqueios audveis ou silenciosos; circunlocues; palavras produzidas com um excesso de tenso fsica; repeties de palavras monossilbicas. A alterao na fluncia interfere significativamente com o rendimento escolar ou laboral ou com a comunicao social. Se coexistirem dfice motor da fala ou dfice sensorial, o problema tem maior relevncia.

Diagnstico diferencial
No diagnstico diferencial tem sido sublinhada a importncia, no s dos estdios da linguagem, mas tambm das competncias sociais da criana no desenvolvimento da linguagem. A ausncia, atraso ou desadequao destas competncias pr-verbais ou pr-lingusticas (mostrar e imitar), apontam para a possibilidade de autismo. Apesar de nem todas as crianas com dificuldades de aprendizagem apresentarem perturbaes da linguagem, uma elevada proporo de crianas com perturbaes especficas de linguagem apresentam dificuldades de aprendizagem, particularmente na leitura e escrita. As perturbaes adquiridas da comunicao podem ser secundrias a leses focais, leses associadas a convulses (Landau-Kleffner), leses associadas a tumores, infeco ou radiao, e traumatismo crnio-enceflico. Por sua vez, as crianas expostas no perodo prnatal a cocana ou outras drogas de abuso podem

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

apresentar perturbaes da linguagem. Tal se verifica tambm em crianas com baixo peso de nascimento, prematuridade, restrio de crescimento intrauterino, ou reduzido permetro ceflico.

Interveno e prognstico
Como foi referido, o diagnstico das perturbaes da comunicao no fcil e exige um grande conhecimento sobre a patologia do desenvolvimento, para permitir a excluso de outros diagnsticos e a avaliao das perturbaes associadas. Cabe ao pediatra e aos clnicos gerais, mdicos assistentes de crianas e adolescentes, fazerem a deteco o mais precoce possvel destas situaes. Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM (Early Language Milestones) so simples e podem ser usados pelos clnicos na consulta de sade infantil. importante estar atento ao cumprimento dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de alarme no adiando uma avaliao mais premonorizada ou o envio consulta de desenvolvimento quando estes surgem. A ausncia do palrar aos 10 meses, do uso de palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24 meses, ou a presena de padres atpicos de linguagem com ecollia e discurso ininteligvel aos 4 anos, obrigam a uma pronto de encaminhamento para centro especializado. A noo que durante muito tempo perdurou, de que a criana iria libertar-se quando entrasse para o infantrio temse mostrado muito prejudicial e dever abandonada. A criana deve ser avaliada por uma equipa multidisciplinar que inclua terapeuta da fala para uma avaliao completa da linguagem. Esta avaliao pretende esclarecer o diagnstico diferencial, avaliar comorbilidade, e competncias cognitivas, e excluir problemas mdicos associados. Quando for justificado pode ser necessrio proceder a avaliao por neurologista ou otorrinolaringologista, sendo em todos os casos recomendada uma avaliao formal da audio. Deve ser, em suma, planeada uma interveno adequada s dificuldades de cada criana, que abranja as perturbaes associadas, um plano de seguimento e reavaliaes peridicas. O prognstico ser dependente das dificuldades encontradas, da patologia associada e da

resposta interveno. No entanto, no se deve esquecer que a chave para um sucesso nas crianas com perturbaes da linguagem reside na deteco precoce dos problemas, no diagnstico preciso e na aplicao de intervenes apropriadas. BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Perturbaes da Comunicao In DMS-IV-TR. Lisboa: Climepsi Editores, 2000: 58-66 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006 Levine MD, Carey WB, Crocker AC. Developmental-Behavioral Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 1999 Lewis M (ed).Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Williams & Wilkins, 1996: 510-519 Smith PK, Cowie H, Blades M (ed). Language in Understanding Childrens Development. Oxford: Blackwell Publishers, 2001: 299-331.

CAPTULO 26 Habilitao da criana com dificuldades na comunicao

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HABILITAO DA CRIANA COM DIFICULDADES NA COMUNICAO
Isabel Portugal

O papel do Servio de Medicina Fsica e Reabilitao (MFR)


Todo o servio de MFR peditrica tem, naturalmente, um sector de terapia da fala ao qual recorrem crianas com perturbaes da linguagem, da fala, da voz e da motricidade oral.A interveno da terapia da fala na maior parte dos casos demorada, prolongando-se, muitas vezes, em longos perodos do crescimento da criana e ser tanto mais benfica quanto mais precoce; torna-se fundamental o seu incio antes da idade escolar. Segundo a experincia do Servio de MFR, as alteraes da linguagem mais frequentemente encontradas na criana so o atraso da aquisio da linguagem, as dificuldades da aprendizagem da leitura e da escrita, as perturbaes especficas da linguagem e as afasias adquiridas. Na sua avaliao a criana submetida a um teste de linguagem, habitualmente o Reynell Developmental Language Scales de Joan K Reynell, que caracteriza a linguagem expressiva e a compreenso verbal. As crianas com dislexia e disortografia, perturbaes de abordagem complexa na sua caracterizao e tratamento, necessitando de um tempo de interveno muito prolongado, so habitualmente enviadas a centros especializados no seu mbito do seguimento. Nas perturbaes da fala as alteraes articulatrias, fonolgicas e a gaguez so as mais frequentes. Nas primeiras incluem-se a disllia (troca ou omisso de certas consoantes) e o sigmatismo

(vulgo sopinha de massa). As mais frequentes perturbaes fonolgicas so a disfonia (rouquido), a afonia, a hipernasalidade (rinollia) e a hiponasalidade. A rinollia (voz nasalada devido ao escape nasal) observa-se frequentemente nas crianas que nasceram com fenda palatina; mesmo aps o encerramento cirrgico desta anomalia, muitas destas crianas mantm rinollia devida insuficincia velofarngea, necessitando de terapia e vigilncia continuadas. A gaguez pode ser funcional at aos 3 anos. Apesar da ansiedade que gera nos pais, requer vigilncia e aconselhamento, no necessitando de outra interveno at essa idade. A motricidade oral pode estar perturbada, surgindo dificuldades, quer alimentares, quer no controlo da baba, situaes que so frequentes em crianas com paralisia cerebral. Quando o ensino do treino alimentar em tempo adequado se mostra ineficaz, opta-se pela gastrostomia. Pelas exigncias da integrao social e se a criana no conseguir o controlo da baba at idade escolar, recorre-se teraputica com toxina botulnica e, no caso do seu insucesso, cirurgia. BIBLIOGRAFIA
Feldman HM. Evolution and mangement of language and speech disorders in preschool children. Pediatr Rev 2005; 26: 131-141 Grizzle KL, Simms MD. Early language development and language learning disabilities. Pediatr Rev 2005; 26: 274-283 Plexico L, Manning WH, Pilollo A. A phenomenological understanding successful stuttering management. J Fluency Disord 2005; 30: 1-22 Rapin I, Dunn M. Update on the language disorders of individuals on the autistic spectrum. Brain Dev 2003; 25: 166-172

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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APRENDIZAGEM E INSUCESSO ESCOLAR
Maria do Carmo Vale.

Importncia do problema
A aprendizagem, uma das caractersticas fundamentais da especie humana, processa-se ao longo de toda a vida, inclusiv pr-natal. Difinida sucintamente como aquisio de conhecimentos, o seu mbito muito mais lato pois o respectivo processo implica a recepo de estmulos endgenos e exgenos que so integrados, armazenados, adaptados e aplicados ulteriormente.Toda esta dinmica depende, quer dos estmulos, quer das competncias da pessoa, as quais variam com a maturao/evoluo ou involuo. Diversos factores intervm na aprendizagem: 1) extrnsecos; como exemplos citam-se o ambiente e espao fsico da escola com caractersticas diversas de funcionamento e arquitecturais, a famlia, etc.; e 2) intrsecos; citam-se como exemplos as competncias em relao ao neurodesenvolvimento (essencialmente, motores, sensoriais, perceptivas, de linguagem/comunicao, cognitiva, e afectivas como ansiedade, auto-estima, irritao, etc.. Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma criana em idade escolar importa considerar as seguintes reas: ateno, memria, linguagem, organizao temporal-sequencial, organizao espacial, capacidade neuromotora, cognio social e funes superiores da cognio. De referir que no existem duas crianas com modos iguais de funcionamento (Ver adiante Avalio). O baixo desempenho numa ou mais destas reas pode estar associado a problemas de aprendizagem culminando no insucesso escolar, em dificuldades comportamentais, de adaptao e de

integrao social. A prevalncia dos problemas de aprendizagem varia de pas para pas o que se pode explicar pela inexistncia de critrios consensuais quanto a difinio e classificao. Estima-se que cerca de 15% das crianas em idade escolar apresentam dificuldades de aprendizagem relacionveis com perturbaes do neurodesenvolvimento; todavia, a actual prevalncia pode ser ainda mais elevada se forem consideradas certas disfunes ligeiras e auto-limitadas. O sexo masculino parece ser mais afectado (2/1 a 4/1). Uma variante que traduza uma rea fraca (como um problema na rea da linguagem expressiva) corresponde a uma disfuno. Se tal disfuno interferir com a aquisio de uma determinada competncia (como a escrita), gera-se uma incapacidade; e, se esta for particularmente impeditiva de originar produtividade e gratificao, pode gerar-se um quadro de deficincia. Mas as variantes podem tambm incluir reas de raro talento e fora; e, ao descrever o perfil funcional de uma criana, importante tomar em considerao as reas fortes que constituem os seus recursos para fazer face s prprias dificuldades, (por exemplo a criatividade, a capacidade de organizao ou a capacidade de resoluo de problemas no-verbais).

Etiopatognese
Para a compreenso dos problemas relacionados com o dfice de aprendizagem com implicaes prticas no tipo de interveno a planear, cabe referir os principais factores etiolgicos: Dfice cognitivo ou atraso global do desenvolvimento. Alteraes sensoriais (por exemplo, dfice auditivo ou visual). Doena motora (por exemplo, paralisia cerebral ou defeitos do tubo neural) Perturbaes da comunicao e da linguagem. Problemas comportamentais e afectivos (por exemplo, ansiedade, inibio, dfice de ateno). Problemas em reas especficas como a leitura, a escrita / ortografia, matemtica, etc..

CAPTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar

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Doena crnica (em relao essencialmente com efeitos acessrios de medicamentos, e absentismo, hospitalizaes ou actos mdicos repetidos em ambulatrio).

reas-chave para a avaliao do insucesso escolar


Analisam-se seguidamente as reas consideradas chave para avaliao da aprendizagem e do insucesso escolar. 1. Ateno A disfuno da ateno constitui o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em crianas, com um largo impacte no desempenho escolar dirio. 2. Memria Existem fundamentalmente dois tipos de memria importantes para o bom desempenho acadmico: a de curta durao e a de longa durao. Muitas crianas apresentam dificuldades na memria de curta durao, nomeadamente na memria de trabalho. Esta consiste na capacidade de manter em mente, todas as diferentes componentes de uma tarefa, como por exemplo durante a resoluo de um problema de matemtica. A memria de trabalho permite, por exemplo, a que, aps a memorizao de um nmero, o utilizemos imediatamente (como por exemplo um nmero de telefone), e a memorizao do incio de um pargrafo ao chegar ao seu termo. Assim, as crianas com perturbaes da memria de trabalho tm dificuldade em efectuar clculos de matemtica ou em memorizar ou reproduzir o que leram. Quando tentam escrever experimentam uma sobrecarga exagerada que se traduz, nomeadamente, em ilegibilidade, pontuao incorrecta, deficiente soletrao, etc.. Outras crianas tm dificuldade em consolidar a informao na memria de longa durao. Este problema pode ter consequncias graves no que diz respeito escrita, que necessita de memorizao de curta e longa durao quanto a soletrao, formao das letras, pontuao, factos, ideias, vocabulrio, para dar alguns exemplos. Os progressos acadmicos desenvolvem a

memria ao criar estratgias compensadoras (mnemnicas, tcnicas facilitadoras do registo e de consolidao de dados em mltiplas categorias pr-existentes de conhecimento), para visualizarem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu, preparando e facilitando o seu armazenamento na mesma. 3. Linguagem A linguagem o veculo do pensamento e muitas capacidades da mente e pensamento humanos so organizadas e transmitidas atravs da linguagem. As crianas linguisticamente (ou verbalmente) competentes representam um grupo de sucesso escolar, porque todas as capacidades acadmicas convergem para a linguagem verbalizada, e muito do que aprendem codificado em linguagem escrita. H muitas formas de disfuno da linguagem: algumas crianas tm problemas com a fonologia, apreciao e manipulao dos diferentes sons da linguagem, outras na discriminao e associao de sons; mais recentemente foram descritos problemas na memorizao de fonemas (sons da linguagem), grafemas (combinaes especficas de letras) e palavras (conscincia fonolgica), apontados como a causa mais comum de problemas de leitura e escrita. Estas crianas tm dificuldade em descodificar palavras durante a leitura e a codific-las durante a soletrao. Para muitas delas difcil reter sons na memria, decompor palavras nos respectivos sons, e reutilizar estes para descodificar novos vocbulos. A semntica pode constituir outra dificuldade: repertrio rgido e limitado do significado das palavras e difcil aquisio de vocabulrio novo, importante em fases acadmicas mais diferenciadas em que a linguagem tecnolgica fundamental para a compreenso de diferentes matrias. Outros problemas da linguagem so a compreenso e utilizao da sintaxe (ordenao de palavras), a limitada compreenso das regras lingusticas (metalingustica), a utilizao de linguagem abstracta, a linguagem simblica (metforas, analogias) na formao de conceitos abstractos, e o domnio de uma segunda lngua. A falta de aquisio de um determinado nvel de sofisticao da linguagem condiciona o insucesso acadmico e est frequentemente associada a dificuldades de comportamento adaptativo.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

4. Organizao espacial Grande parte dos dados referentes ao espao so adquiridos atravs de sensaes propriocinticas e de concepo abstracta, no verbal: o tamanho, posio, forma, constncia da forma (independentemente da sua posio no espao), as relaes entre os corpos, so alguns dos pilares da organizao visual-espacial. evidente a repercusso que as perturbaes nesta rea podem ter, por exemplo, na aprendizagem da leitura e escrita. As crianas com este tipo de disfuno evidenciam dificuldades de discriminao direitaesquerda a que se associam frequentemente dificuldades de coordenao motora fina e coordenao motora global (crianas desajeitadas). 5. Organizao temporal-sequencial A incapacidade de soletrao, narrativa e sequenciao (do maior para o menor e vice-versa) pode ter consequncias a diferentes nveis e reas acadmicas como a escrita, matemtica, tempo, hierarquizao de tarefas por prioridades, ou limitao de tempos para a sua execuo. 6. Funo neuromotora As competncias motoras da criana podem ter um papel significativo num largo repertrio de actividades. Ao aspecto motor da escrita denomina-se funo grafo-motora, que assenta numa boa coordenao motora fina, embora distinta desta; efectivamente, h crianas com bom desempenho na rea da coordenao motora fina e que apresentam um mau funcionamento na escrita. A escrita exige uma rpida e precisa coordenao grafo-motora e a disfuno desta pode condicionar perturbaes importantes do desempenho acadmico. 7. Desenvolvimento cognitivo superior Sob esta designao incluem-se a capacidade de abstraco (da qual depende a aquisio de conceitos), a soluo de problemas, o pensamento crtico, a metacognio, vrias formas de raciocnio, o reconhecimento de regras e a sua aplicao. A variabilidade no funcionamento de cada criana determina que a aquisio de novos conceitos dependa de conceitos pr-existentes e, ao

longo da maturao destes, do desenvolvimento da capacidade de destrina e relao entre uma ideia e um conceito. Infelizmente muitas crianas adquirindo poucos conceitos, na maior parte das vezes por deficiente estruturao do meio (famlias com elevado grau de iliteracia, condies socio-econmicas pouco propcias troca de informao e interaco e ao consequente desenvolvimento cognitivo) apresentaro naturalmente maiores dificuldades nas aprendizagens escolares. A capacidade de resolver problemas fundamental para todos os contedos e actividades escolares. As crianas com esta capacidade bem desenvolvida mostram a sua criatividade na seleco e monitorizao das vrias tcnicas possveis para a soluo de um problema, diferentes ideias e valores, permeabilizando-as mudana, inovao ou diferena, fundamentais ao respeito para com os seus pares e a sociedade em geral, permitindo-lhe flexibilizar ideias, regras e atitudes. Uma vez que todas as reas referidas apresentam diferente expressividade na mesma criana, sucesso acadmico pressupe que as mais fortes compensam e equilibram as mais fracas.

Interveno
Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianas em idade pr-escolar, monitorizando a progresso nas reas motora, cognitiva, adaptativa, lingustica e social, com vista ao diagnstico e orientao dos problemas de desenvolvimento. Mas o desenvolvimento infantil no termina aos 5 anos de idade e a diminuio de prevalncia de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra estar mais disponvel para outras reas como as dificuldades de aprendizagem, comportamento de desadaptao, desajustamento social, comportamental e perturbao da ateno, potencialmente responsveis pelo insucesso escolar. O diagnstico e proposta teraputica do insucesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar que inclui o mdico-pediatra, o psiclogo clnico e educacional, o pedopsiquiatra, o neuropediatra, o mdico de famlia, entre outros. A observao inclui a aplicao de determinados testes designados PEEP, PEER, PEEX 2, e PEERAMID 2, atravs dos quais se observa e

CAPTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar

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avalia directamente funes chave nas reas do neurodesenvolvimento como a ateno, linguagem e capacidades motoras. Com os referidos testes ser possvel obter o perfil funcional da criana (fora e dificuldades nas diversas reas acadmicas) como base para interveno psico-educacional. As formas de apoiar e atenuar estes problemas compreendem os seguintes passos: Desmistificao. Utilizar estratgias de acomodao (dar mais tempo, simplificando explicaes e orientaes, reduzindo a carga acadmica nas reas de menor desempenho, apresentando a informao de forma mais atractiva. Terapias especficas: terapia da fala, ocupacional e comportamental. Modificao dos currcula e contedos programticos escolares e respectiva adequao s reais capacidades da criana (plano educativo individual). Fortalecimento das reas fortes como compensao das fracas, condicionando um reforo da auto-estima. Medicao adaptada a cada caso e reajustada em avaliaes peridicas. A ideia de aprendizagem activa, por contraposio passiva apontada por autores como Piaget, revolucionou a metodologia de ensino; aplicando tal estratgia, a criana condicionada explorao e descoberta, constri o seu prprio conhecimento. O papel do professor ou educador seria o de facilitador da aprendizagem, encorajando a criana a questionar, especular e experimentar, fomentando o esprito crtico relativamente informao. De acordo com Piaget a criana que condiciona todo o processo de aquisio do conhecimento; o professor fomenta situaes que desafiam a criana a pr questes, a formular hipteses e a descobrir novos conceitos. Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget atribuindo papel igualmente relevante interaco social e comunicao e linguagem. Para ele a aprendizagem conseguida atravs da cooperao com um largo repertrio de interlocutores sociais pares, professores, pais e outros intervenientes bem como atravs dos smbolos representativos da cultura da criana,

como a arte, linguagem, jogo, canes, metforas e modelos. A teoria de Vygotsky assenta essencialmente no papel dos processos interpessoais e no papel da sociedade em que se enquadra a criana.

Preveno
A preveno dos problemas de aprendizagem em geral, e do insucesso escolar em especial, implica entre outras medidas melhoria dos cuidados primrios e das condies, socioeconmicas, preveno da prematuridade extrema e deteco precoce das alteraes do desenvolvimento. Trata-se duma tarefa difcil para a qual todos os profissionais de sade, e em especial o pediatra e o mdico de famlia, devem estar sensibilizados. BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Deficincia Mental in MSIV-TR. Lisboa: Climepsi Editores, 2000 Gouveia R. A criana e a aprendizagem escolar in Gomes Pedro J (ed). Lisboa: ACSM, 2001: 160-167 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Levine M. Neurodevelopmental Variation and Dysfunction Among School-Aged Children in DevelopmentalBehavioral Pediatrics. Levine M, Carey WB, Crocker AC. (eds). Philadelphia: Saunders, 1999:520-534 Sandler AD, Huff . Developmental Assessment of the SchoolAged Child in Developmental-Behavioral Pediatrics. Levine M, Carey WB, Crocker AC (eds). Philadelphia: Saunders; 1999:696-705 Smith PK, Cowie H, Blades M. Understanding Childrens Development. Oxford: Blackwell Publishers, 2001: 425-451

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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PERTURBAES DO SONO
Maria do Carmo Vale e Joo M Videira Amaral

Classificao e importncia do problema


O sono um estado fisiolgico, peridico e reversvel, caracterizado essencialmente pela suspenso temporria do estado de conscincia com graus variveis de resposta a estmulos ambientais; acompanhado de abolio mais ou menos importante da sensibilidade e abrandamento da maior parte das funes orgnicas: diminuio das frequncias cardaca e respiratria, da temperatura em cerca de 0,5 C, relaxamento muscular, diminuio do ritmo secretrio(exceptuando o rim), etc.. Classicamente so considerados dois tipos de sono, identificveis a partir dos 6 meses de idade: no REM ou abreviadamente NREM (sigla do ingls (no rapid eye movements) chamado inactivo ou calmo sincronizado em que se verifica predomnio da actividade parassimptica (reduo das frequncias cardaca e respiratria) e reduo progressiva do tono muscular; sono REM, definido como sono activo ou paradoxal, caracterizado por intensa actividade cortical cerebral, predomnio da actividade simptica (aumento das frequncias cardaca e respiratria) acompanhado de atonia muscular e movimentos oculares rpidos circulares bilaterais . No sono no-REM so individualizados quatro estdios (1-2-3-4) em funo de outros tantos padres electroencefalogrficos (EEG). O estdio 1 corresponde ao incio da transio viglia-sono, com um baixo limiar para o despertar; os estdios 3 e 4 so chamados de sono de ondas lentas ou sono profundo. Os ciclos NREM REM NREM REM ...

ocorrem em ciclos (com a durao aproximada de 70 a 100 minutos) durante o perodo do sono. O registo em simultneo dos traados electroencefalogrficos,electromiogrficos,dos movimentos oculares (electroculograma) associado verificao dos vrios graus de profundidade do sono constitui o polissonograma. O sono do lactente apresenta um predomnio de sono REM. Com a idade, a durao relativa do sono REM diminui, enquanto a do sono NREM vai aumentando at atingir 80% do tempo de sono no adulto e idoso. O recm-nascido (RN) dorme ainda com maior predomnio de sono activo, o precursor do futuro sono REM. Esta uma das razes pelas quais os primeiros meses de vida apresentam uma vulnerabilidade maior s situaes que ocorrem ou so agravadas durante o sono REM. De facto, sendo os RN e os lactentes jovens respiradores nasais quase obrigatrios, tm uma tendncia nica para episdios de obstruo durante o sono, em especial durante infeces das vias respiratrias superiores, uma vez que cerca de 50% so incapazes de iniciar a respirao oral alternativa antes de passarem 25 segundos a partir do momento em que a obstruo nasal se estabeleceu. As perturbaes do sono que surgem, em idade peditrica, numa proporo estimada entre 25-43% so classificadas em: dissnias ou perturbaes em que se verifica dificuldade em iniciar ou manter o sono e/ou sonolncia excessiva; e parassnias correspondendo a fenmenos fsicos ocorrendo predominantemente durante o sono, no constituindo, de facto, anomalias do processo sono-viglia. O termo insnia na criana, fazendo parte das dissnias, refere-se impossibilidade de manuteno duma boa qualidade do sono (por exemplo sono curto, interrompido ou intermitente, relacionvel em geral com aquisio de determinados hbitos ou tenso emocional).

Parassnias
No mbito das parassnias so consideradas: as perturbaes do despertar (incluindo o

CAPTULO 28 Perturbaes do sono

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despertar confusional, o sonambulismo, o terror nocturno, as perturbaes da transio vigliasono e as parassnias associadas ao sono REM); as perturbaes da transio viglia-sono (incluindo as perturbaes dos movimentos rtmicos ou jactatio capitis nocturna e a sonilquia); as perturbaes associadas ao sono REM (incluindo o pesadelo, o bruxismo do sono, a enurese do sono, a roncopatia primria, a sndroma de hipoventilao congnita de causa central, a mioclonia neonatal benigna do sono e a distonia paroxstica nocturna). A sndroma de morte sbita do lactente/recm-nascido, ocorrendo em cerca de 80% dos casos enquanto a criana dorme, abordada no captulo 42. Relativamente a parassnias dada nfase s seguintes situaes: Sonambulismo Mais frequente no sexo masculino entre os 4 e 15 anos, consiste numa srie de actividades comportamentais complexas tais como: sentar-se na cama ou deambulao durante o sono, sem conscincia, podendo levar tentativa de sair do quarto ou de casa; se o doente for acordado, verifica-se estado confusional, sem se lembrar do ocorrido. Esta situao pode associar-se a terror nocturno e a sonilquia. Na sua base exitem factores genticos de ordem maturativa. O diagnstico diferencial faz- se com a epilepsia parcial complexa nocturna. Como medidas teraputicas apontam- se a psicoterapia incluindo tranquilizao dos pais e, em casos especiais, administrao de benzodiazepinas por perodos curtos. Despertar confusional Tambm por vezes associado a outras parassnias, em certos casos h que fazer o diagnstico diferencial com epilepsia parcial complexa. Como medidas teraputicas apontam- se a disciplina nos horrios do sono,e a evico de actividades fsicas excessivas. Terror nocturno Esta situao surge em cerca de 3% das crianas com maior prevalncia entre os 4 e 12 anos de idade, na primeira parte da noite, no sono no REM.

Os episdios, variando entre 1 a 30 minutos, so caracterizados por intensa descarga autonmica com taquicrdia, taquipneia, ereco pilosa, midrase,etc.. A criana senta-se na cama assutada, chorando e gritando, e no respondendo a estmulos evidenciando estado confusional uma vez acordada. O diagnstico diferencial faz-se essencialmente com estado confusional, pesadelo e epilepsia. As medidas teraputicas so semelhantes s mencionadas para o sonambulismo. Perturbaes dos movimentos rtmicos Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipados envolvendo a cabea, o pescoo e, por vezes, o tronco,pouco antes do incio e por vezes mantidos durante o sono leve(estdio 1 no-REM); mais de 2/3 das crianas evidenciam este padro comportamental aos 9 meses de idade,diminuindo depois a prevalncia. Dum modo geral no se torna necessria qualquer teraputica. Sonilquia A sonilquia consiste na emisso de palavras e frases desconexas emitidas involuntariamente durante o sono; est associada ao sono REM e no REM. Podendo surgir em qualquer idade, como factores etiolgicos apontam- se ansiedade, estresse e febre. No necessita de qualquer medida teraputica. Pesadelo Trata-se de sonho com algo que, provocando medo e ansiedade, desperta a criana do sono REM (segunda parte da noite). Estando provado que as crianas sonham j pelos 14 meses, os pesadelos so mais frequentes entre os 3 e os 6 anos, surgindo em cerca de 10 a 50% das crianas. Como medidas preventivas haver que evitar situaes que originem tenso emocional. Bruxismo O bruxismo do sono consiste em movimentos estereotipados de ranger de dentes em qualquer fase do sono podendo eventualmente conduzir ao

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

despertar. Com uma prevalncia de cerca de 30%, superior em crianas saudveis, tal parassnia frequentemente descrita em crianas e adolescentes com paralisia cerebral e /ou atraso mental. No requer medidas teraputicas especiais; em certos casos poder estar indicada a administrao de benzodiazepinas. Roncopatia primria Consiste na emisso de rudo intenso, geralmente inspiratrio e expiratrio produzido nas vias respiratrias superiores, no acompanhado de episdios de apneia ou hipoventilao. Como factores etiopatognicos apontam-se: hipertrofia amigdalina ou das adenides, obstruo nasal, obesidade. O tratamento etiolgico podendo, em casos especiais, ser necessrio o recurso interveno cirrgica. Sndroma de hipoventilao congnita de causa central Esta sndroma, evidente j no recm- nascido, explicada por falncia do mecanismo de regulao central automtica da respirao, na ausncia de doena pulmonar primria ou de patologia muscular respiratria. A etipatogenia relaciona-se com anomalia do centro respiratrio do tronco cerebral onde ocorre a integrao dos quimiorreceptores perifricos e centrais. O quadro clnico decorre da exixtncia de hipxia e hipercpnia levando a sequelas, nomeadamente pulmonares e do sistema nervoso central. A manuteno da vida implica a necessidade de assistncia respiratria (presso positiva contnua nas vias respiratrias superiores). Enurese do sono Antes de abordar esta entidade clnica, ser importante recordar algumas noes bsicas sobre terminologia relacionada com o fenmeno da mico. A enurese, no sentido genrico do termo, define-se como a mico involuntria (incontinncia urinria) mais do que duas vezes por semana durante trs meses consecutivos em crianas com mais de 5 anos(idade em que, dum modo geral, o controle dos esfncteres deve estar estabelecido).

Considera-se primria (ou funcional) se a criana teve sempre este tipo de comportamento, excluindo-se patologia de base de tipo mdico, neurolgico, urolgico ou mental; considera-se secundria (ou orgnica) se na criana for demonstrada patologia de base, e um perodo mnimo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia, com recorrncia ulterior de mices involuntrias. A enurese nocturna (ou do sono) ocorre em tal circunstncia; a enurese diurna ocorre durante o dia. De referir que a enurese diurna e nocturna podem coexistir A enurese primria representa cerca de 90% de todos os casos. A enurese secundria ocorre mais frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade. A enurese do sono, mais frequente na primeira parte do sono e no sexo masculino (relao 3/2), ocorre em cerca de 30% de crianas aos 4 anos, 10% aos 6 anos, 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos. Admite-se hereditariedade de tipo autossmico recessivo, ou dominante com 90% de penetrncia;outros estudos identificaram anomalias nos cromossomas 13 e 14 . A patogenia da enurese do sono no bem conhecida; admite-se que possa estar em causa atraso da maturao neurofisiolgica, bexiga de capacidade limitada e /ou aumento da contractilidade, discrepncia entre a secreo de hormona antidiurtica(HAD) nocturna e capacidade da bexiga,alterao do ritmo circadiano da HAD,etc.. Frequentemente existe associao com problemas de ordem psicoemocional e social. Estima-se que em cerca de 97% das situaes de enurese do sono no existe causa orgnica. Em mais de 50% das situaes de enurese nocturna primria existem antecedentes familiares. O diagnstico diferencial da enurese do sono faz-se com situaes de enurese secundria (doenas orgnicas, infeco urinria, diabetes mellitus ou inspida, bexiga neurognica, anomalias do tracto urinrio tais como urter ectpico, obstipao crnica, estresse emocional, etc.). De salientar que em todos os casos de enurese verificada durante o sono importa proceder, como sempre, a um exame clnico completo da criana e, nomedamente, a deteco de anomalias do foro neurolgico e espinhal. No mbito da clnica geral ou da pediatria geral ser importante a realizao dum conjunto de exa-

CAPTULO 28 Perturbaes do sono

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mes complementares mnimos,como determinao da glicmia, creatininmia, anlise sumria de urina com especial ateno para deteco de glicosria, pH e densidade, eventual urinocultura, etc.. No que respeita actuao na criana com idade igual ou inferior a 5 anos, h a referir um conjunto de medidas gerais cuja finalidade explicar a situao, transmitir confiana e modificar alguns hbitos: no criticar nem punir a criana, mantendo atitude de ambiente calmo; apoio psicolgico para criar auto-estima e tentar lutar contra o medo de ir casa de banho; nunca dormir com luz uma vez que esta diminui a secreo da hormona antidiurtica treino de consciencializao de bexiga cheia medindo a quantidade de urina que corresponde a tal sensao; promover o esvaziamento regular da bexiga de 2-2 ou 3-3 horas, aumentando o suprimento em lquidos durante o dia (bebendo lquidos 6-7 vezes por dia), reduzindo-o a partir das 19 horas; evitar bebidas estimulantes da diurese (ch, caf,chocolate, bebidas de cola, refrigerantes gaseificados); responsabilizar a criana/jovem pela sua higiene, incumbindo-a/o do registo dos chamados calendrios(incluindo o miccional); retirar as fraldas e, acima dos 8 anos, retirar tambm o resguardo; incutir a rotina de esvaziamento da bexiga antes de ir para a cama noite; entre os 5-7 anos preconiza-se, para alm das medidas gerais, a utilizao de alarmes e frmacos como desmopressina (DDAVP), em geral sob a forma de spray nasal (10-40 mcg/dia), ou imipramina (para aumentar a capacidade da bexiga) na dose mxima de 2,5 mg/kg ao deitar . A estratgia que utiliza os calendrios deve ter em conta o registo de uma tarefa ou objectivo (um de cada vez: ou registo de noites secas,ou de acordar espontaneamente para urinar, ou menor quantidade de perda urinria ou aumento de ingesto de lquidos durante o dia).

Nos casos de insucesso destas medidas, a criana dever ser encaminhada para consulta de subespecialidade (neurologia peditrica, nefrourologia peditrica, etc.), em funo do contexto clnico para ulteriores exames complementares, nomeadamente imagiolgicos.

Dissnias
No mbito das dissnias so consideradas as seguintes situaes: Narcolepsia Trata-se de uma perturbao de etiologia indefinida, caracterizada por sonolncia excessiva diurna e outros fenmenos do sono REM . O diagnstico diferencial deve ser feito com as situaes a abordar seguidamente e com certas formas de epilepsia. Movimentos peridicos do sono So episdios peridicos de movimentos dos membros, repetitivos e estereotipados. Tais movimentos ocorrem geralmente nos membros inferiores e consistem em extenso do dedo grande do p associada a flexo do p, joelho e coxa. Esta situao rara em idade peditrica. Sndroma de membros inferiores inquietos uma situao tambm rara que consiste numa sensao desagradvel e mal definida nos membros inferiores surgida antes do incio do sono, e aliviada com a movimentao dos membros inferiores. Pode haver associao com dfice de ateno e hiperactividade. No tratamento utilizam-se agentes dopaminrgicos. Sndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) Esta situao abordada no captulo seguinte. BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Parassnias. DMS-IV-TR. Lisboa: Climepsi Editores. 2002; 109: 704-712 American Academy of Pediatrics. Clinical practice guideline: diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea. Pediatrics 2000; 109: 630-644 Howard BJ, Wong J. Sleep disorders. Pediatrics in Review 2001; 22: 327-342

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

Kryger MH, Roth T, Dement WC. Principles and Practice of Sleep Medicine. Philadelphia:Saunders, 2000 Laberg l, Tremblay RE, Vitaro F, Montplisir J. Development of parasonias from childhood to early adolescence. Pediatrics 2000; 106:67-74 Owens L, France KG Wiggs L. Behavioral and cognitive behavioral interventions for sleep disorders in infants and children: A review. Sleep Medicine Reviews, 1999;3:281-302

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SNDROMA DA APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO (SAOS)
Mrio Coelho

Definio
A SAOS uma perturbao respiratria caracterizada por episdios de obstruo parcial prolongada e/ou obstruo completa intermitente das vias areas superiores perturbando a ventilao normal durante o sono e os padres normais deste. Tais episdios esto geralmente associados a diminuio da saturao da hemoglobina em oxignio com hipoxmia e, por vezes, hipercpnia.

Aspectos epidemiolgicos e importncia do problema


A SAOS ocorre em todas as idades peditricas, desde o recm-nascido ao adolescente, sendo mais prevalente na idade pr-escolar (2 a 6 anos), provavelmente pela relao aumentada entre as vegetaes adenides/amgdalas e o calibre das vias areas superiores(VAS) verificada nesta faixa etria. Estima-se que em Portugal existam cerca de 20.000 a 45.000 crianas e adolescentes com SAOS, o que transforma esta patologia num problema de grande magnitude, quer pela elevada prevalncia, quer pelas consequncias para a criana e para o futuro adulto, caso no surja em tempo oportuno a teraputica adequada ou uma eventual resoluo espontnea.

Fisiopatologia
Como resultado das diferenas de presso geradas durante as fases da respirao, as vias areas

CAPTULO 29 Sndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)

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extratorcicas (nasofaringe, laringe e traqueia) tm tendncia ao colapso inspiratrio e obstruo. Em condies fisiolgicas existem foras de sentido contrrio que levam dilatao dessa via area, impedido o colapso. Essas foras dilatadoras so geradas por cerca de 40 msculos que fixam e puxam para diante, quer a lngua (por ex: genioglosso), quer a laringe (por ex: aparelho muscular e osso hiide). Com frequncia existem causas estruturais (vegetaes adenides e amgdalas palatinas hipertrofiadas, obesidade, macroglossia, etc.) e/ou funcionais (doenas neuromusculares com hipotonia, incoordenao neuromuscular local, hipossensibilidade dos centros respiratrios do lactente, fases do sono, etc.) que, actuando sinergicamente e por mltiplos mecanismos, acabam por potenciar a vertente colapsante. Neste caso, a obstruo instala-se, a resistncia intraluminal aumenta desproporcionadamente (Lei de Laplace), o fluxo areo torna-se mais turbulento, os tecidos moles envolventes vibram e produz-se o caracterstico rudo de obstruo parcial das vias area superiores o roncar ou ressonar (snoring). O grau de obstruo das vias areas superiores pode situar-se entre dois extremos: uma expresso de gravidade mnima que cursa com obstruo ligeira sem outras repercusses aparentes o ressonar primrio, ronco ou roncopatia primrios, j referido noutro captulo; e, no extremo oposto, a obstruo completa intermitente com apneia e repercusses multissistmicas graves a sndroma de apneia obstrutiva do sono (SAOS). Entre os dois extremos existe um espectro de situaes clnicas resultantes de graus diversos de obstruo a que correspondem nosologias como por exemplo sndroma de resistncia aumentada da vias areas superiores (SRAVAS) e sndroma de hipopneia obstrutiva do sono (SHOS). A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopatolgico da SAOS. Aps o adormecer inicial, estabelece-se normal e progressiva hipotonia das VAS que, nestes casos, condiciona a sua obstruo e a ocorrncia de reduo significativa (hipopneia) ou paragem duradoura do fluxo ventilatrio (apneia). A hipoxmia e reteno de CO2 resultantes so estmulos efectivos para o centro respiratrio, levando a um novo aumento da actividade dos

Reduo tono das VAS Obstruo Apneia obstrutiva

Adormecer O2/CO2 Normal Desobstruo Actividade aumentada dos musculos respiratrios Despertar Esforo respiratrio aumentada

Reduo do fluxo areo Hipoxmia Hipercpnia

FIG. 1 Fisiopatologia da SAOS

msculos dilatadores da faringe que conseguem abrir o lume e, por vezes, tornar o sono mais superficial (microdespertar, despertar; arousal), recuperao do tono das VAS, desobstruo, retoma do fluxo ventilatrio e normalizao do PH e gases no sangue. Este ciclo repete-se a ritmos variveis que podem chegar at dezenas de apneias/hora (ndice de apneia). Quanto maior o ndice de apneia, mais vezes o sono profundo interrompido por despertares. Tal fenmeno leva fragmentao do sono reduzindo a durao das fases de sono reparador.

SAOS na criana e no adulto


Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da SAOS serem comuns ao adulto e criana, a SAOS na criana no uma forma infantil da SAOS do adulto. De facto, os factores de risco, manifestaes clnicas e complicaes, critrios de diagnstico e prioridades teraputicas so muito distintos entre ambos. O Quadro 1 reala este aspecto comparando algumas das caractersticas da SAOS na criana e no adulto.

Factores predisponentes
Deve ter-se em conta que existem algumas situaes predisponentes de SAOS; da a importncia da sua identificao para o rastreio da SAOS. O Quadro 2 d exemplos de algumas das situaes que requerem particular ateno.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 1 SAOS na criana e SAOS no adulto


Sexo SAOS no Adulto Sexo M/ Sexo F: 10/1 Respirao oral diurna Pouco comum Obesidade Comum M progresso ponderal/emagrecimento No Alteraes neurocomportamentais Excessiva sonolncia diurna Factor etiolgico mais comum Tratamento Alteraes neurocognitivas e dimunio da concentrao Sinal major Obesidade Uvulopalatofaringoplastia CPAP SAOS na Criana Sexo M/ Sexo F: 1/1 Comum Pouco comum Comum Hiperactividade, irritabilidade, atraso do desenvolvimento Pouco comum Hipertrofia das vegetaes adenides Amgdalo-adenoidectomia CPAP (raro; casos seleccionados)

Abreviatura: CPAP Continuous Positive Airway Pressure ou presso positiva contnua nas vias areas

Manifestaes clnicas
A histria clnica um instrumento fundamental para a abordagem de uma criana com suspeita de SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da obstruo das vias areas superiores).
QUADRO 2 Factores predisponentes de SAOS
I Estreitamento ou compresso das vias areas; disfuno neuromuscular; hipertrofia das vegetaes adenides e amgdalas palatinas*; disfuno dos msculos das vias areas (doenas neuromusculares); hipotiroidismo; macroglossia; micrognatia*; retrognatia; nasofaringe estreita*; plipos nasais; drepanocitose; tumor larngeo; obesidade*; status ps reparao de fenda palatina; laringomalcia; etc.. II Doenas neurolgicas; disfuno neurolgica de qualquer origem; paralisia cerebral; doenas neuromusculares*; defeitos do tronco cerebral (anomalia de Arnold-Chiari; hidrocefalia; mielomeningocele; distrofia miotnica; etc.) III - Supresso do controle das vias areas (lcool; anestesia; narcticos; sedativos). IV Anomalias genticas e defeitos congnitos com hipoplasia do macio facial (acondroplasia; sndroma de Down*; sndroma de Apert; artrogripose; sndroma de Beckwith-Wiedemann; doena de Crouzon; sndroma de Marfan; sndroma de Pierre-Robin*; mucopolissacaridoses; etc.)
*risco major

Pela anamnese h que pesquisar um conjunto de sintomas que, embora inespecficos, devem ser valorizados no mbito do diagnstico de uma eventual SAOS: Sintomas nocturnos/durante o sono Ressonar: especialmente se crnico e/ou intenso: manifestao major cuja pesquisa deve fazer parte da anamnese nas consultas de rotina da criana de qualquer idade. Esforo respiratrio aumentado: graus diversos de taquipneia, adejo nasal, retraco inspiratria, movimento paradoxal tracoabdominal, cianose Episdios de apneia Estertor: no retomar da ventilao aps apneia Respirao bucal Posio particular a dormir (ex: extenso do pescoo) Sono muito agitado Sudao profusa Enurese Acordar frequente e parassnias (terrores nocturnos, pesadelos) Dificuldade ao acordar e confuso Mau humor Cefaleia Boca seca Obstruo nasal e/ou respirao bucal Nusea e vmito frequentes, dificuldade de deglutio, anorexia Problemas escolares: alteraes do compor-

CAPTULO 29 Sndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)

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tamento, irritabilidade, hiperactividade, reduo da ateno, dificuldades de memria e concentrao Sonolncia excessiva. Ao realizar o exame objectivo h que dar ateno aos seguintes aspectos: Exame geral na viglia normalna maioria dos casos o que no exclui o diagnstico. ndice de massa corporal aumentado ou atraso de crescimento Fcies adenoideia Nariz, septo e fossas nasais (rinite, plipos, desvios) Orofaringe (volume das adenides e amgdalas), anomalias do palato e vula Estruturas craniofaciais: micrognatia, hipoplasia do andar mdio, hipoplasia mandibular Atraso de desenvolvimento, atraso de crescimento ou morte so manifestaes de formas muito graves j raramente observadas. Manifestaes de sndromas do neurodesenvolvimento (por ex.: sndroma de Down), anomalias do trax, cardacas ou neurolgicas).

Tcnicas abreviadas ou de rastreio Tais tcnicas incluem, designadamente PSN parcial, oximetria de pulso nocturna contnua ou de uma sesta, gravao udio do ressonar, videograma do sono, registo dos movimentos dos membros (actigrafia), inquritos do sono, vrias combinaes de tcnicas, etc.. Estas tcnicas abreviadas so teis se os resultados forem positivos (valor preditivo positivo: oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%; videograma do sono isoladamente: 83%; audiograma do sono utilizado isoladamente: (50-75%). O valor preditivo negativo , pelo contrrio, muito fraco. De salientar que um resultado negativo em criana clinicamente suspeita de SAOS deve ser sempre ser confirmado por PSN. 2. Repercusses sistmicas da perturbao ventilatria Para avaliar a repercusso sistmica da perturbao ventilatria, est indicado um conjunto de exames complementares essenciais tais como: hemograma (para deteco de eventual policitmia), estudo do pH e gases no sangue (para avaliar as eventuais alteraes da relao ventilao/perfuso V/P), electrocardiograma (ECG), ecocardiograma/doppler, etc. em funo do contexto clnico e, nomeadamente, da identificao de factores predisponentes. Face escassez de meios humanos e de equipamento para responder em tempo til s crianas com suspeita de patologia do sono, h que estabelecer prioridades nas indicaes para realizao de uma investigao clnico-laboratorial exaustiva, nomeadamente de PSN. Assim, devem ser prioritariamente encaminhadas para um centro com experincia no tratamento de perturbaes respiratrias do sono as crianas que ressonam e nas quais se verifique um ou mais dos critrios referidos no Quadro 3. Em suma, no final da avaliao de uma criana que ressona havendo suspeita de SAOS, o mdico deve estar em condies de identificar: a) Uma de duas situaes extremas: Ronco primrio, se no existirem outras manifestaes clnicas de perturbao ventilatria no sono, no existirem episdios de dfice de saturao em O2, de apneia ou de hipopneia significativa. Trata-se de diagnstico de excluso;

Exames complementares
Os exames complementares enquadram-se em dois grandes grupos, sendo dirigidos avaliao de: 1. Obstruo significativa e parmetros do sono - Polissonografia nocturna (PSN) Constitui o mtodo de ouro ou de excelnciagold standard para o diagnstico. Requerendo tecnologia e profissionais diferenciados assim como equipamentos sofisticados, implica algum incmodo para a criana e acompanhante. A polissonografia cara e de acesso difcil aos escassos laboratrios de sono existentes. A execuo e interpretao dos resultados mais difcil na criana. Trata-se do nico exame susceptvel de fornecer indicaes simultneas e quantificadas sobre importantes parmetros biolgicos durante o sono, permitindo obter ndices funcionais indispensveis completa classificao e avaliao da situao (ndice de apneia, ndice de hipopneia, modo de despertar, eficcia do sono, estdios do sono, tipos de apneia central, obstrutiva, mista, etc.), e dar indicaes quanto teraputica mais adequada.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 3 Critrios prioritrios de encaminhamento para centro especializado (suspeita de SAOS)


1 Descrio pelos pais de pausas e/ou estertores durante o sono 2 Sonolncia diurna excessiva ou alterao neurocomportamental 3 Reduo do rendimento escolar 4 Hipertrofia das adenides 5 Infeces recorrentes das vias areas superiores 6 Deficiente progresso ponderal

QUADRO 4 Factores de risco ps-operatrio em crianas com SAOS submetidas a adenoamigdalectomia


idade inferior a 2-3 anos SAOS grave detectada por PSN (ndice de apneia/ /hipopneia>10/h; Saturao em O2 <70%) complicaes cardacas da SAOS atraso de crescimento/m progresso ponderal obesidade histria de prematuridade infeco respiratria recente anomalias craniofaciais hipotonia muscular

SAOS se, pelo contrrio, as referidas perturbaes incluirem episdios de hipopneia e apneia em nmero que cumpram os critrios de SAOS. b) ou situaes intermdias com manifestaes na fronteira das duas anteriores: SRAVAS (sndroma de resistncia aumentada das VAS ), em que existe clnica de obstruo e dfice de saturaes em O2 nocturnas, mas ndices de apneia e/ou hipopneia normais; SHOS (sndroma de hipopneia obstrutiva do sono), com ndices de hipopneia acima do limite superior do normal, mas sem apneias significativas. medida que maior nmero de crianas que ressonam forem sujeitas a avaliao clnico-laboratorial, a proporo das situaes includas em b) ser cada vez maior.

vigilncia ps-operatria prolongada at ao dia seguinte, com monitorizao por oximetria de pulso. 2. Ventilao por presso positiva contnua (CPAP ou BiPAP) Permite o controlo da situao em 85% a 90% dos casos. A evoluo tecnolgica dos aparelhos na ltima dcada permitindo o seu uso domicilirio seguro a custos comportveis: o aparecimento de mscaras nasais cada vez mais confortveis e adaptveis s dimenses faciais da criana com o crescimento, vieram transformar esta forma de ventilao no invasiva numa opo eficaz no tratamento da SAOS. utilizada, quer em primeira linha (doenas mdicas, patologia neuromuscular, dismorfias faciais, obesidade, contraindicaes para cirurgia, persistncia de SAOS aps interveno cirrgica etc.), quer como alternativa cirurgia ou ventilao por traqueostomia, quer ainda de forma transitria (tratamento em ponte) quando necessria uma estabilizao clnica antes da interveno cirrgica. Persistem alguns problemas relacionados com a presso local da mscara nasal e respectivas fitas suspensoras e com a secura/ congesto da mucosa nasal e ocular; contudo, dum modo geral, a tolerncia boa. 3. Outras teraputicas e medidas coadjuvantes Tcnicas como uvulopalatofaringoplastia, tcnicas de ortodncia e outras tcnicas cirrgicas, raramente utilizadas na criana, tm interesse muito

Tratamento
O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das situaes ou causas predisponentes, nomeadamente das causas obstrutivas das VAS. As medidas teraputicas mais comuns so: 1. Amigdalo-adenoidectomia Resultando em 75% a 100% de curas, o tratamento de primeira linha em crianas com hipertrofia adenoamigdalina e ausncia de contra-indicaes para cirurgia. Algumas crianas (Quadro 4) com SAOS, pelo risco elevado de complicaes ps-operatrias (edema das VAS, edema pulmonar, pneumotrax, morte, etc.) devem ser submetidas a plano anestsico-cirrgico especial e a

CAPTULO 29 Sndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)

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secundrio. Podero ser adoptadas as seguintes: posicionamento durante o sono com alvio da obstruo; emagrecimento se houver excesso ponderal; reduo de medicamentos depressores do sistema nervoso; corticoterapia inalada; antibioticoterapia se se verificar infeco crnica local, etc.. Cabe referir, no entanto, que apesar dos recentes avanos na investigao e experincia adquirida nesta rea da pediatria, ainda no h consenso sobre vrios aspectos da SAOS na criana, tais como critrios de diagnstico mais adequados e teraputica ideal. GLOSSRIO
Apneia > Critrios clnicos ausncia de fluxo areo bucal ou nasal; tipo central (ausncia de esforo respiratrio); tipo obstrutivo (presena de esforo respiratrio continuado, devido a colapso das vias areas superiores); ou tipo misto (apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente sem que haja respirao normal entre os dois eventos). Critrios polissonogrficos tipo obstrutivo (ausncia de fluxo oro-nasal na presena de esforo respiratrio contnuo, durando mais de 2 ciclos respiratrios; geralmente, mas no sempre, associado a hipoxmia); tipo central (cessao de esforo respiratrio que dura 2 ou mais ciclos respiratrios). Dessaturao (ou dfice de saturao) > descida da SatO2 4% Hipoventilao > Critrios clnicos reduo da ventilao pulmonar abaixo de um mnimo que assegure valores normais de O2 e CO2 sanguneos: tipo obstrutivo (obstruo alta parcial levando a ventilao pulmonar inadequada com centro respiratrio funcionante); ou tipo no-obstrutivo, (estado de depresso do centro respiratrio, doena neuromuscular ou doena pulmonar restritiva). ndice de apneia/hipopneia > n de episdios de apneia/ hipopneia/hora. Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maioria das noites (10% de todas as crianas).

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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PERTURBAES DO ESPECTRO DO AUTISMO
Maria do Carmo Vale e Mnica Pinto

QUADRO 1 Classificao das Perturbaes Globais do Desenvolvimento segundo a DSM-IV


1. Perturbao Autstica 2. Perturbao de Rett 3. Perturbao Desintegrativa da Segunda Infncia (sndroma de Heller) 4. Perturbao de Asperger 5. Perturbao Global do Desenvolvimento sem outra especificao (PGD-SOE)

Aspectos epidemiolgicos. Importncia do problema


Em 1943 e 1944, o pedopsiquiatra americano Leo Kanner e o pediatra austraco Hans Asperger descreveram uma doena infantil caracterizada pela trade: dfice na comunicao, comportamento repetitivo e dfice na interaco social. A referida doena que viria posteriormente a ser designada por psicopatia autstica ou autismo. Actualmente sabe-se que o autismo no uma doena especfica, mas uma perturbao do desenvolvimento cerebral com uma forte base gentica e acentuada heterogeneidade, podendo apresentar desde sintomas ligeiros a alteraes graves, sendo as formas ligeiras mais frequentes que a forma clssica. Tem sido referida a ligao entre o autismo e algumas variantes do gene do trasportador da serotonina, admitindo-se que a susceptibilidade gentica possa ser potenciada por factores ambientais. Devido s variaes qualitativas e quantitativas dos sintomas, passou a considerar-se a existncia de um espectro do autismo. Assim, o autismo clssico, as doenas do espectro do autismo ou perturbaes globais do desenvolvimento, como so designadas na classificao mais recente, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition DSM IV (Quadro 1) fazem parte de um grande contnuo de perturbaes cognitivas e neurocomportamentais com os mesmos critrios basilares acima referidos: alterao da interaco social, da comunicao (verbal e no verbal), e padres de comportamento, interesse e actividades repetitivas, restritas ou estereotipadas. Estudos internacionais recentes estimam uma prevalncia do autismo clssico oscilando entre 1 e 16/10.000 sendo que os valores tm aumentado nos ultimos 35 anos, com predomnio no sexo masculino numa relao de 3/1. O aumento da prevalncia em relao a estudos anteriores resulta de uma combinao de factores como incluso de formas mais ligeiras no espectro, maior informao e capacidade de diagnstico, e subida real devida a influncias ambientais. No foi, porm, encontrada qualquer relao de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo, papeira e rubola (VASPR). Os estudos em gmeos mostraram uma elevada concordncia em gmeos monozigticos e no em dizigticos, sugerindo que se trata de uma doena gentica. Os estudos epidemiolgicos indicaram que os factores ambientais como a exposio a txicos ou leses perinatais eram responsveis por um nmero reduzido de casos e que as doenas mdicas diagnosticveis, alteraes citogenticas ou doenas monognicas (como a esclerose tuberosa, sndroma do X frgil ou outras doenas metablicas mais raras) correspondem a menos de 10% dos casos. Os estudos sugerem que se trata de uma patologia gentica, provavelmente multignica, sendo de referir que factores epigenticos e a exposio a modificadores ambientais contribuem para a grande variabilidade de expresso fenotpica. No maior estudo epidemilgico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores, divulgado em 2005, a prevalncia de perturbaes do espectro do autismo foi de 0,92/1.000 com predomnio no sexo masculino (75%).

CAPTULO 30 Perturbao do espectro do autismo

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Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais, e com um peso negativo importante para os pais, tem havido uma dificuldade em fazer um diagnstico precoce, da parte dos tcnicos, por receio, sobretudo, de diagnstico incorrecto. Assim, o diagnstico de autismo geralmente no colocado antes dos 3 anos, idade em que os problemas de socializao ou da linguagem (comunicao) se tornam mais flagrantes. No estudo portugs atrs referido 93% dos casos foram identificados at aos 2 anos de idade.

A criana em risco
Em cada consulta de sade infantil, importante que os clnicos identifiquem as crianas em risco de desenvolvimento atpico, usando mtodos de rastreio adequados e, inquirindo sobre a comunicao, o comportamento e a interaco social. Se a criana no atinge um dos seguintes marcos: palrar aos 12 meses; usar o gesto para apontar ou dizer adeus aos 12 meses; dizer palavras isoladas aos 16 meses; juntar palavras (espontneo e no ecollico) aos 24 meses. Se se verificar perda de competncias sociais ou da linguagem em qualquer idade, deve ser feito um rastreio especfico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers CHAT e um rastreio audiolgico para excluir dfice auditivo. Caso o referido rastreio confirme alteraes ou no caso de o clnico no ter conhecimentos especficos sobre esta rea, a criana deve ser encaminhada para um especialista em patologia do desenvolvimento. Os irmos devero ser alvo de uma vigilncia rigorosa uma vez que o risco de repetio cerca de 10-20%, ou seja, 50 vezes superior ao da populao em geral.

Manifestaes clnicas
O diagnstico de perturbao autstica (cujos critrios esto especificados no Quadro 2) no fcil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar, com recolha de informao de vrios contextos (casa, escola, actividades de tempos livres, etc.) e sob vrias formas (inquritos, questionrios especficos, escalas especficas e testes), de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento e planeada uma interveno de acordo com as potencialidades e dificuldades da criana.

O desenvolvimento aberrante das competncias sociais a base das perturbaes do espectro do autismo. Pode incluir alterao do contacto visual, isolamento, no responder ao seu nome, no usar o gesto para apontar ou mostrar, no ter jogo interactivo e no manifestar interesse pelos seus pares. A criana com autismo tem, frequentemente, alteraes da linguagem expressiva, que podem ir do mutismo fluncia verbal, embora com perturbao da semntica e pragmtica. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atpicos constituem preocupaes frequentes dos pais nas crianas entre 1 e 3 anos. No autismo, o valor do quociente intelectual de realizao (QIR) quantifica o desempenho nas reas no verbais; habitualmente superior ao do quociente intelectual verbal (QIV). No entanto, a diferena entre QIR e QIV depende da gravidade do dfice intelectual. O perfil cognitivo tpico nos casos de autismo clssico avaliado atravs da prova WISC (escala de inteligncia de Wechsler para crianas) caracteriza-se por resultados elevados na construo de cubos e baixos na compreeno e composio de figuras. As perturbaes da motricidade fina e grosseira so tambm frequentes, associando-se a maneirismos e estereotipias motoras. O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atpicas aos diferentes estmulos, com hiper ou hiporreactividade. H dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos, raciocnio e interpretao, integrao e abstraco, estando as competncias que dependem de memria e repetio automtica ou de processos perceptuais mais conservadas. Os instrumentos de diagnstico classificam-se em 2 grupos: questionrios ou entrevistas e escalas de observao directa; ambos os mtodos se complementam. Citam-se alguns daqueles instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Ratig Scale, a Parent Interview for Autism, o Pervasive Developmental Disorders Screening Test Stage 3, a Autism Diagnostic Interview Revised, a Childhood Autism Rating Scale, a Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds, ou o Autism Diagnostic Observation Schedule Generic. Devem ser complementados, quando necessrio,

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 2 Critrios de Diagnstico de Perturbao Autstica segundo a DSM-IV


A. Presena de seis (ou mais) itens de (1), (2) ou (3), com pelo menos dois de (1), e um de (2) e um de (3) (1) dfice qualitativo na interaco social, manifestado pelo menos por duas das seguintes caractersticas: a. acentuado dfice no uso de mltiplos comportamentos no verbais, tais como, contacto ocular, expresso facial, postura corporal e gestos reguladores da interaco social; b. incapacidade para desenvolver relaes com os companheiros, adequadas ao nvel de desenvolvimento; c. ausncia da tendncia espontnea para partilhar com os outros prazeres, interesses ou objectivos (por exemplo, no mostrar, trazer ou indicar objectos de interesse); d. falta de reciprocidade social ou emocional; (2) dfice qualitativo na comunicao manifestado, pelo menos, por uma das seguintes caractersticas: a. atraso ou ausncia total de desenvolvimento da linguagem oral (no acompanhada de tentativas para compensar atravs de modos alternativos de comunicao, tais como gestos ou mmica); b. nos sujeitos com um discurso adequado, uma acentuada incapacidade na competncia para iniciar ou manter uma conversao com os outros; c. uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrtica; d. ausncia de jogo realista espontneo, variado, ou de jogo social imitativo adequado ao nvel de desenvolvimento; (3) padres de comportamento, interesses e actividades restritos, repetitivos e estereotipados, que se manifestam pelo menos por uma das seguintes caractersticas: a. preocupao absorvente por um ou mais padres estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais, quer na intensidade quer no seu objectivo; b. adeso, aparentemente inflexvel, a rotinas ou rituais especficos, no funcionais; c. maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo, sacudir ou rodar as mos ou dedos ou movimentos complexos com todo o corpo); d. preocupao persistente com partes de objectos; B. Atraso ou funcionamento anormal em, pelo menos, uma das seguintes reas, com incio antes dos trs anos de idade (1) interaco social (2) comunicao (3) comportamento repetitivo C. A perturbao no explicada pela presena de uma perturbao de Rett ou perturbao desintegrativa da segunda infncia

por avaliaes mais especficas da linguagem e avaliaes cognitivas e do comportamento adaptativo, de forma a elaborar o perfil funcional da criana. Posteriormente, deve haver um cuidado de observao continuada e reavaliao, pelo menos com periodicidade anual. A maioria das crianas com doena do espectro do autismo idioptica evidencia um exame fsico normal. No entanto, o autismo poder coexistir com sintomalogia neurolgica decorrente de disfuno cerebral difusa ou de imaturidade neurolgica. So exemplos de tal comorbilidade o dfice intelectual e outro dfices cognitivos, a epilepsia, problemas auditivos, visuais, sensoriomotores, perturbaes do sono, perturbaes do foro psi-

quitrico e sinais dismrficos. Muitas crianas tm cabea grande, somente preenchendo os critrios de macrocefalia associada a neuropatologia uma pequena percentagem. De referir igualmente a relao possvel entre doena celaca e autismo, no consensual para alguns investigadores. Assim, o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso, designadamente na perspectiva do diagnstico diferencial. Poder ser recomendado um estudo gentico, nomeadamente caritipo de alta resoluo e anlise de ADN para X Frgil nas crianas com dfice cognitivo, com antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. A investigao metablica deve ser iniciada

CAPTULO 30 Perturbao do espectro do autismo

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segundo a clnica, sobretudo nos casos de letargia, vmitos cclicos, convulses precoces, dismorfias, ou dfice cognitivo. O EEG no deve ser feito por rotina, mas est indicado se houver convulses, suspeita de convulses subclnicas ou histria de regresso do desenvolvimento. Embora as crianas com autismo possam ter, como foi referido, aumento do permetro ceflico, no h evidncia clnica que defenda o recurso por rotina neuroimagiologia. Tambm no se justifica o estudo por rotina para para investigar, por exemplo, doena celaca, atopia, alteraes imunolgicas ou neuroqumicas, micronutrientes, funo tiroideia, estudos de permeabilidade intestinal ou doenas mitocondriais.

ou a comunicao facilitada, modificaes dietticas, a integrao sensorial, recurso a vrios tipos de frmacos ou estimulao pelo contacto com animais.

Prognstico
Dada a grande heterogeneidade da populao com perturbao do espectro do autismo, o prognstico igualmente varivel e tem vindo a melhorar, o que explicvel pelo diagnstico e interveno precoces. O prognstico francamente melhor nos indivduos com QI acima de 6065 na infncia e que adquirem linguagem funcional no incio da idade escolar. Nas situaes em que h uma regresso ou perda de competncias, como na sndroma de Heller ou na sndroma de Rett, o prognstico naturalmente mais reservado. Apenas uma minoria de indivduos atinge autonomia social na idade adulta, sendo que a percentagem que vem a obter emprego oscila entre 0-21,5% conforme os diversos grupos de investigadores. De referir que cerca de 50% dos casos mantm dependncia total. BIBLIOGRAFIA
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Interveno
A interveno requer, como foi salientado, cooperao multidisciplinar. Nesta perspectiva, este tpico tambm abordado na parte referente Pedopsiquiatria. Segundo as revises recentes as estratgias presentemente aceites so: 1. A melhoria do nvel funcional global da criana, envolvendo-a num programa apropriado de interveno educativa que promova o desenvolvimento das competncias comunicativas, sociais, adaptativas, comportamentais e acadmicas (como por exemplo o programa TEACCH ou Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children); 2. A reduo dos comportamentos desajustados e repetitivos atravs de controle farmacolgico, nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolpticos como a risperidona, ou comportamentais; 3. Apoio famlia no sentido de gerir o estresse, fornecendo informao e fomentando apoio de grupos de pais. Em suma, o diagnstico precoce associado a uma interveno precoce, (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais, educacional e comportamental, tem contribudo para melhorar o prognstico. De notar que tem havido um nmero crescente de terapias alternativas no provadas cientificamente. So exemplos o treino de integrao auditiva

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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PERTURBAES DE HIPERACTIVIDADE E DFICE DE ATENO
Mnica Pinto e Maria do Carmo Vale

Importncia do problema
A perturbao de hiperactividade e dfice de ateno (PHDA) o distrbio neurocomportamental mais comum na infncia. Com uma prevalncia estimada de 5-10% nas crianas em idade escolar, persistindo na adolescncia e idade adulta, conta-se entre as doenas crnicas mais prevalentes no grupo etrio peditrico. Durante muitos anos pensou-se que resultaria de uma leso cerebral, mas o predomnio familiar apontou para causas genticas. Estudos mais recentes, especialmente estudos em gmeos monozigticos e dizigticos, revelaram tratar-se de uma doena multifactorial, com uma forte base gentica. As investigaes actuais consideram dever-se a uma alterao gentica (aparentemente multignica) que determina uma alterao na actividade dos neurotransmissores (especialmente da dopamina e serotonina) originando um padro comportamental caracterstico. Os familiares de crianas com PHDA tm um risco 6 vezes superior de terem PHDA relativamente populao normal. O ambiente, embora no tendo uma relao causal directa, importante na modulao dos sintomas e no grau de disfuno causada. Os sintomas podem ser atenuados por um ambiente mais estruturado ou ser exacerbados por um ambiente menos favorvel e mais desorganizado.

Manifestaes clnicas e diagnstico


A forma de apresentao clnica pode ser muito

CAPTULO 31 Perturbaes de hiperactividade e dfice de ateno

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varivel, sendo frequentes as queixas de insucesso escolar, alteraes do comportamento na sala de aula, desateno, problemas nas relaes sociais, ou baixa auto-estima. Os sintomas principais da PHDA incluem essencialmente falta de ateno, hiperactividade e impulsividade, no associados a qualquer patologia psiquitrica. O Quadro 1, adaptado do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition DSM IV, sintetiza os critrios diagnsticos da referida entidade clnica. As crianas com os sintomas tpicos de hiperactividade e impulsividade so geralmente identificadas pelos professores porque perturbam a sala de aula. No entanto, as crianas com o subtipo desatento da PHDA, com sintomas de hiperactividade e impulsividade ausentes ou mnimos, podem passar despercebidas, manifestando apenas insucesso escolar, sendo por vezes rotuladas como desinteressadas ou desmotivadas em relao escola. Na populao em geral parece haver um predomnio no sexo masculino, embora possa haver subdiagnstico no sexo feminino, devido a um predomnio do subtipo desatento. Em Portugal esta entidade apenas recentemente tem sido alvo de interesse pelos clnicos, o que explica a falta de estudos epidemiolgicos nacionais, bem como uma taxa de diagnstico seguramente inferior real. Segundo as recomendaes internacionais, perante uma criana entre os 6 e 12 anos, com falta de ateno, hiperactividade, impulsividade, insucesso escolar ou problemas de comportamento, o clnico deve iniciar uma avaliao de PHDA com encaminhamento para uma consulta de especialidade. Para o diagnstico da PHDA torna-se fundamental recolher informao de vrias fontes: dos pais, dos professores, ou de outros profissionais que conhecem a criana. Como no h instrumentos que indiquem com confiana o grau e a natureza da perturbao funcional de uma forma objectiva, devem ser utilizadas perguntas livres genricas, perguntas especficas sobre alguns comportamentos, questionrios semi-estruturados, assim como questionrios e escalas especficas. A aplicao de escalas e questionrios especficos tem evidenciado sensibilidade e es-

pecificidade acima de 94%, permitindo assim distinguir crianas com e sem PHDA. Estes questionrios e escalas so aplicveis aos pais e professores, com modelos especficos para cada. De salientar que no h testes fsicos especficos para o diagnstico da PHDA. Vrias outras perturbaes podem estar associadas PHDA, consideradas como comorbilidade, sendo as mais frequentes: a perturbao de oposio/desafio ou a perturbao da conduta; as alteraes do humor/depresso; a ansiedade e as perturbaes da aprendizagem/dfice cognitivo ligeiro. Podem estar presentes em cerca de um tero das crianas com PHDA. importante a deteco destas situaes uma vez que a sua identificao tem implicaes na interveno proposta. A existncia de uma perturbao do desenvolvimento da coordenao motora, concomitante com a PHDA, resultando num quadro caracterstico de dfice da coordenao motora (grosseira e fina), de ateno e de percepo (visual e/ou auditiva), justificou a definio de uma entidade designada por dfice de ateno, motricidade e percepo (DAMP), que actualmente considerada um subtipo da PHDA. Esta entidade, cujo prognstico mais reservado, necessita de uma interveno mais abrangente, abordando as dificuldades presentes nas diferentes reas. , portanto, fundamental a sua identificao precoce, devendo ser sempre excluda perante uma criana com PHDA.

Interveno
O clnico responsvel pelo diagnstico (que deve ser desmistificado) deve informar a famlia sobre a doena, aconselhando-a e estar disponvel para prestar todos os esclarecimentos e promover a ligao a outras famlias, assegurando a coordenao dos servios de sade e educao. A PHDA, como outras doenas crnicas, necessita dum plano de tratamento especfico para a criana, idealmente levado a cabo por uma equipa multidisciplinar, com metas definidas, formas de seguimento e de vigilncia. A principal meta do tratamento deve ser a de valorizar devidamente toda a funo, melhorando a relao com os outros, melhorando o desempenho acadmico, independncia e auto-estima. Na maioria das crianas o tratamento farmaco-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 1 Critrios de diagnstico de perturbao de hiperactividade e dfice de ateno segundo a DSM-IV


Critrios (1) ou (2) (1) Presena de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de falta de ateno persistindo, pelo menos durante seis meses, com uma intensidade inconsistente com o nvel de desenvolvimento: Falta de ateno (a) com frequncia no presta ateno suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares, no trabalho ou noutras actividades; (b) com frequncia tem dificuldade em estar atento no desempenho de tarefas ou actividades; (c) com frequncia parece no ouvir quando se lhe fala directamente; (d) com frequncia no segue as instrues e no termina os trabalhos escolares, tarefas ou deveres no local de trabalho (no por comportamentos de oposio ou por incompreenso das instrues); (e) com frequncia tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades; (f) com frequncia evita, sente repugnncia ou est relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforo mental mantido (tais como trabalhos escolares ou de ndole administrativa); (g) com frequncia perde objectos necessrios a tarefas ou actividades (por exemplo, brinquedos, exerccios escolares, lpis, livros ou ferramentas); (h) com frequncia distrai-se facilmente; (i) esquece-se com frequncia das actividades quotidianas; (2) Presena de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperactividade-impulsividade persistindo, pelo menos, durante seis meses, com uma intensidade no condizente com o nvel de desenvolvimento: Hiperactividade (a) com frequncia movimenta excessivamente as mos e ps, mexe-se quando est sentado; (b) com frequncia levanta-se na sala de aula ou noutras situaes em que se espera que esteja sentado; (c) com frequncia corre ou salta excessivamente em situaes em que imprprio faz-lo (em adolescentes e adultos pode limitar-se a sentimentos subjectivos de impacincia); (d) com frequncia tem dificuldade em jogar ou em se dedicar tranquilamente a actividades de cio; (e) com frequncia anda, ou s actua como se estivesse ligado a um motor; (f) com frequncia fala de mais; Impulsividade (g) com frequncia precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado; (h) com frequncia tem dificuldade em esperar pela sua vez; (i) com frequncia interrompe ou interfere nas actividades dos outros (por exemplo, intromete-se nas conversas ou jogos); Codificao baseada no tipo 314.01 Perturbao de Hiperactividade com Dfice da Ateno, Tipo Misto: se preenchidos os critrios 1 e 2 durante os ltimos seis meses. 314.00 Perturbao de Hiperactividade com Dfice da Ateno, Tipo Predominantemente Desatento: se preenchido o critrio 1 mas no o critrio 2 durante os ltimos seis meses. 341.01 Perturbao de Hiperactividade com Dfice da Ateno, Tipo Predominantemente Hiperactivo-Impulsivo: se critrio 2 preenchido mas no o critrio 1 durante os ltimos seis meses. Nota de codificao: Para sujeitos (especialmente adolescentes e adultos), actualmente com sintomas que j no preencham todos os critrios, deve especificar-se em remisso parcial. (Associao Psiquitrica Americana, 1994))

CAPTULO 31 Perturbaes de hiperactividade e dfice de ateno

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lgico muito eficaz, particularmente no que respeita ateno. O tratamento comportamental tem valor como abordagem inicial ou adjuvante. Os frmacos mais utilizados so os estimulantes, particularmente o metilfenidato, havendo em Portugal disponveis no mercado formulaes de longa aco e aco intermdia. A dextroanfetamina mais raramente usada. Tratando-se de uma doena crnica, o tratamento prolongado. Os sintomas podem persistir at idade adulta, geralmente com uma atenuao dos comportamentos mais hipercinticos, mas mantendo desateno e impulsividade. De referir que os adolescentes e jovens adultos com PHDA no tratados esto em maior risco de instabilidade familiar e laboral, de consumo de drogas de abuso, de delinquncia ou de gravidez indesejada. possvel que o futuro, com os avanos da gentica, nos venha a elucidar melhor sobre os mecanismos etiopatognicos da PHDA, e a permitir um diagnstico mais fcil e um tratamento no apenas sintomtico, mas sim dirigido causa da perturbao. BIBLIOGRAFIA
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PARTE VI
Pedopsiquiatria

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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INTRODUO CLNICA PEDOPSIQUITRICA
Maria Jos Gonalves

mbito da Pedopsiquiatria
O campo de interveno da Pedopsiquiatria de difcil definio. Em termos gerais, o pedopsiquiatra interessa-se pelo bem-estar psquico da criana em cada momento, no contexto do seu desenvolvimento e no contexto do seu envolvimento relacional, quer seja na famlia, quer seja na escola, quer noutras situaes decorrentes das circunstncias de vida, como no hospital ou em instituies de acolhimento. De uma forma mais especfica, o campo da pedopsiquiatria define-se pelo estudo do funcionamento mental da criana (que ultrapassa largamente o funcionamento cerebral) e pela identificao e tratamento dos fenmenos psicopatolgicos que pem em risco a sua sade mental. Esta define-se pelo desenvolvimento das competncias afectivas, cognitivas e sociais que permitiro criana tornar-se num adulto saudvel, na plenitude das suas capacidades. Tendo pontos comuns com a Pediatria do Desenvolvimento e disciplinas no mdicas (psicologia, cincias psicossociais, pedagogia) que tambm se interessam pelo bem-estar da criana, a dimenso mdica dada pelo uso dos conhecimentos cientficos disponveis que permitem fazer o diagnstico do quadro clnico e programar a interveno teraputica, com vista retomada tanto quanto possvel normal do desenvolvimento infantil.

A teoria da vinculao.
Uma das contribuies mais ricas do ponto de vista terico a teoria da vinculao. Nos dias de hoje consensual a sua importncia, tanto para a

compreenso do desenvolvimento infantil como para a integrao dos dados da clnica e da observao experimental nas polticas de preveno em sade mental infantil. O conceito de vinculao foi inicialmente introduzido por Bowlby para caracterizar a relao afectiva que se estabelece entre a me e a criana; constitui o ponto de partida para o desenvolvimento duma teoria que se tornou um instrumento valioso na compreenso do desenvolvimento psicolgico e da psicopatologia da criana e do jovem. A teoria da vinculao surgiu numa altura em que havia uma grande preocupao com os efeitos da carncia materna nas crianas e na sequncia dum relatrio feito em 1948 pelo prprio Bowlby, a pedido da Organizao Mundial de Sade (OMS), sobre crianas sem famlia. Milhares de crianas e jovens tinham ficado rfos ou separados dos familiares aps a segunda guerra mundial, tendo-se comprovado as graves consequncias psicolgicas que resultaram das perdas dos pais e das separaes prolongadas. Simultaneamente, nos Estados Unidos multiplicaram-se os estudos sobre os efeitos da institucionalizao de crianas pequenas, de que Spitz se torna a figura de proa, ao descrever um quadro depressivo nos bebs que eram separados das mes, a que chamou depresso anacltica do lactente. Para o desenvolvimento da sua teoria, Bowlby contou ainda com o contributo dos etlogos com quem se cruzou e cujos trabalhos e concluses foram para ele uma fonte de inspirao. A teoria da vinculao agregou, ao longo dos ltimos 50 anos, contribuies de variados campos cientficos, desde a psicanlise at s cincias cognitivas e transformou-se, graas importante investigao a que deu origem, na mais fecunda forma de conhecimento sobre o comportamento social e relacional da criana e sobre a transmisso transgeracional dos modelos relacionais e da psicopatologia. A vinculao um fenmeno complexo que se refere ligao que se estabelece entre o dador principal de cuidados e a criana. uma relao especfica que se constri progressivamente e se caracteriza por comportamentos activos de aproximao da criana, na procura de conforto, proteco e garantia de apoio e segurana. a existncia desse vnculo que origina as reaces de

CAPTULO 32 Introduo Clnica Pedopsiquitrica

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ansiedade e depresso da criana face separao do prestador de cuidados e possibilita a actividade exploratria livre. Os comportamentos de vinculao da criana definem-se como sendo todas as manifestaes que tendem a favorecer a proximidade com a figura de vinculao. A figura de vinculao, por definio, aquela em relao qual a criana dirige o seu comportamento de vinculao. A organizao dos comportamentos de vinculao, cujo objectivo manter a proximidade, faz-se em funo de determinados contextos especficos de vida da criana e em torno duma figura particular. Os comportamentos bsicos, inatos, descritos inicialmente por Bowlby, nos quais se funda a ligao da criana me, so o olhar, o sorrir, o chorar, o agarrar e o chupar. Tambm a me desenvolve em relao criana uma relao afectiva de grande intensidade a que se chama bonding. O sistema de vinculao tem um carcter estvel e permanente tornando-se operativo entre os 9 e os 12 meses de idade da criana. A teoria da vinculao tem uma vasta aplicao clnica, nomeadamente nos casos de carncia afectiva, de multiplicao dos dadores de cuidados e ainda nos casos das separaes e dos lutos precoces; efectivamente, comeou a haver uma maior ateno e preocupao dos profissionais em detectar estas situaes e levar a cabo medidas teraputicas e preventivas. Um exemplo foi a introduo da melhoria nas condies de acompanhamento das crianas nos hospitais e noutras instituies de acolhimento de menores. O conceito de vinculao foi posto em prtica graas classificao dos seus vrios tipos, a partir das diferentes reaces da criana face separao e presena do estranho, feita por M. Ainsworth, discpula de Bowlby. Desde ento a investigao nesta rea tem tido um grande desenvolvimento e os estudos longitudinais realizados com base nas diferentes categorias do comportamento de vinculao (segura, insegura/evitante, insegura/ansiosa, desorganizada) tm demonstrado existir uma correlao significativa entre o desenvolvimento da resilincia e a vinculao segura. Por outro lado, so as crianas maltratadas e carenciadas que mais evidenciam vinculaes de tipo desorganizado e que desenvolvem mais tarde perturbaes de comportamento.

As perturbaes reactivas da vinculao propriamente ditas so j contempladas nas diferentes classificaes diagnsticas e os estudos existentes demonstram tratar-se de quadros clnicos bem individualizados que apresentam perturbaes da socializao e/ou intensa angstia do estranho, e que se distinguem claramente da depresso e do estresse traumtico. H tambm evidncia clnica de que, com elevada frequncia, as perturbaes limite esto relacionadas com histrias de vida em que as relaes de vinculao so extremamente precrias.

Avaliao diagnstica
Em Pedopsiquiatria, a abordagem diagnstica longa e complexa. Consiste na entrevista com os pais (anamnese), no exame objectivo, na observao da relao pais/criana, e na observao da criana em contexto livre e semi-estruturado. Deve ter em linha de conta a perspectiva evolutiva e multifactorial da patologia, pelo que agrega informao clnica, a informao escolar e social. Os elementos colhidos, que devero permitir a formulao dum diagnstico e a elaborao dum projecto teraputico, tm de ser avaliados em funo de certos parmetros que passamos a descrever: 1. Sinais e sintomas: devem ser valorizados caso a caso. Os mesmos sintomas podem ter significados patolgicos diferentes consoante: a) o nvel do desenvolvimento necessrio ter em mente as fases de desenvolvimento infantil e as tarefas do desenvolvimento prprias de cada fase para se poder avaliar at que ponto os sintomas interferem com essas tarefas e/ou impedem a passagem fase seguinte. Vrias vertentes do desenvolvimento devem ser avaliadas, nomeadamente a psicomotora, cognitiva, afectiva, socializao, grau de autonomia, jogo, etc.. b) a estrutura do sintoma os sintomas devem ser avaliados de acordo com a sua intensidade, factores desencadeantes, modo de incio, durao, associao de sintomas de vrias reas de funcionamento e grau de limitao da actividade. 2. Antecedentes familiares: h que ter em linha de conta os acontecimentos de vida, espe-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

cialmente os relacionados com rupturas ou traumas: separaes precoces, doenas incapacitantes dos pais, lutos, violncia, abusos. A integrao social da famlia e a sua capacidade para utilizar os recursos da comunidade so igualmente factores a considerar. 3. Observao das relaes pais-criana: abrange os aspectos comportamentais, verbais e afectivos. Destes destacamos: a) as expectativas e as percepes subjectivas dos pais em relao criana bem como as reaces das crianas; b) a qualidade afectiva das interaces (desligada, ansiosa, hostil, preocupada, etc.); c) a capacidade de os pais transmitirem padres estruturantes de funcionamento, tais como: distino clara dos diferentes papis desempenhados pelos seus membros; respeito pela diferena entre geraes; conscincia das necessidades bsicas da criana em termos de segurana afectiva e dos limites, bem como da sua diferente percepo do mundo e do tempo. 4. Observao da criana: nem sempre a criana observada corresponde criana descrita pelos pais, pelo que, tanto quanto possvel, e com as limitaes impostas pela faixa etria, a criana deve ser observada sozinha. Na observao da criana devem ser valorizados os seguintes elementos, de acordo com a idade: a qualidade da relao estabelecida com o observador, a motricidade e postura, o discurso, em termos formais e de contedo, o humor, a capacidade de brincar e nvel do jogo (imitao, funcional, simblico), o nvel do desenho do ponto de vista grfico e da capacidade de representao simblica, a estrutura do pensamento, bem como o grau, tipo de ansiedade (separao dos pais, situao estranha, etc.) e estratgias de superao. 5. Subjectividade: um dos aspectos da avaliao clnica que o pedopsiquiatra no pode descurar o seu carcter relacional. Existe sempre subjacente um factor de subjectividade a equacionar. A relao que se estabelece com os pais e com a criana tem um impacte afectivo no observador, maior ou menor, o qual constitui um ele-

mento valioso no estabelecimento do diagnstico. Exige treino na capacidade de auto-observao, mas o seu reconhecimento contribui para a evitar erros grosseiros que podem enviesar o processo de avaliao. relativamente frequente, por exemplo, a tendncia a fazer alianas imediatas quer com os pais, quer com a criana, ou a transportar para a observao elementos transmitidos por terceiros, sem tomar as distncias necessrias. Nos captulos seguintes so abordados os quadros clnicos mais frequentes em Clnica Pedopsiquitrica.

CAPTULO 33 Perturbaes da ansiedade

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PERTURBAES DA ANSIEDADE
Maria Jos Gonalves e Margarida Marques

Definio
A ansiedade corresponde a um vivncia penosa e inquietante, ligada a um sentimento de perigo iminente e indeterminado que provoca medo e insegurana. muitas vezes acompanhada de reaces somticas, tais como taquicardia, constrio respiratria e cardaca, palidez, diarreia, relaxamento ou contraco muscular, etc., classicamente definidas como angstia. Muitas vezes usam-se os termos angstia ou ansiedade indiferentemente. A ansiedade um estado afectivo considerado como um componente normal do desenvolvimento psicolgico; s adquire significado patolgico quando, pela sua intensidade, durao e carcter invasivo, determina alteraes significativas na vida da criana, interferindo em diferentes reas de funcionamento (sono, socializao, aprendizagem, etc.) e/ou impede o seu desenvolvimento.

Convm salientar que, sendo a ansiedade considerada uma reaco normal e adaptativa s situaes de estresse, as manifestaes acima citadas podem aparecer de forma transitria, com uma intensidade moderada, relacionadas com acontecimentos de vida da criana (ida para a escola, nascimento dum irmo, doena, separao, etc.), sendo ento consideradas como reaces de adaptao. De salientar que ansiedade nem sempre evidente, isto , nem sempre aparece sob a forma de sintomas. Estes aparecem em consequncia da utilizao pela criana de mecanismos inconscientes cuja funo reduzir a angstia resultante dos conflitos psquicos. Estes sintomas podem ser considerados equivalentes da angstia. Consoante o tipo de angstia e os mecanismos de defesa usados pela criana podemos classific-los em sintomas de tipo: fbico, designados por fobias, obsessivo-compulsivo, histrico e de inibio. Sintomas fbicos As fobias so medos injustificados desencadeados por uma situao, objecto ou pessoa e que no representam um perigo real. A angstia desencadeada na presena da situao geradora de fobia acompanhada de estratgias defensivas, nomeadamente os comportamentos de evitamento ou fuga e a utilizao de manobras de tranquilizao (mecanismos contra-fbicos), como o uso de pessoas (a me, por ex.) ou de um objecto, para enfrentar a situao sentida como perigosa. Alguns medos aparecem durante o desenvolvimento normal da criana e tm uma funo estruturante do sistema psquico. So eles: medo (ou angstia do estranho) que aparece por volta dos 6 meses; medo da separao (ou angstia de separao), a partir dos 18 meses; medo do escuro, a partir dos 2 anos; medo dos animais entre os 3 e os 6 anos. Existem medos que variam ao longo do tempo, sendo a plasticidade, um sinal do seu carcter benigno. As fobias so patolgicas quando, isoladas ou associadas a outros sintomas, pela sua intensidade, persistncia e complexidade dos mecanismos contra-fbicos, limitam a actividade da criana, invadem a sua vivncia psquica, e comprometem o seu desenvolvimento.

Manifestaes clnicas
A ansiedade e/ou a angstia pode aparecer de uma forma difusa, mas raramente referida pela criana. Manifesta-se frequentemente atravs de: medos (do escuro, da separao e abandono, de estar sozinho, medo das doenas, da morte dos pais); sintomas somticos (cefaleias, dores abdominais, vmitos, queixas inespecficas); perturbaes do sono (oposio ao deitar, dificuldade em adormecer, insnia, acordar ansioso, terrores nocturnos e pesadelos); perturbaes do comportamento (instabilidade psicomotora, agitao ou inibio).

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

As fobias aparecem em geral associadas a quadros de neurose infantil e necessitam de acompanhamento psicoteraputico. As fobias atpicas so sintomas de tipo fbico com caractersticas bizarras que esto inseridas em quadros de psicoses infantis ou quadros de tipo autista. Um dos quadros clnicos mais complexo a fobia escolar. Caracteriza-se por um comportamento de recusa de ir escola, acompanhado de intensas manifestaes de angstia (choro, suores, opresso cardaca) e manifestaes somticas (cefaleias, vmitos, diarreias), podendo chegar s manifestaes de pnico. Todos estes sintomas desaparecem quando cessa a obrigatoriedade de ir escola, dando lugar a um estado de tranquilidade normal. Podem existir sintomas associados, nomeadamente da linha fbico-obsessiva ou depressiva. Este quadro aparece em crianas em idade escolar, que j tinham frequentado anteriormente a escola sem problemas, com bom rendimento escolar, mas dificuldade em aceitar maus resultados. Estas crianas apresentam um grau de dependncia materna acentuada e uma fraca autonomia. O diagnstico diferencial faz-se, nos casos das crianas mais novas, com os casos de angstia de separao, que se manifesta desde a entrada para a escola; e, nas crianas mais velhas, com os casos de faltas escola por existncia de dificuldades escolares (perturbaes da conduta ou dificuldades de aprendizagem). A fobia escolar necessita de uma interveno pedopsiquitrica rpida e incisiva, de forma a no prolongar a situao de absentismo escolar, a evitar a cronicidade da situao e o risco de perda da insero social. A interveno teraputica deve incidir na criana e na famlia, sendo por vezes necessrio o recurso a frmacos. Sintomas obsessivo compulsivos Neste grupo de sintomas incluem-se as obsesses, os rituais e as compulses que podem aparecer isoladamente ou associados. As obsesses so pensamentos e ideias que se impem de forma recorrente e contra a vontade da criana. As obsesses mais frequentes so as do medo da contaminao e da doena ou da ordenao/arrumao de objectos. Os rituais consis-

tem em comportamentos efectuados de forma repetitiva e com carcter imperativo, sempre nas mesmas circunstncias, como por exemplo os rituais de higiene, para comer, para se vestir, etc.. Estes rituais, por vezes, invadem toda a vida da criana, que passa grande parte do seu tempo a realiz-los, entrando num estado de grande ansiedade, por vezes catastrfica se for impedida de os realizar. As compulses so comportamentos ou actos mentais repetitivos submetidos igualmente a regras inflexveis que no podem ser alteradas. Algumas compulses mais frequentes so as de verificao, de tocar, de repetio de gestos. Certos comportamentos de tipo obsessivo so frequentes e normais em certas fases do desenvolvimento: rituais de adormecimento, a partir do 1 ano de vida rituais de higiene e de verificao, entre os 6 e os 10 anos coleccionismo na idade escolar mais uma vez a intensidade, o carcter invasivo dos sintomas, a sua associao entre si ou com outros sintomas e os constrangimentos que impem no quotidiano da criana e da famlia que conferem o carcter patolgico, sendo os 11 anos a idade mdia de aparecimento deste quadro clnico. Sintomas de tipo histrico So sintomas da esfera corporal sem substrato orgnico que traduzem um conflito psquico de que a criana no tem conscincia. Neste caso, a ansiedade, que no chega a ser vivida pela criana, convertida num sintoma somtico. Os sintomas histricos podem aparecer sob a forma de crise histrica, com queda, corpo em opisttono, movimentos desordenados de contraco e extenso dos membros, semelhantes s crises epilpticas. Outros sintomas, localizados e permanentes, so as paralisias funcionais, afonias, parestesias, perturbaes da viso, etc.. H ainda as manifestaes ditas somatoformes, tais como as cefaleias, dores abdominais, algias osteoarticulares e outras sndromas dolorosas. Em todas estas situaes este diagnstico s deve ser feito aps excluso de patologia orgnica. O seu carcter involuntrio permite diferenci-los das simulaes, se bem que

CAPTULO 33 Perturbaes da ansiedade

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os benefcios secundrios possam estar presentes em ambas as situaes. Os sintomas histricos predominam no sexo feminino, na idade escolar ou na adolescncia, e aparecem isolados ou associados neurose histrica, situao relativamente rara na criana (0,5%). Inibio A inibio consiste na manifestao de uma limitao, mais ou menos intensa, que pode atingir vrios sectores da vida da criana, nomeadamente a rea motora, os comportamentos sociais, a linguagem, a aprendizagem e o pensamento. Pode manifestar-se em geral crianas ou adolescentes com boas capacidades intelectuais e boas potencialidades cognitivas. Os comportamentos de inibio correspondem a mecanismos reguladores da ansiedade; e podem ter uma funo adaptativa, aparecendo de forma circunscrita a certas situaes (por ex. na adaptao a novos ambientes). A inibio, como sintoma, tem mltiplas configuraes clnicas e pode prejudicar gravemente a aprendizagem escolar e as competncias sociais da criana.

dos sintomas de tipo obsessivo-compulsivo, nas fobias escolares e nas crises de pnico, mas s devero ser utilizados antes dos 13 anos de idade, em situaes graves e sempre com vigilncia pedopsiquitrica. Na famlia, e concretamente com os pais, devero ter-se em linha de conta: os modos como os sintomas da criana so interpretados (maldade, manipulao, defeito, benefcio secundrio, etc.) e as respectivas reaces parentais; as interaces patolgicas pais - crianas que perpetuam os sintomas; as repercusses dos sintomas na dinmica familiar. Cada um destes aspectos dever ser abordado em entrevistas com os pais, juntos ou separados, sob a forma de aconselhamento, orientao, ou mesmo consultas de acompanhamento psicoteraputico regular.

Interveno teraputica
A interveno teraputica nas situaes de ansiedade deve incidir na criana e na famlia, sendo dada maior ou menor nfase a cada uma destas vertentes consoante os casos. Na criana recomenda-se: a interveno psicoteraputica: que favorece a compreenso do sintoma, como uma manifestao inconsciente dos seus conflitos relacionais e necessidade de regulao da sua auto-estima. Esta interveno pode ter uma frequncia varivel, mas deve ser regular e prolongada. Permite uma resoluo do sintoma mais definitiva e um salto maturativo no desenvolvimento afectivo da criana; a teraputica farmacolgica que pode ser usada nos casos em que, pela sua intensidade, rigidez e fixao, os sintomas afectam gravemente a vida da criana e da famlia. So usados neurolpticos, em doses sedativas, ou pontualmente benzodiazepinas na reduo dos nveis de ansiedade. Os antidepressivos revelam alguma eficcia nos casos

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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DEPRESSO
Maria Jos Gonalves e Margarida Marques

Definio
A depresso uma perturbao do humor mantida que se caracteriza por um estado de tristeza, mais ou menos manifesto, desinteresse, lentido psicomotora, acompanhada de ideias de incapacidade ou culpa e ainda perturbaes do sono e/ou alimentares.

Manifestaes clnicas e interveno teraputica


So descritos os seguintes quadros e a respectiva interveno teraputica: 1. Perturbaes depressivas na infncia A depresso na criana um quadro clnico relativamente frequente que atinge 2 a 3% da populao infantil e tem gerado muita discusso, pela dificuldade em estabelecer o seu diagnstico; de referir que no devem ser aplicados os mesmos critrios das classificaes dos adultos. Na populao infantil atendida nas consultas de sade mental a frequncia chega a atingir 20%. O polimorfismo dos seus sintomas, muito frequentemente na linha da inibio, e tambm a dificuldade da criana em tomar conscincia das suas vivncias de tristeza, obriga o clnico a ter uma atitude activa na explorao diagnstica. O quadro clnico apresenta um elenco variado de sintomas, tais como: tristeza, raramente expressa como tal, mas manifesta pela ausncia de interesse e entusiasmo, raras manifestaes de prazer, isolamento, passividade. Este grupo de sintomas ditos negativos muitas vezes pouco notado, atrasando o reconhecimento da existncia do problema;

diminuio e falta de prazer na actividade ldica: incapacidade de brincar ou brincadeiras pobres, do ponto de vista do contedo, e repetitivas; ideias de incapacidade, de desvalorizao ou de culpa, de falta de segurana nas relaes, nomeadamente com os colegas ou com os pais e famlia; diminuio da ateno, da capacidade de memorizao e do interesse intelectual, com consequentes dificuldades escolares; alteraes do comportamento, marcadas por irritabilidade, instabilidade, agitao psicomotora e crises de agressividade. Estes sintomas, quando esto presentes pelo seu carcter exuberante, dominam o quadro clnico. Outros sintomas, associados ou isolados, que podem mascarar o quadro depressivo, so: insnias, anorexia, enurese, encoprese, os sndromas dolorosas. A intensidade, durao e associao destes sintomas, no s pelo sofrimento que trazem criana, mas tambm pelas suas repercusses na vida diria, nas relaes familiares e nas dificuldades escolares, criam uma dinmica de fracassos e malestar e determinam o carcter patolgico das manifestaes e a necessidade da interveno pedopsiquitrica. As manifestaes depressivas podem aparecer associadas a vrias circunstncias: saltos maturativos do desenvolvimento que implicam novos e mais complexos modos de funcionamento mental. Trata-se de crises em que os sintomas depressivos, como choro fcil, a irritabilidade, as alteraes do sono, a instabilidade, so transitrios e no produzem alteraes significativas na vida da criana. Em geral, quando necessrias, as intervenes so pontuais; acontecimentos de vida que funcionam como factor desencadeante. Os mais frequentes implicam separaes ou perdas de pessoas significativas. So consideradas reaces depressivas, devendo ser ponderada uma interveno especializada e avaliado o prognstico a curto e mdio prazo; interaces pais/crianas patolgicas que se mantm ao longo do tempo ou depresso parental crnica.

CAPTULO 34 Depresso

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As tentativas de suicdio so difceis de objectivar na criana, em parte, devido ao aparecimento tardio do conceito de morte em termos da sua irreversibilidade e, em parte, porque muitas das condutas suicidrias so confundidas com acidentes ou condutas perigosas. Entre estes acidentes ou comportamentos de risco, verdadeiros equivalentes suicidrios esto a ingesto de produtos txicos domsticos, quedas, feridas, etc.. Ocorrem frequentemente no contexto duma crise familiar ou de violncia, mas difcil admitir a dimenso suicidria do acto; com efeito, tal aceitao traz uma grande culpabilidade aos pais tornando difcil aceitar a ideia do desejo de morte na criana. Antes de se elaborar um projecto teraputico, deve ser feita uma avaliao diagnstica aprofundada do grau de sofrimento da criana, da intensidade dos sintomas e do seu impacte no funcionamento mental e desenvolvimento afectivo, bem como dos factores desencadeantes. Em relao criana, a interveno directa deve contemplar o apoio psicoteraputico ajudando a melhorar a auto-estima, a lidar com a adversidade e a elaborar os conflitos. O uso de antidepressivos no recomendvel, embora nalguns casos de maior gravidade possam ser usados com precauo e vigilncia. Em relao aos pais deve ser feito um trabalho de consciencializao das necessidades de segurana afectiva da criana, de maior tolerncia para com os seus insucessos e de flexibilizao dos comportamentos interactivos. 2. Perturbaes depressivas no adolescente No quadro do desenvolvimento normal do adolescente surgem frequentemente episdios breves de perturbao do humor que se confundem com perturbaes depressivas recorrentes de curta durao. A prevalncia da depresso no adolescente situa-se, segundo os diferentes estudos, entre os 3 e os 7%, com predomnio do sexo feminino. As manifestaes clnicas da depresso no adolescente aproximam-se das do adulto e caracterizam-se por tendncia para a recidiva. Cerca de 30% a 50% dos casos diagnosticados recidivam num perodo de 4 anos. O quadro clnico caracteriza-se por: humor depressivo, irritabilidade e tendncia, maior que nos adultos, para a reactividade e a instabilidade do humor;

perda de interesse e prazer nas actividades habituais, acompanhada de um sentimento de tdio; desempenho psicomotor feito com lentido, com mmica pobre e discurso montono, ou agitao; fadiga fcil e dificuldades de concentrao; insnia ou hipersomnia; sentimentos de desvalorizao, vergonha, auto-acusao. As ideias de desvalorizao e crtica so, por vezes, atribudas a terceiros, nomeadamente aos companheiros ou aos professores, contribuindo para o isolamento do adolescente. Estes sintomas agrupam-se em quadros sindromticos diferentes, segundo a forma clnica, durao, intensidade e existncia, ou no, de factores desencadeantes. Assim, consideram-se: Depresso major, em que os sintomas devem estar presentes pelo menos 2 semanas e em quase toda a sua gama, com um elevado grau de intensidade. Perturbao distmica, clinicamente semelhante depresso major, em que os sintomas so menos intensos, mas devem estar presentes no mnimo de 2 anos. Aparece com carcter insidioso e, pela sua cronicidade, provoca uma maior limitao escolar e social do jovem. Depresso reactiva, relacionada com factores desencadeantes, tais como acontecimentos de vida adversos (lutos, doenas na famlia, etc.). Depresso associada a outros quadros clnicos: comportamentos aditivos, perturbaes do comportamento alimentar ou perturbaes de personalidade, nomeadamente as perturbaes limite, como um diagnstico de comorbilidade. O diagnstico diferencial da depresso no adolescente difcil e s no enquadramento de uma interveno psicoteraputica regular se pode fazer um diagnstico mais preciso e avaliar os riscos. Por outro lado, tambm no mbito da nova relao que se cria na psicoterapia que o adolescente consegue exprimir o seu sofrimento e os seus conflitos. As intervenes familiares podem ser teis, sendo por vezes de aconselhar as intervenes de inspirao sistmica.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

A teraputica farmacolgica est indicada nas situaes em que as manifestaes depressivas apresentam maior intensidade; a mesma deve ser sempre acompanhada dum apoio psicoteraputico individual e deve ser prescrita no quadro de um acordo entre o mdico, o adolescente e os pais. Usam-se medicamentos antidepressivos, tendo sempre presente que a respectiva potencialidade de activao pode desencadear uma tentativa de suicdio at a no concretizada. Os neurolpticos so por vezes usados com o objectivo de diminuir a impulsividade e de estabilizar o humor. As benzodiazepinas so de uso limitado pela dependncia que podem criar e pela ausncia de efeitos a mdio prazo. 3. Perturbao bipolar Nos adolescentes cerca de 20% dos quadros depressivos entram na categoria diagnstica da perturbao bipolar. Esta patologia caracteriza-se pelo facto de as alteraes depressivas do humor alternarem com perodos de humor expansivo, exaltado, chamados episdios manacos. Estes episdios so acompanhados frequentemente de irritabilidade, logorreia, ideias de grandeza, fuga de ideias, reduo da necessidade de sono, desinibio social e sexual. Nos episdios manacos francos, as alteraes observadas sugerem uma perda de contacto com a realidade, enquanto noutros casos, chamados hipomanacos, as ideias delirantes no esto presentes e o disfuncionamento psquico no to grave. As perturbaes bipolares apresentam uma forte incidncia familiar e pertencem ao grupo das psicoses. Tm uma evoluo crnica havendo, por vezes, necessidade de internamento hospitalar. Actualmente esto descritos casos de perturbaes bipolares em crianas de idade escolar. O tratamento das perturbaes bipolares combina o tratamento das perturbaes depressivas com o carbonato de ltio e outros estabilizadores do humor. 4. Ideias e comportamentos suicidrios no adolescente O suicdio representa a segunda causa de morte na adolescncia, sendo mais frequente no rapaz do que na rapariga, embora nestas sejam mais frequentes as tentativas de tal acto.

As tentativas de suicdio ocorrem na maioria dos casos no decurso de uma depresso diagnosticada (cerca de 80%). Em muitos casos, a depresso surge associada a perturbaes do comportamento alimentar, dependncia de drogas ou de uma perturbao da personalidade, pelo que o plano de cuidados dever ter em conta as perturbaes subjacentes. No raro que a tentativa de suicdio seja o acontecimento inaugural do quadro depressivo; contudo, mesmo nestes casos, existem quase sempre sinais preocupantes que antecedem o acto suicidrio. Assim, embora as ideias suicidrias sejam bastante frequentes na adolescncia, a sua verbalizao no deve ser banalizada e deve alertar os familiares, professores e amigos prximos do jovem para a existncia de risco, sobretudo se acompanhadas de isolamento, evitando a famlia e os amigos, perodos de ausncia ou fugas, queixas somticas vrias e inespecficas (cefaleias, astenia, falta de apetite, etc.).H tambm que sublinhar que existe uma elevada taxa de recidiva (cerca de 20%,), o que mostra a importncia de valorizar do ponto de vista clnico estas manifestaes, fazendo a sua avaliao diagnstica e prognstica. A ideao e a tentativa de suicdio constituem um apelo do adolescente e reflectem uma situao de impasse psquico, que nem sempre est associado a factores de risco externos familiares. Ladame considera potencialmente traumticos do ponto de vista do impacte suicidrio, dois tipos de acontecimentos: o suicdio de uma pessoa da famlia ou de amigos, e as situaes de abuso ou de incesto. Perante uma tentativa de suicdio, a boa prtica recomenda o internamento hospitalar cuja durao pode ir de uma a vrias semanas por forma a potenciar os efeitos teraputicos de uma interveno em crise junto do adolescente e da famlia, e permitir uma avaliao aprofundada diagnstica e prognstica.

CAPTULO 35 Psicoses

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35
PSICOSES
Maria Jos Gonalves e Margarida Marques

Definio
O grupo das psicoses abrange uma grande diversidade de quadros clnicos, difcil de delimitar, cujo trao comum a sua gravidade. De salientar um predomnio das perturbaes do pensamento e da emergncia de angstias profundas e intensas que interferem com o funcionamento psquico normal da criana.

Manifestaes clnicas e interveno teraputica


So descritos os seguintes quadros e a respectiva interveno teraputica: 1. Psicoses da criana As perturbaes psicticas da criana so muito diferentes das do adulto. Foi em 1961 que Creek, na Inglaterra, definiu os critrios mais especficos para o seu diagnstico na infncia. So eles: alterao duradoura das relaes interpessoais; dificuldades em reconhecer a identidade prpria; fixao exagerada em objectos particulares sem relao com o seu uso habitual; resistncia s mudanas de ambiente; crises de ansiedade intensa, frequentes, de incio abrupto e sem motivo aparente; atraso ou outras perturbaes da linguagem; anomalias do comportamento motor (estereotipias, gestos anmalos, alteraes da tonicidade); perfil psicolgico desarmnico, com um funcionamento intelectual particularmente desenvolvido em certas reas, embora num fundo de

atraso do desenvolvimento cognitivo. A psicose na criana pode ter um incio precoce, antes dos 4 anos, sendo o quadro clnico dominado por comportamentos de retirada e de isolamento social com perda de aquisies j adquiridas, como a linguagem, o jogo, etc.. Nos casos de incio mais tardio, na idade escolar, so mais evidentes as perturbaes do pensamento e do discurso que se torna por vezes incoerente, impregnado de elementos de irrealidade e fantasia, muitas vezes de cariz persecutrio. Estas crianas apresentam crises de ansiedade catastrfica e grandes dificuldades na adaptao e rendimento escolar, embora possam manter as potencialidades intelectuais normais. Actualmente o conceito de psicose desapareceu das classificaes diagnsticas internacionais, com excepo da classificao francesa, sendo substitudo por uma nova entidade nosogrfica: a perturbao pervasiva do desenvolvimento, deixando para segundo plano a perturbao da ansiedade e o conflito psquico, o que em nosso entender no corresponde realidade clnica desta perturbao. Considerando os diversos quadros de psicose infantil de incio precoce, e em que esta polmica tem sido mais viva, destaca-se pela sua gravidade a chamada perturbao do espectro do autismo, cuja a importncia e prevalncia foram referidas na parte sobre Desenvolvimento e Comportamento. O quadro clnico caracteriza-se sucintamente por alteraes em 3 domnios principais do funcionamento da criana: as interaces sociais (isolamento, retirada do contacto, olhar perifrico, ausncia de reciprocidade afectiva); a comunicao e atraso ou ausncia da linguagem verbal ou uso anormal da linguagem (estereotipias, neologismos, agramatismo, etc.); actividades repetitivas, estereotipadas, resistncia extrema mudana de ambiente, uso inapropriado de objectos, maneirismos e estereotipias motoras. O prognstico reservado. Um quociente intelectual abaixo da mdia, a associao a doenas orgnicas e a ausncia do aparecimento de linguagem antes dos 5 anos so considerados factores de mau prognstico De uma maneira geral, a evoluo da maioria

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

dos casos de psicoses diagnosticados na infncia crnica, mantendo-se o diagnstico de psicose em mais de 50% dos casos na adolescncia e na idade adulta. Destes, um nmero reduzido de casos tem uma evoluo demencial grave. Em cerca de 20% dos casos h evoluo para perturbaes da personalidade de tipo esquizide e s em cerca de 10% se pode considerar uma evoluo para a normalidade. A gravidade do quadro clnico obriga a uma interveno intensiva com a criana e com a famlia. Com a criana impem-se uma interveno multicntrica, intensiva, que inclui vrios tipos de apoio consoante as reas afectadas: psicoterapia, psicomotricidade, terapia da fala, apoio educativo. Nalguns casos necessrio o recurso ao hospital de dia. Pode ser necessrio utilizar frmacos neurolpticos nas crianas mais velhas e quando a desorganizao do pensamento e a ansiedade so mais graves. Com a famlia, o apoio e aconselhamento so indispensveis para ajudar os pais a lidar com a prpria ansiedade causada pelo comportamento da criana e para melhorar as interaces entre pais e filhos. 2. Psicoses da adolescncia A esquizofrenia a forma de psicose mais frequente e mais grave com incio na adolescncia; provavelmente a doena psicolgica mais grave e incapacitante, com consequncias dramticas para o prprio e para a famlia. Atinge cerca de 1% da populao, tendo um curso habitualmente crnico, com perodos de remisso mais ou menos prolongados, mas raramente isentos de sintomas. Na ausncia de tratamento conduz a uma deteriorao intelectual; da a sua denominao inicial de Demncia Precoce, (Morel, 1860). O termo esquizofrenia s foi utilizado a partir de 1911 por Bleuler. O processo esquizofrnico parece ser determinado multifactorialmente. Esto reconhecidamente implicados factores biolgicos (genticos, bioqumicos), psicossociais e relacionais, cujo peso relativo difcil de atribuir. Caracteriza-se por um vasto leque de sintomas relacionados com o pensamento, emoes e com-

portamentos que se agrupam, classicamente, em dois tipos: positivos e negativos. Entre os sintomas positivos encontram-se as alucinaes que so alteraes da percepo. As mais frequentes e caractersticas da esquizofrenia so as alucinaes auditivas, habitualmente sob a forma de vozes. Por vezes associam-se alucinaes tcteis olfactivas ou visuais. A existncia de alucinaes visuais isoladas extremamente rara e deve levar a considerar outra hiptese de diagnstico, nomeadamente uma perturbao histeriforme. Os delrios constituem alteraes do pensamento determinando convices que no so, em princpio, postas em causa atravs dos dados da realidade. Podem apresentar uma temtica persecutria, religiosa, grandiosa ou sexual. As alteraes formais do pensamento incluem a perda da coerncia associativa, bloqueios do pensamento (traduzidos frequentemente por uma paragem sbita do discurso) e pensamento hiper inclusivo. Podem surgir tambm sintomas de tipo obsessivo-compulsivo, com um cariz bizarro e ausncia de angstia, o que os diferencia do tipo que surge no contexto de perturbaes da ansiedade. Os sintomas negativos incluem um empobrecimento dos afectos e da sua expresso (fcies inexpressiva, mmica facial pobre, restrio do contacto visual e da motricidade geral), pobreza verbal, com aumento do tempo de latncia das respostas e desadequao geral nos contactos sociais. Surgem ainda alteraes acentuadas na ateno e anedonia (incapacidade para sentir prazer). O modo de incio da esquizofrenia pode ser insidioso, numa personalidade j com alguns traos de sintomas negativos, ou agudo, com um quadro inaugural de delrios e alucinaes. Em funo do tipo de sintomas predominantes so considerados os seguintes subtipos: a) Esquizofrenia paranide, no qual predominam os sintomas positivos e habitualmente um delrio de temtica paranide. b) Esquizofrenia catatnica, em que o quadro clnico dominado por sintomas negativos psicomotores: perodos de imobilidade que pode ser quase absoluta ou alternar com perodos de agitao motora e intenso negativismo. Podem ainda aparecer quadros mistos, formas

CAPTULO 36 Perturbaes do comportamento

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predominantemente deficitrias (esquizofrenia hebefrnica), ou quadros que cursam com alteraes do humor (depresso ou mania). Pela sua gravidade e implicaes teraputicas, o diagnstico de esquizofrenia um diagnstico de excluso: para poder ser efectuado, o curso da doena deve ter uma durao superior a seis meses. O diagnstico diferencial deve ser feito com as perturbaes do humor, perturbaes da personalidade, perturbaes ligadas ao consumo de estupefacientes e algumas doenas orgnicas (epilepsia temporal, tumores cerebrais, doenas endcrinas ou autoimunes). A evoluo faz-se em cerca de 30% dos casos para formas crnicas com incapacidade acentuada que implica hospitalizao. Em cerca de 50% dos casos o curso da doena permite algum grau de reintegrao social e at mesmo profissional. A interveno teraputica baseia-se na utilizao de frmacos antipsicticos em monoterapia ou em associao. A medicao deve manter-se fora dos episdios agudos, numa dose de manuteno que permita evitar recadas, dado que cada novo surto psictico deixa um dfice no funcionamento global. O internamento psiquitrico habitualmente necessrio nos perodos crticos. A interveno psicossocial fundamental para promover a reintegrao destes adolescentes na famlia e na escola, por vezes aps internamentos prolongados. O treino de competncias sociais um trabalho fundamental a desenvolver com este tipo de doentes. A famlia deve ser sempre integrada no projecto teraputico de modo a ser capaz de lidar em sintonia com as caractersticas especiais que esta patologia determina.

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PERTURBAES DO COMPORTAMENTO
Maria Jos Gonalves e Margarida Marques

Definio e importncia do problema


As perturbaes do comportamento constituem 30% dos pedidos de consulta psiquitrica na criana e no adolescente; correspondem a um leque variado de situaes em que os conflitos psquicos se exprimem atravs do modo de agir, dependendo a sua expresso, em grande parte, da reaco do meio familiar ou escolar. As perturbaes do comportamento vo desde simples irrequietude passageira e condutas de oposio ligadas s etapas do desenvolvimento, at s alteraes de cariz patolgico como as fugas, furtos e violncia.

Manifestaes clnicas e interveno teraputica


So descritos sucintamente os seguintes quadros e a respectiva interveno teraputica: 1. Hiperactividade Uma das queixas mais frequentes a hiperactividade, que, em 80% dos casos se caracteriza por uma instabilidade psicomotora; aparece como uma manifestao sintomtica das perturbaes depressivas, de ansiedade ou ainda dos comportamentos de oposio. As atitudes de exigncia excessiva e de censura frequente por parte dos pais ou, pelo contrrio, a excessiva permissividade reforam estes comportamentos por acentuarem o clima de conflitualidade, a insegurana da criana e diminuirem a sua auto-estima. A hiperactividade associa-se frequentemente s perturbaes da ateno, sendo hoje em dia

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

uma das patologias mais frequentemente diagnosticadas na infncia. Atinge 5 a 10% das crianas em idade escolar e 4 vezes mais em rapazes do que em raparigas. Pode aparecer associada a vrios tipos de patologia, como as psicoses infantis, as depresses ou as debilidades. Impe-se fazer o diagnstico da perturbao subjacente, antes de estabelecer uma indicao teraputica. 2. Perturbao de hiperactividade e dfice de ateno (PHDA) Em 20% dos casos de hiperactividade verifica-se a existncia de uma trada sintomtica constituda para alm daquela por alteraes da ateno e impulsividade no associadas a qualquer outra patologia psiquitrica; tais manifestaes so responsveis por grave desadaptao escolar e social. Nos Estados Unidos este diagnstico tem vindo a banalizar-se e os respectivos critrios progressivamente alargados e redefinidos. Na Europa e tambm em Portugal, os pedopsiquiatras consideram esta entidade como um quadro clnico bem individualizado. Nestes casos tem-se verificado que existe um forte componente hereditrio, com vulnerabilidade gentica. Nestas crianas comprovou-se tambm alteraes no sistema dopaminrgico as quais no so, no entanto, nem especficas nem determinantes. Actualmente a nfase tem sido dada perturbao da ateno, como o sinal mais caracterstico desta patologia. Nesta perspectiva, a hiperactividade e a impulsividade podem ser entendidas como uma consequncia do dfice de ateno. Os critrios diagnsticos de perturbao de hiperactividade com dfice de ateno, segundo o DSM-IV TR (Manual de Estatstica e Diagnstico das Perturbaes Mentais) foram abordados em pormenor no mbito da Parte sobre o Desenvolvimento e Comportamento, o que testemunha a afinidade da Pediatria do Desenvolvimento com a Pedopsiquiatria tal como foi dito na Introduo (Captulo 32). Nos casos especificamente diagnosticados como de hiperactividade com dfice de ateno, a teraputica apoia-se na utilizao de frmacos estimulantes (metilfenidato), que podem melhorar significativamente os sintomas, nomeadamente a ateno e permitir, assim, uma melhoria franca do aproveitamento escolar. A teraputica

farmacolgica deve ser simultnea com outro tipo de abordagens individuais e familiares. A terapia relacional com a criana deve ajud-la a ser capaz de pensar e expressar melhor as suas vivncias e dificuldades de modo mais adequado, por forma a que a melhoria dos sintomas possa persistir e consolidar-se. O trabalho com as famlias deve ter como objectivo ajud-las a compreender a criana, os seus ritmos, no lhes exigindo tarefas que ultrapassem aquilo de que a criana capaz, permitindo que se crie um ciclo em que predominem as experincias positivas, visando melhorar a auto estima. 3. Perturbaes do comportamento alimentar As perturbaes do comportamento alimentar surgem em qualquer perodo da vida da criana e do jovem, sendo as mais frequentes e as mais significativas do ponto de vista da psicopatologia, as que surgem na primeira infncia e na adolescncia. Na primeira infncia, pela imaturidade psicolgica, o corpo um lugar privilegiado da expresso do sofrimento mental; na adolescncia o corpo, com um papel fundamental na construo da identidade sexual, objecto de um forte investimento por parte do jovem. So abordados, pela sua gravidade e frequncia, os seguintes quadros: Anorexia do lactente: define-se como um comportamento de recusa alimentar, sem causa orgnica; trata-se da forma mais frequente de perturbao do comportamento alimentar nesta idade. Anorexia de oposio: a forma mais comum e aparece a partir do 2 semestre de vida num contexto de oposio, tornando-se as refeies verdadeiros campos de batalha. A progresso ponderal baixa, mas constante, e a perda de peso, quando se verifica, motivo para preocupao. O seu incio est ligado mudana do regime alimentar do beb e agrava-se durante a fase de aquisio do controle dos esfncteres. Do ponto de vista psquico, este sintoma associa-se ao processo de aquisio de autonomia da criana. Surge em crianas activas, com bom desenvolvimento psicomotor, vivas e alegres. As interaces me-criana

CAPTULO 36 Perturbaes do comportamento

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adquirem um carcter de imposio/oposio, criando-se um crculo vicioso de aumento da ansiedade materna e de ganhos secundrios por parte da criana. A evoluo varivel e depende muito da instalao de mecanismos de perpetuao do conflito na relao me-filho, no parecendo haver continuidade entre esta forma de anorexia e a anorexia mental da adolescncia (ver captulo 22). Existem, no entanto, formas de anorexia de oposio, com recusas alimentares graves, de incio sbito e que se inscrevem no quadro de uma psicopatologia precoce, como as psicoses de tipo autista, desarmonias evolutivas, ansiedade macia e invasiva. Anorexia passiva ou de inrcia: uma forma grave de anorexia que se manifesta por uma rejeio silenciosa dos alimentos em bebs tristes, apticos, com desinteresse pela interaco social e pelas solicitaes do exterior, pouco activos na procura de estimulao. Este quadro aparece geralmente no contexto de uma privao afectiva, como por exemplo a insuficincia crnica da vinculao ou as descontinuidades e incoerncias nos cuidados e modos de vida da criana, nomeadamente nos casos de famlias com riscos mltiplos ou de patologia psiquitrica materna grave. Anorexia nervosa do adolescente: atinge 1% da populao total adolescente e caracteriza-se por uma trada sintomtica que inclui anorexia, emagrecimento (pelo menos 15% do peso normal) e amenorreia. Tem repercusses somticas graves provocadas pela desnutrio e uma taxa de mortalidade de 7 a 10%. H um predomnio do sexo feminino (em 10 casos, apenas 1 do sexo masculino), com picos de frequncia aos 14 e aos 18 anos. No entanto, em cerca de 8% de casos o incio verifica-se antes dos 10 anos. Trata-se de uma patologia multifactorial que associa factores individuais (psicolgicos e biolgicos) familiares e sociais. Aparece com mais frequncia nas classes mdias e nas sociedades industrializadas. A problemtica familiar complexa. Combina alguns aspectos contraditrios do funcionamento familiar, nomeadamente uma aparente harmonia com

um funcionamento simbitico, em que o pai em geral uma figura apagada e submissa. As relaes da jovem com a me so conflituosas e marcadas por grande dependncia, embora mascaradas por uma pseudo-autonomia precoce. Em muitos casos o incio da doena est associado a uma modificao na composio da famlia (sada dum elemento da famlia, morte ou doena, divrcio), o que ilustra bem o carcter simbitico do funcionamento familiar. Do ponto de vista individual a anorexia traduz uma dificuldade da jovem no que respeita ao processo psicolgico que leva construo da sua identidade feminina, da aceitao da sexualidade e da negociao da sua autonomia psquica. A anorexia caracteriza-se por uma restrio voluntria da ingesto dos alimentos ao servio de uma inteno de emagrecer. O emagrecimento pode atingir nveis de caquexia sem demover a jovem da sua determinao de recusar os alimentos. Existem outros comportamentos associados, como uso de laxantes, diurticos, acessos de bulimia com induo do vmito (50% dos casos ), prtica exagerada de exerccio fsico, etc.. A amenorreia, habitualmente secundria, pode preceder a perda de peso. Outros elementos clnicos associados so: desejo de emagrecer e negao da magreza; alterao da representao da imagem do corpo; tendncia a restringir as relaes sociais; hiperinvestimento escolar; desinteresse pela sexualidade e pela imagem corporal. Do ponto de vista orgnico, verifica-se: diminuio do ndice de massa corporal (IMC); alteraes cardiovasculares (bradicardia, hipotenso); hipotermia; Diminuio de TSH (tireotropina), FSH (hormona folculo-estimulante), T3 e T4 (tiroxina). O diagnstico , em geral, simples de estabelecer, havendo, nos casos atpicos, que distinguir outras formas de anorexia associadas depresso ou ainda doenas do foro orgnico, nomeadamente patologia digestiva ou da tiride. As recadas so frequentes embora, a longo

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

prazo, haja tendncia para o desaparecimento das perturbaes alimentares. Em cerca de 15 a 20% dos casos h evoluo para formas crnicas com limitaes psicolgicas e fsicas importantes. A interveno teraputica deve obrigatoriamente incidir em 3 polos simultaneamente: 1 O tratamento da alterao do comportamento alimentar e a retoma de peso que devem ser uma prioridade, pela gravidade das consequncias orgnicas e pelo risco de tal comportamento se perpetuar, tornando-se crnico. A retoma de peso no pode ser obtida por meios puramente mdicos considerando-se que tal estratgia tem um cariz persecutrio cujos benefcios so de muito curta durao. Deve ser acordado com a jovem e com a famlia um contrato em que so definidos os objectivos em relao ao peso, (com a ajuda dum nutricionista que estabelecer o plano diettico), e em fases bem definidas. O internamento est indicado nos casos de no adeso a este tipo de contrato ou quando o IMC inferior a 14; poder ter vantagem na promoo da autonomia da adolescente e no estabelecimento de novos modelos relacionais. 2 Tratamento psicoteraputico da perturbao psicolgica e farmacoterapia nos casos de depresso ou ansiedade associada. 3 Tratamento das interaces familiares distorcidas atravs de entrevistas familiares regulares ou mesmo terapia familiar. A incluso da famlia no projecto teraputico e a sua adeso ao tratamento essencial para o sucesso teraputico e para o prognstico. (Ver parte sobre Nutrio).

4. Desde o primeiro contacto com a criana e com a famlia todas as intervenes devem ter um cariz teraputico. 5. O valor dos sintomas deve ser avaliado em funo da fase de desenvolvimento, da funo que lhe atribuda na dinmica familiar e do contexto familiar. 6. As intervenes (farmacolgicas, sociais, familiares) devem ter sempre um suporte psicoteraputico. 7. A evoluo teraputica avaliada em funo da capacidade de a criana retomar o seu desenvolvimento. BIBLIOGRAFIA GERAL (Pedopsiquiatria)
Ajuriaguerra J. Manuel de Psychiatrie de L`Enfant. Paris: Masson, 1970 American Psychiatric Association. DSM- IV-TR (traduo portuguesa). Lisboa: Climepsi Editores, 2000 Andreasen N, Black D. Introductory Textbook of Psychiatry. New York: American Psychiatric Publishing, Inc., 2001 College National des Universitares de Psychiatrie. Psychiatrie de L`Enfant et de LAdolescent. Paris: Presse Editions, 2000 Guedeney N, Guedeney A. Vinculao. Conceitos e Aplicaes. Lisboa: Climepsi, 2001 Houzel, D Emmanuelli M, Moggio F. Dicionrio de Psicopatologia da Criana e do Adolescente, (traduo portuguesa). Lisboa: Climepsi, 2004 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2007 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolphs Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002

Concluso
Para terminar, importante salientar alguns princpios estruturantes da interveno clnica em sade mental infantil: 1. O funcionamento psquico da criana tem como substrato o funcionamento cerebral, mas ultrapassa-o largamente. 2. As relaes de vinculao, uma vez estabelecida, tendem a manter as suas caractersticas ao longo da vida e constituem a base para a construo da personalidade. 3. A subjectividade um elemento inerente a toda a interveno.

PARTE VII
Ambiente, Risco e Morbilidade

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

INTRODUO PARTE VII


Reiterando o que atrs foi referido a propsito de Desenvolvimento, Jos Ortega e Gasset (18831955) ensinou-nos que cada pessoa ela prpria e a sua circunstncia. Considera-se circunstncia da criana e adolescente o ambiente que os rodeia, classicamente considerado num contexto fsico e social; no entanto, cabe salientar que o conceito de ambiente, na sua essncia, integra tambm aspectos morais, afectivos e de mudana. Esta parte do livro dedicada abordagem de alguns dos tpicos que exemplificam a influncia do ambiente potencialmente adverso na sade da criana e do adolescente. Noutros captulos (sobre Imunoalergologia, Urgncias, Cirurgia, Ortopedia, etc.) ressalta igualmente o papel do ambiente na morbilidade peditrica.
Joo M Videira Amaral

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A CRIANA MALTRATADA
Deolinda Barata e Ana Lea

Definio
De uma forma genrica, os maus tratos podem ser definidos como qualquer forma de actuao fsica e/ou emocional, no acidental e inadequada, resultante de disfunes e/ou carncias nas relaes entre crianas e jovens, e pessoas mais velhas, num contexto de uma relao de responsabilidade, confiana e/ou poder. Podem traduziu-se por comportamentos activos (fsicos, emocionais ou sexuais) ou passivos (omisso ou negligncia nos cuidados e/ou afectos). Pela maneira reiterada como geralmente acontecem, privam o menor dos seus direitos e liberdades afectando, de forma concreta ou potencial, a sua sade e o desenvolvimento (fsico, psicolgico e social) e/ou dignidade.

Importncia do problema
Tais comportamentos devero sempre ser analisados tendo em conta a cultura e a poca em que tm lugar, sendo importante conhecer as prticas e as ideias que apoiavam e promoviam muitos actos socialmente aceites em determinada poca, relativamente infncia. Ao longo do tempo tem-se comprovado que tais prticas inadequadas e as agresses, sob as mais diversas formas, tm sido comuns desde os tempos mais remotos; ainda num perodo relativamente recente, h cerca de um ou dois sculos, eram considerados correctos e, como tal, socialmente aceites. Foram necessrias profundas modificaes culturais, sociais e de sensibilidades at que fossem reconhecidos a individualidade e os direitos prprios da criana.

CAPTULO 37 A criana maltratada

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Nota histrica
A histria da violncia exercida sobre a Criana, ao longo dos tempos, confunde-se com a histria da prpria Humanidade. Quanto mais recuamos no tempo, maiores so as atrocidades cometidas contra as crianas. Assim, na Antiguidade o infanticdio era uma prtica habitual que perdurou nas culturas orientais e ocidentais at ao sculo IV DC. Realizava-se por diversos motivos, entre os quais se contam: eliminar filhos ilegtimos, deficientes ou prematuros; dar resposta a crenas religiosas (salvar a vida do rei em perigo, acalmar a fria dos deuses, demonstrar-lhes devoo ou pedir-lhe graas); controlar a natalidade, etc.. Na Roma antiga, o direito vida era outorgado em ritual, habitualmente pelo pai, sendo ilimitados os seus direitos sobre os filhos. Os recmnascidos eram no s sacrificados em altares dedicados exclusivamente a este fim como tambm projectados contra as paredes ou abandonados sem qualquer vestimento s intempries. O aparecimento do Cristianismo e a converso do Imperador Constantino ao mesmo, provocou uma mudana fundamental da atitude da sociedade para com as pessoas mais dbeis. Este Imperador, autor da primeira lei contra o infanticdio, influenciou decisivamente o percurso histrico da questo da violncia exercida sobre os menores, atravs do conhecimento dos seus direitos, contribuindo para a reduo dos casos de infanticdio. Durante a Idade Mdia, face s numerosas guerras e precariedade econmica, muitas crianas dos grupos sociais mais carenciados eram vtimas de infanticdio ou abandono. Nas classes abastadas verificava-se mais o abandono afectivo e as manifestaes do poder do pai como dono da criana. As prticas sexuais com adolescentes eram naturalmente admitidas. Durante os sculos XVII e XVIII, a proteco das crianas era feita atravs do seu internamento em instituies. Nesse perodo a infncia comeou finalmente a ser encarada como uma etapa especfica da vida, necessitando de atenes especiais. No entanto, ainda no sculo XVIII, foi criada a Roda, onde as crianas abandonadas eram expostas, acabando muitas delas por perecer. O interesse pela proteco infantil apareceu,

definitivamente, no sculo XIX, como consequncia da Revoluo Industrial, apesar de esta ter trazido consigo a explorao da criana pelo trabalho e de, ainda nesta poca, ser frequente o infanticdio dos filhos ilegtimos. Em 1860, em Frana, comearam a ser denunciados os casos de maus tratos infantis. Nesse ano, Ambroise Tardieu fez a primeira grande descrio cientifica da sndroma da criana maltratada no seu livro tude mdico-legal sur les sevices et mauvais traitements exercs sur les enfants. O seu trabalho no foi valorizado pela comunidade cientfica durante quase cem anos, mas conseguiu despertar a conscincia social naquele pas, acabando por levar promulgao de uma lei de proteco das crianas maltratadas. A I Guerra Mundial, pelos seus efeitos sobre a populao civil e sobre a infncia, teve uma influncia decisiva nesta matria, sendo fundada em Genebra, em 1920, a Unio Internacional de Socorros s Crianas a qual criou uma carta de princpios, conhecida pela Carta dos Direitos da Criana ou Declarao de Genebra. A II Guerra Mundial veio dar novo impulso evoluo nesta matria. Foram ento criados em 1947 organismos como a UNICEF ou Fundo Internacional de Socorro da Infncia. Em 1948, foi aprovada a Declarao Universal dos Direitos Humanos e, em 1959, a Assembleia Geral das Naes Unidas aprovou a Declarao dos Direitos da Criana que constituiu um importante avano. (Parte I Introduo Clnica Peditrica). J a partir de 1939 Caffey, detectando fracturas e hematomas subdurais em certas crianas, veio definir uma entidade clnica que designou traumatismo de origem desconhecida. Na sequncia desses estudos, Silverman, em 1953, admitiu que tais casos, acompanhados de sinais de traumatismo, poderiam ser provocados pelos pais tendo outros autores demonstrado que as leses melhoravam com o afastamento da criana do seu ncleo familiar. Em 1961, H. Kempe comeou a usar a expresso battered child ou criana batida e, em 1962, juntamente com os seus colaboradores, publicou um artigo sobre crianas maltratadas considerando esta situao como uma sndroma clnica (the battered child syndrome), relativamente qual previa j a necessidade de uma

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interveno multidisciplinar e o afastamento temporrio dos pais. Depois de Kempe os resultados de muitos estudos vieram reforar a importncia da proteco infncia e da sua defesa nos seus mltiplos e variados aspectos. Na dcada de setenta do sculo XX foram criados em muitos hospitais grupos multidisciplinares, tendo como objectivos o diagnstico e a orientao das crianas maltratadas. Em 1989, na Assembleia Geral das Naes Unidas foi aprovada a Conveno sobre os Direitos da Criana, onde se defende que as crianas, devido sua vulnerabilidade, necessitam de cuidados e atenes especiais, sendo dada especial nfase aos cuidados primrios e s responsabilidades da famlia. Em Portugal, foi na dcada de oitenta passada que este assunto passou a merecer ateno especial com a criao dos primeiros ncleos de estudo e apoio criana maltratada, integrando pediatras, tcnicos do servio social, enfermeiras, psiclogos, pedopsiquiatras, representantes dos tribunais de menores e outros profissionais. Em 1990 foi ratificada, na Assembleia da Repblica, a Conveno sobre os Direitos da Criana, em sintonia com a deliberao anterior da Assembleia Geral da Naes Unidas. Em 1991 foram criadas as Comisses de Proteco dos Menores, com sede nas autarquias locais, integradas por representantes dos tribunais, tcnicos de servio social, mdicos e elementos da autarquia e da comunidade. Em 1998 a Comisso Interministerial para o estudo da articulao entre os Ministrios da Justia e da Solidariedade e Segurana Social, passou a utilizar o termo criana em risco. Em 1999 foi redigida a Lei de Proteco de Crianas e Jovens em Perigo (entrada em vigor em 1 de Janeiro de 2001), substituindo as Comisses de Proteco de Menores pelas Comisses de Proteco de Crianas e Jovens em Perigo, estando previstas novas formas para a sua proteco.

pelo infanticdio ou homicdio), abuso emocional ou psicolgico, abuso sexual, negligncia, abandono, explorao no trabalho, exerccio abusivo da autoridade e trfico de crianas e jovens, entre outras formas de explorao. Esta violncia pode observar-se em diferentes contextos, designadamente familiar, social e institucional. Assim, as crianas e jovens podem ser maltratados por um dos progenitores ou por ambos, por um cuidador, por um irmo ou outro familiar, por uma pessoa conhecida ou por um estranho. O abusador pode ser um adulto ou um jovem mais velho. Apenas em situaes de muita gravidade se consideram como situao de maus tratos os que acontecem fora do contexto familiar ou institucional. Pela sua frequncia e relevncia apenas sero consideradas as seguintes formas de maus tratos: negligncia, maus tratos fsicos, abuso sexual e abuso emocional, e a chamada sndroma de Munchausen por procurao.

1. Negligncia
A negligncia constitui um comportamento de omisso relativamente aos cuidados a ter com as crianas e jovens, no lhes sendo proporcionada a satisfao das suas necessidades em termos de cuidados bsicos e de higiene, alimentao, segurana, educao, sade, estimulao e apoio. Pode ser voluntria (com a inteno de causar dano) ou involuntria (resultante da incompetncia dos pais para assegurar os cuidados necessrios e adequados). Inclui diversos tipos como a negligncia intra-uterina (durante a gravidez), fsica, emocional e escolar, alm da mendicidade e do abandono. Deste comportamento resulta dano para a sade e/ou desenvolvimento fsico e psicossocial da criana e do jovem.

2. Maus tratos fsicos


Esta forma de maus tratos corresponde a qualquer aco, no acidental, por parte dos pais ou pessoa com responsabilidade, poder ou confiana, que provoque ou possa provocar dano fsico na criana ou jovem. O dano resultante pode traduzir-se em leses

Tipologia dos maus tratos


A violncia para com as crianas e jovens manifesta-se por formas muito diferentes, como maus tratos fsicos (que, no limite, se traduzem

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fsicas de natureza traumtica, doena, sufocao, intoxicao e a sndroma da criana abanada.

5. Sndroma de Munchausen por procurao


Definio Abordar a problemtica dos maus tratos na criana implica tambm a referncia especial a uma situao designada por sndroma de Munchausen por procurao. Trata-se dum quadro clnico em que um dos progenitores- invariavelmente a me est implicado, simulando ou causando doena no filho. Esta situao perpetrada em crianas incapazes ou no desejosas de identificar a agresso e o agressor Etiopatognese Existem vrias possibilidades quanto etiopatognese: o progenitor propicia uma histria clnica inventada; poder falsificar os resultados ou o nome do titular de exames complementares laboratoriais; poder provocar sintomatologia na criana atravs de diversos estratagemas: leso traumtica em condies especiais, administrao de determinados frmacos tirando partido de determinados efeitos dos mesmos; simulao de sndroma febril exibindo o termmetro previamente introduzido em lquido quente; exposio repetida a determinada toxina; apneia e convulses provocadas, por exemplo, por sufocao; colorao de fezes e urina com o sangue simulando respectivamente rectorragias e hematria, etc.. Muitas vezes a me tem experincia de ambiente mdico-assistencial, estando familiarizada com nomes e sintomas de determinadas doenas. As manifestaes esto sempre associadas proximidade entre a me e a criana. Noutras circunstncias a me incute no filho a ideia de situao de risco ou mesmo de doena, o que origina da parte da criana o desejo de mais dependncia e de estar com ela , implicando, por exemplo, absentismo escolar. Neste contexto, o cenrio habitual o de um pai que tem um papel passivo e distante deixando a cargo da me todas as diligncias relativas aos cuidados a prestar ao filho. Manifestaes clnicas A deteco da sndroma de Munchausen por procurao requer um elevado ndice de suspeita;

3. Abuso sexual
O abuso sexual traduz-se pelo envolvimento da criana ou jovem em prticas que visam a gratificao e satisfao sexual do adulto ou jovem mais velho, numa posio de poder ou de autoridade sobre aquele. Trata-se de prticas que a criana e o jovem, dado o seu estdio de desenvolvimento, no conseguem compreender e para as quais no esto preparados. Pode ser intra ou extra familiar, (muito mais frequente o primeiro) e ser repetido, ao longo da infncia. So exemplos deste tipo de abuso: a obrigao de a criana e o jovem conhecerem e presenciarem conversas ou escritos obscenos, espectculos ou objectos pornogrficos ou actos de carcter exibicionista; a utilizao do menor em fotografias, filmes, gravaes pornogrficas, ou em prticas sexuais de relevo; a realizao de coito (penetrao oral, anal e/ou vaginal).

4. Abuso emocional
Esta forma de abuso constitui um acto de natureza intencional caracterizado pela ausncia ou inadequao, persistente ou significativa, activa ou passiva, do suporte afectivo e do reconhecimento das necessidades emocionais da criana ou jovem. Do referido abuso resultam efeitos adversos no desenvolvimento fsico e psicossocial da criana ou jovem e na estabilidade das suas competncias emocionais e sociais, com consequente diminuio da sua auto-estima. So citados como exemplos insultos verbais, humilhao, ridicularizao, desvalorizao, ameaas, indiferena, discriminao, rejeio, culpabilizao, crticas, etc.. Como se depreende, este tipo de maus tratos est presente em todas as outras situaes de maus tratos, pelo que s deve ser considerado isoladamente quando constituir a nica forma de abuso. O diagnstico de qualquer destas situaes requer, em geral, um exame mdico e psicolgico da vtima, e uma avaliao social e do seu contexto familiar.

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os sintomas e sinais, atpicos e incompatveis com processos mrbidos naturais e reconhecidos, podero ser indiciadores. As manifestaes so diversas e dedutveis das circunstncias etiopatognicas atrs referidas, conforme a idade da criana; por exemplo: hiperactividade, sonolncia, febre, convulses, apneia, cefaleias, dor abdominal. Podem atingir qualquer aparelho ou sistema orgnico e sugerir uma variedade de processos patolgicos. Por vezes existem antecedentes maternos da referida sndroma. Classicamente a sndroma mais frequente em crianas que ainda no falam; no entanto, esto descritos casos no perodo pubertrio. De referir, no entanto, que por vezes existe doena orgnica associada. Diagnstico Face s suspeitas da situao, para alm de redobrada vigilncia estando a criana hospitalizada, haver que proceder a exames complementares comprovativos estritamente necessrios e minimamente invasivos segundo o princpio de primum non nocere.

zado em Portugal por Fausto Amaro, em 1985, haveria 20 mil casos de crianas maltratadas. Por outro lado, a Comisso Nacional de Proteco de Crianas e Jovens em Risco apurou a seguinte a frequncia relativa: Negligncia e abandono: 65,8%; Maus tratos fsicos e psicolgicos: 28,7%; Abuso Sexual: 5,5% De salientar que o nmero de casos aumentou 82% entre 1998 e 1999; provavelmente este achado deve-se, no a um aumento real das situaes de maus tratos, mas a uma maior inquietao e sensibilidade na deteco dos mesmos. Deste estudo reala-se que em 83% dos casos, os abusadores residem com a criana, sendo que em cerca de 65% dos casos o abusador a me ou o pai. Como se deduz, poucos casos de maus tratos chegam a ser detectados e a ser objecto de tratamento, sobretudo os casos de abuso intra familiar, os quais se repetem frequentemente no anonimato da famlia, muitas vezes com a conivncia de alguns dos seus membros. Os estudos epidemiolgicos nesta rea realizados mais recentemente corroboram, no essencial, os resultados referidos naquele.

Aspectos epidemiolgicos Factores de risco


impossvel determinar a verdadeira incidncia de casos de maus tratos em qualquer pas e, consequentemente, a morbilidade e mortalidade a eles associadas. Tal dificuldade deve-se ao facto de um elevado nmero de casos acontecer em meio familiar (sendo assim de difcil visibilidade), aceitao social de muitos deles, s dificuldades no seu diagnstico e falta de notificao sistemtica dos mesmos. A maior parte dos maus tratos surge em todos os grupos sociais. Admite-se que acontecem com maior frequncia nas classes sociais mais desfavorecidas, em virtude das carncias econmicas a que se associam as ms condies habitacionais, o baixo nvel ou ausncia de instruo escolar e da promiscuidade, e a desorganizao da vida profissional, social e familiar. Algumas estimativas sugerem que o nmero de casos detectados corresponde apenas a 30 35% do total. De acordo com o estudo epidemiolgico realiSo considerados factores de risco dos maus tratos todas as influncias que aumentam a probabilidade de ocorrncia ou de manuteno de tais situaes. Contudo, na sua avaliao deve imperar sempre o bom senso, tendo em conta o contexto da situao, uma vez que qualquer destes factores, isoladamente, poder no constituir um factor de risco. Tais influncias esto relacionadas com caractersticas individuais dos pais, da criana ou jovem, assim como do contexto familiar, social e cultural. As caractersticas individuais dos pais so mltiplas, enumerando-se as mais frequentes: alcoolismo, toxicodependncia; perturbao da sade mental ou fsica; antecedentes de comportamento desviante; personalidade imatura e impulsiva; baixo auto-controlo e reduzida tolerncia s frustraes; baixa auto-estima; antecedentes de maus tratos na infncia; idade muito jovem

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(inferior a 20 anos, sobretudo as mes); baixo nvel econmico e cultural; desemprego; perturbaes no processo de vinculao com o filho (especialmente me/filho no perodo ps-natal precoce); excesso de vida social ou profissional que dificulta o estabelecimento de relaes positivas com os filhos. As caractersticas da criana ou jovem mais frequentemente associadas ao tpico em anlise so: a vulnerabilidade em termos de idade e de necessidades; a personalidade e temperamento no ajustados aos pais; a prematuridade; baixo peso de nascimento; perturbao da sade mental ou fsica (anomalias congnitas, doena crnica), etc.. As caractersticas do contexto familiar, isto , as fontes de tenso facilitadoras dos maus tratos so: gravidez no desejada; famlia mono parental, reconstituda com filhos de outras ligaes, com muitos filhos, no estruturada (relao disfuncional entre os pais, crises na vida familiar, mudana frequente de residncia ou emigrao); famlias com problemas socioeconmicos e habitacionais (extrema pobreza, situaes profissionais instveis, isolamento social), entre outras. Tambm as caractersticas do contexto social e cultural, tais como a atitude social para com as crianas, as famlias e atitude social em relao conduta violenta, so factores de intensificao do trauma.

lares, tronco e ndegas, as queimaduras circulares ou de limites muito bem definidos, os hematomas subdurais nos lactentes, particularmente se associados presena de hemorragias retinianas; as fracturas dos membros no primeiro ano de vida; a deteco de vrias fracturas com diferentes estdios de calcificao ou de fracturas de arcos costais. Em suma, uma histria clnica inverosmil, com contradies ou diferentes verses e, sobretudo, as discrepncias entre a histria relatada e o tipo de leses observadas, aliados ao atraso na procura de cuidados mdicos, constituem a chave para o diagnstico.

Interveno
Na suspeita de maus tratos, a criana (ou jovem) deve ser internada ou temporariamente afastada do meio familiar, com um duplo objectivo: em primeiro lugar, a sua proteco, impedindo que os maus tratos continuem e provoquem leses mais graves; em segundo lugar, dispor de tempo suficiente para um estudo familiar e social completo. Esta actuao vai permitir que se tomem as diligncias necessrias ao seu encaminhamento correcto. Contudo, nalgumas situaes de maus tratos perpetrados por algum no prximo da criana/jovem em que no so necessrios cuidados mdicos, pode ponderar-se a eventualidade de a criana/jovem voltar ao seu domiclio, desde que os pais sejam de confiana e protectores, permitindo um acompanhamento seguro em situao de no internamento. A observao do comportamento dos pais, da criana, e da relao entre ambos, pode fornecer elementos adicionais importantes para a formulao do diagnstico de maus tratos. Ao contrrio do que acontece com as situaes acidentais em que os pais se mostram geralmente preocupados com o estado de sade da criana, nas situaes de maus tratos devem ser considerados suspeitos: os que recusam o tratamento ou o internamento dos filhos; os que se mostram indiferentes ou agressivos; ou os que colocam as suas preocupaes acima do estado de sade da criana. Por sua vez, as crianas podem mostrar-se demasiado assustadas, no acalmando com a presena ou com as carcias dos pais ou assumin-

Diagnstico
As manifestaes clnicas so muito variadas, dependendo do tipo de mau trato; com efeito, no existindo leses patognomnicas, tornam-se necessrios uma particular ateno e um elevado ndice de suspeita diagnstica. Assim, para alm duma anamnese minuciosa e com bom senso, obtida, por tcnico de sade experiente, em ambiente de privacidade, tentando obter o maior nmero possvel de informaes dos diferentes elementos da famlia, ouvidos em separado e confidencialmente, indispensvel efectuar um exame fsico completo, no sentido de identificar o tipo de leses mais frequentes ou mais sugestivas: as equimoses ou hematomas com estdios de evoluo diferentes e de localizao preferencial na face, pescoo, pavilhes auricu-

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do posturas de defesa aproximao de adultos. A atitude da equipa (multidisciplinar) que orienta estes casos deve pautar-se sempre por extrema prudncia e calma, mostrando uma atitude de compreenso e evitando juzos de crtica ou atitudes de punio da famlia. fundamental, pois, perceber que se est perante uma famlia doente e que uma interveno de ajuda a mais correcta e comprovadamente mais eficaz.

linguagem, insucesso escolar, alteraes de comportamento, risco elevado de delinquncia, diminuio da auto-estima, dificuldades no relacionamento social, baixas expectativas de vida e transmisso do mau trato s geraes futuras.

Preveno
Em todo o processo de proteco da infncia, a preveno dos maus tratos constitui a sua prioridade fundamental. Existem trs nveis de preveno, consoante os objectivos e os alvos a que dirigida: Primria prestao de servios populao em geral, tendo em vista evitar o aparecimento de casos de maus tratos; Secundria prestao de servios a grupos especficos de risco, a fim de tratar ou evitar novos casos, promovendo o regresso da criana famlia; Terciria prestao de servios a vtimas de maus tratos, para minorar a gravidade das consequncias e evitar a recidiva. A preveno primria engloba vrios tipos de medidas que devem ser dirigidas a dois alvos de nveis distintos, pelo que se designam preveno primria inespecfica, ou especfica. A preveno primria inespecfica dirigida populao em geral e deve comear por fomentar uma cultura antiviolncia, passando pela informao da comunidade; pela promoo da sade materno-infantil; pela preparao de tcnicos que trabalham com crianas; pelo ensino aos futuros pais; pela estimulao da relao me-filho; pela proteco legal, e pela criao de estruturas sociais de apoio maternidade e a criana e ao jovem. Deve incluir ainda medidas muito mais vastas de cariz social, como a promoo da melhoria das condies de vida, da sade, e do emprego; e o combate ao trabalho infantil, ao alcoolismo e toxicodependncia, entre outras. A preveno primria especfica tem como principal objectivo a identificao das crianas e famlias em risco. A estratgia de interveno depende do tipo de problemas identificados em cada famlia. A identificao de crianas em risco na maternidade deve levar a maior vigilncia e apoio me: ensino de regras de puericultura; estimu-

Consequncias orgnicas e psicossociais


No possvel estabelecer uma relao simples entre o tipo de maus tratos e as suas consequncias a longo prazo, dado que na maior parte das vezes se trata de situaes mistas, em todas elas esto subjacentes os maus tratos emocionais que, pela sua natureza, so difceis de identificar e controlar. Os maus tratos intrafamilares so aqueles que mais graves consequncias tm para crianas e jovens, dado que dos mesmos resultam uma profunda quebra de confiana e uma importante perda de segurana em casa, por sua vez uma ameaa profunda para o desenvolvimento. sabido que uma criana vtima de maus tratos corre srios riscos de morte, de leses cerebrais e sequelas graves, sobretudo no primeiro ano de vida, se no for diagnosticada e no se providenciarem as medidas adequadas sua proteco. A grande maioria dos casos fatais de maus tratos ocorre nas crianas com menos de 3 anos. As causas mais frequentes so os traumatismos cranianos dos pequenos lactentes, seguidos pelas leses intra-abdominais (rotura de vsceras), asfixia e sufocao. Nas crianas mais velhas, em idade escolar, no existe geralmente risco de vida. A repetio dos maus tratos fsicos ou psicolgicos vai ter, contudo, repercusses graves na vida futura da vtima; importa, por isso, estar atento a estas questes no sentido de as prevenir, identificar e tratar. Em sntese, so consideradas, a longo prazo, as seguintes consequncias psicossociais: atraso de crescimento, atraso de desenvolvimento, atraso de

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lao do aleitamento materno e da relao mefilho; acompanhamento mais estreito nas consultas de sade infantil; promoo de programas de visitas domicilirias; ensino da preveno de acidentes; tratamento da desintoxicao alcolica ou toxicodependncia dos pais; auxlio na aquisio de benefcios sociais; melhoria das condies habitacionais; integrao em creches; e ocupao dos tempos livres. Estas medidas devem ser desenvolvidas em todas as situaes familiares de risco. A preveno secundria inclui: o tratamento adequado da criana e interveno na famlia, e o apoio e vigilncia no domiclio e na comunidade. As visitas domicilirias a cargo de enfermeiras, assistentes sociais, a colaborao do mdico de famlia, e a integrao das crianas em creches ou jardins de infncia so medidas que devem fazer parte deste deste tipo de preveno. As modalidades de abordagem acima referidas no tero xito se no puderem contar com o apoio de meios adequados e legislao que, garantindo os direitos humanos, permita a sua aplicao. Assim, as estruturas polticas devero ser consideradas como parceiros sociais nas aces de preveno relativas aos maus tratos. A reflexo sobre os programas de preveno do mau trato permite deixar uma nota de optimismo desde que o apoio seja precoce e continuado e, sobretudo, se se conseguir o estabelecimento de uma relao respeitosa e de confiana entre os tcnicos e as famlias das crianas maltratadas. Esta interveno reestruturante da anarquia das relaes familiares consegue muitas vezes estabiliz-las de forma a permitir o desabrochar das potencialidades intelectuais e afectivas das crianas e jovens vtimas de maus tratos. BIBLIOGRAFIA
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TRAUMATISMOS, FERIMENTOS E LESES ACIDENTAIS O PAPEL DA PREVENO
Mrio Cordeiro

Importncia do problema
Os traumatismos, ferimentos e leses acidentais (TFLA) constituem, em quase todos os pases do Mundo, nos grupos etrios da infncia e da adolescncia, a maior causa de morte, anos de vida, potenciais perdidos, doena, internamento, recurso aos servios de urgncia, incapacidades temporrias e definitivas. Consequentemente, constituem um dos problemas com custos socioeconmicos mais elevados. Infelizmente, no nosso Pas o problema revelase de uma agudeza extrema, com taxas de mortalidade, por exemplo, quatro vezes superiores s da Sucia. Encarar os acidentes como um grave problema nacional e assumir a sua resoluo como uma tarefa de toda a sociedade um passo fundamental e indispensvel. A impessoalidade das cifras pode fazer-nos esquecer o drama humano, ao qual s damos a necessria ateno quando somos confrontados com ele nas nossas casas ou no nosso crculo pessoal de amigos. Os acidentes manifestam-se por "doenas" os traumatismos, ferimentos e leses deles decorrentes (TFLA). Para aceitar esta definio basta ter presente que os TFLA: tm uma causa (um agente, a energia resultante dos impactes, do calor, do movimento de objectos, etc.); provocam sintomas e sinais bem definidos; tm um processo de diagnstico; tm um processo de teraputica;

so passveis de preveno primria, secundria e terciria, tal como a maioria das doenas. O que talvez diferencie os TFLA de outras doenas a rapidez da aco da causa e o pequenssimo lapso de tempo entre a aco do agente e os sintomas e sinais, o que tambm contribui para a dificuldade da preveno, se analisarmos esta numa perspectiva mdica estrita. Podemos tambm considerar os TFLA numa perspectiva ecolgica, tal como por exemplo as doenas infecciosas: o acidente resulta da interaco entre o agente, o meio humano e o meio material, envolvendo o indivduo. A aceitao desta trade (ou ttrada) traz consequncias imediatas: qualquer aco preventiva que deixe de lado um dos elementos ser votada ao insucesso; por outro lado, a compreenso do problema na sua plena extenso passar obrigatoriamente por uma anlise aprofundada das circunstncias e da histria destas vrias vertentes. O planeamento urbano e a construo, o design, a arquitectura, etc., constituem uma tarefa complexa na qual necessrio ter em conta as diversas, e por vezes contraditrias, necessidades dos diversos grupos de cidados. Quando o desenvolvimento urbano para citar um dos exemplos actualmente mais preocupantes , se baseia em interesses pouco claros ou unilaterais, remetendo para segundo lugar os interesses dos cidados, designadamente a sua sade, o resultado frequentemente um ambiente de m qualidade no qual as geraes presentes e vindouras tero de viver. Acresce que os erros estruturais se traduzem geralmente por consequncias a longo prazo, sendo a sua inverso extremamente dispendiosa e difcil, se no mesmo impossvel. A origem dos acidentes que envolvem crianas e jovens no reside assim, como veremos mais desenvolvidamente, no "mau" comportamento daquelas ou destes mas, pelo contrrio, na agressividade e desadaptao do ambiente s suas caractersticas fsicas, mentais e psicolgicas. Por outras palavras, no so as crianas e os adolescentes que esto errados o mundo que os rodeia e onde so forados a viver que se torna, dia a dia, mais e mais agressivo, e cada vez mais recheado de armadilhas.

CAPTULO 38 Traumatismos, ferimentos e leses acidentais o papel da preveno

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As principais vtimas de um ambiente insalubre e perigoso so sempre os grupos psicolgica ou fisicamente mais vulnerveis, ou com menores capacidades adaptativas, seja decorrentes da sua prpria vulnerabilidade e das suas caractersticas bio-psico-sociais (designadamente do seu grau de resilincia), seja dos seus estilos de vida prprios. As crianas, os idosos e os cidados com deficincia esto no epicentro deste problema e nestes grupos que se tornam mais evidentes e mais graves as consequncias da desadequao entre o continente e o contedo, ou seja, entre o mundo onde os seres humanos tm que viver e as capacidades e necessidades desses mesmos seres humanos. O ambiente constitui pois, actualmente, a maior ameaa vida e sade das crianas e dos jovens. Culpar a criana dos acidentes ser, afinal, culpar a vtima e desculpar o "criminoso".

Aspectos epidemiolgicos
Na abordagem dos TFLA, revela-se indispensvel um conhecimento epidemiolgico aprofundado, pois ser certamente muito difcil delinear uma estratgia pertinente e adequada para controlo de um problema quando se desconhece a sua verdadeira dimenso e, ainda mais importante, os pormenores e as circunstncias que rodeiam o acontecimento. Este facto tanto mais gravoso quanto verdade estarmos na presena de um conjunto de situaes de origens vrias, em que causas distintas podem gerar o mesmo efeito ou, ao invs, causas semelhantes efeitos diferentes: uma queda pode ter etiologias dspares e gerar diversos traumatismos ou leses; por outro lado, a mesma leso uma fractura de um membro, por exemplo pode ser causada por agentes diferentes, como um choque de automveis, um coice de cavalo ou uma queda de uma rvore. A diversidade de local para local, relacionada com distintas identidades culturais, constitui outro factor de importncia inegvel, no podendo ser subvalorizado. Num captulo de um livro como este, no possvel desenvolver exaustivamente a questo dos indicadores epidemiolgicos. Entendemos, no entanto, justificar-se encarar os TFLA nas suas diversas vertentes: mortalidade, morbilidade,

anos de vida, potenciais perdidos, idas ao servio de urgncia, internamentos, dados do Sistema ADELIA (Acidentes Domsticos e de Lazer Informao Adequada), e tambm de outras fontes menos ligadas Sade (Instituto de Socorros a Nufragos, Companhias de Seguros, Ministrio da Educao, Servio de Bombeiros, etc). (Quadro 1) Alm do escasso mbito ou representatividade de alguns dos dados, a metodologia adoptada por cada uma, designadamente em parmetros to bsicos como os grupos etrios, as definies de caso, etc., no frequentemente a mesma, impedindo muitas vezes a juno ou a comparao1. Falta assim fazer um trabalho de recolha dos indicadores existentes e sua anlise crtica, identificao de eventuais reas com lacunas e propostas metodolgicas consensuais para que, sem um esforo acrescido, se possam obter informaes mais amplas e fiveis, portanto mais teis. Este problema no , contudo, exclusivamente portugus. No que respeita ao impacte econmico do problema em Portugal, designadamente, foi estimado que os acidentes de viao, por exemplo, somando todos os tipos de custos, custaram ao Pas, quase 4% do PIB, ou seja, cerca de 25.000 milhes por ano, algo como cinco mil euros por minuto. Admitindo um gasto equivalente nos acidentes domsticos de lazer (ADL) mais frequentes mas globalmente menos graves , os acidentes custariam, em Portugal, mais de uma vez e meia o oramento do Ministrio da Sade, sendo a maior parcela equivalente a gastos com TFLA.

Preveno 1. Obrigao da Sociedade


A opo por medidas modificadoras do ambiente so geralmente caras, mais radicais e de maiores custos polticos, em comparao com a fcil,
1. sintomtica (e preocupante) a anarquia reinante em items to simples como as idades consideradas: depois dos 4 anos de vida cada sistema utiliza a sua classificao etria, dividindo em grupos de 5 anos ou juntando dos 5 aos 14, uns terminando aos 16, outros aos 17, 18 ou 19 anos. Outro exemplo elucidativo diz respeito mortalidade por acidente de viao, considerada por algumas entidades como a ocorrendo no local do acidente, por outras como indo at s 48 horas aps o evento e, por outras ainda, como a resultante do acidente, no importando o lapso de tempo decorrido.

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QUADRO 1 Colheita de dados epidemiolgicos sobre TFLA


Sistemas nacionais de colheita de dados Mortalidade (Instituto Nacional de Estatstica) Viao (Observatrio Rodovirio e DGV) ADELIA (Observatrio Nacional de Sade) Inquritos complementares (Instituto do Consumidor) Inqurito Nacional de Sade (Observatrio Nacional de Sade) Fontes complementares Instituto de Medicina Legal de Lisboa Centro de Reabilitao do Alcoito Dados colhidos a nvel nacional e de forma contnua Acidentes escolares (Ministrio da Educao) Acidentes desportivos (Ministrio da Educao) Intoxicaes (Centro de Informao Anti-Venenos) Dados recolhidos a nvel nacional ou regional de fontes relacionadas com os servios de sade ou de emergncia Projecto "mdicos-sentinela" (Observatrio Nacional de Sade) Cruz Vermelha Portuguesa Servio Nacional de Bombeiros Instituto Nacional de Emergncia Mdica Polcia de Segurana Pblica Polcias Municipais Instituto de Socorros a Nufragos Inquritos ad-hoc locais ou regionais (vrios) Outras fontes Acidentes pessoais/trabalho (Companhias de Seguros e Segurana Social), etc..

conceito desenvolveu-se no apenas em termos de disponibilidade e adequao de cuidados sade, educao, segurana social, entre outras como tambm em termos ambientais provimento de ar puro, gua potvel, nutrio correcta, etc.. Paralelamente, depois do reconhecimento gradual e sequencial dos direitos dos homens, dos trabalhadores e das mulheres, registou-se neste sculo um movimento crescente a favor dos direitos das crianas e dos adolescentes, to bem resumidos na Conveno sobre os Direitos da Criana, aprovada na Assembleia Geral da ONU a 20 de Novembro de 1989 e ratificada por Portugal. A Conveno reconhece que as crianas tm o direito de crescer e de se desenvolver normalmente, sem limitaes desnecessrias, e o direito proteco, os quais devem ser garantidos pelo Estado atravs de medidas de vria ordem. Portugal, tendo ratificado a Conveno em 1990, est comprometido com a sua populao infantil e juvenil, e no poder ignorar as suas responsabilidades. A sociedade portuguesa, de onde emana o Estado, tem igualmente de assumir de forma global a proteco da sua populao infantil e juvenil.

2. Perspectiva dinmica e inovadora


Os acidentes sempre acompanharam a vida dos homens; e, se por um lado esse facto permitiu acumular conhecimentos e experincias milenrias, conduziu, por outro, aceitao dos acidentes como parte da prpria existncia e interiorizao do problema como algo de insondvel e superior fora humana. Por outro lado, as tentativas para os evitar, pecando talvez por timidez mas condicionadas pelo ritmo humano, foram rapidamente ultrapassadas pela extraordinria rapidez da evoluo tecnolgica e pelo aparecimento de foras que, se bem que concebidas pela mente do Homem, se afastam da sua prpria escala tenha-se em considerao a velocidade dos automveis, as alturas dos prdios, a energia da electricidade e tantos outros exemplos de como nos deslocamos, vivemos e utilizamos dimenses e foras totalmente estranhas s nossas caractersticas biolgicas e mesmo psicolgicas, com o consequente desfasamento entre as necessidades e capacidades, por um lado, e a realidade, por outro.

barata e tradicional (mas muitas vezes ineficiente) educao para a sade. H, muito claramente, uma relao inversamente proporcional entre o dinheiro atribudo s vrias medidas e a sua eficincia. Praticamente em todas as culturas, semelhana do que acontece na maioria das espcies animais, considerado natural proteger a vida e a sade das crias. No chamado "Mundo Ocidental", este

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Os prprios estilos de vida, geradores de estresse e de uma vida "acelerada", contribuiram para o aumento dos riscos e para uma maior incapacidade de lidar com eles "a tempo e horas", no havendo para muitos destes riscos, o verdadeiro conhecimento da sua existncia. Assim, embora no se possa dizer que as crianas e os jovens de sociedades anteriores nossa estivessem livres de sofrer TFLA basta recordar os ataques das feras na idade das cavernas ou o trabalho infantil em condies precrias nos tempos da revoluo industrial pode contudo afirmar-se que as crianas e os adolescentes de hoje esto mais expostos aos riscos, sendo tambm provavelmente detentores de uma resilincia menor. O estresse representa, assim, um factor fundamental para a compreenso do problema dos TFLA. Felizmente, nos ltimos anos, muitos autores tm dedicado tempo e reflexo ao estresse e, principalmente, gesto do estresse. Este elemento to importante, to presente e to condicionante das opes de vida, ocupou durante muito tempo um lugar quase ridculo na construo fisiopatolgica dos TFLA, bem como de muitas outras situaes de doena ou de falta de sade. Importa analisar e sistematizar o estresse e traar os princpios mestres da sua boa gesto e aproveitamento enquanto energia positiva e mobilizadora, transformando-o em factor de resilincia em vez de factor de risco. Com a evoluo tecnolgica e as consequentes mudanas nos estilos de vida designadamente a entrada das crianas em massa no mundo dos adultos desde idades muito precoces (inclusivamente no mundo laboral) e a ausncia de um espao prprio infantil para crescerem -, os riscos aumentaram ou pelo menos tornaram-se mais "acessveis" maioria das crianas e dos adolescentes. Os acidentes passaram assim a fazer de tal modo parte da nossa vida quotidiana que, por impregnao e habituao, deixaram de nos tocar no plano colectivo s somos verdadeiramente afectados se nos atingem directamente ou pelo menos a quem nos est prximo. Por outro lado, a prpria palavra "acidente" desencadeia mecanismos psicolgicos adaptativos tendentes a integrar o conceito como associado a fatalismo, determinismo, um acontecimento

que existe devido a um acto incontrolvel e incontornvel do destino, ou seja, que aconteceu "por acidente". Quantas pessoas vacinam os filhos, do-lhes vitaminas e, afinal, olham para a preveno dos TFLA como algo desnecessrio ou pouco importante, considerando at as consequncias do acidente como uma punio inevitvel e normal para um erro que se cometeu? Actualmente, a maioria das pessoas ao serem questionadas sobre o que significa a palavra "acidente" respondero provavelmente: "servio de urgncia". A esta resposta no ser estranho o facto de as consequncias imediatas de um acidente grave serem mdicas. Contudo, o que fica subvalorizado nesta atitude a vertente preventiva (ambiental), ignorada pela maioria, ao contrrio do que acontece com outros grandes problemas de sade pblica como a hipertenso, a diabetes, a obesidade (em que os termos evocaro ao cidado comum outros como acar, sal, exerccio fsico, gorduras - afinal elementos inerentes actividade preventiva). A utilizao da palavra "acidente" para definir os eventos de que estamos a falar parcialmente responsvel por esta atitude. No foi por acaso que os autores de lngua anglo-saxnica optaram pela palavra "injury" em vez de "accident", pois esta escolha no s permite fugir noo fatalista da palavra "acidente", como tambm concentrar as atenes sobre o principal aspecto da questo e que importa enfatizar as leses, os ferimentos e os traumatismos que decorrem dos referidos acidentes. Por outras palavras, se por absurdo (como nos filmes de desenhos animados ou de super-heris), um indivduo no fosse minimamente afectado quando casse do alto de um prdio ou quando fosse atropelado por um camio, o acontecimento em si o "acidente" afinal , deixaria de nos interessar em termos de problema de sade. As suas consequncias, ou seja, os traumatismos, ferimentos e leses resultantes da queda do prdio ou do atropelamento que representam a fonte de preocupao e de interesse. Infelizmente, a lngua portuguesa no tem uma palavra que expresse totalmente o que se pretende. A palavra ferimento, por exemplo, exprime mal as consequncias de um afogamento. Traumatismo no descreve bem o que se passa no decurso de uma intoxicao. A palavra leso

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ser pouco adequada para o que resulta da introduo de um corpo estranho. Porm, o que encontramos nos servios de urgncia, nas consultas, nos cuidados intensivos, em casa, so traumatismos, ferimentos e leses causados por um agente ambiental. Deveremos, pois, fazer um esforo para comear a usar, tanto quanto possvel, uma terminologia mais correcta, com vista a reforarmos e simplificarmos a compreenso do cerne do problema. A expresso "traumatismos, ferimentos e leses acidentais" parece a mais adequada aos objectivos subjacentes s aces preventivas; e poder chegar o dia em que as pessoas, interrogadas sobre o significado da palavra "acidente", respondam "cintos de segurana", "leis antilcool", "protectores de tomadas", etc.. A maioria das definies enferma um erro substancial: o carcter "no premeditado" ou "inesperado" da situao, e a consequente falncia da "vontade humana" em a evitar. Isto seria admitir, partida, a impossibilidade de qualquer aco preventiva, o que no corresponde verdade: falso que os acidentes sejam imprevisveis, j que os comportamentos das crianas e dos jovens fazem parte integrante do seu desenvolvimento fsico, emocional e cognitivo normal. Na realidade, 90% dos TFLA so ao mesmo tempo previsveis e evitveis. Os prprios dados epidemiolgicos mostram que a tipologia dos acidentes corresponde a um padro estreitamente relacionado com os consecutivos estdios de desenvolvimento e com as actividades do dia-a-dia da criana e do adolescente. Assim, sendo este padro previsvel, existem bases para interveno e para aces preventivas, quer atravs de meios abstractos como a informao e educao no sentido de melhorar comportamentos individuais e padres de comportamento colectivos (nos quais se incluem as modas e a presso social e de grupo), quer sobretudo activamente, atravs da construo de um ambiente seguro onde o desenvolvimento normal possa ter lugar sem se correrem riscos inaceitveis.

3. Compreenso do desenvolvimento e comportamento humanos


O ser humano, ao contrrio de outros mamferos,

nasce razoavelmente inacabado do ponto de vista de maturao neuro-sensorial sendo portanto muito dependente do meio que o rodeia e da proteco da sociedade. O desenvolvimento do sistema nervoso central, at atingir a soma extraordinria de um bilio de sinapses, prolongase aps o nascimento, fundamentalmente no primeiro quinqunio da vida. Por outro lado, para alm da estrutura neurolgica h a construo da personalidade, a qual vai depender muito do ambiente nos seus diversos nveis, numa estreita relao, quer com o meio, quer interpares. Os ptimos resultados da utilizao das prprias crianas como orientadoras do trfego sada de uma escola demonstram bem o efeito estruturalizante positivo sobre os colegas, em contraponto ao efeito negativo, por exemplo, dos desafios lanados tambm por colegas: "aposto que no s capaz de fazer isto ou aquilo!". o ambiente que se deve adaptar criana e ao jovem e no o contrrio. Qualquer programa de preveno dos TFLA ter, assim, de tomar em considerao algumas caractersticas bsicas do desenvolvimento infantil, componentes indispensveis para a compreenso das vrias etapas "acidentais" da criana e para, em termos de cuidados em antecipao, promover as indispensveis modificaes ambientais para que os riscos possam ser minorados, designadamente. a descoberta progressiva de si prprio, dos outros, do espao e dos objectos que esto no primeiro crculo, ou seja, ao alcance da mo e da viso; depois dos que esto mais longe; a seguir dos que esto escondidos para alm de outros objectos at ao mundo na sua totalidade; esta evoluo acompanhada por uma correspondente capacidade motora e de locomoo (sentar, gatinhar, pr-se de p, andar, trepar, correr, juntar uma cadeira e um banco, etc); a curiosidade progressiva; o uso dos cinco sentidos para conhecer o mundo, incluindo a necessidade imperiosa de mexer nos objectos e de levar tudo boca; as caractersticas associadas s outras idades escolar, adolescncia , associadas ao crescimento e maturao, quer orgnica, quer psicolgica, emocional e da personalidade.

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As limitaes fisiolgicas das capacidades da criana, decorrentes dos estdios do seu desenvolvimento neuro-psquico-sensrio-comportamental, devem ser tidas muito em conta, como se pode demonstrar atravs de alguns exemplos: uma criana de trs anos que se debrua numa varanda no tem a sensao da distncia at ao solo e atirar-se- para os braos de algum que, l de baixo, esteja a cham-la; uma criana de dois anos no tem a sensao da profundidade: ver uma escada na continuao directa e plana do corredor de onde vem a correr; uma criana com menos de dez anos de idade poder no ter ainda capacidade para atravessar uma rua sozinha pois frequentemente no entende de onde vem o som, no consegue calcular a velocidade dos automveis nem a distncia a que se encontram; dificilmente ser capaz de integrar a informao recebida quando olhar para a esquerda e a que seguidamente recebe quando olhar para a direita sem esquecer a primeira; demorar mais tempo a efectuar qualquer tipo de anlise da situao em termos espaciais e sensoriais, designadamente a excluso de estmulos inteis para o objectivo em causa; e, finalmente, distrair-se- com estmulos que para ela so mais atractivos, como um amigo, uma bola ou qualquer outra coisa. Incorporar na mentalidade dos pais e profissionais estes conceitos, cientificamente demonstrados e afinal to bvios, no tarefa fcil. Acresce que os comportamentos associados s diversas caractersticas e etapas do desenvolvimento infantil no so passveis de "correco" substancial, nem o devem ser, pois que, sem eles, a criana verse-ia privada de elementos estimulantes da sua criatividade, inteligncia, capacidade de resolver situaes, de experimentar, numa palavra, de crescer. Por outro lado, ver-se-ia tambm privada de um dos seus mais elementares direitos - o de "ser criana", no que isso implica de explorao do mundo, de actividades ldicas, de ausncia de responsabilidades no adequadas idade. assim entre estes dois objectivos aparentemente contraditrios a necessidade de aprender experimentalmente e a necessidade de ser protegido que teremos de desenvolver os programas de preven-

o de acidentes, com a noo de que uma criana no um adulto em miniatura.2 H que dar ao conceito de exposio ao risco um lugar fundamental, embora se tenha de admitir que o mesmo risco se pode expressar de modo diferente conforme os casos. S assim se poder explicar atravs de um modelo comportamental a maior frequncia de acidentes nesta ou naquela situao. Nos acidentes desportivos, por exemplo, h maior envolvimento de rapazes, excepo dos TFLA sofridos na prtica de equitao, justamente porque este desporto mais praticado por raparigas. A opo individual face aos diferentes riscos igualmente um elemento a considerar: sabe-se, por exemplo, que para a mesma viagem o risco de mortalidade ao ir de automvel 20 vezes superior ao de ir de avio, e 600 vezes superior ao da viagem de comboio. Obviamente que uma escolha criteriosa e informada obrigar ao conhecimento prvio dos diversos riscos e seus graus. Ainda no que respeita aos comportamentos, na adolescncia, por exemplo, vigoram em maior ou menor grau comportamentos experimentais ou condutas de ensaio naturais e normais, desejveis e importantes em termos de integrao no grupo e de avaliao das prprias capacidades num corpo que se transforma e num esprito que se autoprope desafios constantes. Outro aspecto a ter em linha de conta nos jovens so os comportamentos para-suicidrios, ou seja, aqueles em que, por diversas razes de ordem psicolgica, numa idade em que podem com maior frequncia ocorrer momentos frgeis ou de maior vulnerabilidade, mormente com dificuldade na gesto do estresse, o risco assumido de uma forma excessiva, atravs de comportamentos em que um dos resultados possveis, qui at o mais provvel, a morte ou pelo menos um traumatismo, ferimento ou leso grave. Para compreender a gnese dos acidentes juvenis, designadamente os que ocorrem com veculos de
2. Um exemplo bem elucidativo do que no deve ser feito relata-se em breves palavras: num parque de baloios sueco, um rapaz caiu de um escorrega e partiu uma perna apesar de o cho ser de areia. Aps a ocorrncia, a associao de pais desenvolveu uma aco intensa para que os escorregas e demais equipamentos fossem retirados do parque. As entidades locais cederam s presses e assim aconteceu. Imediatamente as crianas comearam a brincar e a trepar para locais muito mais perigosos, com consequncias muito mais graves.

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duas rodas, necessrio compreender estes comportamentos. Todavia, convm no esquecer que os riscos so teis e tm mesmo uma funo individual e social a abolio total das actividades de risco significaria o fim de diversos desportos profissionais, da aviao civil, da profisso de bombeiro, polcia e (porque no), se calhar mesmo, a de mdico. De qualquer forma, cada indivduo v-se a si prprio como tendo comportamentos menos arriscados (ou por outras palavras, mais "ajuizados") do que a maioria das pessoas o que, a ser verdade, levaria a um problema matemtico complicado, do todo ser superior soma das partes se perguntarmos a cada um de ns como classificamos o trnsito diremos que catico e que as pessoas no respeitam as regras. Mas diremos tambm que se isso acontece porque "ns" respeitamos as regras e os "outros" no. Os outros respondero da mesma forma, o que levar decerto o investigador a no sar da estaca zero. Ao pretendermos estudar e equacionar o comportamento das crianas urge tambm tomar em considerao os comportamentos dos adultos, designadamente: incumprimento de regras; estar-se convencido de que se cumpre mesmo quando no se cumpre; m gesto do estresse; incapacidade de lidar simultaneamente com todos os desafios para os quais se requer ateno e aco; alteraes comportamentais motivadas pelo cansao, pela frustrao, pela ansiedade, etc.. S assim se explica, por exemplo, a falncia de medidas que primeira vista poderiam ser consideradas fceis e ideais, como por exemplo dos sinais avisadores da proximidade de uma escola, de reduo de velocidade ou as passadeiras e os semforos junto aos portes das escolas. Se as determinaes subjacentes fossem inteiramente cumpridas, o problema dos atropelamentos estaria praticamente resolvido; mas a prtica demonstra que assim no . Ignorar este aspecto perder uma parte essencial para a compreenso global do problema. Por outro lado, no se pode exigir de seres imperfeitos, como os seres humanos, anlises de si-

tuaes, atitudes e comportamentos perfeitos: um condutor, por exemplo, confrontado em cada milha (1,6 km) com 200 observaes e 20 decises. Admitindo uma incidncia perfeitamente razovel de um erro em cada quarenta decises (2,5%), tal corresponderia a um risco de um erro por cada trs quilmetros percorridos (cerca de 100 erros em cada viagem de cerca de 35 km. Com o cansao ou sob o efeito do lcool, a relao erro/deciso aumenta. Este tipo de anlise de grande interesse, no apenas porque demonstra a incerteza da confiabilidade humana, repudiando a teoria de que os "maus condutores" so loucos, assassinos ou ambas as coisas, mas tambm porque, correlacionando este indicador com a velocidade, pode calcular-se por exemplo que a 60 km/h ocorrer um erro em cada 5-6 minutos e que a 80 km/h ocorrer um erro cada 3-4 minutos. Se adicionarmos a isto o facto de o erro se manifestar sobre uma mquina de vrias centenas de quilos, que desloca uma massa de muitas toneladas, no sentida por quem est confortavelmente sentado, ouvindo msica e temperatura desejada, sem rudo e com excelentes amortecedores, facilmente compreensvel o enorme risco que um condutor tem de sofrer um acidente. Diramos mesmo que quase se torna estranho no haver mais acidentes. Mais: quantos condutores sabero, por exemplo, que a 90 km/h a distncia mdia de travagem de pelo menos 45 metros? E que, em caso de piso molhado, esta distncia sobe para praticamente o dobro? E quantos sabero que, desde que se tem a noo do perigo at se travar (distncia de reaco), decorrem 12, 19 ou 25 segundos, conforme a velocidade 60, 90 ou 120 km/h e que, portanto, verdadeira a afirmao de que se no se conseguiu travar a tempo porque se circulava a velocidade excessiva para as circunstncias da altura? Poder-se- quase perguntar: como possvel autorizar-se a conduo a indivduos que desconhecem a mquina que conduzem, os elementos que circulam e tantos outros indicadores que eliminariam partida a sua capacidade de manobrar outras mquinas industriais? Poder jogar xadrez quem no conhece os nomes das peas, os seus movimentos e os objectivos e regras do jogo? Ou ser cirurgio quem nunca estudou anatomia ou utilizou um bisturi? S ser possvel gizar e aplicar efectivamente

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medidas de preveno dos acidentes e consequentemente dos TFLA, se houver uma profunda compreenso das caractersticas do comportamento humano, quer em termos de "laboratrio", quer na vida real, perante os estmulos de ordem vria e perante o estresse.

4. O ambiente como factor fundamental


No nos podemos esquecer de que os agentes envolvidos na preveno dos TFLA dos legisladores aos mdicos, dos pais aos polticos, dos educadores aos arquitectos, etc. pertencem espcie humana, so de "carne e osso" e, como tal, comportam-se humanamente, quer no que toca riqueza da sua criatividade, quer na fraqueza das suas falhas e lacunas. Assim, sem eliminar completamente a responsabilidade individual quer das crianas e jovens, quer sobretudo das famlias deve atribuir-se o maior peso a outros factores. Hugh De Haven, um piloto de avies da I Guerra Mundial e sobrevivente de uma queda do avio que tripulava, dedicou-se a estudar a razo pela qual algumas pessoas, sofrendo o mesmo tipo de acidente (neste caso a queda), no sofriam praticamente qualquer leso enquanto outras faleciam. Os seus estudos levaram concluso de que no era a fora da queda, per se, que infligia as leses, mas sim o ambiente estrutural que controlava a desacelerao da fora e a sua distribuio pelo corpo. De Haven concluiu ento que "se no fosse possvel evitar a queda, pelo menos poderiam ser tomadas medidas para reduzir o impacte e distribuir as presses de modo a aumentar as hipteses de sobrevida e modificar o tipo de leses, quer ao nvel da aviao, quer do transporte em terra". Hugh de Haven foi, assim, o primeiro investigador a compreender a importncia dos limiares traumticos e a possibilidade de redistribuir e redimensionar a energia dos impactes por forma a torn-los menos agressivos para o corpo humano. Este princpio serviu de base ao uso do cinto de segurana, aos air-bags e s mudanas estruturais nas carrocerias e habitculos dos automveis. Ou seja, o problema dos TFLA passou assim a pertencer tambm ao domnio da biomecnica. Gibson, um psiclogo experimental da Universidade de

Cornell, referiu que o homem interage com os diversos fluxos de energia que o rodeiam gravitacionais e mecnicos, radiantes, trmicos, elctricos e qumicos. As trocas de energia, quando no equilibradas, podem causar traumatismos, ferimentos e leses. Assim, a melhor forma de classificar os acidentes seria de acordo com o tipo de energia envolvida. O problema de classificao de alguns tipos de acidentes que no se encaixavam em nenhum destes tipos de energia como os afogamentos, a asfixia ou as leses pelo frio foi resolvido por Haddon ao incluir o conceito de "agentes negativos", os quais se explicariam pelo dfice de elementos energticos essenciais como o oxignio ou o calor, nestes tipos de TFLA. Os estudos de Haddon constituem marcos essenciais para a compreenso inovadora dos acidentes. A sua matriz, cruzando horizontalmente trs fases (antes, durante e depois do acidente) com quatro elementos verticais (hospedeiro, vector, ambiente fsico e ambiente scio-econmico) permite explicar os vrios condicionalismos e factores que tornam cada acidente um caso diferente, com resultados diferentes: na fase "antes" encontram-se os diversos factores que fazem com que o acidente v ocorrer por exemplo, segundo os quatro elementos verticais mencionados, o hospedeiro que est brio, os traves do carro que funcionam mal, a estrada que tem uma curva mal desenhada e a atitude permissiva da sociedade perante o lcool e a conduo; na segunda fase, "durante", esto os elementos que determinam se o acidente (que entretanto ocorreu) d ou no origem a um traumatismo, ferimento ou leso no exemplo vertente, e ainda segundo os quatro parmetros verticais: os ocupantes da viatura usam cinto de segurana?, o carro pequeno ou grande?, o carro bate numa rvore ou num monte de feno? existe ou no uma lei que reforce o uso de cintos?; a terceira fase ("depois") contm elementos que determinam se a gravidade das consequncias pode ser minorada: A hemorragia importante? Os primeiros socorros chegaram rapidamente? Os cuidados intensivos so eficientes? A sociedade investiu num sistema de emergncia mdica?

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Para Haddon, modificando um ou alguns destes parmetros teria implicaes nas consequncias de um acidente. Atravs da legislao, da sua fiscalizao, da utilizao das tecnologias para alterar a concepo e o fabrico dos produtos, os tcnicos de diversas reas tm como objectivo evitar o contacto do ser humano com quantidades de energia que lhe possam causar leses e at a morte. Reside a a chave da preveno dos TFLA. Obviamente que no deve ser retirada ao ser humano a sua quota parte da responsabilidade. Se a energia de um impacte de um automvel com uma rvore, por exemplo, independente do condutor e depende, sim, do cinto de segurana, da estrutura do automvel, da velocidade, do peso, do tamanho da rvore, da travagem, de a coluna do volante ser colapsvel ou no, etc., tambm no restam dvidas de que a atitude de o condutor optar por conduzir sbrio ou brio, ou de colocar ou no o cinto de segurana, pode ser decisiva para a sua ocorrncia ou para as suas consequncias. S que, em vez de uma aco "educativa" que apenas informativa e muitas vezes assustadora ou punitiva, as modificaes no sentido de actuar "pensando segurana" fazem-se atravs de uma aprendizagem comportamental que se baseia no exemplo, no ensino, na moda, e que tem de se iniciar muito precocemente, tal como a higiene oral, o lavar das mos, ou cumprimentar os pais e os amigos. Da a prioridade que deve ser dada s crianas e adolescentes, grupos etrios estes que esto numa fase eminentemente formativa da sua vida. S incorporando a segurana nos gestos banais e nos actos instintivos poder haver uma certa garantia de xito. No nos podemos esquecer de que a larga maioria dos acidentes ocorre, quer numa normalssima situao do dia-a-dia, quer numa situao de estresse, e que, em ambas, o "catlogo" das recomendaes de segurana no est presente na mente das pessoas. A educao para a preveno dos acidentes dever, assim, privilegiar os meios mais adequados interiorizao das mensagens (e no apenas o "bombardeamento" do alvo com mensagens) para o que so indispensveis a utilizao das tcnicas de comunicao e de marketing, o contacto pessoal e a demonstrao das alteraes am-

bientais a efectuar, de preferncia nos locais onde elas devem ter lugar. Da a importncia de, por exemplo, incrementar a visitao domiciliria para cuidados de antecipao nesta rea da preveno, desde que os agentes sejam preparados convenientemente. Os meios de comunicao constituem, por outro lado um poderosssimo meio de transmisso de mensagens, de informao e de modelao de comportamentos (bem como de criao de necessidades), nomeadamente atravs de programas informativos, educativos, ldicos ou de entretenimento.

5. Estratgias
A construo de um meio ambiente de qualidade que permita o desenvolvimento harmonioso da famlia e dos cidados da responsabilidade de todos ns, requerendo um trabalho multi e transdisciplinar. A preveno dos acidentes passa por um programa centrado na comunidade, de aco ambiental, no qual os mdicos devero, evidentemente, desempenhar um papel de relevo, sendo que no se devero considerar os detentores exclusivos do protagonismo. Alguns TFLA podem ser prevenidos atravs de uma aco global, nacional ou internacional, como certas intoxicaes (se houver legislao e cumprimento desta no que se refere s embalagens de segurana), ou acidentes com a criana como passageiro do automvel (por exemplo, se a lei referente ao transporte correcto for cumprida). Outros que tm a sua gnese em inadequaes urbansticas e arquitectnicas, necessitam de uma abordagem local ( o caso dos atropelamentos porta das escolas, dos TFLA sofridos em parques infantis, em quedas de varandas, afogamentos em piscinas ou rios) e exigem transformaes ambientais de tipo estrutural. Em alguns pases, como a Sucia, foi possvel (graas a uma aco sistemtica integrada, iniciada ainda na dcada de 50 que reuniu as autoridades oficiais, organizaes no governamentais, companhias de seguros e foras-vivas da sociedade) uma reduo muito significativa no nmero de bitos e na morbilidade por TFLA, at a Sucia se tornar o pas com indicadores mais

CAPTULO 38 Traumatismos, ferimentos e leses acidentais o papel da preveno

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baixos de todo o mundo industrializado. Curiosamente, o ponto de partida no final da dcada de 50, quando estas aces comearam a ter lugar, era muito semelhante ao de outros pases, designadamente de Portugal. Para tal, indispensvel, como j referimos, conhecer a situao com vista a identificar prioridades, utilizando para tal a abordagem da sade pblica, classificando os problemas segundo a sua prevalncia/incidncia, a sua transcendncia (a vrios nveis) e a vulnerabilidade s diversas aces e medidas. Ser tambm indispensvel fazer uma ampla reviso da literatura e consultar peritos de vrias instituies para identificar quais as medidas e aces que so verdadeiramente eficientes, separando-as das que, embora aparentemente eficazes, no se traduzem muitas vezes por uma melhoria da situao. Outro aspecto fundamental no desenvolver programas demasiado alargados. "Prevenir os acidentes" um conceito demasiado vago para ser entendido em termos prticos e, novamente, podendo desencadear a noo de falsa-segurana. Em cada local haver que identificar por ordem de prioridade quais os tipos de acidentes que esto a produzir mais TFLA e hierarquiz-los de forma a iniciar programas para os mais frequentes, mais graves, com maior vulnerabilidade s medidas e aces, com maior relao benefcio/custo. Ser igualmente fundamental ampliar a informao sobre os acidentes e os TFLA, de modo a sensibilizar o pblico, designadamente sobre as prioridades e as medidas propostas, a fim de obter uma maior adeso dos cidados. O envolvimento destes na definio do problema, em toda a sua extenso, e a sua colaborao enquanto tcnicos mas tambm como seres humanos com experincia acumulada, no s fundamental como representa o reconhecimento de um direito legtimo. Para alm disso, no sentido de produzir as necessrias modificaes ambientais: 1) h que fazer um levantamento dos recursos materiais e humanos; 2) analisar atravs da matriz de Haddon quais os pontos fracos da cadeia de cada TFLA, a fim de os "partir"; 3) redimensionar o contacto entre a energia (agente + situao) e a vtima.

O ponto 3) poder ser concretizado com certas medidas a saber: A. Medidas com o objectivo de impedir a troca de energia entre um e outro: evitar a situao ou abolir o agente (eliminar um pesticida perigoso) separar o agente da criana (vedar uma piscina) vigiar a criana para impedir o contacto, apesar de no haver separao (acompanhar uma criana de casa escola) informar a criana dos riscos (educao para a segurana) B. Medidas que reduzem a troca de energia ou melhoram a recepo da energia reduzir a quantidade ou a agressividade do agente (reduzir a temperatura mxima da gua canalizada) modificar a situao e o agente (embalagens de segurana) aumentar a resistncia da criana (usar cadeira de segurana no automvel) treinar a criana para melhor enfrentar o agente (aprender a nadar) Para alm destas, essencial desencadear tambm as medidas que, uma vez ocorrido o TFLA, podero permitir a preveno secundria e terciria. Notas importantes: algumas medidas devem ser tomadas de uma vez, como a compra por exemplo de um fogo no qual no haja aquecimento da porta relativamente fcil concretizar este grupo de medidas (consideradas evidentemente a acessibilidade, disponibilidade e outros factores); outras devero ser repetidas todos os dias, como colocar o cinto de segurana podendo, contudo ser estabelecidas desde que se crie o hbito;

6. Legislao
A integrao de Portugal na Unio Europeia reforou o naipe legislativo portugus, pela transposio para o Direito Interno do nosso Pas,

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

das directivas e normas europeias. Poder-se- dizer que, globalmente, Portugal dispe de um conjunto leis que, se levadas prtica, poderiam contribuir para reduzir de forma muito evidente o nmero de acidentes e de TFLA. H, no entanto, alguns problemas que subsistem a segurana no transporte colectivo de crianas ou o uso do capacete de bicicleta. O problema principal no processo legislativo reside no atraso registado na regulamentao das leis, (condio essencial para a sua aplicabilidade) dizendo respeito, por exemplo, ao espao entre as grades de uma cama de beb, altura dos degraus de uma escada ou altura das janelas. Refira-se, a propsito, que as Cmaras Municipais e os Servios de Sade, designadamente, no dispem ainda de meios legais para controlar aspectos essenciais relacionados com a construo de edifcios e com o ambiente onde as crianas vo viver. Na Sucia, apesar de a utilizao de dispositivos para transporte de crianas ter tido incio quando Olof Palme era Ministro dos Transportes, no final dos anos 60, por presso dos pediatras encabeados por Ragnar Berfenstam, e existindo programas de aluguer e outros que generalizaram o acesso a estes dispositivos (sendo o grau de utilizao de praticamente 100%), a legislao s foi produzida em 1988, numa altura em que qualquer pai ou me suecos j no admitiriam a hiptese de transportar incorrectamente os filhos. No Reino Unido, foi em 1959 que, pela primeira vez, se levantou no Parlamento a questo do uso de cinto de segurana; em 1973 foi elaborada a primeira proposta formal mas s em 1981 a lei foi aprovada. Passaram, pois, muitos anos. Se este lapso de tempo pode ser considerado grande e levar a uma perda intil de vidas e a TFLA evitveis, por outro lado permite que, desde que bem utilizado, o processo legislativo seja acompanhado pela populao e o articulado legal entendido e aceite. A existncia de Provedorias da Criana, com tanto sucesso na Escandinvia, e a incluso dos aspectos de segurana e preveno dos TFLA no captulo dos Direitos da Criana e dos Direitos do Cidado (designadamente nos direitos do consumidor) permitiu tambm em muitos pases (enca-

beados pelos nrdicos mas tambm na Holanda, Reino Unido, Alemanha e outros) a definio de padres sociais de exigncia mesmo na ausncia de legislao na perspectiva do bem-estar da populao em idade peditrica.

7. Consciencializao dos cidados


imperioso aumentar o reconhecimento e a consciencializao da populao e de todos os nveis dos sectores pblico e privado relativamente necessidade do controlo de TFLA. A natural lentido do processo de interiorizao de conceitos novos no dever ser impedimento transmisso de mensagens que so consideradas correctas, pelo que as campanhas de educao para a sade e de chamada de ateno para os problemas, devero incluir os TFLA (nas suas vertentes de preveno e, cuidados de sade agudos e reabilitao). Claro est que, dadas as reticncias que actualmente so levantadas a estes processos, designadamente no que se refere sua eficcia e eficincia, eles devero ser bem elaborados, com extensa utilizao das tcnicas de comunicao existentes e com uma noo clara do que ser importante transmitir. Os profissionais esto frequentemente alheados do problema ou das formas de o resolver. Quantos arquitectos e engenheiros no conhecem ou no utilizam a legislao existente relativa aos materiais de construo e segurana da construo? Quantos mdicos ignoram os ditames da segurana no que toca aos medicamentos? Quantos txicos so vendidos sem um alerta para as condies de utilizao e armazenamento? etc.. O ensino/ aprendizagem da segurana dever comear quando comea o de outras reas mas, dentro do percurso de formao profissional, importa investir mais e melhor, em quantidade e qualidade. Em suma, os acidentes custam tantos ou mais anos de vida e tanto sofrimento e dinheiro como o conjunto das doenas cardiovasculares e do cancro. Levam a incapacidades permanentes. Contudo, um pouco margem da preocupao dos cidados. BIBLIOGRAFIA
American Academy of Pediatrics. Committee on Injury and Poison Prevention: Children in Pick up Trucks. Pediatrics 2000; 106: 857-859

CAPTULO 39 Intoxicaes agudas

199

Committee on Injury, Violence and Poison Prevention. The teen drive. Pediatrics 2006; 18: 2571-2581 Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Paediatrics. Edinburgh: Mosby Elsevier, 2007 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Norton C, Nixon J, Sibert JR. Playground Injuries to Children. Arch Dis Child 2004; 89: 103-108 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolphs Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002 Tremblay RE, Nagin DS, Seguin JR. Physical aggression during early childhood: trajectories and predictors. Pediatrics 2004; 114: e 43-50

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INTOXICAES AGUDAS
Antnio Marques e Margarida Santos

Definio e importncia do problema


Intoxicao definida como a aco exercida por substncia txica (veneno) no organismo e o conjunto de pertubaes da resultantes. Na sua forma aguda, trata-se de situaes classicamente abordadas no captulo sobre Urgncias e Emergncias. De acordo com estudos epidemiolgicos, cerca de 3/4 dos casos surgem em crianas com menos de 5 anos (de forma acidental) enquanto cerca 1/4 dos casos aps a referida idade (em geral de forma voluntria e intencional, sobretudo na pr-adolescncia e adolescncia). As exposies acidentais, susceptveis de preveno atravs de educao cvica e campanhas de esclarecimento, tm, na maioria dos casos, consequncias bem menos temveis (1,4 % de mortalidade) que as intoxicaes de origem voluntria (6% de mortalidade) o que se justifica, nesta ltima circunstncia, pela exposio a maior nmero de txicos e a doses mais elevadas ingeridas.

Etiopatognese e semiologia
Algumas particularidades caracterizam o risco na criana mais jovem: maior susceptibilidade hipxia e falncia respiratria (devido a taxas metablicas mais elevadas e a menores reservas compensatrias), desidratao por perdas insensveis mais significativas, e hipoglicmia devido a escassez de reservas de glicognio. Na criana mais jovem a substncia em causa mais facilmente identificvel, embora a quantidade o seja menos (Quadro 1). Se mais do que

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 1 Substncias potencialmente txicas


Agentes frequentemente envolvidos Paracetamol Produtos de limpeza Benzodiazepinas e antidepressivos lcool Antiasmticos Anti-histamnicos Anti-inflamatrios Pesticidas

Gases, fumos e vapores Analgsicos e antipirticos Custicos Antidepressivos Txicos cardiovasculares Drogas de abuso (adolescentes)

uma criana est envolvida, h que partir do princpio de que cada uma tomou a quantidade mxima possvel e no o contrrio. Na mais velha, podero no ser bvios nem o(s) produto(s), nem as quantidades, devendo ser investigadas todas as hipteses e circunstncias, incluindo as drogas de abuso. Em ingestes deliberadas deve fazer-se o rastreio, no s dos txicos comuns, mas tambm de outros menos bvios que ponham em risco a vida.

Abordagem teraputica
A maioria da crianas apresenta-se assintomtica no servio de urgncia, sendo necessrio um perodo de observao determinado pela situao clnica com que se depara. A metodologia de abordagem deve compreender: 1. Ressuscitao: a primeira preocupao dever ser a estabilidade ventilatria (incluindo a proteco das vias areas) e circulatria. Aquando da transferncia para uma unidade de cuidados mais diferenciados dever acautelar-se essa estabilidade. 2. Descontaminao: na possibilidade de contaminao cutnea imprescindvel a lavagem total, incluindo o cabelo e os olhos. Nas ingestes, no preconizada a administrao de antiemticos e a lavagem gstrica no deve ser feita de rotina. Este ltimo procedimento apenas tem indicao se a apresentao do caso fr muito precoce, estando contraindicado nas ingestes de corrosivos e substncias volteis (hidrocarbonetos). De referir a necessidade de assegurar a proteco das vias areas. A administrao de carvo activado (15-30 gramas per os) til na maioria das ingestes, mas no deve ser feita se a mesma anular, por adsoro, a aco de antdotos orais tais como a Nacetilcistena. 3. Aumento da excreo - Doses repetidas de carvo activado (0,5 g/Kg de 6/6 horas per os): para carbamazepina, barbituratos, dapsone, quinino, teofilina, salicilatos, amanita phalloides, preparaes de libertao lenta, digitlicos, fenilbutazona, fenitona, sotalol, piroxicam. ineficaz para lcoois, leos de essncias, ferro, ltio e lixvia. Alcalinizao da urina com bicarbonato de

Manifestaes clnicas e exames complementares


O Quadro 2 discrimina um conjunto de sintomas e sinais relacionveis com a exposio a determinadas substncias. Tais sinais e sintomas integram determinadas sndromas (s) sendo que determinada sintomatologia obriga a estabelecer o diagnstico diferencial com as situaes assinaladas por (DD). A natureza, a quantidade e as circunstncias do contacto devem ser tomadas em conta, incluindo a possibilidade de abuso ou negligncia. Em todas as ingestes potencialmente txicas a avaliao deve compreender, para alm do exame geral (que inclui o neurolgico, da pele e mucosas, pesquisa de rudos intestinais e de sinais de reteno vesical), uma ateno especial aos sinais vitais dada a possibilidade de alteraes respiratrias e crdio-circulatrias. A avaliao laboratorial compreender sempre um painel bioqumico de base. Os restantes exames devero basear-se no padro sintomatolgico para confirmar ou excluir a situao clnica e guiar o tratamento.

CAPTULO 39 Intoxicaes agudas

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QUADRO 2 Sntomas e sinais relacionveis com intoxicaes agudas e diagnstico diferencial


Sindroma (S) ou diagnstico diferencial (DD) com Anticolinrgica (S) Hipersecreo excrina, sede, rubor, midrase, hipertermia, reteno urinria, delrio, alucinaes, taquicardia, insuficincia respiratria Colinrgica (S) (muscarnica e nicotnica) Hipersecreo excrina, incontinncia urinria, nuseas, vmitos, diarreia, fasciculaes musculares, miose, fraqueza muscular ou paralisia, broncospasmo, taquicardia ou bradicardia, convulses, coma Extrapiramidal (S) Hipermetablica (S) Opiides (S) Simpaticomimtica (S) Tremor, rigidez, opisttono, torcicolo, disfonia, crises oculgiras, Febre, taquicardia, hiperpneia, prostrao, convulses, acidose metablica Depresso do SNC, hipotermia, hipotenso arterial, hipoventilao, miose Excitao, psicose, convulses, hipertenso arterial, taquipneia, hipertermia, midrase Abstinncia (S) Clicas abdominais, diarreia, lacrimejo, sudao, pele de galinha, bocejos, taquicardia, prostrao, alucinaes MCAD, doena de armazenamento de glicognio (DD) Insuficincia heptica idioptica (DD) Cetoacidose diabtica (DD) Convulso febril (DD) Pneumopatia (DD) Depresso do SNC; tremor, febre Hipertermia, taquipneia, incio sbito MDMA (Ecstasy) Salicilatos Hiperglicmia, cetose, depresso do SNC Acetona; teofilina Insuficincia heptica aguda Paracetamol Colapso, hipoglicmia no cettica Etanol Anfetaminas, fenilciclina, cocana, crack, fenilpropanolamina, metilfenidato, teofilina, cafena Cessao de lcool, barbituratos, benzodiazepinas e opiides Salicilatos, alguns fenis, triatilina, clorfenoxi-herbicidas Todos os opiides, propoxifeno, herona Fenotiazidas, haloperidol, metoclopramida Insecticidas organofosforados e carbamatos, alguns cogumelos, tabaco, envenenamentos por aranhas vivas negras Alcalides da beladona, alguns cogumelos, anti-histamnicos, antidepressivos tricclicos, escopolamina Sintomas e sinais Causas

Abreviaturas: MCAD Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase; MDMA Metileno- Dioxi Metanfetamina; SNC Sistema Nervoso Central

sdio a 8,4% (1-2 ml/kg/dia i.v. para manter pH urinrio> 7,5): para salicilatos, barbituratos, isoniazida, cido diclorofenoactico. Irrigao intestinal completa (administrao entrica de uma soluo electroltica osmoticamente equilibrada de polietileno glicol 30 ml/Kg/ hora para induzir fezes lquidas, continuando tratamento at que as emisses rectais sejam claras): para substncias que no so adsorvidas pelo carvo activado, tenham trnsito intestinal lento e apresentem risco de vida.

Remoo do txico (em unidades de cuidados intensivos) por: Dilise: molculas com baixo peso molecular (para salicilatos, metanol, etilenoglicol, vancomicina, ltio, isopropranolol). Hemoperfuso: para txicos com solubilidade baixa na gua, grande afinidade para o adsorvente, rapidez de equilbrio dos tecidos perifricos para o sangue e baixa afinidade para as protenas plasmticas (carbamazepina, barbituratos e teofilina)

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 3 Txicos e antdotos


Txico Benzodiazepinas -bloqueantes Monxido de Carbono Tetracloreto de Carbono Digoxina Ferro Isoniazida Ltio Metemoglobinmia Metanol Etilenoglicol Metoclopramida Opiides Organofosforados Paracetamol Tiroxina Anticolinrgicos Sulfonilureias Antidepressivos tricclicos Antdoto Flumazenil Adrenalina(infuso), glucagom Oxignio N-acetilcistena Anticorpos antidigoxina Desferroxamina Piridoxina, bicarbonato de sdio Substituio salina, dopamina Azul de metileno Etanol Fomepizol Prociclidina Naloxona Atropina, pralidoxina, toxogonina N-acetilcistena Propranolol Fisiostigmina Octreotido Bicarbonato de sdio

Hemofiltrao: para remoo de molculas com grande peso molecular (aminoglicosdeos, teofilina, ferro e ltio). Nota: h substncias que tornam inteis as tcnicas extracorporais: benzodiazepinas, antidepressivos tricclicos, fenotiazidas, clorodiazepxido e dextropropoxifeno. 4. Antdotos: a utilizao dos antdotos (Quadro 3) deve ser guiada pela suspeita especfica e pode constituir prova teraputica.

Emerg Med Clin North Am 2003; 21: 101-119 Crocetti M, Barone MA. Oskis Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Henry K, Harris CR. Deadly ingestions. Pediatr Clin North Am 2006; 53: 293-315 Michael JB, Sztajnkrycer MD. Deadly pediatric poisons: nine common agents that kill at low doses. Emerg Clin North Am 2004; 22: 1019-1050 Riordan M, Rylance G, Berry K. Poisoning in children. Arch Dis Child 2002; 87: 392-410 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolphs Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002

Preveno
Apesar de o diagnstico precoce e as medidas de suporte conduzirem a uma recuperao na maioria das situaes, torna-se obrigatrio falar na preveno e na abordagem psicossocial das intoxicaes e acidentes em geral; todas as noes gerais explanadas no captulo sobre traumatismos, ferimentos e leses acidentais tm perfeito cabimento no mbito das intoxicaes (captulo 38). BIBLIOGRAFIA
Barry JD. Diagnosis and management of the poisoned child. Pediatr Ann 2005; 34: 937-946 Bryant S, Singer J. Management of toxic exposure in children.

CAPTULO 40 Viagens

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40
VIAGENS
Lus Varandas

Importncia do problema
Por ano partem da Europa e dos Estados Unidos da Amrica vrios milhes de pessoas, tendo como destino as regies tropicais; de tal resulta que muitas famlias se desloquem e residam por perodos mais ou menos longos nos pases em desenvolvimento. Apesar de as crianas representarem uma pequena percentagem dos viajantes, os acidentes, doenas infecciosas cosmopolitas, e outras, prprias de regies tropicais, constituem de facto um risco para quem se desloca para essas regies. Embora nalgumas situaes seja aconselhvel o recurso a uma consulta de aconselhamento pr-viagem a cargo de um mdico ou equipa experiente em Medicina das Viagens, na generalidade das situaes o pediatra deve estar apto a prestar esclarecimentos famlia. No Hospital Dona Estefnia existe desde 2002 uma consulta de aconselhamento criana e famlia que pretendam viajar para regies tropicais. (Nota: Uma vez que este captulo contm matria relacionada com a Parte de Infecciologia, sugere-se ao leitor a respectiva consulta).

devero andar sempre identificadas e saber o que fazer no caso de se perderem. No avio o barotrauma mais frequente durante a descida, ocorrendo otalgia numa pequena proporo (cerca de 15%). Aos lactentes poder ser oferecido um bibero enquanto as crianas mais velhas podero mascar pastilha elstica ou soprar um balo. O uso de vasoconstritores nasais controverso. Os acidentes so a principal causa de morte entre os viajantes. A utilizao de cadeiras de criana nos automveis, os cintos de segurana e o respeito pelas regras de trnsito contribuem para a reduo da morbilidade e mortalidade pelos acidentes de viao. O hotel ou a casa onde vo ficar devem ser cuidadosamente inspeccionados para identificar e corrigir possveis causas de acidentes. O contacto com animais deve ser evitado. Os afogamentos so a segunda causa de morte em crianas viajantes. Os banhos s devero ser autorizados em locais considerados seguros e de fcil superviso por parte dos pais. S a gua salgada e a gua clorada das piscinas so consideradas seguras. A exposio solar nas horas de maior calor e/ou prolongada deve ser evitada.

Alimentos e bebidas
A gua deve ser sempre desinfectada [duas a quatro gotas de uma soluo de cloro (hipoclorito de sdio a 2-4% ou vulgar lixvia pura) por litro de gua], ou fervida durante trs a cinco minutos; pode optar-se pela engarrafada que considerada mais segura. As bebidas carbonatadas so de baixo risco, mas no se deve adicionar gelo obtido a partir de gua no tratada. A carne, o peixe e os vegetais devem ser bem cozinhados e ingeridos ainda quentes. Os vegetais a comer crus devem ser lavados e mergulhados em solues de iodo ou cloro durante 20 minutos. Os frutos devem ser descascados de preferncia pelo prprio.

Preparao da viagem
A viagem dever ser preparada com o mximo cuidado e com o conhecimento to completo quanto possvel do local de destino. Os pais devero estar esclarecidos antecipadamente sobre possveis problemas que possam ocorrer e estar preparados para os resolver. Para a tradicional pergunta e se? devero ter a resposta preparada. Sempre que possvel, a viagem dever ser preparada com as crianas o que implica alterao das rotinas dirias discutidas previamente. Durante a viagem as mesmas

Proteco contra insectos


Casas com ar condicionado, redes mosquiteiras nas janelas e nas camas (de preferncia impregnadas com permetrina), insecticidas em spray ou de libertao lenta devem ser usados para proteco de toda a famlia. As roupas de cor clara, facilitando a

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 1 Precaues no uso de repelentes


Aplicar apenas na pele exposta No inalar, ingerir ou permitir o contacto com os olhos No aplicar repelentes nas mos das crianas, para evitar contacto com a boca e com os olhos Usar calas e camisas de manga comprida aplicando repelente na roupa Nunca aplicar repelentes em feridas ou na pele irritada No os usar em excesso, pois aplicaes muito frequentes no aumentam a eficcia (uma aplicao exerce efeito durante 4-8 horas) Remover o repelente, ao regressar ao hotel/casa

durao de aco de quatro a oito horas. O Quadro 1 resume algumas precaues a ter com os repelentes.

Vacinas
No que respeita s vacinas do programa nacional de vacinao (PNV), as anti poliomielite, trplice e anti Haemophilus influenzae tipo b podem anteciparse para as 6, 10 e 14 semanas ou completar-se a primovacinao com intervalos de quatro semanas. A vacina anti-sarampo isolada ou, se no for possvel, combinada (sarampo, rubola e paratodite) pode administrar-se a partir dos seis meses de idade. Se administrada antes do ano de idade deve manter-se o esquema habitual de vacinao com mais duas doses. A vacina conugada antimeningoccica do serogrupo C recomendada do segundo modo: 2 doses (aos 3 e 5 meses de idade) e reforo aos 15 meses. A vacina anti-hepatite B pode ser administrada aos 0, 1, 2 com reforo aos 12 meses. Das vacinas no includas no PNV (Quadro 2), as, vacinas anti-encefalite japonesa, vacinas antifebre tifide, meningoccica e rbica so, habitual-

visualizao dos insectos, as camisas de manga comprida e calas em detrimento dos cales, so outras medidas de proteco individual contra a picada dos insectos. As crianas podem ainda usar repelentes. O mais eficaz e menos txico o DEET (N,N-dietil-meta-toluamida) em concentraes no superiores a 30%. Para alguns autores, at aos 12 anos de idade, esta no deve ultrapassar os 10%; e em crianas com idade inferior a dois anos deve ser efectuada apenas uma aplicao diria. A sua

QUADRO 2 Vacinas no includas no PNV disponveis em Portugal Vacina Clera (Dukoral) Encefalite japonesa Febre amarela1 Febre tifide Hepatite A2 (Havrix Jnior e Adulto; Epaxal) Meningoccica polissacrida Pneumoccica polissacrida Pneumoccica conjugada (Prevenar) Raiva Rotavrus Rotarix RotaTeq Varicela (Varilrix; Varivax) Esquema recomendado 0, 1-6 semanas (> 6 anos) 0, 1-6 sem, 1-6 semanas(2-6 anos) 0, 7, 21 a 28 dias, sc Toma nica, sc Toma nica, im Toma nica, im Toma nica, im Toma nica, im 2, 4, 6, 15-18 meses, im 0, 7, 21, 28 dias 2, 4 meses 2, 4, 6 meses Toma nca (?) / Duas tomas separadas, no mnimo, 4 semanas Inicio da eficcia 7 dias 10 a 14 dias 10 dias 7 a 10 dias 2 - 4 semanas 15 dias (?) (?) aps a 3 dose (?) (?) (?) Reforo 3 anos 6 meses 1 - 4 anos 10 - 10 anos 2 - 3 anos 6 - 24 meses 3 - 5 anos 3 anos (?) 2 - 5 anos

Abreviatura: sc = subcutnea; im = intramuscular; ? = assunto em debate 1 Pases que exigem a vacina a todos os viajantes: Angola, Benin, Burkina Faso, Camares, Repblica Centro Africana, Congo,Repblica Democrtica do Congo, Costa do Marfim, Guiana Francesa, Gabo, Gana, Libria, Mali, Nger, Ruanda, S. Tom e Prncipe, Serra Leoa, Togo, Zimbabu; 2 pode ser administrada mesmo na vspera da partida.

CAPTULO 40 Viagens

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mente recomendadas a quem permanea por longos perodos em regies endmicas. A vacina antifebre amarela recomendada a todos os viajantes para as zonas endmicas de frica e Amrica do Sul, podendo ser exigida pelas autoridades locais. Est contraindicada nas crianas alrgicas ao ovo e imunocompremetidas. A vacina anti-hepatite A recomendada para quem viaja para todas as regies tropicais e subtropicais, independentemente da durao da estadia. A vacina anticolrica (Dukoral) tem a vantagem de conferir proteco cruzada contra a diarreia do viajante causada por algumas estirpes de E coli. A vacina antipneumococo poder ser recomendada a crianas viajantes para regies com difcil acesso aos servios de sade. Relativamente aos dois tipos destas vacinas comercializadas em Portugal, cabe salientar o seguinte: 1) A vacina com polissacridos contendo 23 serotipos est indicada em crianas com idade superior a 2 anos (dose nica, 0,5 ml por via IM ou SC); 2) a vacina conjungada com 7 serotipos pode ser administrada a partir dos 2 meses de idade com intervalos de 4 a 8 semanas; s crianas com idades entre 1-2 anos so recomendadas, apenas, 2 doses, sem reforo. A vacina anti-rotavrus poder ser administrada sempre que um lactente com idade inferior a 3 meses se desloque para regies tropicais. Com efeito, nas regies tropicais a infeco gastrintestinal ocorre durante todo o ano, ao contrrio do que acontece nos pases de clima temperado, com pico de incidncia nos meses mais frios. Em Portugal esto comercializadas duas marcas de vacinas diferindo pelo nmero de serotipos, respectivamente com cinco e dois, podendo coincidir a sua administrao com as do PNV. A de 2

serotipos administrada em duas doses e a de 5 serotipos em trs doses; em ambas, com intervalo mnimo de 4 semanas, a partir das seis semanas e, somente at s 12 semanas de idade. A vacina antivaricela no recomendada como rotina embora possa ser administrada nos casos de viajantes de longa durao para reas muito isoladas. Trata-se duma vacina de vrus vivo atenuado indicada para crianas com idade superior a 12 meses de idade (2 doses com 4 semanas de intervalo (mnimo). (Quadro 2) (Consultar Parte referente a Infecciologia).

Profilaxia da malria
Em reas de sensibilidade cloroquina (Resochina) (Amrica Central, Carbas, raras zonas da Amrica do Sul e Mdio Oriente), esta mantm-se como primeira escolha. Nas reas de resistncia cloroquina (frica, Sudoeste Asitico, Polinsia, bacia do Amazonas) o frmaco de primeira escolha a mefloquina (Mephaquin); como alternativa pode usar-se a atovaquona/proguanil (Malarone) e a doxiciclina (Quadro 3). A associao cloroquina (Resochina) e proguanil (Paludrina) (o Savarine contm os dois frmacos) pode ser usada em reas sem resistncia ou de resistncia intermdia. O Malarone e o Savarine encontram-se nalguns locais onde funcionam Consultas do Viajante; e o Malarone peditrico, apenas, no Hospital de Dona Estefnia em Lisboa. Nenhum tratamento profilctico totalmente seguro, razo pela qual o diagnstico precoce e o tratamento imediato e adequado so fundamentais em caso de doena. Viagens que impliquem esta-

QUADRO 3 Frmacos utilizados na profilaxia da malria


Frmaco Atovaquona/proguanil Cloroquina# Doxiciclina Mefloquina* Proguanil Dose 3,1 a 5,7 mg/kg de atovaquona/dia 5 mg/kg de cloroquina base/semana 1,5 mg/kg/dia 5 mg/kg/semana 3 mg/kg/dia Esquema de profilaxia Um dia antes da partida at sete depois Uma semana antes at quatro depois Uma semana antes at quatro depois Uma semana antes at quatro depois Um dia antes at quatro semanas depois

# contraindicada na presena de deficincia de G-6-PD (deficincia de desidrogenase da glucose-6-fosfato), retinopatia, epilepsia, psicose e miastenia gravis; contraindicadas em grvidas e crianas com menos de oito anos de idade; *contraindicada em casos de epilepsia, perturbaes psiquitricas e distrbios da conduo cardaca.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 4 Autotratamento da malria (OMS)


Profilaxia Nenhuma Autotratamento Cloroquina (reas de P vivax) Mefloquina Quinino Atovaquona/proguanil Artemether/lumefantrina* Mefloquina Quinino Quinino** Quinino+doxiciclina Mefloquina Quinino

Cloroquina ou cloroquina/proguanil Mefloquina Doxiciclina

* no disponvel em Portugal; ** reiniciar profilaxia com mefloquina uma semana aps a ltima dose de quinino

dias prolongadas em regies isoladas e com deficientes cuidados de sade podero justificar o autotratamento na suspeita de uma crise de malria. Os frmacos a utilizar dependem da rea geogrfica, da circustncia de a criana estar j submetida a profilaxia e do respectivo frmaco (Quadro 4). No existe ainda experincia suficiente sobre a utilizao de atovaquona/proguanil e artemether/ lumefantrina para autotratamento nos casos em que a profilaxia est j em curso com outros antimalricos.

Consulta aps regresso da viagem


Esta consulta recomenda-se sempre que a estadia tenha sido prolongada, sobretudo em meio rural, ou se tenham registado algumas problemas de sade. A criana que regressa doente ou adoece logo aps o regresso deve ser avaliada, de imediato, independentemente da durao e do local da estadia. Contudo, no deve ser esquecido que o perodo de incubao das vrias doenas muito varivel (Quadro 5). O conhecimento da epidemi-

QUADRO 5 Perodos de incubao mdios de algumas doenas prevalentes em regies tropicais


Curto (< 1 semana) Tripanosomose (cancro de inoculao) Chikungunya Clera Dengue Diarreia aguda bola Febre amarela Febre recorrente Legionelose Peste Salmonelose Shigelose Ttano Intermdio (1-4 semanas) Amebose Brucelose Doena de Chagas Febres hemorrgicas Febre tifide Giardiose Hepatite A Hepatite E Leptospirose Malria Riquetsioses Shistosomose aguda Estrongiloidose Tripanossomose (rhodesiense) Longo (1 a 6 meses) Ascaridose Buba Hepatite B Hepatite C Leishmaniose cutnea Loiose Malria Pinta Raiva Teniose Tracoma Tricuriose Muito Longo (2 meses a anos) Cisticercose Equinococose Fasciolose Filariose Leishmaniose vsceral Lepra Shistosomose SIDA Tripanossomose (gambiense)

Adaptado de Mahmoud AAF, ed. Tropical and Geographical Medicine. Singapore: McGrawHill, 1993.

CAPTULO 41 Acidentes de submerso

207

ologia e da clnica das doenas mais prevalentes nos locais de estadia da criana permitir estabelecer a lista de diagnsticos mais provveis e a subsequente investigao laboratorial. STIOS A CONSULTAR NA INTERNET
(acesso 20/3/2008) www.who.int.ith (World Health Organization) www.cdc.gov.travel (Centers for Disease Control and Prevention, USA) www.istm.org (International Society of Travel Medicine) www.csih.org (Canadian Society for International Health) www.paho.org (Organizao de Sade Pan-Americana)

41
ACIDENTES DE SUBMERSO
Jos Ramos e Isabel Fernandes

Definio e importncia do problema


O afogamento a morte por asfixia nas primeiras 24 horas aps submerso ou imerso em lquido. No quase afogamento h sobrevivncia por mais de 24 horas aps a submerso. Este tipo de problema comporta elevado nmero de casos fatais e de sequelas graves nos sobreviventes. Salienta-se que a leso neurolgica devida a hipxia-isqumia constitui a causa principal de mortalidade e de morbilidade a longo prazo.

BIBLIOGRAFIA
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Aspectos epidemiolgicos
De acordo com dados da OMS, estima-se que cerca de 450.000 pessoas morrem anualmente em todo o mundo (cerca de uma pessoa por minuto) o que o que corresponde a uma taxa de mortalidade aproximada de 6,8/100.000. Na Europa a referida taxa ronda 3-4/100.000; em Portugal a incidncia estimada 2-3/100.000. De facto, a incidncia actual no perfeitamente conhecida na medida em que muitos casos fatais no so notificados. Salienta-se, a propsito, que as medidas de reanimao imediatas precoces por pessoal treinado antes da admisso hospitalar reduzem a mortalidade relacionada com as consequncias cardiorrespiratrias.

Fisiopatologia
Ocorrendo submerso todos os rgos e tecidos correm o risco de hipxia-isqumia. Em minutos a hipxia-isqumia pode levar a paragem cardaca a que se poder associar laringospasmo e aspirao de gua para a via respiratria, o que contribui para agravar a hipxia. Seja por aspirao ou por laringospasmo surge

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

a hipoxmia com consequente morte celular. A mortalidade e morbilidade esto, no essencial, dependentes da durao da hipoxemia. No quase afogamento so frequentes o aparecimento de complicaes multiorgnicas resultantes da hipoxmia, seja directamente relacionada com a submerso ou secundria a complicaes, mais frequentamente pulmonares, cardacas e as neurolgicas. A hipovolemia frequente por perdas de lquidos relacionadas com as alteraes de permeabilidade vascular secundria hipxia. E a hiponatremia, quando se desenvolve, est mais relacionada com os lquidos deglutidos do que com os lquidos aspirados e eventualmente com a consequente sndroma de secreo inapropriada de hormona antidiurtica (SIHAD). A nvel pulmonar, que por alterao do surfactante, quer por diluio do mesmo, o resultado uma acentuada diminuio da capacidade residual funcional, alterao na permeabilidade da membrana alvolo-capilar e consequente hipoxmia, o que se pode verificar a partir de 1 a 3 ml/Kg de lquido aspirado. De referir o papel importante dos mediadores inflamatrios, da hipersecreo nas vias respiratrias e da vasoconstrio no territrio da artria pulmonar originando hipertenso pulmonar. A hipoxmia, a acidose metablica, e a hiperpermeabilidade vascular condicionam o aparecimento de hipovolmia e disfuno cardaca, e a breve trecho, hipotenso importante, muitas vezes irreversvel. As tradicionais questes relativas submerso em gua muito fria (<5 C), gua fria e gua quente (>20 C), gua doce e gua salgada so de nula relevncia clnica. As alteraes osmticas surgem acima de 22ml/kg aspirados, sendo que na maioria dos afogamentos no so aspirados mais de 5ml/kg.

Os sintomas e sinais habitualmente associados so: tosse, dispneia, sibilos, hipotermia, vmitos, diarreia, arritmia cardaca, alterao da conscincia, paragem cardio-respiratria, morte. Haver que avaliar a estabilidade cervical pela probabilidade de acidentes com fractura das vrtebras cervicais. Haver igualmente que detectar eventuais sinais de abuso e negligncia. Em funo do contexto clnico, poder haver necessidade de proceder a: a) Monitorizao contnua cardio-respiratria, da presso arterial e da saturao O2-Hb (oximetria de pulso), ECG. b) Exames complementares: hemograma, gasometria, ionograma, enzimas hepticas, glicmia, doseamento de drogas e lcool. c) Estudos imagiolgicos: radiografia do trax, do crnio e da coluna cervical, etc..

Procedimento
A actuao deve ser doseada de acordo com os dados da histria clnica e dosexames complementares. A medida prioritria a administrao de oxignio suplementar a 100%, sempre e em primeiro lugar. O uso de Amb pode implicar a utilizao de presses bastante superiores s habituais devido baixa distensibilidade pulmonar, resultante do edema pulmonar. No esquecer a hiptese de leso cervical e a colocao de colar cervical. Pacientes com breves momentos de submerso e sem sintomatologia podem regressar a casa aps 4 a 6 horas de observao. Pacientes com sinais de disfuno respiratria, hipoxmia, alteraes do estado de conscincia ou suspeita de abuso/negligncia devem ser transferidos para unidade de cuidados intensivos, onde dever proceder-se a: Entubao nasogstrica Expanso vascular (soro fisiolgico: 20 ml/kg em 30 minutos) que, associada oxigenao, resolve quase sempre a acidose metablica. Entubao e ventilao mecnica se se verificar dificuldade respiratria, alterao do sensrio, paO2 < 60 torr ou pH < 7,20. fre-

Avaliao
A histria clnica importante e inclui a eventualidade de existncia de gua perto da rea do acidente, pais distrados ou vigilantes ainda que momentaneamente, rapidez e silncio. Haver que inquirir sobre antecedentes de epilepsia, doenas cardacas, traumatismos cervicais e ingesto de lcool ou drogas.

CAPTULO 41 Acidentes de submerso

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quente a necessidade de PEEP (presso positiva contnua no fim da expirao) elevada. Algaliao Cateterizao venosa central Broncoscopia Nota: Os doentes afogados em gua muito fria, < a 5C, devem ser observados com especial cuidado. Devem ser aquecidos at atingirem temperaturas normais ao mesmo tempo mantendo as manobras de reanimao. A monitorizao da presso intracraniana no parece ser til nem necessria.

Complicaes
As complicaes imediatas so as relacionadas com a hipxia e acidose com repercusso sobre o sistema cardiovascular, tendo em ateno a possiblidade de disritmias e, em particular, fibrilhao ventricular e assistolia. Se a leso cardaca for muito grave o choque cardiognico irreversvel uma possibilidade. As leses do SNC dependem igualmente da intensidade e durao da hipxia. A sobrevivncia em estado vegetativo uma complicao particularmente grave. O quase afogamento associa-se muito frequentemente a pneumonia, e no caso da submerso em piscina, a pneumonite.

rana infantil APSI morrem anualmente em Portugal, por afogamento cerca de 30 crianas por ano. Ocorrem predominantemente em rapazes de 1 a 4 anos e dos 15 a 19 anos. importante notar que por cada morte existiro cerca de 20 atendimentos em servios de urgncia e at 5 sobreviventes com alguma forma de deficincia. Quase sempre acidentais, as situaes de afogamento podem ser prevenidas com medidas simples de fcil aplicao prtica. Bom senso e medidas simples: colocao de portas de segurana, muros e redes, em torno de poos, tanques, piscinas, etc.. Mesmo sob vigia: as bias devem ser evitadas. Adulto de vigia devendo saber nadar e actuar em caso de acidente. Banheiras, baldes e alguidares esvaziados aps utilizao. Nunca nadar s ou sem vigilncia NB Crianas que sabem nadar constituem as de maior risco pela sensao de segurana que transmitem. BIBLIOGRAFIA
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Prognstico
O prognstico est directamente relacionado com a durao e magnitude da hipxia e com a qualidade dos cuidados pr-hospitalares. Os doentes que necessitam de ressuscitao crdio-respiratria no hospital tm uma taxa elevadssima de mortalidade e morbilidade (35-60% morrem no servio de urgncia). Dos sobreviventes, em 60 a 100% podero registar-se sequelas neurolgicas. Nos doentes admitidos em estado vigil no servio de urgncia o prognstico depende de eventuais complicaes pulmonares. Crianas em coma, continuam a ter um prognstico reservado.

Preveno
Segundo a Associao para a Promoo da Segu-

210

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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SNDROMA DA MORTE SBITA DO LACTENTE
Herclia Guimares

Definio e importncia do problema


Em 1969 Beckwith e Bergman da Universidade de Washington propuseram o nome de sndroma da morte sbita do lactente (SMSL), (SIDS sudden infant death syndrome), que definiram como a morte inesperada de qualquer recm-nascido ou lactente, inexplicada pela histria, exame fsico, autpsia e investigao da cena da morte. De acordo com a definio deduz-se que se torna indispensvel proceder a exame necrpsico exaustivo em cada caso, pois trata-se de um diagnstico de excluso, que s poder ser considerado se o estudo realizado aps a morte for adequado. A morte sbita de uma criana, , sem dvida alguma, um acontecimento brutal e devastador para os pais, famlia, profissionais de sade e comunidade. A primeira referncia escrita sobre morte sbita do lactente foi encontrada no Antigo Testamento. Posteriormente vrias descries surgiram, sendo a maioria das vezes interpretadas como homicdio ou sufocao na cama dos pais. S no sc. XVIII se procurou distinguir entre morte sbita acidental e homicdio, atravs de uma investigao policial. Mais tarde, no sc. XIX, surgiu um estudo escocs que, pela primeira vez, se dedicou epidemiologia destas mortes.

1 ms e 1 ano de idade. Nos Estados Unidos a SMSL ocorre em cerca 1,3/1000 nado-vivos. Desconhece-se a sua verdadeira dimenso em Portugal. A ocorrncia de morte sbita rara no primeiro ms de vida, aumenta at um valor mximo entre os 2 e os 4 meses, sendo de referir que cerca de 95% dos casos surgem antes dos 6 meses de idade. Acontece geralmente no domiclio, sendo o lactente encontrado morto no leito. As campanhas de sensibilizao para colocar os lactentes em decbito dorsal no bero resultaram numa acentuada diminuio da incidncia da morte sbita em vrios pases, embora esta ainda continue a ser a maior causa de mortalidade nos lactentes aps o perodo neonatal, como foi acentuado. Aps esta reduo, o peso da exposio ao tabaco, como factor de risco, aumentou. No nosso pas, foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos autopsiados de lactentes vtimas de morte sbita, nos Institutos de Medicina Legal do Porto e de Coimbra, entre 1979 e 1994, que mostrou um aumento do nmero de casos de 1974 a 1990, com decrscimo a partir de 1992. Verificou-se um predomnio acentuado da sndroma da morte sbita do lactente no sexo masculino, entre ao 1 e 4 meses, nos meses de Dezembro a Maro, nos fins-de-semana, no domiclio, em perodos de sono e noite.

Etiopatognese
Apesar de exaustiva investigao (laboratorial e clnica) sobre a etiopatognese da SMSL, esta continua desconhecida, o que tambm limita uma adequada estratgia de interveno. A concepo actual de morte sbita do lactente a de um acidente multifactorial, no qual vrios aspectos sero considerados, tais como: 1) factores genticos/ constitucionais maturao do controlo das funes vitais (ritmo crdio-respiratrio, sono, imunidade, etc.), maturao essa, programada geneticamente, que se efectua nos primeiros meses de vida, com importantes variaes individuais; 2) factores desencadeantes as patologias habituais desta faixa etria, numerosas e variadas, por vezes acumuladas, nomeadamente infeco, refluxo gastro-esofgico, hipertonia vagal, hipertermia; 3) factores predisponentes ligados ao

Aspectos epidemiolgicos
A SMSL, a causa mais comum de morte em lactentes nos pases desenvolvidos, comparticipa em cerca de 40 a 50% a taxa de mortalidade entre

CAPTULO 42 Sndroma da morte sbita do lactente

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ambiente do lactente, como sejam, condies scio-econmico-culturais precrias, o tabagismo e a posio de dormir no bero. O Quadro 1 discrimina os factores ambientais associados a risco elevado de SMSL. Apesar da etiologia multifactorial deste problema, a disfuno do tronco cerebral considerada o factor mais importante na gnese da SMSL (Figura 1). Todas as crianas acordam durante o sono calmo em resposta hipercpnia, mas as crianas normais acordam com uma pCO2 (presso parcial de CO2) significativamente mais baixa. Nos exames necrpsicos das vtimas de SMSL observa-se astrogliose focal, anomalias dendrticas e anomalias do desenvolvimento no tronco cerebral, havendo evidncia de asfixia crnica em 66 % dos casos. Estudos recentes primitiram demonstrar caracQUADRO 1 Factores de risco de SMSL e ambiente
Factores maternos e pr-natais Restrio do crescimento intrauterino Intervalo curto intergravidezes Separao marital Idade mais jovem Estado scio-econmico precrio Gravidez no vigiada Subnutrio Toxicodependncia Tabagismo Alfa--fetoproteina srica elevada no 2 trimestre da gravidez. Factores de risco do lactente Posio de dormir (decbito ventral e lateral) Ausncia de uso de chupeta Idade (2-4 meses) Sexo masculino Hipocrescimento Antecedentes de prematuridade Doena febril recente Exposio ao fumo do tabaco (pr e ps-natal) Colcho do bero mole Dormir na cama dos pais ou com outra pessoa Aquecimento exagerado do quarto Baixa temperartura do quarto / estao fria.

Disfuno /imaturidade do tronco cerebral

Sono/viglia

crdio-respiratria temperatura

Ritmo circadiano

Apneia prolongada/ bradicardia

SMSL

FIG. 1 Hiptese do controlo crdio-respiratrio para a SMSL.

tersticas genticas diferentes nas crianas vtimas de SMSL em comparao com grupos de controle (polimorfismos relacionandos com certos genes designadamente nos implicados com o desenvolvimento do sistema nervoso autnomo, o canais de sdio e potssio no miocrdio e com a protena transportadora da serotonina). Sabe-se hoje que h caractersticas clnicas que apontam para uma maior vulnerabilidade das crianas que morrem sbita e inesperadamente, e que so evidentes ao nascer, durante a vida e nas 24 horas antes de morrer. Estas caractersticas so semelhantes nos doentes que morrem subitamente ou de SMSL, propriamente dita. So recm-nascidos/lactentes com um alta prevalncia de episdios de ameaa vital (ALTE - apparent life threatening event), nos quais a avaliao exaustiva em cada caso pode ajudar a identificar casos em risco de morte sbita, particularmente nos grupos de risco. ALTE em Portugus poder ser traduzido por Acontecimento com aparente ameaa de vida: definido como episdio assustador para o observador, caracterizado por alguma combinao de apneia (central ou ocasionalmente obstrutiva), alterao da cor (cianose ou palidez, ocasionalmente aspecto pletrico), alterao do tono muscular (usualmente marcada hipotonia), sufocao, ou engasgamento. Embora, em regra, constitua um achado isolado, esta ocorrncia tem sido referida em diversas pessoas na mesma famlia, o que sugere a hiptese de uma base gentica.

212

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

O aumento da temperatura corporal e do ambiente associa-se, tambm como foi referido, a SMSL. H interaces entre a regulao da temperatura, sensibilidade dos qumio-receptores, controlo cardaco e o acordar. Estudos realizados ao nivel dos neurotransmissores no nucleus arcuato identificaram anomalias nos respectivos receptores (dfice de capacidade de captao/ligao) com implicaes funcionais no que respeita ao controlo autonmico da respirao e capacidade de resposta a estmulos. Nas crianas vtimas de SMSL foram encontrados nveis elevados de interleucina 1-beta (IL-1B) no arcuato e nos ncleos vagais. Uma percentagem pequena de casos de SMSL tem como causa um prolongamento do intervalo QT, o que sugere que a repolarizao cardaca tambm est prolongada, podendo condicionar o aparecimento de arritmia ventricular. Cabe aos pediatras em especial o estudo exaustivo dos doentes dos grupos de risco, bem como o correcto diagnstico das causas de morte, com a realizao sistemtica da autpsia antomo-clnica ou mdico-legal. Tivmos a oportunidade de demonstrar que a autpsia modifica o diagnstico clnico da causa de morte, ou acrescenta algo a este, em cerca de 30 % dos casos (dados no publicados). Em suma, pode afirmar-se que o grande desafio no mbito da investigao sobre SMSL procurar uma prova/exame complementar de rastreio que permita identificar as crianas com risco de morte por SMSL. Refira-se que os estudos polissonogrficos no tm especificidade nem sensibilidade suficientes para serem recomendados por rotina na identificao de futuras vtimas de SMSL (captulo 28).

Preveno
Coo foi referido, conhecem-se vrios factores de risco de SMSL, classificados em pr-natais, neonatais e ps-natais. De todos eles, o que mais tem sido referido na literatura a posio de dormir no bero dos recm-nascidos e lactentes. Est demonstrado actualmente que a posio em decbito ventral no bero constitui um factor de risco (o risco relativo passa de 3,5 para 9,3) de SMSL. Esta relao foi sugerida, pela primeira vez,

por Carpenter et al em 1965. Posteriormente vrios autores, tm-se dedicado ao estudo da relao entre posio no bero e risco de morte sbita. Estudos epidemiolgicos demonstram que a publicidade contra a posio ventral permitiu redues de SMSL entre 20 % e 67 %, sem aumento do nmero de mortes por aspirao de vmito. Em Abril de 1992 a Academia Americana de Pediatria, baseada na avaliao cuidadosa dos estudos publicados, passou a recomendar o decbito dorsal para os lactentes. Esta recomendao foi tambm publicada no mesmo ano, em Portugal, pela Direco Geral da Sade e consta do Boletim de Sade Infantil e Juvenil. No obstante estas recomendaes oficiais nota-se ainda alguma relutncia entre os profissionais de sade em mudar a sua opinio. Recentemente Angeline Chong et al, demonstraram que a posio em decbito ventral tem um efeito mensurvel no controlo circulatrio, com reduo do tono vasomotor resultando em vasodilatao perifrica, aumento da temperatura cutnea, hipotenso e taquicardia. Como o tono vasomotor fundamental no controlo circulatrio, o mesmo pode ser considerado um factor de risco de morte sbita. Numa era em que a chamada Medicina Baseada na Evidncia assumiu um papel importante valorizando os resultados de estudos epidemiolgicos em situaes em que a fisiopatologia no permite ainda uma explicao de certos fenmenos, as provas acumuladas legitimam que nos servios e unidades assistenciais em que se prestam cuidados a recm-nascidos/lactentes , os mesmos sejam colocados no bero em decbito dorsal.Torna-se lgico, pois, que tais recomendaes sejam feitas igualmente a pais e profissionais responsveis pela assistncia a essas crianas, incluindo no ambulatrio. Mas na Medicina como no Amor nem sempre nem nunca, e situaes particulares existem em que h controvrsias como o caso dos doentes com refluxo gastro-esofgico: o decbito lateral direito promove esvaziamento gstrico mais rpido e o lateral esquerdo diminui significativamente o contedo gstrico refludo. Nesta situao, a recomendao para a preveno da morte sbita consiste em usar um colcho no mole, firme, bem adaptado s dimenses do bero, no cobrir

CAPTULO 42 Sndroma da morte sbita do lactente

213

demasiado o lactente a roupa no deve ultrapassar os ombros e evitar o sobreaquecimento. O tipo de decbito poder, pois, ter prescrio mdica varivel em situaes especficas, como o RGE. Em Frana, nas dcadas de 80 e 90, com as campanhas realizadas contra a posio de decbito ventral, para dormir, assistiu-se a uma descida dos casos de morte sbita de 1500 casos em 1987, para 500 em 1995, o que corresponde a uma diminuio de 2 % para 0,5 % na taxa de mortalidade por morte sbita. Em Portugal, a divulgao dos conhecimentos sobre morte sbita do lactente e a formao dos profissionais e pais no adquiriu a dimenso que decorreu das campanhas realizadas noutros pases da Europa. No Boletim de Sade Infantil referido, nos conselhos aos pais, que o beb deve ser colocado preferencialmente de costas. Este aspecto, ainda motivo de admirao de muitos pais, confirmado muitas vezes nas consultas de sade infantil. O decbito dorsal, posio permite respirar o ar ambiente normalmente; em caso de febre pode facilmente libertar-se da roupa que o cobre, no correndo o risco de se sufocar. At aos 2 anos a criana deve dormir sobre um colcho firme, numa cama de grades para evitar que respire o ar expirado, e sem almofada ou fralda na mo. A temperatura do quarto deve ser entre 18 e 20C e, em caso de febre a mesma deve ser despida (arrefecimento fsico). Os pais devem ser igualmente informados dos malefcios do fumo do tabaco, que tambm est implicado como factor de risco de SMSL. Sabe-se que um recm-nascido ou lactente privado do sono mais vulnervel, pelo que o seu sono deve ser respeitado. A monitorizao no domiclio s ter lugar em casos seleccionados, pois constitui um factor de estresse para a famlia, e no permite a deteco da apneia obstrutiva, porque a deteco feita por impedncia torcica e no pelo dbito nasal. No Hospital de S. Joo, com o objectivo de conhecer a informao que os pais possuem relativamente morte sbita do lactente, foram realizados 134 inquritos a purperas do Servio de Obstetrcia. Verificou-se um total desconhecimento desta entidade clnica em 28,5 % das mes, sendo que 24 % consideravam que nada poderia ser feito para evitar tal ocorrncia. Apenas 35,8 %

das mes conhecia a associao da morte sbita do lactente com a posio deste no bero, e 1,5 %, com o consumo de tabaco pela grvida e/ou lactante. A posio de decbito ventral no bero foi referida como a mais indicada por 2,2 % das mes. Em igual percentagem as mes agasalham os filhos em caso de febre, apenas 35 % afirmavam que o lactente deve ser despido em caso de febre, e 14 % ministravam antipirtico. Este estudo mostra que continua a ser essencial a divulgao das recomendaes sobre as estratgias de evico dos factores de risco conhecidos. Esta uma funo de todos os profissionais de sade que devem dar informao e formao aos pais, aproveitando o perodo de permanncia nas maternidades. Em Portugal, assiste-se actualmente a uma preocupao sobre esta problemtica e ser necessrio continuar: 1) a sensibilizar os mdicos para um registo adequado das causas de morte e 2) a levar a cabo Campanhas Nacionais de Preveno da Morte Sbita, no mbito da educao para a sade da populao, que permitam, semelhana doutros pases, uma diminuio do nmero de casos. BIBLIOGRAFIA
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214

TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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PARTE VIII
Clnica da Adolescncia

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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ADOLESCNCIA, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Silva Pinto

O critrio cronolgico, porm, no o mais correcto para classificar adequadamente um adolescente. As acentuadas mudanas que ocorrem nas reas biolgica, cognitiva, afectiva, e social, esto estreitamente ligadas entre si, embora nem sempre decorram em simultneo; exemplificando: um adolescente com crescimento e desenvolvimento fsico em fase adiantada pode apresentar ainda caractersticas emocionais da faixa etria anterior e vice-versa. Por este motivo a adolescncia corresponde a uma fase da vida com grande vulnerabilidade em que se manifestam dvidas e problemas que, a no serem devidamente resolvidos, podem deixar marcas importantes de imaturidade na pessoa adulta.

Definio e importncia do problema


A adolescncia (do latim adolescere, significando crescer) corresponde a um perodo da vida caracterizado por um crescimento e desenvolvimento biopsicossocial marcados, o qual decorre entre o final do perodo de criana (~10 anos) e a adultcia. Neste perodo ocorrem vrias alteraes a diferentes nveis: biolgico correspondendo a grandes modificaes antomo-fisiolgicas; psicolgico correspondendo conquista da identidade e aquisio de autonomia; social correspondendo adaptao harmoniosa ao meio social. A idade de incio do amadurecimento fsico, bem como o intervalo de tempo decorrido at aquisio de maturidade psicossocial plena, varivel de indivduo para indivduo, com possibilidade de desfasamento, o que dificulta a delimitao do comeo e do fim da adolescncia. Contudo, quer por motivos cientficos(por ex. comparao de resultados de estudos), quer por motivos burocrtico-administrativos (por ex. realizao de trabalhos, programao de servios, etc.),torna-se indispensvel estabelecer limites cronolgicos de idade para este grupo. Assim, a OMS em 1965 definiu a adolescncia como o perodo que se estende aproximadamente dos 10-20 anos, compreendendo trs fases: dos 10 a 12 adolescncia precoce; dos 13 a 15 adolescncia mdia; dos 16 a 20 adolescncia tardia.

Crescimento estaturo-ponderal
O ritmo acelerado de crescimento nesta fase consequncia da secreo de hormona de crescimento e dos esterides sexuais (estradiol e testosterona). A paragem do crescimento, evidenciada pelo encerramento epifisrio, influenciada pela aco das hormonas sexuais (testosterona e estrognios), parecendo ser os estrognios os responsveis pelo encerramento das cartilagens de crescimento em ambos os sexos. medida que o amadurecimento sexual avana, a acelerao do crescimento diminui. Por este motivo, na avaliao do crescimento do adolescente, deve relacionar-se a sua altura e idade com o seu estdio de desenvolvimento sexual e a idade ssea, para se poder determinar a potencialidade de crescimento. Assim, um jovem pr-adolescente de 12 anos, com altura no percentil 3 (P3), mas sem manifestaes pubertrias, tem maior potencialidade de crescimento do que outro com a mesma altura, mas desenvolvimento mais acentuado dos caracteres sexuais secundrios. O aumento estatural durante a adolescncia equivale a 20-25% da altura final do adulto; tal resulta, em primeiro lugar, do crescimento dos membros inferiores e, em segundo lugar, do crescimento do tronco. Esta situao pode ser traduzida ao estilo ldico pela verificao do seguinte: comeam por deixar de servir os sapatos, depois as calas e, por fim, as camisolas.

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Como resultado deste importante crescimento do tronco, frequente o aparecimento ou agravamento de desvios da coluna escoliose do adolescente e cifose juvenil. Por este motivo, o exame da coluna deve sempre fazer parte da observao do adolescente. As diferenas individuais no que respeita ao crescimento em estatura, da sua normalidade, e da forma como se relacionam com a maturao sexual, devem ser transmitidas ao adolescente de forma a reduzir ao mnimo as preocupaes que habitualmente surgem nesta fase de rpidas e muito relevantes transformaes corporais. As preocupaes com a altura surgem quando o adolescente se compara com os seus pares no seu grupo de referncia, sendo mais frequente no rapaz de estatura baixa e nas raparigas com excesso de altura. O ganho de peso corresponde a cerca de 50% do peso adulto final. O ritmo de acelerao do ganho em peso semelhante ao do ganho em altura, sendo que a curva de velocidade de crescimento se inicia 1 ano e meio mais precocemente e com menor intensidade na rapariga do que no rapaz. O pico de velocidade mxima em ganho de peso, ocorre cerca de 6 meses aps o pico de crescimento em estatura nas raparigas, enquanto nos rapazes coincide no tempo. No sexo masculino, a elevao ponderal pode chegar aos 6,5 Kg 12,5 Kg por ano, em mdia 9,5 Kg/ano, fazendo-se sobretudo custa do aumento da massa muscular. O nmero de clulas musculares aumenta cerca de 14 vezes desde os 5 aos 16 anos, e as dimenses das clulas aumentam at quase ao final da 3 dcada de vida sob aco dos andrognios. Por esta razo o homem tem, em regra, mais 30% de massa muscular que a mulher. O pico do crescimento muscular coincide com o pico de velocidade mxima de peso e de altura. No sexo feminino o aumento de peso cerca 5,5 - 10,5 Kg/ano, em mdia 8,5 Kg/ano, fazendose fundamentalmente por deposio de gordura sob a influncia de estrognios. Tambm se verifica acrscimo da massa muscular, mas em menor grau do que no sexo masculino. Este facto devido ao aumento do volume das clulas musculares, sem aumento do nmero das mesmas. A deposio de gordura subcutnea na fase

pr-adolescente ocorre lentamente nos dois sexos, diminuindo na fase do pico de crescimento, e chegando a ser praticamente nula no sexo masculino. Aps esta fase, a deposio de gordura volta a aumentar, sendo ento mais acentuada nas raparigas do que nos rapazes. As preocupaes com o peso surgem no adolescente quando o mesmo estabelece comparao com os seus pares; nas raparigas mais frequente a preocupao com o excesso de peso (sinto-me gorda), enquanto nos rapazes com a escassez de musculatura (tenho pouco msculo).

Crescimento de rgos e sistemas


Na adolescncia verifica-se o crescimento de vrios rgos, tais como corao, pulmes, fgado, bao, rins, assim como de glndulas: pncreas, tiride, suprarrenais, etc.; no tecido linfide, por outro lado, verifica-se involuo. Do crescimento do tecido sseo resulta,em diversas regies: Aumento da estatura (o de maior magnitude) Aumento discreto dos ossos da cabea e face, com consequente modificao da expresso facial, essencialmente devido pneumatizao dos seios frontais; Crescimento do nariz e maxilar superior; Aumento da distncia interescapular e do dimetro transversal do tronco, mais marcado no sexo masculino, devido ao facto de as clulas cartilagneas das articulaes do ombro responderem selectivamente ao aumento da testosterona; Aumento da distncia intertrocanteriana no sexo feminino (alargamento da cintura plvica) nas raparigas devido maior sensibilidade das clulas cartilagneas da articulao coxo-femoral ao aumento dos estrognios. Assim, verifica-se : 1) aspecto de ombros largos tipicamente masculino, com relao dimetro biacromial/dimetro bi-ilaco mais acentuada no rapaz; 2) aspecto de anca larga tipicamente feminino com relao dimetro biacromial/ dimetro bi-ilaco menos acentuada na rapariga. No sistema nervoso central ocorre uma verdadeira reconstruo do crebro. Do incio da puberdade at aos 15 anos desenvolvem-se sobretudo as regies cerebrais ligadas linguagem; este perodo , por isso, ideal para a aprendizagem de

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lnguas. O crebro da rapariga amadurece mais cedo do que o do rapaz. Os estrognios tm um papel importante nesta mudana. No rapaz o amadurecimento mais tardio, o que explicvel pela sntese mais tardia dos estrognios a partir da testosterona. A maior parte das alteraes do crebro ocorre no crtex prfrontal rea responsvel pelo planeamento a longo prazo, pelo controlo de emoes e pelo sentido de responsabilidade. Esta rea desenvolver-se- at por volta dos 20-25 anos. Por este motivo o adolescente na hora de tomar uma deciso nem sempre est apto para entrar em conta com as informaes de que precisa para o fazer correctamente. No se trata, pois, duma simples oposio aos pais, mas sim duma limitao biolgica. No que respeita aos olhos verifica-se um aumento maior no seu eixo sagital, o que justifica o desenvolvimento mais frequente da miopia durante a fase de crescimento rpido pubertrio. Sob a influncia da testosterona, a actividade da eritropoietina aumenta, o que explica, no rapaz, valores mais elevados do nmero de eritrcitos , do hematcrito e da concentrao de hemoglobina. A presso arterial sofre um aumento consequente s alteraes fisiolgicas do sistema cardiovascular prprias deste perodo, nomeadamente expanso do volume plasmtico, aumento do dbito cardaco e da resistncia vascular perifrica, com estabilizao da frequncia cardaca. A avaliao da presso arterial deve constituir uma rotina da consulta de adolescentes de modo a permitir um diagnstico precoce de hipertenso arterial.

Desenvolvimento biolgico
componente biolgica das transformaes caractersticas da adolescncia d-se o nome de puberdade. Assim, puberdade no sinnimo de adolescncia, mas apenas uma parte integrante da mesma; trata-se, pois, dum epifenmeno da adolescncia, traduzido fundamentalmente pela aquisio da capacidade de reproduo. Caracteriza-se por: 1. desenvolvimento do aparelho reprodutor, objectivado: pelo aparecimento de caracteres sexuais

secundrios boto mamrio, aumento dos testculos e pnis e desenvolvimento do plo pbico e axilar e; pela conquista da capacidade reprodutora; 2. acelerao da velocidade de crescimento pico de crescimento pubertrio 3. alteraes da composio corporal resultantes: do desenvolvimento esqueltico, muscular, modificao da quantidade e da distribuio da gordura corporal; do desenvolvimento dos diferentes rgos e sistemas, nomeadamente dos aparelhos respiratrio e cardiocirculatrio, com aumento da fora e resistncia fsica. De facto, no se sabe o que realmente desencadeia a puberdade. Num determinado momento do amadurecimento global do organismo, o crtex cerebral gradualmente comea a emitir estmulos para receptores hipotalmicos produtores de polipptidos factores libertadores os quais promovem, ao nvel da hipfise anterior, a produo de gonadotrofinas hipofisrias. Estas, pela via sangunea, vo estimular as gnadas femininas e masculinas com consequente produo de hormonas sexuais as quais, em conjunto com os andrognios suprarrenais, vo promover as diferentes alteraes orgnicas, finalizando a diferenciao sexual (iniciada in utero) e o crescimento estaturo-ponderal. Nos ltimos 100 anos, devido melhoria das condies de vida, nomeadamente no que se refere nutrio, tem-se verificado um aumento da estatura final com antecipao da idade da menarca. A este fenmeno evolutivo , observado principalmente a partir do incio do sculo XIX, chama-se acelerao secular do crescimento. Nas sociedades ditas desenvolvidas ou industrializadas de hoje tal fenmeno parece ter terminado pois, nas ltimas dcadas, no se tm observado mudanas nos parmetros de crescimento e de maturao biolgica. A variabilidade individual e populacional existente no s na idade de incio da puberdade, mas tambm na durao, sequncia, combinao e dimenso das diferentes modificaes corporais parece depender de vrios factores, nomeadamente, carga gentica, meio ambiente, nutrio, padro scio-econmico e estimulao sensorial.

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No sexo feminino a puberdade pode ter incio entre os 10-13 anos (em mdia aos 11 anos). No sexo masculino as alteraes surgem mais tardiamente, comeando entre os 11-14 anos (em mdia aos 12 anos). Enquanto alguns jovens tm o seu desenvolvimento completo em 2-3 anos, outros tm-no em 4-5 anos. Assim, num grupo de adolescentes com a mesma idade cronolgica, pode haver: jovens em que ainda no se comeou a verificar sinais de puberdade; jovens com amadurecimento sexual j iniciado, ou at mesmo completo. O desconhecimento da normalidade desta ocorrncia pode causar grande ansiedade ao adolescente e preocupao para a famlia, levando a situaes de instabilidade e desconforto psquico.

Desenvolvimento e maturao sexual


Na puberdade a maturao sexual inclui o desenvolvimento das gnadas, dos rgos da reproduo e dos caracteres sexuais secundrios. A designao de gonadarca refere-se ao aumento da glndula mamria, tero e ovrios na rapariga, e ao aumento dos genitais externos testculos e pnis no rapaz; tal se deve, respectivamente, elevao dos nveis dos estrognios na rapariga, e dos andrognios no rapaz. Na rapariga, a menarca ou aparecimento da primeira menstruao constitui um marco importante do desenvolvimento sexual. O termo adrenarca refere-se ao aparecimento de pelos pbicos, axilares e faciais devido ao aumento dos andrognios suprarrenais. Todos estes dois fenmenos esto interligados verificando-se uma associao no seu tempo de aparecimento. No sexo feminino A primeira manifestao da puberdade o aparecimento do boto mamrio (cerca dos 9 anos) ou telarca; inicialmente unilateral, o aparecimento de tal transformao no lado oposto surge geralmente cerca de seis meses depois; pode haver dor local e, nalguns casos, a telarca pode ser precedida de aumento da estatura. No mesmo ano, em regra, aparece o plo pbico.

Nesta fase, a jovem muitas vezes interroga-se acerca da sua nova imagem. No que respeita ao desenvolvimento mamrio, cabe referir algumas possveis alteraes associadas sem significado patolgico, tais como: Assimetria mamria Considerada fisiolgica no comeo do desenvolvimento mamrio, em cerca de 25% dos jovens aquela mantm-se bem notria na idade adulta. Havendo repercusso psicolgica, est indicada a teraputica cirrgica, mas somente aps terminada a puberdade; Hipertrofia mamria muito frequente, podendo ser exuberante e causar problemas fsicos (dores no pescoo, defeito postural, parestesias) e psquicos. No final da puberdade tende a diminuir; contudo, se os problemas psicolgicos se mantiverem, com tendncia para isolamento e diminuio da auto-estima, estar tambm indicada a teraputica cirrgica uma vez completado o crescimento. Hipoplasia mamria O tamanho reduzido das mamas pode ser constitucional, ou consequente a problemas nutricionais ou a dfice hormonal. A teraputica cirrgica, quando indicada, tambm s deve ser efectuada no final da puberdade. Simultaneamente modificam-se tero, ovrios, trompa, vagina e vulva. Os ovrios crescem progressiva e lentamente desde o nascimento, verificando-se um aumento superior nos meses que antecedem a menarca. Nesta fase, so vrias as alteraes dos genitais externos da adolescente: O comprimento da vagina aumenta, com espessamento, protruso e enrugamento dos pequenos lbios e desenvolvimento dos grandes lbios. O pH da vagina diminui devido a produo do cido lctico pelos bacilos de Doderlein que, a partir de agora passam a fazer parte da flora vaginal normal. Surge o corrimento vaginal de cor clara e cheiro inespecfico; trata-se da leucorreia fisiolgica da adolescncia, tambm resultado da estimulao estrognica, com maior secreo do muco cervical e maior descamao das clulas da mucosa vaginal. A menarca um acontecimento tardio da pu-

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berdade feminina. Ela ocorre aps o pico de velocidade mxima de crescimento, j na fase de desacelerao da curva de crescimento. As adolescentes crescem em regra 3-4 cm nos 2-3 anos que se seguem menarca. O tempo que medeia entre o aparecimento do boto mamrio e a menarca varia entre 2-5 anos. Os primeiros ciclos menstruais so anovulatrios, o que justifica a irregularidade menstrual tpica dos dois primeiros anos ps-menarca. Aps este perodo, na sequncia do amadurecimento do eixo hiptalamo-hipofisrio e maior nmero de ciclos ovulatrios, os ciclos tendem a tornar-se regulares. O aparecimento do plo pbico surge cerca de seis meses aps a telarca. Os plos axilares aparecem mais tarde, acompanhados do desenvolvimento das glndulas sudorparas e consequente aparecimento do odor e da transpirao caracterstica do adulto. No sexo masculino A primeira manifestao de puberdade no rapaz, por vezes no perceptvel, o aumento do volume testicular, seguindo-se o crescimento do pnis, primeiro em comprimento e depois em dimetro. O aparecimento do plo pbico ocorre mais tarde; e os plos axilares, faciais e do restante corpo, aparecem depois. A sequncia habitualmente : plo pbico, cerca dos 10-11 anos; plo axilar, mais ou menos aos 12-13 anos plo do restante corpo, mais ou menos aos 1415 anos. A sequncia do aparecimento dos plos faciais a seguinte: primeiramente nos lbios superiores junto s comissuras e, posteriormente, em toda a extenso da parte superior do lbio superior; posteriormente na poro central , debaixo do lbio inferior; e, por fim, estendendo-se a toda regio mentoniana. Tal como no sexo feminino, o desenvolvimento das glndulas sudorparas acompanha o crescimento do plo axilar. A prstata, glndulas bulbo-ureterais e vesculas seminais tambm apresentam crescimento acentuado na puberdade. A espermarca idade da 1 ejaculao ocorre na fase de acelerao da curva de crescimento em

estatura, coincidindo com a fase ascendente da curva. A mudana de voz tpica do sexo masculino, mas tardia ,surge como consequncia do aumento das dimenses da laringe por aco dos andrognios. Ao nvel da glndula mamria verifica-se um aumento do dimetro e da pigmentao da arola mamria. Contudo, numa proporo importante de adolescentes (cerca de 1/3), verifica-se concomitantemente aumento do tecido mamrio tratase da ginecomastia pubertria; bilateral e por vezes dolorosa, restringindo-se ao aumento do tecido mamrio sub-areolar; mede geralmente 23 cm de dimetro, no mximo 4 cm. Mvel e de consistncia firme, ocorre transitoriamente (meses) na fase de crescimento estatural rpido, no sendo aderente pele nem ao tecido celular subcutneo. Deve-se ao aumento dos nveis dos andrognios testiculares. importante tranquilizar o adolescente, informando-o a esse respeito. A ginecomastia que no regride aps 24 meses, provavelmente permanecer inalterada ao longo dos anos. O aumento da glndula mamria superior a 4 cm, designado macroginecomastia, tem frequentemente importantes repercusses fisiolgicas no adolescente, pois a mama adquire caractersticas femininas. A regresso espontnea nestes casos rara, podendo estar indicada teraputica cirrgica. O diagnstico diferencial da ginecomastia fazse com: Adipomastia Trata-se de aumento da mama por acumulao de tecido adiposo sub-areolar. comum em jovens obesos pr-pberes ou pberes Ginecomastia patolgica Contrariamente pubertria, rara. Dever admitir-se situao patolgica sempre que a mesma ocorra antes do incio da maturao sexual, ou aps o final da mesma. A anamnese deve incluir um inqurito sobre a ingesto de drogas; o exame fsico dever valorizar, designadamente, a palpao abdominal e os genitais externos (fgado e testculos); para esclarecimento da situao poder haver necessidade de exames complementares. As principais causas de ginecomastia patolgica so:

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FIG. 1 Desenvolvimento Pubertrio Feminino: Critrios de Tanner.

FIG. 2 Desenvolvimento Pubertrio Masculino: Critrios de Tanner.

Drogas: hormonas, frmacos psicoactivos, agentes cardiovasculares, antagonistas de testosterona, tuberculostticos, citostticos, drogas ilcitas,etc.; Doenas endocrinolgicas: hipogonadismo, hipotiroidismo, tumores da hipfise, supra-renal, testculos, e do fgado. Doenas crnicas: heptica (cirrose, hepatoma), renal (insuficncia renal, tumor, etc.).

Desenvolvimento mamrio na rapariga (M) Desenvolvimento dos genitais externos no rapaz (G) Desenvolvimento do plo pbico em ambos os sexos (P). A classificao compreende 5 estdios (correspondentes a outras tantas caractersticas) referentes a cada parmetro (de 1 a 5), e designados como se segue: M1 a M5, G1 a G5 e P1 a P5. As Figuras 1 e 2 so elucidativas. (DGS, 2002) Por definio o estdio 1 corresponde inexistncia de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e o estdio M2/G2 ao aparecimento de boto mamrio / aumento do volume testicular > 4 ml (este ltimo avaliado com o chamado orquidmetro de Prader (conjunto de

Avaliao da maturao sexual


A sequncia do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios foi sistematizada por Tanner (estdios de Tanner) entrando em conta com os seguintes parmetros:

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esferas de volumes variveis) e eixo maior do testculo > 2,5 cm (medido com uma simples rgua). Na rapariga, a menarca define o estdio P5. A avaliao da maturao da glndula mamria, dos genitais externos e do plo pbico deve ser feita individualmente, pois poder no se verificar concordncia entre estdios. Por exemplo: uma jovem pode estar em estdio 3 da mama e 2 de plo pbico isto M3 P2 e um rapaz pode estar em estdio 2 de genitais externos e estdio 1 de plo pbico isto G2 P1. A classificao dos estdios de desenvolvimento mamrio depende das caractersticas e no do tamanho das mamas, o qual determinado por factores genticos e nutricionais. Habitualmente a avaliao efectuada durante o exame fsico do jovem, em ambiente de privacidade e aps prvio esclarecimento e consentimento do mesmo. Quando o adolescente recusar a observao pode optar-se pela auto-avaliao, em que o adolescente indica num esquema/figura o estdio em que se encontra. Regra geral a correspondncia entre a auto e a hetero-avaliao boa, excepto se se tratar das fases iniciais do desenvolvimento masculino. De facto, os critrios de Tanner constituem um instrumento de avaliao muito importante pelas seguintes razes: 1. Existe uma relao directa entre determinado estdio de maturao sexual e determinada fase de crescimento e desenvolvi-mento, o que permite avaliar de uma forma correcta toda a dinmica do crescimento na adolescncia. Exemplificando: no sexo feminino o pico de crescimento inicia-se em M2, atinge a velocidade mxima em M3, e desacelera-se em M4 ,fase em que ocorre a menarca, parando o crescimento em M5; no sexo masculino o pico de crescimento comea em G3, atinge a velocidade mxima em G4 e desacelera em G5. Assim, esta diferena temporal no pico de crescimento associado ao facto de a velocidade de crescimento mxima durante o pico pubertrio ser menor nas raparigas, explica a diferena mdia de cerca de 13 cm, existente entre indivduos do sexo masculino e feminino. Na prtica clnica estes aspectos so importan-

tes, nomeadamente quando se pretende esclarecer os jovens quanto a dvidas ou problemas relacionados com prtica desportiva nomeadamente, tipo de actividade desportiva mais aconselhada, maior risco de leses por exerccio fsico eventualmente excessivo e no adequado relativamente a determinado perodo de crescimento. 2. Uma vez que a composio corporal do adolescente varia em funo da sua maturao sexual, os estdios de Tanner devem ser utilizados, no s para avaliar e monitorizar o desenvolvimento pubertrio, o pico de velocidade de crescimento e a idade da menarca, mas tambm para interpretar valores laboratoriais, como por exemplo, hemoglobina, hematcrito, ferritina e fosfastase alcalina. 3. Estando as necessidades nutricionais dos adolescentes directamente relacionadas com o crescimento e sua variao dentro da normalidade, as necessidades podero variar significativamente de jovem para jovem. Durante o pico de velocidade mxima de crescimento existe um aumento das necessidades proteico-calricas e consequentemente do apetite, originando uma maior ingesto alimentar. Assim, o jovem do sexo masculino durante o pico de crescimento em estdio 3 e 4 ter necessidade de maior suprimento proteico e energtico, do que um adolescente em estdio 1; neste ltimo, de acordo com os critrios de maturao sexual, ainda no ter atingido fase a que corresponde o pico de crescimento e as necessidades nutricionais mximas. No sexo feminino, se j tiver ocorrido a menarca , tal significa que a adolescente j est em fase de desacelerao de crescimento, o que implicar, por um lado, reduo de alguns nutrientes indicados na fase de pico de crescimento e, por outro, aumento de ingesto de outros, como por exemplo, ferro e cido flico, tendo em conta as perdas relacionadas com a menstruao. O mdico pediatra, o mdico de famlia e o profissional de sade em geral devero reconhecer todas as alteraes, suas variaes dentro da normalidade e respectivas implicaes na sade do adolescente; deste modo, aqueles estaro em condies de informar, esclarecer e ajudar o jovem e seus familiares.

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Desenvolvimento psicossocial
Generalidades No adolescente, a par do desenvolvimento biolgico, verifica-se igualmente evoluo nas reas psicolgica e social. nesta fase que uma pessoa se torna fsica e psiquicamente madura e capaz de se tornar independente. Embora alguns dados recentes demonstrem que cerca de 75% dos adolescentes e suas famlias tm uma experincia de transio considerada sem problemas, muitos descrevem este perodo como sendo um perodo de estresse e conflitos. Embora as alteraes biolgicas que ocorrem nesta fase da vida sejam universais, as modificaes ligadas ao desenvolvimento psicossocial so vividas de modo diferente de indivduo para indivduo em funo do tipo de famlia e de sociedade em que os mesmos esto inseridos. Nas sociedades primitivas a passagem da infncia para a idade adulta facilitada pelos rituais, definindo o momento a partir do qual o adolescente fica capacitado para desempenhar o papel de adulto. Nas sociedades mais desenvolvidas e evoludas tecnicamente o amadurecimento biolgico (tipificado por ex. com a idade cada vez mais precoce da menarca), assim como o desenvolvimento intelectual, so atingidos cada vez mais cedo. Pelo contrrio, a maturidade social alcanada cada vez mais tarde; verifica-se mesmo uma tendncia para os jovens permanecerem na dependncia paterna, nomeadamente no que se refere ao apoio financeiro: o contexto da chamada gerao canguru. Nas regies com desenvolvimento precrio por vezes determinadas reas de pases desenvolvidos e altamente industrializados quanto mais baixo for o estrato scio-econmico do indivduo, menor durao ter o perodo da adolescncia, uma vez que, ao ser obrigado a trabalhar para sobreviver, o adolescente se v forado a assumir as obrigaes da adultcia, mesmo antes de ter terminado o seu desenvolvimento fsico. Etapas do desenvolvimento psicossocial semelhana do desenvolvimento da criana, o adolescente tambm passa por etapas no desenvolvimento biopsicossocial. Considerando a adolescncia arbitrariamente

dividida em 3 etapas precoce, mdia e tardia em cada uma delas podem ser consideradas, respectivamente, as caractersticas de ordem psicolgica e social em correspondncia com as caractersticas de ordem fsica; salienta-se, a propsito, que alguns autores consideram a diviso em subgrupos etrios, diversa da adoptada pela (OMS) (Quadro 1). Impacte da puberdade no adolescente As mudanas fsicas operadas so vividas pelos jovens com ansiedade e, muitas vezes, e de uma forma aparentemente desordenada, levando o adolescente a perder a noo do seu esquema corporal. Na prtica fica como que desajeitado, derrubando e pisando tudo e todos. Concomitantemente com estas alteraes biolgicas do pico de crescimento, podero surgir fadiga e hipersnia. Os pais, nesta fase, devero reconhecer que o adolescente passa a ter necessidade de mais sono, promovendo horas de deitar regulares, e tentando reduzir ao mnimo distraces na cama (TV, telemveis, jogos de computador). Nesta fase, uns crescem mais, outros menos, parecendo que o corpo fica parado enquanto a cabea vai amadurecendo progressivamente. Quanto menor a auto-estima, mais defeitos o jovem assume e encontra em si prprio. As raparigas tm mais tendncia para partilhar as suas preocupaes, e os rapazes para passar por uma fase de timidez que por vezes os leva ao isolamento. Tanto nos adolescentes com maturao mais precoce como naqueles com maturao mais tardia existe maior probabilidade de surgirem perturbaes da imagem corporal. Contudo, os adolescentes precoces tm maior tendncia para problemas de sade mental (depresso), incio mais precoce de actividade sexual, (nomeadamente relaes sexuais com nmero varivel de parceiros) e para a marginalidade. A rapariga quer ter o seu grupo de amigas, sendo que a tendncia poder indiciar algo anmalo quanto a comportamento. O rapaz, nesta fase, tipicamente com muita hormona e pouco crebro, apresenta mais modificaes fsicas do que comportamentais, fazendo valer o seu ponto de vista, mesmo que ainda no o tenha.

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QUADRO 1 Adolescncia: caractersticas fsicas, psicolgicas e sociais


Precoce: 10-13A (F); 11-14A (M) FSICAS Mudanas biolgicas Telarca Pubarca Caracteres sexuais secundrios Menarca Precoce PSICOLGICAS Reformulao do esquema e da imagem corporal Busca de identidade Tentativa de independncia, rebeldia M aceitao dos conselhos dos adultos Desenvolvimento do pensamento formal Precoce SOCIAIS Interesse reduzido pelas actividades paternas Relaes interpessoais sustentadas por grupos de pares do mesmo sexo Sexualidade: comportamento exploratrio Ambivalncia entre busca de identidade e responsabilidade Mdia: 13-17A (F); 14-17A (M) Transformaes corporais j ocorridas Modificao de composio corporal; incremento de massa gorda e de massa magra Mdia Preocupao pela aparncia Grande influncia do exterior Continua o processo de separao dos pais Desenvolvimento intelectual, viso crtica da sociedade e busca de novos valores Predomnio do pensamento formal Mdia Vinculao principal com o grupo Comportamentos de risco por necessidade de experimentar o que novo e de desafiar o perigo Sexualidade: necessidade de experimentao sexual; relaes mais estveis Tardia: 17-20 A (M e F) Trmino do crescimento e maturao Atinge-se a composio corporal final

Tardia Consolida-se a identidade Separao final do ncleo familiar Responsabilidades e papis de adulto asumidos

Tardia Retoma do interesse pelas actividades paternas Estabelecimento da identidade sexual com relao mais madura e estvel Momento de escolha profissional

Abreviaturas: A = anos; M = sexo masculino; F = sexo feminino

As raparigas do maior importncia aos relacionamentos e os rapazes ao desempenho; no entanto, ambos se consideram omnipotentes e invulnerveis. Porm, ter capacidade fsica no significa ter maturidade psquica, o que se torna verdadeiramente problemtico. Com o aparecimento do primeiro amor tipicamente de durao inversamente proporcional intensidade emocional surge muitas vezes a primeira desiluso e, posteriormente, o sentimento depressivo transitrio. A expresso estar apaixonado nos dias de hoje quase que ficou reduzida ao simples fazer amor. Tendo a sexualidade sido alvo de represso

e interdio, tornou-se nos nossos dias um aspecto explorado e exibido. Na fase de adolescncia precoce e mdia em que fundamental a identificao com o grupo de pares, o jovem tem necessidade de fazer o mesmo que os outros, levando-o a praticar uma sexualidade realmente desprovida de afectos, bastantes vezes ensombrada por gravidez ou doena sexualmente transmissvel (DST).Cabe referir, a propsito, que cerca de 25% dos adolescentes que se tornam sexualmente activos, adquirem DST. De facto, nos dias de hoje, a actividade sexual comea cada vez mais cedo, o que pode ser explicado pelos seguintes factos: incio mais precoce da puberdade contra-

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pondo-se idade mais tardia da independncia econmica; ausncia de famlia contentora, com regras, valores e boas imagens de referncia com as quais o jovem se possa identificar caractersticas do prprio adolescente indestrutibilidade presso do grupo se os outros fazem. diferentes influncias scio-culturais influncia dos meios de comunicao social com a difuso de imagens valorizando as relaes casuais, sem proteco e com vrios parceiros. Importncia da famlia e dos grupos de pares As crianas e os adolescentes, aprendem com o que vivem. Assim, mdico que cuida de adolescentes dever reconhecer a importncia da compreenso da dinmica familiar e do potencial impacte dessa dinmica nos sintomas do adolescente. Este aspecto particularmente importante quando o mdico est a avaliar o adolescente do ponto de vista psicolgico. Nesta perspectiva importante que o referido mdico caracterize o tipo de famlia: se se trata de tradicional, com pai como nico elemento de sustento,ou com os dois, pai e me empregados, fora de casa; ou se se trata duma famlia mono parental, cabendo avaliar o papel do outro progenitor. De facto, o problema do adolescente poder ser uma replicao do problema dos pais. O absentismo escolar pode , por ex., ser modelado pelos hbitos laborais dum pai alcolico com faltas frequentes ao emprego. O adolescente obeso, poder ter pais obesos, com pouco tempo ou interesse em providenciar em casa refeies adequadas e programar actividades que envolvam exerccio fsico. O estrato socioeconmico e cultural da famlia pode igualmente ajudar o mdico a compreender os meios de desenvolvimento do adolescente. Nas classes mais elevadas os jovens viajam mais, tm mais actividades culturais e comunitrias. Na classe mdia os adolescentes tm mais actividades desportivas e grupos de jovens. Nas classes mais baixas o mais frequente no terem qualquer tipo de actividade estruturada.

No que respeita a diferentes culturas sabe-se que nalgumas tm menos conflitos parentais ao longo desta fase da vida; habitualmente nas culturas menos diferenciadas e menos tecnolgicas existem menos conflitos. Nas primeiras fases do seu desenvolvimento, o jovem procura, de uma forma natural, fora do agregado, outras imagens ou figuras adultas de referncia. Grupos de voluntrios, clubes desportivos, actividades recreativas e grupos religiosos so meios sociais atravs dos quais os jovens tm a possibilidade de desenvolver esses modelos de identificao constituindo um bom factor protector no seu desenvolvimento psicossocial. No que respeita ao estresse no seio familiar, a presena do adolescente pode ser causadora do mesmo, sendo que muitas vezes existem outras fontes de tenso que devero ser devidamente valorizadas pelo clnico: problemas conjugais, ausncia frequente de um dos progenitores, insegurana no emprego, situao de doena, nomeadamente psiquitrica, abuso de drogas, um membro da famlia a cumprir pena de priso; todas estas situaes podem ter, de facto, consequncias graves na sade mental do adolescente. Para alm da famlia, os pares constituem uma importante influncia para o adolescente, sendo que na construo do relacionamento com os pares, a maioria dos adolescentes no pretende, de uma forma intencional, isolar-se dos pais. Os jovens separando-se dos membros da sua famlia (pais), em regra aproximam-se dos pares do mesmo sexo. O adolescente precoce esfora-se por ser aceite entre os seus grupos de pares os quais exercem diariamente uma poderosa influncia, no s quanto a comportamentos saudveis, mas tambm quanto aos no saudveis; salientase que lcool, tabaco, uso de drogas ilcitas, so inicialmente experimentados no contexto dos grupos de pares. Como se pode depreender, o decrscimo do envolvimento dos pais, a sua falta de comunicao, de dilogo e a falta de disciplina, contribuem para o grau de influncia que os pares tm sobre um jovem adolescente. Os clnicos devem chamar a ateno dos pais para a importncia do seu papel em minorar a influncia negativa dos pares e encoraj-los, bem como famlia, a adoptar uma auto-imagem posi-

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

tiva no adolescente atravs de reforo positivo, elogio e de aceitao. O elogio dever ser dirigido no s ao adolescente, mas tambm a outras pessoas que figuram na sua vida, tais como pares e professores. Os jovens precisam de ouvir os pais, e outros adultos a falar positivamente de outras pessoas em geral, pois essa uma forma de aprendizagem da tolerncia. A presena de doena crnica durante a adolescncia pode, independentemente das manifestaes prprias da doena, interferir directamente no comportamento dos jovens. Entre as principais alteraes observam-se: interrupo na consolidao do processo de separao dos pais comprometendo a aquisio de autonomia, modificao da imagem corporal, limitao das actividades com o grupo de pares e dificuldade no desenvolvimento da identidade. Todos estes aspectos podem manifestar-se atravs de comportamentos de risco devido consequente baixa auto-estima, segregao do grupo, absentismo escolar, disfuno sexual e sintomas depressivos. BIBLIOGRAFIA
Dahl RE. Adolescent brain development and opportunities. Ann NY Acad Sci 2004; 1021: 1-22 Delemarre-van de Wool. Regulation of puberty. Best Pract Res Clin Endocrinal Metab 2002; 16: 1-12 Joffe A, Blythe M (eds). Handbook of adolescent Medicine. State of the Art Reviews: Adolescent Medicine 2003; 14. 231-262 Strasburger VC, Donnerstein E. Children, adolescents and the media in the 21st century. Adolescent Medicine: State of the Art Reviews 2000; 11: 51-68 Tanner JM, Growth at Adolescence. Oxford, England: Blackwell scientific Publications, 1962

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ADOLESCNCIA E COMPORTAMENTO: ABORDAGEM CLNICA
Maria do Carmo Silva Pinto

Sndroma da adolescncia normal


As manifestaes exteriores do comportamento dos adolescentes so diferentes conforme as diversas culturas, mas as bases, bem como as atitudes e ideias manifestas, so basicamente as mesmas em todo o mundo. Da a descrio da chamada sndroma da adolescncia normal a qual integra as vrias caractersticas psicolgicas do adolescente: 1. Busca da identidade e de si prprio 2. Separao progressiva dos pais 3. Necessidade de grupo 4. Desenvolvimento do pensamento formal 5. Vivncia temporal singular 6. Flutuaes do humor 7. Comportamento contraditrio 8. Evoluo da sexualidade 9. Crises religiosas 10. Atitude social reivindicativa Esta perspectiva permite ao clnico o conhecimento do desenvolvimento psicossocial do adolescente e uma maior compreenso dos comportamentos que o mesmo evidencia, com implicaes prticas por permitir evitar diagnsticos errados e, por vezes, preconceituosos. As referidas caractersticas so analisadas a seguir. 1. Busca de identidade e de si prprio Com o incio da puberdade, as transformaes corporais vo-se sucedendo. Vive a perda do corpo de infncia (luto do corpo infantil), tendo que

CAPTULO 44 Adolescncia e comportamento: abordagem clnica

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reformular o seu novo esquema corporal, o qual constitui a representao mental que o indivduo faz de si mesmo, conduzindo mais tarde ao sentimento de identidade. Nesta fase, em que se modificam as relaes com o corpo, o pudor que o adolescente exibe deve ser devidamente respeitado. O mesmo passa longas horas fechado na casa de banho, olhandose ao espelho e sentindo necessidade de se afastar fisicamente dos pais; por vezes torna-se mesmo agressivo, antiptico e at mesmo rebelde. Os pais devero perceber que os seus filhos precisam desta mudana para que o desenvolvimento se processe de forma harmoniosa. 2. Separao progressiva dos pais A separao progressiva dos pais tem incio no nascimento, mas s se concretiza na adolescncia. Ao contrrio da infncia em que a relao de dependncia a relao normal, desejvel e habitual entre pais e filhos, na adolescncia, os pais outrora considerados como seres ideais e super valorizados, vo ser alvo de crticas surgindo a necessidade de um afastamento (luto dos pais da infncia) que leva a uma maior autonomia e, consequentemente, busca de outras pessoas que constituam figuras de identificao. Com o crescimento fsico dos filhos e conquista da sua independncia, os pais sentem-se muitas vezes afastados, excludos e at mesmo menos teis. Para que tal no acontea, o estabelecimento de limites pelos pais fundamental nesta fase, pois ir permitir que o jovem compreenda a diferena entre liberdade e permissividade, reduzindo substancialmente a tendncia para comportamento de risco. O clnico poder ajudar os pais nesta fase da vida dos seus filhos, esclarecendo-os de modo a aceitarem a distncia, mais fsica que psquica. 3. Necessidade do grupo de pares Na busca da sua individualidade, o adolescente vai deslocar a dependncia dos pais para o grupo de companheiros e amigos no qual todos se identificam com cada um. O adolescente veste-se de modo semelhante, tem gostos idnticos, pois a aceitao revela-se na obedincia a regras de grupo. Esta sada do ncleo familiar e entrada para o grupo com ulterior individualizao perfeitamente sadia, e at mesmo necessria, para um de-

senvolvimento harmonioso. Com efeito, a vinculao ao grupo pode favorecer o esprito de equipa e o aparecimento de lideranas, o que ser muito saudvel se persistir na idade adulta. Nesta fase, a ambivalncia dos familiares deve ser evitada. Frases como j ests suficientemente crescido para seguidas de outras como ainda s muito criana para s contribuem para tornar mais indefinidos os limites de actuao que ajudam a promover uma autonomia responsvel. 4. Desenvolvimento do pensamento formal O desenvolvimento do pensamento formal (Piaget) constitui, do ponto de vista cognitivo, uma das caractersticas da adolescncia. O desenvolvimento intelectual f-lo pensar, pr em causa e formular teorias. A capacidade de intelectualizao leva cada vez mais o adolescente a preocupar-se com princpios ticos, problemas sociais e a propor reformas que tornem o mundo melhor. Nesta fase ele sente muito a necessidade de ter o seu prprio territrio (quarto, gaveta, armrio, dirio), contribuindo para um reconhecimento da sua identidade. Neste perodo importante o respeito pela privacidade e confidencialidade, aspecto fundamental no atendimento e na relao mdicodoente. 5. Vivncia temporal singular O critrio tempo muito peculiar na adolescncia, parecendo prximo o que distante, e vice-versa. Por exemplo, o adolescente ao ser alertado para estudar para um exame no dia seguinte, capaz de responder ainda tenho muito tempo, e contudo considerar urgente ir comprar roupa nova para levar passagem de ano da a dois meses! A esta caracterstica, associa-se o imediatismo; tal traduz uma incapacidade de conviver com a frustrao da espera a qual interfere com vrios factores da vida de relao e caracteriza a chamada gerao micro-ondas! Exemplifica-se com o que se passa com a alimentao: preferncia por alimentos prontos ou quase prontos, nem sempre os mais adequados. Esta forma singular de lidar com o tempo pode interferir nas propostas teraputicas. O jovem obeso tem frequentemente tendncia para desistir

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

do plano teraputico por este no ter resultados rpidos e visveis; interfere igualmente nas propostas de preveno tomar atitudes hoje, para prevenir coisas de amanh como por exemplo anticonceptivos para evitar a gravidez praticamente impossvel nesta fase da vida. Por este motivo, a orientao preventiva muito mais eficaz quando envolve questes do presente no engravidar para no interromper todas as actividades de que gosta (desporto, msica, etc.) e, sobretudo, o percurso saudvel de adolescente. 6. Flutuaes do humor As flutuaes do humor incluem mltiplas variaes de humor que vo desde crises depressivas, sentimentos de angstia, solido refugiando-se em si prprio, at s sensaes de euforia e sucesso, durante as quais o adolescente se sente indestrutvel, imortal e omnipresente. comum a adolescente, num dado momento, encontrar-se triste e chorosa (aps o terminar um namoro ou uma nota m em exame) e momentos depois j poder estar feliz, de conversa ao telefone, falando com uma amiga, a planear novas conquistas, tendo esquecido o episdio de insucesso escolar. 7 . Comportamento contraditrio A necessidade de o adolescente experimentar diferentes papis na busca da sua identidade de adulto, faz com que, por vezes, tome atitudes profundamente contraditrias.Tal contradio considerada normal; contudo, adolescentes com comportamentos rgidos permanentes devero ser alvo de preocupao, necessitando de acompanhamento. Nestes casos, o jovem poder no estar a beneficiar da liberdade necessria para experimentar e amadurecer de forma desejvel. 8. Evoluo da sexualidade A sexualidade existe desde o incio da vida intrauterina, na sua dimenso biolgica, baseada em genes, cromossomas, hormonas, gnadas,etc.. Na pr-adolescncia a identidade de gnero (sentido de feminilidade e masculinidade) j est estabelecida. Com o incio da puberdade a energia sexual transforma-se juntamente com as mudanas fsicas conduzindo etapa genital adulta.

Na fase inicial da adolescncia surgem os caracteres sexuais secundrios e, consequentemente a curiosidade acerca dessas mudanas. a fase das fantasias sexuais (paixes imaginrias, sem contacto fsico). Na fase intermdia j est, em regra, completa a maturao fsica. Aenergia sexual mais desenvolvida leva ao maior interesse pelo contacto fsico, sendo o comportamento sexual de natureza exploratria. A negao das consequncias da actividade sexual tpica e fruto da imaturidade, tornando esta fase a de maior risco relativamente probabilidade de ocorrncia de doenas sexualmente transmitidas ou de uma gravidez no desejada. Na fase tardia o comportamento sexual tornase mais expressivo e estvel, com relaes ntimas e trocas de afectos vividas com mais maturidade. Na adolescncia pode ocorrer transitoriamente a proposta homossexual, a qual no preditiva do comportamento sexual futuro. Nem todos os adolescentes que esto emocionalmente atrados por um indivduo do mesmo gnero se envolvem em actividade sexual. O jovem dever ser informado da evoluo que pode ter a sua identidade sexual, de forma a podermos evitar, quer uma auto-imagem negativa com risco de depresso e suicdio, quer um sentimento de ansiedade gerador de comportamentos anti-sociais (por ex. uso de drogas). Os pais devero igualmente ser esclarecidos, pois, na grande maioria reagem com vergonha e no-aceitao, exibindo frequentemente casos de psicossomatizao. 9. Crises religiosas Estas chamadas crises caracterizam-se por atitudes de radicalismo, desde situaes extremas de f, at ao atesmo. O adolescente defende-as com grande convico, como se fossem realidades momentneas. O confronto religioso est frequentemente ligado contestao de padres vigentes no momento. Muitos dos valores apregoados voltam a ser reformulados j no final da adolescncia, persistindo depois na vida adulta. 10. Atitude social reivindicativa Trata-se do conjunto de procedimentos ou atitudes que o adolescente utiliza para reivindicar e contestar de forma a ser reconhecido por grupos de

CAPTULO 44 Adolescncia e comportamento: abordagem clnica

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referncia, como por exemplo, famlia, amigos, escola e a prpria sociedade. Tais procedimentos ou atitudes so reforados por outras caractersticas do adolescente, j descritas: tendncia grupal, pensamento abstracto e crtico, auto-afirmao e radicalismo. A sociedade, por vezes sentindo como que uma ameaa, um incmodo ou at mesmo uma agresso, submete o adolescente a uma disciplina e a um comportamento quase sempre ineficazes. importante que se tenha em considerao que o jovem neste tipo de movimento no pretende propriamente agredir, mas sim conquistar o seu lugar, o que faz parte da sua caminhada para a adultcia. Os adultos devero, por conseguinte, ser mais tolerantes, usando o dilogo e sabendo escutar a opinio do adolescente como formas de diminuir o conflito.

2 Entrevista a ss com o adolescente 3 Exame fsico do adolescente 4 Conversa com o adolescente 5 Nova entrevista com o adolescente e famlia 6 Diagnstico e actuao A abordagem correcta do adolescente deve englobar, para alm dos dados da anamnese (incluindo anamnese psicossocial), o exame fsico. Nesta avaliao que, por este motivo se considera global, deve ser estabelecida uma conversa aberta durante a consulta de vigilncia de sade, de forma a identificar, no s problemas de sade, mas tambm factores de risco. Se a anamnese psicossocial no for realizada existir maior dificuldade na identificao precoce de problemas, o que tem implicaes na reduo da morbilidade. Cabe referir que a doena, qundo ocorre, relacionada frequentemente com comportamentos de risco. O comportamento de risco pode, com efeito, trazer consequncias trgicas. A causa mais frequente de mortalidade na adolescncia constituda pelos acidentes de viao os quais esto, em cerca de metade dos casos, relacionados com o consumo de lcool e drogas. Como causas de morbilidade so referidas sndromas relacionadas com o estresse e depresso, doenas do comportamento alimentar e elevadas taxas de doenas sexualmente transmissveis. Pode depreender-se que todos estes problemas no so facilmente abordveis no mbito duma consulta de rotina. A entrevista dever ser reservada para uma ocasio em que o adolescente evidencie estado de aparente estabilidade emocional (i.e. esteja relativamente bem), com o objectivo de obteno do mximo de informao com o mnimo de estresse. A forma como se comea contribui de forma decisiva para o resultado final. Sempre que necessrio, poder realizar-se em mais que uma consulta, para assim se obter melhor colaborao. Contudo, se o jovem evidenciar situao de crise quando se apresenta na consulta, ele dever ser atendido de forma a sentir-se vontade para falar sobre o problema que o inquieta. Pais, outros membros da famlia ou acom-

Abordagem clnica do adolescente


A abordagem clnica do adolescente, semelhana de outras reas da Medicina, deve ser feita por equipa multidisciplinar. Esta equipa deve ser composta por mdico pediatra ou mdico de clnica geral, ginecologista, endocrinologista, pedopsiquiatra, enfermeiro, dietista, assistente social e outros profissionais (socilogo, professor, jurista,etc.). No existindo equipa especialmente criada para o efeito, o problema pode ser resolvido atravs duma boa parceria menos formal entre especialistas e tcnicos com a garantia de manuteno de dilogo permanente. Consulta do adolescente O atendimento ao adolescente tem determinadas particularidades: os pais deixam de ser os nicos interlocutores h necessidade de maior privacidade e confidencialidade como garantia de dilogo em ambiente de confiana a consulta deve ser desburocratizada e de fcil acessibilidade, e efectuada em espao prprio, separada da dos mais pequenos e sem longas esperas. A consulta propriamente dita contempla seis etapas: 1 Entrevista com a famlia (anamnese)

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

panhantes no devero estar presentes a no ser que o adolescente o solicite expressamente ou d autorizao. Se os pais estiverem presentes, antes de iniciar a entrevista, o clnico dever apresentarse sempre em primeiro lugar ao adolescente; este gesto, valorizando de sobremaneira a pessoa do jovem, corresponde a um claro sinal de que o
QUADRO 1 HEADSSS Avaliao psicossocial
Home / Casa Com quem vives? Onde? Tens quarto prprio? Como o ambiente em casa? Qual a profisso dos pais? Vives em instituio? Em qual? Tentaste fugir? Porque motivo? Mudaste de casa recentemente? Tens pessoas novas com quem coabitas? Com quem tens confidncias? Em quem confias? Education / Escola Que escola frequentas? Em que ano ests? Mudaste recentemente de escola? Tiveste experincias marcantes no passado? Disciplinas preferidas? Disciplinas de que menos gostas; e que notas ? Alguma vez reprovaste e em que anos? J foste suspenso? E expulso? Abandono escolar? No futuro: planos de emprego ou profissionalizao? E que objectivos? Tiveste ou tens emprego? Relacionamento com os colegas, professores e outros elementos da escola/ou colegas de trabalho? Mudana de escola? Quantas escolas frequentaste nos ltimos 4 anos? Eating disorders / Alimentao Quantas refeies habitualmente fazes por dia? Nos fins-de-semana? Quando sais com os amigos? Quando praticas desporto? Alimentos preferidos? De quais menos gostas? Alguma vez fizeste dietas? Porqu? Com que durao? Quantas refeies fazes em famlia? E fora de casa ou na escola?

mdico est disponvel para estabelecer empatia com abertura e sem tecer juzos de valor. Confidencialidade Todo o adolescente deve ser informado acerca da confidencialidade garantida pelo clnico no incio da entrevista e, posteriormente, antes de serem

Activities / Actividades Com os pares (Que fazes com os teus amigos nos tempos livres? Onde, quando e com quem?) Tens grupo de amigos? Melhor amigo/a? Mudaste de amigos recentemente? Em casa? Em associaes? Desporto praticas com regularidade? Actividades religiosas; recreativas? Quais? Onde? Actividades preferidas (hobbies) Tens hbitos de leitura? De que tipo? Msicas preferidas Tens viatura prpria? Estiveste envolvido em problemas com as autoridades? Porqu? Quais as consequncias? Drugs / Drogas Os teus amigos consomem drogas? E tu, j experimentaste? (inclusive lcool e tabaco) Sabes se algum na famlia consome? (inclusiv lcool e tabaco) E tu, que quantidade consomes? Com que frequncia? Que tipo de utilizao (espordica/habitual)? Que fonte? Como costumas pagar? Conduzes quando consomes? Security/Segurana Quando conduzes usas cinto de segurana ou capacete? Quando tens relaes sexuais sabes que tipo de preveno deves ter? Qual costumas utilizar? Sexuality / Sexualidade Orientao? Ests apaixonado? Por quem? Grau e tipos de actividade sexual e relaes sexuais? Nmero de parceiros? Doenas sexualmente transmissveis: Sabes sobre esta questo?Como as prevines? Contracepo? Frequncia, uso? Conforto, prazer com a actividade sexual? Histria de abuso psquico ou fsico?

CAPTULO 44 Adolescncia e comportamento: abordagem clnica

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QUADRO 1 HEADSSS Avaliao psicossocial (cont.)


Suicidal Ideation / Ideao suicida 1. Perturbao do sono problemas na induo, interrupo frequente no incio, hipersnia e queixas de fadiga progressiva? 2. Perturbaes do comportamento alimentar ou do apetite? 3. Sentimentos de aborrecimento, tristeza? 4. Exploses emocionais e comportamento altamente impulsivo? 5. Histria de afastamento/isolamento? 6. Sentimentos de desespero/abandono? 7. Histria de depresso, tentativa de suicdio? 8. Histria de depresso, tentativa de suicdio na famlia ou pares? 9. Histria de abuso de lcool, drogas, inaproveitamento e abandono escolares ou crimes? 10. Histria de acidentes graves recorrentes? 11. Sintomatologia psicossomtica? 12. Ideao suicida (incluindo perdas significativas actuais ou no passado)? 13. Desinteresse na entrevista evitando encarar de frente o entrevistador postura depressiva? 14. Preocupao com a morte (roupa, msica, meios de comunicao social, arte)?

colocadas as questes relacionadas com sexualidade e consumo de drogas. Deve, entretanto, explicar-se que poder haver alguns limites ticos e legais relativamente confidencialidade; eis um exemplo prtico: Nesta entrevista vou colocar-te algumas questes que so pessoais, de forma a poder conhecer-te melhor. As respostas que tu deres podem ser importantes para a tua sade. Mas, como as questes so pessoais e delicadas, prometo-te que sero confidenciais, o que quer dizer que ficaro s entre mim e ti No revelarei aos teus pais, professores, ou outras autoridades nada do que me contares, a no ser que me autorizes. Uma nica excepo: no caso de tu ou outra pessoa estarem em risco de vida, ou no caso de haver implicaes mdico-legais. O que conversarmos ficar entre ns at que digas o contrrio, ou a no ser que algum outro mdico precise de saber de ti, para poder cuidar do teu caso na minha ausncia, garantindo de igual forma a confidencialidade. Avaliao psicossocial/HEADSSS Desenvolvida por Harvey Berman (1972) e reformulada mais tarde por Cohen e Goldenring, a metodologia de abordagem da histria psicossocial do adolescente conhecia pelo acrnimo HEADSS que significa (Quadro 1):

H Home Casa/famlia E Education Ensino/projectos Eating Disorders Distrbios alimentares/ alimentao A Activities Actividades de lazer, desporto, amigos, grupos, trabalho D Drugs Drogas (lcool, tabaco, etc.) S Security Segurana S Sexuality Sexualidade S Suicidal ideation Ideao suicida A ordem pela qual as questes so colocadas aleatria devendo, contudo, ser deixadas para o final as que envolvem maior privacidade. A experincia e a sensibilidade do mdico so fundamentais para o sucesso da avaliao psicossocial e consequentemente, da investigao de comportamentos de risco. Perguntas mal elaboradas, baseadas em termos tcnicos ou colocadas de forma insegura por parte do entrevistador, podem gerar respostas (falsamente) negativas por parte do jovem, levando ao encerramento precoce do dilogo. As perguntas devem ser feitas com clareza, ainda que seja necessrio repeti-las ou formular de novo a questo, explicando o porqu da pergunta e as vantagens em saber-se a resposta; efectivamente o adolescente pode sentir-se intimidado, ansioso, envergonhado ou assustado com a possibilidade de revelar a sua intimidade.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

A qualidade do vnculo estabelecido entre o mdico e o adolescente ser determinante para que sejam abordadas questes mais pessoais e inclusive para uma melhor aceitao de esclarecimentos e doutras questes muitas vezes no consideradas importantes pelo jovem. Um dos principais objectivos da entrevista psicossocial procurar identificar elementos que se relacionem com a ansiedade e depresso, frequentes precursores do suicdio nos adolescentes. Na avaliao de risco, mais do que estabelecer um diagnstico de perturbao de sade mental, fundamental que seja identificada a suspeita ou perturbao de comportamento para que o adolescente possa ser correctamente orientado e posteriormente acompanhado . Por vezes acontece ser o profissional de sade o nico adulto que interage repetida e confidencialmente com o adolescente ao longo do seu desenvolvimento. Compete, pois, quele saber atender e entender de forma integral o referido adolescente, procurando reconhecer as suas necessidades especficas de acordo com a idade e contexto (familiar, social e religioso) em que est inserido. BIBLIOGRAFIA
Crocetti M, Barone MA. Oskis Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Fonseca H. Compreender os adolescentes - Um desafio para pais e educadores. Lisboa: Editorial Presena, 2002 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006 Merenstein LS. Adolescent Health Care A practical guide. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins,2002 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolphs Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002

PARTE IX
Aspectos da Relao entre Medicina Peditrica e Medicina do Adulto

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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DOENAS DA IDADE PEDITRICA COM REPERCUSSO NO ADULTO GENERALIDADES
Joo M. Videira Amaral Em cincia, o importante mudar as ideias medida que a cincia progride
Claude Bernard, 1877

Introduo
O ser humano, desde a concepo at ao termo da adolescncia, cresce e desenvolve-se modelado pela interaco de factores genticos e ambientais. Muitas vezes, estes ltimos constituem verdadeiras agresses (fsicas, qumicas, estresse, nutricionais, hipxicas, etc.), sendo a resistncia do concepto a tais eventos, (que podem incidir na fase pr-natal e/ou na fase ps-natal do desenvolvimento) condicionada, quer pelo patrimnio gentico, quer pelas condies do ambiente nas suas diversas vertentes (ambiente intra-uterino ou micro-ambiente, ambiente constitudo pelo organismo materno ou matro-ambiente e ambiente extra-uterino). O resultado final, cuja expresso clnica se poder verificar apenas na idade adulta depende, designadamente, do tipo de agente agressor, da intensidade da sua aco e do momento em que actua. Neste captulo so analisados alguns problemas clnicos que tm expresso na idade adulta na perspectiva da sua relao com eventos surgidos no perodo pr-natal e na idade peditrica, com importncia em sade pblica.

actualidade, o que fundamentado em numerosos estudos epidemiolgicos na sequncia de mltiplas investigaes, cabendo destacar o pioneirismo do grupo de Barker no Reino Unido. A realizao dum congresso mundial reunindo especialistas de diversas reas , pediatras e no pediatras, sobre doenas do adulto com origem no feto em 2001 em Bombaim, ndia , traduz , em certa medida, a importncia dum problema em sade pblica que foi identificado. Nesse mesmo congresso, tendo sido dada nfase ao papel do pediatra e do perinatologista num conjunto de intervenes para inverter tendncias de incremento de certo tipo de morbilidade , um dos tpicos discutido foi o panorama da sade na ndia em que a coronariopatia e a diabetes mellitus de tipo 2 alcanaram propores epidmicas, em associao a uma das mais elevadas prevalncias de baixo peso de nascimento em todo o mundo cerca de 30%. Debateu-se igualmente a associao entre obesidade, urbanismo e doenas cardiovasculares , estas ltimas a principal causa de mortalidade em todo o mundo, correspondendo mais de metade desta parcela aos pases em desenvolvimento.

O papel da Gentica
Tratar de determinado tema com objectivo pedaggico obriga, por vezes, a compartimentaes algo artificiais. De facto, s influncias de diversos factores ambientais intervenientes em muitas situaes a abordar, sobrepe-se a predisposio gentica, ambas condicionando variantes quanto s manifestaes clnicas e ao perodo da vida em que estas emergem. Feita esta ressalva, torna-se obrigatrio mencionar, tendo como base o tema em anlise, um conjunto de situaes clnicas clssicas, de tipo hereditrio polignico, cuja manifestao poder ocorrer em diversas fases da vida, incluindo a idade adulta. Actualmente, com os avanos tecnolgicos e as novas atitudes de antecipao, possvel fazer-se a sua identificao cada vez mais precocemente. Como exemplos podem citar-se: Doenas cardiovasculares: aterosclerose, doena isqumica do miocrdio, hipertenso arterial, doena reumtica. Doenas do foro imunoalrgico: atopia, asma,

Importncia do problema
A relao entre certas doenas do feto e criana e doenas do adulto constitui um tpico de grande

CAPTULO 45 Doenas da idade peditrica com repercusso no adulto

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eczema, enxaqueca, colite ulcerosa, etc.. Doenas acompanhadas de obesidade. Determinadas doenas renais. Determinadas anomalias congnitas (por ex. luxao congnita da anca , etc.). Doenas cardiovasculares: aterosclerose, doena isqumica do miocrdio, hipertenso arterial, doena reumtica, etc.. Calcula-se que mais de 400 genes estejam implicados na regulao de muitos preocessos tais como funo endotelial, inflamao, e metabolismo. Relativamente aos processos metablicos, o relacionamento com as lipoprotenas seguramente o mais conhecido, sendo que foram identificados muitos genes relacionados com a doena aterosclertica (por ex. gene do receptor das LDL, gene da LPL, gene da apolipoprotena e com variantes) e a hipertenso( por ex. genes do sistema renina-angiotensina evidenciando polimorfismos com papel na regulao da presso arterial e da homeostasia do sdio, e explicando certas formas de hipertenso com graus diversos de sensibilidade ao sal.

sentido de manuteno do equilbrio biolgico. No entanto, determinados insultos ou factores ambientais podero originar efeitos adversos no organismo, no sendo , nesta circunstncia , considerados adaptativos.

O feto e doenas do adulto


Doena cardiovascular e doena metablica De acordo com dados epidemiolgicos, considerando o cmputo geral de recm-nascidos (RN) de peso inferior a 2500 gramas ou de baixo peso (BP) em todo o mundo, a proporo dos mesmos com restrio de crescimento intra-uterino ou RCIU (peso inferior ao correspondente ao percentil 10 nas curvas de Lubchenco, para qualquer idade gestacional) muito maior nos pases em desenvolvimento (cerca de 75%) em comparao com a que ocorre nos pases desenvolvidos (cerca de 25%). A nutrio do feto e, por consequncia, o respectivo peso, depende do suprimento em nutrientes atravs da circulao materno-placentar-fetal, por sua vez em relao com a nutrio materna e o metabolismo e funo placentares. A regulao da transferncia de nutrientes para o feto depende no s do prprio suprimento , mas tambm da insulina fetal e do factor de crescimento designado por IGF-I (sigla de insulin-like growth factor I) (IGF-I). Barker, baseado em estudos anteriores, descreveu trs padres de hipocrescimento fetal correspondentes a outros tantos mecanismos de subnutrio actuando em diferentes fases do crescimento fetal com implicaes futuras em termos de manifestao de problemas clnicos na idade adulta: a) a subnutrio na fase precoce da gravidez (perodo de hiperplasia entre as 4-20 semanas caracterizado por mitose activa e aumento do contedo de DNA) que origina baixo peso de nascimento com uma relao harmnica, simtrica ou bem proporcionada entre peso, comprimento e permetro ceflico. Este fenotipo corresponde forma de restrio de crescimento intra-uterino inicialmente descrita por Clifford como crnica e afectando os tecidos moles, o esqueleto e o crnio. A este perfil somatomtrico associou-se deficiente incremento ponderal no primeiro ano de vida, e risco elevado de subsequente desenvolvi-

Conceito de programao
Para compreendermos o papel de certos eventos durante a gravidez no desenvolvimento de doenas no adulto, ser importante reter a noo de influncia programada (com o significado do efeito de certas noxas que deixam marca ou registo programmingna lngua inglesa), a qual est ligada ao fenmeno de adaptao e tem as suas razes na biologia. Com efeito, tal como se comprovou em certas espcies animais, a ocorrncia de determinados estmulos ou insultos relacionados com o ambiente, actuando numa fase precoce do desenvolvimento humano (na vida fetal ou na infncia) tem efeitos variveis a longo prazo na estrutura ou na funo de determinados rgos (programao) se os mesmos tiverem lugar nos chamados perodos sensveis ou crticos. Por conseguinte, se o mesmo insulto se verificar fora de tal perodo crtico, provalvelmente no surgir o efeito. importante referir que, sob o ponto de vista teleolgico, a capacidade de resposta do organismo a determinado insulto corresponde, na maior parte das vezes, a um mecanismo de adaptao no

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mento de hipertenso arterial e de acidente vascular cerebral na idade adulta; b) a subnutrio, entre as 20-28 semanas, (perodo caracterizado por hiperplasia e hipertrofia) condicionando baixo peso de nascimento com um baixo ndice ponderal (relao peso em gramas x 100/ comprimento em centmetros elevado ao cubo), inferior a 2.32. Neste grupo verificou-se risco ulterior, na idade adulta, de hipertenso arterial, de coronariopatia e de diabetes no insulinodependente; c) a subnutrio no final da gravidez, aps as 28 semanas; a fase da hipertrofia em que, em condies normais se acumula tecido adiposo e ocorre aumento das dimenses celulares. A forma clnica resultante designada por RCIU assimtrica ou desarmnica (sub-aguda na nomenclatura de Clifford) com crescimento relativamente mantido da cabea , tronco e esqueleto , mas hipotrofia das massas musculares e do tecido celular subcutneo. A este fentipo associou-se o risco, na vida adulta, de hipertenso, de dislipidmias (sobretudo hipercolesterolmia custa das lipoprotenas de baixa densidade LDL), doena coronria e acidente vascular cerebral. (consultar captulo 47 e parte XI) Este modelo proposto por Barker foi questionado por outros investigadores concluindo que: no sexo masculino foi o peso ao 1 ano e no o baixo peso ao nascer que se associou a coronariopatia; no sexo feminino, pelo contrrio, verificou-se associao entre o baixo peso ao nascer e coronariopatia, intolerncia glucose e colesterol -LDL elevado, mas no com outros factores como hipertenso arterial e hiperfibrinogenmia). A evidncia da associao entre baixo peso de nascimento (com ou sem RCIU) e determinados problemas metablicos (essencialmente diabetes de tipo 2 e obesidade de tipo central) e/ou coronariopatia na idade adulta, levaram criao do conceito de fenotipo da poupana ou da frugalidade cuja fisiopatologia dever ser entendida de modo dinmico e numa perspectiva teleolgica: as alteraes neuro-endcrino-metablicas (mediadas atravs de alteraes do eixo hipotlamo-hipofisrio, e surgidas como resposta de adaptao subnutrio fetal), mantm-se na vida extra-uterina influenciando ulteriormente a secre-

o de insulina e promovendo alteraes morfofuncionais ao nvel da parede vascular. As referidas alteraes so consideradas benficas se a escassez nutricional se mantiver aps o nascimento. No entanto, se na vida extra-uterina a alimentao for abundante, as referidas alteraes endcrino-metablicas podem predispor a obesidade ou a peso excessivo e a anomalias da tolerncia glucose. Esta associao constitui, na actualidade um problema importante de sade pblica na ndia, onde tm sido realizados numerosos estudos. Admite-se hoje que os genes que permitem a sobrevivncia em situao de fome, so os mesmos que podem conduzir obesidade e diabetes em ambiente de abundncia. Relacionando ainda o peso de nascimento com problemas na idade adulta, cabe referir a associao entre baixo peso de nascimento e hipocrescimento no primeiro ano de vida, com osteoporose e diminuio da massa ssea no adulto, e risco de fractura do colo do fmur na idade avanada. Com efeito, foi estabelecida uma correlao entre baixo peso de nascimento no sexo feminino e contedo mineral sseo e densidade mineral ssea deficitrios 70 anos mais tarde. Outro aspecto merece ser realado o que se refere acumulao de gordura intra-abdominal profunda, nos casos de RCIU a maior acumulao de gordura intra-abdominal (detectvel e quantificada por RMN) relaciona-se com eventos adversos durante a gravidez e com ulterior resistncia insulina; no se verificando eventos adversos h maior tendncia para acumulao de gordura subcutnea em vez de abdominal, o que condicionada melhor prognstico em termos metablicos futuros. Relao feto/placenta e hipertenso arterial Barker e colaboradores verificaram maior prevalncia de hipertenso arterial em adultos com antecedentes perinatais de RCIU e/ou BP e discordncia com o tamanho e peso da placenta (placenta de grandes dimenses). Por outro lado, estudos experimentais demonstraram que, como resultado da hipxia fetal, h redistribuio de sangue favorecendo a perfuso do encfalo. Nas situaes com placenta de maiores dimenses verificou-se diminuio da relao comprimento/permetro ceflico, podendo explicar-se tal desproporo por um desvio de

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sangue do tronco para o encfalo. A discordncia entre o peso fetal (deficiente ou baixo) e o tamanho (grande) da placenta pode conduzir a fenmeno de adaptao circulatria no feto, com alterao estrutural progressiva das grandes artrias na criana, traduzida por alteraes nas escleroprotenas com repercusso na distensibilidade e consequente hipertenso arterial na idade adulta. Diabetes mellitus gestacional e doena metablica O peso elevado de nascimento (superior a 4000 gramas ou macrossomia) relacionado com diversos factores etiopatognicos incluindo a diabetes mellitus gestacional (DMG), comporta risco elevado de peso excessivo na adolescncia e idade adulta. De acordo com os estudos do grupo de Gillman a DMG reflecte um ambiente fetal alterado em termos de relao: metabolismo da glucose me feto. Reportandonos ao conceito de programao, a DMG actuaria como um factor predisponente em relao a determinados insultos que podero conduzir obesidade, e no como factor causal directo. Nutrio materna, feto e doena metablica Os efeitos da nutrio materna na gravidez sobre o feto a longo prazo constituem matria de controvrsia dada a grande variabilidade de resultados traduzindo heterogeneidade das populaes estudadas e diversidade das metodologias aplicadas. Estudos epidemiolgicos em populaes humanas demonstraram que a composio corporal da grvida influencia o desenvolvimento fetal com implicaes futuras em termos de risco de doenas cardiovasculares no produto de concepo na idade adulta. Mes magras tendem a ter filhos magros com tendncia para ulterior insulino-resistncia; e mes obesas ou com peso excessivo tendem a ter filhos gordos/pesados que podero ser ter insulinodeficincia. Demonstrou-se tambm que o regime alimentar durante a gravidez pode ter efeitos permanentes, influenciando de modo programado o metabolismo do feto, nomeadamente em termos de sensibilidade insulina. Cabe citar, a propsito, um interessante trabalho realizado numa zona rural da ndia em que se verificou relao directamente proporcional entre peso ao nascer e teor de suprimento em lpidos, legumes verdes e em frutos.

Doena neoplsica Diversos estudos prospectivos observacionais tm demonstrado uma associao positiva entre peso de nascimento elevado e risco subsequente de diversos tipos de neoplasias na idade adulta. 1. Cancro da mama Em 1990, Trichopoulos admitiu a hiptese de o cancro da mama poder ter a sua origem in utero. Num estudo realizado no Reino Unido e na Sucia, envolvendo 5358 mulheres, verificou-se uma associao a risco de cancro da mama antes dos 50 anos 3,5 vezes superior nos casos de antecedentes de macrossomia ao nascer (peso igual ou superior a 4000 gramas), em relao aos casos com idntica idade gestacional, mas peso de nascimento inferior a 3000 gramas. De acordo com diversas investigaes demonstrou-se o papel da elevada concentrao de estrognios endgenos nas mulheres com cancro da mama em idades ps-menopausa. Nos casos de associao entre macrossomia e ulterior cancro da mama em idade pr-menopusica, demonstrou-se que havia elevadas concentraes de IGF-I (insulinlike growth factor) comprovada nos casos que evoluiram para cancro da mama pr-menopusica. 2. Cancro colo-rectal Relativamente a este tipo de cancro encontrou-se uma incidncia maior nos casos associados a antecedentes de macrossomia fetal. Embora a base etiopatognica no esteja ainda perfeitamente esclarecida, admite-se que a sequncia de eventos biolgicos associados (macrossomia com hiperinsulinmia) tenham papel importante na carcinognese colo-rectal. Com efeito, a IGF- I e as suas protenas de ligao influenciam o crescimento fetal, podendo a insulina comparticipar a carcinognese atravs da interferncia nos nveis de IGF-I circulante. Doena respiratria Na investigao de Barker, estudando a funo pulmonar de 825 homens nascidos entre 1911 e 1930, concluiu-se que o volume expiratrio forado em 1 segundo (FEV 1) era tanto maior quanto menor tinha sido o peso de nascimento. Este achado, interpretado como resultado dos efeitos a longo prazo do ambiente pr-natal adverso durante um perodo crtico de rpido desenvolvimento pulmonar in

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tero, est de acordo com os resultados de estudos experimentais em ratos. Verificou-se, com efeito, que o estado de m- nutrio provocado em perodo anterior ao parto ou no final da gravidez, reduz permanentemente as dimenses pulmonares e o contedo de DNA pulmonar. Mais recentemente diversos estudos tm avaliado se o peso de nascimento influencia o aparecimento de manifestaes de asma em idade peditrica e no adulto. Estudos realizados no Canad demonstraram que o peso de nascimento elevado, sobretudo a partir de 4500 gramas, se associou a maior risco de asma na adolescncia e no adulto. O mecanismo etiopatognico desta associao parece ser multifactorial relacionandose com a maior tendncia para obesidade infantil, juvenil e na idade adulta em indivduos com antecedentes de macrossomia ao nascer. Com efeito, a adiposidade interfere adversamente na funo pulmonar, nomeadamente no que respeita ao dbito expiratrio, ao calibre das vias areas e funo dos msculos respiratrios. Demonstrou-se tambm que os adipocitos tm um papel regulador na produo de vrias citocinas pr-inflamatrias (leptina, interleucina 6, factor de necrose tumoral alfa); tais citocinas comparticipam, por isso, a inflamao da vias areas e a activao dos mastocitos predispondo ao broncospasmo. Aparentemente os resultados do estudo canadiano esto em desacordo com os de Barker anteriormente mencionados, em que se associou maior incidncia de asma no adulto e adolescncia ao baixo peso de nascimento. De facto, a populao de RN de BP estudada por Barker incluia casos de RN pr-termo (idade gestacional inferior a 37 semanas). Em estudos mais recentes, a associao BP de nascimento a maior incidncia de asma no adolescente e adulto, demonstrou-se apenas nos casos com antecedentes de BP de nascimento acompanhados de prematuridade e no nos exRN de BP no pr-termo.

A criana, o adolescente e doenas do adulto


Aleitamento materno e perfil lipdico Estudos de h duas dcadas demonstraram que o tipo de leite utilizado nas primeiros dois anos de

vida e a idade do desmame podem ter influncia permanente no perfil lipoproteico srico (com especial realce para o teor do colesterol LDL) com repercusses futuras em termos de risco de morte por coronariopatia no adulto. O grupo de Barker avaliou adultos que pertenceram a uma poca em que era habitual o aleitamento materno exclusivo mais prolongado e o prolongamento deste para alm de 1 ano de idade. Comprovou que o aleitamento materno prolongado para alm de 1 ano conduziu na idade adulta a elevadas concentraes de colesterolLDL e a maiores taxas de mortalidade por doena isqumica do miocrdio independentemente dos valores doutros parmetros lipoproteicos; e que o efeito era semelhante ao que se obtinha com leite industrial dado exclusivamente durante o primeiro ano de vida. Pelo contrrio, os valores de colesterol-LDL eram mais baixos nos casos de aleitamento materno exclusivo apenas at ao 1 ano de vida. Face a estes resultados, poder argumentar-se que o regime alimentar realizado durante o perodo ps-desmame e na idade adulta tenha influenciado o perfil lipoproteico no adulto. No entanto, Barker demonstrou que todos os grupos estudados evolutivamente com regimes alimentares diferentes at idade do desmame, eram homogneos sob o ponto de vista de classe social, de regimes alimentares ps-desmame, assim como de factores de risco cardiovascular, incluindo o ndice de massa corporal e a concentrao do factor de coagulao VII. O mecanismo desta evidncia no est completamente esclarecido, mas poder eventualmente extrapolar-se com base na anlise doutros parmetros. Com efeito, demonstrou-se que a presso sangunea, os valores de fibrinognio, de factor VII, de glucose so parcialmente determinados ou programados durante determinados perodos crticos da vida fetal e da primeira infncia. Embora existam dados incompletos que exigem ulterior investigao, cabe referir que: o perodo crtico poder ser diferente de varivel para varivel relacionando-se respectivamente com perodos de crescimento rpido dos vasos sanguneos, do fgado e do pncreas excrino; e que a regulao das concentraes dos lpidos e das lipoprotenas no soro envolve

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vrios tecidos, com especial destaque para o fgado e o intestino. A este propsito, estudos experimentais em diversas espcies animais demonstraram que a manipulao de dietas no recm-nascido e em animais recm desmamados pode produzir aumentos a longo prazo das concentraes de lpidos, lipoprotenas e apolipoprotenas, e assim com alteraes da actividade da redutase da HMGCoA (hidroxi-metil-glutaril coenzima A) com papel na sntese do colesterol, e da 7-alfa hidroxilase (sntese dos cidos biliares). Outro mecanismo implicado poder estar relacionado com o facto de o leite materno conter diversas hormonas (tiroideias e esterides) e factores de crescimento, os quais podem influenciar o metabolismo dos lpidos. Embora o efeito destas hormonas maternas sobre o lactente seja desconhecido, estudos experimentais em babunos demonstraram diferentes nveis de tri-iodo-tironina e de cortisol conforme alimentados com leite materno ou com leite industrial. Reportando-nos aos estudos de Barker, os lactentes alimentados com leite materno para alm da idade de 1 ano, continuaram , por isso, a ser submetidos por mais tempo ao efeito das hormonas maternas e doutros componentes. Alimentao com leite materno, leite industrial, hipertenso arterial e esclerose mltipla A etiopatognese da hipertenso arterial no adulto de tipo multifactorial englobando um componente importante que diz respeito aos hbitos alimentares em relao com o consumo elevado de sdio, e baixo de clcio e potssio. Num estudo realizado pelo grupo de Singhal incidindo sobre 926 crianas com antecedentes de prematuridade e com regimes diferentes de alimentao lctea no primeiro ms de vida (comparando frmula de pr-termo com frmula para RN de termo, e frmula para pr-termo com leite humano de mistura de diversas dadoras), e seguidas at aos 16 anos de idade, verificou-se associao de valores mais baixos de presso arterial nos indivduoas alimentados no perodo de estudo com leite humano. Na anlise estatstica dos resultados foram ponderados diversos factores de possvel interferncia, tais como o teor em sdio dos diversos leites.

Este efeito foi atribudo no s ao possvel papel de hormonas e de substncias trficas que fazem parte da composio do leite humano, mas sobretudo aos cidos gordos poli-insaturados de cadeia longa (LC-PUFA) do leite humano. So hoje atribudas diversas aces aos LCPUFA, cujas reservas so deficitrias no RN prtermo. Tais cidos gordos so preferencialmente incorporados nas membranas das clulas neurais, o que influencia o desenvolvimento visual e cognitivo. Os mesmos LCPUFAs tambm so incorporados nas membranas doutras clulas como as dos endotlios vasculares, o que poder explicar o seu efeito na distensibilidade da parede das artrias.Efectivamente, foi demonstrado que em adultos hipertensos o regime alimentar suplementado com n-3 LCPUFA susceptvel de reduzir os valores tensionais em comparao com os que no so suplementados. Tendo como base a noo de que as crianas alimentadas com leite materno tm valores mais baixos de presso arterial que as alimentadas com frmulas industriais (no suplementadas com LCPUFAs) verificou-se que da suplementao com tais cidos gordos n-3 LCPUFA resultam valores mais baixos de presso arterial na infncia, o que tem implicaes na prtica clnica tendo em conta a tendncia para os referidos valores se manterem at idade adulta; desconhece-se, at ao momento se, tal influncia depender do tempo que durou o tipo de alimentao. De referir ainda estudos que levantaram a hiptese de o dfice de LCPUFAs na alimentao da primeira infncia , condicionando disfuno da membranas celular e da barreira hematoenceflica, facilitar a entrada de determinados agentes infecciosos promovendo a degradao acelerada da mielina e a gnese do quadro de esclerose mltipla. (consultar parte sobre Nutrio) Dislipoproteinmias em idade peditrica e doenas cardiovasculares Constituindo as doenas cardiovasculares um problema de sade pblica em todos os pases, nomeadamente nos industrializados, e tendo em considerao que os factores de risco, ocorrendo muitas vezes associados em constelaes, esto j presentes em idade peditrica e so preditivos

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de risco cardiovascular no adulto, justifica-se a sua identificao precoce na perspectiva de medidas especficas de interveno em idade peditrica sobre os factores relacionados com o ambiente. De acentuar que as leses arteriais podero ser j detectadas no feto, tendo a dislipoproteinmia materna mantida durante a gravidez importncia na patognese. Entre diversos estudos de correspondncia de perfil lipoproteico idade peditrica adulto, valer a pena citar o Fels Longitudinal Study em que se demonstrou que o perfil aos 9-11 anos era preditivo do perfil aos 19-21 anos, nomeadamente em relao ao parmetro colesterol total e colesterol-LDL. De acordo com a nossa experincia, numa amostra de 50 crianas entre 4-5 anos, encontrmos um coeficiente de correspondncia de 0.8 relativamente aos marcadores colesterol total, colesterol- LDL, Apo A, Apo B e Lp(a) num intervalo de tempo de 8-9 anos (dados no publicados). Hipertenso arterial Admite-se hoje que a hipertenso essencial tem a sua origem na infncia sendo a sua patognese relacionada com factores hereditrios, estresse, suprimento em sal e obesidade. Gillman procedeu ao estudo evolutivo seriado de uma populao de indivduos entre os 8 anos e os 26 anos de idade, tendo encontrado um coeficiente de correlao com referncia queles limites de idades, de 0.55 para a presso sistlica e de 0.44 para a presso diastlica. Este tpico pormenorizado no captulo 46. Infeces respiratrias na infncia e bronquite crnica no adulto Em diversos estudos incidindo sobre crianas hospitalizadas por infeces das vias respiratrias inferiores (peumonias e bronquiolites por vrus sincicial respiratrio-VSR) verificou-se na idade adulta uma proporo significativa de hiperreactividade brnquica e de anomalias da funo respiratria em relao aos casos-controlo. Tal tipo de evoluo atribui-se ao papel da infeco do tracto respiratrio (com especial relevncia para a infeco por VSR que pode originar alteraes ultra-estruturais), sobretudo se houver antecedentes de atopia.

Doenas da nutrio 1. M nutrio energtico-proteica (MNEP) e o ciclo de geraes Nos pases em desenvolvimento, as adolescentes com MNEP em idade reprodutiva(em relao a adolescentes sem MNEP) tm um risco de mortalidade cerca de 5 vezes superior por complicaes relacionadas, quer com a gravidez, quer com o prprio parto. Tratando-se de parturientes com baixo peso(inferior a 45 kg) e com baixa estatura (inferior a 145 cm), criam-se condies para desproporo feto-plvica, nomeadamente. Como consequncia do dfice de progresso ponderal, de infeco associada e de anemia durante a gravidez, surge um quadro de RCIU e/ou BP de nascimento. Relativamente ao BP e RCIU j foram abordados tpicos que relacionam esta situao com outros problemas manifestados no adulto. 2. Carncias nutricionais especficas de expresso tardia O suprimento inadequado de determinados nutrientes criana pode originar mais que uma doena por mecanismos diversos. Tais doenas, associadas a carncias especficas manifestam-se classicamente em idade peditrica, ou seja, aps um perodo curto de latncia uma vez verificada a situao biolgica de carncia, no sendo de excluir predisposio gentica. So exemplos as seguintes associaes, algumas das quais tm elevada prevalncia nos pases em desenvolvimento: tiamina-bri-bri, niacina-pelagra, vitamina D-raquitismo, iodo-bcio, vitamina C-escorbuto, vitamina A xeroftalmia e ceratomalcia, cido flico e ou/ vitamina B12 anemia megaloblstica, fluor-crie dentria, ferro-anemia ferripriva. Embora cada micronutriente tenha um papel chave no metabolismo de diversos tecidos, a manifestao que diz respeito doena considerada clssica ou index, traduz a maior vulnerabilidade de determinado tecido. Em confronto com o conceito de doenas de carncia nutricional manifestando-se aps um perodo de latncia curto, cabe referir um conjunto doutros problemas igualmente de tipo carencial, mas de manifestao aps um perodo de latncia longo, atingindo a idade adulta.

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So citados trs exemplos: a) Clcio: foi descrito um mecanismo associando a carncia em clcio a uma elevao paradoxal de clcio ionizado intracelular e a uma diminuio da capacidade de ligao cidos gordos cidos biliares; este achado biolgico relacionado com cancro do clon na idade adulta. b) Vitamina D: um dos efeitos do calcitriol para o qual existem receptores em muitos tecidos induzir a diferenciao e regular a proliferao celulares. O seu dfice tecidual (que poder coincidir com valores sricos normais) poder ter , por isso, efeito oncognico pelo dfice da regulao exercida sobre a proliferao celular. A este respeito, cabe referir que existem investigaes demonstrando uma associao entre nveis baixos de calcitriol e mais elevada incidncia de cancro da prstata. c) cido flico: na doena index (anemia megaloblstica e defeitos do tubo neural no feto em situaes de carncia na gravidez), o efeito da carncia explicado pela alterao da sntese de DNA; no caso dos defeitos do tubo neural intervm igualmente a hiper-homocisteinmia secundria ao dfice de cido flico. Em termos de expresso da doena aps longo perodo de latncia, comprovou-se que a homocistena tem um papel importante na degradao das protenas de tecido elstico, conduzindo a um processo degenerativo do tecido conectivo com repercusso em vrios territrios: sistema ocular (ectopia lentis), tecido sseo (osteoporose), sistema vascular (doena vascular oclusiva), sistema nervoso central (demncia). De salientar que a homocistena, cujos nveis sricos se elevam com suprimento abudante em protenas, tem uma aco pr-oxidante e prcoagulante ao nvel do endotlio vascular, favorecendo a aterognese. (consultar parte sobre Nutrio). 3. Obesidade A obesidade na infncia e adolescncia constitui na actualidade a doena nutricional de maior prevalncia em todo o mundo(segundo alguns a nova sndroma mundial), assumindo nalgumas regies as caractersticas de verdadeira epidemia. Portugal, juntamente com a Irlanda e EUA detm elevadas taxas de excesso de peso , situao que antecede a obesidade.

A estabilidade ou tendncia para manuteno da obesidade (tracking) da infncia para a adolescncia baixa, sendo, no entanto, elevada da adolescncia para a idade adulta. A probabilidade de uma criana obesa ser um adulto obeso tanto menor quanto maior o tempo decorrido entre o incio da obesidade na criana e o incio da idade adulta; e tal probabilidade aumenta se a obesidade tiver incio na adolescncia e se existirem antecedentes familiares de obesidade, nomeadamente na me. (Captulo 57).

Implicaes na preveno e controvrsias


As investigaes de Barker e do seu grupo chamaram a ateno para a origem fetal de muitas afeces que tm expresso no adulto. Este novo paradigma , que tem implicaes prticas preventivas na prtica clnica, est em perfeita sintonia com o conceito genuno de Pediatria como medicina integral de um grupo etrio desde a concepo at ao fim da adolescncia. Da a grande responsabilidade do pediatra e do mdico que cuida de crianas a cujo desempenho sempre se ligou uma forte vertente preventiva; e agora, numa nova perspectiva face a novos paradigmas, cada vez mais partilhada pelo perinatologista . Os tpicos abordados levantam questes interessantes. Muitos dos resultados de investigaes nem sempre so coincidentes; por vezes so contraditrios, procedendo os autores a especulaes etiopatognicas, o que gera polmica. Analisemos o parmetro peso de nascimento, um dos pontos de partida nas investigaes de Barker. Sorensen e Seidman, separadamente, concluiram que baixo peso de nascimento e restrio de crescimento intra-uterino so factores de risco preditivos, no de obesidade, mas sim de coronariopatia, de acidente vascular cerebral e de diabetes. Oken e Gillman chamaram a ateno para o que foi designado por fenmeno paradoxal do aumento da adiposidade central na idade adulta relacionvel, quer com baixo peso, quer com peso elevado de nascimento. Reportando-nos ainda ao parmetro peso de nascimento, ser interessante analisar outro acha-

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do curioso: enquanto o baixo peso de nascimento foi correlacionado com risco elevado de coronariopatia, o peso elevado associou-se a maior risco de cancro da mama. Alguns resultados discrepantes podero explicar-se pela diversidade metodolgica (dimenso das amostras, factores de interferncia residuais, etc.) e pela interaco de factores genticos e ambientais cujo peso relativo por vezes de difcil determinao. Gillman, a este propsito , ps duas questes muito pertinentes: Os genes com influncia no baixo peso de nascimento so os mesmos que determinam a doena cardiovascular? Qual o efeito dos vrios nutrientes sobre a embriognese e sobre o crescimento fetal? Em 2003, em San Diego (EUA), num congresso organizado pela Society for International Nutrition Research foi retomado o debate sobre as origens das doenas do adulto, revisitando muitos dos tpicos discutidos dois anos antes em Mumbai, ndia. Novos contributos de investigaes mais recentes levaram a questionar alguns princpios defendidos por Barker e a confirmar outros. Eis alguns dos temas que tiveram maior impacte em tal evento mais recente: a) a modificao dos hbitos alimentares nas zonas urbanas dos pases em desenvolvimento O fenmeno actual da epidemia da obesidade est a atingir actualmente as zonas urbanas dos pases em desenvolvimento como a ndia e Brasil, o que contribuir em futuras geraes e aps vrios ciclos de mais adequada nutrio para que mais mulheres, melhor nutridas, com peso e altura progressivamente mais elevados, com teros cada vez de maiores dimenses, venham a ter filhos de peso progressivamente mais elevado, reduzindo progressivamente a taxa de RCIU, mas com risco metablico crescente. b) Os dilemas da interveno nutricional no perodo pr-natal. As intervenes nutricionais ditas agressivas na grvida subnutrida tentando reverter o quadro de m-nutrio fetal conduziram na ndia, ao fenmeno do bb magro-gordo com incremento rpido da massa gorda. Como consequncia, de acordo com as investigaes de Yajnik, comearam a surgir casos de resistncia insulina em crianas, adolescentes e adultos jovens.

O mesmo grupo comprovou que a m-nutrio fetal com microssomia explicada por dfice predominante de massa muscular e no de massa gorda, o que poder conduzir na idade adulta, se houver excesso alimentar, a obesidade central coincidindo com incremento deficitrio da massa muscular. c) O dilema da interveno nutricional ps-natal Em termos de estratgias nutricionais, outro dilema posto hoje em dia aos neonatologistas nos casos de RCIU com BP. De facto , demonstrouse que um suprimento mais agressivo, propiciando maior quociente energtico e maior incremento ponderal a curto prazo, comporta maior risco metablico e cardiovascular a curto e mdio prazo. A este propsito, considerou-se da maior importncia a noo de crescimento rpido no primeiro ano de vida , preditivo de maior risco metablico e cardiovascular. (consultar parte Neonatologia) d) Outros aspectos Em Portugal no ano de 2003 registaram-se 106690 bitos, correspondendo 38% a doena cardiovascular, 20% a doena cerebrovascular cerebral(DCV) e 9% a enfarte do miocrdio. No mesmo ano a prevalncia de hipertenso arterial, o principal factor de risco de DCV, foi 43%. Dados recentes do INE (2008) apontam para o facto de a hipercolesterolmia na populao portuguesa afectar cerca de 3,9 milhes em todas as idades (mais de 25%). Com a aplicao do conhecimento cientfico na actualidade, est provado que possvel evitar 50% dos bitos por DCV, sendo de referir que parte importante das estratgias exequveis para atingir tal objectivo tm ponto de partida no perodo perinatal e em idade peditrica com extenso ao adulto: nutrio adequada (rica em fibra evitando excesso de sal e o regime hipercalrico) e estilo de vida saudvel dos progenitores para evitar a obesidade, vigilncia pr-natal no sentido de promover crescimento adequado do feto para prevenir quer o baixo peso, quer o peso excessivo do recm-nascido, promoo do aleitamento materno at aos 6 meses, exames de sade em idade infantil e juvenil incluindo vigilncia da presso arterial a partir dos 3-4 anos (ou antes em situaes especficas), nutrio adequada e estilo de vida saudvel. Trata-se, portanto de estratgias que,

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para serem efectivas, tero que ser aplicadas de gerao em gerao. Afigura-se, pois, importante desenvolver no futuro, diversas linhas de investigao no mbito da gentica molecular e da nutrio pr-natal englobando designadamente o estudo evolutivo da relao massa gorda massa magra desde o perodo pr-natal at ao fim da adolescncia e a avaliao imagiolgica da gordura abdominal interior, preditiva de risco cardiovascular. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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HIPERTENSO ARTERIAL EM SADE INFANTIL E JUVENIL
Joo M. Videira Amaral

Definio
Considera-se hipertenso arterial (HTA) a situao clnica acompanhada de valores de presso arterial sistlica ou diastlica correspondendo ao percentil 95 ou percentil >95 para a idade e o sexo, em 3 ocasies diferentes. A chamda HTA limite corresponde s situaes em que os valores da presso arterial sistlica ou distlica correspondem ao intervalo entre os percentis 90 e 95 para a idade e sexo. A presso arterial ser considerada normal se os valores da presso arterial sistlica e diastlica forem inferiores aos do percentil 90 para a idade e sexo. (ver parte Nefrologia). Os valores detectados devero ser interpretados com base nos valores das tabelas de percentis (Quadros 1, 2, 3, 4).

Em dcadas anteriores a HTA em idade peditrica era abordada apenas nas suas formas secundrias relacionadas com patologia renal, cardaca ou endcrina. No entanto, estudos epidemiolgicos recentes em vrias regies do globo, demonstraram que a chamada HTA designada por essencial ou no secundria mais frequente que a secundria atingindo cerca de 2% da populao peditrica. Como a HTA essencial na criana e adolescente habitualmente assintomtica uma vez que os nveis tensionais se encontram apenas moderadamente elevados embora acima do percentil 95 para o grupo etrio, o seu reconhecimento s feito se a medio da presso arterial passar a constituir um procedimento de rotina no mbito do exame clnico de rotina ou exame de sade. importante acentuar que a HTA no reconhecida em idade peditrica e, consequentemente no tratada, manifesta tendncia para se manter durante a idade adulta; ou seja, a noo de estabilidade, ou tendncia para a manuteno (tracking) aplicada s dislipoproteinmias em idade peditrica aplica-se tambm a este problema clnico.

Factores etiopatognicos
Admite-se hoje que a HTA essencial tem a sua origem na infncia, sendo a sua etiopatognese relacionada com factores hereditrios,estresse, suprimento em sal e obesidade. A obesidade, por exemplo, reconhecida como um dos mais importantes e idependentes factores de risco para a HTA em crianas a partir dos 5 anos, e com maior relevncia a partir da adolescncia. Outro factor de ordem ambiental implicado diz respeito ingesto de sal na alimentao; de referir, a propsito, alguns estudos interveno alimentar: a restrio de sal durante os primeiros 6 meses promove a descida dos valores de presso sistlica. O potssio tambm actua na regulao da presso arterial atravs da induo da natriurese e da aco sobre a renina, suprimindo a sua produo e libertao. Dados preliminares tambm constituem argumento para uma correlao inversa entre suprimento de clcio no regime alimentar e presso ar-

Aspectos epidemiolgicos
A hipertenso arterial (HTA)constitui um factor de risco idependente e importante para doena crnica do adulto, em especial para a DCV e para a doena vascular cerebral. Com efeito, a elevao de apenas 5mmHg na presso diastlica resulta, respectivamente, em aumento de risco de DCV da ordem de 20% e de 35% para a doena vascular cerebral. Por sua vez, a HTA constitui ainda um factor de risco para doena renal terminal na idade adulta. Relativamente a dados epidemiolgicos relacionados com este problema, cabe dizer que afecta mais de 60 milhes de de pessoas nos EUA e cerca de 1 milho em Portugal.

CAPTULO 46 Hipertenso arterial em sade infantil e juvenil

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QUADRO 1 Valores de presso arterial sistlica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos)
Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Presso arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Presso arterial sistlica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 98 99 100 102 103 104 102 103 104 105 107 107 99 100 102 103 104 105 103 104 105 107 108 109 100 102 103 104 105 106 104 105 107 108 109 110 102 103 104 106 107 108 106 103 107 105 109 107 110 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 121 125 122 126 123 126 107 104 108 106 110 108 112 110 113 112 115 114 117 116 119 118 121 119 123 121 125 122 126 123 127 124 127 108 106 110 107 111 109 113 111 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 122 126 124 128 125 128 125 129 109 107 111 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 125 129 126 130 126 130 111 108 112 110 114 112 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 123 127 125 129 126 130 127 131 128 131 111 109 113 111 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 126 130 127 131 128 132 128 132

5% 97 101 99 102 100 104 101 105 103 107 104 108 106 110 108 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 121 119 123 121 124 122 125 122 126

* Percentil de preso arterial determinada por uma nica leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padro de crescimento (Adaptado da DGS com autorizao, 2007)

Nota importante: Em clnica peditrica necessrio dispor de braadeiras/garrotes de diversas larguras a aplicar no brao em funo da idade: Lactentes: 2,5 cm; 1 - 4 anos: 5,6 cm; 5 - 8 anos: 9 cm; > 8 anos: 12 cm No que respeita ao comprimento da braadeira, o mesmo dever ser suficiente para envolver completamente o brao. Se a presso arterial for determinada no membro inferior (coxa), pode utilizar-se a mesma braadeira com o respectivo bordo inferior a 3-5 cm do cavado popliteu.

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 2 Valores de presso arterial diastlica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos)
Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Presso arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Presso arterial diastlica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 53 53 53 54 55 56 57 57 57 58 59 60 57 57 58 58 59 60 61 61 62 62 63 64 61 61 61 62 63 63 65 65 65 66 67 67 63 63 64 65 65 66 67 65 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 67 66 70 67 71 69 73 70 74 72 76 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 68 66 70 68 72 69 73 71 75 72 76 73 77 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 79 83 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 78 82 79 83 79 83 80 84 80 84 69 68 72 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 81 85 70 68 72 70 74 72 76 73 77 74 78 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 82 86 82 86

95% 56 60 61 65 64 68 67 71 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 78 80 84 81 85 82 86 82 86 82 86

* Percentil de preso arterial determinada por uma nica leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padro de crescimento (Adaptado da DGS com autorizao, 2007)

CAPTULO 46 Hipertenso arterial em sade infantil e juvenil

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QUADRO 3 Valores de presso arterial sistlica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos)
Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Presso arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Presso arterial sistlica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 94 95 97 98 100 102 98 99 101 102 104 106 98 99 100 102 104 105 101 102 104 106 108 109 100 101 103 105 107 108 104 105 107 109 111 112 102 103 105 107 109 110 106 104 108 105 109 106 110 107 111 109 113 110 114 112 116 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 107 105 109 106 110 107 111 108 112 110 114 112 115 113 117 116 120 118 122 121 125 124 128 126 130 129 133 109 106 110 108 112 109 113 110 114 112 116 113 117 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 131 135 111 108 112 110 114 111 115 112 116 113 117 115 119 117 121 119 123 122 126 125 128 127 131 130 134 133 136 113 110 114 111 115 113 116 114 118 115 119 117 121 119 123 121 125 124 128 126 130 129 133 132 136 134 138 114 112 115 113 117 114 118 115 119 117 121 118 122 120 124 123 126 125 129 128 132 131 134 133 137 136 140

95% 102 106 106 110 109 113 111 115 112 116 114 117 115 119 116 120 117 121 119 123 121 125 123 127 126 130 128 132 131 135 134 138 136 140

* Percentil de preso arterial determinada por uma nica leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padro de crescimento (Adaptado da DGS com autorizao, 2007)

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

QUADRO 4 Valores de presso arterial diastlica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos)
Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Presso arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 5% 50 55 55 59 59 63 62 66 65 69 67 72 69 74 71 75 72 76 73 77 74 78 75 79 75 79 76 80 77 81 79 83 81 85 Presso arterial diastlica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 51 52 53 54 54 55 55 56 57 58 59 59 55 56 57 58 59 59 59 60 61 62 63 63 59 60 61 62 63 63 63 64 65 66 67 67 62 63 64 65 66 66 67 65 70 68 72 70 74 71 76 73 77 74 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 82 79 83 81 85 67 66 70 69 73 71 75 72 76 73 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 81 78 83 80 84 82 86 68 67 71 70 74 72 76 73 77 74 79 75 80 76 80 77 81 77 82 78 82 79 83 81 85 83 87 69 68 72 70 75 72 77 74 78 75 80 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 82 86 84 88 70 69 73 71 76 73 78 75 79 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 81 85 82 87 85 89 71 69 74 72 76 74 78 75 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 80 85 81 86 83 87 85 89

* Percentil de preso arterial determinada por uma nica leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padro de crescimento (Adaptado da DGS com autorizao, 2007)

CAPTULO 46 Hipertenso arterial em sade infantil e juvenil

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terial: tal suprimento, conduzindo a maior teor em clcio intracelular, tem influncia na dimi-nuio do tono vascular e na resistncia arteriolar. Outro aspecto abordado no captulo 45 diz respeito relao entre baixo peso de nascimento e HTA na vida adulta.

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Actuao
O Programa Tipo de Actuao em Sade Infantil e Juvenil da Direco Geral da Sade recomenda a medio da presso arterial a partir dos 4 anos, e a Academia Americana de Pediatria a partir dos 3 anos . Tal medio dever ser levada a cabo com tcnica e equipamentos adequados, tendo em conta, nomeadamente, a aferio dos aparelhos e a largura da braadeira, esta tima devendo ser adaptada para cada idade. Em complemento do que referido nas partes sobre Nefrologia e Nutrio cuja consulta se sugere, acentuam-se os seguintes pontos que fazem parte da actuao preventida. restrio de sal no regime alimentar prevenir e combater a obesidade estimular o consumo de alimentos ricos em potssio promover a actividade fsica prevenir o baixo peso de nascimento BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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DOENA ATEROSCLERTICA
Joo M. Videira Amaral

hbitos de fumar tabaco; tal interveno ser tanto mais eficaz quanto mais precocemente tiver incio. Tendo em conta que o estilo de vida e os hbitos alimentares se adquirem na infncia, conclui-se que o pediatra (ou o clnico que presta cuidados pessoa em idade peditrica) tem uma grande responsabilidade na reduo do impacte.

Aterosclerose Importncia do problema


No mbito das doenas degenerativas (DD), a doena cardiovascular (DCV) constitui a principal representante e, simultaneamente, a principal causa de morte no mundo, seguida da doena neoplsica e da doena vascular cerebral. Nos Estados Unidos da Amrica(EUA) cerca de 1 milho de pessoas morre anualmente devido a DCV, sendo de referir que cerca de 60 milhes de americanos vivem com alguma forma de DCV. A principal representante da DCV a doena coronria cardaca(DCC), clinicamente manifestada como angor pectoris, enfarte do miocrdio ou morte sbita.Outras formas de manifestao da DCV incluem a doena vascular cerebral e as vasculopatias renais e perifricas A causa bsica a aterosclerose. Em Portugal, no ano de 2003, registaram-se 106690 bitos, correspondendo 38% dos mesmos a DCV, 20% a doena vascular cerebral e 9% a enfarte do miocrdio. As repercusses econmicas deste tipo de patologia so preocupantes tendo em conta, designadamente, o seu elevado custo e o aumento crescente da sua incidncia. Com efeito, no que respeita preveno e controle da mesma, no tem sido possvel obter resultados to bons como aconteceu com as doenas transmissveis, o que se pode explicar pela complexidade dos respectivos factores etiopatgenicos. De acentuar que os melhores resultados obtidos se relacionam com programas de interveno incidindo sobre mudanas do estilo de vida e de hbitos alimentares como sejam: combate ao sedentarismo, aos regimes alimentares ricos em gorduras saturadas e colesterol, obesidade e aos A aterosclerose um processo crnico degenerativo e progressivo, caracterizado por depsito lipdico na ntima das artrias, de modo mais acentuado nas de calibre grande ou mdio (coronrias, cerebrais, extremidades inferiores, aorta,etc.). Apresenta-se inicialmente sob a forma de leso endotelial vascular englobando, sob o ponto de vista morfolgico, dois tipos: as estrias gordas provocadas pela acumulao de gordura, precursoras das chamadas placas fibrosas que aparecem mais tarde. Tais leses originam fenmenos obstrutivos vasculares com consequente isqumia nos territrios irrigados (angor, enfarte do miocrdio, acidente vascular cerebral de tipo isqumico, leses renais, doena isqumica dos membros inferiores podendo evoluir para gangrena) manifestando-se na idade adulta; igualmente possvel o desprendimento de trombos de leses vasculares ulceradas e/ou hemorrgicas. As lipoprotenas LDL ou Low Density Lipoproteins na sua forma oxidada desempenham papel primordial na gnese das estrias gordas, as quais podero ser j evidentes em exames postmortem na ntima da aorta desde a infncia. Stary encontrou tambm em exames postmortem leses coronrias em 20% de crianas falecidas por leses traumticas; e, em autpsias de soldados americanos mortos no Vietnam e Coreia h dcadas, foram detectadas leses do tipo descrito em percentagens oscilando entre 45 e 70%. Recentemente, em estudos realizados em adolescentes com valores elevados de colesterol no sangue,atravs de exames ecogrficos foi possvel demonstrar sinais de placas fibrosas nas cartidas em 10% dos casos. Mais recentemente, no mbito dos estudos de Bogalusa em 1992, e no estudo PDAY (Pathobio-

CAPTULO 47 Doena aterosclertica

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logical Determinants of Atherosclerosis in Youth) em 2002, foram detectadas leses aterosclerticas na aorta a partir dos 3 anos de idade e nas coronrias na segunda dcada da vida, tendo sido possvel relacionar o maior grau de dfice da funo endotelial com o mais baixo peso de nascimento. Actualmente chama-se a ateno para a importncia das clulas progenitoras ou estaminais endoteliais que se formam na medula ssea, as quais tm potencialidades para reparar a parede endotelial quando esta lesada. Atravs de tcnicas especiais hoje possvel proceder determinao quantitativa de tais clulas progenitoras, sendo de referir que indivduos com mais elevado nmero de clulas progenitoras, em presena de factores de risco, tm maior probabilidade de manter a normalidade da funo endotelial cardiovascular. Todos estes achados fundamentam, com consistncia, a noo de que a aterosclerose uma doena que tem incio na idade peditrica, apesar de habitualmente s ter expresso clnica na idade do adulto. Por consequncia, a preveno da aterosclerose e das suas complicaes deve iniciar-se desde a idade peditrica.

QUADRO 1 Factores de risco de aterosclerose


No Modificveis Hereditariedade Gnero Idade Raa Modificveis Dislipoproteinmias Hiperteno arterial Tabagismo Obesidade Sedentarismo Estresse Diabetes Baixo peso de nascimento

tendo em vista a interveno aplicvel na idade peditrica susceptvel de reduo do impacte.

Dislipoproteinmias
As dislipoproteinmias so situaes clnicas caracterizados por alteraes do nvel plasmtico de colesterol total, (CT), triglicridos, e das lipoprotenas habitualmente determinadas: LDL, VLDL, HDL, apo A, apo B, Lp (a). Os valores elevados de colesterol, principalmente do transportado pelas protenas de baixa densidade (sobretudo LDL oxidadas) esto associados a patognese das estrias gordas e placas fibrosas (placa de ateroma). Diversos estudos epidemiolgicos, experimentais, clnicos e de anatomia patolgica, demonstraram uma relao entre coronariopatia, enfarte do miocrdio e angor, e valores plasmticos mais elevados de colesterol, por sua vez em relao com suprimentos alimentares mais elevados de gorduras saturadas. Inversamente, foi demonstrado que os indivduos com doena aterosclertica e coronariopatia melhoravam com a diminuio dos valores de colesterol total. Tal melhoria traduziu-se pela comprovao de regresso do ateroma e da diminuio da mortalidade em 2% por coronariopatia, reduzindo em 1% o valor da colesterolmia, segundo o Lipid Research Clinics Program (LRP). Segundo o mesmo LRP, o risco de acidente agudo relacionado com caronariopatia de base da ordem dos 5% aos 30 anos em indivduos com valores elevados de colesterolmia (total > 300 mg/dl e colesterol LDL > 240 mg/dl), aumentan-

Factores de risco
Considerando factores de risco (noo decorrente de estudos epidemiolgicos) as caractersticas identificveis que, quando presentes, se associam a mais elevada incidncia da doena, relativamente aterosclerose foram estabelecidos os discriminados no Quadro 1 englobados, numa perspectiva prtica, em factores modificveis e no modificveis; noutra perspectiva, a referida lista engloba factores genticos e factores ambientais, interagindo entre si. Nem todas as crianas, com estrias gordas apenas, desenvolvem aterosclerose na idade adulta, do que resulta o papel de conjugao de outros factores. De facto, para alm dos factores de risco clssicos, influncias de tipo metablico, infeco, inflamao, assim como a influncia programada desde a vida fetal podem afectar a funo endotelial vascular e o consequente desenvolvimento de aterosclerose. Sero abordadas, a seguir, as questes fundamentais relacionadas com os referidos factores

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

do o risco para 50% aos 50 anos (consultar parte sobre Doenas Hereditrias do Metabolismo). Noutros estudos concluiu- se que a reduo em 10% dos valores da colesterolmia antes dos 40 anos se traduziu numa diminuio da incidncia coronariopatia na ordem dos 50%. Acontece que as lipoprotenas circulantes na idade peditrica tendem a manter-se com idnticos valores na idade adulta. esta a noo de estabilidade ou de tracking empregando a terminologia muito corrente da lngua inglesa. Nos estudos de Bogalusa e Muscatine concluiu-se que: 1) os valores de colesterolmia aferidos aos 20 anos constituem um factor preditivo de risco de coronariopatia entre os 50 e 60 anos; 2) 50% das crianas com valores de colesterolmia acima do percentil 75 evidenciavam hipercolestrolmia 10 a 15 anos mais tarde; 3) entre as crianas com valores baixos de colesterol HDL pelos 10-14 anos, cerca de 40% apresentavam idntica tendncia 12 anos mais tarde. No conjunto das dislipoproteinmias primrias, a capacidade aterognica varivel entre as mesmas. 1. Rastreios Classicamente, em idade peditrica, com o objectivo de identificar atravs do perfil lipoproteico os casos com maior risco de DCV, so descritos dois tipos de rastreio: o rastreio universal e o rastreio selectivo. Rastreio universal Este tipo de rastreio est hoje abandonado. Era feito anteriormente nalguns pases acompanhando o exame de sade na data de entrada para a escola, entre os 4-7 anos, e no antes, tendo em conta as variaes do colesterol total nos primeiros anos de vida. Valores de colesterolmia total > 200 mg/dl implicavam a determinao do perfil lipoproteico completo. Actualmente recomenda-se que em todos os indivduos aps os 18 anos de idade seja realizado o estudo do perfil lipdico. Rastreio selectivo Neste tipo de rastreio procede- se colheita de sangue em circunstncias especficas discriminadas no Quadro 2 nas crianas a partir dos 2-5 anos conforme diversas escolas. Em geral, como primeira anlise aps jejum de 12 horas, determina- se a colesterolmia total; se os valores ultrapassarem 200 mg/dl, dever pro-

QUADRO 2 Rastreio selectivo de dislipoproteinmias


Histria familiar de: Coronariopatia ou doena cerebrovascular antes dos 55 anos em progenitor ou av Hipercolesterolmia > 240 mg/dl em progenitor Dislipoproteinmia primria em progenitor ou familiar Morte sbita Histria familiar desconhecida e/ou factores de risco associados Estilo de vida de risco da criana/adolescente: Hbitos tabgicos Sedentarismo Obesidade Hipertenso arterial Frmacos com efeito dislipoproteinmico

ceder-se ao estudo doutros parmetros, designadamende colesterol LDL e colesterol HDL, triglicridos, apoA-I, apoB e, eventualmente, Lp(a). Se valor de colesterol-LDL(C-LDL) for < 110 mg/dl a anlise dever ser repetida em funo do contexto clnico, em geral 4-5 anos depois. Se C-LDL entre 110-130 mg/dl, a anlise dever ser repetida em funo do contexto clnico para reavaliao. Se C-LDL > 130 mg/dl, est indicado regime alimentar restritivo e eventual farmacoterapia em funo do contexto clnico conforme est especificado na parte XXXII. Nos casos com anomalias bioqumicas detectadas dever ser estabelecido um esquema de vigilncia peridica incluindo determinaes do perfil lipoproteico cada 2 a 3 anos para alm do esquema alimentar restritivo quanto a suprimento de gorduras e doutros tipos de interveno referidos na parte Nutrio. A propsito do rastreio selectivo, cabe dizer que pelo critrio antecedentes familiares deixam de ser rastreadas 50% de crianas portadoras de dislipoproteinmias. Nos casos de hipercolesterolmia familiar homozigtica est indicado o rastreio no recmnascido (sangue do cordo umbilical). 2. Interveno e recomendaes Nos primeiros 2 anos no est indicada a restrio

CAPTULO 47 Doena aterosclertica

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QUADRO 3 Perfil lipdico duma amostra de crianas e jovens sem factores de risco
Colesterol Total Mdia (DP) 185 (15) 173 (28) 174 (31) 180 (28) 172 (25) Colesterol LDL Mdia (DP) 102 (29) 97 (25) 102 (23) 103 (25) 99 (12) Triglicridos Mdia (DP) 89 (33) 76 (32) 67 (22) 71 (44) 64 (32)
Valores em mg/dl; DP = desvio-padro A= anos; M= meses (JMV Amaral, 2005)

Idades 12-24 M > 2-4 A 5-9 A 10-14 A 15-18 A

N 23 57 83 59 10

no suprimento em colesterol tendo em considerao o crescimento rpido do sistema nervosos central e o facto de os lpidos constituirem o substrato essencial para a mielinizao. Aps este perodo etrio h que respeitar as recomendaes de consenso international publicadas por diversos organismos: (American Heart Association, American Academy of Pediatrics, ESPGHAN, etc.) referidas na parte Nutrio. De acordo com normas de actuao de consenso internacional so considerados ideais valores de colesterolmia total (CT) < 170 mg/dl e de C-LDL < 110 mg/dl, C-HDL > 35 mg/dl ( relao C-LDL/ C-HDL < 3.0 ) e de triglicridos < 125 mg/dl. Reiterando o que foi j explanado so mencionadas as seguintes medidas dietticas que interferem nos nveis plasmticos de lipoprotenas: As fibras, alm de diminuirem a absoro do colesterol e de cidos gordos saturados, competem com a sntese heptica de LDL; As frutas e os vegetais, possuindo propriedades antioxidantes e preservando a estrutura e funo do endotlio vascular, contribuem para prevenir a formao de placas de ateroma. Relativamente ao estilo de vida, devero ser promovidas a actividade fsica de forma regular e contnua(30 minutos dirios, pelo menos 5 dias por semana), a preveno do consumo de lcool e de tabaco nos adolescentes como formas de prevenir e controlar as dislipoproteinmias. Os frmacos (estativas, colestiramina, etc.) so abordados a propsito das Doenas Hereditrias do Metabolismo. 3. Aspectos epidemiolgicos Num rastreio oportunista por ns realizado com a

colaborao laboratorial do Departamento de Bioqumica da FCM/UNL em crianas da clnica privada e da consulta externa do Hospital Dona Estefnia (amostras de sangue obtidas na circunstncia de existir prioritariamente a indicao de outros exames analticos do sangue), foi encontrada uma prevalncia de dislipoproteinmias primrias da ordem de 5%, na sua maioria hipercolesterolmia de tipo polignico (10 casos em 203 crianas aparentemente saudveis); havia antecedentes familiares de hipercolesterolmia em um dos progenitores em 26% dos casos. Noutra amostra constituda por 232 crianas aparentemente saudveis de idade compreendida entre 12 meses e 18 anos e sem factores de risco cardiovascular, foram obtidos os valores de CT, CLDL e de triglicridos, que constam do Quadro 3 sobreponveis aos valores de referncia obtidos por outros autores. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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PARTE X
Fluidos e Electrlitos

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TRATADO DE CLNICA PEDITRICA

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EQUILBRIO HIDROELECTROLTICO E CIDO-BASE
Maria do Carmo Vale, Joo Estrada e Joo M. Videira Amaral

Homeostase da gua, lquidos e electrlitos


Lquidos corporais, compartimentos e osmoles O organismo humano necessita de gua e electrlitos para manter a sua actividade metablica. Ao nascer , a gua corresponde a cerca de 7580% do peso corporal, diminuido esta percentagem ao longo do primeiro ano de vida at 55% a 60%, semelhante do adulto. A totalidade da gua corporal distribui-se principalmente por dois espaos (E) ou compartimentos: o intracelular (contendo LIC ou lquido intracelular) e o extracelular (LEC). Ao nascer o LEC corresponde aproximadamente a 45% do peso corporal e o LIC a cerca de 35%. O LEC diminui rapidamente a partir da data do nascimento, ao contrrio do LIC que vai aumentando, o que relacionvel com o crescimento celular; atingida a idade de 1 ano, a relao entre estes dois compartimentos, semelhante que se verifica no adulto, passa a ser a seguinte: LEC 20% a 25% do peso corporal, e LIC 30 a 40% do peso corporal. O LEC compreende a gua do plasma (cerca de 5% do peso corporal ) e o lquido intersticial (cerca de 15% do peso corporal). O volume de sangue (volmia) na criana em geral, sendo o hematcrito de de 40%, corresponde a cerca de 8% do peso corporal (ou 80 ml x peso corporal em kg); em termos comparativos, no recm-nascido prtermo e ou de peso inferior a 1500 gramas, a

volmia corresponde a cerca de 10% do peso corporal. O LEC e o LIC tm composies diferentes. No LEC, entre os caties predomina o sdio (Na+: cerca de 140 mEq/L), seguindo-se quantitativamente o potssio (K+: cerca de 4 mEq/L) ; entre os anies predominam o cloro (Cl: cerca de 104 mEq/L), seguindo-se o bicarbonato (HCO3: cerca de 24 mEq/L), e as protenas ou anies orgnicos (Prot: cerca de 14 mEq/L). No plasma a soma de caties (154 mEq/L) deve ser igual soma de anies (154 mEq/L) para que seja mantida a neutralidade elctrica. A este propsito importante abordar sucintamente a noo de hiato inico (anies GAP) com implicao prtica importante na interpretao de certas alteraes do equilbrio cido-base; hiato inico a diferena entre o valor medido do catio Na+ e os anies Cl e HCO3. Hiato Inico = Na+ - [(Cl) + (HCO3)] (Normal: 4-11) Hiato inico igualmente a diferena entre caties no medidos (k+, Ca++, Mg++) e anies no medidos (albumina, fosfato, urato, sulfato). A situao de acidose metablica (ver adiante) pode estar associada ou no a hiato inico alterado, considerando valores normais os compreendidos entre 4 e 11. No LIC entre os caties predomina o potssio (K+, cerca de 155 mEq/L) e entre os anies (orgnicos): o fosfato (P: cerca de 95 mEq/L) e as protenas (Prot: cerca de 65 mEq/L) (Quadro 1). Os dois subcompartimentos do EEC (de acordo com referido atrs o componente intravascular e o espao intersticial), esto separados pela membrana capilar; esta possui caractersticas dialticas, permitindo a livre passagem de gua e solutos, permanecendo impermevel s substncias de elevado peso molecular (protenas). Estas localizam-se no espao intravascular sem passar para o interstcio, fixando a gua e condicionando a distribuio de lquidos de acordo com a presso onctica e as leis de Starling. No que respeita diferena de composio entre LEC e LIC quanto aos caties K+ e Na+ , tal explicvel pela actividade energtica duma bomba ATPase que promove, respectivamente, a entrada de potssio para o espao intracelular e a sada de sdio para o espao extracelular. Relati-

CAPTULO 48 Equilbrio hidroelectroltico e cido-base

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QUADRO 1 Ies e compartimentos coporais


Plasma Caties (mEq/L) Na+ K+ Ca++ Mg++ Anies (mEq/L) Cl HCO3 Protenas c. Orgnicos HPO4= SO4= Plasma Lquido Lquido intersticial intracelular 138 8 8 6 119