TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Tratado de Clínica Pediátrica
Iº Volume

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL
Editor-Coordenador

Copyright © de 2008 João M Videira Amaral Tratado de Clínica Pediatra 1ª Edição não comercial, patrocinada e distribuída pela ABBOTT, 2008 Rua…. Alfragide… Telefone…… Facsimile……. …………….. abbott@abbott.com www.abbott.com

ADVERTÊNCIA 1. Todos os direitos estão reservados, não sendo permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico,mecânico, fococópia ou outros sem prévia autorização escrita dos detentores dos direitos de autor. 2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fármacos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto à correcção e actualização das respectivas doses, cabe salientar que a responsabilidade final da prescrição cabe ao médico que a institui. 3. Sendo consensual que na prática clínica existem variantes de actuação, nem os autores, nem o editor poderão ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham do uso de informação aqui contida. Os produtos mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.

Impressão e acabamento: IDG………………….??? Depósito Legal nº ……………….????? Capa: ………………… Registo IGAC: NE-3076/08 ISBN 978-989-20-1277-3

Autores

(por ordenação de capítulos)

João M. Videira Amaral Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa. João Carlos Gomes-Pedro Professor Catedrático de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FM/UL). Médico-pediatra. Chefe de Serviço e Director do Departamento da Criança e da Família, e da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Santa Maria, Lisboa. Maria do Carmo Vale Mestre em Bioética pela FM/UL. Assistente Convidada de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Médica-pediatra. Assistente Graduada de Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do HDE, Lisboa. Mário Coelho Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director Clínico do HDE (2000-2006). Francisco Abecasis Médico radiologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Radiologia (SR) do HDE. Eugénia Soares Médica radiologista. Chefe de Serviço de Radiologia no SR do HDE. Leonor Bastos Gomes Médica neurorradiologista.Chefe de Serviço de Neurorradiologia no SR do HDE. Rosa Maria Barros Médica patologista clínica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Patologia Clínica (SPC) do HDE. Antonieta Viveiros Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Antonieta Bento Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Daniel Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.

Isabel Peres Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Isabel Griff Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Margarida Guimarães Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Virgínia Loureiro Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Vitória Matos Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Maria Helena Portela Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (SMFR) do HDE (1998-2006). Maria do Céu Soares Machado Alta Comissária da Saúde. Professora Associada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Médica-pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Departamento da Criança do Hospital Fernando Fonseca, Amadora (1996-2006). Presidente da Comissão Nacional da Criança e do Adolescente. Luís Nunes Professor Agregado de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra geneticista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Genética (SG) do HDE. Teresa Kay Médica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre de Pediatria da FCM/UNL. Raquel Carvalhas Bióloga- geneticista. Assistente de Saúde no SG do HDE. Maria de Jesus Feijoó Médica pediatra-geneticista. Directora do Serviço de Genética Médica do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC. Maria de Lurdes Lopes Médica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genève, Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-2006).

VI

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Rosa Pina Médica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrinologia Pediátrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1995- 2006). Ana Alegria Médica interna de Pediatria do HDE. João Estrada Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP e UD do Desenvolvimento no HDE. Mónica Pinto Médica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE. Isabel Portugal Médica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Física e Reabilitação do HDE. Maria José Gonçalves Médica pedopsiquiatra. Chefe de Serviço e Directora do Departamento de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007). Margarida Marques Médica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no HDE. Deolinda Barata Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da UCIP do HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Família no HDE e do Instituto de Apoio à Criança. Ana Leça Médica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro do Núcleo de Apoio à Criança e Família no HDE. Consultora da DGS. Mário Cordeiro Professor Auxiliar de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra. António Marques Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE. Margarida Santos Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Luís Varandas Médico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. José Ramos Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP do HDE.

Isabel Fernandes Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP do HDE. Hercília Guimarães Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Médica pediatra neonatologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Neonatologia do Hospital de São João (HSJ), Porto. Maria do Carmo Silva Pinto Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Adolescentes no HDE. Ignacio Villa Elizaga Professor catedrático jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,Espanha. Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamento de Pediatria e Centro de Investigação do Hospital Universitário Gregorio Marañon de Madrid, Espanha. Carla Rego Médica pediatra. Mestre em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto(FMUP). Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. António Guerra Médico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professorregente da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da UP. Chefe de Serviço de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João, Porto. Aires Cleofas da Silva Médico pediatra gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria/ Gastrenterologia ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria e Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria, Lisboa. J. Rosado Pinto Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Médico-pediatra imunoalergologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Imunoalergologia (SIA) do HDE .Membro do Board da UEMS. Ângela Gaspar Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE. Mário Morais de Almeida Médico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia no SIA do HDE. Graça Pires Médica imunoalergologista. Assistente Eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Cristina Santa Marta Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do HDE.

Autores

VII

Paula Leiria Pinto Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Médica- imunoalergologista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE. Sara Prates Médica imunoalergologista. Assistente eventual de Imunoalergologia no SIA do HDE. Conceição Neves Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. António Bessa de Almeida Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Júlia Gallhardo Médica interna de Pediatria do HDE. Ema Leal Médica interna de Pediatria do HDE. Carlos Ruah Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Médico oto-rino-laringologista. Vital Calado Médico oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Director do serviço de ORL do HDE ex-officio. Maria Caçador Médica oto-rino-laringologista. Serviço de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Luísa Monteiro Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Médica- oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de ORL do HDE. Julião Magalhães Cirurgião pediatra. Chefe de Serviço de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL ex-officio. Laura Oliveira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Fátima Abreu Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na UP do HDE. José Guimarães Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço Universitário de Pediatria do Hospital de São Francisco Xavier (HSFX), Lisboa. António Amador Médico pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 2 do HDE. Joaquim Sequeira Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na Unidade de Pneumologia (UP) do HDE.

Ana Margarida Reis Médica interna de Imunoalergologia no SIA do HDE. José Cavaco Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na UP do HDE. Mafalda Paiva Médica interna de Pediatria do HDE. Ana Maia Pita Médica interna de Pediatria do HDE. António Teixeira Médico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE. António Pinto Soares Médico dermatologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Teresa Fiadeiro Médica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos ex-officio. Maria João Paiva Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Macedo Ferreira Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Ana Fidalgo Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Luísa Caldas Lopes Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos. Filipa Santos Médica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Gonçalo Cordeiro Ferreira Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pediatra gastrenterologista. Director do Serviço 1 e Director Clínico do HDE. José Cabral Médico pediatra- gastrenterologista. Assistente Graduado de Pediatria. Coordenador da UGE do HDE. Isabel Afonso Médica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE. Rui Alves Cirurgião pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica no HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

VIII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Sara Silva Médica interna de Pediatria do HDE. Raul Silva Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Assistente Convidado de Pediatria da FCM-UNL. Inês Pó Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria na UGE do HDE. Maria de Lurdes Torre Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criança do HFF, Amadora/Sintra. Isabel Gonçalves Médica pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no Hospital Pediátrico de, Coimbra. Helena Flores Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Mário Chagas Médico pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Pediatria do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPOLFG). Ana Teixeira Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço de Pediatria do IPOLFG,Lisboa. Duarte Salgado Médico neurologista. Assistente Graduado de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.

Índice
Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII Glossário . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais - aspectos gerais da habilitação e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela

11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado

I VOLUME PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 1 A Criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
João M. Videira Amaral

PARTE III Genética e Dismorfologia 69 12 Importância da Genética na Clínica Pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Luís Nunes

13 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 71
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

14 Hereditariedade mendeliana . . . . . . . . . . . 73
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

2 3

Os superiores interesses da criança . . . . . 17
João Gomes-Pedro

15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 76
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Ética, humanização e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral

16 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

4

Formação em Pediatria na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
João M. Videira Amaral

17 A consulta de Genética . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Maria de Jesus Feijoó

5

Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 35
João M. Videira Amaral

PARTE IV PARTE II 6 7 Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar 39 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40

Crescimento Normal e Patológico 103 19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Mário Coelho

20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral

PARTE V

8 9

A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Desenvolvimento e Comportamento 119 21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Maria do Carmo Vale

Aspectos do Serviço de Patologia Clínica num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59
Rosa Maria Barros,Antonieta Viveiros,Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães.Virgínia Loureiro, Vitória Matos

22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 123
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale

23 Comportamento e temperamento . . . . . . 128
Maria do Carmo Vale

X

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

25 Perturbações da linguagem e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

PARTE VIII Clínica da Adolescência 215 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
Maria do Carmo Silva Pinto

26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Isabel Portugal

44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226
Maria do Carmo Silva Pinto

27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 140
Maria do Carmo Vale

PARTE IX

28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Maria do Carmo Vale e João M.Videira Amaral

29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Mário Coelho

Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto 233 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 234
João M. Videira Amaral

30 Perturbações do espectro do autismo . . 154
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
João M. Videira Amaral

31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale

47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 250
João M. Videira Amaral

PARTE VI Pedopsiquiatria 163 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 164
Maria José Gonçalves

PARTE X Fluidos e Electrólitos 255 48 Equilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 167
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral

35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

36 Perturbações do comportamento . . . . . . 175
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

PARTE XI Nutrição 273 51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 274
Ignacio Villa Elizaga

52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 288 PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 179 37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
Deolinda Barata e Ana Leça João M. Videira Amaral

53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 294
Carla Rego e António Guerra

38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção . . . . . 188
Mário Cordeiro

54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 302
Aires Cleofas da Silva

39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
António Marques e Margarida Santos

55 Alimentação diversificada no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 308
António Guerra

40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Luís Varandas

41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 207
José Ramos e Isabel Fernandes

56 Alimentação após o primeiro ano de vida incluindo as idades pré-escolar, escolar e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
Ignacio Villa Elizaga

42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 210
Hercília Guimarães

57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 321
Carla Rego

Índice

XI

58 Síndromas de má-nutrição energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 328
Ignacio Villa Elizaga

77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 419
Maria Caçador e Carlos Ruah

78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 421
Carlos Ruah

59 Carências vitamínicas . . . . . . . . . . . . . . . . 334
João M. Videira Amaral

79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 424
Luísa Monteiro

60 Regimes vegetarianos e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340
João M. Videira Amaral

61 Alterações do comportamento alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342
João M. Videira Amaral

PARTE XIV Pneumologia 435 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 436
João M. Videira Amaral

81 Anomalias congénitas do sistema respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 438
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral

PARTE XII Imunoalergologia 347 62 Doenças alérgicas na criança – epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 348
J. Rosado Pinto

82 Pneumonia adquirida na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 442
Laura Oliveira e Fátima Abreu

63 Aspectos do diagnóstico da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352
Ângela Gaspar

83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450
Fátima Abreu

64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Mário Morais de Almeida

84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 454 José Guimarães 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459
António Amador e Joaquim Sequeira

65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373
Graça Pires

86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 466
José Guimarães

66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 376
Cristina Santa Marta

87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 469
João M. Videira Amaral

67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 383
Paula Leiria Pinto

88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 470
Ana Margarida Reis e José Cavaco

68 Alergia alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388
Sara Prates

89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 474
João M. Videira Amaral

69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 392
Conceição Neves

90 Hemossiderose pulmonar . . . . . . . . . . . . 476
Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida

70 Síndroma de imunodeficiência adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal

91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
Ana Maia Pita e José Cavaco

92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 485 PARTE XIII Oto-rino-laringologia 403 71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404
Carlos Ruah António Teixeira

72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
Carlos Ruah

PARTE XV Dermatologia 491 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 492
António Pinto Soares

73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Carlos Ruah

94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 493
Teresa Fiadeiro

74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410
Vital Calado

95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
Maria João Paiva Lopes

75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 413
Vital Calado

96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 499
Ana Macedo Ferreira

76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 416
Vital Calado

97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 503
Teresa Fiadeiro

XII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 505
Ana Fidalgo

121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 581
Maria de Lurdes Torre

99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 508
Ana Fidalgo

122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 584
Maria de Lurdes Torre

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Luísa Caldas Lopes

123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 587
Isabel Gonçalves

101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 510
Luísa Caldas Lopes

124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591
Helena Flores

102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 512
Maria João Paiva Lopes

PARTE XVII Oncologia 595 125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 596
Mário Chagas

PARTE XVI

Gastrenterologia e Hepatologia 515 103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 516
Mafalda Paiva e Filipa Santos

126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 598
Mário Chagas

104 Refluxo gastroesofágico . . . . . . . . . . . . . . 519
Gonçalo Cordeiro Ferreira

127 Aspectos básicos do diagnóstico oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 601
Mário Chagas

105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 524
José Cabral

128 Aspectos básicos do tratamento oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 605
Mário Chagas e Ana Teixeira

106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 529
José Cabral

129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 610
Mário Chagas e Ana Teixeira

107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral

130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 615
Mário Chagas e Ana Teixeira

108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 537
Gonçalo Cordeiro Ferreira

131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 618
Mário Chagas e Ana Teixeira

109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 540
Gonçalo Cordeiro Ferreira

132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 620
Mário Chagas e Ana Teixeira

110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 542
Gonçalo Cordeiro Ferreira

133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 622
Mário Chagas e Ana Teixeira

111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 543
Gonçalo Cordeiro Ferreira

134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 624
Mário Chagas e Duarte Salgado

112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 544
Isabel Afonso

113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 547
Gonçalo Cordeiro Ferreira

II VOLUME PARTE XVIII Hematologia 135 Hematopoiese
Ema Leal e A. Bessa Almeida

114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 553
Rui Alves

115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 556
Sara Silva e Raul Silva

116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 563
Gonçalo Cordeiro Ferreira

136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica
João M. Videira Amaral

117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 570
Gonçalo Cordeiro Ferreira

137 Anemias. Generalidades
João M. Videira Amaral

118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 573
Inês Pó

138 Anemia ferropénica
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida

119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577
Isabel Afonso

139 Anemia megaloblástica
João M. Videira Amaral

120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 579
Maria de Lurdes Torre

Índice

XIII

140 Anemias hemolíticas. Generalidades
Lígia Braga

162 Hipertensão arterial e doença renal
Margarida Abranches

141 Esferocitose hereditária
Lígia Braga

163 Alterações tubulares renais
Isabel Castro

142 Anemias hemolíticas por defeitos enzimáticos
Lígia Braga, Liza Aguiar, Faisana Amod

164 Infecção urinária
Arlete Neto

165 Anomalias congénitas do rim
João M. Videira Amaral

143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina
Lígia Braga, João M. Videira Amaral

166 Refluxo vésico-ureteral
Rui Alves

144 Hemoglobinúria paroxística nocturna
João M. Videira Amaral

167 Uropatia obstrutiva
Rui Alves

145 Anemias hemolíticas de causa extrínseca
João M. Videira Amaral

168 Diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas
Margarida Abranches e Judite Batista

146 Policitémia
João M. Videira Amaral

169 Insuficiência renal aguda
Isabel Castro

147 Neutropénia
Ema Leal e A. Bessa Almeida

170 Insuficiência renal crónica
Isabel Castro

148 Trombocitopénia
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida

171 Alterações da bexiga
Rui Alves

149 Anomalias funcionais das plaquetas
João M. Videira Amaral

172 Alterações do pénis e uretra
Rui Alves

150 Aplasia medular
João M. Videira Amaral

173 Alterações do conteúdo escrotal
Rui Alves e João M. Videira Amaral

151 Hemofilias
Andreia Teixeira e A. Bessa Almeida

152 Doença de von Willebrand
João M. Videira Amaral

PARTE XX Endocrinologia 174 Doenças da supra-renal .Generalidades
Maria de Lurdes Lopes

153 Hipercoagulabilidade e doença trombótica
João M. Videira Amaral

175 Hiperplasia congénita da supra-renal
Maria de Lurdes Lopes

154 Coagulação intravascular disseminada
Deolinda Barata e Sofia Sarafana

176 Insuficiência supra-renal
Maria de Lurdes Lopes

155 Terapêutica transfusional
Deonilde Espírito Santo

177 Síndroma de Cushing
Maria de Lurdes Lopes

PARTE XIX Nefro - Urologia 156 Introdução à Nefro – Urologia
Judite Batista

178 Tumores do córtex supra-renal
Maria de Lurdes Lopes

179 Feocromocitoma
João M. Videira Amaral

157 Glomerulonefrite aguda
Ana Paula Serrão e Gisela Neto

180 Doenças da tiroideia
Catarina Limbert

158 Glomerulonefrite crónica
Ana Paula Serrão e Gisela Neto

181 Puberdade normal e patológica
Guilhermina Romão

159 Síndroma nefrótica idiopática
Judite Batista

182 Diabetes mellitus
Rosa Pina

160 Síndroma hemolítica urémica
Ana Paula Serrão

183 Cetoacidose diabética
João Estrada e Maria do Carmo Vale

161 Trombose da veia renal
João M. Videira Amaral

184 Hipoglicémia
João M. Videira Amaral

XIV

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

PARTE XXI Neurologia 185 Cefaleias
José Pedro Vieira

206 Coarctação da aorta
Hugo Vinhas, Conceição Trigo e Sashicanta Kaku

207 Estenose aórtica
António Fiarresga e Sashicanta Kaku

186 Ataxia
José Pedro Vieira

208 Síndroma de coração esquerdo hipoplásico
Sofia Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku

187 Epilepsia
Ana Isabel Dias

209 Estenose pulmonar
Anabela Paixão, Marisa Peres e Sashicanta Kaku

188 Acidentes vasculares cerebrais
Clara Abadesso e José Pedro Vieira

210 Tetralogia de Fallot
Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku

189 Paralisia cerebral
Eulália Calado

211 Transposição completa das grandes artérias
Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco

190 Defeitos do tubo neural
Eulália Calado

212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca
Anabela Paixão

191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas em crianças com spina bifida
Clara Loff

213 Cardite reumática
António J. Macedo e Sashicanta Kaku

192 Discranias
João M. Videira Amaral

214 Endocardite infecciosa
Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku

193 Alterações da migração neuronal e outras anomalias do SNC
João M. Videira Amaral

215 Miocardite
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku

216 Pericardite
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku

194 Síndromas neurocutâneas
Elisabete Gonçalves, Rita Silva e Eulália Calado

217 Cardiomiopatias
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku

195 Doenças neuromusculares
Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira

196 Doenças neurodegenerativas
Carla Moço e Ana Moreira

197 Reabilitação neurológica
Aldina Alves

PARTE XXIII Reumatologia 218 Introdução à clínica das doenças reumáticas juvenis
J. A. Melo Gomes

219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) PARTE XXII Cardiologia 198 Introdução à Cardiologia Pediátrica
Sashicanta Kaku J. A. Melo Gomes

220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das AIJ
Sónia Melo Gomes, Marta Conde e J.A. Melo Gomes

199 Cardiologia fetal
Graça Nogueira e António J. Macedo

221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis
Sónia Melo Gomes, Marta Conde e J.A. Melo Gomes

200 Não doença e pseudodoença cardíaca em idade pediátrica
Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku

222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil
Maria Manuela Costa

201 Cardiopatias congénitas. Grupos fisiopatológicos
Anabela Paixão e Sashicanta Kaku

223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis
Margarida P. Ramos

202 Persistência do canal arterial
Ana Cristina Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku

224 Esclerodermias juvenis
Rui Figueiredo e J. A. Melo Gomes

203 Comunicação interauricular
Ana Carriço, Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku

225 Vasculites sistémicas
Margarida P. Ramos

204 Comunicação interventricular
Anabela Paixão, Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku

226 Febre reumática
Maria Teresa Terreri

205 Defeitos do septo aurículo-ventricular
Mónica Rebelo e António J. Macedo

227 Dores de crescimento
J. A. Melo Gomes

Índice

XV

PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 228 Displasias esqueléticas e doenças afins. Conceitos fundamentais
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral

PARTE XXVI Oftalmologia 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica
João Goyri O’Neill

248 Exame oftalmológico na idade pediátrica
João Goyri O’Neill

229 Osteogénese imperfeita
Ignacio Villa Elizaga

249 Anomalias de refracção (ametropia)
João Goyri O’Neill

230 Dentinogénese imperfeita
Ignacio Villa Elizaga

250 Estrabismo
Ana Xavier

231 Síndromas de Ehlers-Danlos
Ignacio Villa Elizaga

251 Ambliopia
João Goyri O’Neill e J.L. Dória

232 Síndroma de Alport
Ignacio Villa Elizaga

252 Obstrução do aparelho lacrimal
João Goyri O’Neill e J.L. Dória

233 Epidermólise bolhosa
Ignacio Villa Elizaga

253 Glaucoma
Cristina Brito

234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia congénita
Ignacio Villa Elizaga

254 Síndroma do “olho vermelho”
José Nepomuceno

235 Cutis laxa, pseudoxantoma elástico e síndroma de Williams
Ignacio Villa Elizaga

255 Doenças da retina
Cristina Brito

256 Catarata
Cristina Brito e J. Mesquita

PARTE XXV Ortopedia 236 Introdução à Ortopedia Pediátrica
J. de Salis Amaral

257 Traumatismos óculo-orbitários
J. Mesquita

237 Osteomielite
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

238 Artrite séptica
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

PARTE XXVII Estomatologia 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial
Rosário Malheiro

239 Tumores ósseos
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

259 Oclusão e aspectos da relação molar e da relação incisiva
Rosário Malheiro

240 Desvios axiais dos membros
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

260 Traumatologia alvéolo-dentária
Rosário Malheiro

241 Patologia regional específica do membro superior
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

261 Cárie dentária
Rosário Malheiro

242 Patologia regional específica do membro inferior
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

262 Principais síndromas alvéolo-dentárias
Rosário Malheiro

263 Infecções odontogénicas
Rosário Malheiro

243 Patologia regional específica do tronco
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

244 Patologia traumática
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo

III VOLUME PARTE XXVIII Urgências e emergências. Tópicos seleccionados 264 Serviços de Urgência e Emergência. Aspectos organizativos
João M. Videira Amaral

245 Reabilitação de anomalias congénitas da mão
Maria José Costa

246 Reabilitação de anomalias dos membros inferiores
M. Madalena de Quinhones Levy

XVI

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

265 Reanimação cárdio-respiratória
Margarida Santos e António Marques

287 Brucelose
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido

266 Estado de mal epiléptico
Rosalina Valente e Gabriela Pereira

288 Meningite bacteriana pós-neonatal
Ana Leça

267 Coma
Rosalina Valente e Gabriela Pereira

289 Infecções da pele e dos tecidos moles
Leonor Carvalho e Ana Leça

268 Choque
Lurdes Ventura e Deolinda Barata

290 Celulite da órbita
Ana Leça e Leonor Carvalho

269 Sépsis
Lurdes Ventura e Deolinda barata

291 Riquetsioses (excluindo febre escaronodular e febre Q)
Ana Leça e Mónica Baptista

270 Hipertermia maligna
Isabel Fernandes e Sérgio Lamy

292 Febre escaronodular
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido

271 Traumatismos cranioencefálicos
Sérgio Lamy e Isabel Fernandes

293 Febre Q
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido

272 Queimaduras
Rui Alves e Maria José Costa

294 Leptospirose
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido

273 Mordeduras e picadas
João M. Videira Amaral

295 Doença de Lyme
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido

PARTE XXIX Infecciologia 274 Sistematização das doenças infecciosas e parasitárias
João M. Videira Amaral

296 Febre recorrente
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido

297 Infecções por Parvovírus B19
Conceição Neves

275 Doenças infecciosas exantemáticas – uma visão global
Luís Varandas e Andreia Teixeira

298 Infecções por Vírus varicela – zóster
Ana Leça

299 Infecções por Enterovírus
Ana Leça

276 Imunizações
Ana Leça e João M. Videira Amaral

300 Mononucleose infecciosa
Ana Leça e Raquel Ferreira

277 Princípios gerais da terapêutica antimicrobiana
A. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira

301 Meningoencefalites víricas
João Baldaia, Dora Gomes e Rute Neves

278 Febre sem foco de infecção detectável
Ana Leça e Cristina Henriques

302 Parasitoses. Abordagem global
Luís Varandas

279 Infecções pneumocócicas
Maria João Brito

303 Calazar
João M. Videira Amaral

280 Escarlatina
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido

304 Malária
Luís Varandas

281 Tuberculose
Ana Leça

282 Infecçções por Haemophilus influenzae
Maria João Brito

PARTE XXX Cirurgia 305 Sistematização dos tópicos seleccionados
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral

283 Doença meningocócica
João M. Videira Amaral

306 Anomalias crânio-faciais
João M. Videira Amaral

284 Infecções por Salmonella
João M. Videira Amaral

307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço
Julião Magalhães

285 Doença da arranhadela do gato
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido

308 Hérnia diafragmática congénita
Julião Magalhães, Rui Alves e João M Videira Amaral

286 Tosse convulsa
Ana Leça e João Farela Neves

Índice

XVII

309 Hérnia diafragmática congénita como modelo em investigação: implicações clínicas
Jorge Correia-Pinto, Maria João Baptista e Cristina Nogueira-Silva

*Recém-nascido de alto risco 329 Reanimação do recém-nascido no bloco de partos
Filomena Pinto, Isabel Santos, Teresa Costa e A. Marques Valido

310 Eventração diafragmática
João M Videira Amaral

330 Alterações do crescimento fetal
Luís Pereira-da-Silva

311 Atrésia do esófago
Rui Alves e João M Videira Amaral

331 Recém-nascidos de gestação múltipla
Daniel Virella e Ana Dias Alves

312 Onfalocele
Rui Alves

332 Embriofetopatia diabética
M.R.G Carrapato, S. Tavares, C. Prior e T. Caldeira

313 Gastrosquise e outros defeitos da parede abdominal
Rui Alves

333 Problemas clínicos do recém-nascido pré-termo
Graça Henriques, Fernando Chaves e João M. Videira Amaral

314 Hérnias
Julião Magalhães

334 Recém-nascido de mãe toxicodependente
João M. Videira Amaral

315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo
Julião Magalhães

335 Dor no recém-nascido
João M. Videira Amaral

316 Estenose hipertrófica do piloro
Julião Magalhães

317 Anomalias ano-rectais
Rui Alves

336 Cuidados paliativos ao recém-nascido João M. Videira Amaral 337 Transporte do recém-nascido
João M. Videira Amaral

318 Hemorragias do tubo digestivo
João M. Videira Amaral

319 Divertículo de Meckel
Julião Magalhães

*Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos 338 Balanço hidroelectrolítico no recém-nascido
João M. Videira Amaral

320 Apendicite aguda
Julião Magalhães

339 Alterações do metabolismo do cálcio, fósforo e magnésio
Maria João Laje, Cristina Henriques e João M. Videira Amaral

321 Enterocolite necrosante
Rui Alves e João M. Videira Amaral

322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica
Rui Alves

340 Alterações do metabolismo da glucose
Maria João Laje, Cristina Henriques e João M. Videira Amaral

323 Idades recomendadas para intervenção cirúrgica
Julião Magalhães

341 Insuficiência renal aguda no recém-nascido
João M. Videira Amaral

PARTE XXXI Perinatologia e Neonatologia *Feto e recém-nascido 324 Aspectos da Medicina Perinatal
Ricardo Jorge Fonseca

*Alimentação e nutrição do recém-nascido de alto risco 342 Alimentação entérica do recém-nascido pré-termo
João M. Videira Amaral

325 Introdução à Neonatologia
João M. Videira Amaral

343 Nutrição parentérica do recém-nascido
Luís Pereira-da-Silva

326 Adaptação fetal à vida extra-uterina
João M. Videira Amaral

327 Exame clínico do recém-nascido
João M. Videira Amaral

344 Doença metabólica óssea do recém-nascido pré-termo
João M. Videira Amaral

328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente saudável
Cláudia Santos, Helena Carreiro e Maria do Céu Machado

XVIII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

*Problemas respiratórios do recém-nascido 345 Problemas respiratórios. Generalidades
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João M.Videira Amaral

364 Convulsões
Leonor Duarte e João M. Videira Amaral

365 Encefalopatia hipóxico-isquémica
Leonor Duarte

346 Doença das membranas hialinas
Marta Nogueira, J. Nona e A. Marques Valido

366 Encefalopatia hipóxico-isquémica
Leonor Duarte

347 Taquipneia transitória
Marta Nogueira, J. Nona e A. Marques Valido

PARTE XXXII

348 Síndroma de aspiração meconial
Marta Nogueira, J. Nona e A. Marques Valido

349 Síndromas de ar ectópico
Marta Nogueira, J. Nona e A. Marques Valido

Doenças hereditárias do metabolismo 367 Importância das doenças hereditárias do metabolismo.Rastreios
João M.Videira Amaral

350 Hemorragia pulmonar
João M.Videira Amaral

351 Hipertensão pulmonar persistente
João M.Videira Amaral

368 Defeitos do metabolismo dos aminoácidos (fenilcetonúria, tirosinémia tipo I , homocistinúria e defeitos do ciclo da ureia)
João M.Videira Amaral

352 Assistência ventilatória no recém-nascido
J. Nona e A. Marques Valido

353 Displasia broncopulmonar e outras formas de doença pulmonar crónica
Marta Nogueira e A. Marques Valido

369 Defeitos do metabolismo dos hidratos de carbono (incluindo metabolismo intermediário associado a acidose láctica, glicogenoses, defeitos do metabolismo da galactose, frutose, pentose e glicoproteínas)
João M.Videira Amaral

*Problemas hematológicos e afins 354 Anemia neonatal
Ana Nunes

370 Mucopolissacaridoses
João M.Videira Amaral

355 Policitémia e hiperviscosidade
Ana Nunes e Maria dos Anjos Bispo

356 Trombocitopénia
António Vieira Macedo

371 Defeitos do metabolismo dos lípidos (incluindo beta-oxidação dos ácidos gordos mitocondriais,ácidos gordos de cadeia muito longa, transporte das lipoproteínas, lipidoses e mucolipidoses)
João M.Videira Amaral

357 Trombocitopénia
António Vieira Macedo

358 Icterícia neonatal
João M.Videira Amaral

372 Defeitos do metabolismo da purina e pirimidina
João M.Videira Amaral

373 Progéria *Infecção do feto e recém-nascido 359 Aspectos gerais da infecção no recém-nascido
Maria Teresa Neto João M.Videira Amaral

374 Porfírias
João M.Videira Amaral

360 Infecções congénitas
Maria Teresa Neto

Índice remissivo, quadros e tabelas no fim do 3º volume

361 Infecção bacteriana de origem materna
Maria Teresa Neto

362 Infecção com origem hospitalar e na comunidade
Maria Teresa Neto

*Problemas neurológicos e traumáticos 363 Traumatismo de parto
Lincoln Justo Silva

Prefácio
Há muito que se sentia em Portugal a falta de um Tratado de Clínica Pediátrica. Há anos, quando escrevi o prefácio do livro de JM Palminha & E Carrilho sobre Semiologia Pediátrica, sublinhei esta falta tendo aconselhado a publicação, a seguir, dum Tratado de Clínica Pediátrica. Infelizmente, a doença e a morte do Prof. JM Palminha impediram esta concretização. Felizmente, o Prof. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa. Após cerca de três anos de preparação, vai ser publicado o primeiro de três volumes dum Tratado de Clínica Pediátrica Como se poderá verificar pelo índice, este Tratado toca todos os pontos da Pediatria, alguns vistos à luz dos últimos estudos. Para colaborar na sua edição, o Prof. João Videira Amaral convidou alguns dos maiores nomes da Medicina de Portugal, Espanha e Brasil. A maioria dos autores integra colegas seus colaboradores, dado que, com o decorrer dos anos, o Prof. João Amaral formou uma esplêndida equipa. Este tratado deve ser dedicado, não só aos alunos de Pediatria, mas também aos médicos de Clínica Geral, já que na grande maioria dos centros as crianças são observadas por Médicos de Família. Também deve ser enviado para os diversos países de língua portuguesa, especialmente Angola, Moçambique, e até Brasil. Neste último país irmão, embora haja muitos livros de Pediatria, nenhum que eu conheça abrange tanta matéria e tão bem explicada como este. Afirmei atrás que coordenar uma obra desta envergadura constitui um trabalho hercúleo. Mas, conhecendo as qualidades do João Amaral, a sua persistência, o seu perfeccionismo, a sua honestidade e o seu saber, acho que foi a pessoa indicada. Além deste imenso trabalho, o Prof. João Amaral ainda intervém como autor de numerosos capítulos do livro. Como um dos decanos da Pediatria portuguesa, julgo que em seu nome posso agradecer ao João Amaral o seu esforço. Mas quem está verdadeiramente de parabéns são as Crianças do nosso País. Muito e muito obrigado. Nuno Cordeiro Ferreira

Apresentação
“O conhecimento é como uma esfera – quanto maior, mais contacto com o desconhecido”
Pascal

O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos, essencialmente por duas ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto, manifestada por estudantes meus alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa /UNL, por internos de Pediatria e de Medicina Familiar realizando estágios no Hospital de Dona Estefânia, em Lisboa onde sempre trabalhei, e por colegas; – e o entendimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de informação científica com vista ao ensino – aprendizagem, considerando como mais-valia a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes doutras instituições com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado. É, pois, de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré- e pós graduação, e no desempenho profissional, suscite o confronto com outra informação congénere internacional ou nacional, incluindo a veiculada pela net , alargando horizontes. Da abrangência com que, intencionalmente, este livro foi concebido, resultou o título. O mesmo está dividido em 3 Volumes, desdobrados em grandes tópicos ou Partes, integrando na totalidade 374 Capítulos ocupando cerca de 2600 páginas. Houve a intenção de apresentar os tópicos fundamentais da clínica pediátrica hospitalar e extrahospitalar, de complexidade e frequência diversos, de forma simples e de modo prático(clássico), estruturando-os, por razões didácticas, em alíneas tais como, definições, importância do problema, aspectos epidemiológicos, etiopatogénese, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento, prevenção e prognóstico. Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta, a controvérsia subsistirá nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros, pois existem variantes quanto a atitudes e procedimentos. Contudo, a bibliografia seleccionada que encerra cada capítulo ou parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião. A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de cerca de 180 Autores convidados, Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência. Como particularidade, há a referir que nalguns dos capítulos os Autores (com a anuência e o aplauso do editor-coordenador), chamaram a si para colaborar, em

subalternidade, internos de Pediatria, como forma pró-activa de premiar méritos demonstrados e de estimular a investigação e a publicação. De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar, quer repetições, quer omissões, o editor, simultaneamente coordenador e autor ou co-autor, esforçou-se por uniformizar o estilo linguístico e actualizar textos. Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho, neste projecto. Bem hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. Ao longo de mais de três anos, sacrificando momentos de lazer e de convívio familiar, saliento o prazer do convívio em múltiplos encontros, imprescindíveis para a prossecução da tarefa. Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores, espero vivamente que o que foi escrito em espírito de missão por todos os Autores seja de utilidade, em prol da saúde e bem-estar da criança, adolescente, e da comunidade em geral, aos destinatários: alunos e estagiários universitários, internos de Pediatria e de Medicina Familiar, Pediatras, Médicos de Família, e Profissionais ligados às Ciências da Saúde. João Manuel Videira Amaral

DEDICATÓRIA E MEMÓRIA Dedico este livro a todas as Crianças de Portugal que são o nosso futuro. Considero incluídos os meus nove Netos: Lourenço – 8 anos; Constança – 7 anos; Gonçalo – 7 anos; Francisco – 5 anos; Mafalda – 4 anos; Carlota – 3 anos; Sebastião – 2 anos; João Manuel – 20 meses e Madalena – 1 mês. E à minha Família, especialmente à minha Mulher, Zana, a quem roubei por inerência horas de convívio. Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico e que me incutiu, desde o 1º ano da faculdade, o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base o estudo perseverante para a actualização permanente.

Agradecimentos
Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira, meu Mestre, que me honrou com o Prefácio desta obra. Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo contributo inestimável em ideias, sugestões e críticas desde o início: Prof. Doutor António Guerra Dr. António Pinto Soares Dr. António Valido Dr. Carlos Vasconcelos Prof. Doutor Carlos Ruah Drª. Deolinda Barata Drª. Eulália Calado Drª. Felisberta Barrocas Dr. Francisco Abecasis Prof. Dr. Gonçalo Cordeiro Ferreira Drª. Guilhermina Romão Drª. Helena Portela Profª Doutora Hercília Guimarães Prof. Doutor Ignacio Villa Elizaga Prof. Doutor João Gomes-Pedro Prof. Doutor João Goyri O´Neill Dr. José António Melo Gomes Prof. Doutor José de Salis Amaral Prof. Dr. José Guimarães Dr. José Mesquita Prof. Dr. José Rosado Pinto Drª Judite Batista Dr. Julião Magalhães Profª Doutora Lígia Braga Prof. Doutor Luís Nunes Prof. Doutor Manuel Abecasis Prof. Doutor MRG Carrapato Drª. Maria dos Anjos Bispo Profª Doutora Maria do Céu Machado Drª Maria do Carmo Silva Pinto Mestre Drª Maria do Carmo Vale Drª Maria José Gonçalves Dr. Mário Chagas Drª Micaela Serelha Dr. Vital Calado Drª. Rosa Maria Barros Drª. Rosário Malheiro Prof. Doutor Sashicanta Kaku

Aos Drs. Lídia Gama e João Falcão Estrada, Amigos e Colegas responsáveis pelo Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia, pelo o trabalho minucioso e dedicado de selecção de imagens solicitadas, e identificadas pela sigla NIHDE. Ao Dr. Francico George, Director Geral da Saúde, e à Nestlé Nutrition, por terem autorizado a reprodução de tabelas e quadros. Ao Prof. Doutor Renato Procianoy, meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade Brasileira de Pediatria, pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras.

À Direcção da ABBOTT Laboratórios e particularmente ao Sr. Pedro Moreira, como seu representante, pelo apoio em espírito de grande cordialidade desde a primeira hora, traduzindo-se no patrocínio que viabilizou a concretização do livro, cuja primeira edição é de distribuição exclusiva pela referida empresa. À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr. Carlos Didelet, seu Director, pelo eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs. Bruno Ribeiro e Pedro Alves.

Glossário
Na eventualidade de o texto consultado integrar expressões e termos aprofundados em capítulos ulteriores, é divulgado este glossário para facilitar a compreensão do leitor.

Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada) do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 2022 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida. Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior; sinónmo de zumbido. Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal incorporando detergentes, humidificantes e amaciadores, aplicados em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas. Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo. Alimento > Substância que, introduzida no organismo, contribui para a nutrição. Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico, aumento de angulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joelho. Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação. Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determinada articulação. Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade. Bezoar > Concreção calculosa da via digestiva. Reserva-se este nome também para corpo estranho no estômago. Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irredutível de um ou mais dedos. Cavo(ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta(muito afastada do plano horizontal),geralmente com ante-pé plantar em flexão. Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo, por vezes hereditária e bilateral. Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida, menos oleosa e menos oclusiva. Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa,mais emoliente e mais oclusiva. Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos. Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos. Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos. Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos. Emoliente > Produto que “amolece e amacia”; na sua composição entram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda transepidérmica de água, atraem a água para a pele, e com acção oclusiva(impedem que a água se evapore). Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não miscíveis – um aquoso, e outro oleoso ou gordo – em proporções em que pode predominar um ou outro(óleo em água → O/A; ou água em óleo → A/O).

Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé, retro-pé ou de todo o pé Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nascido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a amostra de população no momento do seu nascimento. Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias completos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia). Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remoção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pequenos lábios com linha, espinhos ou outros materiais com o objectivo de estreitamento da entrada vaginal. Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta Lactente > Sinónimo de bébé Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa. Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade, mas boa capacidade emulsionante, por conter agentes tensioactivos Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre duas superfícies articulares Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou dentro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma; excluem-se as causas acidentais ou incidentais. Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez. Um vez separado do corpo da mãe, o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos, pulsação do cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária (nado-morto). Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal; considerando as subdivisões do período neonatal (precoce e tardio), as mortes neonatais podem ser subdivididas, respectivamente, em precoces e tardias. Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia zero) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vida. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias completos de vida (672 horas), a idade de morte deve ser registada em dias. Mutilação genital feminina > Manobras cruentas de ressecção de órgãos genitais externos por razões sociais (clitoridectomia, extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lábios, e infibulação). Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez, de um produto de concepção que, depois da separação, respire ou apresente sinais de vida tais como batimentos cardíacos, pulsação do cordão umbilical, ou movimentos efectivos dos músculos de contracção voluntária, quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado, quer a placenta tenha sido ou não retirada. O produto de um nascimento ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo. Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos alimentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o meio ambiente. Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no organismo, má-nutrição, problemas de comportamento relacionados com a alimentação, produção e distribuição dos géneros alimentares, etc.. Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer transformação digestiva. Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corrigir a alteração morfológica de um órgão, de um membro ou segmento de membro, ou a deficiência de uma função. Osteotomia > Secção cirúrgica do osso. Pasta > Forma de emulsão(pomada) onde se suspendeu pó para absorver exsudado. Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva, e mais difícil de aplicar e retirar; por exemplo, pasta de Lassar ou mistura em partes iguais de talco de Veneza, amido, lanolina e vaselina Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao fim da adolescência Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudável e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio no qual se desenvolve. Desde que se exerça uma acção colectiva, nacional ou internacional, a Pediatria torna-se social. Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termina após 28 dias completos de idade pós-natal. É subdividido em: precoce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio (após sétimo dia ou 168 horas completas, até 28 dias completos ou 672 horas completas). A criança neste período é designada recém-nascido. PIB > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais, acrescido de todos os impostos (subtraindo subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção. PIB per capita > É o PIB dividido pela população em metade do ano. Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos supranumerários nas mãos ou nos pés. Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa,mais emoliente e mais oclusiva. Pós > Agentes secos, micronizados em partículas finas, com propriedades higroscópicas (atraindo água); por ex. talco (salicilato de magnésio), argila, amido, caolino, óxido de zinco. Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão, um membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afectada. Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 semanas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional. Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional compreendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a 293 dias). Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais).

Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na prática, quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimento intra-uterino) - Criança nascida com peso inferior ao percentil 10 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco independentemente da idade gestacional. Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional (AIG) > Criança nascida com peso compreendido entre o percentil 10 e o percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco, independentemente da idade gestacional. Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) > Criança nascida com peso superior ao percentil 90 nas curvas de crescimento intra-uterino de Lubchenco, independentemente da idade gestacional. Recém-nascido de baixo peso de nascimento (RNBP) > Criança nascida com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independentemente da idade gestacional. Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento(RNMBP) > Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos) independentemente da idade gestacional. Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com imaturidade extrema (RNMMBP), sinónimo de RN de EBP (extremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gramas(999 ou menos) independentemente da idade gestacional. Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os produtores nacionais acrescido de todos os impostos (menos subsídios) que não são incluídos na avaliação da produção, a que são acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e rendas de propriedades) provenientes de fontes externas. Saúde > Estado de bem estar físico, mental e social e não apenas ausência de doença Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente um movimento similar e simétrico, numa tentativa para executar um movimento voluntário do lado oposto, observada em certas paralisias unilaterais. Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou mais dedos das mãos ou dos pés; tal junção pode ser superficial (membranosa), muscular ou óssea Suspensão > Mistura de líquidos e pós,em geral não miscíveis; têm base aquosa ou alcoólica e espalham-se facilmente; por ex. talco de Veneza, glicerina neutra e água destilada. Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro, fazendo espuma escassa; a forma sólida designa-se por “pain”. Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15 anos ou mais que sabem ler e escrever. Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1.000 pessoas. Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1.000 pessoas. Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro ano de vida por cada 1.000 nado vivos. Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbitos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos de idade por mil(1.000) nado-vivos. Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100.000 partos de crianças nascidas vivas.

Glossário

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Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas ———————————————————— x 1000 Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela relação: Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 horas) / 1.000 nado vivos (qualquer que seja o peso). Esta taxa é subdividida em: a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos ( ou 168 horas completas) /1.000 nado-vivos; b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos(168 horas) e até 28 dias completos(672 horas) /1.000 nado-vivos; Notas: a) As taxas de mortalidade total, precoce e tardia (não bruta) podem considerar RN com peso de nascimento igual ou superior a 1.000 gramas ou 500 gramas, quer no numerador, quer no denominador; b) Não sendo conhecido o peso, considera-se habitualmente que idade gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspondem a 1.000 gramas; Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (fetos mortos+nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas) ————————————————————————— x 1000
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 gramas

Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade recrutadas para tarefas próprias para adultos. Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos assistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de saúde treinado (médicos, enfermeiros ou parteiros); em Portugal considera-se, pelo menos,a ocorrência de 3 consultas médicas. BIBLIOGRAFIA Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Committee on Fetus and Newborn.American Academy of Pediatrics. Pediatrics 2004;114: 1362-1364 Direcção Geral da Saúde. Orientações Técnicas-2. Vigilância Pré-natal e Revisão do Puerpério. Lisboa: DGS, 2005 Esteves JA, Baptista AP, Guerra-Rodrigo F, Gomes MAM. Dermatologia.Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian, 1992 Fanaroff AA, Martin RJ. Neonatal-Perinatal Medicine- Diseases of the Fetus and Infant. St. Louis: Mosby, 2002 Garnier M, Delamare V. Dictionnaire des Termes Techniques de Médecine. Paris :Maloine, 2004 Kurjak A. Textbook of Perinatal Medicine. London: Parthenon Publishing, 1998 Manuila L, Manuila A, Lewalle P, Nicoulin M. Dicionário Médico. Lisboa: Climepsi Editores, 2008 OMS. Situação Mundial da Infância 2008. Geneve: UNICEF, 2008 Pinheiro LA, Pinheiro AE. A pele da criança. A cosmética será um mito? Acta Pediatr Port 2007; 38: 200- 208 Polin R, Fox WW. Fetal and Neonatal Physiology. Philadelphia: Saunders, 1998 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolph´s Pediatrics. New York: McGrawHill, 2002 Taeusch HW, Ballard RA. Avery´s Diseases of the Newborn. Philadelphia: Saunders, 1998

Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas) ————————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (fetos mortos+nadovivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000
Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas

Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula: Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas) ———————————————————————— x 1000 Nº de nado-vivos com >= 500 gramas Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nascimento >1000 gramas /1.000 nascimentos totais(nado-mortos + nado-vivos pesando > 1.000 gramas) durante determinado período Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher, se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada etapa, de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário.

Abreviaturas
A AA – aminoácidos AAG- anticorpos antigliadina AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) Ác- ácido ou ácidos ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da angiotensina ACF – anemia de células falciformes ACG – angiocardiograma ACJ – artrite crónica juvenil ACo – acetilcolina AcoE – acetilcolinesterase ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas) ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária-adrenocorticotropic hormone AD – aurícula direita ADE – acção dinâmica específica ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) ADN – ácido desoxirribonucleico ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) AE – alimentação entérica (ou enteral) AFP – alfa-fetoproreína Ag – antigénio; símbolo químico de prata A/G – relação albumina-globulina AGL – ácido gordo livre AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (Poly unsaturated fatty acid) AGS – adrenogenital syndrome; SAG-síndroma adrenogenital AHAI – anemia hemolítica autoimune AIA – acidente isquémico arterial AIDS – acquired immunodeficiency syndrome; ou SIDA-síndroma de imunodeficiência adquirida AIE – asma induzida pelo esforço AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional AIJ – artrite idiopática juvenil AINE – anti-inflamatórios não esteróides ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética-TGO ALTE- apparent life threatening event (episódio associado a risco de vida) AME – atrofia muscular espinhal AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate) AMPc – AMP cíclico AN – anorexia nervosa ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies) ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA A-P – ântero-posterior AR – artrite reumatóide ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA) ARJ – artrite reumatóide juvenil ARM – angiorressonância magnética ARN – ácido ribonucleico ARNm – ARN mensageiro ARNs – ARN solúvel ou de transferência ARP – actividade da renina plasmática As – símbolo químico do arsénio AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae AT- antitrombina ATM – articulação temporomandibular ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate) ATPase – Na+/K+ - bomba de sódio Au – símbolo químico do ouro AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN) AV – nódulo auriculoventricular A-V – diferença arteriovenosa AVC – acidente vascular cerebral AVP – arginina-vasopressina AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação internacional) B BT – bilirrubina total (B ou BRB) B1 – primeiro ruído do coração (=S1) Ba – bário BAV – bloqueio auriuloventricular BCC – bloqueante dos canais do cálcio BCG – bacilo Calmette-Guérin BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) BHE – barreira hematencefálica Bi – bismuto BIPAP – bilevel positive airway pressure BK – bacilo de Koch BN – bulimia nervosa BO – bronquiolite obliterante BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) BPE – baixo peso extremo (<1000 gramas) BPM ou bpm – batimentos por minuto

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Br – bromo BR – biópsia renal BRB – bilirrubina BRD – bloqueio do ramo direito BRE – bloqueio do ramo esquerdo BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme bovina/doença das vacas “loucas” BSP – bromossulftaleína BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue C C – Celsius, carbono Ca – cálcio, carcinoma CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio CAD – cetoacidose diabética Cal – kcal(quilocaloria) Cal – caloria CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante córtico- suprarrenal diferente da ACTH) CAV – canal atrioventricular comum cc- centímetro cúbico (ou cm3) CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) Cd – cádmio CDC – Centers of Disease Control CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico CEC- circulação extracorporal CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CFRD – cystic fibrosis related diabetes CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) CH – concentração de hemoglobina CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma, heart disease, atrésia dos coanos, retarded growth and development associado a anomalias do SNC, ear anomalies) CHC – carcinoma hepatocelular CI – capacidade inspiratória CIA – comunicação interauricular CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-inflamatória induzida pelo frio CIAV – comunicação interauriculoventricular CID – classificação internacional de doenças, lesões e causas de óbitos (OMS/WHO); ou coagulação intravascular disseminada CIM – concentração inibitória mínima CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome CIV – comunicação interventricular CK – creatinaquinase/creatinacinase CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar Cl – símbolo do cloro cl – centilitro CM – concentração máxima ou cm – centímetro CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no cromossoma 6 com genes que codificam antigénios (glicoproteínas de superfície) de histocompatibilidade CMO – corticosterona metil oxidase CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões citomegálicas; ou corpos multivesiculares (surfactante)

CO – monóxido de carbono CO 2 – dióxido, anidrido ou gás carbónico Co – cobalto CoA – coenzima A Cox – cicloxigenase CPAP – continuous positive airway pressure ou pressão positiva contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase) CPK-MB – idem –isoenzima MB (cérebro,musculo) da CPK CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica CPT – capacidade pulmonar total Cr – crómio CR – cicatriz renal CREST – sigla de calcinose cutânea, fenómeno de Raynaud, compromisso esofágico, esclerodermia, telangiectásias CRF – capacidade residual funcional; ou corticotropin releasing factor (factor libertador da corticotrofina) CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da corticotrofina) CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis CRP – C Reactive Protein ou PCR 17-CS – 17 cetosteróide CSP – cuidados de saúde primários CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma Cu – cobre CUM – cistouretrografia miccional CV – capacidade vital,campo visual, coluna vertebral CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças Transmissíveis D D – dalton, densidade D – dia de vida (por ex. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por ex. D8) DA – dermatite atópica DAG – diacilglicerol DAR – dor abdominal recorrente DB – decibel ou Doença de Behçet DBP – displasia broncopulmonar DC – débito cardíaco DCE – doença crónica do enxerto DD – diagnóstico diferencial DDT – dicloro-difenil-tricloroetano DEXA – dual X ray absorptiometry DGS – Direcção Geral da Saúde DH – doença de Hirschsprung DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO DHEA – di-hidro-epi-andosterona DHEAS – sulfato de di-hidro-epi-andosterona DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh DHRN – doença hemolítica do recém- nascido DHT – di-hidro-testosterona DI, DII, DIII – derivações bipolares electrocardiográficas DI – dentinogénese imperfeita DID – diabetes insulinodependente DII – doença intestinal inflamatória DIT – diiodotirosina

Abreviaturas

XXXI

DIU – dispositivo intrauterino DK – doença de Kawasaki DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease DMG – diabetes mellitus gestacional DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 DMJ – dermatomiosite juvenil DMG – diabetes mellitus gestacional DMO – doença metabólica óssea DMSA – ácido dimercapto-succínico DNA – ou ADN- ácido desoxirribonucleico DNM – doença neuromuscular DOCA – acetato de desoxicorticosterona DOPA – di-hidroxi-fenilalanina DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal DPC – doença pulmonar crónica 2,3- DPG – 2,3 difosfoglicerato DPN – diagnóstico pré-natal DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica DSM-III, DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders III, IV DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico DST – doença sexualmente transmissível DT (vacina) – antidifteria e antitétano DTN – defeito do tubo neural DTP (vacina) – antidifteria, antitétano e antipertussis DTPA – dietileno-tetra-pentacético DV – dador vivo DVP – derivação ventriculoperitoneal E EAEC – enteroaggregative E. coli EACA – ácido épsilon-aminocapróico EB – epidermólise bolhosa EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de) EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr ECG – electrocardiograma ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan) ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com membrana através de circulação extracorporal ECN – enterocolite necrosante EcoCG – ecocardiograma EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato EEC – espaço ou compartimento extracelular, contendo LEC EEG – electroencefalograma EEI – esfíncter esofágico inferior EH – esferocitose hereditária EHEC – enterohemorrhagic E. Coli EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica EIC – espaço intracelular, contendo LIC EID – espaço intercostal direito EIE – espaço intercostal esquerdo EIEC – enteroinvasive E. Coli ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay EMG – electromiografia/electromiograma EN – eritema nodoso EOG – electro-oculograma EPEC – enteropathogenic E. Coli EPI – enfisema pulmonar intersticial

EPO – eritropoietina ERG – electrorretinograma ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and Nutrition ET – exsanguinotransfusão ETEC – enterotoxigenic E. Coli ETP – exsanguinotransfusão parcial EUA – Estados Unidos da América do Norte EV – endovenoso (e.v. ou intravenoso – IV) F FA – fosfatase alcalina FAO – Food and Agricultural Organization FC – frequência cardíaca FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar auto-inflamatória FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia FDA – Food and Drug Administration Fe – Ferro FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário FeNO – fracção expirada de NO FEV – forced expired volume FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres FGR – filtração glomerular renal ou GFR FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado FIV – fertilização in vitro FM – feto morto FMF – febre mediterrânica familiar FO – fundo do olho FQ – fibrose quística (mucoviscidose) FR – frequência respiratória ou factor reumatóide FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) FSH – gonadotrofina A, hormona foliculostimulante (follicle-stimulating hormone) FSH-RH – idem hormona libertadora de FSH… releasing hormone FTE – fístula tráqueo-esofágica FvW – factor de von Willebrand G g – grama GABA – ácido gama-amino-butírico Gal – galactose GBM – glomerular basement membrane GEA – gastrenterite aguda GFR – glomerular filtration rate GGT – gama glutamil transferase GH – growth hormone (hormona do crescimento) GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento GI – gastrintestinal GIG – RN grande para a idade gestacional GINA – global initiative for asthma GMP – guanosina-monofosfato GMPc – guanosina-monofosfato cíclico GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor GNA – glomerulonefrite aguda

XXXII

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das gonadotrofinas GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) H h – hora H – hidrogénio HA – hemaglutinação ou hepatite A HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina) HAI – hepatite autoimune HAP – hospital de apoio perinatal HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado Hb ou Hgb – hemoglobina HB – hepatite B HbGM - ou HGM – hemoglobina globular média HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB HbO2 – oxiemoglobina HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B HC – hidrato de carbono HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin) HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H) HCS – somatotrofina coriónica humana HDC – hérnia diafragmática congénita HDE – Hospital de Dona Estefânia HDL – high density lipoprotein ou lipoproteína de alta densidade He – hélio HELLP syndrome – Hemolysis, Elevated Liver Enzymes,Low Platelets ou síndroma com hemólise,enzimas hepáticas elevadas e plaquetas baixas HFF – Hospital Fernando Fonseca Hg – mercúrio HIC – hipertensão intracraniana HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD HIV – hemorragia intraventricular ou human immunodeficiency virus HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A Hp – Helicobacter pylori HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra HPP – hipertensão pulmonar persistente HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona- PTH) HPV – vírus do papiloma humano HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase HSJ – Hospital de São João HSM – Hospital de Santa Maria HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples Ht – o mesmo que Hct HT – hormonas tiroideias HTA – hipertensão arterial Htc ou Ht – hematócrito HV – hepatite vírica HVA – ácido homovanílico HVD – hipertrofia ventricular direita HVE – hipertrofia ventricular esquerda Hz – Hertz

I I – símbolo químico do iodo ICC – insuficiência cardíaca congestiva ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B, hormona estimulante das células intersticiais IDP – imunodeficiência primária IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina IF – interfalângicas IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente IFD – interfalângica distal IFN – interferão IFP – interfalângica proximal IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Ig – imunoglobulina IL – interleucina IGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina IGFBF – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) ILAR – International League Against Rheumatism ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /factor de crescimento semelhante à insulina im/ IM – intramuscular IMC – índice de massa corporal IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente INE – Instituto Nacional de Estatística IO – idade óssea IOTF – International Obesity Task Force IP – índice ponderal no RN: razão peso(gramas) /comprimento (cm)3 x 100 IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou ventilação com pressão positiva intermitente IRA – insuficiência renal aguda IRC – insuficiência renal crónica ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood IU – infecção urinária iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) IVD – insuficiência ventricular direita IVE – insuficiência ventricular esquerda IVG – interrupção voluntária da gravidez J J – Joule K K – símbolo de potássio, ou Kelvin Kcal – quilocaloria Kg – quilograma Km – quilómetro kPa – capa pascal (medida de pressão); (kPa x 7.5 = mmHg) KR – quiloroentgen kV – quilovolt kW – quilowatt L l – litro L – nível de vértebra lombar (L3=3ª vértebra), ou litro LA – leucemia aguda ou líquido amniótico

Abreviaturas

XXXIII

Lactente – no sentido restrito, a criança alimentada com leite ou que “recebe” leite; no sentido lato, criança pequena em geral até ao 1 ano Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite natural LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-insaturado de longa cadeia LCR – líquido céfalorraquidiano LDH – lácticodesidrogenase LDL – low density lipoproteins LEC – líquido extracelular contido no EEC LES – lúpus eritematoso sistémico LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B Li – lítio LIC – líquido intracelular contido no EIC LIG – RN leve para a idade gestacional LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial linfocitária (PIL) Lis – lisina LLC – leucemia linfóide crónica LM – lesões mínimas LMA – leucemia mielóide aguda LP – líquido pleural LPF – líquido pulmonar fetal LPR – Lipid Research Program LPV – leucomalácia periventricular LSD – dietilamida do ácido lisérgico LTH – luteotropic hormone ou prolactina M M – molar M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA MAG3 – mercaptoacetil triglicina MALT – mucosa associate lymphoid tissue MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial MAR – manometria ano-rectal MAS – síndroma de activação macrofágica MBP – muito baixo peso(<1500 gramas) MCF – metacarpo-falângica MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de hemoglobina globular média mcg(ug) – micrograma MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio ME – meningoencefalite MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke like episodes mEq/L – milequivalente por litro MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers Met Hb – metemoglobina MFR – Medicina Física e Reabilitação Mg – símbolo químico do magnésio mg – miligrama MHC ou CMH – (ver atrás) MHz – mega hertz min – minuto ml – mililitro

MM – mielomeningocelo MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP), recém-nascido de mmc – milímetro cúbito ou mm3 (= μL) Mn – símbolo químico do manganês MNI – mononucleose infecciosa Mo – símbolo químico do molibdénio mol – mole mmol – milimole mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) mR – mili-roentgen mrad – mili-rad MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou melanotropina MTF – metatarso-falângica MTX – metotrexato MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt MWS – Muckle-Wells syndrome N Na – sódio NAD,NADH – nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou reduzido) NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition NB – note bem NCI – National Cancer Institute NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) NHCS – National Center for Health Statistics NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Program (Programa Individualizado de Avaliação do Desenvolvimento do RN) NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia nm – namómetro NO – óxido nítrico NP – nutrição parentérica (ou parenteral) NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva) NR – nefropatia do refluxo NS – não significativo NV – nado vivo O O – oxigénio OD – olho direito OE – olho esquerdo OEA – oto-emissões acústicas OGE – órgãos genitais externos OGI – órgãos genitais internos OI – osteogénese imperfeita OMA – otite média aguda OMS – Organização Mundial de Saúde ONSA – Observatório Nacional da Saúde ORL – Otorrinolaringologia ORS – oral rehydration solute, ou SRO OSM – otite seromucosa

XXXIV

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

P P – fósforo ou Pressão ou peso p – pressão P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2 Pa – Pascal PA – pressão arterial ou pancreatite aguda PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico PAF – platelet activating factor ou factor de activação plaquetária PAH – ácido para-amino-hipúrico PAM – pressão arterial média PAN – poliaterite nodosa PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections Pa O2 – pressão parcial arterial de O2 PA O2 – pressão alveolar de O2 PAO- pressão arterial ocular PAP – proteína associada à pancreatite PAPA – sindroma englobando artrite piogénica, piodermite gangrenosa, e acne PAR – pressão arterial retiniana PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico PASP – proteína específica do pâncreas Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP) Pb – chumbo PB – prega bicipital PBI – protein binding iodine ou iodo ligado às proteínas PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral PCA – persistência do canal arterial PCE – poliartrite crónica evolutiva PCI – paralisia cerebral infantil PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção em cadeia da polimerase) PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PDGF – platelet derived growth factor, ou factor de crescimento derivado das plaquetas PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PEG – polietilenoglicol PEEP, PEP – pressão expiratória positiva ou positive end expiratory pressure PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão de positrões PFAPA – síndroma englobando febre periódica, aftas, faringite e adenopatias PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) pg – picograma pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica em hidrogeniões- grama por litro Phe – fenilalanina PHS – púrpura de Henoch Schonlein PI – perda insensível de água PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática, sinónimo de LIG) PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina

PL – punção lombar PM – polimiosite juvenil PMI – protecção materno-infantil Pn – peso de nascimento PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) PNB – Produto Nacional Bruto PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos) po – per os ou por via oral PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue PO2 – pressão parcial de O2 (oxigénio) no sangue PPB – prova de provocação brônquica PPC – puberdade precoce central PPF – puberdade precoce periférica PPI – pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória ppm – partes por milhão PPN – prova de provocação nasal PPO – prova de provocação oral PR – poliartrite reumatóide PRH – prolactin releasing hormone PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization PRIST – paper radio immune sorbent test PSE – prega subescapular PSI – prega supra-ilíaca PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína PT – prega tricipital PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT) PTI – púrpura trombocitopénica idiopática Q q b p – quanto baste para QG – quociente geral QI – quociente de inteligência QR – quociente respiratório QRS – complexo QRS R R – roentgen RA – reserva alcalina RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina –angiotensinaaldosterona RANU – rastreio auditivo neonatal universal RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico radioimunológico das IgE específicas de antigénios RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade respiratória /SDR REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos durante o sono(sono paradoxal, sonho) RER – retículo endoplásmico rugoso RF – releasing factor ou factor libertador RFC – reacção de fixação do complemento RFI – renal failure índex ou IFR RGE – refluxo gastroesofágico RH – releasing hormone ou hormona libertadora

Abreviaturas

XXXV

Rh – Rhesus RIA – radio-immunoassay RMN – ressonância magnética nuclear RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente na criança) RN – recém-nascido RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico RNBP – recém-nascido de baixo peso RNBPE – recém-nascido de baixo peso extremo RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso RNMD – recém-nascido de mãe diabética RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente ROT – reflexo osteotendinoso RRAI – reflexo recto-anal inibidor Rrp – reabilitação respiratória pediátrica RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction RVP – resistência vascular pulmonar RVU – refluxo vésico-ureteral S S – som cardíaco (por ex. S1 ou 1º som cardíaco) ou semana Sa ou Sat – saturação SA – síndroma de Alport SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele SAN – síndroma de abstinência neonatal SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio SAPHO – síndroma englobando sinovite,acne, pustulose, hiperostose e osteíte SB – spina bifida SC ou sc – subcutâneo SDR – síndroma de dificuldade respiratória Se – símbolo químico do selénio SED – síndroma de Ehlers-Danlos SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0,9%) SGOT – transaminase glutâmico – oxalacética SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica SHU – síndroma hemolítica urémica SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética SIC – síndroma do intestino curto SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida SIR – síndroma de insuficiência respiratória SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics SM – síndroma de Marfan SMSL – síndroma da morte súbita do lactente SN – síndroma nefrótica SNA – sistema nervosos autónomo SNC – sistema nervoso central SNG – sonda nasogástrica SNN – Secção de Neonatologia SNS – Sistema / Serviço Nacional de Saúde SNV – sistema nervoso vegetativo SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria SR – supra -renal SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona

SRE – sistema retículo-endotelial SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da somatotropina SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor inibidor da libertação da somatotropina SRO – solução de reidratação oral, ou ORS STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona somatotrópica, ou hormona do crescimento ou GH Sv – Sviert SWM – síndroma de Wilson-Mikity T T3 – triiodotironina T4 – tetraiodotironina (tiroxina) TA – tensão(ou pressão) arterial TAB – (vacina) anti-tifóide –paratifóide A e B TAC – tomografia axial computadorizada ou TC TASO – título de anti-estreptolisinas O TB, TBC – tuberculose TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina TC – tomografia computadorizada, sinónimo de TAC TCAD – TC de alta definição TCE – traumatismo cranioencefálico TCM – triglicéridos de cadeia média TCL – triglicéridos de cadeia longa TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide TFG – taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR TG – triglicéridos TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação da tromboplastina TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT) TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST) TGT – transglutaminase tecidual TH – transplantação hepática (ou transplante) TIR – tripsina imunorreactiva TIT – teste de imobilização de treponemas TMI – taxa de mortalidade infantil TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos TMO – transplante de medula óssea TMPN – taxa de mortalidade perinatal TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol TMRA – taxa média de redução anual TN – translucência da nuca TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral TORCHES – sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose, outras,rubéola, citomegalovírus, herpes simples, Epstein-Barr. sífilis,etc.) Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli); 1Torr = 1 mmHg TP- tempo de protrombina TPI- teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste de imobilização treponémica TPN – trifosfopiridinanucleótido TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada situação ou parâmetro ao longo do tempo TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina)

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) TVR – trombose da veia renal TXR – transplante renal U U – urânio, unidade UB – unidades Bodansky UCF – unidade coordenadora funcional UCI – unidade de cuidados intensivos UCIN – UCI neonatais UDP – uridina-di-fosfato UDPG – uridina-di-fosfo-glicose UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase UFF – urticária familiar pelo frio UI – unidade internacional UIV – urografia intravenosa ou de eliminação UM – uropatia malformativa UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família USF – Unidade de Saúde Familiar UTP – uridina-tri-fosfato UV – ultra-violetas (radiações) UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica V V – volt, velocidade, ventilação, valência VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery VC – velocidade de crescimento VCA – viral capsid antigen VCI – veia cava inferior VCS – veia cava superior VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %) VD – ventrículo direito VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research Laboratories) VE – ventrículo esquerdo VEB – vírus de Epstein Barr VEMS – volume expiratório máximo por segundo VG – volume globular VGM – volume globular médio VH – vírus da hepatite (A,B,C,D,E,G) VIH – vírus da imunodeficiênca humana VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (very low density lipoproteins) VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica) VMA – ácido vanil mandélico (vanyl mandelic acid) VO – via oral (o mesmo que po) VRE – volume de reserva expiratória VRI – volume de reserva inspiratória VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular) VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS) VTEC – verotoxin-producing E. coli VUP – válvulas da uretra posterior VVZ – vírus da varicela-zoster

W W – watt WB – western immunoblot test WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da Saúde) WISC – Wechsler Intelligence Scale WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White X X – cromossoma X Y – cromossoma Y Z Zn – zinco Símbolos > : maior que < : menor que ~ : próximo, semelhante ou cerca de <> : correspondente a

PARTE I
Introdução à Clínica Pediátrica

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

1
A CRIANÇA EM PORTUGAL E NO MUNDO. DEMOGRAFIA E SAÚDE
João M. Videira Amaral

Factos históricos
Os problemas relacionados com a criança somente começaram a suscitar o interesse real por parte dos físicos ou antigos médicos a partir de meados do século XVIII. A criança era considerada uma miniatura do adulto e a doença era interpretada como fazendo parte dum processo de regeneração moral sendo a elevada mortalidade um acontecimento esperado. Após o nascimento, a sobrevivência ficava a cargo da selecção natural e apenas a alimentação fazia parte dos cuidados a ministrar. Recuando à Antiguidade, cabe referir que na Roma antiga foi elaborada uma disposição legal assinada por Rómulo que concedia ao pai da criança o poder de abandonar os filhos nascidos com defeitos congénitos. Portanto, nessa época, o infanticídio era considerado legítimo. Do séc. XV chegaram-nos pinturas da escola francesa que testemunham a atitude de abandono em locais diversos ou de lançamento ao rio de crianças acabadas de nascer, quer com peso deficiente e consideradas inviáveis, quer com diversos problemas incuráveis. Na transição do século XVIII para o século XIX a Medicina englobava essencialmente dois grandes ramos: um, dedicado à realização de partos e ao recém- nascido (Obstetrícia), e outro à Medicina Geral que se ocupava da criança, do adolescente e do adulto. No final do século XIX a Medicina da Criança (ou Pediatria, do grego pais, paidos, criança e iatreia, tratamento) já se encontrava relativamente

individualizada da Medicina Geral, mantendo-se, no entanto, durante as primeiras décadas do século XX, a tradição de o recém- nascido continuar a ser seguido pelo médico que tinha realizado o parto. No século XIX, coincidindo com a Revolução Industrial e o fenómeno da emancipação da Mulher, por toda a Europa começou a esboçar-se uma preocupação com os problemas sociais e a higiene pública, relacionando-se a pobreza com a doença. Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objectivo de proteger as crianças dando-lhes assistência separadamente dos adultos. Multiplicaram-se os estabelecimentos para o acolhimento de crianças abandonadas – os hospícios ou asilos de crianças – aos quais se sucederam as instituições para prestação de cuidados na doença ou verdadeiros hospitais. Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi considerado o primeiro hospital para crianças – o Hopital des Enfants Malades. Na Europa e América do Norte, outros hospitais de crianças foram inaugurados, tais como: em 1834 em Berlim o Charité, e em São Petersburgo o Nicolas, em 1852 em Londres o Great Ormond Street, em 1854 em Nova Iorque o Child’s Hospital and Nursery, em 1855 em Filadélfia o Children’s Hospital e, em 1875 em Toronto o Hôpital Pédiatrique. Portugal foi um país que se colocou na vanguarda dos que se preocupavam com a assistência hospitalar de crianças. Assim, em 1877 foi inaugurado em Lisboa o Hospital de Dona Estefânia e, em 1881, no Porto, o Hospital de Crianças Maria Pia. No final do século XIX a Pediatria, decorrente da Medicina Geral, passara sucessivamente pelas fases históricas designadas classicamente por anátomo-clínica, funcional ou fisiopatológica e etiopatogénica ou microbiológica, e confrontava-se com uma elevada mortalidade, explicada sobretudo por infecções e problemas nutricionais.

Assistência à Criança
Até ao início do século XX, a figura central na assistência era o médico omnisciente com um papel crucial de amigo e conselheiro, tocando a um só tempo, todos os instrumentos, na arte de curar;

CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde

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na transição para o séc. XX esboçavam-se dois ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia geral, esta última abrangendo os partos. A necessidade de especialização médica, dado o universo de conhecimentos armazenados pela ciência contemporânea, somente começou a criar força em Portugal na primeira metade do século XX; com efeito, a partir da década de 30, certo número de médicos passou a dedicar-se às crianças incluindo recém-nascidos. Isto ocorreu de modo progressivo e paralelamente à criação, nos grandes centros, de serviços hospitalares de pediatria incipientes, correspondendo à separação progressiva das áreas para assistência às crianças das dos adultos. Os primeiros especialistas de Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Médicos surgiram em 1944.

O ensino pioneiro da Pediatria nas Universidades portuguesas
Nas Universidades portuguesas o ensino das disciplinas de “Gravidez e Partos” e de “Medicina da Criança” passou a ser independente do da Medicina e da Cirurgia a partir de 1898. Na Escola MédicoCirúrgica de Lisboa o primeiro regente da disciplina de “Gravidez e Partos” foi Alfredo da Costa. A disciplina de “Medicina da Criança” foi criada pela Reforma de 1911, tendo como primeiro regente Jaime Salazar de Sousa (Avô), considerado o criador da Pediatria portuguesa e, particularmente, da Pediatria Cirúrgica, no Hospital Dona Estefânia. Na Escola Médico-Cirúrgica do Porto o primeiro professor de Pediatria, a partir de 1917, foi A. Dias de Almeida Jr. que já se dedicava às crianças desde 1894. Em Coimbra o ensino da Pediatria começou em 1917 com Morais Sarmento.

nominada Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar de Sousa. Mantendo-se ininterrupta tal publicação desde o seu início, mudou de nome duas vezes: em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e, mais recentemente, em 1993, para Acta Pediátrica Portuguesa com o subtítulo de “revista da criança e do adolescente”. A criação da SPP, forum privilegiado para troca de experiências e de convívio científicos entre os pediatras, marca um momento alto na evolução da Pediatria no nosso país. Da sua primeira direcção (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais representativos desta área da medicina na época: Almeida Garrett, do Porto (presidente) assessorado por Lúcio de Almeida (Coimbra), Manuel Cordeiro Ferreira, Castro Freire, Carlos Salazar de Sousa e Abel da Cunha (Lisboa). Considerando os objectivos da SPP, cabe referir essencialmente: a promoção e difusão dos progressos da Pediatria nas vertentes assistencial, pedagógica e de investigação; o intercâmbio científico com associações congéneres internacionais e países de expressão portuguesa; intervenção junto dos poderes públicos e da sociedade civil na perspectiva de resolução dos problemas relacionados com a criança e o adolescente.

Âmbito da Pediatria
Na actualidade, a Pediatria deve ser entendida como medicina integral dum período do ser humano compreendido entre a concepção e o final da adolescência. De acordo com esta concepção abrangente, a pediatria compreende toda uma problemática de saúde de um período da existência humana que se inicia mesmo antes da decisão de procriar; efectivamente estão hoje provadas as repercussões das doenças do embrião e do feto e recém-nascido na criança e no adulto. No aspecto conceptual, esta área da medicina não deverá ser, pois, entendida numa perspectiva exclusivamente biológica, nem limitar-se à abordagem de episódios bem delimitados do ser humano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvimento, caracterizado por vulnerabilidades de diversa ordem. Embora para a compreensão dos processos pa-

Sociedade Portuguesa de Pediatria
Entre os eventos que influenciaram o desenvolvimento da Pediatria em Portugal a partir do final da década de 30 do século XX contam-se,em 1938, o início de publicação regular de uma revista dedicada à pediatria e aos pediatras e, em 1948, a fundação duma associação científica de pediatras que foi designada por Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP), mantida até aos nosssos dias. A referida revista, órgão oficial da SPP foi de-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

tológicos haja necessidade de descer até às minúcias da biologia molecular, no sentido mais rigoroso do âmbito da Pediatria, esta abrange toda uma resenha de vida em determinado período, pressupondo interacção com o meio físico, biológico, social (a família, a sociedade, o estado, os seus pares). Na medida em que é assumida tal compreensão da Pediatria torna-se difícil delimitar com rigor as suas fronteiras, não devendo ser entendida como uma especialidade. O exercício da clínica da criança e do adolescente implica, pois, para além da competência técnica e profissional, o domínio de conhecimentos, atitudes e aptidões em campos que extravasam largamente o âmbito exclusivamente biomédico. Com efeito, na actualidade, para responder cabalmente aos desafios que a profissão lhe impõe, o médico assistente da criança e adolescente (pediatra ou não) deve ter uma preparação humanista, com domínio de matérias relacionadas com Pedagogia, Direito, Ética, Psicologia, Sociologia, Filosofia, Antropologia, entre outras, e com aptidões e atitudes que o capacitem para o exercício da defesa dos direitos das referidas pessoas com a indispensável cooperação da família e da comunidade. É, pois, indispensável que o médico em causa saiba actuar contra as ameaças de diversa ordem a que, na actualidade, crianças e adolescentes, estão sujeitos, tais como a poluição, a violência no ambiente urbano e rodoviário, o sedentarismo, os erros alimentares, a toxicodependência etc., e compreenda a necessidade de intervenção de todo o sistema envolvente. Por outro lado, torna-se necessário que o referido médico e os serviços de saúde reconheçam que os pais são os primeiros responsáveis pela saúde dos seus filhos tornando-se fundamental assegurar uma verdadeira e eficaz colaboração entre os primeiros e os profissionais de saúde. Aliás, diversos estudos têm demonstrado que os pais e família resolvem a grande maioria dos problemas dos seus filhos sem procurar os serviços médicos; torna-se, por isso, fundamental que os pais possam ter acesso, através dos meios convencionais de comunicação (livros, folhetos, revistas, internet) a informação para os ajudar a tomar decisões esclarecidas quanto à atitude correcta a ter quando o filho adoece.

Em suma, o médico devotado à criança e ao adolescente deverá ter um conjunto de atributos que definem o que se chama “profissionalismo”: honestidade e integridade, espírito de responsabilidade, respeito pelos outros (a essência do humanismo), empatia, espírito de colaboração, capacidade de comunicação, a noção correcta dos limites da sua competência, a sensibilidade para a actualização e aperfeiçoamento profissional, e o espírito de altruismo e de advocacia em prol da criança. O objectivo último é privilegiar o bem- estar da criança ou adolescente como pessoas, valorizando as suas potencialidades e minimizando os efeitos das condições adversas da vida. Efectivamente, está provado que experiências emocionalmente gratificantes induzem uma projecção optimista, enquanto as frustrações amortecem e embotam todo o potencial humano de desenvolvimento.

O conceito global de Saúde
De acordo com o conceito clássico da Organização Mundial de Saúde (OMS) datado de 1946, entende-se por saúde o estado completo de bem – estar físico, mental e social e não apenas a ausência de doença ou enfermidade. A saúde depende, pois, de um estado de equilíbrio activo e dinâmico entre o ser humano em qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e o seu meio. Numa perspectiva didáctica, podem ser considerados diversos factores com interferência em tal equilíbrio: – factores físicos; relativamente a outras espécies animais o ser humano está provido de recursos mais escassos sob o ponto de vista físico: corre menos, trepa menos, adapta-se mais deficientemente às condições adversas de temperatura e de humidade, por exemplo. As viaturas motorizadas, constituindo “corpos estranhos” nos meios urbanos ou rurais e utilizando formas de energia com características de velocidade e aceleração para as quais o seu organismo não está preparado, podem conduzir a morbilidade que pode ser exemplificada pelas consequências dos acidentes de viação. Outros exemplos perturbadores do equilíbrio com repercussões de grau diverso na saúde são o deficiente ordenamento urbano, as deficientes condições de habitação e da rede viária.

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– factores biológicos; os micróbios convivendo com o ser humano fazem parte dum ecossistema. Uma das consequências do desequilíbrio no meio comum ao homem e aos micróbios origina as doenças infecciosas, sabendo-se que a transmissão daqueles se pode fazer, não só directamente de pessoa a pessoa, como através de componentes do meio como a água, alimentos, vectores, etc.. Hoje em dia, com a facilidade de transportes por via aérea, tal transmissão pode fazer-se com grande rapidez. – factores sociais; ao longo dos séculos o ser humano, organizado em comunidades com características diversas, deu corpo a um sistema organizativo social e económico complexo caracterizado por produção e troca de bens entre as mesmas (por exemplo produção e distribuição de energia, de água, etc.) na procura de qualidade de vida e aumento de sobrevivência. Daqui se pode inferir as consequências, para o estado de saúde, que poderão resultar da falência de tal sistema. – factores culturais; o ser humano é um ser que herdou cultura dos seus antepassados utilizando os instrumentos próprios da sua civilização, partilhando os bens colectivos da sociedade onde está inserido. Ora, o estado de saúde depende da utilização adequada dos recursos como nutrientes, água e ar; poderá haver perturbação neste equilíbrio se os recursos forem inadequados (por excesso ou por carência) ou se o estado educacional da população não permitir uma utilização racional e equilibrada daqueles. As doenças relacionadas com carências de alimentos (por exemplo subnutrição) ou com excessos (obesidade, diabetes, dependência de drogas, hipertensão, aterosclerose, alcoolismo, etc.) traduzem, na maior parte das vezes, comportamentos desviantes relacionados, quer com aspectos culturais, quer com disfunções dos mecanismos organizativos e educacionais No sentido clássico, Saúde Pública é o conjunto de actividades organizadas pela colectividade para manter, proteger e melhorar a saúde do povo ou das comunidades e grupos de população no meio em que vivem (criação das condições ao ajustamento ecológico: indivíduos – meio ambiente). Habitualmente considera-se que o conceito de Saúde Pública é mais limitado do que o de Saúde, não abrangendo a medicina clínica individual

nem as ciências médicas ditas básicas. Saúde na Comunidade é um termo que também se usa nesta acepção. No moderno conceito de Saúde Pública, a noção de ambiente tem um sentido mais lato abrangendo as suas componentes social, física, biológica, assim como aspectos como a cultura e a economia envolventes, e o próprio Estado.

Reconhecimento dos Direitos da Criança
A partir do início do século XX, o mundo passou a reconhecer cada vez mais a importância do ser humano em crescimento e desenvolvimento o que, ao longo de décadas, tem sido traduzido por um conjunto de eventos, iniciativas e documentos que se encontram sintetizados cronologicamente no Quadro 1. Relativamente ao documento “Saúde para Todos no Ano 2000” cabe referir as suas grandes linhas de orientação correspondendo a outros tantos compromissos dos Estados Membros: – igualdade de acesso à saúde; – promoção da sáude e prevenção da doença; – participação activa da comunidade; – cooperação de todos os responsáveis da saúde promovendo políticas no sentido de reduzir os riscos provenientes do ambiente físico, económico e social; – sistema de saúde privilegiando os cuidados de saúde primários; – cooperação internacional com vista à resolução de problemas que não têm fronteiras como a poluição e a comercialização de produtos nocivos.

Sistema de Saúde Português
Portugal conheceu nos últimos 30 anos um significativo processo de mudança. Houve mudança não só política, como económica e social e de opções internacionais com a integração na União Europeia, passando de uma estrutura social de subdesenvolvido para país desenvolvido. A testemunhar tal mudança, o relatório da Organização Mundial de saúde (OMS) colocou Portugal em 10º lugar no “ranking” mundial dos melhores sistemas de saúde (2006). Pode afirmar-se que os progressos realizados em Portugal, repercutindo- se no campo da Saúde em geral, e no da Saúde Infantil e Juvenil em especial, tiveram como base o desenvolvimento dos

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QUADRO 1 – Reconhecimento dos Direitos da Criança
1919 – Na sequência da degradação social e económica no período pós-Iª Guerra Mundial, por iniciativa de uma inglesa Eglantyne Jebb, foi criada a Union for Child Welfare. 1924 – A Liga das Nações adopta a Declaração de Genebra sobre Direitos da Criança elaborada pela Union for Child Wefare: essencialmente, direito aos recursos para o desenvolvimento material, moral e espiritual; direito à educação, protecção contra a exploração. 1948 – No âmbito da Assembleia Geral da ONU, foi aprovada a Declaração dos Direitos Humanos em cujo artigo 25º é referido especificamente o “direito da criança a cuidados e assistência especiais”. 1978 – Na Conferência Internacional de Alma –Ata é recomendado que, como parte da cobertura total das populações por meio de cuidados primários de saúde, se conceda prioridade máxima às necessidades especiais de grupos vulneráveis incluindo grávidas e crianças. 1979 – A ONU consagrou este ano como “Ano Internacional da Criança”. 1980 – A Assembleia Geral da ONU aprovou por unanimidade a “Convenção sobre os direitos da Criança”. 1984 – Documento-Programa da OMS “ Saúde para Todos no ano 2000” 1990 – Na “ Cimeira Mundial pela Criança” em Nova Iorque os líderes de 71 países assinaram a “Declaração Mundial sobre a Sobrevivência, Protecção e o Desenvolvimento da criança”. 1994 – No Ano Internacional da Família foi reafirmado o papel primordial das famílias nos programas de apoio e protecção das crianças. 1999 – Foi adoptada a Convenção para a Proibição e Eliminação do Trabalho Infantil (Convenção 182 da Organização Internacional do Trabalho). 2000 – A Declaração do Milénio da ONU definindo Objectivos do Desenvolvimento até 2015 incluindo metas específicas como a redução da taxa global de mortalidade de menores de 5 anos em dois terços, a redução a 50% das pessoas que passam fome, interromper e começar a reverter a disseminação do vírus da imunodeficiência humana(VIH), educação primária universal, plano de luta contra o envolvimento de crianças em conflitos armados, venda de crianças, prostituição e pornografia infantis. 2002 – Assembleia Geral da ONU com a participação de centenas de crianças como membros de delegações e o compromisso de líderes mundiais na construção de um “mundo para as crianças”; foi reafirmado o papel da família na responsabilidade primária pela protecção, educação e pelo desenvolvimento da criança. 2004 – Estratégia global sobre regime alimentar, actividade física e saúde definida pela OMS, com implicações na criança e adolescente 2007 – O relatório “Situação Mundial da Infância 2007” refere que a igualdade de género e o bem estar da criança são indissociáveis: quando a mulher tem maior poder para viver de maneira plena e produtiva, as crianças prosperam.

cuidados primários definidos como “cuidados essenciais baseados em métodos de trabalho e tecnologias de natureza prática, cientificamente credíveis e socialmente aceitáveis, universalmente acessíveis na comunidade aos indivíduos e famílias, com a sua total participação e a um custo comportável para as comunidades e para os países à medida que eles se desenvolvem num espírito de autonomia.” Com efeito, em 1979 foi criado o Serviço Nacional de Saúde (SNS) integrando diversos níveis de cuidados de acesso universal, incluindo os relacionados com a promoção da saúde, a vigilância e a prevenção da doença. A Lei de Bases da Saúde em 1990 definiu novas

linhas de actuação, nomeadamente o conceito de sistema de saúde englobando o SNS e todas as entidades públicas desenvolvendo actividades de promoção, de prevenção e de tratamento, bem como entidades privadas e os profissionais liberais que estabeleceram acordos com o SNS para a realização de todas ou de algumas daquelas actividades. Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS passando a englobar cinco Administrações Regionais de Saúde (ARS) às quais foi conferida a máxima autonomia e competência para coordenar a actividade de todos os serviços de saúde, incluindo, pela primeira vez, os hospitais. Concretizando, o conceito de SNS engloba

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diversos níveis de cuidados (os chamados cuidados primários, os cuidados hospitalares e os cuidados continuados) exigindo, para o respectivo funcionamento, recursos humanos e materiais.

Cuidados Continuados
Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Continuados constituída por todas as entidades públicas, sociais e privadas (incluindo as Misericórdias) com a finalidade de promoção de bem estar e conforto aos cidadãos (incluindo crianças) portadores de doenças crónicas ou de situações de limitação funcional em articulação com os cuidados de saúde primários e hospitalares. Trata-se duma valência lançada em 2006 ainda em fase de desenvolvimento que será abordada em capítulo especial.

Cuidados de Saúde Primários (CSP)
Os centros de saúde ou estruturas vocacionadas para a prestação dos cuidados primários, de acordo com a filosofia da tutela, deveriam constituirse em “grupos personalizados” formando, juntamente com os hospitais em determinada área definida, as chamadas “unidades locais de saúde” com gestão única. Em 2008 a oferta de cuidados de saúde primários (CSP) pelo SNS em Portugal Continental é assegurada por 378 centros de saúde com 1930 extensões. Em 2006 teve início a reforma e reconfiguração dos CSP, tendo-se verificado a abertura das chamadas unidades de saúde familiar (USF) com o objectivo de melhor articulação com outras valências da saúde e mais fácil acesso dos utilizadores.

Recursos Humanos e Financeiros
Em 2007, de acordo com o Instituto Nacional de Estatística (INE), para a população de 10.617.575 habitantes (correspondendo, a população de idade inferior a 18 anos, a 2.116.869 habitantes) os custos na área da saúde corresponderam a 9,3% do produto interno bruto(PIB). Em 2006 o peso das verbas absorvidas pelo serviço nacional de saúde (SNS), enquanto parte integrante do sistema de saúde, representou cerca de 13% da despesa efectiva do Estado e 6,1% do PIB. Tal despesa aumentou cerca de 25% desde 1995 (ano em que representava 4,9% do PIB) sendo tal aumento, em percentagem do PIB, o maior entre todos os países da OCDE. Em termos comparativos cabe referir que países como a Espanha, Irlanda e Reino Unido gastaram menores percentagens do PIB com a despesa pública da saúde do que Portugal (respectivamente valores de 5,2%, 4,5% e 6%). A população portuguesa era então servida por cerca de 174963 profissionais da saúde (correspondendo a 3,4% da população empregada). Em 2007 encontravam-se inscritos nas respectivas Ordens 38488 médicos (sendo 66% especialistas – incluindo esta percentagem 1372 pediatras e 40 pedopsiquiatras), 3700 dentistas, 8400 farmacêuticos e 39300 enfermeiros. Os hospitais absorvem 72% dos médicos do SNS. Relativamente à idade dos médicos importa salientar as seguintes percentagens: 17% de idade inferior a 35 anos e 11,4% de idade superior a 65 anos. Para o cumprimento das actividades relaciona-

Cuidados Hospitalares Pediátricos /Hospitais Estatais
Em 2008 a rede hospitalar do SNS do continente integrava 94 hospitais organizados em 20 centros hospitalares, incluindo 83 hospitais especializados com assistência pediátrica), 10 hospitais centrais especializados com serviços pediátricos, e 3 hospitais centrais especializados pediátricos. A partir de 2006 o arranque da telemedicina nalgumas instituições tem contribuído para a melhoria da articulação institucional. Em 2008 a Comissão Nacional da Saúde da Criança e do Adolescente (CNSCA) divulgou a chamada Carta Hospitalar de Pediatria que definiu os requisitos mínimos para os serviços que prestam cuidados a crianças e jovens; neste documento são definidos 2 tipos de Serviços de Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE). No mesmo documento foram estabelecidos os seguintes princípios: 1) SPG para 60.000 indíviduos até 18 anos e 1 SPE para 300.000. 2) Nos SPG, quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pediatras se existir maternidade). 3) SPE com Urgência de Cirurgia Pediátrica. 4) Desenvolvimento de unidades de internamento de curta duração.

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das com os CSP, o SNS contava no mesmo ano com 6976 médicos, 6850 enfermeiros e 875 técnicos de diagnóstico e terapêutica. As mulheres dominam nas profissões mais importantes do sistema (51,3% nos médicos e 82,2% nos enfermeiros) Considerando a globalidade de pediatras, 71,6% (ou 983) exercem funções na rede do SNS. De registar o número escasso de pediatras (< 50) considerados remanescentes, com quadro a extinguir nos centros de saúde, o que está de acordo com actual política de saúde que considera a assistência à criança e adolescente nos cuidados primários a cargo do médico de família-clínico geral. A taxa de cobertura em saúde infantil a nível nacional ronda os 90% sendo que 85% das respectivas consultas são efectuadas nos CSP. No respeitante à relação médico/habitante (salvaguardando assimetrias regionais relacionadas com maior concentração populacional e de médicos no litoral) existiam, em 2005, as seguintes ratios: 1 médico/300 habitantes verificando-se assimetrias: Coimbra – 1/197; Bragança – 1/793. Em 2007 verificava-se défice de médicos família: 404 (excepção para a zona centro).

Problemas organizativos
Diversos estudos recentes têm evidenciado alguns problemas ou pontos fracos do sistema, com repercussão na prestação de cuidados à criança e adolescente: • listas de espera, quer nos centros de saúde, quer nos hospitais; • excessiva procura dos serviços de urgência dos hospitais centrais por oferta insuficiente de consultas nos hospitais e centros de saúde; • deficiente articulação entre os vários níveis de cuidados; • assimetrias regionais qunto à distribuição de pediatras, concentrados sobretudo nos grandes centros de Lisboa, Porto e outras grandes cidades do litoral em contraste com a desertificação do interior; • défice de pediatras para a organização dos serviços de urgência pediátrica de Lisboa e Porto; • elevada prevalência de pediatras com idade superior a 50 anos;

• défice de profissionais de enfermagem condicionando o recurso à “importação” de elementos estrangeiros; • escassa relevância dada à investigação ligada aos cuidados de saúde nas diversas vertentes. Numa tentativa de minorar as dificuldades resultantes do excessivo afluxo de doentes pediátricos aos serviços de urgência nas grandes cidades, a tutela determinou, no ano 2000, uma nova metodologia de acesso aos serviços de urgência hospitalar, considerando que o acesso ao Serviço Nacional de Saúde se processava através do centro de saúde. Para atingir tal objectivo foi criado um serviço de atendimento/consultadoria permanente por via telefónica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e Coimbra e, mais tarde para todo o país) com o nome de Saúde 24-Pediatria dirigido ao grupo etário 0-14 anos, segundo um modelo aplicado nos Estados Unidos a cargo de profissionais com formação específica. Os resultados de tal estratégia que contempla também a comunicação do centro de atendimento com a estrutura hospitalar para a qual o doente poderá ser encaminhado, foram positivos apenas nos dois primeiros anos de funcionamento o que pode ser explicável pelo facto de aquela não ter sido acompanhada doutras medidas complementares de sustentabilidade. Em 2007 teve início um programa de reestruturação dos serviços de urgência hospitalares encerrando alguns com o objectivo de concentração de recursos humanos e materiais noutros hospitais de determinada região tendo em vista a melhoria dos cuidados. Esta medida que contempla a garantia do sistema de transporte tem sido contestada em zonas do interior, desertificadas e de mais difícil acesso.

O exemplo da reorganização perinatal
Com a década de 80, coincidindo com uma fase de sensibilização dos órgãos do poder para a necessidade de reformas na saúde materno-infantil e de melhoria dos indicadores de saúde perinatal, iniciou- se uma fase de diferenciação da Pediatria em Portugal. Desde então até à actualidade registaram-se progressos notórios no panorama assistencial, quer no âmbito dos cuidados primários (in-

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cluindo a assistência à grávida), quer no âmbito dos cuidados hospitalares (distritais e centrais). Avançou-se na reorganização da assistência à grávida e recém-nascido, na modernização e reequipamento das instituições, e numa mais efectiva cooperação entre obstetras, pediatras e outros profissionais da área biomédica. Pode afirmar-se que este período representa a conclusão dos passos fundamentais do modelo clássico sequencial de assistência perinatal clássico iniciado com os progressos dos cuidados pré-natais e da assistência ao parto em condições de segurança (pessoal treinado e equipamento adequado) e que culminou com o arranque das unidades de cuidados intensivos neonatais e do sistema de transporte do recém-nascido, da regionalização, e dos centros de diagnóstico pré-natal. Diversos grupos de trabalho e comissões nacionais tiveram um papel crucial, apontando estratégias indispensáveis para tornar efectivos conceitos anteriormente delineados, tendo sido e tomadas medidas consideradas corajosas e inovadoras. Salientam- se as grandes linhas de actuação: a) encerramento das maternidades com número de partos inferior a 1500/ano, sendo que em 2007 o processo é retomado com a decisão de encerramento de mais blocos de partos; b) definição das estruturas nucleares de assistência materno-neonatal reclassificando os hospitais, em dois grandes grupos: hospitais de apoio perinatal (HAP) correspondendo, em geral, aos hospitais distritais, integrando unidades de cuidados intermédios, com competência para prestar cuidados a grávidas e recém-nascidos saudáveis e de médio risco; hospitais de apoio perinatal diferenciado (HAPD) correspondendo, em geral, aos hospitais centrais, com competência para prestar cuidados a recém-nascidos e grávidas de alto risco, integrando unidades de cuidados intermédios e intensivos; c) a criação das estruturas funcionais designadas por unidades coordenadoras funcionais (UCF) constituídas por profissionais de diversas instituições duma região, garantindo correcta articulação entre os cuidados primários e cuidados hospitalares; d) a necessidade de formação de pediatras com competência em Neonatologia; e) chamada de atenção para a enorme importância do conceito de transporte in utero, reiterando o que anteriormente fora estabelecido, mas seguramente não eficazmente concretizado.

No âmbito deste plano foram redefinidos em pormenor, quer o equipamento técnico necessário, quer o número de pediatras, obstetras,anestesistas,outros especialistas e enfermeiros, considerados indispensáveis para o funcionamento dos HAP e HAPD.

Saúde Infantil e Juvenil no Mundo
O estado de saúde duma população pode ser avaliado por certos índices (dados estatísticos relacionados com a mortalidade, morbilidade, condições de vida e de salubridade do ambiente, entre outros). Seguidamente faz-se referência sucinta a alguns dados de mortalidade e morbilidade no âmbito da idade pediátrica traduzindo o panorama dos países em desenvolvimento, dos países industrializados, e de Portugal (que, segundo estatísticas internacionais, faz parte dos 38 países industrializados e desenvolvidos do mundo).

Países em desenvolvimento
No início da década de 80 a mortalidade no período neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em todas as regiões excepto em África onde a proporção inferior (26%) era explicada pelo elevado número de óbitos pós-neonatais resultantes da malária. No mesmo período, considerando as seis regiões definidas pela OMS, no que respeita à mortalidade no grupo etário 0-5 anos, salienta-se que 42% dos óbitos ocorreram em África e 29 % no sueste asiático. Entretanto, na década de 90, eram divulgados alguns resultados considerados animadores quanto a indicadores de saúde testemunhando concretização de algumas metas (que pareciam inatingíveis na década de 70) em zonas do globo de recursos muito precários: a) diminuição significativa da incidência de seis doenças com elevadas taxas de mortalidade nalguns países mais pobres (mais de 8 milhões de mortes anuais) – sarampo, pneumonia, gastrenterite, tétano, tosse convulsa, subnutrição; b) melhorias quanto à gravidade de sequelas no que respeita a doenças como poliomielite, carência em iodo, oncocercose, tracoma, xeroftalmia, como consequência de acções

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específicas desenvolvidas (políticas de acessibilidade universal e equitativa aos serviços de saúde, acesso universal à educação, maior disponibilidade de alimentos, formação de profissionais de saúde, e apoio de carácter técnico ou organizativo por parte de países de maiores recursos). Em 1994, através da Comissão de Vigilância Epidemiológica da Rússia, foi chamada a atenção dos gestores da saúde para o papel da estabilidade político-económica em diversas regiões e países como garantia de êxito das medidas a levar a cabo para a melhoria do panorama da saúde em geral, e da saúde infantil em especial: o exemplo vem precisamente da Rússia, país em que, com a degradação económica, se verificou declínio da esperança de vida na população, a par do aumento da incidência de doenças infecciosas (respectivamente 290% e 180% em 1993 e 1994). Em 2001 a Organização Mundial de Saúde (OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference Group (CHERG) para a obtenção de dados sobre mortalidade infantil em todo o mundo. De acordo com os estudos realizados por aquele grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005 e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 milhões de crianças com idade inferior a 5 anos correspondendo a grande maioria de tais óbitos (73%) a seis causas principais: problemas respiratórios (19%), diarreia (18%), malária (8%), infecção sistémica do recém-nascido (10%), parto prematuro (10%), complicações do parto (8%). Salienta-se que a infecção sistémica e a pneumonia explicaram 26% de todos os óbitos no grupo etário pediátrico. Considerando a relação entre grupos nosológicos e mortalidade nas crianças de idade inferior a 5 anos, foram apurados os seguintes valores percentuais: má- nutrição- 53%, diarreia- 61%, pneumonia -52%, sarampo- 45%. Apesar do reconhecimento dos direitos das crianças e de todas as recomendações dos organismos internacionais, designadamente da ONU, o relatório “Situação Mundial da Infância referente a 2005” mostra claramente que, para cerca de 50% dos dois biliões de crianças e jovens que vivem no mundo, com especial relevância para os dos países pobres em desenvolvimento, o panorama da sáude é total e brutalmente diferente do ideal que se pretende atingir parafraseando Kofi Annan, Secretário Geral das Nações Unidas.

Eis alguns dados expressivos dos países em desenvolvimento divulgados no referido relatório: • os gastos militares nos países em desenvolvimento consomem cerca de 140 biliões de dólares por ano, recursos suficientes para acabar, em dez anos, com a pobreza absoluta em todo o planeta e satisfazer as suas necessidades básicas de alimentação, água, saúde e educação; • cerca de 121 milhões de crianças, na imensa maioria vivendo nos países africanos ao sul do Saará, não frequentam a escola sendo-lhes negado o seu direito à educação em contradição com o compromisso dos governantes ao assinarem a Convenção sobre os Direitos da Criança; • diariamente cerca de 30 mil crianças morrem devido a doenças evitáveis, o que se traduz em 11 milhões de mortes infantis por ano; • mais de meio milhão de mães morre anualmente por complicações surgidas durante a gravidez e parto; • mais de 2 milhões de crianças de idade inferior a 15 anos estão infectadas com o vírus da imunodeficiência humana (VIH) fazendo prever número superior a 18 milhões de crianças órfãs como consequência da síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA) persistindo para além de 2015; • a malária continuará a ser uma das principais causas de morte infantil, pois a disponibilidade e a utilização de mosquiteiros e medicamentos são limitadas por razões comportamentais e financeiras; • a prática da mutilação genital feminina ainda é levada a cabo em cerca de 2/3 das crianças em países africanos desenvolvendose actualmente uma campanha liderada pela UNICEF e o patrocínio e exemplo do governo de Burquina Fasso onde uma importante campanha de educação pública suportada por legislação conseguiu reduzir a respectiva incidência em 32%; • nas áreas rurais mais de 1 bilião de pessoas, (um quinto da humanidade) ainda carece de alimentação adequada, saneamento básico mínimo, água potável, níveis elementares da educação e de serviços básicos de saúde; • mais de 250 mil crianças continuam a morrer

CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde

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em cada semana por diarreia e desnutrição evitáveis, não beneficiando duma medida de baixo custo, o soluto de reidratação oral da OMS; • o sarampo, a tosse convulsa e o tétano, doenças susceptíveis de prevenção com vacinas de baixo custo, ainda matam diariamente 8 mil crianças. No cômputo geral da mortalidade no grupo etário pediátrico nas seis regiões da OMS, a síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA), a infecção pelo VIH (vírus da imunodeficiência humana) e a tuberculose constituem hoje os principais problemas globais da saúde. Como pontos positivos do panorama da saúde mundial de acordo com o relatório UNICEF 2008 cabe particularizar: o exemplo da China onde se está a operar a Segunda Revolução – a da Saúde, com diminuição da TMM5 de 47% desde 1990; e o doutros países (Butão, Bolívia, Nepal, Laos) com diminuição de 50%.

Países industrializados
Nos países industrializados de economia evoluída, com uma problemática da saúde completamente diversa, foi também possível na década de 90 obter progressos assinaláveis face ao desenvolvimento da biologia molecular, da tecnologia biomédica, das neurociências, da cirurgia de transplantação, do intensivismo médico-cirúrgico e do projecto do genoma humano. Tais progressos podem ser testemunhados pela análise de alguns indicadores referidos adiante, a propósito da comparação do panorama português com o doutros países. No entanto, nestes países, a par do desenvolvimento em áreas de ponta da medicina, tem emergido dramaticamente outro tipo de problemas, muitos deles em focos degradados das grandes cidades como sejam: a disfunção familiar, a gravidez na adolescência, a delinquência juvenil, o problema das “crianças de rua” , a toxicodependência, a infecção pelo VIH, a violência e o estresse.Tais problemas, criando novas morbilidades, obrigam a programas integrados de intervenção social. Duas situações merecem uma referência especial: a obesidade e as situações de pobreza nos países ricos;

• a obesidade corresponde a uma situação da mais elevada prevalência nos países da abundância, aparecendo, no entanto, já nos países em desenvolvimento como a Índia; trata-se, efectivamente da grande epidemia do séc XXI (a abordar no capítulo 57) conduzindo a uma redução da esperança de vida pela co-morbilidade associada; em termos de patologia assiste-se a uma ambivalência insólita pois noutras partes do globo muitas crianças, adolescentes e adultos morrem de fome; • quanto às situações de pobreza nos países ricos, este problema foi recentemente objecto de um documento da UNICEF levado a cabo pelo Innocenti Research Centre no âmbito dos países da OCDE nos quais se inclui Portugal; nele se refere que, entre os referidos países com maior taxa de pobreza se incluem os Estados Unidos da América do Norte e o México(20%); quanto aos de menor taxa, simultaneamente menos populosos, são mencionados a Dinamarca e a Finlândia, com menos de 3%, juntamente com a Suécia e a Noruega, com cerca de 5%. Portugal juntamente com o Reino Unido, Itália, Irlanda e Nova Zelândia surgem com taxas consideradas altas: 15 – 17%.

Saúde Infantil e Juvenil em Portugal
Como indicadores de desenvolvimento dum país são habitualmente considerados, entre outros, a esperança média de vida da população, a capitação do produto nacional bruto (PNB), o poderio militar, a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5). Para avaliar o bem-estar da criança considerase actualmente que a TMM5 constitui o critério mais adequado, pois ele traduz, com maior confiabilidade, as condições de desenvolvimento social e económico, o grau de educação para a saúde da família e cidadãos em geral, a disponibilidade de serviços de saúde materno-infantil incluindo os de assistência pré-natal, a disponibilidade de saneamento básico e a segurança do meio ambiente em que a criança vive. Por outro lado, a TMM5 é menos influenciada

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

pela falácia dos valores traduzidos pela noção aritmética de “média” do que o PNB per capita. Com efeito, para dar um exemplo, a escala natural não permite que a probabilidade de uma criança rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma criança pobre, ainda que a escala feita pelo homem lhe permita ter um rendimento mil vezes maior; ou seja, é muito pouco provável que uma TMM5 nacional seja afectada por uma minoria rica. A velocidade com que se avança na redução da TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa média de redução anual (TMRA) devendo ser realçado que uma diminuição de, por exemplo dez pontos de uma TMM5 elevada tem significado diferente de uma mesma diminuição de dez pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma diminuição na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90, representa uma redução de 10%,enquanto a mesma redução de 10 pontos, entre 20 e 10, representa uma redução de 50%). Cabe referir, a propósito, que a não verificação de uma relação fixa entre a TMRA e a taxa de crescimento anual do PNB leva a concluir que há necessidade de reajustamentos nas políticas de saúde e nas prioridades tendo em vista o progresso económico e o progresso social. Escasseando em Portugal as estatísticas nacionais de morbilidade sistematizada, a taxa de mortalidade infantil é ainda o indicador mais utilizado para reflectir a saúde infantil A mortalidade infantil é analisada, geralmente, em função de duas componentes: a mortalidade neonatal, que se refere aos óbitos de crianças com menos de 28 dias de vida, e a mortalidade pós-neonatal, relativa aos óbitos com idade compreendida entre 28 dias e um ano (consultar glossário). A mortalidade neonatal encontra-se associada a anomalias congénitas e a complicações da gravidez e do parto. A mortalidade pós- neonatal está associada às condições de vida, a deficiências sanitárias e a acidentes diversos. O chamado “ponto de civilização”(conceito relacionado com progresso), ou seja o ano a partir do qual a mortalidade pós-neonatal passou a ter uma taxa inferior à da mortalidade neonatal, foi atingido em Portugal em 1974, muitos anos depois de outros países como o Reino Unido, a Alemanha e a França. Até então, efectivamente, tinha-se registado algum progresso no respeitante à mortali-

1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003

38,9 24,3 21,8 19,8 19,3 16,7 17,1 15,9 14,2 13,0 12,1 10,9 10,8 9,2 8,6 7,9 7,4 6,8 6,4 5,9 5,5 5,4 4,9 5,0 4,1

/1000 NV

45 40 35 30 25 20 15 10 5 0
1985 1983 1987 1989 1991 1993 2001 1975 1981 1995 1997 1999 2003

DGS/DSIA

Fonte: Direcção Geral da Saúde

FIG. 1 Mortalidade Infantil em Portugal.
1975 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 31,9 23,9 22,8 22,1 21,1 19,2 19,8 18,2 16,6 15,1 14,5 12,4 12,1 10,8 10,1 9,2 9,0 8,4 7,2 6,7 6,3

/100000 (NV+FM)

35 30 25 20 15 10 5 0

1987

1983

1985

1989

1991

1993

1999

2001

1975

1981

1995

5,5 5,9 5,1

1997

DGS/DSIA

Fonte: Direcção Geral da Saúde

FIG. 2 Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal.

dade pós-neonatal, continuando estáveis as taxas de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM). As figuras 1 e 2 resumem respectivamente a evolução dos seguintes indicadores: – mortalidade infantil (com taxa de 77,5/1000 em 1960, baixando progressivamente para 7,9/1000 em 1994 e para 3,3/1000 em 2006); – mortalidade perinatal – considerando o limite de 28 e mais semanas – reduzindo-se de 31,9/1000 em 1975 para 12,4/1000 em 1990 e para 5,1/1000 em 2003. Quanto à natalidade (decrescente desde 1960 com 213895 nado vivos) há a registar os seguintes dados: em 1980, com 158352 nado vivos; em 1990 com 108845 nado vivos; em 2003 com 112589 nado vivos; e em 2007 com 102.492 correspondendo à natalidade mais baixa desde 1960. Relativamente à proporção de partos sem assistência, também a evolução é muito significati-

2003

6,1

CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde

13

/1000 NV
45 40 35 30 25 20 15 10 5 0
1987 1989 1991 1993 1997 1995 1999 1975 1977 1979 1981 1983 1985 2001 2003

Finland France Greece Italy Luxembourg Portugal Spain Switzerland United Kingdom EU members

QUADRO 2 – Taxa de mortalidade de menores de 5 anos referido a determinado ano (TMM5)
(nº de óbitos entre a data de nascimento e precisamente os 5 anos de idade por 1000 nado-vivos no referido ano)

WHO/Europe, 2005

Fonte: Direcção Geral da Saúde

FIG. 3 Mortalidade Infantil na Europa.

Suécia Noruega Portugal Dinamarca Estados Unidos

TMM5 (em 2007)* 3 4 5 5 8

/1000 NV

va: 61% no ano de 1950, 0,4% no ano de 2000 e 0,2% em 2006. Em 2004 a mortalidade infantil foi comparticipada em 68% por óbitos neonatais, e em 32% por óbitos pós-neonatais No âmbito da União Europeia (EU), como se pode verificar na Figura 3, Portugal registava em 1985 a mais elevada mortalidade infantil (17,8/1000) relativamente aos países restantes. Nesse ano, a média europeia situava-se nos 9,5 óbitos até ao 1 ano de idade por mil nado vivos. De salientar que em 2004 em Portugal registou a 5ª melhor posição quanto a taxas de mortalidade infantil e de mortalidade perinatal . No referente à TMM5, em 2007, Portugal ocupava o 3º lugar exaequo com outros 11 países, entre 194 (Quadro 2). De assinalar que o nosso país, (1985 – 2001), entre todos os estados membros da EU, registou a maior variação na descida da mortalidade infantil, neonatal e perinatal (redução de 71,9%) em confronto com as médias respectivas da EU (menos 51,6%). No que se refere às taxas de mortalidade infantil no nosso país, é importante salientar grandes variações regionais: em 2003 as taxas oscilaram entre 2,9/1000 e 7,9/1000. A evolução das taxas de mortalidade infantil e perinatal em vários países da EU no período compreendido entre 1975 e 2003 pode ser observada nas Figuras 3 e 4. O Quadro 3 dizendo respeito aos óbitos por grupos etários e às respectivas causas (ano de 2003) sugere as seguintes considerações: a) as qua-

30

25 Finland France 20 Greece Italy 15 Luxembourg Portugal Spain 10 Switzerland United Kingdom EU members 5

0
1989 1991 1993 1995 1987 1975 1977 1979 1983 1985 1997 1999 1981 2001 2003

WHO/Europe, 2005

Fonte: Direcção Geral da Saúde

FIG. 4 Mortalidade Perinatal na Europa.

tro causas mais frequentes de mortalidade dos 0-19 anos foram, por ordem decrescente, problemas perinatais, causas externas e acidentes de transporte, as anomalias congénitas e os tumores sólidos; b) no primeiro ano de vida as anomalias congénitas e os problemas do período perinatal representaram mais de 50% dos óbitos respectivos; c) os acidentes de transporte e as causas externas foram mais frequentes entre os 15 e 19 anos; d) elevada dimensão numérica do item doenças não classificadas traduzindo insuficiência de informação clínica nos certificados de óbito relacionável com baixo índice de realização de autópsias em Portugal em comparação com outros países; e) a relação entre o número de óbitos no 1º ano de vida e o número de óbitos dos 0-19 anos foi 475/1336 ou 35,5%; f) a relação entre o
* Entre os 24 países do mundo, com melhores taxas, o valor mais baixo, de 3 é representado pela Suécia, e os mais elevados respectivamente de 284 e 260, pela Serra Leoa e por Angola.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Mortalidade por causas e idades (Ano de 2003) Portugal
Causas 0–<1 D. Infec. Intest. 1 Infec. Meningoc. 8 Septicemia 4 D. S. T. 1 Infec. VIH Meningite 2 Outras D.I.P. Pneumonia 7 D. Pulm. Crónica 2 Outras D. Resp. 3 Tumor sólido 2 Leucemia 1 Anemia 1 D. Fígado 2 Diabetes mellitus D. Ment. Comport. D. Cérebr. Vascul. 4 D. Card. Reum. Crón.D. Isquém. Card. Outras D. Card. 7 D. Perinatais 238 Anomal. Congén. 117 Ac. Transporte 5 Causas Externas 19 Quedas Afogamento D. Não Classificadas 51 Totais 475 1–4 1 3 2 3 1 6 1 2 2 5 2 1 4 1 21 15 38 3 7 35 153 5–9 10–14 15–19 Total 2 1 1 13 2 8 1 2 2 2 1 1 7 1 1 2 5 2 3 4 22 1 1 2 7 1 2 8 10 15 20 49 5 2 1 14 1 1 3 2 1 1 1 1 1 3 9 19 1 1 1 2 4 3 3 10 27 1 240 11 5 7 161 21 32 108 181 43 44 169 313 3 2 5 13 6 3 10 26 24 35 60 205 133 155 420 1336

QUADRO 4 – Taxa de mortalidade infantil nos Estados Unidos da América, 2002 (7/1000 em 4021726 nado-vivos)
Valor percentual das quatro principais causas – Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20% – Problemas relacionados com baixo peso de nascimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17% – Síndroma de morte súbita infantil . . . . . . . . . . . . . . 8% – Problemas relacionados com patologia materna, da gravidez e parto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10%
Fonte: American Academy of Pediatrics. Annual Summary of Vital Statistics: 2004. Pediatrics 2006; 117: 168- 183

QUADRO 5 – Mortalidade por principais causas (1-19 anos) EUA
Causas n’ % 43,2 10,0 8,4 6,8 4,4 3,2 1,4 0,9 0,9 0,7 Taxa/100000 dos 1-19 13,4 3,1 2,6 2,1 1,4 1,0 0,4 0,3 0,3 0,2

Lesões acidentais 10.892 Homicídio 2.512 Tumores malignos 2.118 Suicídio 1.712 Anomalias congénitas 1.098 Cardiopatias 812 Gripe e pneumonia 362 Doença respiratória crónica 224 Infecções sistémicas 218 Doenças cerebrovasculares 186 Outras afecções não descritas

Fonte: American Academy of Pediatrics .Annual Summary of Vital Statistics: 2004. Pediatrics 2006; 117: 168- 183 (EUA: Estados Unidos da América do Norte)

Abreviaturas: Intest-intestinal; Infec.-infecção; Meningococ-meningocócica; DST-doenças sexualmente transmissíveis; VIH-vírus da imunodeficiência humana; DIP-doenças infecciosas e parasitárias; Resp-respiratória; Cérebr-vascul-cérebro-vascular; Card-cardíaca; Anomal.-anomalias; Ac.-acidentes; d-doenças. (Idades em anos). D. Ment. Comport.-doenças mentais e comportamentais. Fonte: INE/Direcção Geral da Saúde, 2003

número de óbitos dos 0-19 anos e o número de óbitos em todas as idades foi 1336/109148 ou 1,2% (dados do Instituto Nacional de Estatística/INE). A título comparativo, o Quadro 4 descreve as quatro principais causas de mortalidade infantil nos Estados Unidos em 2002, sobressaindo o papel das anomalias congénitas e dos problemas perinatais. A comprovação da síndroma de morte súbita infantil como causa importante relaciona-se com a taxa elevada de autópsias realizadas neste país, em contraste com o panorama de Portugal.

Para comparação com o panorama nacional de causas de morte entre os 1 e os 19 anos, transcreve-se o Quadro 5 que consta das Estatísticas de Saúde do ano de 2002 dos EUA; salienta-se o papel das lesões acidentais, dos tumores e das anomalias congénitas. São referidos seguidamente alguns indicadores de mortalidade, morbilidade, desenvolvimento, e taxas de imunização, comparando dados de Portugal com os doutros países. (Quadros 6, 7 e 8).

Dados de morbilidade
Em Portugal a análise de dados sistematizados nacionais sobre morbilidade depara com algumas limitações, estando disponíveis apenas dados parce-

CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde

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QUADRO 6 – Indicadores Básicos (ano de 2006)
País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha
USD: dólares dos Estados Unidos

TMM5 5 4 6 5 34 6 36 8 5 5 10 4 5

TMI 3,3 3 5 3,5 32 5 26 7 4 4 8 4 3,5

População (milhares) 10579 4533 20731 8316 183913 31958 72642 305410 60257 10976 4173 1967 43646

Nascimentos (Milhares/ano) 105 56 255 71 3728 338 1890 4234 763 113 80 17 468

PNB /USD Esperança de vida (per capita) (anos) 18170 78 43350 80 21650 81 26720 80 3090 72 36170 80 1350 70 44400 78 34770 80 26610 79 4980 79 18810 78 27570 81
Fonte: UNICEF, 2008

lares sobre problemas específicos publicados por grupos de investigadores institucionais em revistas científicas, ou obtidos através da consulta das publicações do Instituto Nacional de Estatística (INE), do Observatório Nacional da Saúde (ONSA), do Centro de Vigilância Epidemiológica das Doenças Transmissíveis (CVEDT) e do Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas (CERAC) ligaQUADRO 7 – Percentagem de crianças vacinadas ao 1 ano de idade (%) (ano de 2006)
País Portugal Noruega Austrália Áustria Brasil Canadá Egipto USA França Grécia Costa Rica Eslovénia Espanha BCG DTP 89 99 – 90 – 92 – 84 99 99 91 88 98 98 – 96 85 97 88 88 87 88 98 92 – 98 Pólio Sarampo 96 96 90 84 92 93 84 79 99 99 95 – 98 98 91 93 97 86 87 88 88 89 93 94 98 97 HB 95 – 95 83 99 – 98 92 29 88 86 – 83 Hib 93 94 94 83 99 94 94 94 87 88 89 97 98

dos ao Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, ou dos Médicos-Sentinela. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) funciona desde 2001 um departamento intitulado Unidade de Vigilância Pediátrica (UVP) – fazendo parte da “International Network of Pediatric Surveillance Units”, actualmente em parceria com o ONSA. Os seus objectivos são proQUADRO 8 – Taxa de prevalência de infecção por VIH (ano de 2006)
Estimativa de nº em milhares País 15-49 A 0-49 A 0-14 A Mulheres: 15-49 A Portugal 0,4 22 – 4,3 Noruega 0,1 2,1 – <0,5 Austrália 0,1 14 – 1 Áustria 0,3 10 – 2,2 Brasil 0,7 660 25 190 Canadá 0,3 56 – 13 Egipto <0,1 12 – 1,6 USA 0,6 50 – 240 França 0,4 120 – 32 Grécia 0,2 9,1 – 1,8 Costa Rica 0,6 12 – 4 Eslovénia <0,1 <0,5 – – Espanha 0,7 140 – 27
A= idade em anos Fonte: UNICEF, 2008

HB= Hepatite B Hib= Hemophilus influenzae b

Fonte: UNICEF, 2008

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

mover, facilitar e desenvolver o estudo de doenças raras ou pouco frequentes, importantes para a Pediatria e Saúde Infantil. Os dados são obtidos através dum sistema de notificação mensal mediante envio de cartões para preenchimento de retorno sistemático pelos sócios da SPP e médicos exercendo funções em instituições prestando cuidados à criança e adolescente. Até Janeiro de 2008 foram ou estão a ser investigadas as seguintes doenças: Diabetes mellitus antes dos 5 anos, Síndroma hemolítica urémica, Doença de Kawasaki, Infecção por Streptococcus B até aos 2 meses de vida, Encefalomielite /Mielite, Infecção congénita por citomegalovírus (CMV), Herpes zoster e Varicela com hospitalização, Lesões traumáticas provocadas por andarilhos, Paralisia cerebral aos 5 anos de idade e Infecção congénita por Toxoplasma gondii. De acordo com estatísticas da UNICEF o Quadro 8 refere-se a taxa de prevalência de infecção pelo VIH no ano de 2006; Portugal está entre os países da Europa mais afectado pela infecção VIH/SIDA, sendo considerado de elevada vulnerabilidade ao aumento da incidência. Ainda relativamente aos casos de infecção por VIH/SIDA, no período entre 1/1/1983 e 31/12/2005 (22 anos), o CVEDT recebeu notificação de 12702 casos (entre os 0 e > 65 anos) correspondendo 259 casos à idade pediátrica com a seguinte distribuição por grupos etários: • 0-11 meses . . . 43 (0,3%) • 1-4 anos . . . . . 26 (0,2%) • 5-9 anos . . . . . 19 (0,1%) • 10-14 anos . . . 19 (0,1%) • 15-19 anos . . . 152 (1,2%) Relativamente ao tipo de transmissão, refira-se que, no mesmo período, em 76 casos foi comprovada a transmissão vertical mãe/filho). Com base nas estatísticas do INE e da Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente, são referidas seguidamente diversas formas de morbilidade em idade pediátrica, representativas da situação actual no nosso país; algumas destas situações serão retomadas noutros capítulos. – Acidentes rodoviários: rácio de 1 óbito/3 doentes crónicos com sequelas – Lesões traumáticas por actos de violência (2002-2004): 479 crianças (0-14 anos) hospita-

lizadas em instituições do Serviço Nacional de Saúde – Síndroma de hiperactividade: ~50 mil casos (97% em idade pediátrica) – Situações de risco social (incluindo casos de maus tratos) : cerca de 3000 crianças hospitalizadas no ano de 2003, aumentando cerca de 20% em 2004 – Situações de violação dos direitos das crianças (trabalho infantil): Portugal e os EUA, considerados países moderados em relação aos que mais atentados perpetram: China e Nepal – Antes da integração dos novos países que passaram a integrar a Europa dos 27, Portugal era o país da EU com maior incidência de sífilis congénita. Em suma, pode afirmar-se que para a melhoria dos indicadores de saúde infantil e juvenil em Portugal (salientando-se que a mortalidade infantil baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998, sendo actualmente, como a perinatal, a 3ª melhor da União Europeia) contribuiram, esssencialmente, os progressos no nível educacional da população, o desenvolvimento da rede de cuidados primários, a melhoria da assistência ao parto e dos cuidados perinatais, o plano nacional de vacinação (com taxas de cobertura que são superiores a 98 % conduzindo a diminuição drástica das doenças infecciosas nos primeiros dois anos de vida), a organizção da assistência perinatal, e o desenvolvimento do intensivismo neonatal e pediátrico incluindo o respectivo transporte. No cômputo geral das causas de mortalidade em idade pediátrica sobressaem actualmente, os problemas perinatais (nas primeiras idades), os tumores, os acidentes e as situações relacionadas com actos violentos (na segunda infância e adolescência). BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança

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Direcção Geral da Saúde (DGS)/Divisão de estatística. Natalidade, mortalidade infantil, fetal e perinatal 1999/2003. Lisboa: ed. DGS, 2004 Ferrinho P, Bugalho M, Pereira-Miguel J. (eds). For Better Health in Europe – Volumes I e II. Lisboa: ed. Fundação Merck Sharp & Dohme, 2004 Gomes-Pedro J, Nugent JK, Young JG, Brazelton TB. A Criança e a Família no Século XXI. Lisboa: Dinalivro, 2005 Gomes-Pedro J. A Criança e a Nova Pediatria. Lisboa: ed. Fundação Calouste Gulbenkian,1999 Januário L, Vaz LG, Lopes T, Gameiro V. Pediatria em Portugal – Departamentos e Serviços hospitalares e recursos humanos-1998. Acta Pediatr Port 1999; 30: 13-18 Levy ML. 50 anos de Pediatria em Portugal . Acta Pediatr Port 1999; 30: 93-99 Ministério da Saúde/Direcção Geral da Saúde. Saúde em Portugal – Uma estratégia para o virar do século. Orientações para 1997. Lisboa: ed. Ministério da Saúde, 1997 Ministério/Direcção Geral da Saúde. Saúde Juvenil- relatório sobre Programas e oferta de Cuidados-2004. Lisboa: ed. Ministério da Saúde, 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume I – Prioridades. Lisboa: ed. Ministério da Saúde, 2004 Ministério/Direcção Geral da Saúde. Plano Nacional de Saúde 2004-2010 /volume II – Orientações estratégicas. Lisboa: ed. Ministério da Saúde, 2004 Santana P. in Rosendo G. Política e Sociedade. Sol 2007, (12 Maio): 12 Teixeira MF, Rodrigues SR. 2006-Retrospectiva Tempo Medicina 2007; (1230-5/2): 3-29 UNICEF – The State of the World’s Children 2006. New York: UNICEF. House Edition, 2006 UNICEF – The State of the World’s Children 2007. New York: UNICEF House Edition, 2007 UNICEF – Situação Mindial da Infância 2008. New York: UNICEF House Edition, 2008 Videira-Amaral JM: Neonatologia no Mundo e em Portugal. – Factos históricos. Lisboa: Angelini, 2004 Villaverde-Cabral M, Silva PA, Mendes H. Saúde e Doença em Portugal. Lisboa: ed. Imprensa de Ciências Sociais, 2002 www.acs.min-saude.pt (acesso em Junho de 2008)

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OS SUPERIORES INTERESSES DA CRIANÇA
João Gomes-Pedro A criança passou pela História quase até ao séc. XX sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza e as suas necessidades irredutíveis, designadamente a de ter direito a direitos fundamentais. A conquista de uma certa visibilidade para a infância, foi uma penosa caminhada da existência humana. A história do destino humano é, uma história de interesses que não, de facto, os da Criança. No séc. II A. C. a primeira infância mereceu de Varrão (escritor latino) uma classificação especial na hierarquização das sucessivas idades do ser humano. Nunca houve vocábulo latino para designar o bebé e a designação de lactente (alumnus) – focalizada, tão só, na propriedade de ser alimentado – determinou até há cerca de 40 anos a nomenclatura científica em vigor. Já na nossa década de 70 em concurso de provas públicas da carreira hospitalar fui «aconselhado» por membros de um júri de provas públicas a não usar a designação de bebé porque só era «cientificamente» tida como correcta a referida nomenclatura de lactente. O termo mais antigo, usado para designar a criança, foi de «puer» significando indistintamente quer a cria animal quer a cria humana. A língua latina consagrou, durante muito tempo, o termo «infans» significando, etimologicamente, aquele que não fala. Tanto a designação central de «puer» como a designação complementar de «infirmitas» (imaturidade moral e intelectual) acentuavam o estatuto deficitário da criança entendida, designadamente, como escrava na ordem social.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Pais Monteiro refere, a este propósito, a associação que S. Paulo faz da criança na sua epístola aos Gálatas: «Enquanto o herdeiro é menor, se bem que seja o senhor de tudo, em nada se diferencia de um escravo». A civilização grega que tanto inspirou e inspira, ainda, a cultura da dita civilização ocidental ignorou, quase por completo, a criança. Sempre numa perspectiva reducionista, ao tratar da infância, Galeno tentou a conciliação entre o corpo e o espírito, porém sempre numa representação etimológica do mal que proviria quer do «interior natural», quer do contexto exterior que hoje identificamos à circunstância ou envolvimento de cada criança. A teologia cristã, nomeadamente em todo o Antigo Testamento, estigmatiza a criança identificando-a inequivocamente ao mal. O Novo Testamento explica muito do mal que a criança integra em função do pecado materno projectado à concepção. Em termos educacionais o pecado original determina todo o mal que a criança necessariamente vai vivenciar. Santo Agostinho congrega, a este propósito o pensamento de então referido à criança – «se a deixássemos fazer o que lhe apetece, não há crime que não a víssemos cometer». Na História da Humanidade o interesse pela criança radicou-se, tão só, na simbologia do mal. A criança foi, século a século, sem grandes variações conceptuais, esse símbolo do mal, da imperfeição, do pecado original, da culpa materna, do lugar do erro, tal como definido na filosofia cartesiana. O eventual «amor» pela criança na era romana concentrava-se no interesse que os filhos representavam como potencial força militar necessária à máquina da guerra. Apesar da representação da criança presente nos sarcófagos dos Séc. III e IV, revelada na vida familiar porventura valorizadora da criança, não há qualquer prova, designadamente através da arte, de amor dos pais pelos filhos, representado esse amor como sentimento de empatia, ternura, respeito ou tão só, interesse providenciado face à criança. Badinter sintetiza sumariamente o sentimento social face à criança – «erro ou pecado, a infância é um mal». A morte de um filho é sentida como um aci-

dente banal que nem merece a presença dos pais no respectivo enterro. Montaigne, mais tarde e a este propósito, confessava assim o seu sentir – «perdi dois ou três filhos na ama, não sem pesar mas sem drama». Toda a Idade Média ignora a criança e é desse testemunho a sua ausência ou porventura, a sua representação, na arte. O culto da Virgem Maria, porém, representando, então, Nossa Senhora e o Menino, projecta, sobretudo, a imagem triunfante da mulher criadora em oposição a Eva, a pecadora. As crianças na proximidade da díade divina reforçam o significado do culto já projectado na criança. Até fins da Idade Média, as crianças vestiam como os adultos, sendo, portanto, manifesta a ausência do estatuto infantil que hoje identificamos, entre outras expressões, com o vestuário infantil. Ainda em termos de Arte, poderá ser importante a dúvida sobre o significado da representação do putto (criança nua na pintura italiana do séc. XVI), tão bem simbolizada por Ticiano, num retábulo pintado em 1526. O gosto do putto terá representado um dos primeiros sinais de interesse pela criança que a Arte prodigaliza na sua missão de sempre antecipar, na esfera do sensível, o que só mais tarde o social ou político se encarrega de representar? A cultura religiosa passou, todavia, a configurar, aparentemente, algum do respeito pela infância identificado com a figura do Menino Jesus cujo modelo os artistas do séc. XVI iam buscar a crianças diferentes, designadamente com trissomia 21 ou outras situações que hoje identificamos como síndromas malformativas. Objectos que o Menino manipula, designadamente colheres, são, inequivocamente, alguns sinais de interesse pelo comportamento infantil. Porventura inexplicado é o posicionamento da criança ao colo da Virgem Maria. O designado instinto maternal faz posicionar a criança do lado esquerdo do colo da mãe e é essa a forma de colo que mães ou raparigas já púberes favorecem ao invés de homens ou raparigas prépúberes quando solicitados a colocarem um bebé ao seu colo. Do séc. X ao séc. XVII, apesar da manutenção de uma mortalidade infantil elevadíssima, a convicção da imortalidade da alma da criança passou a ser uma verdade cada vez mais sedimentada,

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influenciada que foi por uma cristianização progressiva dos costumes. O grande debate teológico da Idade Média, na revisitação de Aristóteles, dizia respeito ao momento em que o feto seria insuflado pelo espírito de Deus, recebendo então uma alma. Até ao sec. XV o Menino é predominantemente posicionado no colo direito da Virgem. O gótico tardio consolida, então, a figura do Menino Jesus do lado esquerdo do colo, configurando, porventura, o instinto materno como marca indelével desse sentimento maternal mais puro representado por uma Virgem Maria cada vez mais envolvida com o seu Menino. A representação de um eventual interesse pela criança trazido pela Arte terá preanunciado uma viragem na história dos sentimentos face à criança. Velasquez retrata a criança filha da nobreza enquanto Goya é mais retratista da infância proletária. A arte da Renascença traz-nos, como novidade, as crianças (putti) na sua plena vitalidade encarnando, porventura, a felicidade na sua identificação com o Paraíso. É notório o contraste desta representação artística face aos quadros medievais de Brughel em que a criança é um epifenómeno das festas exteriores, posicionada num canto das telas, brincando no chão isolada do contexto social. A negligência face à criança na coerência do que temos expressado, faz parte da História da Humanidade. A expressão mais constante desta negligência foi o abandono. De Mause citado por Reis Monteiro escreveu que «a forma de abandono mais extrema e mais antiga é a venda directa de crianças». Esta venda era legal no império babilónico e era, igualmente, uma constante em muitas culturas da Antiguidade. Expressão extrema do abandono era o infanticídio, representado pelo deixar as crianças à mercê da natureza e dos predadores, nos caminhos do mundo. Porventura uma expressão menos drástica do abandono foi representada pela roda em que a criança era entregue, anonimamente, a instituições ditas de caridade ou de assistência. Outra forma de abandono que ocupou durante mais tempo a história foi representado pela entrega de crianças a amas. Fala-se de amas na Bíblia,

no código de Hamurabi, nos papiros egípcios, na literatura grega e romana, na tradição burguesa da Europa renascentista. No séc. XVII a procura era excedentária face à oferta. Mal nasciam, as crianças eram levadas para amas, muitas vezes localizadas longe das residências familiares. Mais de 10% das crianças emigradas em função de uma oferta mercenária, morria pelo caminho. De uma forma mais discreta, o abandono com infanticídio continuava, porém, a ser a regra. Não era socialmente dignificada, na aristocracia, a evidência do amor maternal e daí a razoabilidade da tese de que era o clima cultural que ofuscava o instinto em oposição ao conceito de Badinter de não ser o amor materno, ele próprio, um instinto humano. O abandono infantil, sobretudo nas classes sociais mais elevadas era expresso, também, pela entrega das crianças a governantas, a preceptoras e a colégios internos. O processo de emancipação da mulher nos séc. XVII e XVIII inspirava, de facto, muitos dos comportamentos familiares impondo o interesse dos progenitores a qualquer interesse da criança ainda sem direitos, sem privilégios, sem amor. No séc. XVII, a infância não suscitava, ainda, nenhum interesse particular e poderá ter sido causa parcial desta evidência a alta mortalidade infantil que fazia poupar sentimentos vinculadores dentro da família. Com Rousseau opera-se uma revolução do modelo. Ele afirmava: «É preciso deixar amadurecer a infância dentro de cada criança». É assim que, no séc. XVIII passaram as famílias a dar largas à sua euforia sentimental passando as alegrias e as virtudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. Da realidade social passou-se à realidade sentimental passando a arte a representar o idílico da família em todo o seu esplendor. Rousseau influencia, de facto, decisivamente, muita da cultura parental, representada nas relações sociais. Da mãe deslavada de amor à «mãe-pelicano» há todo um caminho que, progressivamente, faz nascer o reino da «criança-rainha» conforme expressão de Badinter. O nascimento da Puericultura em 1866 com Caron representa o início do caminho para a escola de virtudes em que são decisivos o médico e a professora.

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Surgem então na Europa e especialmente em França os dispensários de saúde infantil centrados na confiança entre os profissionais e a mãe. Nesses dispensários e nos consultórios eram afixados quadros relatando a atenção pública e privada devotada à díade mãe-bebé. De qualquer modo, não era ainda consistente a mudança, em pleno séc. XIX. No popular «livre de famille» em França, a criança era cruel e egoísta e «só era anjo quando estava a dormir». Por outro lado, a criança passa a ser alvo de outro interesse por parte dos artistas do Realismo e do Naturalismo nas Artes Plásticas do séc. XIX. A iconografia da Sagrada Família, até então dominante, desaparece no início do séc. XIX. Aumentam, entretanto, e a ritmo crescente, as encomendas de quadros de representação das famílias burguesas. Chegamos aos primórdios do séc. XX irrompendo, então, as primeiras expressões do denominado interesse pela criança. Esta nova modernidade inspira os artistas do simbolismo, designadamente António Carneiro, que intitula uma sua tela temática de «A vida – Esperança, Amor, Saudade». A criança surge valorizada em si mesma, nomeadamente através do direito a um novo significado do seu bem-estar. É extraordinária a mudança de conceito expresso, por exemplo, no pensamento, direi pediátrico, de Winnicott – «a criança está de boa saúde quando pode brincar ao pé da sua mãe ou de um adulto que valorize a sua criatividade». Em termos sociológicos, poder-se-á dizer que é a partir do séc. XIX e, consolidadamente, a partir do séc. XX, que os poderes públicos passam a considerar alguns dos interesses das crianças, principalmente reportados às suas necessidades especiais, garantidas quando da evidência de qualquer vulnerabilidade e desamparo. Como escreveu Reis Monteiro, «a descoberta da criança, vítima da família e da sociedade, tornou-a objecto de protecção pública e privada». É curioso, porém, constatar que, na segunda metade do séc. XIX, surgem, pela primeira vez, Sociedades Protectoras da Infância, porém depois de criadas as Sociedades Protectoras dos Animais. A expressão «Direitos da Criança» encontra-se, pela primeira vez, num artigo publicado em 1852 nos EUA intitulado «The Rights of the children».

Provavelmente, em 1872 é utilizada pela primeira vez a designação «Pediatria» mas é em 1900 que Ellen Kay, citada por Monteiro escreve «O Século da Criança» onde a autora proclama, porventura também pela primeira vez, que «as crianças têm deveres e direitos tão firmemente estabelecidos como os dos seus pais». Na coerência desta evolução fantástica é adoptada em 1924 pela Assembleia da Sociedade das Nações, a Declaração dos Direitos da Criança elaborada por Eglantine Jebb que cinco anos antes (em 1919) tinha, por sua vez, fundado o movimento internacional «Save the Children», criador de símbolos (entre os quais gravatas promotoras do interesse pelas crianças). Em 1948 é proclamada a Declaração Universal dos Direitos do Homem onde se assume que a Maternidade e a Infância têm direito a uma ajuda e a uma assistência especiais (Artº. 25º. 2). A UNICEF, designação que sucede à de ICEF, nasce a 6 de Outubro de 1953 mas é a 20 de Novembro de 1959 que, definitivamente, á aprovada, por unanimidade, (por 78 Estados-Membros da ONU) a Declaração dos Direitos da Criança. A Declaração proclama dez Princípios Fundamentais que consagram o que se poderá entender como os interesses Superiores da Criança designadamente face à sua protecção e desenvolvimento. Pela primeira vez a impressão «Interesse superior da Criança» aparece num texto internacional tão significativo como é a Declaração. No seu Princípio 2 pode ler-se. «A Criança deve beneficiar de uma protecção especial… Na adopção de leis com esse fim, o interesse superior da Criança deve ser o factor determinante». Mas é a 20 de Novembro de 1987 que a Assembleia Geral das Nações Unidas adapta e aprova a Convenção dos Direitos da Criança que, direi, é uma efectiva proclamação dos Interesses Superiores da Criança que fazem parte do seu texto em muitos dos seus 54 artigos, definitivamente consagrados em 1989. Como uma autêntica revolução, toda uma literatura científica irrompe numa valorização incessante das competências infantis. Na mesma data da publicação da Convenção, publicámos com a Fundação Gulbenkian uma expressão significativa da evidência científica de então: «Biopsychology of early parent-infant communication». Tal como em relação a todas as Declarações, Convenções ou Proclamações, surgem

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críticas tendo essencialmente como alvo o exagerado «pedocentrismo» que situava a criança como um objecto jurídico. A este propósito Reis Monteiro comenta ser a criança uma criança, não podendo tudo ser Direito tal como o Direito não pode ser tudo. De qualquer modo, o Direito de Família tornou-se progressivamente pedocêntrico e, a este propósito, reza assim um texto publicado pelo Conselho da Europa em 1989: «As responsabilidades parentais são o conjunto dos poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar moral e material da criança, nomeadamente cuidando da personalidade da criança, mantendo relações pessoais com ela, assegurando a sua educação, o seu sustento, a sua representação legal e a administração dos seus bens.» A interpretação dos vários Estados confere à Convenção a extensão das suas prioridades. A Santa Sé, por exemplo, interpreta os Artigos da Convenção de modo a salvaguardar os direitos primários e inalienáveis dos pais. O poder parental era, assim, reportado ao interesse superior da criança tal como expresso no Código Napoleónico que integra pela primeira vez a expressão «interesse da criança» como norma jurídica aplicável. O interesse superior passou a ser afirmação usada no Direito Internacional a partir de múltiplas menções dos estatutos jurídicos internos de muitos países. No Princípio 7 da Convenção é proclamado que «o interesse superior da criança deve ser o guia daqueles que têm a responsabilidade pela sua educação e orientação; esta responsabilidade cabe, prioritariamente, aos pais». O interesse superior da criança passou a ser uma «consideração primordial» que fez transcender os próprios direitos parentais e, porventura, até os valores culturais de cada sociedade em função do primado da protecção e do desenvolvimento da criança. O interesse superior da criança terá sido, assim, uma consagração ética que coloca a criança não como objecto mas como sujeito de Direito. Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as soluções para a criança nunca são só jurídicas sem prejuízo do valor do direito que assegura os direitos de cidadania à criança desde o seu nascimento. Para Martin Stettler não existe uma definição para o «interesse da criança». Trata-se de uma

noção com impacte afectivo e emocional que «convém deixar à apreciação dos pais ou à autoridade competente quando não há acordo» sendo este um pressuposto básico para a mediação. Na Reunião de Lisboa de 1988, os Ministros da Justiça tinham já adoptado uma Resolução tratando da sequência dos direitos da criança no domínio do direito privado. Neste sentido, a Convenção dos Direitos da Criança deverá ser entendida como uma Nova Carta da Revolução dos Direitos do Homem projectando na Criança a consagração fundamental da Declaração dos Direitos do Homem. A Convenção dos Direitos da Criança é a grande proclamação ética centrada na Criança. A nova cultura que deverá inspirar as nossas sociedades e os nossos estados terá de ser construída nesta abordagem de uma ética centrada na criança que, por sua vez, determinará todos as outras disposições legais e políticas, do Ambiente à Educação, da Saúde à Justiça, da Segurança Social à Intervenção Familiar. A criança não será mais, assim, o ser dependente, o menor cívico, o sujeito de vulnerabilidade. Os governos dispõem, hoje, através da Convenção de uma Carta de Princípios que os obriga a privilegiar a Criança no seu existir pleno prevenindo as provações, as negligências, a violência. A garantia de oportunidades de afecto, de vínculos, de harmonia familiar, de concentração de interesses decorre da vivência do que é o interesse superior da criança a mobilizar políticas e regulamentações sociais. O Direito não poderá ser uma regulamentação dos direitos sobre a criança mas outrossim, uma afirmação dos direitos à Criança. Toda a circunstância da criança, designadamente a familiar, tem de ser inspirada por este Direito à criança que pressupõe o primado da sua dignidade e o interesse superior de a respeitar. A projecção deste interesse em todas as expressões das Ciências Humanas está contida num dos componentes do Preâmbulo da Convenção – … «a criança para o desenvolvimento harmonioso da sua personalidade, deve crescer num ambiente familiar, em clima de felicidade, amor e compreensão…». Foi em todo este contexto que um conjunto extremamente significativo de universitários e investigadores consagrados elaboraram em Lisboa,

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em 1995, a Declaração de Lisboa de que cito, tão só, a primeira conclusão: «As famílias devem ser ajudadas a reconhecer que constituem a fonte primária de amor e apoio e que são também responsáveis pela criação das forças interiores de que a criança necessita para se tornar resiliente face ao stress». Porém, quando todos os ideólogos falam dos novos direitos da criança, é preciso assimilar que existem equívocos que ficaram por resolver. O direito da criança em ter pai e mãe confronta-se com a frustração deste «interesse superior» por via de uma disfunção familiar cada vez mais prevalente. Mais claramente ainda, a menção interesse superior significará que o interesse da criança deverá prevalecer sobre os interesses dos adultos ou da sociedade e sobre os interesses económicos e culturais. Será, ainda, interesse superior da criança, tal como afirma Almiro Simões Rodrigues, o «direito ao desenvolvimento», isto é, o interesse da criança tem de ser entendido em função da dinâmica do seu desenvolvimento, ao longo do ciclo de vida da sua infância e da sua juventude. As referências da Convenção à «capacidade» e ao «discernimento», terão de ser entendidas na perspectiva que a filosofia dos «Touchpoints» consagra e que julgo ser paradigmática e indispensável para o cumprimento das novas disposições legais. A Nova Lei de Protecção a Menores de 1999, na leitura de Maria Amélia Jardim, integra, inequivocamente, os valores do «interesse superior da criança» no respeito inalienável dos significados e das fases de toda a dinâmica do desenvolvimento infantil e juvenil. Estamos longe, porém, desta Revolução Ética a inspirar todas as intervenções decorrentes desta prioridade do Direito que reconhece, declaradamente, o interesse superior da criança. Reconheço esta distância quase infinita no que respeita às práticas da nossa Saúde e da nossa Educação. Se a Sociedade actual, na nossa cultura, reconhecesse que a prioridade social era a criança tendo em conta os seus interesses superiores e se neste contexto estivesse garantido o pressuposto de que o interesse superior da criança é o de ser respeitada e amada, fundamentalmente dentro da sua família, então todo o pensamento político inspirador da actividade dos governos seria o de via-

bilizar uma cultura familiocêntrica com inequívocos investimentos na construção familiar e na relação vinculadora desde os primeiros tempos de vida. Ao nível dos direitos, o advogado mediador quando do divórcio, representará os pais nessa mediação mas o seu exercício terá que estar centrado no superior interesse da criança e é essa advocacia que tem de prevalecer. Não chegam os padrinhos dos ritos de passagem de que é paradigma o baptismo, nem os educadores das creches e dos jardins de infância que cabem por destino a cada criança para fazer vingar um apoio tutorial complementar ou, às vezes, supletivo da intervenção familiar. É preciso criar condições para que haja paixão na espera por cada nascer, na descoberta do “quem é quem” logo que cada bebé nasce, no apoio dinâmico à explosão de cada temperamento projectado no modo de comer, de dormir ou de brincar. Usamos hoje, ainda, a expressão “bem-estar” porventura para designar que nos referimos aos interesses superiores da criança que, de facto, se expressam nesse bem-estar. A linguagem jurídica abstracta que refere o interesse superior da criança não se esclarece, todavia, com a nossa mera menção de bem-estar. O «interesse superior da criança» é, hoje, um conceito que apela à interdisciplinidade e representará este facto a grande esperança de progresso para o que resta deste século. Foi numa dimensão pluridisciplinar que fizemos (Conselho TécnicoCientífico da Casa Pia de Lisboa) «Um Projecto de Esperança» confrontados com a pedofilia – extremo de agressão que pode ser feita à criança, pressuposta a revisitação de toda uma história de desrespeito pela criança. Para que haja coerência do nosso pensar à nossa prática é preciso que a organização social e política centre os seus investimentos na criança, sobretudo quando ela é bebé. A Saúde, a Educação, o Ambiente e a Justiça têm de estar unidos através de uma só estratégia em função da Criança. O interesse superior da criança não se compadece com a imagem de receptor de direito, de cuidados ou de protecção; os interesses da criança exigem que consideremos que ela «contribui para a formação tanto da própria infância como da sociedade» e, por isso, as suas opiniões terão de ser sempre ouvidas e consideradas.

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Só a título de exemplo e na coerência deste primado, teríamos que ver garantida nos Cuidados Primários a consulta pré-natal de contexto pediátrico, teríamos de ver favorecida, ao nascer, uma intervenção personalizada junto de cada pai e de cada mãe consolidada com a oportunidade de uma descoberta individualizada do bebé no favorecimento dos seus instintos tão ferido de riscos nas nossas Maternidades, teríamos de investir em mais tempo de guarda materna, no favorecimento de melhores horários para os pais nos primeiros dois anos de vida do bebé, teríamos de ter mais e melhores Serviços de Educação para os primeiros tempos de vida da criança, teríamos de garantir mais jardins e parques para as nossas crianças, teríamos de favorecer apoios fiscais, subsídios de habitação, de aleitamento, apoios à aquisição de fraldas e de brinquedos, mas sobretudo, teríamos de investir mais na formação profissional para que cada acto de consulta ou de intervenção educacional seja o fervilhar de uma paixão continuadamente dilatada pela magia de cada bebé em cada novo dia de uma vida preenchida de paz, em cada família. A partir da década de 70, numa era inequivocamente “bebológica”, a contribuição da Pediatria para fazer vingar os interesses superiores do bebé tem sido uma constante. Em 1984, a investigação que corporizou o nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre a influência do contacto precoce mãe-bebé no comportamento da díade. As influências antropológicas marcaram um posicionamento de maior proximidade na relação mãe-filho. A nossa estadia em África (Guiné) representou um tempo ganho marcado pela aquisição de uma nova cultura centrada na dignidade do respeito e da tolerância. Fizémos, nestas últimas três décadas, o «Nascer e Depois», fizémos o «Olá Bebé», fizémos o «Bebé XXI», fizemos o «Stress e Violência» e fizémos o «Mais Criança». Acreditamos hoje, sobretudo, que é preciso coerência para podermos corresponder aos superiores interesses da criança. Vinte anos depois, todavia, a Convenção dos Direitos da Criança ainda não chegou à Cultura do nosso tempo social e moral. No respeito pelo superior interesse da criança (artº. 3º.), o direito à participação (artº. 12º.) tem de fazer garantir que têm sempre de ser devidamente tomadas em consideração as opiniões da criança.

Assim, o interesse superior da criança não pode ser, tão só, uma sentença que a Convenção dos Direitos da Criança proporcionou, como receita, aos tribunais. O interesse superior da criança é uma declaração do Amor pela Criança e é este conceito que deverá inspirar o mundo e os cidadãos deste mundo. Precisamos, mais do que nunca, de uma revolução de praxis para que os interesses superiores da criança não se inquinem com a rotina, com as abstracções e com as sentenças. BIBLIOGRAFIA
Badinter E. L’amour en Plus. Histoire de L’amour Maternel. Paris: Flammarion, 1980 Carneiro R, Brito A, Carvalho A, Sampaio D, Rocha D, GomesPedro J et al. Um Projecto de Esperança. Lisboa: Princípia, 2005 Château P DE. The importance of the neonatal period for the development of synchrony in the mother-infant dyad – a review. Birth Family J. 1977; 4: 10-23 Gomes-Pedro JC. Influência no comportamento do recémnascido do contacto precoce com a mãe. Tese de Doutoramento. Lisboa: Universidade de Lisboa, 1982 Gomes-Pedro J. Stress e Violência na Criança e no Jovem. Lisboa: Clínica Universitária de Pediatria – Departamento de Educação Médica, 1999. 325-334 Gomes-Pedro J. «Touchpoints» – uma nova dimensão educacional. In.: Gomes-Pedro J, (ed). Para um Sentido de Coerência na Criança. Lisboa: Publicações Europa América, 2005 Gomes-Pedro J. Biopsychology of early parent-infant communication. Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian, 1989 Jardim MA. Contributo para uma política de prevenção da delinquência e vitimização juvenis. Infância e Juventude, 2005; 3: 25-159 Monteiro AR. A revolução dos direitos da Criança. Porto: Campo das Letras, 2002 Rubellin-Devichi J. L’enfant et les conventions internationales. Lyon : Presses Universitaires de Lyon, 1996 Simões Rodrigues A. Interesse do menor (contributo para uma definição) Infância e Juventude. 1985; 85: 7-42.1985; 85: 7-42 Stettler M. Le droit de visite et d’hébergement en tant qu’objet de médiation. In: Vuaillat J, (ed). Autorité, Responsabilité Parentale et Protection de L’enfant. Lyon: Confrontations Européennes Régionales, 1992 Winnicott DW. The Infant and Family Development. London: Tavistock Publications Limited, 1978

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ÉTICA, HUMANIZAÇÃO E CUIDADOS PALIATIVOS
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral

encontrar respostas e soluções para os dilemas que enfrenta. A Ética Médica é baseada num conjunto de princípios fundamentais os quais derivam não só da tradição hipocrática, como também do reconhecimento dos direitos humanos. Destacam-se os seguintes: respeito pela vida; o respeito pela pessoa e sua autonomia; o princípio da não maleficência e da beneficência; o princípio da justiça.

O Respeito pela vida e a autonomia da pessoa
O respeito pela vida do doente passa pela definição e compreensão do que se entende pela vida humana, pelos seus limites, isto é, quando começa e quando termina. Para muitos, o início da vida corresponde ao momento da concepção, enquanto para outros ao momento da nidação e, para outros ainda, ao nascimento. Do ponto de vista filosófico um ser humano é ou passa a ser uma pessoa quando, para além da vida biológica, existe uma vida psíquica, emocional, cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir a própria vida de forma autónoma e responsável. Análoga indefinição existe quanto ao conceito de morte, o qual não é de consenso universal, sobretudo para as pessoas sem formação ou cultura médica. A este respeito, cabe referir que a decisão médica de desconectar um indivíduo do ventilador, em princípio, não levanta problemas éticos, uma vez que o conceito de morte cerebral é unanimemente reconhecido e está bem estabelecido em normas nacionais e internacionais. O respeito pela pessoa, deve partir da prévia definição de pessoa. Quando nos referimos ao doente como pessoa há que considerar a sua autonomia, isto é, a sua vontade e capacidade de auto – determinação. Assim, o respeito pela pessoa do doente passa pela obtenção do seu consentimento prévio para a realização de diversos procedimentos ou intervenções médico – cirúrgicas. Ou seja, está em causa o chamado princípio da autonomia, ao mesmo subjacente o chamado “consentimento informado ou consentimento esclarecido” (mais que informar, é preciso garantir que tenha havido recepção da mensagem com esclarecimentos).

Conceitos de Moral, Ética e Bioética
A Ética é um ramo da Filosofia; a palavra “ética” deriva do grego a partir de dois homónimos: “êthos” que significa disposição moral, e “éthos” que significa costume. Surge, assim, pela primeira vez, a ideia de moral associada a norma e costume. Moral tem origem na palavra latina “mos” que significa costume, princípio. Ou seja Ética e Moral, com diferentes etimologias, têm um significado sobreponível dizendo respeito às regras de conduta do Homem. O termo Bioética foi introduzido pelos americanos significando a ética ligada às ciências da vida. Nesta perspectiva, a ética procura o bem-estar das pessoas através da melhor conduta profissional e da melhor decisão a tomar. A mesma implica, pois, escolhas e, na maior parte dos casos, as decisões (ditas éticas) resultam da necessidade de reequacionar e re-hierarquizar valores morais, religiosos, culturais e sociais. Transpondo o conceito e atitude para a práxis médica, um problema ético surge quando, perante determinados factos, a decisão correcta é difícil implicando escolhas entre valores e verdades universalmente aceites, visando a resposta mais justa ou pelo menos, a menos injusta. Estando a Ética subjacente à Filosofia, a mesma não pode ser ensinada, no sentido da transmissão de saberes que reflectem conhecimentos recebidos e “outorgam” o elo de ligação destes últimos aos valores e opções considerados correctos. Trata-se, pois, de um método, um caminho para o pensamento, uma forma de olhar e argumentar na perspectiva de

CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos

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Este tópico será abordado de modo especial adiante. Nesta perspectiva a decisão médica deve ser partilhada com o doente (e seus familiares), sobretudo quando esta decisão pode ter consequências para a vida do próprio. Em Pediatria nem sempre tal é possível; tratando-se de um adolescente existe autonomia, desde que esteja consciente e capaz de se auto – determinar. Cabe referir, contudo, que em determinadas situações a revelação da verdade de um prognóstico reservado pode ser contraproducente e até prejudicial para o tratamento. No caso de adolescente não autónomo (por exemplo, em coma vegetativo, persistente ou temporário), e nos restantes grupos etários pediátricos, a decisão terá de ser tomada em colaboração com os familiares. Poderão mesmo surgir situações delicadas quando, por exemplo familiares de doentes em estado crítico recusam tratamentos considerados vitais pelo médico (caso das Testemunhas de Jeová). Recentemente o princípio da autonomia tem sido considerado um elemento perturbador na relação médico – doente: para o primeiro porque introduz um interlocutor activo ao questionar normas relativas ao diagnóstico e decisão terapêutica tradicionalmente deixados ao critério médico; para o doente, porque a inerente fragilidade e susceptibilidade biopsíquica geram desequilíbrio na referida relação clínica, dificultando o seu protagonismo no processo de tomada de decisão.

Os princípios da beneficência e de não maleficência
Estes princípios têm a sua origem no código de ética hipocrática e nos princípios da moral cristã. De referir, aliás, que certos autores chamam a atenção para o facto de o princípio da não maleficência ter precedência sobre o da beneficência porque, antes de beneficiar, há que não prejudicar. Para alguns especialistas nesta área, tais princípios constituem a essência da ética profissional médica. A dificuldade da sua aplicação reside em conhecer o que é considerado benéfico para um determinado doente, pois este poderá ter uma concepção não coincidente com a do médico. A administração de uma transfusão de sangue

a um doente pode ser considerada pelo médico como um acto bom, mas pelo doente, Testemunha de Jeová, um acto perverso. Nos doentes em fase terminal, em especial do foro oncológico, será melhor optar por tratamento analgésico e paliativo, mesmo que não se prolongue a vida do doente, ou dever-se-á prolongar esta à custa de maiores sofrimentos? Analisemos outro exemplo: se o médico praticar determinado acto com a intenção de beneficiar o doente, a sua atitude é eticamente irrepreensível, mesmo que desse acto resulte um efeito colateral indesejável. O importante é que a intenção do médico seja boa e a natureza intrínseca do acto seja também boa ou, pelo menos, neutra. Assim, se o médico administrar um analgésico narcótico a um doente oncológico em grande sofrimento e em fase terminal da doença, pratica um acto moralmente correcto, mesmo que essa atitude terapêutica possa abreviar a sua vida por algumas horas ou dias, dado que a sua intenção era aliviar o sofrimento. Outra questão diz respeito à distinção entre meios ordinários e extraordinários de tratamento a qual não deve ser assumida em termos absolutos, mas sim equacionada em termos do doente, da doença e dos resultados esperados. Ou seja, não existem meios de tratamento que, à partida, se possam considerar como ordinários e extraordinários. Segundo o princípio da proporcionalidade dos meios, considera-se um tratamento como extraordinário quando ele representa para o doente uma grande desproporção entre os benefícios esperados e os encargos (custos) para o próprio (ou sua família). A hemodiálise, as transplantações, etc. podem constituir meios ordinários para certos doentes ou em certas doenças, e extraordinários, noutros. A metodologia das decisões conhecidas pela sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver, precisamente, com a não aplicação de meios de ressuscitação em doentes nos quais os critérios médicos e científicos permitem prever, com razoável segurança, que o benefício decorrente da aplicação desses meios terapêuticos será ínfimo para os doentes em causa.

O princípio da justiça
Trata-se do princípio que encerra em si mais dilemas para o médico.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Quando os recursos são escassos o princípio de justiça tem, sobretudo, o sentido de justiça distributiva, isto é, de fazer com que o maior número possível de indivíduos necessitados possam beneficiar desses recursos. Desperdiçar os escassos recursos existentes com doentes que deles não necessitam constituirá uma injustiça para os que deles podem beneficiar. Decorre desta lógica que o princípio da justiça tem, na sua aplicação para os médicos, um sentido utilitarista, ou seja, de que deverão beneficiar dos poucos recursos existentes os doentes que maiores benefícios possam colher. Neste campo da decisão existem muitas armadilhas para quem não se encontra previamente alertado. Por exemplo, na ausência de ventilador disponível, qual a decisão perante um jovem que chega à unidade de cuidados intensivos, com um traumatismo craniano, boas perspectivas de evoluir favoravelmente, e em que simultaneamente existe outro acometido por acidente vascular cerebral, de prognósico mau ligado ao ventilador? Deverá ser desligado o doente com prognóstico mais reservado quanto à vida e função para ceder o ventilador ao doente com prognóstico mais optimista? Este e outros exemplos podem ser comparados às situações, hoje históricas, chamadas de triagem de guerra, nas quais os cirurgiões preferiam tratar prioritariamente os moderadamente feridos, em relação aos muito graves ou ligeiros. Também durante a II Guerra Mundial, quando a penicilina era ainda muito escassa, dava-se preferência à sua utilização em soldados com doenças transmitidas sexualmente (pois ficando rapidamente curados poderiam voltar ao campo de batalha) em relação a outras situações infecciosas. Assim, os recursos deverão ser atribuídos aos doentes que mais benefícios possam vir a colher, tornando-se claro que a escassez de recursos impõe uma rotatividade no acesso à sua utilização, para que os benefícios dos mesmos possam ser aplicados ao maior número de doentes deles necessitados. Neste contexto e aplicando o princípio da justiça às unidades de cuidados intensivos, deverão ser bem definidos os critérios de admissão e de alta dos doentes assistidos, de modo a ser possível aplicar os respectivos recursos ao maior número possível de doentes.

Os princípios e a prática clínica
O consentimento informado, alicerçado no princípio da autonomia, define-se como a livre aceitação e autorização pelo doente de intervenção médica ou participação em programa de investigação, após adequada explicação pelo médico da natureza daquelas, relação custos/benefícios e alternativas. Apresenta duas vertentes fundamentais: a legal e a relacional. A vertente legal é a regra social de consentimento em instituições que devem obter legalmente consentimento válido para doentes e pessoas, previamente à realização de procedimentos terapêuticos ou de programas de investigação. No entanto, isoladamente, não legitima a decisão ou actuação terapêutica e só corporiza integralmente a decisão do doente quando devidamente associada à vertente relacional que a fundamenta e complementa. A vertente relacional diz respeito à expressão das preferências e opções do doente. Tal expressão viabiliza escolhas racionais e partilha da decisão, bem como contínua permuta interactiva e negocial reforçando, modificando ou anulando o consentimento inicial. Esta interacção sedimentadora da aliança terapêutica médico/doente rendibiliza, por sua vez, o trabalho do médico porque o doente estará mais apto a colaborar, terá expectativas mais realistas e estará mais preparado para eventuais complicações. O consentimento informado tem sido geralmente considerado um dever parental, apesar de questionável e moralmente desajustado relativamente ao doente pediátrico competente. Dado que a autonomia é baseada na capacidade de o doente compreender as consequências e alternativas possíveis à sua escolha e que muitas crianças em idade escolar e adolescentes já possuem essa capacidade, esse facto pode gerar conflitos, atendendo ao direito legal de supervisão parental em matéria de saúde. O número de adolescentes que necessitam de cuidados hospitalares tem progressivamente aumentado, tendo sido publicados poucos estudos que foquem problemas éticos durante a hospitalização neste grupo etário, sendo que alguns dos dilemas éticos surgidos na população adolescente não se enquadram adequadamente nas orien-

CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos

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tações existentes referentes a crianças e adultos. Exemplificando, com um caso clínico: uma adolescente de 16 anos portadora de fibrose quística, com história anterior de 2 transplantes cardiopulmonares, entra pela terceira vez consecutiva em fase de rejeição aguda e é internada numa unidade de cuidados intensivos pediátricos. Apesar da terapêutica adequada, a situação clínica deteriora-se e é necessário decidir ou não pela ventilação mecânica. Ouvindo a família, o pediatra está de acordo em não ventilar, atendendo ao mau prognóstico, mas adia a decisão final até à realização de conferência entre a doente e o médico assistente. Lúcida, ciente da irreversibilidade da sua situação clínica, convicta da ineficácia de medidas terapêuticas invasivas adicionais, recusa a ventilação, sendo a decisão integralmente respeitada. Este caso clínico é um exemplo do exercício de autonomia, aparentemente isento de paternalismo. A visão global do diagnóstico, situação clínica e evolução da criança, aliada ao sentido ético do exercício da medicina, permitiu à equipa clínica autonomizar a doente e simultaneamente ter a atitude responsável e profissional de a poupar a um prolongamento inútil de vida. Assim, o exercício da autonomia não implica crueldade no confronto com a realidade de vida e de morte ao permitir que o doente se pronuncie e eventualmente decida, quando tem condições para tal, sobre questões que influenciam de forma decisiva a vivência do seu corpo na doença. O pediatra ou outro médico ao dialogar em paridade com uma adolescente que, por doença grave e prolongada, admite as hipóteses de vida ou de morte que se lhe deparam, deve demonstrar capacidade de diálogo e humildade. Deve também revelar respeito pelo princípio da beneficência ao reconhecer o sofrimento físico, psicológico e espiritual de crianças e adolescentes os quais têm direito a protecção e alívio da dor. É este o fundamento dos cuidados paliativos. Importa, no entanto, sublinhar que a autonomia não é um princípio que retira à criança ou adolescente resiliência, fragilizando-a e tornandoa indefesa face à doença e à morte. Muito pelo contrário, pode constituir um factor de crescimento de interioridade e intimidade daqueles, reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro-

tecção contra a imensidão de normas, regras, teorias e tecnologias de que a medicina dispõe actualmente. Ou seja, o exercício da autonomia contém de uma maneira ou de outra, quiçá de forma complementar, os princípios da beneficência e da não maleficência. De referir que a informação dada ao doente pelo médico deve pautar-se pela preocupação de comunicação através de linguagem simples, fluida, isenta de termos técnicos, adequada e acessível, que consiga transmitir a verdade àquele, devidamente enquadrada por empatia e solicitude que o médico deve disponibilizar de modo personalizado. Contudo, a preocupação do total esclarecimento relativamente à doença não deve sobreporse à compaixão face ao doente doseando-a (ou até, por vezes, omitindo-a e adaptando-a à idade, perfil e momento psicológico). Isto é, cada doente tem direito à verdade que pode suportar.

A legislação em Portugal
Em Portugal a legislação portuguesa confere o direito à autodeterminação em saúde aos adolescentes menores de 18 anos, mediante a portaria nº 52/85 que permite o acesso às consultas de planeamento familiar a todos os jovens em idade fértil, bem como o artigo 141º da lei nº 6/84 DR-Iª série nº 109- 11/5/1988 que reconhece o direito ao consentimento de interrupção voluntária de gravidez em jovens dos 16 aos 18 anos, desde que nas situações contempladas na lei. Por sua vez a autonomia da criança é reconhecida no Código Penal – decreto-lei nº 48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domínio dos bens jurídicos livremente disponíveis, como causa de exclusão de ilicitude, o consentimento prestado por quem tiver mais de 14 anos e possuir o discernimento necessário para avaliar o seu sentido e alcance no momento em que o presta". Também o Código Deontológico da Ordem dos Médicos refere que "No caso de crianças ou incapazes, o médico procurará respeitar, na medida do possível, as opções do doente, de acordo com as capacidades de discernimento que lhes reconhece, actuando sempre em consciência na defesa dos interesses do doente”.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Consentimento informado e esclarecido
Sublinhando a importância do triângulo relacional “criança, pais e médico” é reconhecido o direito ao consentimento informado e confidencialidade em adolescentes maiores de 14 anos relativamente à contracepção oral, ao tratamento de doenças sexualmente transmissíveis e ainda nos casos de comportamento aditivo (alcoolismo, ou toxicodependência), sem necessidade de consentimento parental. Em caso de terapêutica com baixo risco de mortalidade e morbilidade (tratamento da acne, por exemplo) poderá também ser dispensado o consentimento parental. Pelo contrário, nos casos em que a terapêutica envolva considerável risco (intervenções cirúrgicas ou terapêutica do foro oncológico com citostáticos) é exigido o consentimento informado e esclarecido do doente, caso este se situe no grupo etário superior aos 18 anos, ou o consentimento parental no caso do adolescente menor de 18 anos, não legalmente emancipado. Exemplificando, é também necessário permissão informada em caso de: • Imunizações. • Exames diagnósticos invasivos (cateterismo cardíaco, broncoscopia). • Terapêutica prolongada com anticonvulsantes para controlo da epilepsia. • Correcção cirúrgica de anomalias esqueléticas. • Remoção cirúrgica de massa tumoral suspeita. • Punção lombar (mesmo em situações de emergência). O assentimento da criança e permissão informada e esclarecida dos pais será aconselhável em situações como: • Punção venosa numa criança depois dos 10 anos. • Exames complementares diagnósticos nos casos de dor abdominal recorrente numa criança depois dos 10 anos. • Medicação psicotrópica para controlar a perturbação da atenção grave. Ou seja, em medicina da criança e do adolescente o assentimento reconhece e assume o doente como pessoa com capacidade de ser integrada num processo decisional e pressupõe:

• Ajudar o doente a compreender a sua doença. • Transmitir-lhe a normal expectativa dos exames e tratamentos a realizar. • Atender à compreensão do doente face à sua doença. A dissensão ou persistente recusa ao assentimento deve ser respeitada sempre que a intervenção proposta não seja essencial ao bem-estar da pessoa ou possa ser adiada sem risco. Em investigação é vinculativa, mesmo que os pais tenham autorizado. Recentemente o grupo de trabalho em ética da Confederation of European Specialists in Paediatrics (CESP) publicou as linhas de actuação e recomendações do Consentimento Informado/Assentimento em Pediatria e em investigação biomédica envolvendo populações pediátricas. O documento é norteado por uma preocupação de preservar a dignidade da criança e adolescente nas suas dimensões física, psicológica e intelectual, salvaguardar os seus interesses, protegê-los de riscos, assegurar e respeitar a sua privacidade /confidencialidade e reforçar o seu direito à expressão e cumprimento dos seus desejos e preferências sempre que possível, numa perspectiva realista.

Humanização dos cuidados
Em 1945, pela primeira vez Spitz descreveu a “síndroma do hospitalismo”. As manifestações clínicas de tal situação, relacionadas com o ambiente hospitalar de separação da mãe e família da criança, o próprio trauma e agressão emocional da doença implicando muitas vezes intervenções diagnósticas e terapêuticas, traduzem-se por carência afectiva, regressão do desenvolvimento psicomotor e afectivo, e estados depressivos. Foi precisamente na transição da década de 7080 que passou a desenvolver- se em Portugal uma “cultura” – originária dos Estados Unidos da América do Norte - de encarar a criança, mais ligada à família e ao seu meio, mesmo quando no hospital, tornando este meio mais acolhedor, compreensivo, humano. Em Portugal cabe destacar o pioneirismo na aplicação sistemática de certas práticas do Instituto Português de Oncologia e do Hospital Pediátrico de Coimbra. Assim, contribui para a “humanização” todo o

CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos

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profissional de saúde que recusa a rotina reduzida ao tecnicismo, que vê no doente uma pessoa inteira com emoções, angústias ou desesperos que se estendem às famílias. A partir de então em quase todas as maternidades passou a vigorar, de modo progressivo, a prática de contacto precoce mãe-filho, já na sala de partos, onde o recém-nascido deveria ser colocado ao peito para estimular a secreção láctea e o vínculo. Ao sistema de alojamento conjunto mãe-filho recém-nascido nas enfermarias de puérperas foi dada cada vez dada maior importância, o que tem conduzido à tendência para considerar obsoleto e anti-natural o conceito de berçário nas maternidades (recém-nascidos saudáveis em enfermaria separada da mãe). Apar doutras medidas relacionadas com a qualidade do atendimento nas diversas instituições, passou igualmente a ser cada vez mais habitual a mãe acompanhar o seu filho durante a hospitalização em qualquer grupo etário “abrindo-se as portas das unidades de internamento ou de ambulatório às famílias segundo certas regras que passaram a estar incluídas nos manuais de qualidade e consagradas por legislação, de que se destaca a Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas descrita adiante. Quer a Secção de Pediatria Social da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP), criada em 1979, quer o Instituto de Apoio à Criança (IAC), fundado em 1983, têm tido ao longo dos anos um papel pedagógico altamente relevante, veiculando, designadamente, os conceitos da humanização e de assistência centrada na família, constituindo-se como grupos de pressão junto das autoridades governamentais no sentido de as práticas de humanização passarem a ter suporte legal, o que tem vindo a acontecer ao longo dos anos.

Cuidados paliativos
A partir de 1960, sob os auspícios da OMS, passou a ser comum o termo de cuidados paliativos como um novo paradigma de assistência total e activa ao doente e família por equipa multidisciplinar quando se verifica uma de três situações: – doença incurável (não previsível resposta a qualquer terapêutica); – doença avançada (prognóstico muito reser-

vado e sobrevivência previsível inferior a 6 meses); – doença progressiva (sintomatologia rapidamente evolutiva com consequente sofrimento do doente e família). Tal tipo de cuidados permite suprimir ou atenuar sintomas sem actuar directamente na doença que os provoca, dando também apoio à família para lidar com a doença, na tentativa de melhorar a qualidade de vida do doente na sua relação com a mesma sem que tal signifique abandono. Constitui dever ético da equipa assistencial junto da família chamar a atenção de modo humanizado para certos princípios e realidades que poderão contribuir para a compreensão de atitudes (diversas da distanásia ou encarniçamento terapêutico, e da eutanásia ou morte provocada sem sofrimento): – evolução vida – morte como processo natural e inevitável; – não adiamento nem aceleração da morte – alívio da dor e doutros sintomas numa relação fraterna; – valorização da dignidade e da qualidade de vida da pessoa; – informação de modo individualizado, gradual e adaptado à cultura, religião e circunstâncias psico-afectivas da “unidade” doente -família, a cargo da equipa que presta cuidados. Embora em instituições de saúde prestando assistência a adultos existam unidades de cuidados paliativos com equipa própria, separadas doutras enfermarias e unidades, na idade pediátrica tal assistência é propiciada em geral em enfermarias convencionais, embora em área reservada e com o recato e isolamento que a situação impõe. Tais situações surgem com maior frequência em unidades de cuidados intensivos neonatais e pediátricas e em serviços de oncologia pediátrica.

Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas (Aprovada pela Confederação Europeia dos Sindicatos Nacionais e Associações de Profissionais de Pediatria, 1996) 1. As crianças somente serão admitidas no hospital se os cuidados de que necessitam não pu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

derem ser igualmente administrados no domicílio ou em regime ambulatório. 2. As crianças hospitalizadas têm o direito de ter os seus pais permanentemente com elas, desde que isso seja para maior benefício da criança. Assim, devem ser oferecidos alojamento a todos os pais e estes devem ser auxiliados e encorajados a permanecer junto delas. De modo a comparticipar na assistência dos seus filhos, os pais devem ser informados acerca da rotina da enfermaria e encorajada a sua participação activa. 3. As crianças ou os seus pais têm o direito a uma informação apropriada à sua idade e compreensão. 4. As crianças e os pais têm o direito a uma informada participação em todas as decisões que envolvem a sua assistência. Todas as crianças devem ser protegidas de tratamentos médicos desnecessários, devendo tomar-se medidas no sentido de minorar o seu sofrimento físico e emocional. 5. As crianças devem ser tratadas com tacto e compreensão, e a sua privacidade sempre respeitada. 6. As crianças devem ser assistidas por uma equipa adequadamente treinada e plenamente consciente das necessidades físicas e emocionais de cada grupo etário. 7. As crianças têm o direito de usar as suas próprias roupas e ter os seus pertences pessoais. 8. As crianças devem ser assistidas conjuntamente com outras crianças do mesmo grupo etário. 9. As crianças devem ter um ambiente guarnecido e apetrechado de modo a satisfazer as suas necessidades e que esteja de acordo com as normas conhecidas de vigilância e segurança. 10. As crianças devem ter total oportunidade para brincar, para diversão e educação adequadas à sua idade e condição. BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação

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FORMAÇÃO EM PEDIATRIA NA PÓS-GRADUAÇÃO
João M. Videira Amaral

Os primórdios do ensino pós-graduado da Pediatria
Após a reforma de 1911, a par do ensino pré-graduado da Pediatria, passou a processar- se o treino clínico de médicos já formados, interessados na medicina da criança. Desde então, em Lisboa, o Hospital Dona Estefânia, ao tempo devotado também à assistência de adultos, passou a constituir em Portugal a escola pioneira de pós-graduação com Jaime Salazar de Sousa (Avô) e Leite Lage, inicialmente e, após a década de 40, com Manuel Cordeiro Ferreira e Silva Nunes. No velho Hospital de Santa Marta, sucedendo a Jaime Salazar de Sousa, Castro Freire criou até à transferência do serviço para Santa Maria em 1954, outro centro de pós- graduação em Pediatria. Em 1936, em Coimbra, cabe destacar Lúcio de Almeida que criou nos velhos Hospitais da Universidade um Centro de preparação de médicos pediatras; ao primeiro sucedeu Santos Bessa. No Porto, na década de 30, Almeida Garrett no Hospital de Santo António iniciou um ciclo de pósgraduação, mais tarde transferido para o Hospital de S. João; nesta cidade, no Hospital de Maria Pia também passou a a realizar-se o treino clínico de médicos interessados em medicina da criança. Programa de formação do Internato Complementar de Pediatria Até 1996 a formação básica propiciada aos internos de Pediatria, futuros pediatras, não estava estruturada nem regulamentada, condicionando oportunidades heterogéneas de treino clínico para aquisição de competências básicas em função do grau

de investimento de cada instituição nesta área do ensino; de referir que o candidato a pediatra praticava sempre numa única instituição hospitalar. O actual “Programa de Formação do Internato Complementar de Pediatria”, que constitui um marco importante da história da educação médica em Portugal, entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997. Com o mesmo passaram a ser definidos especificamente, quer objectivos pedagógicos em termos de conhecimentos e competências, quer critérios de avaliação e períodos de formação em diversas valências. Neste modelo a maior inovação consistiu na descentralização do estágio, passando o médico em formação(interno do internato complementar) a rodar por diversas instituições, para além de hospitais centrais, hospitais distritais e centros de saúde. Ciclos de estudos especiais Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por legislação em 1982 constituem uma modalidade de treino pós-graduado, após exame final do internato complementar de pediatria, para obtenção de competências em determinadas áreas específicas, mediante estágios práticos e um programa de formação específica em hospitais centrais. Existe um processo de candidatura. Estágios do internato geral e do internato complementar de medicina familiar/clínica geral em pediatria De acordo com a actual legislação (em fase de remodelação) os médicos englobados nos referidos internatos realizam estágios em serviços de pediatria.

A Pediatria Geral e as Especialidades Pediátricas
Como resultado da expansão progressiva dos conhecimentos no campo da Pediatria (cujo âmbito foi abordado anteriormente) têm desta emergido as chamadas especialidades pediátricas que correspondem a modos diferenciados de assistência médica no referido período evolutivo aplicados a aparelhos e sistemas (critério anátomo- fisiológico) ou a certas fases do desenvolvimento: perinatal/neonatal, escolar, adolescência (critério cronológico). Tais especialidades pediátricas que envolvem, designadamente, a aquisição de competências para

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

a realização de técnicas e procedimentos, começaram a surgir na década de 50 nos Estados Unidos da América do Norte (EUA) com programas de formação elaborados pela Academia Americana de Pediatria (AAP). Esta tendência teve mais tarde o seu seguimento na Europa com diversos modelos funcionais e de oficialização obedecendo a critérios definidos pelas Comissões Europeias, os designados European Boards, ligados à Union Européenne des Médecins Spécialistes – UEMS. Em obediência à nomenclatura habitualmente adoptada pela Ordem dos Médicos e pelos organismos da União Europeia (Confédération Européenne des Spécialistes de Pédiatrie – CESP) e UEMS que consideram a Pediatria uma especialidade, as respectivas modalidades diferenciadas, contribuindo para uma melhor qualidade no serviço à prestar à comunidade, são, de facto, consideradas subespecialidades pediátricas. O desenvolvimento das subespecialidades pediátricas Quer na América, quer na Europa, e designadamente em Portugal, têm sido gerados consensos (não em todas as áreas especializadas) segundo os quais as subespecialidades pediátricas deverão constituir um ramo derivado da Pediatria e não das subespecialidades afins da Medicina Interna ou da Cirurgia Geral. Reconhecendo que tal imperativo não assume a mesma relevância em todas as especialidades, a lógica conceptual seria que as subespecialidades pediátricas fossem desempenhadas, de raiz, por pediatras que adquiririam competência em determinada área específica. É evidente que numa fase de arranque, tal nem sempre aconteceu- era imperioso começar! – sendo bastantes os exemplos de contributos importantes de subespecialistas anteriormente ligados a áreas da medicina e cirurgia de adultos que transitaram para a área correspondente das subespecialidades pediátricas. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) foram criadas, até 2008 Secções especializadas, referentes a diversas valências pediátricas (Pneumologia, Neonatologia, Cardiologia, Gastrenterologia, Pediatria Social, Educação Pediátrica, Hematologia / Oncologia, Cuidados Intensivos, Infecciologia, Endocrinologia, Nefrologia, Desenvolvimento, Alergologia, Reumatologia) com estatutos próprios, congregando os sócios

com especial interesse na respectiva área. Tais secções ou mini-sociedades têm contribuído para fomentar a investigação e melhorar o intercâmbio entre instituições nacionais e estrangeiras. Em Portugal, até ao final da década de 80, estavam reconhecidas pela Ordem dos Médicos as subespecialidades de Pediatria Cirúrgica, de Pedopsiquiatria e de Cardiologia Pediátrica. As mesmas passaram a ter internato próprio, o que traduz reconhecimento pelo Ministério da Saúde. No início de 2003 foram reconhecidas pela Ordem dos Médicos 5 novas subespecialidades pediátricas: Neonatologia, Nefrologia, Gastrenterologia, Oncologia e Cuidados Intensivos, estando em estudo, em 2008, os respectivos programas de formação e a criação de outras. Necessidade de equilíbrio entre a pediatria geral e as subespecialidades A formação de novos subespecialistas deverá processar- se em função das necessidades do país acautelando a subalternização dos pediatras generalistas. Haverá, pois, que evitar o “esvaziamento” da pediatria geral evitando erros cometidos no âmbito da medicina geral de adultos relacionados com a formação de subespecialistas sem uma formação básica indispensável ou tronco comum de medicina interna. Quer nos hospitais centrais, quer nos hospitais distritais, haverá que preparar solidamente pediatras gerais competentes, que possam assumir com toda a legitimidade as tarefas de médico global ou médicoassistente da criança, e aptos para uma triagem correcta para o pediatra subespecialista. Tal conceito deverá ser transmitido aos estudantes universitários. Efectivamente, embora os hospitais centrais englobando áreas diferenciadas, sejam considerados por definição especializados, para a garantia duma pediatria de prestígio – e, por consequência, para a garantia dum melhor serviço à comunidade- entendemos que os mesmos deverão incorporar, igualmente, a valência de pediatria geral, integrando pediatras internistas com competências para a abordagem dos casos mais complicados.

A relação entre a Pediatria Geral e a Medicina Familiar
Há cerca de 15 anos, sob os auspícios da Sociedade

CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação

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Portuguesa de Pediatria, foi elaborado um documento de análise e de recomendações, elaborado por um grupo de trabalho coordenado por Fernanda Sampayo intitulado “ O problema da assistência à criança pelos clínicos gerais”. Tendo sido considerado nesse documento, pela maioria dos seus membros, que em condições ideais, a meta desejável seria a “generalização da assistência médica ao grupo etário pediátrico por pediatras” , a realidade actual, no entanto, não permite atingir tal desiderato, quer pela escassez de pediatras, quer pela própria legislação portuguesa que considera ser o médico de família/clínico geral o responsável pela saúde infantil no âmbito dos cuidados primários /centros de saúde. Cabe referir, no entanto, que em tempos surgiu (apenas na legislação) a figura do chamado “pediatra comunitário” para o exercício de funções no âmbito dos cuidados primários de saúde, mas em estreita ligação com as estruturas hospitalares em cujas equipas estava previsto poder integrar-se. Esta questão do desempenho profissional de pediatras nos cuidados de saúde primários foi em 2005- 2006 foi revisitada, quer pela Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente, quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria, defendendo o papel do pediatra (hospitalar) como consultor nos centros de saúde na área de influência respectiva, e não como substituto do médico de família, pressupondo uma correcta articulação entre as respectivas instituições. Como é fácil depreender, a relação profissional entre pediatras gerais e médicos de família, e entre pediatras gerais e pediatras subespecialistas, tem implicações na formação que é propiciada a “cada grupo profissional”, na medida em que se torna desejável um articulação funcional harmoniosa de programas formativos; efectivamente, uma melhor formação conduzirá seguramente a um melhor serviço aos cidadãos.

consideradas no âmbito da pediatria geral e não no das subespecialidades pediátricas. Este critério, por sua vez, poderá servir de base ao planeamento formativo das competências dos internos do internato complementar (da especialidade) de medicina familiar / clínica geral, tendo sempre em perspectiva a correcta e harmoniosa articulação assistencial. Como se deve depreender, haverá que ter em conta, sempre, o bom senso na aplicação de tal estratégia, necessariamente versátil. Problemas das vias respiratórias: Otite média aguda, otite média com efusão crónica, défice auditivo de condução relacionado com efusão, hipertrofia amigdalina, hipertrofia das adenódes, apneia obstrutiva em períodos breves, rinite vasomotora, rinite alérgica sazonal, rinofaringites frequentes, pneumonia, bronquiolite. Problemas do foro cardiovascular: Sopros inocentes, situações de hipertensão moderada em adolescentes obesos, obesidade na adolescência. Problemas do foro gastrintestinal: Regurgitação e vómitos do lactente, refluxo gastro- esofágico, obstipação, encoprese, diarreia, dor abdominal, infestações intestinais. Problemas do foro genito-urinário: Enurese diurna e nocturna, infecções recorrentes do tracto urinário no sexo feminino, refluxo vesico-ureteral(graus 1,2,3), micro-hematúria, proteinúria postural, testículos retrácteis. Problemas do foro hematológico: Anemia ferropénica, trombocitopénia transitória idiopática. Problemas do foro endocrinológico: Obesidade e baixa estatura constitucional. Problemas músculo-esqueléticos: Torcicolo, entorse, escoliose ligeira, pés planos, joelhos varo e valgo. Problemas do foro dermatológico: Dermatite atópica, dermatite das fraldas, dermatite seborreica, acne, urticária, tinha, escabiose,

Competências clínicas do foro da Pediatria Geral
Não se podendo nem se devendo estabelecer barreiras muito estanques, e abstraindo os grandes tópicos considerados nucleares e específicos da medicina da criança e do adolescente, será pertinente discriminar as situações que deverão ser

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

verrugas, queimaduras ligeiras, picadas e mordeduras, impetigo, hemangioma, púrpura de Henoch-Schonlein. Problemas do foro neurológico: Cefaleia, enxaqueca, convulsões febris simples, convulsões típicas do tipo grande mal, convulsões do tipo pequeno mal, atraso mental, défice de atenção acompanhado de hiperactividade, dislexia, tiques menores. Problemas do foro comportamental: As chamadas “cólicas” do lactente, os chamados “espasmos do soluço”, perturbações do sono, fobia escolar, depressão ligeira. Problemas do foro alérgico: Reacções alimentares adversas e a maioria das situações de asma não complicada. Problemas do foro neonatológico Recém- nascido saudável estacionado com a mãe na maternidade, recém-nascido saudável após a alta da maternidade, rastreio de sinais de risco. Na verdade, os subespecialistas deverão reservar a sua disponibilidade para os problemas cada vez mais complexos relacionados, por exemplo, com uma cada vez maior sobrevivência de recém-nascidos de muito baixo peso, com as situações de doença crónica de maior gravidade que obrigam a estadias médias cada vez de maior duração e com a necessidade de realização de técnicas e procedimentos envolvendo apoio multidisciplinar. BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica

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5
INVESTIGAÇÃO E CLÍNICA PEDIÁTRICA
João M. Videira Amaral

outras instituições de saúde e com centros ou institutos de investigação de créditos formados. Ou seja, intensificando tal ligação, criam-se condições de parceria e sinergias tendo em conta, por um lado, o potencial da “ base de dados clínicos ou de material humano de doentes ” das instituições de saúde e, por outro, as potencialidades dos institutos universitários ou laboratórios de investigação experimental relacionados com as ciências básicas (biostatística, epidemiologia, etc.).

O impacte da investigação na clínica O conceito de investigação em Saúde
Investigação científica no sentido lato pode definir-se como o processo racional que procura comprender e desvendar o mundo, contribuindo para ampliar os nossos conhecimentos. Valerá a pena, para a compreensão do âmbito de tal conceito, citar Magendie e um dos seus discípulos, Claude Bernard, enquadrando as respectivas citações no tempo em que viveram, o séc XIX. O primeiro afirmou: “Quando investigo, só tenho olhos e ouvidos:não tenho cérebro”… e o segundo: “O importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride”. Das atribuições gerais das instituições de saúde e, designadamente dos hospitais ligados ou não às universidades, em função do grau de diferenciação fazem parte, para além da valência prioritária do serviço assistencial à comunidade, as do ensino e da investigação . Como corolário, caberá dizer que o desenvolvimento devidamente estruturado da vertente de investigação numa instituição de saúde, traz seus dividendos a curto, médio e longo prazo pelo impacte muito positivo daquela na assistência e na qualidade de serviços a prestar à comunidade. De facto, na sua essência, investigar, consiste em verificar prospectivamente uma hipótese, em “resolver problemas“ procurando soluções face a questões que são previamente formuladas, na previsão de mudança de atitudes aplicáveis no futuro a pessoas sãs ou doentes. Neste contexto, será de admitir o interesse em as referidas instituições de saúde criarem, manterem e desenvolverem elos fortes de ligação com Analisado o âmbito da investigação clínica, pode deduzir-se que a dinâmica de crescimento de tal vertente, como resultado de parcerias, facilita o intercâmbio científico com instituições congéneres nacionais e internacionais aplicando diversas estratégias; estas passam necessariamente pela criação de “redes de investigação” viabilizando, nomeadamente a concretização de estudos cooperativos e prospectivos, divulgação e partilha de resultados em eventos científicos, e em publicações nacionais e internacionais. Por outro lado, tal dinâmica facilita o estímulo duma nova geração de médicos e de investigadores com interesse pela saúde infantil, e a descoberta de vocações para as diversas vertentes da investigação, no pressuposto de as medidas a levar a cabo serem acompanhadas de incentivos e de estratégias de acompanhamento dos mesmos pela instituição de que dependem. Diversos argumentos justificam o interesse da investigação aplicada nas práticas assistenciais; eis alguns: a) a investigação clínica é um processo de resolução de problemas com uma aplicação em vista (por exemplo estudo da melhor relação custo-efectividade de determinada terapêutica ou de determinado exame complementar de diagnóstico); b) a investigação clínica contribui para a formação do espírito crítico com implicações na prática clínica; c) a investigação clínica promove o treino na recolha e valorização das informações conducentes à decisão clínica; d) a investigação clínica promove o desenvolvimento do espírito de sistematização do conhecimento. Torna-se evidente que as questões cruciais que decorrem destas noções são justamente a definição dos problemas a investigar (a resolver) implican-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

do cooperação entre clínicos e gestores institucionais, motivando estes últimos para tal questão.

O panorama actual da investigação no país
Dados do Observatoire des Sciences et des Technologies em Paris, comparando as contribuições científicas relativas a diferentes países europeus concluem que a União Europeia contribui com cerca de 30% da produção científica no mundo. Para esta parcela, Portugal contribuia até 1990 com 0,1% em comparação com a Grécia, (0,4%), com a Espanha (1,9%) e com a Bélgica (0,8%). Em 1990, Portugal publicava o equivalente apenas a um terço da produção científica irlandesa e 1/10 da espanhola. A distância para a Espanha reduziu-se para 1/5, mas deve-se ter em conta que a população é quatro vezes maior. Entre 1990 e 2006, as Ciências (Química, Física, Medicina, Biologia, Engenharias, entre outras) produziram 55 573 publicações. De acordo com dados do INE (2008) registaram-se progressos assinaláveis no nosso país entre 2000 e 2007. Sem ser especificada a fracção que cabe às ciência básicas biomédicas versus medicina clínica em geral, e pediatria em especial, no referido período (8 anos) a produção científica cresceu 91,5%. Os artigos e outros escritos dos portugueses, referidos pelo Science Citation Index (SCI), colocaram, pela primeira vez, o país à frente da Irlanda. Portugal (seria injusto não o afirmar) congrega alguns centros de investigação de excelência reconhecidos internacionalmente, embora com nítido predomínio na área das ciências básicas. Alguns atribuem este panorama à ausência de uma cultura para investigar, quer nas universidades, quer nos hospitais. Para tal contribuirá, seguramente, a falta de incentivos em termos de progressão de carreira hospitalar – profissional, quer para os médicos diferenciados que ascendem na carreira, quer para os jovens médicos na pós-graduação para obtenção do título de pediatra. Bastará, para demonstrar tal afirmação, citar a desvalorização das actividades de investigação nos concursos da carreira hospitalar (para consultor ou para chefe de serviço) em que a publicação de estudos é muito fracamente cotada.

E qual o futuro, se as carreiras estão em vias de extinção? Outros factores têm sido apontados: falta de tempo devido à pressão das funções assistenciais,falta de meios logísticos de apoio, falta de plano cooperativo para a resolução dos problemas assistenciais, indefinição de objectivos das Administrações hospitalares na vertente de investigação, havendo apenas preocupação com os objectivos quanto à prestação de cuidados mensuráveis, défice de formação desde o curso universitário, etc.. Surge, assim, certa desmotivação por se admitir –de acordo com o espírito da legislação – que “investigar não é importante para o esempenho profissional”. O contexto actual é, pois, o de perda de oportunidades por quem é subalterno, tem interesse, mas não tem incentivos nem condições para ser estimulado. Esta questão tem a ver, aliás, com a importância do fomento de tal “cultura para a investigação” por parte de quem é orientador de formação de médicos em fase de pós-graduação. Goldstein e Brown(investigadores galardoados com prémio Nobel em 1997) traduziram este panorama de dificuldade ou de desmotivação para a investigação apelidando-o de “síndroma”PAIDS ou “Paralyzed Academic Investigator´s Disease Syndrome”. Embora o programa de formação do internato complementar de pediatria contemple (modestamente) uma valência de formação em investigação, o resultado final será muito precário, na medida em que a valência não é obrigatória. Para reverter a situação, torna- se fundamental estimular os jovens internos, – eles são o nosso futuro – criando uma valência obrigatória (de três meses no mínimo) durante o internato, e fomentando a participação daqueles em actividades concretas em centros idóneos de investigação. Infelizmente, no quadro das administrações de instituições específicas, hospitalares ou não, não está previsto que os responsáveis pelos serviços integrem nos respectivos planos de actividades um programa anual de investigação, nem está previsto, pela legislação actual, qualquer financiamento para esta valência. Cabe salientar, no entanto, os sinais positivos de mudança dos últimos anos quanto a incentivos

CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica

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para a investigação clínica, quer por iniciativa da Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Secções, quer por iniciativa das Universidades e do Ministério da Saúde (bolsas de estudo para centros internacionais, prémios, etc.). No âmbito da clínica pediátrica hospitalar e da medicina familiar, aos orientadores de formação e directores cabe grande responsabilidade na génese da mudança e no estímulo dos internos no sentido de aproveitamento de oportunidades para candidaturas a bolsas para projectos de investigação, designadamente sob os auspícios de fundações com esta vocação (Gulbenkian, Champalimaud, FCT, etc.).

Modelos estratégicos para incentivar a investigação
Tendo em conta as ideias atrás explanadas, para incentivar a investigação no âmbito das instituições de saúde, torna-se fundamental estabelecer uma filosofia assente em determinadas linhas estruturais: 1) a investigação aplicada é cada vez mais biomédica envolvendo, para além dos médicos, outros profissionais/investigadores como biólogos, farmacêuticos,bioquímicos, biofísicos, geneticistas, especialistas em epidemiologia e biostatística, matemáticos, etc.; 2) a investigação biomédica deve ser centrada na interdisciplinaridade entre as chamadas disciplinas básicas e disciplinas clínicas, designações que hoje se podem considerar ultrapassadas pois a” interpenetração mútua” é cada vez maior; 3) a investigação clínica somente se torna rendível em termos de aquisição de “dimensão ou massa crítica” se forem criados grupos inter-instituições e um sistema funcional de “rede” interligada; 4) para além do aspecto quantitativo que decorre da associação de pequenos grupos interinstitucionais, é necessário que entre os mesmos existam afinidades,lealdade, capacidade de integração e projectos bem delineados; 5) necessidade de apoio oficial e de mobilização de fundos monetários nacionais e no estrangeiro para garantir o funcionamento do “sistema”; 6) ao nível de cada instituição ou grupo de instituições haverá que criar “centros” funcionais a regulamentar (com médicos/investigadores),

com um coordenador responsável, que garantam a logística de promoção,dinamização e coordenação das actividades de investigação e o compromisso de “ligação à rede” de outros centros nacionais e internacionais. Para a concretização dos princípios atrás referidos, ao nível das instituições de saúde é necessário o compromisso da tutela e de determinados organismos para a adopção de determinadas medidas: 1) informatização dos serviços clínicos com criação de “base de dados”; 2) possibilidade de consultadoria estatística e de “software”; 3) criação de prémios e de bolsas para jovens investigadores; 4) maior valorização das actividades de investigação na avaliação curricular dos concursos ou contratações; 5) maior envolvimento das sociedades científicas, nomeadamente na organização de redes, na mobilização de fundos e na definição de prioridades; 6) maior envolvimento das universidades, das administrações hospitalares, e das direcções dos serviços hospitalares na formação em investigação e no apoio à investigação clínica estabelecendo parcerias com as empresas da indústria farmacêutica segundo princípios éticos. 7) necessidade de maior parcela do Produto Interno Bruto (PIB) devotado à investigação; 8) necessidade de sistema de avaliação externa das actividades por peritos de idoneidade comprovada, nacionais e internacionais. Seria injusto não reconhecer o papel que a Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos Médicos têm tido na formação em investigação e na criação de bolsas e prémios para os médicos e médicos pediatras interessados em progredir na investigação. A maior vulnerabilidade recai, de facto nas próprias instituições de saúde, verificando-se défice de sensibilização para tal problemática: são definidos, em geral, objectivos em termos de resultados assistencias sem estabelecer objectivos no âmbito da investigação. A mudança é, pois, necessária. BIBLIOGRAFIA
Abzug MJ, Esterl EA. Establishment of a clinical trials office at a children’s hospital. Pediatrics 2001; 108; 1129- 1134

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PARTE II
Clínica Pediátrica Hospitalar e Extra-Hospitalar

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

INTRODUÇÃO À PARTE II
Nesta parte são focados aspectos relacionados com a clínica pediátrica hospitalar tendo como base a experiência e certas valências dum hospital pediátrico central especializado com ensino universitário englobando serviço de perinatologia/maternidade: o Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. De facto, este modelo de prestação de cuidados à comunidade tipifica o âmbito da Pediatria já referido em capítulo anterior, permitindo, por outro lado, compreender o enquadramento dos tópicos a abordar neste livro. Chama-se, entretanto, a atenção para as três missões primordiais de um hospital central: assistência, ensino e investigação. Uma vez que a filosofia actual de prestação de cuidados hospitalares prevê tempo de estadia reduzido ao mínimo indispensável, tal implica uma cooperação multiprofissional estreita com os hospitais de nível menos diferenciado de cuidados, com os centros de saúde (cuidados primários) e com uma rede de cuidados continuados.
João M Videira Amaral

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CLÍNICA PEDIÁTRICA HOSPITALAR
Mário Coelho

As particularidades da idade pediátrica
As crianças não são adultos pequenos a quem se administram pequenas doses de medicamentos; são, pelo contrário, seres em constante evolução, com características peculiares. Com efeito: a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-se à medida que crescem e se desenvolvem, o que implica maior vulnerabilidade na doença e face ao estresse; b) as mesmas podem ser afectadas por um espectro de doenças diferente do dos adultos, com especial realce para as doenças congénitas e hereditárias; c) a sua capacidade de compreensão relativamente ao corpo, à doença e à morte é diversa da dos adultos, evoluindo ao longo do tempo; d) utilizam os serviços de saúde geralmente acompanhados pela mãe ou outro adulto responsável que tem as suas próprias necessidades e direitos, como o de ser informado e tomar parte em decisões; destas circunstâncias decorre um estatuto legal diverso do do adulto; e) são fortemente influenciadas pelo ambiente ou sistema envolvente em que crescem e se desenvolvem (família, escola, grupos de amigos e a comunidade em geral); f) sendo afectadas pelas doenças que também surgem na idade adulta(por exemplo mucoviscidose, drepanocitose), adultos e crianças não constituem populações comparáveis, pois em idade pediátrica existe risco mais elevado de mortalidade. Em sintonia com o conceito global de Pediatria,

CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar

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a Convenção dos Direitos da Criança ratificada por todos os órgãos de soberania portugueses (1990), considera “Criança” “todo o ser humano até aos 18 anos”. A adolescência está, pois, incluída neste conceito sendo reconhecida como uma fase da vida com necessidades e características específicas. Considerou-se arbitrariamente o fim da adolescência aquele limite de idade por razões de ordem organizativa assistencial. Dado que cada vez mais adolescentes atingem a idade adulta com patologias até há pouco quase desconhecidas da prática da medicina do adulto, nalgumas situações específicas, a idade de 21 anos é usada como limite para o atendimento nas instituições pediátricas. Com efeito, o processo de transição de um adolescente com doença crónica grave para os hospitais ou serviços de adultos é difícil, por vezes dramático, pela perda de acesso aos cuidados tradicionalmente mais personalizados nos serviços ou hospitais pediátricos. De facto, tais doentes estão muitas vezes ainda dependentes da família e do perfil assistencial anterior.

O ambiente pediátrico necessário
Dois modelos de prestação de cuidados pediátricos hospitalares do nível mais diferenciado se confrontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando cuidados a todos os grupos etários) integrando serviço de pediatria; 2) o modelo de hospital pediátrico autónomo embora integrado numa área com outras instituições ligadas à prestação de cuidados ou campus sanitário. As experiências vividas na infância e juventude têm um impacte crucial na vida de cada indivíduo; por isso, os contactos com os serviços de saúde em tal período da vida influenciam significativamente as atitudes futuras do mesmo em relação a esses serviços. Não dependendo a saúde apenas da prestação de cuidados, mas também do ambiente social, biofísico e ecológico, e estando estabelecido que os estímulos lúdicos, afectivos e emocionais são factores determinantes no processo terapêutico, assume a maior importância a criação do chamado ambiente pediátrico. Aliás, a criação de tal ambiente está implícita na Declaração dos Direitos da Criança Hospitalizada.

Assim, ao tipo convencional de cuidados humanizados de qualidade a cargo de profissionais especialmente preparados, o ambiente pediátrico associa: equipamentos e metodologias adaptados à condição e estádios de desenvolvimento da criança e maturidade do adolescente (por exemplo, móveis, equipamento lúdico, música, participação de artistas/palhaços, espaços apropriados com envolvência segura e integralmente reservados aos jovens utilizadores, como ludotecas, etc.). Estas especificidades são cruciais para a garantia da excelência da prática pediátrica hospitalar centrada na criança e na família. Estando mais intrinsecamente ligadas à própria natureza dos hospitais pediátricos onde a sua exequibilidade é mais fácil, elas são também desejáveis e possíveis nos serviços de pediatria de hospitais gerais (idealmente separados dos serviços de adultos). O ambiente pediátrico pressupõe garantia prévia de qualidade assistencial; tratando-se de instituições com cuidados de alta diferenciação, quer se trate de hospital pediátrico, quer de serviço de pediatria integrado em hospital geral, torna-se fundamental que sejam propiciadas todas as valências compatíveis com tal nível de cuidados.

O Hospital de Dona Estefânia – Aspectos históricos, organizativos e demográficos
O Hospital de Dona Estefânia (HDE) foi sede da primeira escola pediátrica no nosso país e o primeiro hospital construído de raiz em Portugal pela mão do arquitecto britânico Humbert (como foi referido, inaugurado em 1877 com a placa identificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro e Dona Estefânia – HRE). Em 1969, com a integração da Maternidade Magalhães Coutinho, concretizou-se a sua transformação em hospital materno-infantil médico-cirúrgico, vocação que tem assumido na sua plenitude. Na década de 80 nele teve início o intensivismo neonatal e pediátrico, e em 1992 recebeu o antigo Serviço de Saúde Mental Infantil de Lisboa, integrando hoje o novo Departamento de Pedopsiquiatria. Na sequência do forte impulso reformista iniciado nos anos 60 acompanhado de obras de remodelação arquitectónica e de ampliação, surgiu um primeiro ciclo de diferenciação com a criação

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

das unidades de hematologia, de endrocrinologia, de gastrenterologia, de pneumologia, e de nefrologia. No âmbito da cirurgia pediátrica outras áreas subespecializadas também foram surgindo, tais como a cirurgia neonatal, nefro-urologia, ortopedia, patologia clínica, fisiatria, imagiologia, etc.. É já no contexto de um segundo ciclo de inovação ao longo da última década que se inscreve a criação e consolidação de outras áreas devotadas à criança e adolescente, salientando-se as seguintes: otorinolaringologia, oftalmologia; estomatologia; neurocirurgia; cirurgia oncológica; cirurgia endoscópica; cirurgia em ambulatório; implantes cocleares; reumatologia, ortotraumatologia; o isolamento de alta infecciosidade (unidade de referência pediátrica no sul do país); imunoalergologia; função respiratória desde o período de recémnascido; ventilação crónica domiciliária; rastreio auditivo universal ao RN; doenças metabólicas; medicina do viajante, etc.. Tem um corpo de cerca de 1500 funcionários dos quais, aproximadamente, 400 são efermeiros, 250 são médicos distribuídos por 20 especialidades médicas e cirúrgicas que, por sua vez, se diferenciam em subespecialidades e competências. A pediatria médica constitui o maior contingente com cerca de 75 especialistas dos quais 25% estão dedicados ao intensivismo neonatal e pediátrico, com equipas independentes. Trata-se de um hospital de média dimensão com uma lotação de 235 camas das quais 200 são exclusivamente pediátricas, e as restantes para a área da mulher (medicina materno-fetal e ginecológica). Os recursos assistenciais do hospital estão afectos a departamentos, serviços, unidades funcionais e núcleos técnicos dirigidos respectivamente por directores, coordenadores responsáveis (corpo médico). Prestando o HDE o nível mais elevado de cuidados à comunidade, a vertente de assistência está implicitamente ligada às vertentes de ensino pré e pós-graduado, e de investigação. Trata-se dum modelo transversal de cuidados em obediência a uma filosofia de abordagem multidisciplinar e multiprofissional coordenada, centrada nas necessidades e expectativas do doente/família e na garantia de continuidade dos cuidados prestados a cada criança e adolescente. No âmbito da humanização cabe salientar um conjunto de actividades específicas muitas delas

desenvolvidas com o apoio em mecenato, tais como: Núcleo contra a Dor, Núcleo de Apoio à Criança e Família, Unidade de Apoio Domiciliário, humanização dos espaços através de pinturas de parede em todo o hospital (programa internacional “Paint a Smile”), Apoio de alojamento a famílias de crianças deslocadas com doença crónica e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac Donald – a primeira em Portugal), a integração e socialização de crianças doentes particularmente carenciadas (Parceria com a Fundação Gil), a valorização dos tempos lúdicos na vida da criança internada (Programa “Nariz vermelho – Palhaços no Hospital”, Programas “Música no Hospital”, Programa lúdico mensal “A hora do conto” do Rotary Club”, Serviço de Educadoras de Infância, Ludoteca Lyon’s), a informação geral à comunidade (sítio na Internet), o apoio humano e espiritual (Serviço de Voluntariado, Serviço Religioso), a atenção às expectativas e necessidades especiais das famílias (Gabinete do Utente, Serviço Social) e à suas necessidades de comunicação (Gabinete de Comunicação), campos de férias para crianças diabéticas e asmáticas, etc.. Quanto à valência da formação salienta-se: o Ensino Universitário da Pediatria (5.° e 6.° anos) em ligação à Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em parceria com o Hospital São Francisco Xavier englobando o Centro Universitário com biblioteca própria e o Centro de Simulação de Técnicas em Pediatria-CSTP; o Centro de Formação pós-graduada multiprofissional (designadamente cursos anuais para internos sob a égide da Direcção do Internato Médico); a Biblioteca do HDE englobando Biblioteca – on-line; o Núcleo Iconográfico (acervo de milhares imagens fotográficas de patologia assistida no HDE as quais são classificadas e organizadas permitindo a sua utilização no ensino pré e pós-graduado); o Gabinete de Telemedicina; o Centro de Treino em Cirurgia Endoscópica; Programa de intercâmbio de estudantes de medicina estrangeiros, etc.. No que se refere à investigação salienta-se o Núcleo de Investigação ligado à FCM/UNL; a publicação (acompanhada de evento científico anual) do chamado Anuário do HDE contemplando todos os estudos realizados no HDE com atribuição de prémios segundo regulamento; área de investi-

CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar

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QUADRO 1 – Aspectos demográficos HDE 2004/2006
N.° de hospitalizações ~11.500 N.° de episódios (serviços de urgência médico-cirúrgica) ~95.000 N.° de sessões de hospital de dia ~4.000/10.000 actos N.° de consultas externas (c/ 50 áreas diferenciadas) N.° de intervenções de grande cirurgia N.° de partos N.° de visitas domiciliárias (englobando terapêutica) Demora média Taxa de ocupação média Postos de internamento pediátrico ~12.500 ~4.750
(25% de ambulatório)

2.200(3) 500 5, 6 dias 71,6%(2) 200(1)

FIG. 1 Hospital com Acreditação Internacional / HQS.

gação opcional aberta a estudantes de medicina da FCM/UNL e outras universidades, etc.. A área de governação clínica (clinical governance) segue uma orientação baseada em determinados vectores tais como: a melhor evidência científica disponível para o desenvolvimento de políticas de intervenção e recomendações de boas práticas sob forma de Normas de Orientação Clínica; a realização de auditorias clínicas sistemáticas por pares; e a avaliação e redução do risco profissional e dos doentes. O Arquivo Clínico é centralizado, dispondo de uma zona específica de alta segurança para processos que a requeiram; com a informatização de todos os serviços do HDE está em desenvolvimento o Processo Clínico Informatizado. O HDE desenvolve um Programa de Melhoria Contínua de Qualidade organizacional cuja avaliação externa lhe conferiu a acreditação internacional (Fig. 1) de qualidade global (Health Quality Service/Instituto da Qualidade em Saúde). A instituição privilegia formas actuantes de convivência com a comunidade, designadamente a unidade coordenadora funcional, os centros de saúde, serviços de segurança social, autarquias locais, instituições académicas, escolas de formação profissional, instituições particulares de solidariedade social, associações de doentes, entidades nacionais e internacionais de interesse público, mecenas e instituições beneméritas privadas. A qualidade das parcerias estabelecidas com este último sector conferiu ao Hospital o prémio “Hospital do Futuro – 2005”.

Notas: (1) Dentro dos limites do nível óptimo de economia no funcionamento de um hospital segundo o Observatório de Sistemas de Saúde da Europa; (2) semelhança à taxa de ocupação média dos hospitais de agudos da OCDE – 74%; (3) limites ideais de partos para uma instituição = 1.500 a 3.500/ano.

O Quadro 1 resume alguns aspectos demográficos (valores médios referentes a 3 anos: 2004 – 2006)

A clínica pediátrica hospitalar no futuro
Se, de acordo com a Organização das Nações Unidas (ONU), os sistemas de saúde e as instituições que prestam cuidados à criança e adolescente forem centrados no “melhor interesse” destes cidadãos, os países e os profissionais devem preparar-se para os desafios que se esperam no futuro em diversas vertentes: Demográfica Haverá que encarar as consequências das alterações demográficas tendo em conta a redução continuada da natalidade e fecundidade,a idade mais tardia da mulher no primeiro parto e as novas formas de organização familiar; aumentarão as tensões para a adopção de políticas migratórias mais liberais com risco de alargamento de bolsas de exclusão e de degradação das respectivas condições de saúde. Técnico-profissional A prática clínica respeitará cada vez mais as recomendações emanadas de comissões de peritos e de sociedades científicas; crescerá a exigência social e institucional sobre a qualidade e diferenciação dos

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profissionais. A certificação regular das competências profissionais e a presença assídua de advogados na relação médico-doente e instituição-doente serão provavelmente realidades muito próximas. Formativa Será em breve realidade o ensino com recurso aos simuladores médico-cirúrgicos e à endonavegação virtual; a especialização será apenas uma parte do processo de formação e a educação médica contínua ganhará decisiva importância nos processos de manutenção e actualização das competências; os especialistas generalistas, como por exemplo os pediatras, incluirão cada vez mais competências tecnológicas na sua formação e desempenho. Inovação tecnológica Num contexto de contínua explosão tecnológica será dada especial atenção às áreas de grande potencial e rápido desenvolvimento como a investigação genómica, a neuropsicobiologia e a biologia molecular; transplantações e terapêutica com linhas celulares estaminais; surgirão novos veículos terapêuticos a nível celular; crescerão exponencialmente os meios de diagnóstico e intervenção pela imagem; estarão disponíveis novas técnicas anestésicas e equipamentos de ventilação inteligentes; continuarão os problemas de resistência aos antimicrobianos e de infecção nosocomial; a prevenção das doenças pediátricas com repercussão no adulto e a pediatria preditiva constituirão áreas de forte investigação e desenvolvimento; a robótica tenderá a revolucionar as metodologias de treino técnico e autoformação; a globalização da informação científica, a comunicação em telemedicina e teleconsulta irão trazer novos desafios ao nível da segurança de dados informáticos dos doentes e da deontologia médica; e o nível de aceitação dos riscos iatrogénicos e o avanço nos suportes de vida levarão a novos dilemas éticos e de responsabilidade médica e institucional. Sistema de saúde Haverá maior desenvolvimento das redes nacionais e internacionais de referenciação de doentes; desenvolver-se-á o transporte pediátrico e a rede de trauma; generalizar-se-á o uso de sistemas e índices de monitorização clínica para comparação de centros diferenciados; crescerá a diver-

sidade e diferenciação dos profissionais que participam nos cuidados à criança; o financiamento hospitalar estará em progressiva correspondência com a produção de actos facturáveis; e aumentará a pressão de aliciamento das entidades privadas sobre os técnicos formados nos serviços públicos. Filosofia e estrutura dos hospitais O hospital irá integrar-se em redes e ele próprio funcionará com redes baseadas nas suas especialidades; a maior proporção de doentes crónicos levará à necessidade de substituir encontros técnicos com especialistas durante episódios de doença por programas de relacionamento consistentes e duradouros; ampliação das áreas de hospital de dia, ambulatório e cirurgia do ambulatório; a par da redução das áreas de internamento os novos hospitais não serão como os grandes edifícios dos anos 60-70 e irão adoptar dimensões geríveis e rendíveis com arquitecturas seguras, em especial para doentes com limitações de mobilidade; as áreas de medicina materno-fetal e obstétricas serão programadas para uma carga anual ideal entre 1500 e 3000 partos; cada vez mais os equilíbrios entre volume do edifíco, a facilidade de acesso, a relação com a cidade em que se implanta o hospital e o conhecimento das necessidades das crianças condicionarão a concepção arquitectónica; a importância de um ambiente adequado à criança; sendo a habitual atmosfera familiar (“homelike”) e a privacidade factores terapêuticos importantes, os arquitectos e engenheiros hospitalares tomá-los-ão em conta nos novos projectos de construção e reabilitação dos hospitais pediátricos; crescerá o conceito de “hospital verde” tirando o máximo partido das fontes energéticas naturais; será concretizada uma significativa redução do uso de papel e uma menor produção de resíduos com importantes repercussões sobre as formas de registo clínico, o acesso a dados do doente e a informação médica em geral. Prestação de cuidados e governação clínica O internamento será quase residual e apenas para os casos muito complexos; será impulsionada a figura do médico ou enfermeiro gestor do doente crónico; a informatização dos dados clínicos e a prescrição por computador serão regra; a efectivação de programas específicos de transição dos

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adolescentes para unidades de adultos será inevitável; o controlo da qualidade passará da apreciação entre pares para a análise de resultados. Exigência institucional e expectativas da comunidade O padrão de qualidade a adoptar será fortemente influenciado pela interpretação da utilidade dos cuidados prestados às famílias que acedem ao hospital; com o desenvolvimento dos sistemas de qualidade organizativa e de prevenção de riscos, a meta de excelência clínica será a prioridade entre os objectivos da prestação de cuidados numa perspectiva de forte regulação económica e financeira, e de influência crescente dos operadores privados. BIBLIOGRAFIA
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Nota final: Na fase de conclusão desta obra (2008) está em curso um projecto de reestruturação da rede hospitalar de grande Lisboa que inclui a “transferência do Hospital Dona Estefânia” (no que se refere essencialmente a recursos humanos e funcionalidade) para um novo grande hospital a construir até 2012 – O Hospital de Todos os Santos. Espera-se, pois, que a individualidade da Pediatria e o espírito e ambiente pediátricos criados no HDE, salientados neste capítulo, se mantenham.
João M Videira Amaral (Editor)

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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ASPECTOS METODOLÓGICOS DA ABORDAGEM DE CASOS CLÍNICOS
João M. Videira Amaral «The proper exercise of the five senses is often far more valuable in diagnosis than a handful of laboratory reports and radiographs»
L Norrlin,1960

Importância do problema
Numa perspectiva prática, como introdução à abordagem dos casos clínicos, será pertinente veicular algumas ideias-chave relacionadas com a Semiologia, classicamente definida como o estudo dos métodos de colheita dos sintomas e sinais de doença, de lesão de órgão ou de perturbação de função. Aquela integra duas partes: 1) a Semiotécnica ou técnica da pesquisa dos sintomas e sinais (considerada a «arte» de abordar o doente ou pessoa); e 2) a Clínica Propedêutica, (a ciência da introdução à observação clínica, ao raciocínio crítico e à síntese) através da qual se integram os elementos obtidos pela Semiotécnica para se chegar ao diagnóstico e deduzir o prognóstico. O processo de integração dos dados colhidos deve fazer-se numa sequência lógica, por fases, em crescendo; 1) anamnese; 2) exame objectivo; 3) síntese dos dados colhidos pela anamnese e pelo exame objectivo, com formulação justificada de hipóteses de diagnóstico, ponderando sempre devidamente os dados que as favorecem, assim como os dados que as contrariam; 4) solicitação de exames complementares indispensáveis segundo uma escala de prioridades e sempre em concordância com as hipóteses formuladas, para as con-

firmar ou excluir; 5) diagnóstico definitivo; 6) actuação, incluindo terapêutica e os cuidados gerais a prestar; 7) prognóstico. Embora, segundo o conceito expresso, todas as fases devam ser seguidas, sem qualquer omissão ou «hiato», poderá haver situações clínicas em que, dado o peso da anamnese e do exame objectivo é dispensada a realização de exames complementares, para se atingir o diagnóstico definitivo; e outras, pelo contrário, em que o diagnóstico definitivo somente poderá ser estabelecido post-mortem ou com exames inacessíveis ao clínico em determinado contexto. O objectivo deste capítulo é analisar e discutir sucintamente algumas tendências manifestadas pelos estudantes de medicina e médicos em formação pós-graduada (internos) durante os estágios de prática clínica, as quais, contrariando os princípios atrás expostos, poderão ser consideradas erros metodológicos na abordagem dos casos clínicos com eventuais repercussões negativas na qualidade assistencial

Exemplos
I) Em relação à metodologia da abordagem dos casos clínicos na área de internamento (ou ambulatório) tem-se comprovado que nem sempre é aplicado o esquema sequencial «em crescendo» atrás referido. Com efeito, no âmbito da apresentação dos casos, verifica-se muitas vezes a tendência para não explicitar, de modo fundamentado, as hipóteses de diagnóstico e ou lista de problemas nos registos clínicos, sendo frequente, ao ser descrito o caso (oralmente ou por escrito) a “passagem” da anamnese e do exame objectivo para a solicitação dum conjunto de exames complementares, por vezes com uma lista excessiva, sem prioridades, e desajustada ao caso real. Quantas vezes, somente após a verificação de dados muito notórios colhidos pelo exame objectivo (por exemplo, icterícia, dispneia ou palidez acentuadas) se vai aprofundar a anamnese? Quantas vezes se solicita uma ecografia abdominal ou outro exame complementar sem prévia e minuciosa palpação do abdómen e sem justificar o pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de exames sem definir uma estratégia de prioridades, envolvendo riscos vários e “agressividade” (por

CAPÍTULO 7 Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos

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exemplo exames radiológicos excessivos, ou ausência de programação visando reduzir ao mínimo o número de colheitas de sangue e outros produtos biológicos) com possíveis repercussões no tempo médio de internamento e no número de consultas? lI) Outro exemplo diz respeito à criança em estado crítico internada em unidade de cuidados intensivos, submetida a terapia complexa e assistida por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstância, como se depreende, a criança terá que ser manuseada com extrema cautela, pois a mesma está «submersa» em aparelhos. Face à imensidão de dados fornecidos pelos diversos tipos de monitorização biofísica e bioquímica, uma tendência, nestes casos, é minimizar certos passos fundamentais do exame objectivo, sem tirar partido de certas regras da semiologia clássica aplicável aos casos especiais dos doentes em cuidados intensivos. III) É também frequente assistir-se ao início do relato formal do caso começando pelo fim (por exemplo, descrição dos resultados analíticos, imagiológicos, ou dos dados fornecidos pelos monitores), antes de se dar a conhecer os eventos clínicos das últimas horas assim como os dados fornecidos pela observação convencional exequível com instrumentos clássicos que, mesmo neste contexto, continuam a ter o seu papel. A este propósito valerá a pena citar uma autoridade em intensivismo, Swyer, afirmando que a monitorização humana em unidades de cuidados especiais e intensivos é tão importante como as monitorizações biofísica e bioquímica.

Análise crítica
Tendo como base o conceito actual da Pediatria, não como especialidade, mas como Medicina integral de uma época da vida que se inicia com a fecundação e se conclui com o fim da adolescência, Ballabriga chamou a atenção para o risco da perda da unidade da pediatria com a multiplicação das especialidades pediátricas (áreas específicas cujo desempenho implica a aplicação de determinadas técnicas). Este panorama é susceptível de gerar, segundo o autor, a chamada síndroma do super especialista, traduzida pela tendência de transferir a prática de tecnicismo exagerado para o período de formação básica do clínico geral ou pediatra geral,

o que constitui uma perversão do respectivo processo educativo. A este propósito, Charney afirmou que, se não proporcionarmos aos internos em formação as oportunidades para a concretização de determinados objectivos (os quais podem ser sintetizados no saber, no saber estar, no saber fazer com justificação, no saber comunicar e no saber investigar), e não promovermos o desenvolvimento de qualidades essenciais de perspicácia, de rigor e de sentido crítico, estaremos a criar-lhes frustrações, podendo os respectivos formadores ser culpados de negligência educativa. A elaboração da história clínica em moldes clássicos, quer na versão de relatório escrito, quer na de exposição oral, constitui uma modalidade ímpar de treino clínico, sendo fundamental para o desempenho profissional futuro, pois permite a abordagem global de cada caso – problema; por outro lado, dá resposta a grande número de objectivos educativos no âmbito da formação do interno. As tendências manifestadas por vezes pelos internos através dos exemplos relatados, correspondendo a aparentes desvios da metodologia clássica de abordagem de casos clínicos são decorrentes duma experiência pessoal e institucional, não devendo ser consideradas, por isso, representativas, do panorama nacional. Poderão ser apontadas várias explicações para as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimento da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de informação proporcionada em tempo real, leva à tentação de o clínico subvalorizar a semiologia clássica, condicionando menor investimento na metodologia do «crescendo» atrás referida. Falase hoje, inclusivamente, numa cultura da tecnologia pela tecnologia, para utilizar a terminologia de KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta da cultura. Mesmo que se invoque o enorme potencial dos exames complementares como meio de prevenir a chamada má-prática clínica por omissão de determinadas atitudes no acto médico, neste campo os formadores têm uma grande responsabilidade no sentido de educarem os seus estagiários a raciocinar em termos de custo-eficácia e a estabelecer prioridades quanto aos exames complementares a solicitar, sempre em obediência à anamnese, ao exame objectivo e às hipóteses de diagnóstico formu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Competência clínica e pressupostos
Competência clínica Colheita da história clínica Exame físico/observação Diagnóstico Actuação/tratamento Prognóstico Pressupostos/Condições indispensáveis Formação básica/ Aquisição de conhecimentos Treino/ Aquisição de aptidões Lógica indutiva / Raciocínio hipotético-dedutivo Aquisição de atitudes Experiência

ladas, numa atitude permanente de humanização. Aliás, esta noção de necessidade de procedimento metódico e correcto, com uma boa relação custoeficácia, está implícita numa frase de Oski, traduzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o espírito crítico que caracterizavam este mestre: «Refore ordering a test, decide what you will do if it is positive or negative. If both answers are the same, don't do the test». Outras explicações estarão relacionadas com a deficiente preparação durante o período de ensino pré-graduado e com a abolição da clássica prova clínica (quer na versão de relatório escrito, quer na versão de desempenho «ao vivo» com exposição oral perante o júri) da maioria dos concursos da carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de facto, um forte estímulo, quer para os formadores, quer para os estagiários, e permitiam, por outro lado, uma selecção mais rigorosa de competências e de vocações.

Estratégia
Entre várias estratégias de abordagem e registo de dados de casos clínicos, cabe salientar uma modalidade baseada na orientação por problemas, conhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado. S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocorrências, eventos); O = objectivo (registo de dados objectivos comprovados através do exame físico ou de exames complementares realizados com justificação); A = avaliação (registo dos dados disponíveis com interpretação – por ex. esplenomegália porquê?; anemia porquê?, sopro cardíaco porquê? diarreia porquê? rectorragias porquê?) P = plano (registo do plano de actuação incluindo neste conceito não só a terapêutica e esquema nutricional, como os cuidados a prestar em

geral, e eventuais novos exames complementares), sempre em função dos dados disponíveis, da lista de problemas e da actualização do diagnóstico. Esta estratégia, de acordo com a nossa experiência, tem diversas vantagens: obedece ao princípio do “crescendo” atrás referido, contribui para a prática do raciocínio clínico, cria hábitos de registo mais rigorosos facilitando o processo de comunicação e as tarefas do interno, quer nas apresentações em reuniões de discussão de casos, quer na visita clínica. A prática destes gestos no dia-a-dia sob a orientação do sénior-tutor, facilitam a aquisição de competência clínica, em obediência aos princípios fundamentais da antiquíssima tradição Hipocrática, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1. Lá diz o ditado: «Oiço e esqueço; vejo e lembrome; faço e compreendo». Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou ambulatório, junto dos internos, se investir na abordagem correcta dos casos clínicos, estar-se-á a contribuir para a formação de médicos competentes, o que se traduzirá num serviço a prestar à comunidade de melhor qualidade e mais humanizado. BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A IMAGIOLOGIA EM CLÍNICA PEDIÁTRICA
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes

Importância do problema
A Imagiologia constitui hoje uma matéria vastíssima assumindo um papel progressivamente crescente na avaliação diagnóstica, compreensão, tratamento e seguimento das doenças da idade pediátrica. O explosivo desenvolvimento tecnológico dos últimos 30 anos, com reflexo na variedade das técnicas de imagem hoje postas à disposição do imagiologista, tem determinado que este especialista esteja cada vez mais envolvido na selecção e adequada sequência dos exames a realizar. As vantagens e limites desses estudos, e também o seu custo, devem ser criteriosamente ponderados face às situações em avaliação, tendo sempre como pano de fundo o grupo etário em apreço que impõe redobrada atenção no reconhecido efeito nocivo da radiação X, no eventual risco da sedação e da anestesia, na possível alergia aos produtos de contraste iodados, sem esquecer a possibilidade de trauma físico e psicológico. Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o exame imagiológico deverá estar orientado para o problema clínico específico da criança em estudo; e, para essa selecção, a anamenese, o exame físico, os dados laboratoriais e as considerações diagnósticas assumem um interesse frequentemente decisivo, pelo que a discussão partilhada entre o clínico e o imagiologista constitui factor indispensável para assegurar melhor qualidade nos cuidados de saúde em Clínica Pediátrica. De referir que a utilização de equipamentos topo de gama é também determinante para o rigor do citado exame.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Embora os estudos radiológicos clássicos ainda hoje sejam os de maior utilização em Pediatria (mais de 70% dos exames), decidiu-se neste capítulo abordar aspectos essenciais das técnicas de imagem mais modernas em utilização corrente na investigação imagiológica: (a ecografia, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética) relacionados com as suas aplicações preferenciais em diferentes órgãos e sistemas e com as respectivas virtualidades e limitações.

Ecografia
A ecografia merece um lugar de destaque num serviço de imagiologia pediátrica. Constitui técnica de primeira linha em muitas situações e frequentemente a única a empregar face ao seu valor informativo. Tornou-se um método de diagnóstico por imagem particularmente atractivo por não utilizar radiação ionizante, não ter efeitos biológicos comprovados, ter um preço acessível, captar imagens em tempo real, multiplanares, não necessitar de grande colaboração por parte do examinado e proporcionar uma excelente resolução de imagem na criança, devido à pequena quantidade de gordura corporal e à sua parede de espessura reduzida. O exame deve ser rápido, em ambiente calmo e agradável, proporcionando a melhor colaboração. Os avanços tecnológicos dos novos equipamentos de ecografia permitem, cada vez mais, maior número de aplicações incluindo apoio imagiológico em tempo real para a realização de biópsias, aspiração e drenagem de colecções. No entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, perturbam a propagação da onda acústica e impossibilitam a avaliação de órgãos subjacentes limitando a avaliação ecográfica em determinadas áreas como no crânio, em certos territórios do pescoço e no tórax. Indicam-se as principais patologias para cujo diagnóstico a ecografia contribui: • Na cabeça, o exame transfontanelar no recém-nascido (RN) pré-termo tem como principais indicações a detecção de hemorragia intracerebral e seu estudo evolutivo; a ecografia transfontanelar permite também o estudo inicial de anomalias congénitas e hidrocefalia.

• A ecografia permite uma avaliação anatómica da medula no lactente até aos três meses de idade, antes de os arcos vertebrais completarem a ossificação. A principal indicação para a realização deste exame é a suspeita de disrafismo oculto. • No pescoço, a ecografia é utilizada para estudo morfológico da tiroideia, das glândulas salivares, timo, para diagnóstico de certas massas cervicais, tais como quisto do canal do tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais, torcicolo congénito, adenopatias e linfangioma quístico. • No tórax, o estudo cardíaco constitui a principal indicação ecográfica, sendo, neste domínio, da competência da cardiologia. A ecografia constitui também um importante método imagiológico coadjuvante da radiografia do tórax na avaliação de lesões do parênquima pulmonar (consolidações, atelectasias, abcessos, áreas de necrose e liquefacção), da pleura (derrames, tumores), do mediastino (massas, posicionamento de cateteres), parede torácica e diafragma (hérnias, eventração, parésia). • No abdómen a ecografia é primeiro exame imagiológico a realizar no estudo morfológico do fígado, sistema hepatobiliar, pâncreas e baço. Detecta anomalias congénitas e

FIG. 1 Estenose hipertrófica do piloro. Ecografia evidenciando canal pilórico alongado e aumento de espessura da parede

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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FIG. 2 Invaginação intestinal ileo-cólica. Corte transversal ecográfico.

adquiridas como sejam as inflamátorias/infecciosas, infiltrativas e tumorais. • No estudo do aparelho digestivo tem particular interesse no diagnóstico de estenose hipertrófica do piloro (Fig. 1), (dispensando outros métodos de diagnóstico), na invaginação intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a desinvaginação, quer por clister hidrostático, quer por método pneumático; esta particularidade poupa a criança a radiação desnecessária induzida pelos métodos convencionais. Actualmente é um exame de referência na suspeita de apendicite, na má rotação intestinal, na enterocolite necrosante, na duplicação entérica, espessamentos e infiltrações da parede intestinal, anomalias anorectais, quistos abdominais, tumores abdominais incluindo adenomegálias, e nos traumatismos abdominais. • No aparelho urinário: demonstração de anomalias do tracto superior (agenesia renal, anomalias de posição, bifidez, duplicidade), nas anomalias do tracto inferior, do uréter distal (megauréter primário, uréter ectópico, ureterocele), da bexiga (anomalias do úraco, duplicação da bexiga, divertículos), da cloaca, da uretra (válvulas da uretra posterior). Em estudos pré-natais tem indicação para avaliar anomalias detectadas (dilatação piélica, hidronefrose (Fig. 3), megauréter, rim multiquístico). Na infecção urinária comprovada: para detecção de anomalias morfológicas do aparelho urinário, litíase, lesões directas do parênquima renal, nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal é ainda informativa nas seguintes situações: doenças quís-

FIG. 3 Hidronefrose. Corte sagital ecográfico pré-natal.

ticas dos rins, nos tumores renais, com especial destaque se existir suspeita do tumor de Wilms, traumatismos, e hipertensão arterial. • As glândulas supra-renais são bem visíveis no RN, tornando-se de difícil caracterização por ecografia a partir de um mês de idade. A ecografia pode demonstrar sinais de hemorragia, abcessos, quistos e tumores sólidos como o neuroblastoma. • No aparelho genital feminino, a ecografia permite caracterizar a morfologia do útero e dos ovários, detectar anomalias congénitas, alterações do desenvolvimento (em particular relacionadas com a puberdade), patologia tumoral, infecciosa, isquémica (torção do ovário). • Nos orgãos genitais masculinos, a ecografia é o método de escolha para examinar o escroto e os testículos, alterações congénitas, escroto agudo, tumores testiculares e extra testiculares. • No sistema músculo-esquelético a ecografia é indicada para detectar displasia da anca, sendo considerada o exame de primeira linha antes da ossificação dos núcleos epifisários femorais. No serviço de urgência é frequentemente requerida para o diagnóstico de sinovite transitória da anca e lesões traumáticas dos tecidos moles. A ecografia também contribui para o diagnóstico de patologia inflamatória/infecciosa e tumoral dos tecidos moles.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Ecografia Doppler
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente não deve ser dissociada da ecografia, pois o estudo doppler pode acrescentar em todas as áreas estudadas e apontadas anteriormente mais dados semiológicos, designadamente possibilitando de forma rápida informar se existe vascularização e caracterizá-la. Sendo a patologia vascular periférica menos frequente que no adulto, o eco-doppler é mais requisitado na suspeita de complicações de cateterismos. No RN o eco-doppler é solicitado no estudo transfontanelar para avaliar a vascularização cerebral arterial e venosa, verificar se determinada estrutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito da hidrocefalia na circulação cerebral. É requerido principalmente: na pesquisa de trombo após cateterismo dos vasos umbilicais, devido à elevada incidência de trombo aórtico nestes doentes; e na suspeita de trombose da veia renal em crianças com problemas perinatais graves apresentando massa abdominal, hematúria e hipertensão arterial transitória. Nos exames programados, tem um papel indiscutível na avaliação dos transplantes renal e hepático. Nas crianças com hepatopatia crónica possibilita a detecção de hipertensão portal, demonstra alterações do calibre e do fluxo de veias esplâncnicas, a presença de circulação venosa colateral (shunts espontâneos porta-sistémicos, salientando-se as varizes esofágicas). Este exame constitui ainda um bom indicador da permeabilidade dos vasos renais arteriais e venosos e da vascularização do parênquima renal. Entre outras situações, permite identificar sinais de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e obstrução aguda do uréter. Na patologia tumoral, o exame por ecodoppler pode realçar a hipervascularização de determinados tumores como o hemangioendotelioma hepático. De referir, no entanto, que não permite o diagnóstico diferencial entre tumor benigno ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o estádio evolutivo de alguns tumores ao demonstrar a invasão vascular; é o caso do tumor de Wilms que pode originar trombose da veia renal e da veia cava inferior. No serviço de urgência o eco-doppler tem apli-

cações importantes na avaliação do traumatismo abdominal fechado, no abdómen agudo, na pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnóstico diferencial entre torção testicular e orquiepididimite).

Tomografia computadorizada
A tomografia computadorizada (TC) utiliza radiação X; a mesma veio modificar a investigação imagiológica em múltiplas situações patológicas em Pediatria, independentemente da menor aplicação e desenvolvimento em relação ao verificado no estudo do adulto, tendo em conta aspectos específicos do grupo etário em estudo: menor quantidade de gordura, estruturas anatómicas mais finas e dificuldades de mobilização, necessidade frequente de administração endovenosa de contraste e de sedação/anestesia. Contudo, a reconhecida resolução espacial, o pormenor anatómico e capacidade de avaliação tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da TC, a utilização de cortes de espessuras de 1-2 mm (alta resolução), a possibilidade de se proceder a reconstruções bi e tridimensionais, tornaram-na uma técnica de imagem muito importante e, por vezes, indispensável para aplicação em patologia neurológica, na doença neoplásica, na criança politraumatizada, e para visualização de estruturas aéreas, ósseas e vasculares, apenas para citar alguns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode também orientar a realização de biópsias ou drenagens. Os últimos avanços em TC, nomeadamente no final da década de 90 com aquisição volumétrica na utilização helicoidal (espiral) e, nos anos mais recentes, através do emprego da tecnologia de multidetectores, embora à custa de maior dose de radiação, vieram encurtar de forma significativa o tempo de aquisição das imagens, diminuindo o número de sedações/anestesias. Por outro lado, aumentaram a capacidade de detecção de pequenas lesões, melhoraram a apreciação nos estudos após administração de contraste endovenoso e permitiram reconstruções bi e tridimensionais de grande qualidade, aspectos com particular interesse em patologia das vias aéreas, óssea, vascular, e em endoscopia virtual. • No estudo do pescoço tem sobretudo inter-

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A FIG. 4 Teratoma quístico maduro do mediastino. Radiografia do Tórax (A) e TC após contraste (B).

B

esse na distinção de lesão supurada ou não supurada, na avaliação morfológica de massas, quer para definir ponto de partida, quer para avaliar a extensão e repercussão das mesmas sobre estruturas adjacentes. • No tórax a TC é o método de imagem preferencial para lesões ocupantes do espaço no mediastino, ou de anomalias ou alargamentos mediastínicos suspeitos na radiografia do tórax (Fig. 4). Em relação ao parênquima pulmonar tem particular indicação na doença metastática, na definição anatómica de lesões complexas, eventualmente congénitas com ou sem vascularização normal, na caracterização da doença pulmonar difusa e das vias aéreas centrais e periféricas, assim como na investigação de lesões focais, em particular para esclarecer a relação de um nódulo ou massa com a pleura e diafragma. Quer em relação ao mediastino, quer ao parênquima, a TC está indicada na avaliação do doente politraumatizado estável com lesão torácica. Cabe referir ainda que se trata dum método auxiliar importante na distinção entre processo pleural e parenquimatoso em localização periférica, e para investigar lesões da parede torácica. • Na patologia do fígado e vias biliares são particularmente úteis os estudos com adminis-

tração endovenosa de contraste e com aquisição rápida dos cortes, na distinção entre parênquima hepático normal e anormal; assim, permite detectar e caracterizar tumores primitivos, metástases e abcessos. Tem indicação na doença vascular e em patologia traumática. Revela-se ainda auxiliar importante na avaliação pré e pós-transplante hepático e na investigação de dilatações das vias biliares. • No estudo do baço e do pâncreas, as lesões de etiologia infecciosa, tumoral e traumática constituem as principais indicações para o emprego da TC, permitindo detectar pequenos nódulos e anomalias vasculares nos estudos contrastados com aquisição rápida dos cortes. • No tubo digestivo a TC está reservada, sobretudo, para apreciação de processos com envolvimento extraluminal da parede, no compromisso traumático, esclarecimento de alterações suspeitas com outras técnicas de imagem, no seguimento de lesões tumorais e na avaliação de extensão e complicações da doença inflamatória intestinal. • A TC contribui para a caracterização do envolvimento peritoneal na ascite, nos abcessos ou na doença neoplásica predominantemente secundária.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

FIG. 6 Deformação de Sprengel à direita. Reconstrução tridimensional. Vista posterior.

FIG. 5 Tumor de Wilms do rim direito. TC após contraste endovenoso.

• No rim as principais indicações para a realização de estudos por TC são a determinação com maior rigor do ponto de partida e caracterização morfológica das massas detectadas em estudo ecográfico prévio e, também, a avaliação de extensão do traumatismo renal. Assume particular relevo para determinar os estádios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, designadamente os limites da lesão, com ou sem invasão capsular, a relação da massa com órgãos adjacentes e estruturas vasculares, a apreciação do rim contralateral e eventual envolvimento ganglionar. Tem ainda indicação na doença do parênquima renal de natureza inflamatória/infecciosa, na uropatia obstrutiva e em anomalias congénitas e vasculares. • Na investigação imagiológica retroperitoneal tem papel importante na avaliação evolutiva do neuroblastoma, com implicações importantes no planeamento terapêutico. A TC tem igualmente indicação para avaliar o compromisso adenopático retroperitoneal, quer em relação a patologia tumoral loco-regional, linfoma ou neoplasias com outra localização primária, quer em relação a anomalias vasculares ou alteração dos tecidos moles retroperitoneais. • Na cavidade pélvica a TC tem particular interesse na avaliação dos estádios evolutivos de doença maligna com ponto de partida ginecológico e na caracterização de massas complexas. • No sistema músculo-esquelético saliente-se a

aplicação da TC em problemas ortopédicos seleccionados, nas anomalias congénitas ou de desenvolvimento ósseo (Fig. 6) de que são exemplo a displasia das ancas sobretudo aquelas com reduções instáveis, na ante e retroversão do colo do fémur e nas sinostoses társicas. É igualmente importante em patologia traumática, no estudo de fracturas em áreas anatómicas complexas e na avaliação de complicações pós-traumáticas, nomeadamente de natureza infecciosa. Desempenha finalmente papel de relevo na apreciação da doença neoplásica óssea e das partes moles. • No diagnóstico neurorradiológico com o advento da ressonância magnética tem-se vindo a verificar um crescente declínio do papel da tomografia computadorizada, fundamentalmente na avaliação do sistema nervoso central. No entanto, a TAC continua a ser a técnica de eleição de abordagem neurorradiológica em situações de urgência/emergência. Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer algoritmos de decisão clínico-imagiológica, é relativamente consensual que a TC continua a ser o exame de primeira intenção na investigação imagiológica nas seguintes circunstâncias: • Traumatismo crânio-encefálico acidental • Traumatismo crânio-encefálico no contexto de criança sujeita a maus tratos para detecção, para além de lesões intracranianas, de fracturas múltiplas da calote e/ou base do crânio. • Traumatismo vértebro-medular determinando o segmento do ráquis a ser estudado. De salientar a enorme limitação da TC no diagnóstico e avaliação da extensão da contusão medular ainda que com componente hemor-

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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rágico, bem como dos hematomas extra-axiais (epidural e subdural). • Traumatismo facial e/ou da órbita bem como do osso temporal. • Na suspeita de corpo estranho intra-orbitário. • Na criança com sinais e sintomas de disfunção aguda encefálica, em particular se coexistir alteração do estado de consciência. • Na suspeita clínica de hemorragia subaracnoideia ou de hematoma cerebral. • Na avaliação de hidrocefalia com antecedentes de derivação. • Na avaliação das cavidades naso-sinusais, nomeadamente na sinusopatia inflamatória aguda recorrente ou crónica persistente, para detecção de alterações estruturais esqueléticas ou outras que expliquem o quadro patológico, assim como para detecção de consequentes lesões secundárias. Igualmente, nas complicações da sinusite aguda e na avaliação das consequências da extensão do processo infeccioso à face, à órbita e ao endocrânio. • Na suspeita clínica de atrésia uni ou bilateral dos coanos. • No estudo do osso temporal na suspeita clínica de anomalia de desenvolvimento, de colesteatoma congénito ou adquirido, ou de lesão tumoral (com excepção da lesão retrococlear), nos processos inflamatórios re c o r rentes e avaliação pós-cirurgia, e ainda nas complicações por extensão endocraniana ou loco-regional incluindo região cervical em casos de otite média / otomastoidite aguda. • Na suspeita clínica de retinoblastoma em que a presença de calcificação em lesão intra-ocular numa criança com menos de 3 anos de idade confirma o diagnóstico. • Na avaliação crânio-facial, fundamentalmente órbita e base do crânio, na displasia óssea, e na osteopetrose. • Nas anomalias congénitas crânio-faciais, da charneira crânio-vertebral e do ráquis. Em clínica pediátrica e perante um quadro fortemente sugestivo de lesão encefálica vascular, tumoral ou infecciosa há quem defenda, como exame prioritário a efectuar, a ressonância magnética pelo seu maior rigor diagnóstico e topográfico.

Num contexto clínico pouco consistente de organicidade, aceita-se que a TC seja o primeiro estudo neurorradiológico a realizar. Actualmente a TC é, cada vez mais, encarada como exame complementar da ressonância magnética no estudo da lesão tumoral ou infecciosa do crânio e coluna vertebral indiciada por outras técnicas diagnósticas, tais como a radiologia convencional ou a cintigrafia. A excepção é o osteoma osteóide. A TC não é, seguramente, o exame a efectuar na suspeita de lesão medular ou de anomalia malformativa da medula e/ou da cauda, não sendo também o estudo elegível do eixo hipotálamohipofisário, da doença neurodegenerativa ou metabólica, nem da suspeita de trombose venosa a não ser que se realize angio-TC. Ainda a salientar a supremacia da TC em relação à RM no diagnóstico da calcificação encefálica. Em clínica pediátrica haverá que relembrar a pertinência da dose cumulativa de radiação ionizante decorrente de estudos comparativos e/ou evolutivos, e a importância de se estabelecerem protocolos utilizando-se alternativamente as técnicas imagiológicas disponíveis. No recém-nascido a TC é um exame que, se possível, se deve evitar.

Ressonância magnética
A introdução clínica das técnicas de ressonância magnética (RM) representou novo e importante avanço qualitativo no diagnóstico pela imagem, obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia, na clínica pediátrica a RM é indiscutivelmente a técnica imagiológica de excelência com maior potencialidade diagnóstica na avaliação crânio-encefálica e vértebro-medular em particular. Nos outros compartimentos anatómicos a sua aplicabilidade não está tão difundida. O funcionamento de um equipamento de RM e a formação da imagem são processos altamente complexos. Pode explicar se sumariamente que a informação (sinal) necessária para a construção da imagem se obtém pela interacção de campos magnéticos com o campo magnético intrínseco dos átomos de hidrogénio que se encontram largamente distribuídos no corpo humano.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Não cabendo nos objectivos deste livro uma descrição dos fundamentos tecnológicos da RM, os quais estão acessíveis na bibliografia inclusa, para compreensão do leitor descreve-se o significado dalguns termos: T1 – Tempo de relaxação longitudinal T2 – Tempo de relaxação transversal DP – Nº de protões de hidrogénio num tecido ADC – Apparent Diffusion Coeficient ou Coeficiente de difusão aparente. As imagens podem ser ponderadas em T1, densidade protónica (DP) e T2. As ponderações DP e T2 têm maior acuidade na detecção da alteração tecidual, e o T1 maior rigor anátomo-morfológico. A RM tem como principal vantagem neste grupo etário a não utilização de radiação ionizante, embora sejam conhecidos efeitos biológicos condicionados pelo potente campo magnético estático e pela radiofrequência; até à data não se demonstrou que tivessem significativa relevância clínica. A referida técnica apresenta, como atributos de supremacia em relação às outras tecnologias: a sua óptima resolução de contraste e resolução espacial que possibilita uma excelente diferenciação dos tecidos, nomeadamente na identificação da anormalidade tecidual; o seu rigor na localização anatómica e na relação topográfica lesional, consequência da aquisição de imagens em diferentes planos ortogonais; e a ausência de regiões anatómicas “cegas”. De destacar as suas enormes potencialidades traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de estudos dinâmicos, de aquisição volumétrica com reconstrução tridimensional, de angio-RM arterial e venosa, de avaliação quantitativa do fluxo do líquor, de espectroscopia, de estudos de perfusão e de urografia. A sua informação diagnóstica é somente inferior à TC na avaliação das seguintes situações: anomalias do crânio, da face incluindo órbita, e do ráquis; na lesão predominatemente osteocondensante do osso ou respeitante essencialmente à cortical óssea; na lesão esquelética com fractura; na avaliação do canal auditivo externo e ouvido médio; na avaliação pré-cirúrgica para cirurgia endoscópica naso-sinusal; no diagnóstico diferencial entre calcificação tecidual e depósitos de outras substâncias paramagnéticas tais como hemossiderina ou ferritina; e no diagnóstico, no período agudo, da hemorragia subaracnoideia.

Como desvantagens há a salientar, entre outras: o estudo é prolongado, o que obriga a sedação profunda ou anestesia na criança não colaborante, ou com claustrofobia (explicável pelo tipo de aparelhagem); não poder ser realizada em doentes portadores de estimuladores eléctricos ou de bombas infusoras, com próteses ou implantes metálicos, com “clips” vasculares ou outro material com conteúdo ferromagnético; ou ainda em doentes com certos tipos de adesivos para administração cutânea de terapêutica, podendo induzir queimaduras. Uma vez que as consequências de não se respeitarem as regras de segurança são sempre graves, podendo inclusivamente conduzir à morte, deve ter-se sempre presente a noção de possíveis contra-indicações optando, em caso de dúvida, por outra técnica de imagem. A difusão associada ao mapa de ADC permite diagnosticar as situações em que ocorre restrição da mobilidade da molécula de água como seja no edema citotóxico da lesão vascular isquémica aguda, no abcesso cerebral, e nalgumas doenças metabólicas que cursam com edema da mielina. Há indicação para administração endovenosa de produto de contraste paramagnético na lesão tumoral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas doenças neurodegenerativas como na doença de Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose múltipla; e igualmente sempre que se coloquem dúvidas de diagnóstico diferencial. No recém-nascido com quadro de encefalopatia aguda é um exame de segunda intenção, geralmente quando os achados ecográficos são discrepantes com a clínica ou suscitam dúvidas diagnósticas. Ainda neste grupo etário discute-se actualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as técnicas de difusão incluindo o mapa de ADC e a sua quantificação, a espectroscopia e as habituais ponderações T1 eT2) no diagnóstico na fase hiperaguda da encefalopatia hipóxico-isquémica, da lesão vascular isquémica e da leucomalácia periventricular, em particular na ausência da lesão cavitada. De salientar que na suspeita de lesão intraraquidiana a RM é o único exame não invasivo com maior sensibilidade diagnóstica; de destacar ainda a elevada especificidade da RM no diagnóstico do hematoma subagudo e na trombose venosa aguda e subaguda.

CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica

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A

B

FIG. 7 Anomalia congénita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. “Fístulas” artério-venosas na parede anterior da veia prosencefálica marcadamente dilatada, tendo como principais pedículos arteriais nutritivos as artérias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM venosa, para-sagital. Proeminente dilatação da tórcula, dos seios laterais e da veia prosencefálica (veia embrionária). Marcada hipoplasia do seio longitudinal superior.

A RM está indicada como estudo complementar da TC, ou como primeira abordagem imagiológica, na criança com manifestações clínicas sugestivas de: • Doença vascular isquémica ou hemorrágica de etiologia arterial ou venosa, chamando-se a atenção para a importância da angio-RM (Fig. 7) como primeira abordagem não invasiva dos vasos cervicais e endocranianos. • Tumor intracraniano. • Encefalite. • Infecção bacteriana ou fúngica (granuloma; cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema sub ou epidural). • Encefalomielite aguda disseminada. • Anomalia malformativa encefálica. • Facomatoses. • Hipomielinização, atraso de mielinização. • Esclerose múltipla (Fig. 8). • Doença metabólica ou neurodegenerativa. • Disfunção do eixo hipótalamo-hipofisário. • Complicação de meningite. • Hidrocefalia. • Lesão expansiva intra-orbitária e estudo das vias ópticas.

• Complicação endocraniana da otite média / otomastoidite e da sinusite. • Lesão medular traumática, infecciosa ou tumoral. • Disrafismo incluindo estudo da medula, cauda equina e charneira crânio-vertebral. • Tumor vertebral ou paravertebral. • Espondilodiscite (Fig. 9). De destacar ainda a importância da RM nas seguintes situações: • Estudo evolutivo da lesão tumoral para avaliação de eficácia terapêutica, na detecção precoce de recidiva e na deteção de metástases ao longo do neuro-eixo, como por exemplo no meduloblastoma. • Avaliação pós-cirúrgica da anomalia malformativa. • Avaliação das lesões sequelares de traumatismo crânio-encefálico ou vértebro-medular, de hipóxia-isquémia neonatal, de prematuridade, de lesão vascular ou infecciosa. • Criança com infecção por VIH (vírus da imunodeficiência humana) com sinais focais ou deterioração cognitiva. • Diagnóstico etiológico da epilepsia.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A

B

FIG. 8 Imagens de RM na Esclerose Múltipla. A) DP axial. Múltiplas lesões redondas e ovóides com hipersinal localizadas na substância branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Múltiplas lesões redondas ou ovóides localizadas na substância branca profunda e subcortical com expressão infra e supratentorial.

FIG. 9 Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada redução da altura do espaço inter- somático D12/L1 traduzindo destruição discal associada a erosão dos planaltos vertebrais. Lesão hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os corpos vertebrais e o disco intervertebral em relação com colecção abcedada. Pequeno abcesso pré-vertebral.

Por fim, refere-se particular interesse da RM nas seguintes situações: • Investigação de massas cervicais com suspeita de extensão intra-raquidiana. • Patologia cardíaca congénita e vascular torácica. • Massas mediastínicas. • Sequestro pulmonar. • Patologia infecciosa e tumoral da parede torácica. • Algumas anomalias de desenvolvimento do tubo digestivo (atrésia ano-rectal). • Neoplasias abdominais e retroperitoneais. • Avaliação hepática prévia ao transplante ou a shunts vasculares. • Anomalias vasculares abdominais. • Anomalias congénitas pélvicas, nomeadamente em alterações ginecológicas suspeitas através de avaliação ecográfica. • Tumores pélvicos com a finalidade de detectar invasão dos tecidos moles, alterações medulares e extensão de massas pré-sagradas. • Lesão infecciosa e tumoral, sobretudo óssea e das partes moles. • Lesões isquémicas do osso. • Traumatismo articular (com lesão ligamen-

CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico

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tar, capsular e da fise). • Patologia músculo-esquelética. Sublinha-se a supremacia do método na avaliação comparada com a TC em processos patológicos nomeadamente tumorais, quando a administração de contraste iodado está contra-indicada. BIBLIOGRAFIA
Barkovich, AJ. Pediatric Neuroimaging. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2005 Bluth EI, Arger PH, Benson CB, Ralls PN, Siegel MJ. Ultrasound: a practical approach to clinical problems. New York: Thieme, 2000 Bruyn R. Pediatric ultrasound. How, why and when. London: Elsevier Churchill Livingstone, 2005 Ketonen, LM, Hiwatashi. A, Sidhu R, Westenon PL. Pediatric Brain and Spine. Atlas of MRI and Spectroscopy. Berlin/Heidelberg: Springer 2005 Kirks DR. Practical Pediatric Imaging. New York: Lippincott – Raven, 1998 Melki Ph, Helenon O, Cornud F, Attlan E, Boyer JC, Moreau JF. Echo-doppler vasculaire et viscerale. Paris: Masson, 2001 Pfluger T, Czekalla R, Hundt C, Schubert M, Craulmer U, Leinsinger G, Scheck R, Haln K. MR Angiography versus Color Doppler Sonography in the evaluation of renal vessels and the inferior vena cava in abdominal masses of pediatric patients. AJR 1999;173: 103-108 Siegel M, Uker GD. Pediatric Applications of Helical (Spiral) CT. Radiol Clin North Am 1995; 33 Siegel M. Pediatric Body CT. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1999 Tanenbaum, LN. CT in neuroimaging revisited. Neuroimaging Clin North Am, 1998 Taylor KJW, Burns PN, Wells PNT. Clinical applications of Doppler ultrasound. New York: Raven Press, 1995 Zaoutis LB, Chiang VW. Comprehensive Pediatric Hospital Pediatrics. Philadelphia: Mosby Elsevier, 2007

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ASPECTOS DO SERVIÇO DE PATOLOGIA CLÍNICA NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia Loureiro e Vitória Matos

Objectivo do Serviço de Patologia Clínica
Um Serviço de Patologia Clínica (SPC) tem por objectivo principal apoiar os serviços clínicos de modo a possibilitar, mediante exames complementares laboratoriais, o diagnóstico e o tratamento dos doentes assistidos. Idealmente deve estar disponível 24 horas por dia, proporcionando informação correcta e em tempo real. Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba essencialmente as seguintes actividades: a) Colheita de produtos biológicos; b) Execução dos exames analíticos diversos incluindo farmacocinética e farmacodinâmica das drogas terapêuticas, técnicas de biologia molecular para o diagnóstico de doenças infecciosas, etc.; c) Relatório e validação dos resultados obtidos; d) Diálogo com os clínicos na selecção do tipo de exames analíticos mais indicados de acordo com as hipóteses de diagnóstico do doente, proporcionando apoio na interpretação dos resultados; e) Apoio às comissões técnicas, designadamente comissão de controlo de infecção hospitalar através de estudos epidemiológicos; g) Ensino pré e pós – graduado, e investigação. O SPC constitui uma área de fronteira interpretativa com a actividade assistencial prestada ao nível dos serviços de urgência, de ambulatório e de

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

internamento. O mesmo tem, pois, uma missão particular pelo facto de o seu modo de funcionamento poder influenciar a evolução de inúmeras situações clínicas em função da rapidez e qualidade dos resultados; tal influência, para além doutros factores, poderá traduzir-se, por exemplo, na estadia média e tempo de permanência dos doentes nas diversas áreas assistenciais, proporcionando melhor desempenho dos restantes serviços, com consequências médicas, económicas, individuais e sociais. Para o obtenção de bons resultados torna-se, pois, fundamental que exista uma capacidade de actuação de elevado nível técnico, de actualização de equipamentos e de métodos, assim como pessoal diferenciado.

Torna-se ainda fundamental que o clínico tenha conhecimento dos valores de referência adoptados por grupo etário e sexo, os quais são fornecidos pelo mesmo SPC e constam de anexo ao último volume do livro. Os equipamentos modernos permitem utilizar pequenos volumes de amostra, aspecto de grande importância num laboratório pediátrico. Por exemplo, no recém-nascido (RN) o hematócrito pode ter o valor de 60% ou superior, o que condiciona volume de soro ou plasma obtido por vezes ínfino em relação ao volume de sangue colhido. Nesta perspectiva, no RN de muito baixo peso deve ser feito um plano de análises requeridas para evitar colheita excessiva de sangue.

Transporte das amostras Organograma
Para a prossecução dos objectivos, o SPC, com uma direcção clínica integrando médicos patologistas clínicos e diversos técnicos diferenciados , auxiliares e pessoal auxiliar, compreende as seguintes Secções subdivididas em Áreas de Diferenciação: 1) Secção de Hematologia (Imunofenotipagem, Hemostase,Biologia Molecular); 2) Secção de Química Clínica (Endocrinologia, Oncologia,Marcadores Ósseos, Diagnóstico prénatal,Infertilidade, Biologia Molecular); 3) Secção de Microbiologia (Parasitologia, Micologia, Virologia,Biologia Molecular); 4) Secção de Imunologia (Imunoalergologia, Imunoquímica, Doenças Autoimunes, Serologia de Infecções Víricas e Bacterianas, Biologia Molecular. Como regra geral há que ter em conta que todas as amostras devem ser transportadas ao laboratório imediatamente após a colheita. É de grande importância para alguns parâmetros (como o pH e os gases no sangue e amónia) que os respectivos tubos com sangue sejam transportados em recipiente com gelo. A existência de normas de actuação no SPC, incluindo o desenho de fluxos de trabalho em colaboração com os clínicos, possibilita a melhoria da qualidade com menos custos.

Normas de higiene e protecção
Sendo este livro devotado à clínica pediátrica e uma vez que está previsto o estágio de estudantes e de clínicos no laboratório, optou-se por seleccionar algumas normas de higiene e protecção adoptadas no SPC do HDE, as quais têm a ver com o “saber estar” no ambiente de laboratório. Higiene pessoal Em todas as zonas de trabalho onde se verifique risco de contaminação por agentes biológicos: • Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no trabalho (prioridade para a lavagem das mãos). • Não deve ser permitido comer, beber ou fumar. • Devem estar devidamente cobertas e protegidas as feridas ou outras lesões cutâneas. • Deve evitar-se tocar com as mãos nos olhos, nariz ou boca, enquanto se trabalha.

Colheita de produtos biológicos
Num hospital pediátrico/HAPD são prestados cuidados a uma população de doentes, desde recém-nascidos de muito baixo peso (inferior a 1500 gramas), a crianças em todos os estádios de desenvolvimento incluindo adolescentes, a adultos jovens (na área de obstetrícia e ginecologia). Num laboratório que dá apoio a esta população, é da maior importância a colheita correcta das amostras, a selecção de equipamentos e de métodos que requerem pequenos volumes de amostra (micrométodos).

CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico

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Cuidados na recolha, manipulação e tratamento de produtos biológicos • Devem estar definidos os processos para a recolha, manipulação e tratamento de amostras de origem humana e animal. • Não deve ser permitida a pipetagem à boca, substituindo-a por processos automáticos ou manuais. • Os procedimentos técnicos devem ser executados de modo a evitar a formação de aerossóis ou gotículas. Sempre que seja possível a formação de aerossóis, devem ser usados meios de protecção ocular e respiratória, ou trabalhar as amostras em câmara de segurança. • Deve evitar-se flamejar as ansas. Utilizar, de preferência, ansas de uso único ou micro-incineradores. • O material lascado ou partido deve ser eliminado com segurança. • Os frascos e ampolas de vidro devem ser manipulados com cuidado para não derramar o seu conteúdo e/ou não provocar aerossóis. Utilizar, de preferência, tubos e frascos com tampa roscada. • O uso de agulhas deve ser evitado, quando possível. • As agulhas não devem ser recapsuladas. • As agulhas devem ser colocadas em contentores para corto-perfurantes, sem ultrapassar 3/4 da capacidade dos mesmos. Atitudes em caso de acidente • As picadas ou cortes ocorridos durante o trabalho devem ser imediatamente tratados. Devem ser deixados sangrar (mas não chupar!) e lavados com água corrente, sem serem esfregados. • Se as mucosas dos olhos, nariz ou boca forem atingidas por salpicos, devem ser muito bem lavadas com água corrente. Deve existir um espelho por cima do lavatório para facilitar o “auto-tratamento” dos salpicos. • Em caso de perfuração ou ruptura das luvas, estas devem ser removidas; em seguida deve lavar-se as mãos antes de calçar nova luvas. • Qualquer acidente ou incidente que possa ter provocado a disseminação de um agente biológico susceptível de causar uma infecção e/ou doença no homem, deve ser imediatamente comunicado ao responsável pela segurança. Deve ser dado conhecimento do facto a todos os tra-

balhadores, assim como das medidas tomadas ou a tomar a fim de solucionar a situação. Equipamento protector Estão incluídos nesta categoria as batas, os aventais impermeáveis, as luvas, os óculos e as máscaras. • É obrigatório o uso de bata para uso exclusivo nas áreas de trabalho; por isso, a mesma não deve ser usada em locais fora do laboratório (secretárias, biblioteca, cantinas, salas de convívio, etc.). • A bata deve fechar atrás, e deve ter mangas compridas e punhos apertados. • O vestuário de protecção não deve ser arrumado no mesmo cacifo que o vestuário pessoal. • Deve haver cabides para pendurar as batas “em uso”, situados perto da saída da sala de trabalho. • Todo o vestuário utilizado no laboratório deve ser enviado para a lavandaria como roupa contaminada. • O vestuário protector existente deve ser suficiente para assegurar a mudança regular (pelo menos duas vezes por semana ou diariamente e, ainda, para uso de visitantes ocasionais). • Deve haver número suficiente de protectores para os olhos (preferencialmente na forma de visor). • Todo o vestuário contaminado por agentes biológicos no decurso do trabalho deve ser mudado imediatamente e descontaminado por métodos apropriados antes de ser enviado para a lavandaria. Descontaminação e limpeza • O plano geral de limpeza para todo o laboratório deve ser compatível com o horário de laboração do mesmo, e feito de acordo com a coordenadora do serviço. • Os pavimentos, as bancadas e outras superfícies de trabalho devem ser limpos no fim do dia. • Devem ser limpos periodicamente os tectos e as paredes, assim como as janelas e fontes de luz artificial, de acordo com o programa anual de limpeza. • Qualquer área de contaminação acidental com sangue ou líquidos orgânicos, culturas bacteriológicas, etc., deve ser coberta com toalhetes de papel ou tecido, e sobre eles verter hipoclorito de

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

sódio a 1%, deixando actuar durante 30 minutos. Após este tempo, limpar as superfícies sujas. • O material de uso único deve ser colocado em contentores apropriados, hermeticamente fechados, para ser eliminado; ou, se tal não for possível, deve ser descontaminado previamente. • O material para reutilização deve ser descontaminado por autoclavagem. BIBLIOGRAFIA
Crocetti M, Barone MA. Oski´s Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolph´s Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002 Sonnenwirth AC, Jarrett L. Gradwohl´s Clinical Laboratory Methods and Diagnosis. St. Louis: Mosby, 2005 Wallach J. Interpretation of Pediatric Tests- A Handbook

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CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM NECESSIDADES ESPECIAIS – ASPECTOS GERAIS DA HABILITAÇÃO E REABILITAÇÃO
Maria Helena Portela

Importância do problema
A reabilitação pediátrica é uma valência da especialidade de medicina física e de reabilitação (MFR) ou fisiatria, sendo delimitada no seu universo pelo grupo etário do doente compreendido entre o nascimento até ao final da adolescência. Preocupase igualmente com a saúde da grávida designadamente no que respeita à preparação para o parto, o que está de acordo, numa perspectiva transdisciplinar, com a definição de pediatria, atrás explanada: medicina integral dum grupo atário compreendido entre a concepção e o fim da adolescência. A reabilitação da criança com deficiência e incapacidade, tarefa complexa congregando uma série de conhecimentos e de meios, desafia a capacidade duma equipa em intervir num ser em processo de desenvolvimento e maturação. Assenta, por um lado, na definição dos conceitos básicos de deficiência, incapacidade e invalidez que englobamos no campo das menos valias e das necessidades especiais, e nos conhecimentos actuais do que se entende por desenvolvimento, desenvolvimento psicomotor, sequência da maturação cerebral e de plasticidade cerebral, a abordar adiante. A organização interna dum serviço de reabilitação varia de acordo com os objectivos propostos e os métodos utilizados para os alcançar. No Hospital de Dona Estefânia (HDE), o Serviço de Medicina Física e de Reabilitação estruturou-se

Synopsis of Pediatric, Fetal, and Obstetric Laboratory Medicine. Boston/Toronto: Little, Brown and Company, 2003 Zaoutis LB, Chiang VW. Comprehensive Pediatric Hospital Medicine, Philadelphia: Mosby Elsevier, 2007

CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais

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funcionalmente em três áreas de atendimento de encontro à prevalência das patologias das crianças que a ele recorrem, áreas não estanques antes complementares: de reabilitação neurológica, ortotraumatológica e respiratória. Como serviço integrado e concorrendo para a dinâmica hospitalar, está presente em todos os seus núcleos e consultas multidisciplinares, como são exemplo os de spina bífida e de ventilação. Nesta perspectiva, apoia diariamente todos os doentes assistidos nos respectivos serviços de pediatria médica e de cirurgia pediátrica, nas unidades de queimados, de cuidados intensivos pediátricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no serviço de ginecologia e obstetrícia.

bros inferiores e nas alterações esfincterianas. Existe incapacidade de marcha autónoma, necessitando de auxiliares, ortóteses ou cadeira de rodas e incapacidade de esvaziamento/retenção urinária necessitando de algaliação intermitente e dispositivos colectores de urina. Manifesta a invalidez (desvantagem) por não poder participar em todas as actividades próprias para o seu grupo etário (poderá participar em algumas delas com algum tipo de adaptação). A médio prazo necessitará de apoios educativos especiais e a longo prazo, na previsível relativa invalidez profissional; e poderá vir a necessitar de algum tipo de adaptação pessoal ou do local de trabalho para o desempenho de actividades laborais tendo em vista a auto-suficiência.

Conceitos de deficiência, incapacidade e invalidez
O modelo médico clássico baseia a sua concepção no fluxograma delineado da seguinte forma: etiologia – patologia – sintomatologia. Procura racionalmente intervir na primeira fase e, quando não o consegue, nas fases seguintes. A este modelo a acrescenta, de forma complementar, o conceito de menos valias integrando, tal como se referiu, as noções de deficiência, incapacidade e invalidez definidos pela Organização Mundial de Saúde. Tal constituiu a base da sua intervenção como especialidade. Considera-se pessoa com deficiência aquela que, por motivo de perda ou anomalia, congénita ou adquirida, de estrutura ou função psicológica, intelectual, fisiológica ou anatómica, susceptível de provocar diminuição de capacidade, pode estar em condições de desvantagem para o exercício de actividades consideradas normais tendo em conta a idade, o sexo e os factores socioculturais dominantes. Incapacidade, consequência de deficiência, é a diminuição ou ausência de expressão de qualquer actividade nos limites considerados normais para o ser humano. Invalidez, consequência das anteriores, traduz a impossibilidade de realização duma tarefa normal, com prejuízo laboral ou social e limitando a integração plena da pessoa doente. Vejamos o seguinte exemplo: criança com spina bifida – nível L4/L5 – (doença). Tem perda funcional (deficiência) traduzida na diminuição de força muscular, nas alterações sensitivas dos mem-

Desenvolvimento, desenvolvimento psicomotor, habilitação e reabilitação
O desenvolvimento pode ser definido como o processo maturativo das estruturas e das funções da criança, que leva à aquisição e aperfeiçoamento das suas capacidades. Obedece a uma determinada sequência, com padrões de evolução variáveis e individuais. É, portanto, o resultado duma interacção adaptativa em relação ao meio ambiente e influenciada por factores intrínsecos (genéticos) e extrínsecos (ambienciais). (consultar Parte V). Considera-se haver um atraso de desenvolvimento quando a criança não realiza as tarefas que lhe são propostas e sempre aferidas à idade pelas escalas de neurodesenvolvimento. Quando o atraso de desenvolvimento é primário, isto é, a criança não atingiu os padrões do desenvolvimento normais para a idade, a intervenção, mais do que uma reabilitação, traduz-se numa habilitação fornecendo à criança os meios e as ajudas técnicas necessárias à aquisição da função, isto é mediante a aquisição de experiências. Se, por outro lado, o atraso de desenvolvimento é secundário, provocado por doença ou noxa de que resultou paragem ou regressão dos padrões de desenvolvimento da criança, a intervenção terapêutica corresponderá, então, a reabilitação.

Abordagem da criança com deficiência e incapacidade
A abordagem da reabilitação da criança com defi-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

ciência e incapacidade é feita duma forma estruturada com o objectivo de obter o diagnóstico etiológico (doença), diagnóstico funcional (deficiência, incapacidade e invalidez) e caracterização da matriz relacional (afectividade, socialização e escolarização). No âmbito da história clínica a anamnese será colhida à criança ou seus acompanhantes. É fundamental uma minúcia relativamente a antecedentes pessoais (AP), familiares (AF) e história sócio-familiar . Nos AP ressaltam a história pregressa da gravidez, do parto, do período neonatal, do desenvolvimento psicomotor e de doenças anteriores. Nos AF salientam-se a existência de consanguinidade, de doenças com carácter heredofamiliar e de situações de deficiência e/ou incapacidade. Na colheita da anamnese sócio-familiar dimensiona-se toda a envolvência da criança permitindo enquadrar a dinâmica do núcleo familiar, como funciona, como nele se reflecte a deficiência da criança e a capacidade em prestar a assistência, e o apoio de que esta vai necessitar. Na perspectiva do diagnóstico funcional deve inquirir-se sobre: independência e dependência da criança; de que tipo de ajuda, técnica ou de terceira pessoa necessita para realização das actividades de relação ou de vida diária como: comunicação, alimentação, higiene, limpeza e arranjo pessoal, vestir, descanso nocturno, transferências e mobilidade. É importante saber quem habitualmente presta essa ajuda e disponibilidade (elemento chave). Na realização do exame objectivo a reabilitação partilha com as demais áreas médicas os princípios do exame físico geral com o registo sistemático e comparado dos índices antropométricos: peso, comprimento e perímetro cefálico para além da observação somática. O exame neurológico avalia de forma sistematizada os padrões de vigília, lucidez, comunicação, colaboração, traduzidas pelo interesse e interacção da criança com o meio, as motilidades global e fina, a força muscular (exame muscular duma forma analítica ou global), a coordenação, o tono muscular, os reflexos osteotendinosos e outros, pesquisa das sensibilidades, pares cranianos e presença de movimentos anormais. Especial importância deve ser prestada à avaliação sensorial. Devem ser pesquisadas anomalias da visão, audição e função de

integração das sensibilidades (agnosias). No caso de dúvida será pedida a colaboração das respectivas especialidades para caracterização qualitativa e quantitativa das anomalias. Quando presentes, as anomalias sensoriais podem ser, elas próprias, a deficiência, e necessitar de correcção adequada. Quando associadas a outras deficiências (sindromáticas), a sua não correcção pode prejudicar o sucesso do tratamento. Especial atenção deve ser prestada à avaliação do desenvolvimento psicomotor e do nível cognitivo relacionado com a idade cronológica (Escalas de desenvolvimento de Mary Sheridan, de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e outras). No exame ósteo – músculo – articular são registadas as malformações e deformações ósseas e articulares e procede-se ao registo quantificado das limitações articulares (exame articular). Na avaliação do movimento, motricidade fina e grosseira, há que registar sincinésias, compensações, movimentos involuntários, com o registo das alterações do tono muscular. O exame funcional avalia as consequências da deficiência e incapacidade nas tarefas básicas, actividades de vida diária e na vida relacional da criança. A criança é observada a executar as diversas tarefas de vida diária na vertente lúdica. Ao efectuar o gesto avalia-se a lateralidade, a sua definição, a coordenação óculo-motora, o tempo de atenção útil e outros parâmetros. A criança finge beber um copo de água, lavar os dentes, pentear, vestir, pontapear, etc.. As capacidades de transferência, marcha ou locomoção deverão ser avaliadas na sua eficiência, procurando caracterizar o gasto energético que lhes está associado. Há uma série de escalas que tentam “quantificar” o estado funcional do paciente, mais fáceis de utilizar umas que outras. As mais utilizadas são as Growing Skills e Gross Motor Function Scale. São úteis na monitorização dos progressos da reabilitação do doente, podendo servir como meio de troca de informações e experiências entre centros e escolas de reabilitação. Após a anamnese e o exame objectivo é formulado o diagnóstico etiológico provisório, (podendo exigir-se a realização de exames complementares para a sua validação), o diagnóstico funcional e o prognóstico. Os diagnósticos etiológico e, sobretudo, o fun-

CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais

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cional, sustentarão o estabelecimento do plano de reabilitação e as respectivas orientações terapêuticas nas áreas funcionais de fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. Este plano terapêutico deverá ser ajustado à criança, às suas múltiplas condicionantes e orientado para a resolução dos seus problemas. Estes serão hierarquizados e reavaliados ao longo do tempo, abrangendo as vertentes pessoal, familiar e escolar. Tal programa pode passar pela aplicação de agentes físicos (situação menos frequente na criança que no adolescente e no adulto), pela aplicação de técnicas de propriocepção (usando o frio e massagem), por técnicas normalizadoras do tono muscular e estimulação do desenvolvimento, de que são exemplo os métodos de Bobath e de Votja. Podem usarse métodos de fortalecimento muscular e diferentes técnicas de cinesiterapia e posicionamento. O plano terapêutico pode passar, igualmente, pela prescrição de próteses, ortóteses e ajudas técnicas, incluindo as decorrentes das novas tecnologias destinadas a compensar a deficiência da criança ou atenuar-lhe as consequências, e permitindolhe o exercício das actividades de vida diária e a integração na vida escolar, social e profissional. É o caso das crianças com deficiência motora determinada por amputação, sequela de poliomielite, traumatismo vértebro-medular ou paralisia cerebral necessitando de ajudas na função de locomoção. Expressa-se a ajuda na prótese, no aparelho curto ou longo para o membro inferior, em auxiliares de marcha, ou na cadeira de rodas com adaptação individual. É o caso ainda das crianças com disfunção auditiva e da linguagem, com atraso escolar e lentidão na aquisição da leitura ou escrita e a quem os meios aumentativos ou alternativos de comunicação serão indispensáveis. Na criança com desvantagem associada a deficiência visual, a ajuda técnica pode passar pelo computador com visor adaptado à ambliopia e com reforço simbólico de linguagem Braille. O estudo da necessidade e adequação das diversas ajudas técnicas às deficiências da criança pode ser efectuado num serviço de reabilitação que tenha desenvolvido experiência neste campo. Porém, há situações específicas e complexas que exigem a aplicação de ajudas técnicas inovadoras ou decorrentes das novas tecnologias. Em tais situações justifica-se o recurso a instituições externas como o Centro de

Análise e Processamento de Sinais do Instituto Superior Técnico, a Unidade de Missão e Inovação de Conhecimento, e a Unidade de Técnicas Alternativas e Aumentativas de Comunicação. Os resultados da intervenção terapêutica deverão ser reavaliados periodicamente, podendo aproveitar-se para tal as idades-chave do desenvolvimento da criança. Poderá haver necessidade de reformulação do plano terapêutico e dos objectivos inicialmente propostos de acordo com a evolução da situação clínica. Toda a intervenção será prioritariamente, orientada para a resolução dos problemas da criança e da família. Com base na experiência do Serviço de Medecina Física e Reabilitação do Hospital Dona Estefânia – Lisboa são abordados aspectos específicos da reabilitação e habilitação, de modo integrado noutros capítulos, a saber: • Reabilitação respiratória • Reabilitação na linguagem ou “habilitação na criança com dificuldades na comunicação” • Reabilitação neurológica – Sequelas de prematuridade – Habilitação para a marcha e ajudas técnicas na criança com spina bifida • Reabilitação ortopédica • Reabilitação do doente com sequelas de queimaduras BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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CONTINUIDADE DE CUIDADOS À CRIANÇA E ADOLESCENTE
Maria do Céu Soares Machado

registos do peso, comprimento, perímetro cefálico, respectivos percentis e do desenvolvimento psicomotor. Devem ainda estar referidas as doenças agudas (diagnóstico e terapêutica), detectadas em consulta ou episódio de urgência, seja no centro de saúde, seja no hospital.

Seguimento regular de uma criança saudável
Todas as crianças devem ter um Médico que é o seu médico e que a criança identifica e conhece pelo nome. No centro de saúde, o Médico de Família e a Enfermeira de Saúde Infantil são os responsáveis pelo seguimento normal, segundo os parâmetros definidos pela Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil - Programa Tipo de Actuação, 2002 (www.dgsaude.pt) O Programa Nacional de Vacinação, o ensino da alimentação e de uma vida saudável são da responsabilidade do médico e da enfermeira do CS, assim como os episódios de doença aguda; por consequência, as consultas devem ser programadas em horários de acordo com as necessidades da população local ou seja, na maioria dos casos, pós-laboral. Actualmente, menos de 20% dos CS portugueses têm pediatra atribuído que faz a consulta de seguimento nos primeiros meses de vida e uma consulta de referência para crianças com problemas. Para os CS sem pediatra, a Comissão Nacional de Saúde da Criança e Adolescente propõe um pediatra consultor, nomeado pelo director do serviço de pediatria da unidade de saúde, através das unidades coordenadoras funcionais (UCFs). As suas funções são basicamente a discussão de casos–problema, a referenciação directa e a organização da formação contínua, com periocidade variável, de uma vez por semana a uma vez por mês, de acordo com a disponibilidade do serviço e a necessidade do CS. As UCFs têm ainda um papel preponderante na divulgação de protocolos de referenciação discutidos e aprovados de forma abrangente. O pediatra em regime privado é responsável pelo seguimento, pelo ensino, pelos episódios de doença aguda e pelo aconselhamento das vacinas,

Importância do problema
A continuidade de cuidados à criança e adolescente pode ser definida de forma longitudinal – todos os cuidados primários devem ser prestados pelo mesmo profissional; ou transversal – quando são necessários cuidados hospitalares ou especiais, deve haver articulação e comunicação entre os profissionais envolvidos. Os cuidados à criança e adolescente devem também ser centrados na família, o que pressupõe parceria com os pais nos cuidados e nas decisões, em ambiente adequado e apoio à mesma, de forma organizada. Os cuidados continuados e centrados na família permitem cuidados antecipados de promoção da saúde e prevenção da doença mais efectivos e coordenados, permitindo estilos de vida mais adequados, menos comportamentos de risco, melhor cumprimento do plano de vacinação, menor procura de apoio de urgência e maior satisfação da família e dos profissionais. Em Portugal, os cuidados de saúde primários são prestados no centro de saúde (CS) pelo especialista de medicina geral e familiar e pela enfermeira coordenadora de saúde infantil. Contudo, verifica-se uma percentagem significativa de crianças e adolescentes com vigilância de saúde em regime de pediatra privado. Os cuidados hospitalares são prestados quase exclusivamente em hospitais públicos. Qualquer que seja o sistema, o Boletim de Saúde Infantil (BSI) é o instrumento previligiado de comunicação devendo ser preenchido integralmente na saúde e na doença. Nele devem constar

CAPÍTULO 11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente

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sendo a administração destas da competência do CS. Idealmente, o mesmo deve estar organizado de modo que, em caso de indisponibilidade numa situação de doença aguda, a família possa recorrer ao substituto por ele indicado. Os cuidados continuados e centrados na família têm uma dimensão especialmente importante nas crianças de famílias com pobreza e exclusão social ou em situação ilegal (filhos de imigrantes). A integração e a acessibilidade são as características fundamentais dos cuidados básicos de saúde, praticadas no contexto da família e da comunidade. A lei portuguesa garante o direito aos cuidados de saúde e à educação facilitando a atribuição de um médico de família. Se apenas forem propiciados cuidados de urgência com diferentes médicos, o diagnóstico e intervenção, por exemplo nos casos de atrasos do desenvolvimento estaturoponderal, psicomotor e nas doenças crónicas, podem ficar comprometidos.

Continuidade de cuidados no internamento hospitalar
A continuidade de cuidados implica manter contacto com o médico que presta os cuidados fora do hospital. Se a criança for internada com doença aguda, durante o internamento deve haver contacto com o médico assistente, que conhece a família e em quem os pais confiam. Na alta deve ser discutida a nota de alta com os pais e enviada cópia directamente ao médico assistente, seja do CS, seja privado. Sempre que possível, deve ainda haver articulação entre a enfermeira do hospital e a coordenadora de saúde infantil do CS.

O especialista de medicina geral e familiar ou o pediatra assistente devem ser responsáveis pelas vacinas, alimentação, desenvolvimento e doença aguda. O seguimento por outra especialidade ou área pediátrica deve ser da responsabilidade do médico do hospital ou da institução. A equipa hospitalar deve fazer um plano preciso da terapêutica e seguimento, sendo discutido com a família e com o médico assistente. Não menos importante é o cuidado na centralização da informação e da orientação. O doente crónico ou com necessidades especiais precisa de um profissional que centralize o processo de modo a não haver duplicações e perdas para a família, a qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais as prioridades para o seu filho. Cada um do profissionais de saúde deve constituir-se advogado ou provedor da criança; mas, nos casos de doença crónica deve existir o “gestor” do doente, a sugerir pela equipa, o que facilita a comunicação com os pais. A comunicação pode ser facilitada por contacto telefónico ou através do BSI de modo que o médico assistente esteja suficientemente informado e possa esclarecer dúvidas dos pais.

Transição do jovem com deficiência, doença crónica ou necessidades especiais para o médico de adultos
O início da idade adulta determina novas necessidades médicas e pessoais, com cuidados médicos apropriados à idade, mantendo-se os princípios de continuidade e transdisciplinaridade. A transição efectiva de cuidados é cada vez mais importante, pois cada vez é maior o número de crianças com doença crónica (~15-20%) que chega à idade adulta e que, por terem limitações funcionais com consequências sociais, emocionais e de comportamento, experimentam dificuldades na passagem dos cuidados pediátricos para os de adultos. Tal transição depende da maturidade, independência, capacidade funcional dos cuidados médicos de adultos e das diferenças entre a medicina pediátrica e a medicina orientada para o adulto as quais constituem duas culturas distintas. Deve acontecer no final da idade pediátrica ou seja aos 18 anos mas, em casos especiais, pode ser prolongada até aos 21. Poderá haver resistência

Criança com doença crónica e/ou necessidades especiais
O seguimento de uma criança/adolescente com doença crónica e/ou necessidades especiais é muito mais do que cumprir prescrições. Envolve uma equipa multidisciplinar: criança-pais- médico do hospital/cuidados primários/ especialistaenfermeiro-psicólogo-fisioterapeuta-professor. Os cuidados devem ser partilhados com uma responsabilidade bem definida de cada elemento da equipa.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

por parte do adolescente a qual é devida à percepção de que os cuidados na medicina de adultos são deficitários quanto à preocupação de continuidade e envolvimento da família. O processo deve ser iniciado ainda antes da adolescência, encorajando as famílias a projectar o futuro do filho. A passagem de testemunho, a combinação e concertação quanto a estratégias e terapêuticas deve ser real, discutida com o adolescente e a família. Os pontos fundamentais são: 1. Identificação da instituição de saúde mais apropriada à situação. 2. Identificação do médico que passa a assumir a responsabilidade, a coordenação e o planeamento. 3. Elaboração de nota de alta ou nota de transição escrita, concisa, contendo informação médica sumária e estratégias combinadas com o jovem e a família. Em resumo, os cuidados de saúde à criança e ao jovem devem ser especializados, centrados na família, em parceria, com continuidade, e partilhados, qualquer que seja o nível quanto a prestação (primária ou hospitalar), e através de um esforço interdisciplinar coordenado. A continuidade de cuidados é, pois, um fenómeno multifactorial que resulta da combinação de acesso fácil aos profissionais, desempenho adequado, boa capacidade de comunicação entre a família, os profissionais e as instituições que prestam cuidados, e excelente coordenação entre todos. BIBLIOGRAFIA
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PARTE III
Genética e Dismorfologia

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA CLÍNICA PEDIÁTRICA
Luís Nunes A Genética Médica representa na Medicina moderna uma das estratégias essenciais para melhorar a saúde das pessoas e das comunidades. Para esta conclusão contribuiram os enormes conhecimentos obtidos nos últimos anos, nomeadamente com a sequenciação do genoma humano e a compreensão de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem provocar doença nos seres humanos. O interesse da Genética para os profissionais de saúde abrange áreas como o diagnóstico, a prevenção e o tratamento de síndromas e doenças genéticas. A Biologia Molecular permitiu identificar alterações do genoma humano que viabilizaram o estabelecimento de critérios mais rigorosos de diagnóstico de algumas doenças e explicaram a variabilidade de expressão de outras pelo tipo de mutações encontradas no gene, entre outros aspectos. Com a excepção das doenças genéticas que resultam de uma alteração num cromossoma ou da mutação de um gene específico, a maior parte das doenças genéticas resulta da interacção entre a susceptibilidade genética da pessoa e factores ambientais, na generalidade dos casos pouco conhecidos. Muitas destas doenças, como algumas formas de cancro, de doenças cardiovasculares e da diabetes, são verdadeiros problemas de Saúde Pública. O conhecimento actual é ainda muito limitado quanto à compreensão dos mecanismos da interacção entre os factores genéticos e ambientais que contribuem para a patogenia das doenças genéticas. A contínua divulgação de novos conhecimentos na literatura científica e na comunicação social, a necessidade de se prestarem os cuidados de

saúde na área da genética, de que os indivíduos e famílias carecem, as questões de ética que são colocadas à sociedade com as novas descobertas e inovações, alertam para a necessidade de os médicos e muito em especial os pediatras, adquirirem novas qualificações nestes temas e procurarem actualizar os seus conhecimentos. As próprias associações científicas estão conscientes desta realidade e têm proposto iniciativas científicas de formação dirigidas aos profissionais. A Genética Médica tem uma considerável importância em Clínica Pediátrica. Os pediatras para além de cuidarem de crianças e adolescentes que têm doenças genéticas ou um risco elevado de, mais tarde, virem a expressá-las, estão em estreita ligação com as famílias, já constituídas ou em período de constituição, o que os torna uma fonte de grande credibilidade para informação e aconselhamento genético. O pediatra e o clínico que presta assistência a criança e adolescentes não devem, pois, perder esta oportunidade de comunicação; por outro lado, devem ter uma atitude próactiva na sua intervenção. Para serem mais eficazes na assistência a crianças e adolescentes, os referidos clínicos devem estar familiarizados com o diagnóstico das doenças genéticas mais frequentes, o aconselhamento genético, e saber orientar os casos mais complexos para serviços especializados. São estes os aspectos a desenvolver nesta parte do livro.

CAPÍTULO 13 Doenças multifactoriais

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DOENÇAS MULTIFACTORIAIS
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Conceitos básicos
Na maioria dos casos as doenças genéticas e as anomalias congénitas resultam da interacção entre factores genéticos, comportamentos e estilos de vida das pessoas, e factores ambientais. As doenças genéticas com estas características são denominadas multifactoriais ou poligénicas. São exemplos, algumas doenças cardiovasculares frequentes, formas de cancro e de doenças mentais, diabetes e anomalias congénitas, tais como o pé boto, as anomalias do tubo neural e as fendas lábio-palatinas. A contribuição dos factores genéticos para as doenças multifactoriais resulta do efeito combinado de genes múltiplos, embora em número não ilimitado, localizados em locus diferentes. Nestas doenças, a componente genética não se manifesta através de transmissão mendeliana, não sendo identificadas anomalias cromossómicas. No conceito de oligogenia estão abrangidas as situações em que um locus tem um efeito predominante no fenótipo, ainda que necessite da colaboração de outros genes para expressar a doença. As principais características do modelo multifactorial são: • Todos os genes têm um efeito no fenotipo, que pode ser major ou minor; • O efeito dos genes é aditivo ou sinérgico; • Os genes individualmente não exprimem dominância ou recessividade; • O fenotipo é um contínuo na expressividade; • A maior parte das características quantitativas tem uma distribuição normal. Os factores genéticos nestas doenças não causam doença por si, mas influenciam a susceptibilidade individual a factores ambientais. A contribuição dos factores genéticos constitui a “carga

genética” liability que será maior se estiverem implicados mais genes na etiologia da doença. Estima-se que esta “carga genética” tenha uma distribuição normal na população. Outro conceito importante nestas doenças é o de “limiar”, ou seja, a doença manifesta-se quando os factores genéticos ultrapassam um determinado gradiente. O sexo do indivíduo e o grau de parentesco com o caso índex têm influência no limiar. Os factores ambientais implicados na origem destas doenças são variados. Nas doenças frequentes do adulto vários factores têm um efeito aditivo relacionado com o comportamento alimentar.

Epidemiologia
Estima-se que ao nascer, em cada mil crianças, 50 apresentam uma anomalia de causa multifactorial, (versus 10 com uma doença provocada por um gene mendeliano, e 6 com uma anomalia cromossómica). Considerando toda a população, estima-se que em cada mil indivíduos 600 tenham doença multifactorial, (20 com uma doença monogénica e 3,8 com uma doença cromossómica). Para muitas das doenças do adulto, há alguns anos não havia provas científicas da contribuição de factores genéticos para a sua etiologia. Estão descritas mais de 6 mil doenças génicas. Nalgumas doenças multifactoriais a incidência varia com o sexo, como a estenose do piloro, que é 5 vezes mais frequente no sexo masculino do que no feminino. As anomalias do tubo neural, pelo contrário, são mais frequentes no sexo feminino.

Predisposição
Nos últimos anos, apesar dos inúmeros progressos da genética molecular, foi identificado número escasso de genes com uma contribuição importante na susceptibilidade às doenças multifactoriais. Uma das primeiras descobertas foi a identificação do gene NOD2-CAD15, que foi implicado na susceptibilidade ao desenvolvimento da doença de Crohn. Assim, não é ainda possível realizar rastreios de genes de susceptibilidade genética. Esta é uma área cada vez mais atractiva que interessa a investigadores e a outros sectores da sociedade. Actualmente a identificação individual de um risco elevado para uma doença multifactorial ne-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

cessita da identificação de uma doença num familiar e do estudo da árvore genealógica. A identificação de um risco genético elevado pode levar à prescrição de acompanhamento médico personalizado e adaptado aos riscos, à realização de exames complementares de diagnóstico precoce, e de intervenções de carácter preventivo se forem conhecidos os factores ambientais relacionados com a etiologia.

Risco
Nas doenças multifactoriais o risco empírico representa a probabilidade esperada de ocorrer uma doença genética particular na população. Tal risco obtém-se, em grande parte, a partir dos resultados encontrados em estudos epidemiológicos. O risco empírico tem grande importância para o aconselhamento genético, por exemplo, quando um casal já tem um filho afectado ou um dos progenitores é portador de uma doença genética. O risco empírico da ocorrência de uma doença multifactorial depende de vários factores, nomeadamente: • Frequência da doença na população • Grau de parentesco com a pessoa afectada (maior risco nos parentes em primeiro grau) • Número de familiares afectados • Gravidade clínica do caso índex • Sexo da pessoa afectada Os resultados dos estudos efectuados em populações diferentes mostraram diferenças na frequência, o que deve ser tomado em consideração pelo médico. Para além das diferenças genéticas eventualmente existentes entre populações, aspectos como a “definição de caso” e a modificação na classificação das doenças ao longo do tempo devem ser ponderadas. Alguns exemplos práticos da utilização do risco empírico no aconselhamento genético em situações comuns, são: • Lábio leporino e fenda palatina: 4% se o casal tem um filho afectado mas nenhum dos progenitores tem a doença; 3,2% se um dos progenitores tem a doença; • Comunicação interventricular: 3,5% se o casal tem um filho afectado e os pais são saudáveis; 3% a 5% se um dos progenitores tem a cardiopatia;

• Outras situações: aterosclerose, diabetes mellitus, displasia congénita da anca, hipospádia, asma, epilepsia, etc.. Outro conceito que é necessário precisar é o de “hereditabilidade”, que mede a componente genética de uma doença multifactorial, separando-a da contribuição dos factores ambientais. A hereditabilidade varia entre 1, quando a variação depende exclusivamente da acção dos genes, e 0 se depende apenas de factores ambientais. No pé boto estima-se ser 0,8, na estatura de 0,8 e na inteligência entre 0,5 a 0,8.

Prevenção
Quando são conhecidos os factores ambientais implicados na etiologia de uma doença genética, a estratégia de prevenção passa pelo afastamento de factores nefastos, pela suplementação, ou pela modificação dos comportamentos e estilos de vida. Um exemplo que demonstra a possibilidade de se intervir na prevenção das doenças multifactoriais foi a descoberta da relação entre o ácido fólico e a ocorrência de anomalias do tubo neural. Nas famílias de risco a suplementação com ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal reduziu a incidência destas anomalias de forma significativa. Actualmente a suplementação em ácido fólico no período pré-concepcional e pré-natal faz parte das recomendações de vigilância de saúde durante a gravidez na maior parte dos países, e das orientações para a vigilância da saúde grávida em Portugal.

CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana

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HEREDITARIEDADE MENDELIANA
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Definição
Por transmissão mendeliana entende-se a transmissão hereditária controlada pelos genes de um único locus. Os genes dispõem da informação essencial, necessária para a actividade funcional do organismo dos seres vivos. As mutações que ocorrem nos genes são responsáveis por uma informação que chega às células diferente da que se verifica em situações de não mutação, ou seja, diferente do que é esperado, o que nalguns casos pode acarretar uma situação de doença. Todos os genes de que um indivíduo dispõe são herdados dos seus pais que, por sua vez, também foram herdados anteriormente. A maioria está localizada nos cromossomas/autossomas e os restantes nos cromossomas sexuais, especialmente no cromossoma X.

Tanto quanto se sabe, todos os indivíduos são portadores de genes recessivos de várias doenças genéticas, que apenas se podem manifestar no processo de reprodução. As principais características da transmissão autossómica recessiva são: • Ocorrem geralmente como casos isolados sem menção a outras situações em gerações anteriores; • Ambos os sexos são atingidos; • Os pais dos indivíduos afectados não têm doença clínica; • Quanto mais rara for a doença, maior é a probabilidade de existir consanguinidade entre os progenitores; • A descendência de dois heterozigotos em cada gestação origina a seguinte probabilidade: 50% são heterozigotos, 25% são homozigotos, (portanto afectados) e 25% normais; • Se apenas um progenitor é heterozigoto para o gene com mutação, a probabilidade de transmitir esse gene a cada descendente é 50%. Alguns genes recessivos são mais frequentes nalgumas populações com maior consanguinidade. É o caso da talassémia nalgumas populações mediterrâneas e da doença de Tay Sachs nos judeus Ashkenasi. Alguns genes apresentam polimorfismo, pelo que o indivíduo homozigoto nem sempre tem a mesma mutação nos dois alelos. Estes casos correspondem a heterozigotos compósitos. Esta situação é responsável pela expressividade variável de algumas doenças. São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fibrose quística, a talassémia, a drepanocitose, a doença de Tay Sachs, a hemocromatose, a hiperplasia congénita da suprarrenal, a ataxia de Friedreich, a homocistinúria. Para muitas doenças já é possível realizar estudos laboratoriais para identificar os portadores de doenças recessivas (estudo do produto dos genes, ou do próprio gene por biologia molecular). A realização destes exames está limitada aos indivíduos de risco tendo em conta a proximidade com o caso índex. (Quadro 1) Hereditariedade autossómica dominante A transmissão autossómica dominante refere-se às situações em que a mutação num gene de um au-

Tipos de hereditariedade mendeliana
As doenças mendelianas são classificadas conforme o gene está localizado nos cromossomas autossomas ou nos gonossomas, e/ou ainda tem carácter dominante ou recessivo. As formas de transmissão das doenças mendelianas mais frequentes são a hereditariedade autossómica recessiva e autossómica dominante, e recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. Hereditariedade autossómica recessiva A mutação recessiva num alelo não se traduz em doença, pois o produto do outro alelo é suficiente para as necessidades funcionais do indivíduo.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Doenças autossómicas recessivas
Doença Doença de células falciformes Talassémias Fibrose quística Doença de Tay – Sachs Grupo étnico África/Caraíbas Ásia/Mediterrâneo Europa do Norte Judeus Ashkenazi Frequência de portadores % 20% 10% 4% 4%

tossoma se manifesta por doença clínica no estado de heterozigoto. A dominância, em si, não se refere a uma característica do gene, mas à sua relação com o alelo homólogo, que se traduz na manifestação da doença. Têm sido propostos vários mecanismos para explicar a dominância. Vários autores explicam-na pelo facto de o alelo com mutação produzir um produto que interfere com o mecanismo normal de expressão do alelo homólogo. Outros autores explicam a doença clínica pela haploinsuficiência que resulta de facto de o alelo normal não produzir o produto biológico necessário. As principais características das doenças com transmissão autossómica dominante são: • Transmissão vertical, identificando-se casos em várias gerações; • Os homens e as mulheres são igualmente afectados; • Há transmissão de pai para filho; • A descendência de um indivíduo afectado tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a mutação e os restantes descendentes são normais; • Se os dois progenitores são afectados, a descendência esperada é 25 % serem saudáveis, 50% heterozigotos doentes e 25% homozigotos; • A penetrância incompleta e a expressividade variável são comuns; • Ocorrem casos espontâneos, de novo, por vezes em relação com o aumento da idade paterna. As situações de homozigotia podem apresentar uma expressão clínica equivalente aos casos de heterozigotia, o que se verifica na coreia de Huntington. Noutras doenças podem manifestarse por uma forma clínica mais grave, letal no caso da acondroplasia.

Nas doenças autossómicas dominantes é necessário ter em conta alguns fenómenos: a) Penetrância incompleta: refere-se à proporção dos indivíduos que, sendo portadoras de uma mutação, não a expressam clinicamente. Por exemplo, a coreia de Huntington tem uma penetrância de quase 100% aos 70 anos, mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. A polidactilia, por outro lado, tem uma penetrância baixa, o que tem importância para o aconselhamento genético. b) Expressividade variável: significa que o fenotipo varia entre os indivíduos portadores de uma mutação dominante desde uma apresentação clínica ligeira a grave, inclusivamente na mesma família. A esclerose tuberosa é um exemplo de uma doença autossómica dominante com grande variabilidade clínica; na acondroplasia a variação é muito menor. Têm sido propostas várias explicações para a expressividade variável, de que se destaca, a influência de alguns factores ambientais, o efeito de outros genes, e efeitos de “imprinting”. c) Mutação de novo: significa que ocorreu uma mutação no genoma do indivíduo, não existindo história familiar dessa doença. Na acondroplasia, 85% dos doentes correspondem a mutações de novo. Para algumas doenças com transmissão dominante, demonstrou-se um efeito paterno, com um aumento das novas mutações com o aumento da idade, como é o caso da síndroma de Apert. d) Antecipação: quando as manifestações de uma mutação aumentam de importância clínica de geração para geração, como é observado, por exemplo, na distrofia miotónica. A instabilidade do ADN traduzida pelo aumento da expansão de tripletos de trinucleótidos do ADN, permitiu explicar este fenómeno. São exemplos de doenças autossómicas dominantes a coreia de Huntington, a neurofibromatose tipo 1, a hipercolesterolémia familiar, a distrofia miotónica, a síndroma de Marfan, a acondroplasia,

CAPÍTULO 14 Hereditariedade mendeliana

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a esclerose tuberosa, a osteogénese imperfeita, etc.. Nalgumas doenças é possível fazer o diagnóstico do estado de portador através de estudos de biologia molecular. Nas doenças que se manifestam vários anos após o nascimento, é possível realizar o diagnóstico preditivo, pré-sintomático, antes de surgirem as manifestações clínicas. São exemplo a doença de Machado-Joseph e a coreia de Huntington. Hereditariedade ligada ao cromossoma X Na mulher, um dos cromossomas X está inactivado na maior parte do ciclo celular, assegurando o outro alelo, a globalidade das funções necessárias ao indivíduo. Este fenómeno de inactivação, a “lionização”, é aleatório explicando que alguma mulheres condutoras manifestem sinais clínicos da doença (hipótese de Lyon). As mutações no cromossoma X podem actuar como recessivas ou dominantes a que corresponde, deste modo, a transmissão recessiva ligada ao X e a transmissão dominante ligada ao X. a) Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X Quando as mutações nos genes do cromossoma X se comportam como recessivas, a expressão da doença depende do sexo do descendente. As principais características são: • As mulheres condutoras não expressam a doença nas situações comuns; • A descendência de uma mulher condutora varia de acordo com o sexo do filho: se masculino, 50% são doentes e 50% saudáveis; se feminino, 50% são condutoras e 50% não condutoras; • A descendência de um homem afectado é a seguinte: se for do sexo masculino, são todos saudáveis; se forem do sexo feminino, são todas condutoras; • Não há transmissão de pai para filho; • Uma elevada percentagem de casos isolados numa família corresponde a mutações “de novo”; são exemplos doenças recessivas ligadas ao cromossoma X, a síndroma do Xfrágil, a hemofilia A e B, e as distrofias musculares de Duchenne e de Becker. Para algumas doenças recessivas ligadas ao X é possível realizar o diagnóstico de estado de heterozigotia pelo estudo do produto do gene

ou do próprio gene através de exames de biologia molecular. b) Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X São raras as mutações do cromossoma X que se transmitem como dominantes. As principais características desta transmissão são: • A descendência de uma mulher heterozigoto e que exprime a doença, tem uma probabilidade de 50% de ser afectada, independentemente do sexo; • Se for o pai afectado, 100% das filhas são doentes, mas nenhum dos filhos. São poucas as doenças que apresentam estas características. Um dos exemplos é a síndroma de Rett.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Morfologia do cromossoma
Os cromossomas, após a preparação laboratorial, possuem um aspecto linear e são constituídos por dois braços unidos por uma zona de constrição: o centrómero. O braço curto é designado por p (petit) e o braço longo designado por q (letra que se segue no alfabeto). Cada espécie tem um número de cromossomas característico. A espécie humana é constituída por 46 cromossomas, que se organizam em 23 pares, dos quais 22 autossomas (homólogos e com a mesma morfologia) e um par, o 23°, constituído pelos cromossomas sexuais. Os cromossomas distinguem-se tendo em conta o seu tamanho, posição do centrómero e padrão de bandas. O centómero pode estar posicionado no centro e o cromossoma designa-se metacêntrico; afastado do centro - submetacêntrico; ou próximo de uma das extremidades – acrocêntrico. Anteriormente os cromossomas foram organizados em grupos de A a G de acordo com o seu tamanho e a posição do centrómero. Actualmente, com as técnicas de coloração existentes, foi possível obter um padrão de bandas específico para cada cromossoma. Os autossomas foram numerados do maior para o menor, de 1 a 22. O estudo e a organização dos cromossomas em pares e tamanho decrescente, incluindo os gonossomas, designa-se por cariótipo.

Importância do problema
Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma aplicação médica do estudo dos cromossomas: Jérome Lejeune e colaboradores descobriram a presença de um cromossoma extra nas crianças com síndroma de Down. A partir de então, foram reconhecidas muitas das principais síndromas causadas por anomalias cromossómicas. Actualmente estima-se que as anomalias cromossómicas são responsáveis por 80% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre da gestação, diagnosticando-se em 0,7% dos recém-nascidos. Os indivíduos com anomalias cromossómicas têm, em geral, fenotipos característicos e frequentemente apresentam mais semelhanças com os indivíduos com a mesma anomalia, do que com os seus irmãos e progenitores. As anomalias fenotípicas resultam do desequilíbrio genético que perturba o curso natural do desenvolvimento do embrião. Dismorfias, anomalias congénitas e perturbações do desenvolvimento psicomotor encontram-se em todas as cromossomopatias em que existe material genético em excesso ou perdido. Os rearranjos estruturais equilibrados, (todo o material genético está presente mas distribuído de forma anormal) associam-se, em geral, a fenotipos normais. No entanto, e por razões não completamente esclarecidas, verificou-se que em indivíduos com deficiência mental há um excesso de rearranjos equilibrados de novo. Com as técnicas laboratoriais actuais, é possível corar os cromossomas através de diversos métodos que evidenciam um conjunto de bandas, permitindo identificar as várias regiões cromossómicas.

Classificação das anomalias cromossómicas
As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e afectar um ou mais cromossomas, autossomas ou sexuais, ou ambos. Uma determinada anomalia pode estar presente em todas as células do indivíduo, ou existir em duas ou mais linhas celulares, das quais, pelo menos uma, é anormal, constituindo um mosaico. Estes originam-se por não disjunção numa fase precoce da divisão do zigoto, e a proporção de células normais e anormais pode variar de tecido para tecido. Anomalias numéricas As anomalias numéricas surgem principalmente por não disjunção, na primeira ou na segunda divisão meiótica, fenómeno que é ainda mal conhecido e susceptível de controvérsia.

CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas

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O total de cromossomas de um gâmeta (n=23) designa-se por haplóide, o dobro do número haplóide por euplóide, ou seja com 46 cromossomas. Os múltiplos de n superiores a 2n, designam-se poliplóides: um cariotipo com 3n designa-se triplóide e, com 4n, tetraplóide. As triploidias são conhecidas no homem embora poucos indivíduos com esta anomalia tenham nascido vivos. As tetraploidias foram encontradas apenas em abortos precoces. A poliploidia pode surgir devido a vários mecanismos ainda mal esclarecidos. Qualquer número de cromossomas num cariótipo que não seja múltiplo exacto do número haplóide designa-se por aneuplóide. As aneuploidias podem ocorrer nos autossomas e nos gonossomas. Anomalias estruturais A deleção consiste na perda de uma parte do cromossoma, que pode ser terminal, se tiver ocorrido apenas um ponto de quebra; ou intersticial, se tiverem existido dois pontos de quebra. A parte delecionada, se não contiver centrómero (fragmento acêntrico), em geral perde-se numa divisão celular posterior. Um exemplo comum de deleção terminal é o da síndroma do Cri-du-Chat, descrito por Lejeune e colaboradores, bem conhecido dos pediatras. As crianças afectadas nos primeiros meses de vida têm o choro semelhante ao “miar de gato”. Esta síndroma é caracterizada por uma deleção do braço curto do cromossoma 5: del (5) (p15.3). O cromossoma em anel resulta de uma deleção de ambas as extremidades do cromossoma e união das extremidades, dando ao cromossoma a forma citogenética característica. A duplicação consiste na presença de um segmento duplicado do próprio cromossoma. São comuns e geralmente provocam menos alterações fenotípicas que as deleções. Podem ser directas ou invertidas; os mecanismos que as originam são complexos. A inversão corresponde a uma ruptura dum cromossoma em dois pontos de quebra e sua reconstituição com inversão de 180º do segmento. Se a inversão envolver apenas um dos braços do cromossoma designa-se por paracêntrica; se incluir a região centromérica, é pericêntrica. A inversão isolada habitualmente não origina alterações no fenotipo, apesar de poder ocorrer se os pontos de

quebra se situarem dentro de genes ou sequências reguladoras. As inversões podem ter consequências no processo de reprodução, pois algumas crianças das quais um dos progenitores é portador de uma inversão, apresentam cromossomas recombinantes com duplicações ou deleções. A translocação ou deslocamento de um ou mais segmentos de cromossoma é de dois tipos: recíprocas e robertsonianas. A translocação recíproca consiste na troca de fragmentos de cromatina entre cromossomas não homólogos, o que normalmente dá origem a fenotipos normais. O cromossoma formado chama-se derivado (der). Os descendentes de um indivíduo com translocação equilibrada podem ter cariótipo normal, herdar a translocação com um fenotipo normal, ou originar gâmetas desequilibrados cuja manifestação será um aborto espontâneo ou um recém-nascido com cromossomopatia complexa. A translocação robertsoniana ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos (13, 14, 15, 21, 22,) que se fundem na região do centrómero e perdem os seus braços curtos heterocromáticos, mostrando o cariotipo 45 cromossomas. Este tipo de translocação, descrito por Robertson em 1916, é o rearranjo equilibrado mais comum na população, com uma frequência de 1 em cada 1000 indivíduos. Uma das translocações mais comuns ocorre entre o cromossoma 13 e o 14: der (13;14) (q10;q10). Na descendência de um portador pode ocorrer a formação de gâmetas desequilibrados. A inserção é um tipo raro de translocação não recíproca, em que um segmento de um cromossoma é inserido noutro. O isocromossoma forma-se devido à divisão errada do centrómero que separa os dois braços em vez dos dois cromatídeos, com duplicação de um dos braços do cromossoma. O tipo mais comum de isocromossoma é do braço longo do cromossoma X. Dos casos de síndroma de Turner, 15% a 20%, correspondem a esta anomalia cromossómica.

Síndromas de causa cromossómica
São descritas a seguir as características de algumas síndromas de causa cromossómica: Trissomia 21 (Síndroma de Down) A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Langdon Down em 1866, mas a sua causa foi desconhecida durante quase um século. Desde as descrições iniciais ressaltou que a idade materna destes indivíduos era avançada. Só em 1959 foi verificado que as crianças com trissomia 21 tinham 47 cromossomas, sendo o cromossoma extra um acrocêntrico, o 21. A designação de mongolismo caiu em desuso: referia-se ao facto de o fenotipo sugerir uma origem oriental pela obliquidade em V das fendas palpebrais. A trissomia 21 é geralmente diagnosticada ao nascer ou pouco depois, pela dismorfia facial característica e outras alterações fenotípicas. As crianças são geralmente hipotónicas o que tem relevância nos primeiros meses de vida. Em cerca de 40% a 60% dos casos existe cardiopatia congénita, (frequentemente defeitos completos do septo aurículo-ventricular). Existem também associadas outras anomalias do tubo digestivo e da área neuro-sensorial. Todas as crianças têm deficiência mental, habitualmente de grau moderado. Os indivíduos afectados têm uma sobrevivência cada vez mais longa. A trissomia 21 ocorre na forma livre, por translocação ou em mosaico. A forma mais frequente é a forma livre (95% dos casos) em que todas as células apresentam 47 cromossomas. A causa principal é a não disjunção, relacionada com o aumento da idade materna. Em 4% dos casos, a trissomia 21 resulta de uma translocação que pode ocorrer de novo ou relacionar-se com uma translocação num dos progenitores, mais frequentemente dos cromossomas 14 e 21. O risco de recorrência depende dos cromossomas envolvidos e do progenitor com translocação. Cerca de 1% dos casos são mosaicos que, na maioria dos casos, correspondem a fenótipos menos marcados. A associação e a prevalência das características variam (Figura 1 e Quadro 1). Trissomia 18 (Síndroma de Edwards) A trissomia 18, descrita pela primeira vez por Edwards em 1960, tem uma frequência de 1 em cada 8.000 recém nascidos. A esperança de vida destas crianças é em média de 2 meses, apesar de alguns casos sobreviverem vários anos. Cerca de 80% dos indivíduos são do sexo feminino. A etiologia da trissomia 18 mais frequente é a não disjunção, correspondendo cerca de 10% a mosaicos.

FIG. 1 Síndroma de Down. Aspecto da fácies: inclinação mongolóide das fendas palpebrais. QUADRO 1 – Síndroma de Down. Algumas características
Características faciais • Face redonda • Pregas do epicanto • Manchas na íris • Protusão da língua • Orelhas pequenas Outras anomalias • Occiput achatado • Sulcos anormais na palma das mãos e planta dos pés (dermatoglifos) • Hipotonia • Cardiopatia congénita (40% dos casos) • Atrésia duodenal Problemas de manifestação tardia • Dificuldades de aprendizagem • Baixa estatura • Infecções respiratórias correntes • Défice auditivo relacionável com otite serosa • Risco elevado de leucemia • Risco de instabilidade atlanto – axial (rara) • Hipotiroidismo • Doença de Alzheimer

CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas

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As crianças com trissomia 18 têm atraso de desenvolvimento grave, dismorfia facial característica (nomeadamente fronte proeminente, hipoplasia da mandíbula e pavilhões auriculares de baixa implantação e malformados). O esterno é curto. As mãos fecham-se de um modo característico, com o segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao primeiro e ao quarto. Os pés são arqueados com calcanhares proeminentes. São frequentes defeitos cardíacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3). Outras anomalias do cromossoma 18 Foram identificadas outras anomalias, como deleções parciais do braço curto e longo, trissomia do braço longo, e cromossoma 18 em anel. Os fenótipos são característicos de cada anomalia.

QUADRO 2 – Síndroma de Edwards
• Maxilar inferior hipoplásico • Orelhas de implantação baixa • Sobreposição dos dedos das mãos (polegar sobre a palma, sobreposição do médico com o anelar) • Calcanhar saliente (em forma de “martelo”) • Defeitos congénitos cardíacos e renais

Trissomia 13 (Síndroma de Patau) A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por Patau em 1960; os indivíduos afectados apresentam um conjunto de características fenotípicas e cerca de metade dos recém-nascidos morrem no período neonatal. As anomalias amis frequentes são: holoprosencefalia, fenda palatina e lábio leporino (60-80% dos casos), microftalmia, polidactilia, defeitos cardíacos e renais. Cerca de 20% dos casos ocorrem por translocação (Figura 4). Síndroma de Klinefelter (47,XXY) Esta síndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e caracteriza-se por atraso no desenvolvimento sexual, testículos pequenos, alterações ou ausência de espermatogénese e ginecomastia; alguns indivíduos são altos e de tipo eunuco. Cerca de 15% dos casos correspondem a mosaicos, com duas ou mais linhas celulares, nomeadamente mos 46,XY/47,XXY. Existem outras variantes de aneu-

FIG. 2 Síndroma de Edwards. Inclinação antimongolóide das fendas palpebrais.

FIG. 3 Síndroma de Edwards. Aspecto de calcanhar saliente, “em martelo”. FIG. 4 Síndroma de Patau em RN com holoprosencefalia.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Síndroma de Turner
• Linfedema das mãos e pés no recém – nascido • Baixa estatura • Prega do pescoço (pterigium colli) • Cúbito valgo • Mamilos muito afastados da linha média • Defeitos cardíacos congénitos (particularmente coarctação da aorta) • Disgenésia ovárica com consequente infertilidade • Desenvolvimento cognitivo normal

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DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Definição e importância de problema
QUADRO 4 – Síndroma do X frágil
• Dificuldades de aprendizagem (QI: 20-80, média 50) • Aspecto da fácies característica (face longa, orelhas salientes – por vezes a única característica chamativa – maxilar inferior proeminente e fronte grande
NB – Nas crianças pequenas os sinais dismórficos faciais poderão não ser evidentes; as orelhas salientes poderão ser a única característica mais exuberante.

ploidias dos cromossomas sexuais como 48,XXYY, 48,XXXY, e 49,XXXXY. Geralmente estes indivíduos têm maior perturbação do desenvolvimento psicomotor e alterações fenotípicas com o aumento do número total de cromossomas X no cariótipo. Síndroma de Turner (45,X) A síndroma de Turner foi descrita em 1938 por Turner. Caracteriza-se por baixa estatura, pescoço largo, baixa implantação dos cabelos, dismorfia facial característica e infantilismo sexual. Na maioria dos casos há infertilidade e amenorreia. Cerca de 40% correspondem a mosaicos. Esta anomalia está encontrada frequentemente associada a hydrops fetalis e abortos espontâneos (Quadro 3). Síndroma do X frágil As principais carcaterísticas desta síndroma (que explica cerca de 3% dos casos de deficiência mental no sexo masculino e surge entre 1/1000 a 1/2000 RN do sexo masculino) constam do Quadro 4.

O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abrange um conjunto de técnicas de diagnóstico clínico para determinar a integridade genética de um embrião ou feto em desenvolvimento. Recorre a meios complementares de diagnóstico não invasivos como a ecografia, ou invasivos como amniocentese, colheita de vilosidades coriónicas, cordocentese e fetoscopia. A actividade de DPN necessita do funcionamento harmonioso de uma equipa multidisciplinar que inclui: • Obstetras com conhecimento de medicina fetal, das técnicas de DPN e dos procedimentos para a realização de interrupção de gravidez; • Pediatras, preferencialmente neonatologistas com experiência em dismorfologia e anomalias congénitas; • Geneticistas com experiência de aconselhamento genético e patologia do desenvolvimento fetal; • Cirurgiões, cardiologistas pediátricos e especialistas de outras áreas, com experiência no diagnóstico e tratamento de anomalias congénitas; • Enfermeiros, técnicos do serviço social, psicólogos e outros profissionais. Esta equipa agrega áreas muito diversificadas quanto a conceitos e competências as quais permitem prestar cuidados especializados ao feto, desde a realização de técnicas de diagnóstico até a intervenções complexas de medicina fetal em que o feto é cuidado na sua globalidade como doente, ainda que in utero. De realçar as implicações éticas de uma grande diversidade de intervenção. De acordo com a legislação portuguesa, os hos-

CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal

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pitais integrando Centros de Diagnóstico PréNatal (CDPN) têm uma Comissão Técnica de Certificação de Interrupção de Gravidez (CTCIG) que, de acordo com a Lei, delibera sobre os pedidos da interrupção de gravidez no seguimento da realização de exames de DPN.

3 – Filho anterior com aneuploidia Se o cariótipo revelar uma aneuploidia na forma livre, o risco empírico de recorrência é cerca de 1% a 2 % o que justifica a realização de cariótipo fetal. 4 – Progenitor com translocação equilibrada Neste contexto está justificado realizar o cariótipo fetal para excluir a ocorrência de translocação desequilibrada no feto. 5 – Feto com diagnóstico de anomalia fetal Os fetos com diagnóstico de anomalia congénita major têm em 4% dos casos outras anomalias. Deste modo, é necessário realizar sempre um estudo ecográfico em pormenor e amniocentese para determinação do cariótipo fetal, pois muitos destes fetos são portadores de anomalia cromossómica. Significado diferente tem a presença de marcadores ecográficos, como o aumento da translucência da nuca, que não corresponde a uma anomalia; apenas é um sinal de risco acrescido de trissomia no feto. 6 – Doença recessiva autossómica ou ligada ao X Se o caso índex estiver devidamente caracterizado, é possível realizar um DPN específico para essa doença. 7 – Doença autossómica dominante O DPN é dirigido para a patologia específica após o estudo aprofundado do caso índex e da história familiar. Pode realizar-se a partir de células do líquido amniótico ou de outros tecidos e, em geral, através de técnicas de biologia molecular. É exemplo a distrofia miotónica. Tem frequência de 1/8000 em recém-nascidos e resulta da expansão do tripleto (CTG)n num gene localizado no cromossoma 19 (19q13.2-q13.3). Na população normal existem entre 5 a 27 exemplares do tripleto, nos doentes cerca de 50 exemplares nas formas ligeiras, e mais de 1000 nas formas graves. 8 – Doença genética sem DPN específico Corresponde às doenças em que, não tendo sido possível localizar o gene e proceder a diagnóstico laboratorial, se associam alterações ecográficas no feto. De salientar, a propósito, as anomalias cardíacas podem ser diagnosticadas por ecografia no período pré-natal sendo o risco de recorrência mé-

Indicações
As principais indicações para realizar o DPN, são: 1 – Idade materna ≥35 anos A idade materna igual ou superior a 35 anos é a indicação mais frequente para a realização de DPN, pois associa-se ao risco acrescido de não disjunção dos cromossomas. As anomalias cromossómicas mais frequentes ao nascer que se associam à idade materna são as trissomias 21, 18 e 13. Estas trissomias podem ser suspeitadas por ecografia pelo padrão de anomalias habitualmente presentes nas síndromas. Porém, torna-se sempre necessário confirmar o diagnóstico pela realização do cariótipo fetal. No Quadro 1 apresenta-se a incidência de trissomia 21 em função da idade materna. 2 – Idade paterna Até ao momento não foi demonstrado de forma consistente que mais anos de idade paterna aumentem o risco de aneuploidias por não disjunção. Porém, o risco parece bem documentado em relação a mutações dominantes, de que é exemplo a síndroma de Apert.
QUADRO 1 – Incidência de trissomia 21
Idade materna Risco de trissomia 21 no parto ao nascer 35 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/384 36 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/307 37 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/242 38 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/189 39 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/146 40 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/112 41 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/85 42 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/65 43 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/49
Adaptado de Burton PR, 2006

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

dio para um casal com um filho afectado de 3% a 5%.

Técnicas invasivas de DPN
As principais técnicas invasivas utilizadas no DPN são: 1 – Amniocentese A amniocentese é a técnica invasiva mais frequentemente utilizada; realiza-se sob controlo ecográfico entre as 15 e as 16 semanas de gestação. Deve ser precedida por um exame ecográfico para confirmar o número e a viabilidade dos fetos, a localização da placenta e cordão umbilical, e a quantidade de líquido amniótico. Em termos técnicos, insere-se uma agulha de punção lombar (calibre: 22 G) através da parede abdominal, directamente no saco amniótico, e aspira-se entre 20 ml e 30 ml de líquido amniótico. Após a amniocentese, verifica-se a actividade cardíaca fetal e a existência de sangramento da placenta, do feto ou do cordão umbilical. Caso não ocorra qualquer intercorrência, apenas se aconselha à grávida que limite a realização de grandes esforços, natação ou banho de imersão nas 24 a 48 horas seguintes. Nas gestações gemelares dizigóticas é igualmente possível a realização de amniocentese, embora seja necessário proceder à injecção de um produto de contraste que permite ao obstetra identificar o saco amniótico que vai puncionar. São exemplos de DPN realizados a partir do líquido amniótico: • Estudo da biologia molecular Fibrose Quística Frequência ao nascer de fetos homozigóticos: cerca de 1/4000 em Portugal. O gene CFTR está localizado em 7q31.2 e a mutação mais frequente é a DF508, que corresponde a 70-75% dos casos. Estão descritas mais de 1000 mutações. X- Frágil Estima-se a frequência de 1/1000 a 1/2000 em recém-nascidos do sexo masculino. A anomalia genética é a expansão de um tripleto (CCG)n no gene FMR 1 localizado em Xq27.3, embora possa ser causada por alteração de outros genes do cromossoma X. Na população normal existem de 6 a

50 tripletos CGG, nos indivíduos com pré-mutação entre 41 e 200 tripletos e, nos indivíduos afectados, mais de 200. Distrofia Muscular de Duchenne É uma doença genética com transmissão recessiva ligada ao X com a frequência esperada de 1/3500 a 1/5000 recém-nascidos do sexo masculino. O gene (DMD, BMD Dystrophin) está localizado no braço curto do cromossoma X (Xp21.2), tem uma grande dimensão, e estão descritos vários tipos de mutação (cerca de 2/3 são deleções de um ou mais exões) que provocam a não produção de distrofina ou a produção de uma proteína anómala. • Estudo enzimático Através deste estudo procura-se um défice ou excesso de determinado produto metabólico como consequência da inexistência ou alteração de funcionamento de determinada enzima. 2 – Colheita de vilosidades coriónicas A colheita de vilosidades coriónicas é realizada por via transcervical ou transabdominal entre as 10 e as 12 semanas de gestação. A colheita por via vaginal implica a colocação de um cateter estéril em contacto com a placenta, sob controlo ecográfico, e a aspiração de 10 a 25 mg de vilosidades coriónicas. Trata-se duma técnica de DPN do primeiro trimestre de gestação, sendo as indicações para a sua realização semelhantes às da amniocentese. Apesar de estudos realizados em vários países terem mostrado que o risco de perda fetal é semelhante ao da amniocentese, actualmente é pouco aplicada na maioria dos países europeus. 3 – Cordocentese A cordocentese ou técnica de colheita de sangue dos vasos do cordão umbilical fetal, que se realiza a partir das 18 semanas de gestação, tem indicações muito precisas e exige que o especialista em medicina fetal tenha grande experiência. As principais indicações para diagnóstico são a realização do cariótipo fetal, a avaliação de infecção fetal nomeadamente por citomegalovírus, parvovírus B19 e toxoplasmose, assim como o estudo genético de doenças da coagulação, de hemoglobinopatias e de imunodeficiências. Esta técnica é cada vez mais utilizada para terapêutica fetal, nomeadamente, para transfusão intravascular de produtos

CAPÍTULO 16 Diagnóstico pré-natal

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sanguíneos e administração de medicamentos para tratar o feto. A cordocentese tem complicações maternas e fetais, embora raras; são exemplos a amnionite e a hemorragia transplancentar. A perda fetal nas grandes séries é cerca de 1%, mas este valor aumenta 4 a 5 vezes quando se utiliza para a realização de transfusão intravascular. 4 – Fetoscopia, biópsia de pele, músculo e fígado fetais A fetoscopia é uma técnica invasiva que permite a visualização do feto com recurso a equipamento de endoscopia com uma lente de focagem associada a bandas de fibras ópticas que transmitem luz para a cavidade amniótica. Para a colheita de tecidos fetais associa-se ao fetoscópio uma pinça de biópsia específica. As indicações para utilização desta técnica são actualmente excepcionais pelo desenvolvimento da biologia molecular que permite realizar o DPN a partir de células do líquido amniótico, sem necessidade de visualização directa do feto.

je a realização de intervenções sobre o feto durante a gestação, de carácter médico ou cirúrgico, com impacte na sobrevivência e qualidade de vida do recém-nascido. Esta área corresponde, na verdade, à Medicina do Feto, valência devotada aos cuidados de saúde do feto enquanto “pessoa doente”, ainda que fisicamente se encontre no útero da sua mãe. Eis algumas das áreas em que se prevê um maior desenvolvimento nos próximos anos: 1 – Anomalias neurológicas Hidrocefalia O procedimento de registo intencional designado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma sobrevivência de 83% após cirurgia de drenagem em hidrocefalia fetal. Porém, em 18 dos 34 sobreviventes foram detectadas posteriormente alterações importantes no desenvolvimento psicomotor. Anomalias do tubo neural Estudos aleatórios, duplamente cegos, com administração de ácido fólico no período pré-concepcional e no primeiro trimestre de gestação, em casais com um feto anterior portador de anomalia do tubo neural, mostraram uma redução na recorrência destas anomalias superior a 70%. 2 – Doenças endócrinas e metabólicas Hipotiroidismo fetal O hipotiroidismo fetal pode ser secundário à terapêutica materna com medicamentos antitiroideus ou corresponder a hipotiroidismo congénito. Pode manifestar-se por bócio que, se for de grandes dimensões, poderá ter consequências no desenvolvimento fetal, nomeadamente pela hiperextensão da cabeça. A confirmação da carência hormonal no feto realiza-se no sangue fetal colhido por cordocentese, o que possibilita a administração de tiroxina ao feto com resultados clínicos encorajadores. Hiperplasia congénita da supra-renal A administração de betametasona à grávida, o mais precocemente possível até se determinar o sexo fetal, pode impedir a virilização no sexo feminino. 3 – Doenças cardiovasculares Taquicardia supraventricular Estima-se que a incidência seja entre 1/10000 e

Estudo do feto
Os fetos e recém-nascidos com anomalias congénitas e os fetos de interrupção médica de gravidez devem ter uma avaliação prévia pelo especialista de medicina fetal, obstetra, neonatologista ou geneticista, com registo dos dados essenciais observados no hábito externo. A fetopatologia complementa os dados obtidos anteriormente e procede ao estudo do hábito interno com o objectivo de se realizar o diagnóstico genético correcto. Nos casos anteriormente mencionados, devem realizar-se os seguintes procedimentos: • Descrição do hábito externo e das anomalias encontradas; • Registo de imagens fotográficas em vários planos desde a perspectiva global ao registo dos aspectos de pormenor; • Realização de radiogramas em dois planos; • Colheita de sangue do cordão ou biópsia da pele para cariótipo.

Terapêutica fetal
O progresso científico e tecnológico permite já ho-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

1/25000 fetos. Quando diagnosticada deverá ser abordada como uma emergência e tratada com digoxina, o que permite obter resultados geralmente favoráveis. Bloqueio aurículo-ventricular completo A frequência do bloqueio aurículo-ventricular completo é cerca de 1/20000 recém-nascidos. Cerca de metade destes fetos tem alterações cardíacas estruturais. A terapêutica medicamentosa com terbutalina, ou isoproterenol permite um sucesso relativo e está indicada, apenas, quando não existem anomalias cardíacas estruturais associadas, ou hidropisia fetal. 4 – Doenças nefro-urológicas Os fetos com síndroma das válvulas da uretra posterior apresentam-se em dois grupos distintos: – Fetos com obstrução unilateral ou com ligeira obstrução bilateral e líquido amniótico normal; – Fetos com oligoâmnio grave e rins displásicos. Os fetos evidenciando função renal não afectada são candidatos à realização de cirurgia in utero, com boas expectativas de sucesso terapêutico. Os fetos com sinais de displasia renal significativa não beneficiam da cirurgia fetal. 5 – Doenças hematológicas Trombocitopénia aloimune Resulta da passagem transplacentar de anticorpos maternos contra um antigénio presente nas plaquetas fetais. Nalguns casos poderá ser realizada uma transfusão plaquetar que diminui o risco de hemorragia intracraniana durante o parto. 6 – Doenças pulmonares Anomalia adenomatosa quística congénita A correcção intra-uterina desta patologia poderá realizar-se através de toracocentese com colocação de derivação para o líquido amniótico ou, por cirurgia fetal, com histerotomia e remoção da massa pulmonar torácica. Até ao momento o número de intervenções cirúrgicas realizadas é escasso, pelo que se torna necessário avaliar com ponderação os resultados favoráveis que foram publicados. Hérnia diafragmática congénita A hérnia diafragmática congénita é a principal causa de morte por falência respiratória, com hi-

pertensão pulmonar devida a hipoplasia pulmonar em recém-nascidos. Nalgumas séries, a cirurgia in utero permitiu a sobrevivência de 70% a 80% dos fetos.

Diagnóstico pré-implantatório
Determinada tecnologia permite efectuar o diagnóstico genético a partir de uma única célula embrionária, com recurso a técnicas de reprodução medicamente assistida e transferência ou congelação dos embriões seleccionados. Os seus objectivos principais, são: • O nascimento de um ser humano sem a alteração genética identificada anteriormente no caso índex; • O nascimento de um ser humano histocompatível para doação de material biológico necessário a vida de um outro ser humano. Esta tecnologia constitui um avanço importante da ciência. Porém, as questões éticas que levanta são motivo de debate na sociedade portuguesa e na comunidade científica, não existindo consensos sobre as suas vantagens e circunstâncias em que poderá ser aplicada.

Legislação portuguesa
A legislação portuguesa mais relevante nesta área é a seguinte: Despacho 5411/97, de 8 de Setembro Define o âmbito e os princípios, a população em risco e os modelos de organização dos Centros de Diagnóstico Pré-Natal, e estabelece o modo de participação da Genética nesses Centros Despacho 10325/99, de 5 de Maio Complementa o Despacho anterior e define o modelo de constituição dos Centros e os recursos de que deverá dispor. Portaria 189/98, de 26 de Fevereiro Estabelece a constituição das Comissões Técnicas de Certificação da Interrupção de Gravidez e as respectivas competências.

CAPÍTULO 17 A consulta de Genética

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A CONSULTA DE GENÉTICA
Luís Nunes, Teresa Kay e Raquel Carvalhas

Importância do problema
A consulta de Genética é uma consulta médica, pelo que inclui elementos comuns a toda a prática médica de que a história clínica é o elemento essencial. A história pessoal inclui uma revisão pormenorizada da gravidez, da infância, do crescimento e desenvolvimento, precisando o início das manifestações da doença, os exames complementares e as intervenções clínicas já realizadas. A história familiar deve ser pormenorizada e colhida ao consultante, embora nalgumas circunstâncias se torne necessário inquirir outros familiares. É necessário inventariar outros casos semelhantes na família, anomalias congénitas, doenças genéticas, atraso mental ou perturbação neurosensorial, que aparentemente não estão relacionadas com o caso índex. Com base nestas informações é construída a árvore genealógica. O exame clínico permite recolher muitos elementos que contribuem para o diagnóstico e, assim, deve ser sistematizado, valorizando uma percepção global do indivíduo (o apelo à memória de casos semelhantes) e a descrição e registo de sinais clínicos e medições antropométricas, que serão comparados posteriormente com bases de dados de imagens, nomeadamente, em suporte informático e tabelas apropriadas. A orientação e sequência do exame clínico depende da existência prévia de um diagnóstico colocado por outro médico ou da ausência de diagnóstico. Os elementos mais significativos do exame devem ser sempre registados em imagem. Os exames complementares a realizar decorrem das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua realização deve ser criteriosa e económica, tendo

em conta os critérios que permitem o diagnóstico da doença (os elementos necessários para a “definição de caso”). Poderão realizar-se estudos cromossómicos, de biologia molecular, imagiologia ou outros. Anteriormente já foram indicados os elementos essenciais ao estudo dos embriões e fetos-mortos com anomalias congénitas ou que resultaram de interrupção de gravidez. A principal responsabilidade do médico geneticista é prestar a uma pessoa ou família, informação de natureza genética relacionada com o diagnóstico de uma doença e o risco de recorrência na sua descendência. Nesta perspectiva, o risco genético corresponde à probabilidade de um membro da família nascer com uma doença genética particular. O aconselhamento genético é um processo de comunicação em que são discutidos riscos genéticos, opções reprodutivas, e também formas de suporte comunitário e apoio clínico à família. Tem três dimensões principais: realizar ou confirmar o diagnóstico de uma doença genética, avaliar o risco genético de recorrência e apoiar o casal nas suas opções reprodutivas. É, por definição, não directivo e processa-se em termos de respeito pela autonomia e dignidade da pessoa. Porém, o papel do médico geneticista não pode ser passivo, nem neutro, quando formula o aconselhamento genético e apoia o processo de tomada de decisão pelo casal.

Indicação para consulta de Genética
Poderá admitir-se que podem ter acesso às consultas de Genética todas as pessoas e casais em que foi identificado um risco genético elevado. Porém, como os recursos actualmente existentes são escassos, considera-se que as principais indicações para a consulta de Genética são: • Indivíduo com doença genética ou anomalia congénita major; • Pais de criança com doença genética, anomalia congénita importante ou deficiência mental; • Indivíduo com risco genético elevado pela história familiar; • Casal consanguíneo; • Grávida de risco genético ou com diagnóstico de anomalia fetal;

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

• Abortos recorrentes ou patologia da reprodução; • Casal com feto-morto portador de anomalia.

QUADRO 1 – Árvore genealógica: simbologia utilizada
Simbologia Significado

Árvore genealógica
Com o uso, foram-se uniformizando os símbolos utilizados para construir uma árvore genealógica, seja no âmbito da consulta de genética, seja da comunicação científica. Os símbolos que são usados com maior frequência, encontram-se descritos no Quadro 1. A árvore genealógica é geralmente representada em três gerações, embora nalgumas famílias seja conveniente alargá-la a gerações anteriores. Deve ser construída de maneira simples e revelar o máximo de informação possível, tendo em conta a doença particular em estudo. É necessário incluir os dois lados da família e indicar na árvore o caso índex. Na árvore genealógica as gerações são representadas em números romanos e da vertical para a horizontal (I, II, III, etc.). Os indivíduos da mesma geração são representados por numeração árabe, da esquerda para a direita, geralmente no lado direito do símbolo a que se refere. Aárvore genealógica pode ser elaborada imediatamente a partir da informação clínica que o doente faculta, o que permite desde logo ter uma compreensão global dos dados relevantes da família. Em situações mais complexas, quando existe consanguinidade, por exemplo, poderão ser registados os dados essenciais de cada membro da família e, posteriormente, construir a árvore genealógica.

Homem Mulher Casamento

Pais e Filhos

Gémeos dizigóticos

Gémeos monozigóticos Sexo indeterminado Indíviduos afectados
2 ?

Número de crianças de sexo determinado e indeterminado Condutora (doenças recessivas ligadas ao X) Morto

Testes genéticos
Os testes de Genética têm por objectivo realizar o diagnóstico de doenças genéticas ou identificar pessoas em risco elevado para determinada doença genética. A realização dos testes de genética processa-se de acordo com várias tecnologias e deve obedecer a procedimentos técnicos rigorosos e contextos, de acordo com regras que garantam os direitos e a dignidade das pessoas. Indicações As principais indicações para realizar testes de Genética são:

Caso index Aborto ou feto-morto de sexo indeterminado Casamento consanguíneo

• Confirmar o diagnóstico de uma doença genética; • Identificar o estado de portador de uma doença genética numa pessoa saudável, mas em risco pela história familiar; • Predizer a probabilidade futura de ocorrer o aparecimento de uma doença genética de

CAPÍTULO 17 A consulta de Genética

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manifestação tardia (teste pré-sintomático); • Diagnosticar em recém-nascidos a presença de doenças genéticas que necessitam de terapêutica precoce (por exemplo a fenilcetonúria); • Realizar o diagnóstico pré-natal e pré-implantatório; • Prever a resposta do doente a uma terapêutica; • Testar populações para obter dados sobre a epidemiologia das doenças genéticas. Para confirmar o diagnóstico de uma doença genética é, por vezes, necessário recorrer à realização de diferentes testes, de acordo com o critério clínico. A certeza do diagnóstico é essencial em Genética, pois o médico quando afirma um diagnóstico, assume as consequências de realizar o aconselhamento genético e orientar as opções reprodutivas do casal. Diagnosticar implica, deste modo, que o doente preencha os critérios obrigatórios da “definição de caso”, o que nem sempre é possível pela realização de um teste de Genética específico, como nos casos da trissomia 21 ou da coreia de Huntington. Na neurofibromatose do tipo 1 e na síndroma de Marfan, o diagnóstico é clínico-laboratorial, de acordo com critérios de consenso definidos por peritos internacionais. Nestas situações, a realização de testes de Genética específicos, nomeadamente de biologia molecular, nem sempre é obrigatória e poucas vezes é necessária para o diagnóstico. Tipos de testes de Genética Os principais exemplos de exames utilizados no diagnóstico das doenças genéticas são os seguintes: a. Biologia molecular É o método de estudo indicado nas doenças em que o gene já foi identificado; são exemplos a fibrose quística e a distrofia muscular de Duchenne. No gene podem ser detectadas várias alterações como deleções ou mutações pontuais, que poderão vir a ser responsáveis pela produção de uma proteína anómala. Nalgumas doenças genéticas, uma única mutação é responsável pela ocorrência da doença genética; são exemplo a drepanocitose (localização genética em 11p15.5) e a acondroplasia (mutação 1138G-A no gene FGFR localizado em 4p16.3).

Noutras, de que é exemplo a fibrose quística, foram descritas no gene inúmeras mutações a que correspondem manifestações fenotípicas diferentes ou mesmo a ausência de alterações. Nas doenças com estas características são importantes os estudos de correlação entre o fenótipo e o genótipo. A ocorrência de sequências repetidas de trinucleótidos, intragénicas ou nas extremidades do gene, são a causa de algumas doenças genéticas como a síndroma do X-Frágil, a coreia de Huntington e a distrofia miotónica; tais sequências explicam fenómenos como a antecipação e a pré-mutação (consultar glossário). Actualmente já é possível estudar por biologia molecular centenas de genes e este número irá aumentar nos próximos anos. Em muitos casos tratase de genes de susceptibilidade implicados na patogénese de doenças multifactoriais como cancro e doenças degenerativas do adulto. b. Citogenética As principais indicações para a realização de testes de citogenética são a suspeita clínica de uma anomalia cromossómica, o diagnóstico pré-natal quando existe um risco aumentado de aneuploidia (idade materna ≥ 35 anos ou a presença de anomalia por ecografia) e nas famílias com anomalia cromossómica equilibrada. Nos últimos anos comprovou-se que algumas doenças genéticas são provocadas por microdeleções cromossómicas que podem ser exploradas através de sondas específicas (FISH), quando o quadro clínico é sugestivo. São exemplos deste tipo de doenças a síndroma de Prader-Willi (15q12; 15q11.q13; 15q11) e a síndroma de Williams (7q11.2). c. Bioquímica genética O doseamento enzimático tem indicação no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo que, na generalidade dos casos, têm transmissão autossómica recessiva. A utilização destas técnicas para o diagnóstico de portadores coloca, por vezes, algumas dificuldades, pois poderá haver sobreposição dos valores encontrados com os de indivíduos normais. Nestes casos, terá que se recorrer a outras técnicas laboratoriais complementares. Outros testes de bioquímica têm importância no diagnóstico de doenças genéticas, como o doseamento do factor VIII na hemofilia A e a elec-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

troforese das hemoglobinas e quantificação da A2 e F nas talassémias. Estes testes são utilizados nas etapas iniciais do diagnóstico, a que se segue a realização de exames de biologia molecular. Os tecidos biológicos em que se realizam os exames de bioquímica variam de teste para teste. Para cada caso é sempre desejável que o médico tenha um contacto prévio com o laboratório que irá realizar o exame para precisar aspectos como as condições da colheita, o acondicionamento e as características do transporte até ao laboratório. d. Outras técnicas Algumas doenças genéticas são diagnosticadas essencialmente pela imagiologia como é o caso da osteogénese imperfeita. O estudo histopatológico tem importância na caracterização das distrofias musculares; por outro lado, o exame oftalmológico contribui para efectuar o diagnóstico na neurofibromatose tipo 1 (pesquisa de nódulos de Lisch).

• Não é possível identificar todas as mutações existentes num gene, nem relacionar as identificadas com alterações específicas do fenotipo; • Nem sempre a presença de uma mutação pressupõe que a doença se venha a manifestar (penetrância incompleta); • Para a maior parte das doenças identificadas por testes de Genética, não existe terapêutica nem prevenção; • Nem sempre uma pessoa a quem foi identificado um risco genético elevado altera o seu comportamento ou estilo de vida para prevenir o aparecimento da doença.

Contexto da realização dos testes
Deve ser assegurado um conjunto de critérios para a correcta realização dos testes de genética, nomeadamente, avaliação clínica e justificação clara. O aconselhamento genético prévio é essencial e o médico deve explicar ao doente o tipo de exame que irá realizar, as limitações dos resultados e os benefícios esperados. Esta intervenção, a base do consentimento livre e esclarecido, é sempre necessária de modo a assegurar o respeito pela personalidade, dignidade e direitos da pessoa. No período em que decorre a realização dos procedimentos laboratoriais, o doente deverá ter apoio psicológico se tal se revelar necessário. No caso da realização de testes pré-sintomáticos ou preditivos de doenças genéticas de manifestação tardia, os procedimentos deverão realizar-se de acordo com os protocolos nacionais, quando existentes.

Vantagem dos testes de Genética
Os testes laboratoriais de Genética constituem o único método que permite o diagnóstico correcto de algumas doenças complexas. O diagnóstico correcto tem importância para o aconselhamento genético e para a orientação das opções reprodutivas, como já foi referido anteriormente. Para o pediatra e clínico geral, o diagnóstico correcto tem a vantagem de permitir estabelecer um programa de cuidados de vigilância de saúde que tenha em conta a história natural da doença, avaliar o recurso a outras abordagens terapêuticas e promover a mudança de comportamentos e estilos de vida quando existir um risco genético elevado de doença multifactorial de acordo com história familiar. Nas doenças de manifestação tardia, como a doença de Machado-Joseph e a paramiloidose familiar, em que o teste pré-sintomático conduziu a resultado negativo, o indivíduo pode perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva sem a ansiedade de poder vir a manifestar essa doença genética.

Privacidade e confidencialidade
A possibilidade de se realizar o estudo directo do material hereditário constitui um avanço científico relevante, mas coloca igualmente novos desafios à sociedade e aos profissionais de saúde. Caso a informação que resulta da realização dos testes se torne acessível a empresas ou instituições de direito privado ou público, poderão ocorrer situações de discriminação na vida privada, no emprego e no acesso a serviços como seguros de vida ou crédito bancário. Este risco de violação da privacidade e discriminação pode reportar-se à

Limitações dos testes de Genética
Algumas das limitações dos testes são: • Não são infalíveis e nem sempre permitem confirmar um diagnóstico de certeza;

CAPÍTULO 17 A consulta de Genética

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própria pessoa, aos familiares e mesmo aos seus descendentes. Existe, assim, o imperactivo ético de o Estado e os Serviços de Saúde salvaguardarem a informação genética relevante dos doentes, nomeadamente em termos de acessibilidade, da circulação nas instituições e do seu arquivamento. Os procedimentos deverão ser rigorosos de acordo com a legislação em vigor e auditados regularmente.

ADN > ácido desoxirribonucleico que suporta a informação genéticado indivíduo. Este material consiste numa dupla hélice, como uma escada em espiral, na qual: o corrimão é feito de moléculas alternadas de desoxirribose (um açúcar) e fosfato; e os degraus feitos de bases purínicas e pirimidínicas, mantidas juntas por pontes de hidrogénio. A “escada” é torcida em dupla hélice. As bases purínicas são a adenina (A) e a guanina (G); e as pirimídicas: a citosina (C) e a timina (T). As referidas pontes de hidrogénio”garantem” o emparelhamento de A com T e de G com C. Quando o ADN se replica, os 2 filamentos separam-se e cada um, com a ajuda da enzima ADN polimerase, forma um novo filamento, dando origem a 2 novas hélices, idênticas na sequência de bases:G – C/A – T. Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posições correspondentes ou idênticas (locus) em cromossomas homólogos, que exercem a mesma função mas determinam características diferentes. ARNm (mensageiro) > o ácido nucleico que transporta do núcleo para o citoplasma a informação genética do ADNpara ser traduzida (ver adiante o termo tradução) em proteína (cadeia polipeptídica). Autossoma > qualquer cromossoma que não seja sexual. Carga genética (liability) > efeito cumulativo dos factores genéticos na ocorrência de uma doença. Codão > sinónimo de Tripleto (ver adiante). Congénito > qualquer característica ou doença que esteja presente, visível ou não, no nascimento. Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes comuns. Cromossoma > estrutura intracelular que contém o material hereditário do indivíduo. A capacidadede coloração deve-se à cromatina. Diplóide > diz-se de uma célula que possui uma série dupla de cromossomas homólogos. Enzima de restrição > grupo de enzimas de origem bacteriana que corta o ADN em sequências específicas. Exão > segmento do gene que regula a sequência de aminoácidos duma proteína. Expressividade > a intensidade com que se exprime um determinado fenótipo. Fenótipo > características físicas de um indivíduo; representa a interacção entre o património genético do indivíduo e os factores ambientais. FISH > “Fluorescente in situ hybridization”; é um método da genética laboratorial. Genómica > estudo do genoma e da sua acção. Genótipo > toda a informação genética contida no ADN do indivíduo, que inclui o ADN existente nos cromossomas, nas mitocôndrias e noutros organelos intracelulares.

Realização de testes a crianças e adolescentes
A realização de testes de biologia molecular para fins clínicos deve obedecer a um conjunto de regras que tenham em conta o interesse e as vantagens para a criança e adolescente da realização do exame salvaguardando a sua autonomia e o direito de, na maioridade, tomarem uma decisão informada. Estas balizas foram tidas em conta na elaboração da legislação portuguesa, nomeadamente a obrigatoriedade de os pais autorizarem expressamente a realização dos exames, após serem devidamente informados e esclarecidos pelo médico assistente.

Legislação portuguesa
Despacho 9108/97, de 18 de Setembro Define o contexto e os procedimentos para a realização dos testes de biologia molecular no âmbito da prestação de cuidados de saúde, nas situações de diagnóstico clínico, diagnóstico do estado de heterozigotia, diagnóstico pré-sintomático e diagnóstico pré-natal. As orientações deste diploma são claras e estabelecem os contextos e as preocupações que os médicos devem ter quando prescrevem a realização de exames de biologia molecular a crianças e adolescentes; em particular, para estudos do estado de heterozigotia, ou testes pré-sintomáticos, quando não existe uma vantagem clínica imediata que justifique a realização dos testes. GLOSSÁRIO
Ácidos nucleicos > constituintes da célula viva (essencialmente do núcleo), que contêm uma base púrica, um açúcar e ácido fosfórico (sob a forma de éter). Existem 2 tipos: o ácido desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (ARN).

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Gene > unidade essencial do material hereditário (segmento de ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma função. Gonossoma > cromossoma sexual, o X ou o Y. Haplóide > diz-se de células que possuem apenas um exemplar de cada um dos cromossomas próprios da espécie (23 na espécie humana). Os gâmetas são haplóides. Haplotipo > sequência de locus com proximidade num cromossoma que tendem a ser herdados em conjunto. Hereditabilidade > proporção da variância total de uma característica que é causada pelos genes. Heterozigoto > ter uma forma alélica deferente de um gene, em locus homólogos; isto é, 2 genes diferentes, com a mesma localização em cromossomas homólogos. Homozigoto > ter a mesma forma alélica nos dois locus homólogos; isto é, 2 genes idênticos com a mesma localização em cromossoma homólogos. Intrão > segmento do gene que intervém na (ou concretiza) sequência de aminoácidos duma proteína. Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genéticos, que permite a ocorrência de uma característica multifactorial. Linkage > situação em que genes, localizados com grande proximidade, tendem a ser co-herdados. Locus > a localização específica de um gene específico num cromossoma. Mutação > alteração espontânea que ocorre no material hereditário. Parentesco em 1.° grau > indivíduos que partilham 50% do património genético: pais, irmãos, filhos. Parentesco em 2.° grau > indivíduos que partilham 25% do património genético: meios-irmãos, avós, tios, sobrinhos, netos. PCR > técnica de biologia molecular que permite amplificar selectivamente sequências de ADN (Reacção da polimerase em cadeia ou Polymerase Chain Reaction). Penetrância > expressão da frequência com que ocorre determinado fenótipo, quando um dos alelos tem uma mutação. Polimorfismo > característica genética em que existe mais de uma forma comum na população. Portador > indivíduo heterozigo em que um dos alelos tem uma mutação de uma doença autossómica recessiva. Proteonómica > técnicas que estudam as proteínas produzidas pelo genoma e como interagem para determinar as funções biológicas. Susceptibilidade genética > representa a predisposição para a ocorrência de determinada doença pela presença de um alelo particular ou combinação de alelos. Telómero > a extremidade natural de um cromossoma. Tradução > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se origina a partir de um ARN.

Transcrição > processo pelo qual um gene se expressa num ARN mensageiro. Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro organismo. Triploidia > situação de um núcleo, de uma célula, ou de um organismo cujo complemento cromossónico inclui três genomas haplóides. A triploidia é uma das formas frequentes de poliploidia. Tripleto > grupo de três bases púricas (ou purínicas) ou pirimídicas na molécula de ADN ou ARN, que condiciona a incorporação de (codifica para) um aminoácido específico na molécula de uma proteína. Sinónimo de codão.

BIBLIOGRAFIA (capítulos 12 a 17)
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CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas

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18
ANOMALIAS CONGÉNITAS
Maria de Jesus Feijoó

Definição
Num sentido lato, anomalias congénitas (AC) são erros de desenvolvimento, presentes desde o período embriofetal e manifestando-se por alterações estruturais, funcionais ou bioquímicas, que podem ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. A sua etiologia é heterogénea, inerente ao feto como no caso das anomalias cromossómicas ou génicas, ou exterior a ele como no caso de factores físicos, infecciosos, bioquímicos ou outros. Muitas vezes pode haver acumulação de factores como no caso da chamada etiologia multifactorial. Num conceito mais restrito, o termo refere-se a um defeito estrutural de instalação embriofetal, reconhecido ou não ao nascer, e de etiologia variável.

FIG. 1 Anomalias congénitas comparadas a um iceberg: evidentes e não evidentes.

Importância do problema
A ocorrência de AC está documentada desde os tempos mais remotos da Humanidade, em muitos textos da Antiguidade, sendo inúmeras as suas representações na Arte em todas as civilizações. A explicação das suas causas bem como o comportamento da sociedade variaram naturalmente de acordo com as várias culturas e o momento da História. Mas foram os enormes avanços da Genética Médica alcançados nas últimas décadas, e o reconhecimento de factores nocivos do ambiente como causa de anomalias congénitas, que tornaram possível não só os conhecimentos que hoje temos da sua etiologia e epidemiologia, bem como a utilização de métodos de prevenção cada vez mais eficazes. Hoje as AC são um problema de Saúde Pública e a sua incidência é tanto mais elevada quanto menor for a idade gestacional considerada. Se no período pré-natal é difícil quantificar a sua im-

portância devido ao elevado número de perdas embrionárias e fetais por AC, elas são relativamente frequentes e preocupantes no período pós--natal, uma vez que 2 a 3 por cento dos recém-nascidos vivos têm uma ou várias AC de gravidade muito variável, o que justifica frequentemente o recurso a internamentos hospitalares prolongados; constituem, efectivamente a segunda causa de mortalidade perinatal. Numa avaliação da mortalidade infantil em Portugal nos anos de 1991 a 1993, L Nunes e MCA Carvalho encontraram uma percentagem de 27,3% de óbitos no primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos, devidos a AC. É, no entanto, de prever que a criação e desenvolvimento de Centros de Diagnóstico Pré-natal bem organizados e equipados venham a ter, cada vez mais, um impacte considerável sobre a prevenção de anomalias graves e não tratáveis no recém-nascido. Na Figura 1 está representada a clássica comparação das AC com um iceberg. As que se eviden-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

ciam após o nascimento, representadas pela parte visível da massa gelada, são apenas uma pequena parcela da realidade. Na verdade, a maioria das AC, particularmente as mais devastadoras, são letais no período pré-natal: – cerca de 40% dos zigotos não sobrevivem devido a erros de desenvolvimento, particularmente durante as primeiras oito semanas; – 2 a 3% dos recém-nascidos (RN) têm anomalias congénitas, a maioria das quais de natureza genética; – das mais de 4000 doenças mendelianas indexadas no catálogo de doenças hereditárias de McKusick, cerca de 1900 têm alterações da morfogénese, sendo para cima de 1000 as descritas com conjuntos malformativos complexos.

QUADRO 1 – Anomalias congénitas – Etiologia
Etiologia • Factores de Ambiente (Teratogénicos) (~10%) • Factores Genéticos (~10-25%) – Determinação poligénica – Genes mutantes – Desequilíbrio genético (anomalia cromossómica) • Factores Ambientais e Genéticos • Factores Desconhecidos (~65-75%)
Jones Kl, 1997

QUADRO 2 – Anomalias congénitas – Factores ambientais
Factores Ambientais (Teratogénicos) • Germes Microbianos – Agentes TORCH – Vírus da varicela • Doenças Maternas – Diabetes mellitus – Fenilcetonúria materna – Hipertemia • Agentes Químicos, Físicos, Drogas – Álcool – Aminopterina e metotrexato – Anticonvulsantes – Dietilestilestrol – Lítio – Metil-mercúrio – Radiações – Tetraciclina – Talidomida – Análogos da Vitamina A (ácido retinóico) – Varfarina – Cocaína
Jones Kl, 1997

Factores etiológicos
O Quadro 1 resume os factores etiológicos mais frequentemente implicados: genéticos e ambientais (teratogénicos), por vezes associados; pode concluir-se que, na maioria dos casos não é possível identificar o factor causal. No Quadro 2 são referidos alguns exemplos de factores teratogénicos. 1 – Desenvolvimento embriofetal normal e patológico – Breves conceitos O genoma que o zigoto recebe dos seus progenitores constitui um conjunto de regras que permite construir um embrião. Essas regras, que constituem o mecanismo regulador do desenvolvimento embrionário, estão na base de uma sucessão muito complexa de acontecimentos minuciosamente programados no tempo e no espaço. Desses acontecimentos fazem parte processos tão importantes como a divisão celular, a adesão celular, a indução, a migração das células, a apoptose, o crescimento e a diferenciação. Os genes são as “ferramentas” moleculares responsáveis pela organização de toda a morfogénese e estrutura cromossómica. Convém, no entanto, ter sempre presente que num cariótipo se vêem os cromossomas mas não se visualizam os genes . Cabe à biologia molecular explicar como a informação unidimensional contida na cadeia de ácido desoxirribonucleico (ADN) origina uma informação tridimensional (proteína) responsável pelas

transformações têmporo-espaciais que caracterizam o normal desenvolvimento do embrião. A partir do ovo, o embrião tem, pois, teoricamente todas as potencialidades para se desenvolver e crescer de uma forma harmoniosa e previsível. Esta evolução está dependente da interacção de factores genéticos específicos de cada indivíduo e de factores ambientais muito diversos com particular relevância para os factores nutricionais, endócrinos e metabólicos.

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O programa de crescimento e desenvolvimento do embrião é muito preciso no que respeita ao tempo e ao espaço em que ocorrem os acontecimentos que irão transformar o ovo num recémnascido. Com uma frequência muito maior do que seria de esperar e do que seria desejável, existem falhas de natureza genética ou epigenética que conduzem a uma disrupção do programa estabelecido com consequências mais ou menos graves na estrutura e funcionamento do embrião. É muito útil para compreender a génese das anomalias congénitas, relembrar os fenómenos da fertilização e as fases do desenvolvimento embriofetal , caracterizadas por uma sucessão de estádios ininterruptos mas morfologicamente bem definidos. A fertilização é um fenómeno complexo de interacção entre um óvulo e um espermatozóide, veículos da informação genética materna e paterna, indispensável ao normal desenvolvimento do embrião e do feto. A fertilização tem como consequência a formação do zigoto, considerado como o ponto zero do desenvolvimento embrionário. Por vezes, a informação que chega ao zigoto, quer por via materna, quer por via paterna, contém erros de natureza génica ou cromossómica, responsáveis pela génese de anomalias congénitas de natureza e gravidade muito variáveis. Assim, as anomalias cromossómicas de número (devidas a não-disjunção meiótica), as anomalias cromossómicas de estrutura e as mu-

FIG. 2 Caso de trissomia 21 (fácies).

tações génicas, podem chegar ao zigoto por via materna, paterna, ou ambas simultaneamente. A anomalia cromossómica mais frequente no RN vivo é a trissomia 21, (Figura 2) que pode revestir a forma de trissomia livre (Figura 2 A) ou de trissomia por translocação (translocação 21/14 na Figura 2B). Neste último caso é necessário provar se a anomalia é herdada de um dos progenitores ou se é uma situação de novo a fim de poder calcular riscos de repetição.

FIG. 2A Trissomia 21 – Cariótipo (forma livre).

FIG. 2B Trissomia 21 – Cariótipo (translocação: 21/14).

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Mas a não-disjunção pode também ser mitótica (pós-zigótica) conduzindo à formação de mosaicos. De igual modo, as mutações génicas podem aparecer só nas primeiras fases do desenvolvimento, com consequências variáveis em termos de expressão fenotípica. Nas primeiras 24 horas que se seguem à fusão dos pronúcleos feminino e masculino, inicia-se uma série de divisões mitóticas de forma que no 4ºdia existe um conjunto de 32 células constituindo a mórula. Na fase de mórula, cada uma das células que a compõem pode exprimir todo o potencial genético do novo indivíduo e uma só célula pode dar origem a um indivíduo. Estas células pluripotenciais totipotentes, quando confrontadas com erros genéticos ou agressões ambientais, têm uma grande capacidade de se intersubstituir podendo, assim, compensar esses erros. Se não forem capazes de o fazer, o destino do embrião será a morte. Este fenómeno que é conhecido como “a lei do tudo ou nada”, tem muita importância quando é necessário avaliar o risco de aparecimento de anomalias congénitas em caso de agressão teratogénica nesta fase do desenvolvimento. A partir do 4º dia de vida a mórula começa a absorver líquido dando lugar à formação de uma cavidade interna; toma então o nome de blastocisto que se vai implantar na parede uterina por volta do 6º dia. No fim da primeira semana o embrião é unilaminar. Entretanto a capacidade totipotente das células perde-se e, com o blastocisto, começa uma fase de especialização celular. As células tornam-se pluripotentes, isto é, são capazes de se diferenciar em quase todos os tecidos embrionários excluindo a placenta e anexos. A partir da segunda semana dá-se a formação do embrioblasto, cujo destino é o desenvolvimento do embrião e do trofoblasto originando o desenvolvimento da placenta. No fim da segunda semana o embrião é bilaminar. Durante a terceira semana forma-se o embrião trilaminar com o disco embrionário tridérmico que dará origem à ectoderme, mesoderme e endoderme e, posteriormente, a todos os tecidos e órgãos definitivos. Durante a quarta semana do desenvolvimento têm lugar transformacões muito complexas e rápi-

das que marcam a passagem para a organogénese. A estas quatro primeiras semanas, em que se dão os acontecimentos mais importantes em termos de desenvolvimento embrionário, dá-se o nome genérico de blastogénese. Embora muitos embriologistas não atribuam muita importância à individualização destas primeiras quatro semanas no contexto da embriogénese, o facto é que o seu conhecimento é indispensável para compreender a génese das anomalias congénitas. Assim, é nesta fase que se estabelecem os campos de desenvolvimento, os eixos do embrião, a linha média, a lateralidade e a segmentação, que ocorre a neurulação, a cardioangiogénese, a mesonefrogénese e aparecem os esboços dos membros. A placenta, que também inicia a sua formação durante a blastogénese é naturalmente determinante para a sobrevivência do feto (ver adiante). Os campos de desenvolvimento têm um enorme interesse na compreensão da génese das anomalias congénitas. Os defeitos mais graves do desenvolvimento estabelecem-se na blastogénese. Os erros ocorridos nesta fase podem naturalmente dar origem à morte do embrião, ou mais tardiamente do feto, mas podem também conduzir ao nascimento de crianças com anomalias congénitas gravíssimas interessando um ou mais campos de desenvolvimento. A partir da quinta semana começa a organogénese que decorre entre o 28º e o 56º dias. São outras quatro semanas, durante as quais se vão formar todos os órgãos, organizando-se em aparelhos ou sistemas. Nesta fase cada órgão e cada sistema tem um momento ou período crítico de formação cujo conhecimento volta a ter muita importância na avaliação do risco teratogénico. Na organogénese distinguem-se dois processos fundamentais: a morfogénese – formação dos órgãos – e a histogénese – diferenciação das células e organização dos tecidos. No fim da oitava semana termina organogénese, última fase embriogénese. O período entre as nove semanas e o nascimento, (período fetal) é dominado pelo crescimento e maturação do feto. A fenogénese, terceira e última parte do desenvolvimento, prolonga-se para além da vida fetal terminando quando se atinge a maturidade sexual.

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FIG. 3 Sirenomelia / Embriopatia diabética.

FIG. 4 Embriofetopatia alcoólica.

Nas Figuras 3 e 4 são apresentados alguns exemplos de anomalias congénitas. Figura 3 Feto com 20 semanas de idade gestacional, em que se verifica um único membro inferior constituído por 3 segmentos. O exame radiológico identificou um único fémur alargado e achatado com 2 côndilos, 2 rótulas, 2 tíbias e ossos de pé rudimentares. Havia também imperfuração anal, agenésia renal bilateral e agenésia do útero e restantes estruturas do aparelho genital. A história revelou diabetes insulinodependente e gravidez seguida de forma irregular. Trata-se de um defeito da blastogénese. Diagnóstico – Embriopatia diabética e regressão caudal com sirenomelia. Figura 4 Feto com 20 semanas de idade gestacional, com cardiopatia congénita. A existência de lábios muito finos num feto de raça negra levou-nos a pôr a

hipótese de embriofetopatia alcoólica. A história revelou gravidez não vigiada e mãe com hábitos alcoólicos muito acentuados. Neste caso a valorização de uma anomalia minor foi o fio condutor para o diagnóstico. O efeito do álcool teve o seu início na embriogénese (cardiopatia) e prolongou-se pela fenogénese com evidência de uma anomalia minor (lábios finos). Diagnóstico – Embriofetopatia alcoólica 2 – Campos de desenvolvimento e sua relação com a génese das anomalias congénitas Na primeira metade do século XX os trabalhos de embriologia experimental de H Spemann e JS Huxley introduziram a noção de campo de desenvolvimento. Em 1982 JM Opitz propunha a sua aplicação em genética clínica e, a partir desse ano, um grupo de trabalho internacional propunha uma nova terminologia para os erros da morfogénese adoptando o conceito de campo de desenvolvimento para explicar a génese da maioria das anomalias congénitas.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Assim, um campo morfogenético ou de desenvolvimento é constituído por uma parte do embrião representando uma unidade coordenada de indução embrionária da qual resulta um conjunto de estruturas anatómicas. Daí decorre que o campo de desenvolvimento é a unidade fundamental do desenvolvimento, também definida como uma unidade reactiva que responde de forma idêntica a agressões diferentes, como anomalias cromossómicas, mutações génicas ou teratogénios. Na fase inicial da blastogénese a totalidade do embrião constitui um campo de desenvolvimento primário que contém em si próprio o modelo geral do desenvolvimento. Gradualmente, o campo primário divide-se em vários campos progenitores, que são os primórdios das estruturas definitivas. Os campos progenitores, por sua vez, dão origem aos campos secundários que, já durante a organogénese, serão os responsáveis pelas estruturas finais e irreversíveis do embrião. Todo este processo aparece, pois, como um conjunto de acontecimentos em cascata e as anomalias serão tanto mais graves e diversificadas quanto mais precoce for o momento em que o erro acontece. Nesta perspectiva, os erros ocorridos na blastogénese durante o estabelecimento dos campos progenitores, devido à sua proximidade e à partilha de mecanismos moleculares, originam anomalias que afectam estruturas diferentes em várias regiões do corpo; são referidas como defeitos politópicos de campo, isto é, envolvem dois ou mais campos progenitores. As anomalias da blastogénese são heterogéneas do ponto de vista etiológico, graves e altamente letais, com baixo risco de recorrência e afectando predominantemente as estruturas da linha média. Um mesmo conjunto malformativo pode ter etiologias diversas uma vez que o campo de desenvolvimento reage da mesma maneira a agressões diferentes. Uma excelente revisão de J. Opitz refere uma extensa lista de anomalias a incluir como defeitos da blastogénese, em que sobressaem a gemelaridade monozigótica, os defeitos politópicos de campo, as associações, as anomalias aparentemente monotópicas mas com provável origem na blastogénese e as anomalias da formação do cordão umbilical e da placenta. Por outro lado, os erros ocorridos durante a

organogénese nos campos secundários originam anomalias limitadas a uma só estrutura ou região do corpo, sendo referidos como defeitos monotópicos de campo. São exemplos as anomalias localizadas tais como fenda palatina, hipospádia ou polidactilia. Mesmo assim, embora se venham a manifestar durante o período da organogénese, a sua origem real pode ter sido durante a blastogénese. Findo o período da embriogénese, correspondente às oito primeiras semanas de vida do embrião, as estruturas embrionárias estão formadas de uma forma irreversível e assume-se que já não será possível o desenvolvimento de anomalias estruturais graves (ou major). Durante a fenogénese é possível o aparecimento de anomalias ligeiras (minor); refere-se que pequenas dismorfias faciais podem tornar-se aparentes apenas em fases mais tardias do desenvolvimento embrionário. As anomalias cromossómicas, que produzem os seus efeitos desde a blastogénese, reunem frequentemente anomalias major e minor, o que significa que a sua acção se prolonga durante a fenogénese (ver adiante). 3 – O mapa génico das anomalias congénitas A enorme impacte que as técnicas de biologia molecular tiveram no estudo do genoma humano permitiram a construção de um mapa que identifica e localiza os genes em segmentos cromossómicos específicos. Dado que se trata de uma ciência sempre em expansão, qualquer livro estará sempre parcialmente desactualizado nesta matéria e a consulta de artigos “on-line” é indispensável para uma actualização permanente. Não cabe no âmbito deste trabalho uma referência extensa aos genes já identificados, mas pode-se dizer que mais de 50% das doenças que constam da última edição do indispensável livro “Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation” já têm genes identificados. Do conhecimento cada vez mais completo do funcionamento da embriologia molecular decorrem duas observações importantes que são a heterogeneidade alélica e a heterogeneidade génica de certas anomalias isoladas ou múltiplas. No primeiro caso, mutações diferentes no mesmo gene são responsáveis por fenótipos diferentes. São exemplos as mutações no gene GLI3 localizado no cromossoma 7, que são responsáveis

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por doenças tão diferentes como a síndroma de Pallister-Hall, a síndroma de Greig ou certas formas de polidactilia isolada. Também a acondroplasia e o nanismo tanatóforo, situações até há pouco tempo consideradas independentes, dependem de mutações diferentes do mesmo gene localizado no cromossoma 4. No segundo caso, uma mesma síndroma com quadro clínico em tudo semelhante, pode ser devida a mutações em genes diferentes. Temos como exemplo a síndroma de Bardet –Biedl na qual já se demonstrou até Maio de 2005, a relação causal com vários genes diferentes localizados nos cromossomas 3, 4, 11, 14, 15, 16 e 20. Ao contrário do que alguns investigadores supunham, o conhecimento dos genes responsáveis pelas AC não diminuiu, mas aumentou a importância da observação clínica cuidadosa, assim como a responsabilidade do sindromalogista, que deve interpretar e construir um padrão de anomalias que possa conduzir a um diagnóstico. Só através deste será possível determinar qual o gene alvo que queremos encontrar.

Disrupção – depende de um acidente grave (destruição) numa dada fase do desenvolvimento de uma estrutura do embrião até aí normal, de que resulta um defeito morfológico de um ou mais órgãos. É o que acontece, por exemplo, como consequência da existência de bandas amnióticas. Deformação – resulta da acção de forças mecânicas extrínsecas ao feto, que alteram o seu desenvolvimento normal, modificando a forma, o tamanho ou a posição da totalidade do corpo ou de parte dele. É o que acontece, por exemplo, como consequência do oligoâmnio. Displasia – quando há morfogénese anómala com alteração mais ou menos grave da organização celular de um ou vários tecidos. É o que acontece, por exemplo, nas displasias renais ou nas displasias ósseas. Por vezes é difícil distinguir estes grupos entre si. Mas essa distinção é indispensável em termos de aconselhamento genético uma vez que as formas de transmissão são diferentes, e diferente o risco de repetição. As AC podem ser únicas ou múltiplas. É neste último grupo que existe actualmente alguma confusão no que respeita à definição, nomenclatura e limites da variabilidade fenotípica. Em 1982 formou-se um Grupo de Trabalho Internacional (IWG) liderado por J Spranger que se debruçou sobre os erros da morfogénese, a sua definição e terminologia. Posteriormente, no Congresso Internacional de Genética reunido em Berlim, em 1986, o mesmo grupo clarificou e redefiniu esses conceitos, de acordo com o conhecimento da etiologia e patogenia dos conjuntos malformativos. Do ponto de vista quantitativo são consideradas as anomalias que contam do Quadro 3: hipo e hiperplasia, hipo e hipertrofia, atrofia, agenésia e aplasia. Estes conceitos têm-se revelado de grande utilidade quando se trata de compreender melhor as AC, calcular riscos de repetição e planear diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes. São descritas quatro formas de conjuntos de anomalias (múltiplas):

Classificação
Para efeitos práticos as AC são divididas em major e minor. As anomalias ditas major são causa de perturbações funcionais ou estéticas de gravidade variável pelo que requerem cuidados médicos ou cirúrgicos como terapia curativa ou paliativa. As anomalias ditas minor são mais frequentes do que as major mas a sua presença não levanta problemas de natureza funcional ou estética, pelo que não requerem, em geral, qualquer intervenção terapêutica. No entanto, a sua valorização é importante, pois podem constituir um fio condutor para a procura de outras anomalias mais graves que podem ocorrer em conjunto, como é o caso das anomalias renais detectadas através da existência de anomalias minor dos pavilhões auriculares. Do ponto de vista qualitativo, é útil dividir as anomalias congénitas em quatro subgrupos: Malformação – consiste num processo anormal de desenvolvimento de natureza intrínseca responsável por um defeito morfológico de um ou mais órgãos. É o que acontece, por exemplo, como consequência de uma anomalia cromossómica.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Alterações quantitativas da morfogénese
Hipoplasia/Hiperplasia • Hipo ou hiperdesenvolvimento de um tecido, órgão ou organismo em função, respectivamente, do n.° diminuído ou aumentado de células. Hipotrofia/Hipertrofia • Hipo ou hiperdesenvolvimento em função das dimensões diminuídas ou aumentadas das células. Agenésia • Ausência de uma parte do corpo devido a ausência do “primordium” Aplasia • Ausência de uma parte do corpo por não desenvolvimento do “primordium” Atrofia • Diminuição das dimensões e/ou n.° das células de órgão(s) ou tecido(s) normalmete desenvolvido(s).

Sequência – define-se como um conjunto de anomalias que tem a sua origem numa única anomalia que constitui o acidente primário e que é responsável por um conjunto de acontecimentos em cascata. A etiologia, conhecida ou não, é heterogénea e os mecanismos patogénicos são, evidentemente, conhecidos. Temos como exemplo o mielomeningocelo cuja sequência será: defeito de encerramento do tubo neural – desenvolvimento incompleto dos ossos da coluna vertebral com exteriorização da medula (anomalia de ArnoldChiari) – hidrocefalia e pés botos. Defeito Politópico de campo – este tipo de defeito já foi referido atrás; as anomalias relacionam-se com alterações de dois ou mais campos progenitores. As anomalias múltiplas, no seu conjunto, estão intimamente relacionadas com os campos de desenvolvimento e os seus erros.

Síndroma – define-se como um conjunto de anomalias relacionadas entre si, constituindo um entidade etiologicamente bem definida (génica, cromossómica, teratogénica), embora a patogenia nem sempre possa ser esclarecida. Daqui decorre que a trissomia 21 e a embriofetopatia alcoólica são exemplos de síndromas, e também que “síndroma de etiologia desconhecida”, frase tantas vezes utilizada, não tem sentido. Associação – define-se como a ocorrência de um conjunto de anomalias de uma forma mais frequente do que o acaso faria supor, e cuja etiologia e patogenia são desconhecidas. Este grupo poderia também ser designado como defeitos da blastogénese de natureza idiopática. Uma associação é habitualmente designada por acrónimos, como por exemplo a associação VACTERL (Vertebral, Anal, Cardiac, fístula Tráqueo-Esofágicas, Renal, Limbs) e a associação CHARGE (Coloboma, Heart, Choanal Atresia, Retardation, Genital, Ears). Mas a etiologia das associações tende naturalmente a ser esclarecida e quando isso acontece, a associação dá lugar a síndroma. Exemplo disso é o que aconteceu com a já mencionada associação CHARGE depois de recentes investigações demonstrando várias mutações no gene CHDZ localizado em 8q12, responsáveis por grande número de casos da associação CHARGE.

Avaliação clínica
A avaliação clínica das anomalias únicas ou múltiplas, além do seu interesse académico, tem como objectivo último um diagnóstico que permita esclarecer os pais quanto às causas do seu aparecimento, à história natural da doença, à eficácia de eventuais terapêuticas médicas ou cirúrgicas, às formas de transmissão e riscos de recorrência e à possibilidade de eventual diagnóstico pré-natal numa futura gravidez. Este conjunto de actividades define o chamado aconselhamento genético; e para que ele seja possível, torna-se indispensável uma avaliação clínica pormenorizada e a utilização de meios complementares de diagnóstico adequados. O protocolo habitualmente utilizado no estudo e diagnóstico das anomalias congénitas não é diferente do habitualmente usado em Pediatria, mas envolve algumas particularidades relacionadas com a necessidade de construir um padrão dismorfológico que seja um fio condutor para o diagnóstico de uma entidade conhecida. Assim, o protocolo deverá incluir: 1 – história pessoal e familiar com representação gráfica da árvore genealógica. 2 – observação dos parâmetros de desenvolvimento físico, psicomotor e sensorial.

CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas

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3 – observação e descrição da dismorfologia facial. 4 – observação e descrição pormenorizada das anomalias presentes. 5 – registo fotográfico da face e das anomalias relevantes. O estudo clínico orientará para os exames complementares necessários a cada caso, salientando-se: 6 – exame citogenético com eventual recurso a citogenética molecular. 7 – exame radiológico e outros registos imagiológicos. 8 – exames de natureza hematológica, bioquímica, enzimática ou outra. 9 – estudo génico orientado pela hipótese diagnóstica proposta para cada caso. Na observação de uma criança com AC reveste-se de particular importância a apreciação do seu aspecto geral (características faciais, forma do corpo, postura, movimento, linguagem e comportamento ), de forma a identificá-la por meio de uma comparação subjectiva com outras cujo diagnóstico é conhecido. Esta impressão global ou gestalt que se apoia no facto de as várias impressões isoladas (visuais, auditivas e outras) estarem de tal forma organizadas que são percebidas como um todo e não como fenómenos dissociados, leva-nos a identificar uma pessoa conhecida quando a vemos sem necessidade de analisar as suas várias componentes. A primeira tarefa do “especialista em anomalias da forma do organismo” ou dismorfologista é, pois, interpretar uma dada constelação de sinais observados no seu doente de forma a identificar uma síndroma, uma associação ou uma sequência. A parte mais difícil desta tarefa reside no facto de não haver, em geral, sinais patognomónicos, o espectro de anomalias poder ser restrito ou vasto dentro de uma mesma entidade, e várias doenças etiologicamente bem definidas partilharem anomalias comuns. A dismorfologia é uma ciência em evolução permanente. A indispensável definição de critérios mínimos e de limites para a expressão fenotípica de uma determinada entidade nem sempre tem reunido o consenso dos dismorfologistas. A tudo isto acresce a contínua publicação de casos clínicos cuja interpretação também nem sempre é coin-

cidente. Com algum sentido de humor, A Verloes apontava recentemente que os sindromalogistas se podem dividir: nos que separam entidades até aí bem definidas em vários subgrupos a que dão novos nomes (“splitters”); nos que reunem numa entidade única várias outras doenças até aí consideradas como independentes (“lumpers”); e nos que mudam certos conjuntos de anomalias de uma síndroma para outra (“cutters and pasters”). Num futuro próximo e à medida que se forem identificando os genes responsáveis pela génese das AC estes problemas vão perder a sua importância. Convém, contudo, não esquecer que, em termos de aconselhamento genético e de diagnóstico pré-natal, o reconhecimento clínico de uma entidade e o conhecimento da sua história natural terá sempre importância. Mutações diferentes no mesmo gene podem corresponder a situações clínicas de gravidade muito variável; e, se a variação intrafamiliar não é significativa, não é a presença de uma determinada mutação génica, mas sim o quadro clínico esperado, que poderá influenciar a decisão dos pais de optar por uma interrupção de gravidez. No contexto da observação clínica a apreciação das anomalias morfológicas faciais assume uma importância muito particular. Assim, em presença de uma criança dismórfica, o aspecto facial pode identificar uma determinada doença, reconhecer outra já vista anteriormente, mas não imediatamente identificável, ou simplesmente revelar uma situação completamente nova para nós. Nas situações difíceis, a comparação com outros casos publicados, o recurso a programas informatizados de diagnóstico diferencial com imagem, e a discussão clínica com outros colegas com experiência em dismorfologia, poderão ser de grande utilidade. Como noutras áreas da Medicina é preciso conhecer para diagnosticar. Convém ter sempre presente que, se por um lado, um diagnóstico correcto tem todas as vantagens não só em termos de uma adequada intervenção terapêutica como na dispensa de exames desnecessários, por outro lado um diagnóstico errado, por falta de experiência ou precipitação, pode ter consequências muito graves. Rotular uma criança com um diagnóstico que não corresponde à sua situação invalida uma eventual intervenção

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

terapêutica, multiplica múltiplas consultas e exames desnecessários e pode influenciar erradamente um casal quanto à sua vida reprodutiva. As consequências podem ser, pois, muito negativas. Nunca é demais salientar um aspecto que nos parece muito importante e tem certamente forte repercussão no aconselhamento genético aos pais e na decisão quanto a futuras gravidezes. Trata-se do empenho que deve ser posto no esclarecimento etiológico de um feto ou de um recém-nascido com uma situação malformativa muito grave mesmo quando a morte pareça ser inevitável. O que parece ser inútil revela-se extremamente útil para o futuro. O diagnóstico pré-natal, já abordado no capítulo sobre Genética, tem tido nos últimos anos um grande desenvolvimento como método de prevenção secundária de anomalias congénitas. Mas, se por um lado as anomalias que estiveram na origem da interrupção médica de gravidez necessitam de ser comprovadas, por outro tem-se verificado um enorme interesse dos pais em saber as causas da morte fetal e o grau de risco para futuras gravidezes. Isto levou ao desenvolvimento de uma actividade multidisciplinar que é a embriofetopatologia clínica. Esta actividade, ponto de encontro de patologistas, dismorfologistas, geneticistas, perinatologistas e obstetras, no contexto dos Centros de Diagnóstico Pré-natal, tem protocolos próprios. Se em linhas gerais são semelhantes aos descritos no protocolo anterior, para a avaliação clínica dos nado vivos, revestem-se, como é óbvio, de alguns aspectos particulares. Assim, mantêm-se os 5 primeiros pontos, com excepção naturalmente do desenvolvimento psicomotor, bem como do ponto 7. No que respeita ao ponto 6, está provado que a tentativa de efectuar estudo citogenético após a morte tem taxas de sucesso baixas e muito dependentes das condições em que as colheitas são realizadas. Daí que é da maior importância enquanto o feto está vivo, colher e armazenar produtos biológicos para estudos de biologia molecular, bioquímicos ou outros, que estão naturalmente comprometidos quando existe morte fetal, embora no caso da biologia molecular seja possível utilizar material fetal obtido em certas condições para armazenamento de ADN. Torna-se necessário, portanto, desenvolver protocolos de participação entre os

especialistas acima referidos, de forma a tornar possível o diagnóstico da causa de morte fetal e o aconselhamento genético aos pais. (ver capítulo 17).

Registos Nacionais e Internacionais
Existem actualmente em muitos países registos da ocorrência e natureza das AC bem como das circunstâncias pessoais, familiares e ambientais do seu aparecimento. Estes registos têm como objectivo a determinação da prevalência nacional e regional das AC e a determinação das suas causas. Em Portugal, além de alguns Registos regionais ou de Registos nacionais por patologias, habitualmente sediados em Serviços Hospitalares, existe um Registo Nacional de AC da responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde (Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas – CERAC), que teve o seu início em 1996. O CERAC é um registo de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços Hospitalares de Obstetrícia, Pediatria e especialidades pediátricas, mas também de outros Serviços como Anatomia Patológica e Genética Médica. Os seus objectivos consistem em determinar a prevalência das AC e a sua distribuição geográfica por residência das mães, observar as suas variações e tendências espaciais e temporais e estabelecer um sistema de vigilância epidemiológica. São notificados todos os recém-nascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas até ao final do período neonatal, as mortes fetais com anomalias e as interrupções de gravidez por patologia malformativa. São registadas as anomalias estruturais major mas não as minor quando isoladas (ver adiante). Até ao ano de 1999 a codificação das anomalias foi feita segundo a 9ª revisão da Classificação Internacional de Doenças (CID 9), e a partir do ano 2000 segundo a 10ª revisão (CID 10). Durante o triénio 1997-1999 a cobertura populacional correspondeu a 75% do total de partos e a prevalência observada foi de 200 por 10000 nascimentos. A Figura 5 mostra a distribuição percentual de anomalias pelos grandes grupos da Classificação Internacional de Doenças (CID 9), bem como a respectiva média durante o triénio 1997-1999.

CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas

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1 – Sistema nervoso central 2 – Aparelho ocular 3 – Aparelho auditivo 4 – Aparelho cardiovascular 5 – Lábio leporino/Fenda palatina 6 – Aparelho digestivo 7 – Genitais externos FIG. 5

8 – Aparelho urogenital 9 – Membros 10 – Aparelho músculo – esquelético 11 – Anomalias cromossómicas 12 – Aparelho respiratório 13 – Pele 14 – Outros
Dados do CERAC: MJ Feijoó, 2000

Distribuição percentual do número total de anomalias congénitas pelos grandes grupos da CID 9.

Na Europa existem outros Registos de AC, nacionais ou regionais. O EUROCAT (European Registry of Congenital Anomalies and Twins) é um Projecto financiado pela Comissão Europeia, constituído por uma rede de vários Registos regionais europeus que trabalham com a mesma metodologia e publicam os seus dados em conjunto. Portugal colabora no Eurocat desde 1990 com a Região a sul do Tejo. É ainda de assinalar a existência de um importante Registo com uma participação populacional muito mais alargada, a International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems, que reúne vários países da Europa, Ásia e Américas do Norte, Centro e Sul.

Prevenção
Num contexto global da prevenção cabe aos profissionais de saúde que trabalham na comu-

nidade um papel muito importante. O seu conhecimento da patologia familiar, das condições ambientais porventura perigosas em que decorre a vida das famílias e o papel que desempenham nas consultas de planeamento familiar, tornamnos interlocutores privilegiados no contexto das actividades que contribuem para a prevenção das anomalias congénitas. Se, pelo conhecimento do contexto familiar, os mesmos podem identificar anomalias ou síndromas hereditárias e situações de risco durante a gravidez e providenciar o recurso a consultas especializadas, por outro lado podem ter um papel decisivo na prevenção primária de algumas situações frequentes mas evitáveis. Assim, as embriopatias ocasionadas pela diabetes materna e pela rubéola, a embriofetopatia alcoólica e os defeitos do tubo neural, são exemplos destas situações nas quais o controle adequado da diabetes materna, a vacinação anti-rubéola

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

em tempo útil, o combate aos hábitos alcoólicos da mulher na idade reprodutiva e a administração de ácido fólico no período pré-concepcional são medidas decisivas para diminuir a morbilidade e a mortalidade de algumas anomalias congénitas. A prevenção de algumas anomalias congénitas é, pois, possível, mas seguramente exige um trabalho colectivo. BIBLIOGRAFIA
Cassidy SB, Allanson JE. Management of Genetic Syndromes. Hoboken, NJ-USA: Wiley-Liss, 2005 Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas. Relatório de 1997 a 1999. Lisboa: Instituto Nacional de Saúde, 2003 Encha-Razavi, Escudier E. Embryologie humanaine, de la molécule à la clinique. Paris: Masson, 2001 Epstein CJ, Erickson RP, Winshaw-Boris A (eds). Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Morphogenesis. New York: Oxford University Press, 2004 Eurocat. Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe, 1980-1999. University of Ulster, 2002. www.eurocat.ulster.ac.uk(acesso em Março 2008) Feijoó MJ. Dismorfologia Clínica. In Palminha JM e Carrilho EM (eds). Orientação Diagnóstica em Pediatria. Lisboa: Lidel, 2002 International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. World Atlas for Birth Defects. Geneva: WHO, 2003 Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: Saunders, 1997 Laranjeira A, Clington A, Carvalhosa G, Henriques M, Amaral JMV. Anomalias congénitas em 30625 nascimentos consecutivos.Arq do H D Estefânia 1990; 5:159-164 Martinez-Frias ML, Frias JL, Opitz JM. Errors of morphogenesis and development field theory. Am J Med Genet 1998; 76: 291-296 Nunes L, Carvalho MCA. A contribuição das malformações congénitas para a mortalidade infantil em Portugal 1991-99. Saúde Infantil 1995;17: 47-52 OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man. www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez (acesso em Março 2008) Larsen WJ. Essentials of Human Embriology. New York: Churchil Livingstone, 1998 Opitz JM. The development field concept in clinical genetics. J Pediatr 1982; 101:805-809 Opitz JM, Czeizel A, Evans JA, Hall JG, Lubinsky MS, Spranger JW. Nosologic grouping in birth defects. In Vogel F, Sperling K (eds). Human Genetics. Berlin: Springer Verlag, 1987

Opitz JM, Zanni G, Reynolds Jr JF, Gilbert-Barness E. Defects of blastogenesis . Am J Med Genet 2002; 115: 269-286 Park SM, Marthur R, Smith GCS. Congenital Anomalies After Treatment for Infertility. BMJ 2006; 333: 665-666 Spranger J, Bernirschke K, Hall JG, Lenz W, Lowry RB, Opitz JM, Pinsky L, Schwarzacher HG, Smith DW. Errors of morphogenesis: Concepts and terms. J Pediatr 1982; 100: 160-165

AGRADECIMENTOS
Agradecemos à Unidade de Fetopatologia do Hospital de Egas Moniz a cedência das imagens das Figuras 2 a 4, e ao Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas do Instituto Nacional de Saúde a cedência da Fig. 1.

PARTE IV
Crescimento Normal e Patológico

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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CRESCIMENTO
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

Hipotálamo Gónadas GH IGF Paratiroideias Tiroideia

Córtex SR

Gravidez gemelar

Pâncreas

Definição
Crescimento significa aumento de volume e tamanho dos tecidos e órgãos como resultado do aumento do número e volume das células. Trata-se, pois, dum processo de modificação física desde a fecundação (ovo) até à idade adulta passando pelas fases de embrião, feto, criança e adolescente. O crescimento é indissociável da noção de desenvolvimento que, no sentido estritamente fisiológico significa modificação funcional das células, tecidos ou órgãos; de facto, as células crescendo diferenciam-se simultaneamente. Por razões didácticas estes dois tópicos são abordados separadamente. Em termos de prática clínica, crescer é, fundamentalmente, aumentar de peso, de estatura/altura (ou comprimento enquanto a criança não assume a posição bípede), e de perímetro cefálico; tais variáveis ou grandezas são mensuráveis. A antropometria ou somatometria surge neste contexto como método que utiliza técnicas com a finalidade de quantificar as dimensões corporais (crescimento) pela medição de parâmetros somáticos; para além dos já referidos, outros serão abordados adiante. A auxologia é a ciência multidisciplinar que estuda o crescimento físico na espécie humana.

Outras patologias

Nutrição e Má absorção

Genética

Clima

Ambiente sócio-económico

Psicoafectivos

SNC

FIG. 1 Factores que influenciam o crescimento.

Aspectos da fisiopatologia do crescimento
A regulação do crescimento é muito complexa, estando dependente, não só de factores endócrinos como a hormona de crescimento (growth hormone ou GH), de hormonas tiroideias, hormonas sexuais, neuromediadores, mas também de fac-

tores genéticos, metabólicos, psicossociais, etc.. A GH é uma hormona com 191 aminoácidos produzida pela hipófise sob controlo hipotalâmico; é mediada pelo IGF1 (insulin growth factor 1) verificando-se desde o nascimento à puberdade um aumento progressivo da sua produção. O hipotálamo produz não só a somatostatina ou SRIF (“somatotropin release inhibiting factor”) que inibe secreção de GH, como o GHRF ou “growth hormone releasing factor” que a estimula. A secreção de GH faz-se de forma pulsátil e predominantemente nocturna. A GH circula ligada a proteínas de ligação e, a nível periférico, liga-se ao seu receptor, levando à multiplicação dos condrócitos e à produção de IGF-I e da sua principal proteína de ligação (IGFBP 3) (BP ou “binding protein”). O IGF-I produzido, quer no fígado, quer localmente no tecido ósseo, irá induzir o crescimento. O IGF1 é influenciado por vários factores, como sejam o estado nutricional da criança, e circula ligado a proteínas transportadoras, a mais importante das quais é a IGF1-BP3. Como a GH tem uma libertação irregular, o doseamento do

CAPÍTULO 19 Crescimento

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IGF1 e da IGF1-BP3 em conjunto, são indicadores mais fiáveis da produção. As hormonas tiroideias são essenciais para o crescimento pós-natal e também necessárias para a normal secreção. Os esteróides gonadais, sobretudo os estrogénios, pela sua acção sobre as cartilagens de crescimento, são responsáveis por cerca de metade do crescimento atingido durante a puberdade e permitem não só a maturação sexual como a esquelética.

Fases do crescimento
Tratando-se de um processo dinâmico e contínuo, o crescimento exterior, visível a “olho nu” acompanha-se do crescimento dos diversos órgãos e sistemas, ocorrendo em tempos diferentes. Por exemplo, 50% do crescimento craniano ocorre no 1º ano de vida enquanto o crescimento dos órgãos genitais externos só se verifica no período da puberdade. Descrevem-se quatro fases no crescimento: 1) pré-natal; 2) desde o nascimento até aos 2 anos; 3) dos 2 aos 9 anos; 4) depois dos 9 anos até ao final da puberdade. Estas fases, com velocidades de crescimento diferentes, estão sujeitas a diversas influências e vão condicionar de modo particular a estatura final. O crescimento in utero está dependente de influências, quer maternas, quer fetais. Ao nascer, o feto encontra-se já em fase de desaceleração do referido crescimento. A principal hormona responsável pelo crescimento fetal é a insulina, sendo o feto relativamente resistente à GH. O crescimento intra-uterino está mais dependente dos factores genéticos maternos do que dos paternos, razão pela qual o peso do recém-nascido tem, em mulheres com bom estado de nutrição, uma correlação positiva com a estatura materna. O crescimento do lactente (até 12 meses) é uma continuação do crescimento fetal, caracterizandose por uma velocidade de crescimento rápida (até 25 cm/ano), que diminui ao longo do tempo. O crescimento neste período é essencialmente dependente de factores nutricionais. A fase de crescimento infantil, iniciada por volta dos 12 meses de idade, é lenta (VC = 4-8 cm/ano) e torna-se praticamente constante a partir dos dois anos de idade. A sua regulação depende, sobretudo, de factores genéticos e da HC.

Na puberdade, última fase do crescimento linear, ocorre nova aceleração da velocidade de crescimento (10-12 cm/ano) predominantemente dependente da acção dos esteróides gonadais, continuando efectiva a acção da GH. Começa aos 1012 anos na rapariga, e aos 12-14 anos rapaz. O crescimento pubertário termina no final da maturação sexual, coincidindo com o encerramento das epífises ósseas. A avaliação do estádio pubertário (abordado noutro capítulo) é, pois, importante para interpretar a evolução do crescimento. A avaliação do crescimento dá uma boa indicação sobre o estado de saúde da criança. De salientar que uma agressão que se repercute sobre o peso e a estatura será necessariamente mais grave e prolongada do que aquela que apenas tem repercussão sobre o peso.

Antropometria
Para além do peso, comprimento ou estatura/altura e perímetro cefálico, outros parâmetros ou índices (estes últimos significando relação numérica entre duas grandezas ou parâmetros) podem ser utilizados para avaliação do crescimento, tais como: perímetro torácico, perímetro abdominal, relação peso/ altura, segmento superior (SS), segmento inferior (SI), relação SS/SI, envergadura e velocidade de crescimento. O SS é a distância entre o vértex (ou ponto mais elevado da abóbada craniana no plano sagital mediano, com a cabeça direita) e o cóccix, ou seja, a diferença entre o comprimento ou estatura e o SI. O SI mede-se pela distância entre a sínfise pública e o pavimento estando a pessoa com os membros inferiores bem estendidos. A relação SS/SI tem interesse clínico em situações acompanhadas de defeitos esqueléticos. Em condições de normalidade tal relação é tanto maior quanto menor a idade. No adolescente entre 16-18 anos é ~0,92. Envergadura é a distância máxima entre as extremidades dos dedos médios de cada mão (com os membros superiores estendidos na horizontal à altura dos ombros), isto é, paralelamente ao pavimento. Este parâmetro permite avaliar a relação entre o comprimento/altura e o comprimento dos membros superiores.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Velocidade de crescimento corresponde ao incremento em centímetros e milímetros em determinado período (em geral 1 ano). Uma vez que medir é comparar, há que comparar a criança/caso-problema com outras crianças de uma população considerada normal através de curvas de percentis ou de média ± desvio padrão (DP) obtidas por estudos transversais ou longitudinais; e também estabelecer comparação com os achados da própria criança ao longo do tempo através, designadamente, dos registos efectuados no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. As Figuras 2 a 13 representam curvas de crescimento em percentis em diversas idades relativas aos parâmetros peso, comprimento/altura, perímetro cefálico, relação peso/altura (relação peso em kg/altura ao quadrado em metros ou índice de massa corporal-IMC), utilizadas no referido boletim e divulgadas recentemente com autorização da Direcção Geral da Saúde (DGS), decalcadas do NCHS da OMS, actualizadas em 2002. As Figuras 14, 15 e 16 representam respectivamente as curvas de crescimento do perímetro cefálico e da velocidade de crescimento, reproduzidas de publicações da Sociedade Brasileira de Pediatria com autorização. Torna-se importante estabelecer com aproximação a correspondência entre curvas de crescimento com base em percentis e DP (desviospadrão): • + 1 DP <> percentil 85 • - 1 DP <> percentil 15 • + 1,6 DP <> percentil 95 • - 1,6 DP <> percentil 5 • + 2 DP <> percentil 3 • - 2 DP <> percentil 97 • + 3 DP <> percentil 99,7 • - 3 DP <> percentil 0,3 Como facto histórico refere-se que em 2000, o Center for Disease Control and Prevention (CDC) concluiu a construção de novas curvas de crescimento. Na Europa foram revistas entretanto as curvas de 1977 do NCHS quer para crianças pequenas (0-24-36 meses) quer para crianças mais velhas (2-20 anos) e foram criadas as curvas respeitantes

FIG. 2 Raparigas – Peso 0-24 meses.

FIG. 3 Raparigas – Comprimento 0-24 meses.

CAPÍTULO 19 Crescimento

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FIG. 4 Rapazes – Peso 0-24 meses.

FIG. 6 Raparigas – Perímetro cefálico 0-36 meses.

FIG. 5 Rapazes – Comprimento 0-24 meses.

FIG. 7 Rapazes – Perímetro cefálico 0-36 meses.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

FIG. 8 Raparigas – Peso 2-20 anos.

FIG. 10 Rapazes – Peso 2-20 anos.

FIG. 9 Raparigas – Estatura 2-20 anos.

FIG. 11 Rapazes – Estatura 2-20 anos.

CAPÍTULO 19 Crescimento

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FIG. 14 Perímetro cefálico: Sexo feminino.

FIG. 12 Raparigas – Índice de massa corporal 2-20 anos.

FIG. 15 Perímetro cefálico: Sexo masculino.

FIG. 13 Rapazes – Índice de massa corporal 2-20 anos.

ao índice de massa corporal para a idade. Estas novas curvas, constituindo um instrumento de avaliação do crescimento e do estado de nutrição mais representativo da diversidade rácico-étnica e do perfil de aleitamento registados nos Estados Unidos, vieram substituir as curvas do NCHS de 1977. Foram tais curvas as que recentemente a Direcção Geral da Saúde adoptou para Portugal. As curvas até então em vigor no nosso país podem continuar a ser utilizadas, importando no entanto lembrar que a principal diferença, relativa às

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

acromegália e o gigantismo; este último é definido como situação clínica caracterizada por crescimento exagerado do esqueleto, tanto em altura como em largura, em comparação com o crescimento normal de indivíduos da mesma raça e idade. Gigantismo pode estar associado a perturbações endócrinas hipofisárias. A acromegália, em geral associada a adenoma da hipófise, é o aumento anormal das dimensões do nariz, orelhas, maxilar inferior, mãos e pés, relativamente ao resto do corpo.

Outros métodos de avaliação do crescimento
Para além da antropometria e de métodos bioquímicos, outros métodos poderão ser utilizados para avaliar o crescimento. Os que são mais frequentemente aplicados fundamentam-se na valorização de aspectos da semiologia (clínica e radiológica) do crescimento ósseo a saber:
FIG. 16 Curva de velocidade de crescimento para a estatura considerando os diversos segmentos do corpo (SBP).

novas curvas, se centra na evolução ponderal nos primeiros meses de vida, com valores superiores nos lactentes exclusivamente alimentados ao peito, seguida de uma ligeira desaceleração relativamente às anteriores curvas. O Quadro 1 concretiza os valores médios de crescimento linear por grupos etários. A velocidade de crescimento inferior a 4 cm/ano é considerada dado anómalo. Como exemplos extremos de anomalias do crescimento citam-se: por défice, a baixa estaturaabordada em ulterior capítulo; e, por excesso, a
QUADRO 1 – Velocidade de crescimento linear
Idade Velocidade de crescimento em cm/ano 0-12 meses 20-25 13-24 meses 12 25-36 meses 8 37 meses-idade pré-púbere 5-7 Idade púbere 8-10

Exame das fontanelas No lactente as fontanelas constituem um marcador do estado de ossificação do esqueleto. Considerando as seis fontanelas, a que mais interessa no âmbito do tópico em análise é a fontanela anterior ou bregmática. A sua exploração (que deverá ter sempre em consideração, em concomitância, o valor do perímetro cefálico) faz-se por palpação anotando-se em centímetros a medida das diagonais ântero-posterior e transversal. (ver capítulo Discranias). Dentição Este tópico é analisado na parte sobre Estomatologia Pediátrica. Determinação da idade óssea por método radiológico Através deste método procede-se ao estudo dos núcleos de ossificação e do estado de calcificação das áreas de junção diáfise – epífise dos ossos longos; com base na idade cronológica do caso-problema e estabelecendo comparação com tabelas, na prática procede-se à radiografia da mão e do carpo ou membro superior, em geral a partir do 1 ano; e do membro inferior desde o nascimento até àquela idade. Valoriza-se o aparecimento de

CAPÍTULO 19 Crescimento

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QUADRO 2 – Comparação entre idade cronológica e idade óssea
RN – Epífise distal do fémur, astrágalo, cubóide, calcâneo RN – Epífise distal do fémur, astrágalo, cubóide, calcâneo 1 ano – Carpo: 3 núcleos; Tarso: 2 núcleos 2 anos – Cabeça do úmero; Carpo idem; Tarso: adição da epífise do perónio 3 anos – Carpo: adição do piramidal; Tarso: adição do 1º cuneiforme 4 anos – Carpo: adição de mais 1 núcleo; Tarso: adição de mais 2 núcleos 5 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos 6 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos

Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Paediatrics. Edinburgh: Mosby Elsevier, 2007 Pereira-da-Silva L, Virella D, Videira-Amaral JM, Guerra A. Antropometria no Recém-Nascido. Revisão e Perspectiva Actual. Lisboa: Nestlé Nutrition Institute, 2007 Rudolph CD, Rudolph´´s Pediatrics. New York: McGrawHill, 2002

núcleos de ossificação, assim como o seu tamanho, textura e contorno. Determinadas alterações podem conduzir ao diagnóstico de situações como, por exemplo, disgenésia no hipotiroidismo, em que se verifica atraso de crescimento ósseo. Em geral considera-se dentro da normalidade desvio de ± 20% da relação idade óssea-idade cronológica. (± 2 anos). Na prática clínica são mais frequentes as situações de atraso de ossificação (por exemplo, hipotiroidismo, prematuridade, etc.) relativamente às de avanço (por exemplo puberdade, hipertiroidismo, displasia fibrosa poliostótica de Albright, etc.). O Quadro 2 sintetiza a relação entre idade cronológica e o aparecimento sequencial de núcleos de ossificação (idade óssea desde o nascimento até aos 7 anos) o que implicará, por parte do leitor, a consulta de bibliografia suplementar. BIBLIOGRAFIA
Crocetti M, Barone MA. Oski’s Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Guerra A. As novas curvas da OMS para avaliação do crescimento do lactente e da criança. Acta Pediatr Port 2006; 37: 109-112 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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BAIXA ESTATURA
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina

mento é o incremento em estatura por unidade de tempo (cm/ano), considerando-se que o intervalo mínimo para a podermos determinar com rigor é 6 meses. A chamada estatura alvo familiar permite corrigir a estatura da criança em função da estatura dos pais. Calcula-se da seguinte forma: Rapaz: (altura da mãe + 13) + altura do pai 2 Rapariga: altura da mãe + (altura do pai-13) 2

Definição e factores etiológicos
A baixa estatura é definida como estatura inferior a 2 DP abaixo da média. As causas são múltiplas (Quadro 1); cerca de 80% dos casos corresponde a variantes da normalidade: baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento. Assumir que baixa estatura traduz variante da normalidade é por vezes difícil, devendo sempre fazer-se com base na avaliação da integridade de todos os mecanismos de de crescimento. Na avaliação inicial de uma criança não se dispõe, muitas vezes, de estaturas anteriores, o que dificulta muito o estudo. É, por isso, muito importante registar sempre no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil todas as avaliações do crescimento realizadas. Com base nestes elementos é possível definir 3 padrões de crescimento diferentes: 1* Baixa estatura intrínseca 2* Crescimento “atrasado” 3* Crescimento “atenuado”

Avaliação
No pressuposto de ter sido identificado a priori determinado caso de baixa extatura, com realização prévia da anamnese e exame objectivo, cabe salientar determinados aspectos a relevar neste contexto; é o que consta do Quadro 2. A medição correcta da criança, procedimento especificado nos livros de semiologia, constitui uma manobra fundamental, sendo necessário um observador treinado, um instrumento de medição adequado e a colocação da criança em posição correcta (deitada até aos 3-4 anos). Tal procedimento deverá ser sistematizado e continuado no tempo. Na avaliação de uma criança identificada como de baixa estatura devem considerar-se vários parâmetros, tais como idade estatural (IE), idade óssea (IO), velocidade de crescimento e estaturaalvo familiar. A idade estatural é a idade que, para a estatura da criança, corresponde ao percentil 50. A idade óssea é a idade a que corresponde a maturação óssea observada numa radiografia da mão e punho esquerdo da criança quando comparada com o Atlas de Greulich & Pyle. A velocidade de cresci-

Diagnóstico diferencial e exames complementares
Os referidos padrões de crescimento permitem dirigir o diagnóstico diferencial e decidir sobre a necessidade da realização de outros exames auxiliares de diagnóstico (Quadro 3). Por outro lado, é também importante considerar se o peso se encontra mais ou menos afectado do que a estatura. Na primeira hipótese trata-se geralmente de doenças crónicas ou de suprimento calórico insuficiente. Na segunda hipótese, poderá tratar-se, com maior probabilidade, de causa endocrinológica. Outro dado importante do exame objectivo é verificar se a normal proporcionalidade entre os vários segmentos se encontra ou não mantida; a existência de desproporção apontará para displasia óssea ou síndroma de raquitismo. A existência de dismorfias levará a admitir uma das várias síndromas acompanhadas de baixa estatura. Em todas as crianças com estatura entre o percentil 3 e o percentil 1 e IO IE < IC, para além da anamnese e exame objectivo exaustivos, haverá que

CAPÍTULO 20 Baixa estatura

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QUADRO 1 – Causas de baixa estatura
I. Baixa estatura intrínseca A. Genética a) Familiar b) Anomalias cromossómicas – trissomia 13, 18, 21 – 45 XO e variantes c) Displasias esqueléticas/condrodistrofias – acondroplasia – outras B. Restrição do crescimento intrauterino (RCIU) a) Associado a insuficiência placentar b) Associado a infecções intrauterinas c) Associado a outras anomalias somáticas i. Síndroma de Russell-Silver ii. Síndroma de Prader-Willi iii. Síndroma de Cornelia de Lange iv. Síndroma de Seckel v. Síndroma de Cockayne II. Atraso constitucional do crescimento e de maturação III. Doenças sistémicas A. Atraso de crescimento psicossocial B. Nutricionais 1. Kwashiorkor 2. Marasmo 3. Défice de zinco/ferro C. Gastrintestinais 1. Má-absorção a) Doença celíaca b) Doença inflamatória do intestino (enterite regional, colite ulcerosa) c) Fibrose quística 2. Doença hepática a) Hepatite crónica b) Doenças de armazenamento do glicogénio D. Cardiovasculares a) Cardiopatias congénitas graves cianóticas ou acianóticas b) Cardiopatias adquiridas (febre reumática)

E. Respiratórias a) Asma b) Fibrose quística F. Renais a) Acidose tubular renal isolada ou associada a outras alterações da função tubular (Síndroma de Fanconi e variantes) b) Insuficiência renal crónica i. congénita: uropatia obstrutiva ii. adquirida: glomerulonefite crónica; pielonefrite crónica G. Hematológicas a) Anemias crónicas congénitas ou adquiridas H. Sistema reticuloendotelial a) Mucopolissacaridoses b) Gangliosidoses I. Endocrinológicas a) Hipopituitarismo b) Hipotiroidismo a) Raquitismo hipofosfatémico vitamino-resistente b) Diabetes insulinodependente mal controlada c) Pseudo-hipoparatiroidismo d) Hipercortisolémia e) Puberdade precoce f) Défice de hormona de crescimento (GH) i – genético: ausência do gene da GH; associado a défice de IgG; insensibilidade à GH do tipo da Síndroma de Laron; pigmeus africanos ii – adquirido J. Outras doenças crónicas a) Atraso mental L. Drogas (corticóides) IV. Erros inatos do metabolismo a) Aminoacidúrias e aminoacidémias b) Cetoacidúrias c) Outras doenças

proceder a um conjunto de exames auxiliares gerais (a seleccionar em função do contexto clínico) para afirmar ou excluir causas patológicas que tenham como manifestação a baixa estatura (Quadro 4). Se os resultados obtidos forem normais, deverse-á esperar 6 meses para determinar a velocidade de crescimento.

Em crianças que se apresentem com uma das seguintes condições: estatura inferior a -3 DP, crescimento com velocidade inferior ao percentil 25, IO com atraso superior a 2 anos em relação à IC, haverá que admitir e investigar causas gerais e endocrinológicas de baixa estatura, nomeadamente por défice de GH.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Avaliação de uma criança com baixa estatura
Anamnese e exame objectivo • Antecedentes familiares: – Estatura dos pais e irmãos (medir toda a família, se possível) – Puberdade dos pais e irmãos – menarca? início de barba? • Antecedentes pessoais: – Gestação – RCIU, ingestão de drogas, infecções? – Parto – pélvico? forceps? – Peso e comprimento ao nascer, índice de apagar – Problemas/anomalias congénitas detectadas durante o período neonatal? – Doenças anteriores – infecções urinárias de repetição, cardiopatias, infecções respiratórias de repetição, diarreia crónica, asma e seu tratamento (corticóides?) – Desenvolvimento psicomotor • Doença actual: – Construir a curva de crescimento anterior com base nos dados existentes no Boletim de Saúde Infantil – Revisão por sistemas e aparelhos, nomeadamente: sinais e sintomas de alteração da função tiroideia, lesão cerebral, fenótipo de síndroma de Cushing? • Exame objectivo: – Peso, estatura (comprimento/altura), relação peso/estatura – Proporção entre os vários segmentos (tronco, membros superiores e inferiores) – Estádio pubertário – Dismorfias (fenótipo sugestivo de síndroma de Turner na rapariga?) – descrever exaustivamente as alterações encontradas e, se possível, fotografar – Dentes – mudou já os caninos? incisivo central único? – Pressão arterial e frequência cardíaca – Palpação da tiroideia

Seguidamente são descritas algumas situações clínicas acompanhadas de baixa estatura.

1. BAIXA ESTATURA FAMILIAR
É uma das causas mais frequentes de baixa estatura. O seu diagnóstico é, no entanto, de exclusão e obriga ao seguimento continuado da criança ao longo do tempo, a fim de detectar atempadamente qualquer desvio. A estatura final de um indíduo tem uma forte influência genética. É na fase de crescimento infantil que essa influência é mais importante. Assim, uma criança com baixa estatura familiar nasce habitualmente com um peso e comprimento adequados à sua idade gestacional, sendo durante os dois primeiros anos de vida que cruza os percentis de estatura até estabilizar num percentil igual ou inferior ao 3, mas superior ao percentil 1. A partir de então a criança tem uma velocidade de crescimento normal e apresenta uma maturação

óssea adequada à idade cronológica: o pico de crescimento e maturação pubertário ocorrem na idade habitual. Sintetizando, esta situação caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de baixa estatura. – Comprimento ao nascer inferior à média, mas adequado no contexto familiar. – Curva de crescimento paralela à curva de percentis, com velocidade de crescimento normal. – Dados da anamnese irrelevantes e exame físico sem alterações fenotípicas (nomeadamente compatíveis com síndroma de Turner na rapariga) e sem sinais de doença sistémica. – Altura prevista de acordo com a estatura alvo familiar. – Idade óssea sem atraso significativo em relação à idade cronológica e atraso da idade estatural. – Estatura final correspondente à estatura alvo familiar.

CAPÍTULO 20 Baixa estatura

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QUADRO 3 – Padrões de crescimento e diagnóstico diferencial de baixa estatura (*)
Padrão de crescimento Baixa estatura intrínseca Relação entre IC, IO e IE IE < IO IC Velocidade de crescimento Normal Diagnóstico diferencial • Baixa estatura familiar • Síndromas genéticas: – cromossomopatias – displasias ósseas – síndromas dismórficas • RCIU grave • Atraso constitucional de maturação • Doença crónica ligeira • Má-nutrição ligeira • Doença crónica grave • Má-nutrição grave • Doenças metabólicas e do equilíbrio ácido-base • Doenças endócrinas: – Défice de GH – Hipotiroidismo – Síndroma de Cushing – Hipogonadismo • Privação emocional e abuso
(*)Adaptado de Rosenfield RL, 1996 ABREVIATURAS: IC: idade cronológica; IE: idade estatural; IO: idade óssea

Crescimento “atrasado”

IO

IE< IC

Normal

Crescimento “atenuado”

IO

IE<< IC

Abaixo do normal

QUADRO 4 – Baixa estatura e exames complementares
Sangue – hemograma completo e velocidade de sedimentação – creatinina, ionograma – pH e gases – cálcio, fósforo e fosfatase alcalina – provas de função hepática – anticorpos antigliadina e antiendomísio, etc. – T3, T4 e TSH – IGF-I e IGFBP3 – cariótipo ( nas raparigas ) Urina – análise sumária e urocultura Fezes – exame parasitológico das fezes com pesquisa de Giardia

2. ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO
Trata-se duma situação de incidência familiar cujas causas não estão completamente esclarecidas. É possivelmente a segunda maior causa de baixa estatura. As crianças com esta situação caracterizam-se por terem somatometria ao nascer adequada à idade gestacional, cruzando habitualmente percentis nos anos pré-puberais. Verifica-se nestes casos um atraso da maturação óssea e sexual. O seu diagnóstico é também de exclusão, nomeadamente de formas ligeiras de doença crónica (doença de Crohn, doença celíaca, acidose tubular renal, etc.). Caracteriza-se por: – Antecedentes familiares de crescimento lento ou atraso pubertário, nomeadamente mãe com menarca tardia. – Comprimento ao nascer normal assistindo-se, depois, a uma diminuição lenta do crescimen-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

to linear e ponderal até que, nos anos prépuberais, peso e estatura se encontram ambos abaixo do percentil 5. – Crescimento inferior ao percentil 3 mas superior ao percentil 1 e paralelo à curva de percentis, com velocidade de crescimento normal a partir da primeira infância e até à idade pubertária. – Na idade habitual da puberdade desaceleração da velocidade de crescimento. – O “pico” de crescimento pubertário ocorrendo tardiamente, pelos 14 anos nas raparigas e 16 anos nos rapazes. – Dados da anamnese e exame físico sem alterações. – Idade óssea com atraso significativo em relação à idade cronológica, e de acordo com a idade estatural. – Prognóstico de estatura de acordo com a estatura alvo familiar. – Estatura final normal.

situação, cujo tratamento urgente é fundamental, não é detectada pelo rastreio neonatal (diagnóstico precoce). Na criança mais velha o défice traduz-se por baixa estatura proporcionada e desaceleração progressiva do crescimento, geralmente sem quaisquer alterações do exame físico. Alguns casos apresentam obesidade troncular moderada (“aspecto de redondinho”), fácies de boneca, voz aguda, pele e cabelos finos, característicos do défice congénito de GH; nos antecedentes pessoais destas crianças encontra-se com maior frequência restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), asfixia neonatal com índice de Apgar baixo, apresentação pélvica e parto por cesariana. O défice de GH pode associar-se a defeitos da linha média tais como incisivo central único, fenda palatina, lábio leporino, ou displasia septoóptica com nistagmo.

Diagnóstico
Face à suspeita clínica de défice de GH, a criança deverá ser dirigida a uma consulta de Endocrinologia Pediátrica, pois o diagnóstico implica, não só a verificação de critérios clínicos e auxológicos, mas também a comprovação dos resultados das provas de estimulação da produção de GH. A realização de RMN crânio-encefálica deve ser realizada em todos os casos de défice confirmado para estudo da região hipotálamo-hipofisária e exclusão de patologia do SNC, nomeadamente tumoral.

3. DÉFICE DE HORMONA DO CRESCIMENTO (GH)
O défice de GH é, na maior parte dos casos, idiopático. Pode associar-se a causas orgânicas tais como tumores cerebrais, em especial craniofaringeoma, intervenção cirúrgica e /ou irradiação do sistema nervoso central, alterações anatómicas, nomeadamente displasia septo-óptica e síndroma da sela turca vazia. Pode ainda resultar de um défice de secreção ou de alteração da acção da GH de causa genética.

Tratamento Manifestações clínicas
O quadro clínico do défice de GH é variável consoante a idade da criança. Assim, no período neonatal o défice de GH acompanha-se de outros défices do eixo hipotálamo-hipofisário, traduzindo-se por hipoglicemia neonatal (défice de GH e ACTH / cortisol), micropénis (défice de gonadotrofinas) e icterícia neonatal prolongada. O quadro clínico de hipoglicemia associado a micropénis deve chamar a atenção para o diagnóstico de défice hipotálamohipofisário o qual se acompanha também de défice de TSH (hipotiroidismo de causa central). Esta Em Portugal, o tratamento com GH está sujeito a critérios definidos, sendo os casos submetidos a avaliação por uma Comissão Nacional. A hormona de crescimento, biossintética, é administrada diariamente, em injecção subcutânea única, à noite, até ser atingida a idade óssea de 14 anos na rapariga, e 16 anos no rapaz.

4. SÍNDROMA DE TURNER Importância do problema
A síndroma de Turner (ST) ocorre em 1/1500 a

CAPÍTULO 20 Baixa estatura

117

QUADRO 5 – Manifestações clínicas da Síndroma de Turner
• Alterações do crescimento esquelético Baixa estatura 100 % Pescoço curto 40 % Alteração relação segmento superior/inferior 97 % Cubitus valgus 47 % Encurtamento dos metacárpicos 37 % Deformidade de Madelung 8% Escoliose 13 % Genu valgum 35 % Fácies característica: micrognatia 60 % palato em ogiva 38 % • Obstrução linfática Pescoço alado (pterigium colli) Inserção baixa do cabelo e orelhas rodadas Edema das mãos e pés Displasia das unhas Dermatoglifos característicos • Defeitos das células germinais Falência gonadal Infertilidade • Defeitos vários Estrabismo Ptose Nevi pigmentados múltiplos Anomalias cardiovasculares Hipertensão Anomalias renais e renovasculares • Doenças associadas Tiroidite de Hashimoto Hipotiroidismo Doenças gastrintestinais Intolerância à glucose

FIG. 1 Síndroma de Turner. Pescoço curto alado/pterigium colli. (NIHDE)

1/2500 indivíduos do sexo feminino e deve-se a alteração numérica ou estrutural de um dos cromossomas X. Em 60% dos casos verifica-se a ausência de um dos cromossomas X, e em cerca de 20 % dos casos de ST existem anomalias estruturais de um dos cromossomas X: deleção do braço curto [p-] ou do braço longo (q-), cromossomas em anel, isocromossomas. Em 20 % dos casos também existe um mosaicismo em duas ou mais linhas celulares, podendo mesmo existir linhas com Y, a que se associa um risco acrescido de gonadoblastoma, obrigando a gonadectomia profiláctica. De referir que os mosaicos podem somente ser detectados se forem contadas mitoses suficientes ou se forem utilizadas técnicas avançadas de genética molecular (ver parte sobre Genética).

25 % 42 % 22 % 13 % 35 %

96 % 99 %

Manifestações clínicas
A baixa estatura é um sinal clínico major, encontrando-se em 95 - 100 % dos casos. O comprimento e o peso ao nascer são cerca de 48 cm e 2800 g em média, respectivamente. Ulteriormente, o crescimento processa-se a uma velocidade normal até cerca dos 3 anos, idade a partir da qual se assiste a uma diminuição progressiva daquela entre os 3 - 14 anos, não havendo também “pico” pubertário. Assim, sem tratamento, a estatura final (que só é atingida na terceira década e que depende também da estatura dos progenitores) é, em média, 143 cm, correspondendo o “efeito Turner” a uma perda de 20 cm.

18 % 11 % 26 % 55 % 7% 39 %

34 % 10 % 3% 40 %

As alterações cardiovasculares traduzem-se por cardiopatia congénita e hipertensão arterial. Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de 1/3 dos casos e atingem mais frequentemente o coração esquerdo: válvula aórtica bicúspide; coarctação da aorta; prolapso da mitral; mesocárdia e aneurisma dissecante da aorta.

118

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

As alterações renais verificam-se em 35 a 70 % dos casos (habitualmente rim em ferradura, rim pélvico unilateral e duplicação pielocalicial). Podem também existir anomalias renovasculares. Existe um grande número de doenças associadas, nomeadamente doenças autoimunes tais como tiroidite de Hashimoto, doença de Graves, vitíligo e também doutras doenças, por exemplo: doença de Crohn, colite ulcerosa, diabetes mellitus tipo 2 / intolerância à glucose. A forma de apresentação clínica é diferente consoante a idade da criança. No recém-nascido do sexo feminino, deve suspeitar-se de ST quando existe edema linfático das mãos e pés e “excesso de pele” na região posterior do pescoço ou pescoço alado (“pterigium colli”) (Figura 1). No lactente é o diagnóstico de coarctação ou estenose aórtica que levantará a suspeita, o que implica a realização de cariótipo. Em todas as crianças do sexo feminino com baixa estatura inexplicada dever-se-á considerar a possibilidade do ST. Numa adolescente com atraso pubertário (inexistência de botão mamário aos 13 anos), com paragem do desenvolvimento pubertário ou com amenorreia primária deverá também investigar-se esta patologia. O Quadro 5 sintetiza a frequência dos achados clínicos associados a Turner.

Practices in Child Growth Monitoring. J Pediatr 2004; 1444: 461-465 Mitchell H, Hindmarsh PC. Assessment and management of short stature. Current Pediatrics. 2000: 9: 237-41 Palminha JM, Carrilho E. Orientação Diagnóstica em Pediatria. Lisboa: Lidel, 2003 Raine JE, Donaldson MDC, Gregory JW, Savage MO, Hintz RL. Short Stature. Practical Endocrinology and Diabetes in Children. 2006; 3: 42-64 Rosenfield RL. Essentials of growth diagnosis. Endocrinol Metab Clin North Am 1996; 25: 743-758, 1996 Vogiatz MG, Copeland KC. The Short Child. Pediatrics in Review. 1998; 19: 92-99 Wright CM. The use and interpretation of growth charts. Current Pediatrics, 2002; 12: 279-282

Tratamento
O tratamento compreende: • Administração de GH a iniciar a partir dos 2 anos de idade, diária, subcutânea, à noite; • Administração de estrogénios a iniciar em idade pubertária e no contexto do tratamento com GH; dose inicialmente baixa, aumentando progressivamente e associando-se ulteriormente progestagénio. BIBLIOGRAFIA
Comissão Nacional de Normalização da Hormona de Crescimento (CNNHC). Avaliação de Crianças e Adolescentes com Baixa Estatura. Lisboa Ministério da Saúde 2004. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Mahoney CP. Evaluating the child with short stature. Pediatr Clin North Am 1997; 34: 425-849, 1987 Mercedes O, Winhoven TMA, Onyango WA. Worldwide

PARTE V
Desenvolvimento e Comportamento

120

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

21
DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Vale

Conceitos fundamentais
"Eu sou eu e as minhas circunstâncias..."
Ortega e Gasset

Em Pediatria, Desenvolvimento é definido geralmente como processo de aquisição de competências, habilidades e comportamentos cada vez mais complexos, o qual resulta da interacção de influências exteriores ao indivíduo com o próprio indivíduo congregando múltiplas potencialidades. Para que a criança e o adolescente rendibilizem plenamente as suas potencialidades, é necessária a existência de condições psicossociais entre as quais se destacam: • amor e afecto • meio familiar consistente e previsível propiciando a exploração e a descoberta. A assimilação de todos estes estímulos psicoafectivos pressupõe capacidade de interacção; e o processo que se designa por desenvolvimento processa-se à medida que a criança reage aos estímulos do ambiente e aprende a fazer exigências ao seu meio. A avaliação do referido processo tem como objectivo, não só a obtenção de um diagnóstico, mas também a avaliação do perfil das chamadas “áreas fortes” e “fracas”, quer da criança, quer da família e respectivos sistemas de suporte cultural, educativo e social, a fim de se efectuar a programação e integração das áreas a privilegiar. Uma das áreas que mais atenção tem suscitado é a perspectiva actual da criança como parceiro e modulador activo do seu meio social e cultural, e não como receptor passivo de socialização. Os diversos modelos biopsicossociais reconhecem actualmente que o Desenvolvimento é o pro-

duto de uma herança genética (nature) e do ambiente (nurture). A investigação tem demonstrado o profundo impacte das primeiras experiências no desenvolvimento cerebral. O cérebro compreende, à nascença, 100 biliões de neurónios; cada neurónio desenvolve, em média, 15.000 sinapses até aos 3 anos de vida, que se mantêm estáveis até aos 10 anos, declinando depois o número dos mesmos. À medida que se formam novas sinapses, outras desaparecem, sendo este fenómeno condicionado pela menor utilização. Assim se explica a característica de plasticidade do sistema nervoso central (SNC) em caso de lesão estrutural: a exercitação de vias sinápticas acessórias viabiliza alternativas de crescimento e reforço sináptico e neuronal que poderão condicionar a substituição da função de células lesadas por outras células, vias e áres do sistema nervoso central, reactivando ou regenerando áreas silenciosas geradoras da recuperação total ou parcial. Esta capacidade é máxima durante os primeiros três anos de vida, reduzindo-se progressivamente até aos 10 anos, mantendo-se durante toda a vida, embora com cada vez menor impacte. A permanente experiência e aprendizagem do meio (nurture) influencia a estrutura cerebral gerada (nature). Também assim se compreende que crianças com diferentes talentos e temperamentos (nature) provoquem diferentes estímulos no meio (nurture) e que, face a estímulos ambientais idênticos, possam interpretá-los e a eles reagir de forma diversa. As experiências, quer sejam positivas ou negativas, influenciam a evolução e a capacidade adaptativa da criança aos futuros estímulos, isto é o seu desenvolvimento. São assim determinantes deste, as influências biológicas, ambientais, psicológicas e sociais, estas últimas designadas, mais apropriadamente, como condicionantes sociais. Para avaliar adequadamente progressos, identificar variantes, atrasos ou anomalias, aconselhar devidamente os pais e planear a intervenção, torna-se, pois, necessário que o pediatra, o clínico geral e os profissionais de saúde que prestam cuidados a crianças e adolescentes compreendam o sentido abrangente do termo Desenvolvimento e estejam a par das teorias, perspectivas e estratégias baseadas na evidência.

CAPÍTULO 21 Desenvolvimento

121

De salientar, em síntese, que a avaliação do desenvolvimento deve ser individualizada, dinâmica e compartilhada com a criança e sua familia.

Influências psicológicas
Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida como o período de estabelecimento de uma ligação de confiança e afecto mútuo adquiridos através de resposta atempada e adaptada às necessidades e estímulos da criança. A noção de vinculação diz respeito à tendência do lactente em procurar a proximidade dos pais, quando colocado em risco, e à relação que lhe permite utilizar os pais como pessoas com capacidade para restabeler conforto, segurança e bemestar após uma experiência desagradável. Em todos os estádios evolutivos, a criança necessita de um adulto com quem estabeleça uma ligação afectiva electiva e que corresponda adequadamente aos seus reptos verbais e não verbais, mantendo simultaneamente um estado de receptividade e de auto-regulação da sua progressiva autonomia.

Influências sociais e família como modelo ecológico
O centro deste modelo pressupõe a existência de formas específicas de interacção entre a criança e o ambiente (os chamados processos proximais) que actuam através do tempo e são considerados prioritários para o desenvolvimento humano; naturalmente que estes ocorrem preferencial e electivamente no âmbito da interacção familiar. Exemplos paradigmáticos deste tipo de processos são os cuidados alimentares e de higiene prestados pela mãe ao recém-nascido e o reforço da díade e vinculação que proporcionam no dia a dia. Mais tarde será a actividade lúdica (só ou em grupo), a leitura, a resolução de problemas, a ideação e execução de planos, assim como a aquisição de novos conhecimentos. A família funciona como sistema com ligações internas e externas, subsistemas, papéis e regras de interacção. Em famílias com subsistema parental rígido e autoritário é geralmente negada à criança capacidade de decisão, incitando à rebeldia e desobediência, comparativamente a famílias com espa-

ço de comunicação e maior permeabilidade às opiniões e preferências da criança; neste último caso as circunstâncias que estimulam os filhos à criatividade e sentido de responsabilidade. Ou seja, para que uma criança se desenvolva é necessário que esta inicie uma actividade, que esta seja regularmente reactivada por períodos de tempo razoáveis e que haja reciprocidade nas permutas afectivas, lúdicas e sociais. Daí a necessidade de cuidadosa atenção à gama de estímulos presentes no meio ambiente geradoras de experiências e de novas aprendizagens. Os considerandos referidos integram a definição de ecossistema subdividido em micro e macrossistema. No primeiro incluem-se as características dos pais, amigos, professores, etc., que participam activamente na vida da criança, regularmente e por períodos extensos; e, no segundo, o padrão ideológico subjacente à organização política e socio-económica da sociedade em que estão inseridas. Mas, o modelo bioecológico é ainda mais abrangente ao englobar na estrutura do microssistema, não só a interacção com pessoas, mas também com objectos, símbolos, conceitos, critérios, estruturas e instituições que particularizam o ambiente nos denominados processos proximais, ampliando-o; constitui-se, assim, o macrossistema. Entre os dois sistemas, localiza-se mesossistema (ou exossistemas), que integra estruturas: em que a criança participa activamente, como a escola viabilizando e interacção com os pares; e estruturas que, sem intervenção directa, têm repercussão na qualidade de vida da criança – por exemplo a estabilidade laboral e económica dos pais, viabilizando disponibilidade e qualidade de cuidados parentais.

Risco, resiliência e modelo transaccional (de transigência)
Em Pediatria define-se risco como a presença de factores biopsicossociais adversos, e resiliência como a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adversos ao longo do ciclo de vida da criança; por oposição à resiliência define-se vulnerabilidade como particular susceptibilidade aos referidos factores. O modelo proposto por Baltes defende que a criança é função da interacção entre as influências biológicas e sociais, sublinhando o papel de facto-

122

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

res normativos como a idade e época histórica vivenciada, e de factores não normativos relacionados com acontecimentos imponderáveis (doença grave e incapacitante, acidente, morte de progenitor, etc.). Exemplo de factores normativos relacionados com factos históricos e políticos é o das crianças que crescem em zonas de guerra, instabilidade política e económica geradoras de fome, angústia e amputadora de projectos de vida. Determinados factores como o temperamento e o estado de saúde influenciam o ambiente onde a criança cresce e se desenvolve; por sua vez a criança pode ser directamente afectada pelos condicionalismos ambientais daí decorrentes. Um recém-nascido (RN) prematuro evidencia longos períodos de sono e curtos períodos de vigília, hipotonia fisiológica e menor capacidade de fixação do olhar na face materna, choro débil e pouco frequente, comparativamente a um RN de termo (factores normativos). Este comportamento pode gerar curtos períodos de interacção e oportunidades de vinculação, eventualmente agravados e potenciados por depressão materna pós-parto. Pelo contrário, RN e lactentes com períodos de vigília mais longos e choro vigoroso, interpretados apelativamente pela mãe, proporcionam maiores oportunidades de interacção e vinculação da díade que, quando bem funcionantes e integradas, proporcionam elevado grau de satisfação e sensação de competência materna. Um outro aspecto é o da desvantagem social e da pobreza de certas crianças as quais são submetidas, designadamente, a maior exposição a factores de risco, quer biológicos como a desnutrição ou a intoxicação por agentes químicos, quer a dificuldades de acesso a oportunidades e experiências educativas (factores não normativos). Quando submetidas a programas de intervenção em tempo oportuno, intensivos e suficientemente prolongados (a que as famílias social e economicamente auto-suficientes têm acesso facilitado), as crianças de risco mostram uma marcada melhoria na sua trajectória de desenvolvimento, de capacidades. Assim, a privação e a desvantagem decorrem de uma complexa interacção entre factores de risco ecológicos, culturais, históricos, demográficos e psicológicos

De referir que tem sido valorizada a importância de determinados factores protectores biológicos, tais como: carácter persistente, apetência por modalidade desportiva, quociente de intelegência elevado, comportamento cooperativo, eficácia, auto-estima, empatia, sentido de humor e capacidade de liderança, importantes . Alguns estudos sublinham ainda a importância de determinismos sociais como a existência de um adulto de referência – pais, avós ou professor – com quem a criança manteve ou mantém relacionamento electivo ou preferencial, bem como crença religiosa, contribuindo significativamente para o incremento da resiliência. BIBLIOGRAFIA
Bronfenbrenner U, Morris P. The ecology of developmental processes in Gomes Pedro J. Stress e Violência na Criança e no Jovem. Departamento de Educação Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, 1999 Gomes Pedro J, Nugent JK, Young JG, Brazelton TB. A criança e a familia no século XXI. Lisboa: Dinalivro, 2005 Kessen W. The Development of Behaviour in Levin MD, Carey WB, Crocker AC. Developmental - Behavioural Pediatrics Philadelphia: Saunders, 1999 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Texbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Magnussen D. Individual Development: A Holistic, Integrated Model Mohen P, Elder GH, Lusher K, Examinig Lives in Context: Perspectives on the Ecology of Human Development. Washington DC: American Psychological Association, 2003 Ministérios da Educação, da Saúde e do Trabalho e da Solidariedade. Despacho conjunto nº 891/99. Lisboa: INCM, 1999 Smith PK, Cowie H, Blades M. Learning in a Social Context. Oxford: Blackwell Publishers, 2001 Smith PK, Cowie H, Blades M. Understandig Children’s Development. Oxford: Blackwell Publishers, 2001 Smith PK, Cowie H, Blades M. Cognition Piaget’s Theory. Oxford: Blackwell Publishers, 2001 Vale MC. Autonomia em Pediatria. Tese de Mestrado. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, 2001

CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção

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22
DESENVOLVIMENTO E INTERVENÇÃO
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale

Períodos, etapas e áreas de desenvolvimento
É universalmente aceite que o desenvolvimento da criança se faz por etapas e que existem desempenhos característicos de cada idade. De acordo com certos autores (Piaget, Gesell, Freud, Winnicott) essas etapas têm fundamentos filosóficos diferentes e traduzem-se por aquisições em áreas ou domínio de funções diferentes do mesmo. A teoria desenvolvimentalista de Piaget, muito utilizada, baseia-se na interacção contínua do indivíduo com o meio, num processo de adaptação (acomodação-assimilação) e traduz-se por vários estádios que fornecem informação acerca de capacidades e limitações da criança numa dada idade. De uma forma geral, os períodos de desenvolvimento tendem a ser organizados em dois grandes grupos, do zero aos seis anos e dos seis aos 12 anos. Tal deve-se ao facto de, após os seis anos de idade, se considerar a escolaridade como indicativa do desenvolvimento em várias áreas, sendo o aproveitamento escolar demonstrativo de algumas aquisições, permitindo dar muita informação sobre a criança. No entanto, estas noções devem sempre ser encaradas de uma forma dinâmica e contextualizada, com o intuito de promover o acompanhamento da criança, e nunca de forma a estigmatizar as falhas e a impor um “rótulo”. É, por isso, fundamental ter a noção de que é essencial um suporte orgânico ou alicerce para o desenvolvimento, mas também que é a estimulação providenciada pelo meio que permite o desenvolvimento de potencialidades. As várias

aquisições fazem-se de acordo com a maturação orgânica e exigências exteriores, em sinergia e continuidade. Cada aquisição é fundamental para o desenvolvimento da seguinte, não só porque constitui o seu substrato, mas também porque funciona como fonte de estímulo para novas aprendizagens. Exemplo disto é a sequência sentar-se → elevação para posição bípede; o aumento do tono da coluna vai permitir uma elevação do campo da visão e necessariamente uma maior curiosidade pelo meio. Embora as habilidades e aquisições da criança devam ser entendidas num todo porque são interdependentes, a avaliação da criança deve ser realizada por áreas dado que este modelo permite uma maior pormenorização de tarefas e melhor sistematização das alterações quando estas existem. Deste modo e, independentemente da escala de desenvolvimento utilizada, são contemplados globalmente os seguintes parâmetros: • Autonomia pessoal e social – O desenvolvimento pessoal envolve uma grande variedade de habilidades que podem ser agrupadas em hábitos – alimentação, controlo de esfíncteres, e emoções – sorrir, noção de identidade. • Comunicação – A comunicação envolve mais competências não verbais, como as expressões faciais, gestos e movimentos posturais, bem como competências verbais. A comunicação está obviamente ligada à audição e à cognição na medida em que é a função intelectual que analisa, quer a linguagem compreendida, quer a linguagem expressiva. • Cognição – Esta área de desenvolvimento inclui o leque de atenção, a noção de permanência do objecto, a noção de causalidade, a imitação, a estruturação espacial-temporal e o jogo, sendo através deste que a criança recria o mundo que a rodeia, aprendendo a brincar e a jogar de formas cada vez mais complexas. A cognição relaciona-se com o desenvolvimento social e emocional, e os processos mentais superiores com o pensamento, memória e aprendizagem. • Motricidade grosseira – As habilidades motoras globais envolvem o movimento de grandes massas musculares e incluem o controlo postural e os padrões locomotores rudimentares – sentar-se, gatinhar, andar,

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

correr. Numerosos autores, especialmente Wallon, deram grande importância ao tono no desenvolvimento motor e psicológico. O desenvolvimento é acompanhado de um aumento do tono axial e processa-se a par da diminuição progressiva da hipertonicidade dos membros; é uma certa extensibilidade que permite o jogo harmonioso dos músculos para a realização das sinergias motoras. • Motricidade fina e visão – A motricidade, é o meio através do qual a consciência se edifica e

se manifesta. Nesta perspectiva, a motricidade passa a ser compreendida nas estruturas associativas que a planificam, elaboram, regulam, executam e integram. O desenvolvimento das habilidades motoras finas (preensão, manipulação) é uma aquisição que distingue o ser humano das outras espécies animais. A visão está intimamente associada à motricidade fina, permitindo avaliar, entre outros, designadamente a capacidade visual, a persistência e a dominância (Quadro 1).

QUADRO 1 – Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses)
Áreas/ Parâmetros Idades 3 meses Locomoção Motricidade global Eleva a cabeça na posição dorsal 6 meses Senta-se com suporte Rola 9 meses Tenta gatinhar Fica sentado no chão Pessoal e Social Autonomia pessoal e social Segue pessoa com o olhar Sorri em resposta a uma atitude Manipula colher (a brincar) Bebe por caneca Tira um chapéu Ajuda a segurar um copo Emite mais de que quatro sons Responde quando chamado Galreia Diz uma palavra nítida Faz preensão fina (“pinça” com o polegar e indicador) Atira para fora objectos 12 meses Gatinha Anda com auxílio 15 meses Anda sozinho Sobe escadas 18 meses Anda “marcha-atrás” Trepa cadeira 24 meses Chuta uma bola Sobe e desce escadas 36 meses Salta com pés juntos Brinca com a colher (sabe função) Bate palminhas Usa a colher sozinho Abraça os pais Utiliza copo meio cheio Tira sapatos e meias Ajuda a vestir-se/despir-se Consegue abrir a porta Reage vocalmente à música Balbucia quando sozinho Usa cinco palavras Identifica objectos Diz nove palavras Coloca objecto sobre o outro Rabisca livremente Atira uma bola com três cubos Nomeia quatro brinquedos Usa frases Diz o 1º nome quando pedido Nomeia doze objectos Faz uma torre com Copia um círculo 48 meses Marcha com música Salta dois degraus 60 meses Corre para chutar uma bola Desce escadas como adulto Calça meias e sapatos Sabe a idade Lava sozinho mãos e cara Sabe morada (rua e número) Usa bem o garfo e a faca Usa pronomes pessoais Conhece seis cores Define pelo uso seis palavras Descreve um desenho grande Corta um quadrado em dois Desenha um homem Copia uma cruz Desenha uma casa Equilibra-se com um pé Guarda os brinquedos Usa dois ou mais adjectivos oito cubos Atira uma bola ao cesto Gosta de livros ilustrados Faz uma torre Indica desejos Põe e tira objectos de uma caixa Tapa uma caixa Aponta uma parte do corpo Desenrosca um frasco do corpo Sabe o que é dinheiro Distingue grande/ pequeno Conta para além de quatro Compara dois tamanhos e dois pesos Conhece duas moedas Conhece três moedas Aponta um dedo Pega num lápis Cumpre ordem simples Brinca com pedaço de papel Fica com objecto Emite dois ou três sons Ouve música Audição e Linguagem Comunicação Visão – manipulação Motricidade fina e visão Move o olhar entre 2 objectos; Segue objecto lentamente Brinca com objecto Segue objecto a cair Brinca com os dedos Resiste a que tirem objectos Tira objecto da mesa Proezas e raciocínio Cognição

Faz um traço horizontal Aponta quatro partes

Corta papel com tesoura Conta dez cubos

CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção

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QUADRO 2 – Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme
1 - 2 meses – Em posição sentada: instabilidade cefálica; – Em posição vertical ou quando suportado pelo examinador em decúbito ventral, evidencia hiper ou hipotonicidade; – Não segue a face do observador; – Não sorri; – Não estabelece qualquer tipo de contacto social. 3 - 4 meses – Não fixa, nem segue objectos; – Não dirige os olhos ou a cabeça para o som (principalmente) quando ouve a voz humana); – Deixa cair a cabeça para trás, quando seguro pelas mãos e antebraços; – Mantém as mãos sempre fechadas; – Membros rígidos em repouso; – Postura assimétrica; – Reage com choro ao tacto; – Actividade motora monótona. 6 meses – Não “segura” a cabeça (instabilidade) – Membros inferiores com rigidez; – Segue objectos; – Assimetria na postura – Não reage aos sons, evidenciando “apatia”; – Ausência de vocalização; – Ausência de preensão palmar (não agarra os objectos); – Estrabismo constante 9 meses – Desequilíbrio em posição de sentado; – Imobilidade na posição de sentado, permanece imóvel; – Ausência notória de preensão palmar, não levando os objectos à boca; – Ausência de vocalização; – Ausência de constacto social; – Engasgamento fácil. 12 - 18 meses – Imobilidade permanente, não procura mudar de posição; – Postura assimétrica; – Não agarra os objectos ou agarra-os só com uma mão; – Ausência de resposta à voz; – Não mastiga; – Não brinca mantendo apatia; – Não “obedece” às ordens simples; – Não diz palavras que se percebam. 2 anos – Ausência de marcha; – Manipulação dos objectos sem finalidade aparente; – Parece não compreender o que se lhe diz; – Não diz palavras perceptíveis. Mais de 3 anos – Hiperactividade e dificuldade de concentração; – Linguagem incompreensível; – Aparenta “não ver”; – Alterações do comportamento (agressividade na escola ou no meio familiar, dificuldade no convívio com outras crianças, birras excessivas, reacção excessiva se separado da mãe.

De reiterar que todos estes domínios são interdependentes, cada um deles influenciando e sendo influenciado pelos outros. Após a avaliação de cada um destes domínios por tarefas, (sendo de referir que cada uma permite perceber mais do que uma capacidade), é importante analisar o desempenho e verificar se as falhas são pontuais ou globais e se eventualmente são alarmantes e carecem de encaminhamento para centro especializado na perspectiva de possível intervenção. No caso de crianças prematuras deve ter-se em conta a idade corrigida até aos dois anos de idade. Chamando-se a atenção para variações indivi-

duais de semanas ou meses no respeitante, designadamente ao desenvolvimento cognitivo e motor tendo como referência o padrão médio da idade-chave em questão, o Quadro 2 de interesse prático para o clínico, elucida sobre determinadas falhas consideradas alarmantes.

Pontos de viragem “Touch points” e intervenção preventiva
Está demonstrado que a auto-estima da criança poderá ser melhorada se a família adquirir conhecimentos e competências sobre o desenvolvimento

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

motor, cognitivo e emocional em idade pediátrica. Nesta perspectiva, em colaboração com o médico e profissional de saúde seguindo, “ em conjunto a criança e discutindo assuntos relacionados, haverá excelentes oportunidades para prevenir certas falências do desenvolvimento. Por outro lado reforça-se a confiança e aliança entre profissional e família, o que contribui para o progresso do desenvolvimento. É esta a filosofia do modelo dos touchpoints, (pontos de viragem), que teve a sua criação em Terry Brazelton, seguido e desenvolvido em Portugal por Gomes Pedro. Baseia-se na teoria de sistemas. Cada componente deve reagir a todo e qualquer motivo de estresse que possa incorrer no sistema, e dado que cada membro partilha as suas reacções, a presença do técnico de saúde poderá reduzir o estresse tanto nos pais, como na criança. Cada momento de estresse é visto como uma oportunidade de aprendizagem, seja para o sucesso, seja para o insucesso. O modelo dos “pontos de viragem” corresponde a um tipo de intervenção preventiva que dá relevo principal aos potenciais e forças da família e que combina a compreensão do desenvolvimento da criança com a criação de relações entre os intervenientes (técnico, clínico, pais e criança). O desenvolvimento da criança é descrito como nãolinear; é dinâmico, em surtos, com regressões, saltos e pausas, sendo que uma área de desenvolvimento influencia as outras. Os pontos de viragem são momentos em que uma mudança do sistema é provocada por uma alteração no desenvolvimento da criança, correspondendo a períodos previsíveis de regressão que ocorrem antes de um “salto” no desenvolvimento. Por outro lado, o desenvolvimento é multidimensional e interdependente; um salto numa área causa uma regressão temporária noutra área. Estes períodos de regressão causam desorganização no sistema no qual a criança está inserida, mas correspondem também a um período de reorganização. É possível que os pais se sintam desorientados e tenham medo de que a regressão conduza a uma alteração do comportamento. Uma vez que estes períodos são previsíveis - um na gravidez, sete no primeiro ano, três no segundo ano e dois em cada ano subsequente, é função do médico e do técnico de saúde explicar antecipadamente o seu sentido aos pais, tendo em vista reduzir

a ansiedade e aumentar a confiança naqueles. (Quadro 3) Resumem-se a seguir, com exemplos concretos, alguns aspectos relacionados os oito pontos de viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro (desde a gravidez até aos 12 meses): • 1º Ponto de Viragem – O 1º ponto é importante para formar uma relação com os futuros pais; no 7º mês de gravidez o profissional tem a oportunidade de conhecer e partilhar preocupações com os pais establecendo-se uma relação de confiança antes da chegada do bebé. • 2º Ponto de Viragem – O 2º ponto dá-se no hospital ou em casa, pouco depois de o bebé nascer; pai e mãe, participando na consulta de avaliação, poderão ser sensibilizados para o comportamento do bebé designadamente no que respeita à sua notável capacidade para reagir ao ambiente que o rodeia. • 3º Ponto de Viragem – O 3º ponto deverá ocorrer entre as 2 – 3 semanas de vida; ou seja, antes da idade de 4 – 12 semanas, período este caracterizado por choro irritante ao fim do dia relacionado com a reacção do sistema nervoso imaturo aos estímulos ambientais. Com a intervenção antecipada (2–3 semanas), explicando aos pais que não deverão pegar no bebé (o que constitui estímulo adicional para choro irritante), o período de choro pode ser reduzido e o bebé fica mais calmo. É também a oportunidade para criar um ambiente calmo e caloroso, esclarecendo regras sobre a prática do aleitamento materno. Consequentemente os pais sentirão que foram bem sucedidos. • 4º Ponto de Viragem – O quarto ponto corresponde aos 2 meses, data de vacinas e em que se reavalia a alimentação, o sono e os ciclos de agitação. Se o profissional comentar com os pais certos padrões de comportamento do bebé (contacto social frente a frente, actividade motora, etc.), os mesmos poderão avaliar a aprendizagem já ocorrida no bebé, aumentando-lhes o auto-estima e o sentido de responsabilidade. • 5º Ponto de Viragem – O 5º ponto (consulta dos 4 meses) antecede um período de sobressalto na consciência cognitiva do ambiente: interrompe a refeição, olha em volta atento

CAPÍTULO 22 Desenvolvimento e intervenção

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QUADRO 3 – Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints)
Idades 1) Pré-natal

Preparação para a paternidade 2) Recém-nascido Saúde 3) 2-3 semanas Exaustão parental 4) 2 meses Sociabilidade 5) 4 meses Afeição 6) 6 meses Capacidades motoras 7) 10 meses Mobilidade 8) 12 meses Independência 9) 15 meses Autonomia 10) 18 meses Conhecimento 11) 24 meses Brincadeiras de “faz-de-conta” 12) 36 meses Imaginação

Bebé imaginado (idealizado/real) Bebé real Alimentação Autoconfiança parental Interesse pelo mundo Alimentação Referência social Capacidades motoras Brincadeira (exploração) Noção do “eu” Linguagem Medos e fobias

Relações familiares Emoções parentais Relações entre os pais Relações com o mundo exterior Padrões de cuidados Sono Controlo (mover/pensar) Aprendizagem (descoberta) Dependência Exercício do controlo Autonomia Linguagem

Pai imaginado Afeição Individualidade Exigências do bebé Permanência do objecto Permanência de pessoas Irritabilidade Linguagem Linguagem Capacidades motoras Relações com outras crianças

aos estímulos do ambiente e começa a acordar de noite após período de sono seguido, com mudança dos padrões alimentares. Esta fase do desenvolvimento corresponde a “rápido” sobresalto do mesmo, ou de “desorganização”. É então altura de os pais serem esclarecidos que tal período é precursor de rápido desenvolvimento e não constitui qualquer fracasso no que respeita aos cuidados prestados. É sinal de que o bebé precisará de refeições mais curtas sendo importante que os pais compreendam esta evolução. No que respeita ao sono, se o bebé tiver aprendido a encontrar conforto através duma forma independente de adormecer (por exemplo, chuchando no dedo ou agarrando-se ao cobertor), e não habituado a adormecer ao colo dos pais, haverá maior probalidade de adormecer depois de acordar de noite. • 6, 7º e 8º Pontos de Viragem – Aos 6, 10 e 12 meses ocorrem mais três pontos de viragem, cada um dos quais constitui uma oportunidade para discutir questões que vão surgindo, com os pais. Cada ponto de viragem antecede um sobressalto numa ou mais áreas. O Quadro 3 resume os aspectos principais de cada ponto de viragem até aos 36 meses. Salienta-se que a data em que os pontos de viragem acontecem pode ser alterada nos casos de prematuridade.

Em suma, os pais da criança sentirão que o médico e o profissional de saúde se preocupam não só com o progresso fisico, mas também estão atentos ao seu desenvolvimento psicológico. Por outro lado, os referidos pontos de viragem podem ser encarados como oportunidades para dar apoio aos pais preocupados. BIBLIOGRAFIA
Brazelton T, Greenspan S. A criança e o seu mundo. Requisitos essenciais para o crescimento e aprendizagem, Lisboa: Editorial Presença, 2002 Brazelton T. Touchpoints: opportunities for preventing problems in the parent-child relation chip, Acta Paediatr (Suppl), 1994; 394: 35-39 Brazelton T. Working with families, opportunities for early intervation. Pediatr Clin North Am 1995; 42: 1-9 Fonseca V. Manual de Observação Psicomotora, Lisboa: Editorial Noticias, 1992 Gomes-Pedro J, Nugent JK, Young JG, Brazelton TB. A criança e a família do século XXI. Lisboa: Dinalivro, 2005 Percy M at al. Touchpoints. American Journal of MaternalChild Nursery, 2002; 27, 222-228 Staddler A et al. Using the language of the child’s behavior in your work with families. J Pediatric Helth Care 1999; 13: S13-S16 Wadsworth W. Piaget’s theory of cognitive and affective development. London: Longman, 1984

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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COMPORTAMENTO E TEMPERAMENTO
Maria do Carmo Vale

Definições e importância do problema
Define-se comportamento como o conjunto de acções, reacções ou actividades motoras observáveis como resposta aos estímulos internos e externos. Desde o nascimento as crianças apresentam diferentes comportamentos: algumas choram muito, outras são mais calmas, umas mais sisudas, outras mais sorridentes e activas. Define-se temperamento como o conjunto de características biológicas que influenciam o humor, comportamento e emoções, correspondendo ao substrato biológico sob o qual se estrutura a personalidade. São exemplos o nível de actividade motora, capacidade de adaptação à mudança, qualidade e intensidade das respostas a novas situações, limiar sensorial, humor positivo ou negativo, capacidade de atenção, concentração e persistência. Temperamento é, afinal, um estilo comportamental de etiologia biológica com componente fortemente genética. O perfil de temperamento na primeira infância é traduzido pelos ritmos de sono e alimentação, reacção ao banho, adaptação a novos alimentos e pessoas, frequência e intensidade do choro e riso, etc.. Na segunda infância é traduzido pelo relacionamento com os pares, padrões de jogo, capacidade de atenção e persistência nas tarefas. Na criança em idade escolar relaciona-se com a adaptação à escola, à família, aos pares, às actividades lúdicas e de grupo, orientadas por educadores, ou seja, pelo reportório de interacção.

O temperamento é, assim, intrínseco à criança, por oposição ao comportamento que é influenciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da mãe ou substituto materno (vinculação). De referir que a vinculação é fundamental para o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança, sendo a sua avaliação primordial para a apreciação dos problemas do comportamento, sobretudo durante o primeiro ano de vida. A partir do segundo e terceiro anos de vida, a criança torna-se menos dependente das figuras de vinculação. Em 1988, Belsky e, posteriormente, Bydar e Brooks-Gunn, concluiram que periodo superior a 20 horas semanais em creche, durante o primeiro ano de vida, pode pôr em risco a relação mãe-filho, bem como o desenvolvimento cognitivo, emocional e comportamental da criança o que não acontece quando a actividade laboral materna é adiada para o segundo ou terceiro ano de vida. A problemática da separação mãe-filho noutras situações como a hospitalização, institucionalização, adopção, etc., condicionou uma maior ênfase no encurtamento das mesmas; sublinhou-se, por exemplo, as vantagens do hospital de dia, dos internamentos de curta duração e da aceleração dos processos de adopção. Define-se perturbação do comportamento como a modificação do padrão de acções, reacções ou respostas aos estímulos do meio, de carácter persistente ou repetitivo, em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. Tal situação gera um défice clinicamente significativo na actividade social escolar ou laboral. A prevalência da perturbação do comportamento parece ter aumentado nas últimas décadas; é usualmente mais elevada nos meios urbanos comparativamente aos rurais e varia entre menos de 1% e 10%.

Manifestações clínicas e diagnóstico
Foram estabelecidos dois tipos de perturbação do comportamento com base na idade de início (início na infância ou início na adolescência), podendo apresentar-se de forma ligeira, moderada ou grave. O tipo início na infância é definido pelo menos

CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento

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QUADRO 1 – Perturbação do Comportamento: Critérios de Diagnóstico
Padrão de comportamento repetitivo e persistente, em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade, manifestando-se pela presença de três ou mais dos seguintes critérios, durante os últimos 12 meses e, pelo menos, de um critério durante os últimos 6 meses. Agressão a pessoas ou animais 1. com frequência insulta, ameaça ou intimida as outras pessoas. 2. com frequência inicia lutas físicas. 3. utilizou uma arma que pode causar graves prejuízos aos outros. 4. manifestou crueldade física para com as pessoas. 5. manifestou crueldade física para com os animais. 6. roubou confrontando-se com a vítima. 7. forçou alguém a uma actividade sexual. Destruição de propriedade 8. lançou deliberadamente fogo com intenção de causar prejuízos graves. 9. destruiu deliberadamente a propriedade alheia. Falsificação ou roubo 10. arrombou a casa, propriedade ou automóvel de outra pessoa. 11. mente com frequência para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigações. 12. rouba objectos de certo valor sem confrontação com a vítima Violação grave das regras 13. com frequência permanece fora de casa de noite apesar da proibição dos pais, iniciando este comportamento antes dos treze anos de idade. 14. fuga de casa durante a noite, pelo menos duas vezes, enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa paterna. 15. faltas frequentes à escola com início antes dos treze anos. Tipos Tipo início na segunda infância: antes dos 10 anos, início de pelo menos uma característica do critério de Perturbação do Comportamento. Tipo início na adolescência: antes dos 10 anos ausência de qualquer critério característico do critério de Perturbação do Comportamento. Perturbação do comportamento, início não especificado: a idade de início é desconhecida. Gravidade Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para além dos requeridos para fazer o diagnóstico sendo de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuízos aos outros. Moderada: o número de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entre”ligeiros” e “graves”. Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnóstico ou os problemas de comportamento causam consideráveis prejuízos aos outros.

por um dos critérios característicos da perturbação do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1). Trata-se habitualmente de crianças do sexo masculino, evidenciando frequentemente agressi-

vidade física com os outros, relações perturbadas com os companheiros, perturbação da oposição no início da infância e sintomas que preenchem os critérios de perturbação do comportamento antes

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

da fase pubertária. Muitas crianças com este tipo têm também perturbação de hiperactividade com défice de atenção. O tipo início na adolescência é definido pela ausência de características de perturbação do comportamento antes dos 10 anos de idade. Comparativamente ao tipo anterior manifestam-se menos comportamentos agressivos com tendência para relações mais aproximadas do normal com os companheiros.

Evolução
A evolução da perturbação do comportamento é variável; verifica-se remissão até à idade adulta na maior parte das crianças. Contudo existe uma proporção que continua a revelar na idade adulta comportamentos anti-sociais. O início precoce prenuncia um mau prognóstico e risco mais elevado de evoluir para uma perturbação anti-social da personalidade ou para perturbações associadas ao abuso de drogas na idade adulta.

Tipos especiais de comportamento social
Comportamentos considerados apropriados ou aceitáveis em determinadas idades passam a patológicos quando surgem mais tardiamente. Os espasmos do soluço, mentira, impulsividade e birras são considerados normais entre os 24 anos e devidos a uma necessidade de afirmação e autonomia face à real dependência motora e social, traduzindo frustração e zanga por tal facto. São analisados alguns exemplos: O espasmo do soluço (pausa respiratória e cianose com choro) é observado nos dois primeiros anos de vida e tem por objectivo o controle do meio, nomeadamente dos pais e cuidadores, nas situações de desprazer da criança. Este comportamento deve ser ignorado e acaba por extinguir-se, se a criança não atinge os seus objectivos. A mentira é utilizada entre os 2 e os 4 anos como meio de treino da linguagem e imaginação (fabulação), expressando a criança a fantasia dos seus desejos. Na criança em idade escolar por vezes a men-

tira é utilizada para encobrir algo que ela não aceita no seu comportamento, conseguindo desta forma um bem estar temporário e preservação da auto-estima. A pré-delinquência é uma entidade clínica manifestada através de vários comportamentos anti-sociais como o roubo, mentira, destruição de propriedade, crueldade para com os animais, violação, crueldade física para com os outros e repetidas tentativas de fuga. O comportamento de oposição é manifestado através de comportamentos menos graves como a birra, o desrespeito de regras, atitude de desafio permanente, culpabilização sistemática dos outros, comportamento vingativo e frequente utilização de linguagem obscena. Os comportamentos de oposição e as birras (teimosia e zanga), frequentes entre os 18 meses e os 3 anos, são de alguma forma apelativos, na medida em que procuram centralizar a atenção dos pais. A resposta desajustada, nomeadamente através de punição, reforça e perpetua este tipo de comportamento, pelo que os pais devem dar espaço e tempo à manifestação da criança que, depois de acalmada, deve ser chamada à razão através de um diálogo profícuo, explicando o motivo pelo qual o seu comportamento é inaceitável, moldando e controlando progressivamente a referida conduta. Define-se agressão como qualquer forma de hostilização; é frequentemente considerada como um traço negativo, apesar de desempenhar papel relevante na evolução da espécie animal. A agressividade, tipo de comportamento social, pode ser expressa de diferentes maneiras: não verbal, sob a forma de pontapés e empurrões; verbal, traduzida por apreciações mais ou menos depreciativas que podem ir atá ao insulto, instrumental e hostil (intencionalidade); e a individiual ou de grupo. Tal como já foi referido, a agressividade da criança pode ser condicionada pela dificuldade de relacionamento com os pares ou pais, sendo, importante investigar as causas e motivos. As crianças sem comportamento empático ou pró-social são frequentemente agressivas e podem necessitar de intervenção de equipa de saúde mental. Nas crianças expostas a modelos de agressividade nos meios audiovisuais como a televisão

CAPÍTULO 23 Comportamento e temperamento

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desenvolve-se mais frequentemente comportamento de agressividade, comparativamente a crianças não expostas.

Intervenção
Na maior parte dos casos as perturbações de comportamento são transitórias e regridem, ou espontaneamente, ou através de atitudes educativas como o reforço positivo de comportamentos prósociais e adequados. Contudo, tais perturbações exigem maior atenção para prevenir situações graves (delinquência), ou do foro psicopatológico. Existem diferentes modos de lidar com a conflitualidade, comportamento anti-social ou pré-delinquência; por exemplo ignorar o comportamento em causa, separação das outras crianças para evitar reforçar o referido comportamento, recompensar a atitude não agressiva, reforçar regras, efectuar manobras de diversão, explicar a igualdade de direitos, incentivar a autodefesa, sugerir soluções, encorajar a amizade, ensinar boas maneiras, desaprovar, etc.. A intervenção só se justifica se a agressividade for mantida, condicionando ruptura com o meio familiar, escolar ou social. Dois tipos de intervenção podem ser utilizados com sucesso nas perturbações de comportamento: treino da criança na capacidade de solucionar problemas e treino dos pais. O primeiro utiliza a modelo comportamental, “role-playing”, análise das boas razões e correcção de conduta, reforço social de comportamentos adequados (imaginação de soluções, perspectiva do outro, etc.) em sessões suficientes para obter resultados (nunca menos de 20-30 sessões). O treino parental envolve o ensino de princípios e técnicas educativas que promovam comportamentos ajustados, de que são exemplo o reforço positivo ou condicionado (premiar ou louvar o comportamento adequado), cobrar ou “multar” a resposta inadequada (por exemplo com a perda de pontuação) e plano de contingência adaptado. Existem diferentes tipos de intervenção centrada no apoio e ensino dos pais englobando os seguintes aspectos: • Observar, identificar e monitorizar o comportamento do filho.

• Reforçar o comportamento adequado e prósocial. • Lutar contra comportamentos agressivos ou de ruptura, ignorando-os. • Dar directivas claras e concisas. • Avisar uma única vez as consequências do não cumprimento de uma ordem ou directiva. • Utilizar tempo limitado para o cumprimento de uma ordem (3-5 minutos). BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Perturbações Dissruptivas do Comportamento e de Défice de Atenção in DSM-IV-TR. Lisboa: Climepsi, 2002: 94-103 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Lewis M. Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Lipincott, Williams & Wilkins, 2002 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002 Vitulano LA, Tebes JK. Child and Adolescent Behavior Therapy in Lewis M (ed). Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Lipincott Williams & Wilkins, 2002: 998-1112 Yancy WS. Aggressive Behaviour and Delinquency in Levine MD, Carey WB, Crocker AC (eds). DevelopmentalBehavioral Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 1999: 471-476

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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DEFICIÊNCIA MENTAL
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

Definições e importância do problema
Deficiência mental (DM) é definida como o conjunto de perturbações caracterizadas por um funcionamento intelectual global (habitualmente definido por um quociente de inteligência – QI – obtido através de testes de inteligência) inferior à média (défice cognitivo) acompanhado de limitações do funcionamento adaptativo em, pelo menos, duas das seguintes áreas: comunicação, cuidados próprios, vida doméstica, competências sociais/interpessoais, utilização de recursos comunitários, autocontrolo, competências académicas funcionais, trabalho, lazer, saúde e segurança. O início da DM deve ocorrer antes dos 18 anos; com múltiplas etiologias, corresponde à via final comum de vários processos patológicos que afectam o funcionamento do sistema nervoso central (SNC). Segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition – DSM IV, a deficiência mental pode ser classificada em: • Deficiência Mental Ligeira: QI> 50-55 <70 • Deficiência Mental Moderada: QI>35-40 <5055 • Deficiência Mental Grave: QI >20-25 <35-40 • Deficiência Mental Profunda: QI < 20-25 • Deficiência Mental, Gravidade Não Especificada Cerca de 1-3% da população apresenta DM. É importante reconhecer que a grande maioria das crianças (85%) se situa no grupo de DM Ligeira, crianças consideradas “educáveis”, muitas vezes apenas com “dificuldades de aprendizagem”. A DM Moderada representa cerca de 10% das crian-

ças as quais são consideradas “treináveis” e com capacidade de integração comunitária. Apenas 34% das formas DM se classificam como Graves, com aproveitamento mais limitado a nível préescolar; e apenas 1-2% das situações correspondem à forma DM Profunda. A melhoria dos cuidados de saúde (e do respectivo acesso) diminuiu a prevalência de DM. Mas se, por um lado, o diagnóstico pré-natal e a intervenção precoce permitiram reduzir as consequências da síndroma de Down, da fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito, assistiuse a um aumento de casos de DM devido ao aumento de exposição pré-natal a drogas de abuso e a um aumento da sobrevivência de crianças de alto risco perinatal (relacionado designadamente com prematuridade extrema e muito baixo peso). O défice cognitivo é a patologia grave do neurodesenvolvimento mais frequente, sobretudo no sexo masculino, comparativamente ao sexo feminino numa relação de 2/1 no défice cognitivo ligeiro e 1.5/1 no défice cognitivo grave.

Factores etiológicos
Como já referimos existem muitas causas de DM, frequentemente em concomitância. A identificação da causa é muitas vezes inconclusiva, pelo que não é recomendada por rotina uma investigação exaustiva de todas as causas possíveis, mas sim uma investigação orientada pela clínica. Os factores a ter em consideração para investigar um défice cognitivo são: • Gravidade do défice cognitivo (quanto mais grave for, maior a possibilidade de um diagnóstico etiológico). • História familiar ou semiologia sugestiva de perturbação específica. • O desejo dos pais de uma nova gravidez o que, por si só, justifica esforços acrescidos no esclarecimento etiológico. • Opinião dos pais: alguns estão mais interessados no tratamento e outros estão focados na etiologia, tendo dificuldade em iniciar a intervenção antes de conhecer o diagnóstico. Na população com DM Ligeira há frequentemente um envolvimento de componentes genéticas e ambientais (sócio-económicos, culturais, etc.) e as causas específicas de DM ligeira/mode-

CAPÍTULO 24 Deficiência mental

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rada são diagnosticáveis em menos de 30% dos casos. Na população com DM grave e profunda é mais provável a possibilidade de identificação de causas orgânicas e, uma vez que o impacte na família pode ser determinante, devem ser desenvolvidos mais esforços no sentido de identificar uma possível etiologia; neste grupo as etiologias pré-natais são predominantes. As causas perinatais e pós-natais comparticipam apenas 10-25% dos casos nas formas mais graves de défice cognitivo. Exemplos de factores causais referentes ao período pré-natal incluem as anomalias cromossómicas e doenças genéticas com múltiplas anomalias congénitas major/minor, e causas não genéticas como a exposição a tóxicos (álcool ou drogas de abuso), infecções maternas (rubéola, toxoplasmose e citomegalovírus), alterações estruturais do SNC (perturbações da migração neuronal, agenésia do corpo caloso, hidrocefalia). Exemplos de etiologia perinatal incluem o sofrimento fetal, hipóxia ou complicações da prematuridade. As causas de DM pós-natal incluem as infecções do SNC, hipotiroidismo, má nutrição, trauma e exposição a toxinas (chumbo), etc.. Em geral, quanto mais precocemente ocorrer a noxa, mais graves as consequências como é o caso das perturbações que afectam a embriogénese precoce: anomalias cromossómicas (trissomia 21, X frágil), erros congénitos do metabolismo/ perturbações neurodegenerativas (mucopolissacaridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC (défice de migração neuronal, lisencefalia).

Manifestações clínicas e diagnóstico
Excluindo as situações de dismorfia (síndroma genética, como por exemplo a trissomia 21 ou microcefalia isolada), patologia já identificada ou situações de risco (como os prematuros), a maior parte das crianças com DM recorre ao pediatra ou médico de família por não cumprir as metas de desenvolvimento nas idades esperadas. Nalguns casos em que não há estigma físico que permita uma orientação etiológica, os pais podem sentir que algo está errado com a sua criança, cabendo ao pediatra e médico de família na sua vigilância regular de

saúde infantil perceber se os desempenhos da criança são próprios da idade cronológica. As perturbações do comportamento adaptativo são também frequentemente o sintoma revelador da DM. O comportamento adaptativo refere-se à maneira como as crianças lidam com as necessidades da vida diária e ao grau de independência pessoal em relação ao esperado para um indivíduo do seu grupo etário. O médico deve inquirir e observar a criança em relação ao seu comportamento e desenvolvimento de forma a fazer uma detecção precoce e orientação adequada. Pode usar testes simples de rastreio (como o Denver II) ou questionários dirigidos aos pais. Entre os 6 e os 18 meses são mais frequentemente detectados problemas nas áreas motoras, hipotonia ou hipertonia, com atraso nas aquisição de competências como o sentar-se, gatinhar ou andar. Os problemas de linguagem e comportamentais, são queixas referidas, sobretudo, após os 18 meses. Algumas situações mais ligeiras, podem só ser detectadas com o início do infantário ou mesmo da escolaridade. Por outro lado, quanto mais grave for o défice cognitivo, mais precoce será o diagnóstico e maior a necessidade imediata de intervenção. Assim, numa criança em que se verifique a suspeita de DM (com ou sem orientação etiológica definida), deve ser programada uma avaliação completa do desenvolvimento por profissionais especializados, idealmente numa equipa multidisciplinar. Esta avaliação não se limita apenas à realização de testes psicológicos individuais, que permitem a definição do QI e consequentemente a classificação nosológica, mas deve resultar na defição de um perfil funcional individual. Assim, é possível diagnosticar DM em crianças com QI≥70 e ≤75 se existirem concomitantemente défices significativos no comportamento adaptativo. Inversamente, não será diagnosticada DM em criança com QI≤70 se não coexistirem défices ou perturbações significativas do comportamento adaptativo. Naturalmente, os instrumentos de avaliação deverão ter em conta factores limitantes como por exemplo o nível sócio-cultural, língua materna e a associação de limitações nas áreas da comunicação, motora e sensorial.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Na maioria dos testes são avaliadas diferentes sub-áreas: motricidade grosseira, motricidade fina, socialização, autonomia pessoal e comunitária, a linguagem e a comunicação verbal e nãoverbal, a cognição verbal e não verbal, o comportamento e a atenção, etc.. É de uma caracterização extensa e pormenorizada destes múltiplos desempenhos que é possível construir um perfil quanto ao desenvolvimento. Este perfil permite, não apenas confirmar o diagnóstico e avaliar a presença de co-morbilidades (de notar que pode haver DM concomitantemente com défices específicos em determinadas áreas), mas conhecer as áreas “fortes e fracas” da criança, o que é imprescindível para a elaboração de um programa de intervenção adequado e eficaz. A investigação etiológica inclui, geralmente estudos neuroimagiológicos (anomalias do SNC, doenças neurodegenerativas, anomalias de desenvolvimento do SNC), estudos cromossómicos (cromossomopatias), moleculares (X frágil) e metabólicos (mucopolissacaridoses, doenças do ciclo da ureia, outras doenças metabólicas). As crianças com défice cognitivo apresentam frequentemente problemas de visão, audição, emocionais e comportamentais associados. Se não forem atempada e adequadamente diagnosticados e tratados tais problemas associados potenciam adversamente a evolução destes casos. Por outro lado, conhecer a etiologia do défice cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas associados na medida em são habituais em determinados casos: por exemplo na trissomia 21 é frequente a coexistência de hipotiroidismo, subluxação atlantoaxial e défices sensoriais; e na síndroma de X frágil e síndroma fetal-alcoólica são frequentes os problemas comportamentais. O Quadro 1 refere-se a anomalias cromossómicas frequentemente associadas a défice cognitivo (quatro exemplos). (ver Parte III)

QUADRO 1 – Anomalias cromossómicas associadas a défice cognitivo
SÍNDROMA DE DOWN OU TRISSOMIA 21 (1/700) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. • Malformações congénitas: cardíacas, gastrintestinais, • Baixa estatura, obesidade, hipotonia • Hiperlaxidão articular (subluxação atlanto-axial ou atlanto-occipital) • Anomalias da visão: cataratas, estrabismo, nistagmo, erros de refracção • Anomalias da audição: hipoacúsia; otite serosa • Perturbações da dentinogénese. • Leucemia; imunodeficiência • Demência precoce; doença de Alzheimer futura SÍNDROMA DE X FRÁGIL (1/1000) Quadro clínico • Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica. • Macrocrânia, pavilhões auriculares proeminentes. • Hiperextensibilidade articular/hipotonia. • Macrorquidismo • Prolapso da válvula mitral. • Perturbação da comunicação • Hiperactividade SÍNDROMA DE TURNER (XO) SÍNDROMA DE KLINEFELTER (XXY)

Intervenção
Independentemente do maior ou menor sucesso na identificação da etiologia, a intervenção na DM deve ser iniciada imediatamente uma vez feito o diagnóstico de DM e definido o perfil de desenvolvimento da criança. Quando o diagnóstico é precoce, deve ser de

imediato sinalizada para uma equipa em centro especializado e iniciar-se um programa de intervenção definido de acordo com as dificuldades e potencialidades da criança. A intervenção deve ser feita no domicílio ou na instituição que a criança frequenta e ser sobretudo centrada no apoio indirecto aos pais, que deverão sempre ser considerados parceiros fundamentais na estimulação da criança. De acordo com o modelo inclusivo que é actualmente defendido a nível mundial, as crianças devem ser integradas em estabelecimentos de ensino regular, com apoio de educação especial. Só este modelo de integração permite que elas desenvolvam um comportamento convencional e adaptativo, que é a chave para a sua aceitação na comunidade.

CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação

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O programa de intervenção deve ser reavaliado e reajustado periodicamente; por isso o pediatra do desenvolvimento deve elaborar um plano de vigilância e seguimento, em colaboração com o pediatra geral ou médico de família, a equipa de técnicos, e os pais. Um diagnóstico em tempo oportuno e uma intervenção, o mais precoce possível, poderão permitir minorar as dificuldades da criança ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades e a encontrar o seu lugar na comunidade. BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Deficiência Mental in DMSIV-TR. Lisboa: Climepsi, 2000:41-49 Crocker AC, Nelson RP. Mental Retardation in Levine MD, Carey WB, Crocker AC (eds). Developmental-Behavioral Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 1999: 551-559 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Russell AT, Tanguay PE. Mental Retardation in Lewis M (ed). Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Williams & Wilkins, 1996:502-510 Shapiro BK. Mental Retardation in Batshaw ML, Perret YM (ed). Children with Disabilities. Baltimore: Paul H Brookes, 1992: 259-289

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PERTURBAÇÕES DA LINGUAGEM E COMUNICAÇÃO
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

Definições e importância do problema
A fala tem várias componentes e qualidades: a articulação que está relacionada com o som produzido pelos movimentos das estruturas orais; a voz, ou fonação, que resulta da produção de som pela vibração das cordas vocais; a ressonância que resulta da amplificação ou filtração do som emitido pela vibração das cordas vocais (cavidade oral e nasal); a fluência que se refere ao ritmo e fluxo apropriados da fala (um exemplo de disfluência é a gaguez); e a prosódia que se refere à entoação, inflexão e cadência da fala. A elevada prevalência de perturbações da linguagem e problemas de aprendizagem nas famílias de crianças com perturbações da linguagem condicionou a hipótese de etiopatogénese genética para os problemas evolutivos da linguagem. Mais de metade das crianças com perturbações da comunicação apresentam problemas emocionais ou comportamentais. Alguns autores reportaram que cerca de dois terços de crianças recorrendo à consulta de pedopsiquiatria apresentavam problemas relacionados com linguagem. Para compreender melhor a complexidade desta patologia é importante abordar a terminologia: Linguagem é um sistema de representação simbólica usado para comunicar sentimentos, ideias e intenções; a fala é a expressão da linguagem na forma verbal pela emissão de sinais acústicos; os fonemas são as unidades de som na fala; a fonologia refere-se à forma como os sons se

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

organizam para formar palavras; a semântica refere-se ao significado das palavras; a sintaxe refere-se à ordem por que as palavras são agrupadas para formar frases, segundo as regras gramaticais das diferentes línguas; a pragmática referese ao uso social e aplicação dos significados nos diferentes contextos, exigindo capacidade de antecipação e sensibilidade ao outro. A linguagem é o veículo do pensamento. Sem linguagem é difícil comunicar ideias, pensamentos e emoções; e sem um pensamento estruturado é impossível transmitir verbalmente uma ideia ou pensamento de forma perceptível. A comunicação e interacção estão presentes desde o início da vida extra-uterina, manifestandose, sobretudo, a partir do final do primeiro mês, através da troca de sons, contacto físico e visual. A comunicação engloba linguagem nas suas componentes verbal, gestual e de código social, ultapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos e emoções. Os animais interagem e comunicam entre si; no entanto, a linguagem é uma competência única e característica da mente humana e uma das mais vulneráveis. As perturbações da comunicação constituem os problemas de desenvolvimento mais frequentes na idade pré-escolar, com 7 a 10% das crianças funcionando abaixo da média. Três a 6% das crianças têm uma perturbação específica da linguagem, receptiva ou expressiva e maior risco de desenvolvimento posterior de dificuldades na leitura e escrita.

Diagnóstico
Há diversas abordagens e sistemas de classificação diferentes para as perturbações da linguagem e fala, variando de acordo com a formação profissional dos autores. As classificações ditas médicas tendem a centrar-se mais nas causas e as ditas linguísticas nos padrões de alteração observados. O diagnóstico diferencial destas perturbações é igualmente complexo uma vez que um amplo espectro de patologias pode resultar em disfunção do sistema neural e de estruturas periféricas, responsáveis pela percepção, processamento e produção da linguagem. Assim, por exemplo, há que considerar os pro-

blemas relacionados com défice auditivo ou dificuldades de percepção/discriminação auditiva. Torna-se, pois, fundamental que estas crianças tenham uma avaliação completa da audição,sendo este tópico abordado noutro capítulo. É importante perceber se a perturbação corresponde apenas à área da linguagem e fala, se faz parte de uma perturbação mais generalizada, ou se está associada a perturbações neurológicas ou comportamentais. Com efeito, é frequente tratarse duma primeira manifestação de uma deficiência mental, inserir-se num contexto de patologia do espectro do autismo, ou associar-se a patologias como a síndroma do X Frágil, a síndroma de Landau-Kleffner, ou ainda resultar de lesão cerebral (afasia adquirida). Excluídas estas situações o clínico fica confrotado com perturbações específicas do desenvolvimento da linguagem que, segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition – DSM IV se designam por Perturbações da Comunicação e se dividem em grandes grupos: 1. Perturbação da Linguagem Expressiva; 2. Perturbação Mista da Linguagem Receptiva-Expressiva (mista); 3. Perturbação Fonológica (ou de articulação verbal); 4. Gaguez. É tradicional a distinção entre a disfunção da linguagem expressiva (que compromete a verbalização) e a perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva. Reportando-nos às definições caberá referir que a linguagem expressiva engloba a capacidade de formar palavras com os sons (fonologia), de combinar palavras com um significado adequado (semântica), em frases gramaticalmente correctas (sintaxe), e que são apropriadas ao contexto social (pragmática). Seguidamente são sintetizados aspectos relativos às principais perturbações da comunicação. 1. Perturbação da linguagem expressiva As crianças com disfunção da linguagem expressiva podem evidenciar capacidade para um número limitado de palavras, vocabulário reduzido, dificuldades na aprendizagem de novas palavras e no acesso lexical, frases encurtadas, com estrutura gramatical simplificada, por vezes com perturbação da sintaxe. As crianças com perturbação do tipo evolutivo geralmente começam a

CAPÍTULO 25 Perturbações da linguagem e comunicação

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falar tarde e progridem mais lentamente, embora seguindo as sequências normais de desenvolvimento. Nos casos menos frequentes de lesão adquirida (por patologia neurológica) a perturbação surge após um período de desenvolvimento normal. Problemas como a memorização e recrutamento de palavras podem prejudicar a fluência da linguagem; apesar de as crianças apresentarem um vocabulário adequado, têm dificuldade em encontrar as palavras exactas quando delas necessitam, utilizando definições substitutivas (circunlocução). Esta perturbação está frequentemente associada a perturbação fonológica. 2. Perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva As crianças com perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva podem ter, para além das dificuldades já referidas de expressão verbal, dificuldade em seguir instruções, compreender explicações verbalizadas e interpretar o que leram. No entanto, habitualmente a expressão está mais afectada do que a compreensão, não alteração significativa da comunicação não verbal ou empatia, o que permite o diagnóstico diferencial com as perturbações do espectro do autismo. A perturbação mista também se associa frequentemente a perturbação fonológica ou a perturbações da aprendizagem. Pode também estar associada a perturbação de hiperactividade e défice de atenção, a perturbação da coordenação ou a enurese. 3. Perturbação fonológica A perturbação fonológica, anteriormente designada por perturbação da articulação verbal, engloba, não apenas os problemas de coordenação das estruturas que produzem e modulam os sons, mas também os problemas de défice da consciência fonológica (noção dos fonemas e sua correspondente representação gráfica), que resultam mais tarde em problemas de leitura e escrita (dislexia). Inclui alterações da fonação, articulação, ressonância e prosódia. Este tipo de perturbação pode estar presente em crianças com perturbação da coordenação motora, as quais apresentam também défices na motricidade fina e grosseira.

A gaguez inclui os problemas de disfluências, conforme é indicado nos critérios apresentados a seguir e surge, como a maioria das perturbações da linguagem, na idade pré-escolar, quando se dá o franco crescimento da linguagem. Nestas situações é fundamental um diagnóstico precoce e uma intervenção em tempo oportuno para que o problema não se torne persistente. 4. Gaguez Trata-se de uma perturbação da fluência normal e da organização temporal normal da fala (inadequadas para a idade do sujeito), caracterizada por ocorrências frequentes de um ou mais dos seguintes fenómenos: repetições de sons e sílabas; prolongamentos de sons; interjeições; palavras fragmentadas; bloqueios audíveis ou silenciosos; circunlocuções; palavras produzidas com um excesso de tensão física; repetições de palavras monossilábicas. A alteração na fluência interfere significativamente com o rendimento escolar ou laboral ou com a comunicação social. Se coexistirem défice motor da fala ou défice sensorial, o problema tem maior relevância.

Diagnóstico diferencial
No diagnóstico diferencial tem sido sublinhada a importância, não só dos estádios da linguagem, mas também das competências sociais da criança no desenvolvimento da linguagem. A ausência, atraso ou desadequação destas competências pré-verbais ou pré-linguísticas (mostrar e imitar), apontam para a possibilidade de autismo. Apesar de nem todas as crianças com dificuldades de aprendizagem apresentarem perturbações da linguagem, uma elevada proporção de crianças com perturbações específicas de linguagem apresentam dificuldades de aprendizagem, particularmente na leitura e escrita. As perturbações adquiridas da comunicação podem ser secundárias a lesões focais, lesões associadas a convulsões (Landau-Kleffner), lesões associadas a tumores, infecção ou radiação, e traumatismo crânio-encefálico. Por sua vez, as crianças expostas no período prénatal a cocaína ou outras drogas de abuso podem

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

apresentar perturbações da linguagem. Tal se verifica também em crianças com baixo peso de nascimento, prematuridade, restrição de crescimento intrauterino, ou reduzido perímetro cefálico.

Intervenção e prognóstico
Como foi referido, o diagnóstico das perturbações da comunicação não é fácil e exige um grande conhecimento sobre a patologia do desenvolvimento, para permitir a exclusão de outros diagnósticos e a avaliação das perturbações associadas. Cabe ao pediatra e aos clínicos gerais, médicos – assistentes de crianças e adolescentes, fazerem a detecção o mais precoce possível destas situações. Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM (Early Language Milestones) são simples e podem ser usados pelos clínicos na consulta de saúde infantil. É importante estar atento ao cumprimento dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de alarme não adiando uma avaliação mais premonorizada ou o envio à consulta de desenvolvimento quando estes surgem. A ausência do palrar aos 10 meses, do uso de palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24 meses, ou a presença de padrões atípicos de linguagem com ecolália e discurso ininteligível aos 4 anos, obrigam a uma pronto de encaminhamento para centro especializado. A noção que durante muito tempo perdurou, de que a criança “iria libertar-se quando entrasse para o infantário” temse mostrado muito prejudicial e deverá abandonada. A criança deve ser avaliada por uma equipa multidisciplinar que inclua terapeuta da fala para uma avaliação completa da linguagem. Esta avaliação pretende esclarecer o diagnóstico diferencial, avaliar comorbilidade, e competências cognitivas, e excluir problemas médicos associados. Quando for justificado pode ser necessário proceder a avaliação por neurologista ou otorrinolaringologista, sendo em todos os casos recomendada uma avaliação formal da audição. Deve ser, em suma, planeada uma intervenção adequada às dificuldades de cada criança, que abranja as perturbações associadas, um plano de seguimento e reavaliações periódicas. O prognóstico será dependente das dificuldades encontradas, da patologia associada e da

resposta à intervenção. No entanto, não se deve esquecer que a chave para um sucesso nas crianças com perturbações da linguagem reside na detecção precoce dos problemas, no diagnóstico preciso e na aplicação de intervenções apropriadas. BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Perturbações da Comunicação In DMS-IV-TR. Lisboa: Climepsi Editores, 2000: 58-66 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006 Levine MD, Carey WB, Crocker AC. Developmental-Behavioral Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 1999 Lewis M (ed).Child and Adolescent Psychiatry. Baltimore: Williams & Wilkins, 1996: 510-519 Smith PK, Cowie H, Blades M (ed). Language in Understanding Children’s Development. Oxford: Blackwell Publishers, 2001: 299-331.

CAPÍTULO 26 Habilitação da criança com dificuldades na comunicação

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HABILITAÇÃO DA CRIANÇA COM DIFICULDADES NA COMUNICAÇÃO
Isabel Portugal

O papel do Serviço de Medicina Física e Reabilitação (MFR)
Todo o serviço de MFR pediátrica tem, naturalmente, um sector de terapia da fala ao qual recorrem crianças com perturbações da linguagem, da fala, da voz e da motricidade oral.A intervenção da terapia da fala é na maior parte dos casos demorada, prolongando-se, muitas vezes, em longos períodos do crescimento da criança e será tanto mais benéfica quanto mais precoce; torna-se fundamental o seu início antes da idade escolar. Segundo a experiência do Serviço de MFR, as alterações da linguagem mais frequentemente encontradas na criança são o atraso da aquisição da linguagem, as dificuldades da aprendizagem da leitura e da escrita, as perturbações específicas da linguagem e as afasias adquiridas. Na sua avaliação a criança é submetida a um teste de linguagem, habitualmente o “Reynell Developmental Language Scales” de Joan K Reynell, que caracteriza a linguagem expressiva e a compreensão verbal. As crianças com dislexia e disortografia, perturbações de abordagem complexa na sua caracterização e tratamento, necessitando de um tempo de intervenção muito prolongado, são habitualmente enviadas a centros especializados no seu âmbito do seguimento. Nas perturbações da fala as alterações articulatórias, fonológicas e a gaguez são as mais frequentes. Nas primeiras incluem-se a dislália (troca ou omissão de certas consoantes) e o sigmatismo

(vulgo “sopinha de massa”). As mais frequentes perturbações fonológicas são a disfonia (rouquidão), a afonia, a hipernasalidade (rinolália) e a hiponasalidade. A rinolália (voz nasalada devido ao escape nasal) observa-se frequentemente nas crianças que nasceram com fenda palatina; mesmo após o encerramento cirúrgico desta anomalia, muitas destas crianças mantêm rinolália devida à insuficiência velofaríngea, necessitando de terapia e vigilância continuadas. A gaguez pode ser funcional até aos 3 anos. Apesar da ansiedade que gera nos pais, requer vigilância e aconselhamento, não necessitando de outra intervenção até essa idade. A motricidade oral pode estar perturbada, surgindo dificuldades, quer alimentares, quer no controlo da baba, situações que são frequentes em crianças com paralisia cerebral. Quando o ensino do treino alimentar em tempo adequado se mostra ineficaz, opta-se pela gastrostomia. Pelas exigências da integração social e se a criança não conseguir o controlo da baba até à idade escolar, recorre-se à terapêutica com toxina botulínica e, no caso do seu insucesso, à cirurgia. BIBLIOGRAFIA
Feldman HM. Evolution and mangement of language and speech disorders in preschool children. Pediatr Rev 2005; 26: 131-141 Grizzle KL, Simms MD. Early language development and language learning disabilities. Pediatr Rev 2005; 26: 274-283 Plexico L, Manning WH, Pilollo A. A phenomenological understanding successful stuttering management. J Fluency Disord 2005; 30: 1-22 Rapin I, Dunn M. Update on the language disorders of individuals on the autistic spectrum. Brain Dev 2003; 25: 166-172

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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APRENDIZAGEM E INSUCESSO ESCOLAR
Maria do Carmo Vale.

Importância do problema
A aprendizagem, uma das características fundamentais da especie humana, processa-se ao longo de toda a vida, inclusivé pré-natal. Difinida sucintamente como aquisição de conhecimentos, o seu âmbito é muito mais lato pois o respectivo processo implica a recepção de estímulos endógenos e exógenos que são integrados, armazenados, adaptados e aplicados ulteriormente.Toda esta dinâmica depende, quer dos estímulos, quer das competências da pessoa, as quais variam com a maturação/evolução ou involução. Diversos factores intervêm na aprendizagem: 1) extrínsecos; como exemplos citam-se o ambiente e espaço físico da escola com características diversas de funcionamento e arquitecturais, a família, etc.; e 2) intrísecos; citam-se como exemplos as competências em relação ao neurodesenvolvimento (essencialmente, motores, sensoriais, perceptivas, de linguagem/comunicação, cognitiva, e afectivas como ansiedade, auto-estima, irritação, etc.. Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma criança em idade escolar importa considerar as seguintes áreas: atenção, memória, linguagem, organização temporal-sequencial, organização espacial, capacidade neuromotora, cognição social e funções superiores da cognição. De referir que não existem duas crianças com modos iguais de funcionamento (Ver adiante Avalição). O baixo desempenho numa ou mais destas áreas pode estar associado a problemas de aprendizagem culminando no insucesso escolar, em dificuldades comportamentais, de adaptação e de

integração social. A prevalência dos problemas de aprendizagem varia de país para país o que se pode explicar pela inexistência de critérios consensuais quanto a difinição e classificação. Estima-se que cerca de 15% das crianças em idade escolar apresentam dificuldades de aprendizagem relacionáveis com perturbações do neurodesenvolvimento; todavia, a actual prevalência pode ser ainda mais elevada se forem consideradas certas disfunções ligeiras e auto-limitadas. O sexo masculino parece ser mais afectado (2/1 a 4/1). Uma variante que traduza uma área fraca (como um problema na área da linguagem expressiva) corresponde a uma disfunção. Se tal disfunção interferir com a aquisição de uma determinada competência (como a escrita), gera-se uma incapacidade; e, se esta for particularmente impeditiva de originar produtividade e gratificação, pode gerar-se um quadro de deficiência. Mas as variantes podem também incluir áreas de raro talento e força; e, ao descrever o perfil funcional de uma criança, é importante tomar em consideração as áreas fortes que constituem os seus recursos para fazer face às próprias dificuldades, (por exemplo a criatividade, a capacidade de organização ou a capacidade de resolução de problemas não-verbais).

Etiopatogénese
Para a compreensão dos problemas relacionados com o défice de aprendizagem com implicações práticas no tipo de intervenção a planear, cabe referir os principais factores etiológicos: – Défice cognitivo ou atraso global do desenvolvimento. – Alterações sensoriais (por exemplo, défice auditivo ou visual). – Doença motora (por exemplo, paralisia cerebral ou defeitos do tubo neural) – Perturbações da comunicação e da linguagem. – Problemas comportamentais e afectivos (por exemplo, ansiedade, inibição, défice de atenção). – Problemas em áreas específicas como a leitura, a escrita / ortografia, matemática, etc..

CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar

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– Doença crónica (em relação essencialmente com efeitos acessórios de medicamentos, e absentismo, hospitalizações ou actos médicos repetidos em ambulatório).

Áreas-chave para a avaliação do insucesso escolar
Analisam-se seguidamente as áreas consideradas chave para avaliação da aprendizagem e do insucesso escolar. 1. Atenção A disfunção da atenção constitui o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em crianças, com um largo impacte no desempenho escolar diário. 2. Memória Existem fundamentalmente dois tipos de memória importantes para o bom desempenho académico: a de curta duração e a de longa duração. Muitas crianças apresentam dificuldades na memória de curta duração, nomeadamente na memória de trabalho. Esta consiste na capacidade de manter em mente, todas as diferentes componentes de uma tarefa, como por exemplo durante a resolução de um problema de matemática. A memória de trabalho permite, por exemplo, a que, após a memorização de um número, o utilizemos imediatamente (como por exemplo um número de telefone), e a memorização do início de um parágrafo ao chegar ao seu termo. Assim, as crianças com perturbações da memória de trabalho têm dificuldade em efectuar cálculos de matemática ou em memorizar ou reproduzir o que leram. Quando tentam escrever experimentam uma sobrecarga exagerada que se traduz, nomeadamente, em ilegibilidade, pontuação incorrecta, deficiente soletração, etc.. Outras crianças têm dificuldade em consolidar a informação na memória de longa duração. Este problema pode ter consequências graves no que diz respeito à escrita, que necessita de memorização de curta e longa duração quanto a soletração, formação das letras, pontuação, factos, ideias, vocabulário, para dar alguns exemplos. Os progressos académicos desenvolvem a

memória ao criar estratégias compensadoras (mnemónicas, técnicas facilitadoras do registo e de consolidação de dados em múltiplas categorias pré-existentes de conhecimento), para visualizarem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu, preparando e facilitando o seu armazenamento na mesma. 3. Linguagem A linguagem é o veículo do pensamento e muitas capacidades da mente e pensamento humanos são organizadas e transmitidas através da linguagem. As crianças linguisticamente (ou verbalmente) competentes representam um grupo de sucesso escolar, porque todas as capacidades académicas convergem para a linguagem verbalizada, e muito do que aprendem é codificado em linguagem escrita. Há muitas formas de disfunção da linguagem: algumas crianças têm problemas com a fonologia, apreciação e manipulação dos diferentes sons da linguagem, outras na discriminação e associação de sons; mais recentemente foram descritos problemas na memorização de fonemas (sons da linguagem), grafemas (combinações específicas de letras) e palavras (consciência fonológica), apontados como a causa mais comum de problemas de leitura e escrita. Estas crianças têm dificuldade em descodificar palavras durante a leitura e a codificá-las durante a soletração. Para muitas delas é difícil reter sons na memória, decompor palavras nos respectivos sons, e reutilizar estes para descodificar novos vocábulos. A semântica pode constituir outra dificuldade: repertório rígido e limitado do significado das palavras e difícil aquisição de vocabulário novo, importante em fases académicas mais diferenciadas em que a linguagem tecnológica é fundamental para a compreensão de diferentes matérias. Outros problemas da linguagem são a compreensão e utilização da sintaxe (ordenação de palavras), a limitada compreensão das regras linguísticas (metalinguística), a utilização de linguagem abstracta, a linguagem simbólica (metáforas, analogias) na formação de conceitos abstractos, e o domínio de uma segunda língua. A falta de aquisição de um determinado nível de sofisticação da linguagem condiciona o insucesso académico e está frequentemente associada a dificuldades de comportamento adaptativo.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

4. Organização espacial Grande parte dos dados referentes ao espaço são adquiridos através de sensações propriocinéticas e de concepção abstracta, não verbal: o tamanho, posição, forma, constância da forma (independentemente da sua posição no espaço), as relações entre os corpos, são alguns dos pilares da organização visual-espacial. É evidente a repercussão que as perturbações nesta área podem ter, por exemplo, na aprendizagem da leitura e escrita. As crianças com este tipo de disfunção evidenciam dificuldades de discriminação direitaesquerda a que se associam frequentemente dificuldades de coordenação motora fina e coordenação motora global (crianças desajeitadas). 5. Organização temporal-sequencial A incapacidade de soletração, narrativa e sequenciação (do maior para o menor e vice-versa) pode ter consequências a diferentes níveis e áreas académicas como a escrita, matemática, tempo, hierarquização de tarefas por prioridades, ou limitação de tempos para a sua execução. 6. Função neuromotora As competências motoras da criança podem ter um papel significativo num largo repertório de actividades. Ao aspecto motor da escrita denomina-se função grafo-motora, que assenta numa boa coordenação motora fina, embora distinta desta; efectivamente, há crianças com bom desempenho na área da coordenação motora fina e que apresentam um mau funcionamento na escrita. A escrita exige uma rápida e precisa coordenação grafo-motora e a disfunção desta pode condicionar perturbações importantes do desempenho académico. 7. Desenvolvimento cognitivo superior Sob esta designação incluem-se a capacidade de abstracção (da qual depende a aquisição de conceitos), a solução de problemas, o pensamento crítico, a metacognição, várias formas de raciocínio, o reconhecimento de regras e a sua aplicação. A variabilidade no funcionamento de cada criança determina que a aquisição de novos conceitos dependa de conceitos pré-existentes e, ao

longo da maturação destes, do desenvolvimento da capacidade de destrinça e relação entre uma ideia e um conceito. Infelizmente muitas crianças adquirindo poucos conceitos, na maior parte das vezes por deficiente estruturação do meio (famílias com elevado grau de iliteracia, condições socio-económicas pouco propícias à troca de informação e interacção e ao consequente desenvolvimento cognitivo) apresentarão naturalmente maiores dificuldades nas aprendizagens escolares. A capacidade de resolver problemas é fundamental para todos os conteúdos e actividades escolares. As crianças com esta capacidade bem desenvolvida mostram a sua criatividade na selecção e monitorização das várias técnicas possíveis para a solução de um problema, diferentes ideias e valores, permeabilizando-as à mudança, inovação ou diferença, fundamentais ao respeito para com os seus pares e a sociedade em geral, permitindo-lhe flexibilizar ideias, regras e atitudes. Uma vez que todas as áreas referidas apresentam diferente expressividade na mesma criança, sucesso académico pressupõe que as mais fortes compensam e equilibram as mais fracas.

Intervenção
Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças em idade pré-escolar, monitorizando a progressão nas áreas motora, cognitiva, adaptativa, linguística e social, com vista ao diagnóstico e orientação dos problemas de desenvolvimento. Mas o desenvolvimento infantil não termina aos 5 anos de idade e a diminuição de prevalência de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra estar mais disponível para outras áreas como as dificuldades de aprendizagem, comportamento de desadaptação, desajustamento social, comportamental e perturbação da atenção, potencialmente responsáveis pelo insucesso escolar. O diagnóstico e proposta terapêutica do insucesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar que inclui o médico-pediatra, o psicólogo clínico e educacional, o pedopsiquiatra, o neuropediatra, o médico de família, entre outros. A observação inclui a aplicação de determinados testes designados PEEP, PEER, PEEX 2, e PEERAMID 2, através dos quais se observa e

CAPÍTULO 27 Aprendizagem e insucesso escolar

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avalia directamente funções chave nas áreas do neurodesenvolvimento como a atenção, linguagem e capacidades motoras. Com os referidos testes será possível obter o perfil funcional da criança (força e dificuldades nas diversas áreas académicas) como base para intervenção psico-educacional. As formas de apoiar e atenuar estes problemas compreendem os seguintes passos: – Desmistificação. – Utilizar estratégias de acomodação (dar mais tempo, simplificando explicações e orientações, reduzindo a carga académica nas áreas de menor desempenho, apresentando a informação de forma mais atractiva. – Terapias específicas: terapia da fala, ocupacional e comportamental. – Modificação dos currícula e conteúdos programáticos escolares e respectiva adequação às reais capacidades da criança (plano educativo individual). – Fortalecimento das áreas “fortes” como compensação das “fracas”, condicionando um reforço da auto-estima. – Medicação adaptada a cada caso e reajustada em avaliações periódicas. A ideia de aprendizagem activa, por contraposição à passiva apontada por autores como Piaget, revolucionou a metodologia de ensino; aplicando tal estratégia, a criança condicionada à exploração e descoberta, constrói o seu próprio conhecimento. O papel do professor ou educador seria o de facilitador da aprendizagem, encorajando a criança a questionar, especular e experimentar, fomentando o espírito crítico relativamente à informação. De acordo com Piaget é a criança que condiciona todo o processo de aquisição do conhecimento; o professor fomenta situações que desafiam a criança a pôr questões, a formular hipóteses e a descobrir novos conceitos. Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget atribuindo papel igualmente relevante à interacção social e à comunicação e linguagem. Para ele a aprendizagem é conseguida através da cooperação com um largo repertório de interlocutores sociais – pares, professores, pais e outros intervenientes – bem como através dos símbolos representativos da cultura da criança,

como a arte, linguagem, jogo, canções, metáforas e modelos. A teoria de Vygotsky assenta essencialmente no papel dos processos interpessoais e no papel da sociedade em que se enquadra a criança.

Prevenção
A prevenção dos problemas de aprendizagem em geral, e do insucesso escolar em especial, implica entre outras medidas melhoria dos cuidados primários e das condições, socioeconómicas, prevenção da prematuridade extrema e detecção precoce das alterações do desenvolvimento. Trata-se duma tarefa difícil para a qual todos os profissionais de saúde, e em especial o pediatra e o médico de família, devem estar sensibilizados. BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Deficiência Mental in MSIV-TR. Lisboa: Climepsi Editores, 2000 Gouveia R. A criança e a aprendizagem escolar in Gomes Pedro J (ed). Lisboa: ACSM, 2001: 160-167 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Levine M. Neurodevelopmental Variation and Dysfunction Among School-Aged Children in DevelopmentalBehavioral Pediatrics. Levine M, Carey WB, Crocker AC. (eds). Philadelphia: Saunders, 1999:520-534 Sandler AD, Huff . Developmental Assessment of the SchoolAged Child in Developmental-Behavioral Pediatrics. Levine M, Carey WB, Crocker AC (eds). Philadelphia: Saunders; 1999:696-705 Smith PK, Cowie H, Blades M. Understanding Children’s Development. Oxford: Blackwell Publishers, 2001: 425-451

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PERTURBAÇÕES DO SONO
Maria do Carmo Vale e João M Videira Amaral

Classificação e importância do problema
O sono é um estado fisiológico, periódico e reversível, caracterizado essencialmente pela suspensão temporária do estado de consciência com graus variáveis de resposta a estímulos ambientais; é acompanhado de abolição mais ou menos importante da sensibilidade e abrandamento da maior parte das funções orgânicas: diminuição das frequências cardíaca e respiratória, da temperatura em cerca de 0,5 ºC, relaxamento muscular, diminuição do ritmo secretório(exceptuando o rim), etc.. Classicamente são considerados dois tipos de sono, identificáveis a partir dos 6 meses de idade: – não REM ou abreviadamente NREM (sigla do inglês (no rapid eye movements) chamado inactivo ou calmo sincronizado em que se verifica predomínio da actividade parassimpática (redução das frequências cardíaca e respiratória) e redução progressiva do tono muscular; – sono REM, definido como sono activo ou paradoxal, caracterizado por intensa actividade cortical cerebral, predomínio da actividade simpática (aumento das frequências cardíaca e respiratória) acompanhado de atonia muscular e movimentos oculares rápidos circulares bilaterais . No sono não-REM são individualizados quatro estádios (1-2-3-4) em função de outros tantos padrões electroencefalográficos (EEG). O estádio 1 corresponde ao início da transição vigília-sono, com um baixo limiar para o despertar; os estádios 3 e 4 são chamados de sono de ondas lentas ou sono profundo. Os ciclos NREM → REM → NREM → REM ...

ocorrem em ciclos (com a duração aproximada de 70 a 100 minutos) durante o período do sono. O registo em simultâneo dos traçados electroencefalográficos,electromiográficos,dos movimentos oculares (electroculograma) associado à verificação dos vários graus de profundidade do sono constitui o polissonograma. O sono do lactente apresenta um predomínio de sono REM. Com a idade, a duração relativa do sono REM diminui, enquanto a do sono NREM vai aumentando até atingir 80% do tempo de sono no adulto e idoso. O recém-nascido (RN) dorme ainda com maior predomínio de “sono activo”, o precursor do futuro “sono REM”. Esta é uma das razões pelas quais os primeiros meses de vida apresentam uma vulnerabilidade maior às situações que ocorrem ou são agravadas durante o sono REM. De facto, sendo os RN e os lactentes jovens respiradores nasais quase obrigatórios, têm uma tendência única para episódios de obstrução durante o sono, em especial durante infecções das vias respiratórias superiores, uma vez que cerca de 50% são incapazes de iniciar a respiração oral alternativa antes de passarem 25 segundos a partir do momento em que a obstrução nasal se estabeleceu. As perturbações do sono – que surgem, em idade pediátrica, numa proporção estimada entre 25-43% – são classificadas em: – dissónias ou perturbações em que se verifica dificuldade em iniciar ou manter o sono e/ou sonolência excessiva; e – parassónias correspondendo a fenómenos físicos ocorrendo predominantemente durante o sono, não constituindo, de facto, anomalias do processo sono-vigília. O termo insónia na criança, fazendo parte das dissónias, refere-se à impossibilidade de manutenção duma boa qualidade do sono (por exemplo sono curto, interrompido ou intermitente, relacionável em geral com aquisição de determinados hábitos ou tensão emocional).

Parassónias
No âmbito das parassónias são consideradas: – as perturbações do despertar (incluindo o

CAPÍTULO 28 Perturbações do sono

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despertar confusional, o sonambulismo, o terror nocturno, as perturbações da transição vigíliasono e as parassónias associadas ao sono REM); – as perturbações da transição vigília-sono (incluindo as perturbações dos movimentos rítmicos ou jactatio capitis nocturna e a sonilóquia); – as perturbações associadas ao sono REM (incluindo o pesadelo, o bruxismo do sono, a enurese do sono, a roncopatia primária, a síndroma de hipoventilação congénita de causa central, a mioclonia neonatal benigna do sono e a distonia paroxística nocturna). A síndroma de morte súbita do lactente/recém-nascido, ocorrendo em cerca de 80% dos casos enquanto a criança dorme, é abordada no capítulo 42. Relativamente a parassónias é dada ênfase às seguintes situações: Sonambulismo Mais frequente no sexo masculino entre os 4 e 15 anos, consiste numa série de actividades comportamentais complexas tais como: sentar-se na cama ou deambulação durante o sono, sem consciência, podendo levar à tentativa de sair do quarto ou de casa; se o doente for acordado, verifica-se estado confusional, sem se lembrar do ocorrido. Esta situação pode associar-se a terror nocturno e a sonilóquia. Na sua base exitem factores genéticos de ordem maturativa. O diagnóstico diferencial faz- se com a epilepsia parcial complexa nocturna. Como medidas terapêuticas apontam- se a psicoterapia incluindo tranquilização dos pais e, em casos especiais, administração de benzodiazepinas por períodos curtos. Despertar confusional Também por vezes associado a outras parassónias, em certos casos há que fazer o diagnóstico diferencial com epilepsia parcial complexa. Como medidas terapêuticas apontam- se a disciplina nos horários do sono,e a evicção de actividades físicas excessivas. Terror nocturno Esta situação surge em cerca de 3% das crianças com maior prevalência entre os 4 e 12 anos de idade, na primeira parte da noite, no sono não REM.

Os episódios, variando entre 1 a 30 minutos, são caracterizados por intensa descarga autonómica com taquicárdia, taquipneia, erecção pilosa, midríase,etc.. A criança senta-se na cama assutada, chorando e gritando, e não respondendo a estímulos evidenciando estado confusional uma vez acordada. O diagnóstico diferencial faz-se essencialmente com estado confusional, pesadelo e epilepsia. As medidas terapêuticas são semelhantes às mencionadas para o sonambulismo. Perturbações dos movimentos rítmicos Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipados envolvendo a cabeça, o pescoço e, por vezes, o tronco,pouco antes do início e por vezes mantidos durante o sono leve(estádio 1 não-REM); mais de 2/3 das crianças evidenciam este padrão comportamental aos 9 meses de idade,diminuindo depois a prevalência. Dum modo geral não se torna necessária qualquer terapêutica. Sonilóquia A sonilóquia consiste na emissão de palavras e frases desconexas emitidas involuntariamente durante o sono; está associada ao sono REM e não REM. Podendo surgir em qualquer idade, como factores etiológicos apontam- se ansiedade, estresse e febre. Não necessita de qualquer medida terapêutica. Pesadelo Trata-se de sonho com algo que, provocando medo e ansiedade, desperta a criança do sono REM (segunda parte da noite). Estando provado que as crianças sonham já pelos 14 meses, os pesadelos são mais frequentes entre os 3 e os 6 anos, surgindo em cerca de 10 a 50% das crianças. Como medidas preventivas haverá que evitar situações que originem tensão emocional. Bruxismo O bruxismo do sono consiste em movimentos estereotipados de “ranger de dentes” em qualquer fase do sono podendo eventualmente conduzir ao

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despertar. Com uma prevalência de cerca de 30%, superior em crianças saudáveis, tal parassónia é frequentemente descrita em crianças e adolescentes com paralisia cerebral e /ou atraso mental. Não requer medidas terapêuticas especiais; em certos casos poderá estar indicada a administração de benzodiazepinas. Roncopatia primária Consiste na emissão de ruído intenso, geralmente inspiratório e expiratório produzido nas vias respiratórias superiores, não acompanhado de episódios de apneia ou hipoventilação. Como factores etiopatogénicos apontam-se: hipertrofia amigdalina ou das adenóides, obstrução nasal, obesidade. O tratamento é etiológico podendo, em casos especiais, ser necessário o recurso à intervenção cirúrgica. Síndroma de hipoventilação congénita de causa central Esta síndroma, evidente já no recém- nascido, é explicada por falência do mecanismo de regulação central automática da respiração, na ausência de doença pulmonar primária ou de patologia muscular respiratória. A etipatogenia relaciona-se com anomalia do centro respiratório do tronco cerebral onde ocorre a integração dos quimiorreceptores periféricos e centrais. O quadro clínico decorre da exixtência de hipóxia e hipercápnia levando a sequelas, nomeadamente pulmonares e do sistema nervoso central. A manutenção da vida implica a necessidade de assistência respiratória (pressão positiva contínua nas vias respiratórias superiores). Enurese do sono Antes de abordar esta entidade clínica, será importante recordar algumas noções básicas sobre terminologia relacionada com o fenómeno da micção. A enurese, no sentido genérico do termo, define-se como a micção involuntária (incontinência urinária) mais do que duas vezes por semana durante três meses consecutivos em crianças com mais de 5 anos(idade em que, dum modo geral, o controle dos esfíncteres deve estar estabelecido).

Considera-se primária (ou funcional) se a criança teve sempre este tipo de comportamento, excluindo-se patologia de base de tipo médico, neurológico, urológico ou mental; considera-se secundária (ou orgânica) se na criança for demonstrada patologia de base, e um período mínimo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia, com recorrência ulterior de micções involuntárias. A enurese nocturna (ou do sono) ocorre em tal circunstância; a enurese diurna ocorre durante o dia. De referir que a enurese diurna e nocturna podem coexistir A enurese primária representa cerca de 90% de todos os casos. A enurese secundária ocorre mais frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade. A enurese do sono, mais frequente na primeira parte do sono e no sexo masculino (relação 3/2), ocorre em cerca de 30% de crianças aos 4 anos, 10% aos 6 anos, 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos. Admite-se hereditariedade de tipo autossómico recessivo, ou dominante com 90% de penetrância;outros estudos identificaram anomalias nos cromossomas 13 e 14 . A patogenia da enurese do sono não é bem conhecida; admite-se que possa estar em causa atraso da maturação neurofisiológica, bexiga de capacidade limitada e /ou aumento da contractilidade, discrepância entre a secreção de hormona antidiurética(HAD) nocturna e capacidade da bexiga,alteração do ritmo circadiano da HAD,etc.. Frequentemente existe associação com problemas de ordem psicoemocional e social. Estima-se que em cerca de 97% das situações de enurese do sono não existe causa orgânica. Em mais de 50% das situações de enurese nocturna primária existem antecedentes familiares. O diagnóstico diferencial da enurese do sono faz-se com situações de enurese secundária (doenças orgânicas, infecção urinária, diabetes mellitus ou insípida, bexiga neurogénica, anomalias do tracto urinário tais como uréter ectópico, obstipação crónica, estresse emocional, etc.). De salientar que em todos os casos de enurese verificada durante o sono importa proceder, como sempre, a um exame clínico completo da criança e, nomedamente, a detecção de anomalias do foro neurológico e espinhal. No âmbito da clínica geral ou da pediatria geral será importante a realização dum conjunto de exa-

CAPÍTULO 28 Perturbações do sono

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mes complementares mínimos,como determinação da glicémia, creatininémia, análise sumária de urina com especial atenção para detecção de glicosúria, pH e densidade, eventual urinocultura, etc.. No que respeita à actuação na criança com idade igual ou inferior a 5 anos, há a referir um conjunto de medidas gerais cuja finalidade é explicar a situação, transmitir confiança e modificar alguns hábitos: – não criticar nem punir a criança, mantendo atitude de ambiente calmo; – apoio psicológico para criar auto-estima e tentar lutar contra o medo de ir à casa de banho; – nunca dormir com luz uma vez que esta diminui a secreção da hormona antidiurética – treino de consciencialização de “bexiga cheia” medindo a quantidade de urina que corresponde a tal sensação; – promover o esvaziamento regular da bexiga de 2-2 ou 3-3 horas, aumentando o suprimento em líquidos durante o dia (bebendo líquidos 6-7 vezes por dia), reduzindo-o a partir das 19 horas; – evitar bebidas estimulantes da diurese (chá, café,chocolate, bebidas de cola, refrigerantes gaseificados); – responsabilizar a criança/jovem pela sua higiene, incumbindo-a/o do registo dos chamados calendários(incluindo o miccional); – retirar as fraldas e, acima dos 8 anos, retirar também o resguardo; – incutir a rotina de esvaziamento da bexiga antes de ir para a cama à noite; – entre os 5-7 anos preconiza-se, para além das medidas gerais, a utilização de alarmes e fármacos como desmopressina (DDAVP), em geral sob a forma de spray nasal (10-40 mcg/dia), ou imipramina (para aumentar a capacidade da bexiga) na dose máxima de 2,5 mg/kg ao deitar . A estratégia que utiliza os calendários deve ter em conta o registo de uma tarefa ou objectivo (um de cada vez: ou registo de noites secas,ou de acordar espontaneamente para urinar, ou menor quantidade de perda urinária ou aumento de ingestão de líquidos durante o dia).

Nos casos de insucesso destas medidas, a criança deverá ser encaminhada para consulta de subespecialidade (neurologia pediátrica, nefrourologia pediátrica, etc.), em função do contexto clínico para ulteriores exames complementares, nomeadamente imagiológicos.

Dissónias
No âmbito das dissónias são consideradas as seguintes situações: Narcolepsia Trata-se de uma perturbação de etiologia indefinida, caracterizada por sonolência excessiva diurna e outros fenómenos do sono REM . O diagnóstico diferencial deve ser feito com as situações a abordar seguidamente e com certas formas de epilepsia. Movimentos periódicos do sono São episódios periódicos de movimentos dos membros, repetitivos e estereotipados. Tais movimentos ocorrem geralmente nos membros inferiores e consistem em extensão do dedo grande do pé associada a flexão do pé, joelho e coxa. Esta situação é rara em idade pediátrica. Síndroma de membros inferiores “ inquietos” É uma situação também rara que consiste numa sensação desagradável e mal definida nos membros inferiores surgida antes do início do sono, e aliviada com a movimentação dos membros inferiores. Pode haver associação com défice de atenção e hiperactividade. No tratamento utilizam-se agentes dopaminérgicos. Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS) Esta situação é abordada no capítulo seguinte. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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SÍNDROMA DA APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO (SAOS)
Mário Coelho

Definição
A SAOS é uma perturbação respiratória caracterizada por episódios de obstrução parcial prolongada e/ou obstrução completa intermitente das vias aéreas superiores perturbando a ventilação normal durante o sono e os padrões normais deste. Tais episódios estão geralmente associados a diminuição da saturação da hemoglobina em oxigénio com hipoxémia e, por vezes, hipercápnia.

Aspectos epidemiológicos e importância do problema
A SAOS ocorre em todas as idades pediátricas, desde o recém-nascido ao adolescente, sendo mais prevalente na idade pré-escolar (2 a 6 anos), provavelmente pela relação aumentada entre as vegetações adenóides/amígdalas e o calibre das vias aéreas superiores(VAS) verificada nesta faixa etária. Estima-se que em Portugal existam cerca de 20.000 a 45.000 crianças e adolescentes com SAOS, o que transforma esta patologia num problema de grande magnitude, quer pela elevada prevalência, quer pelas consequências para a criança e para o futuro adulto, caso não surja em tempo oportuno a terapêutica adequada ou uma eventual resolução espontânea.

Fisiopatologia
Como resultado das diferenças de pressão geradas durante as fases da respiração, as vias aéreas

CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)

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extratorácicas (nasofaringe, laringe e traqueia) têm tendência ao colapso inspiratório e obstrução. Em condições fisiológicas existem forças de sentido contrário que levam à dilatação dessa via aérea, impedido o colapso. Essas forças dilatadoras são geradas por cerca de 40 músculos que fixam e puxam para diante, quer a língua (por ex: genioglosso), quer a laringe (por ex: aparelho muscular e osso hióide). Com frequência existem causas estruturais (vegetações adenóides e amígdalas palatinas hipertrofiadas, obesidade, macroglossia, etc.) e/ou funcionais (doenças neuromusculares com hipotonia, incoordenação neuromuscular local, hipossensibilidade dos centros respiratórios do lactente, fases do sono, etc.) que, actuando sinergicamente e por múltiplos mecanismos, acabam por potenciar a vertente colapsante. Neste caso, a obstrução instala-se, a resistência intraluminal aumenta desproporcionadamente (Lei de Laplace), o fluxo aéreo torna-se mais turbulento, os tecidos moles envolventes vibram e produz-se o característico ruído de obstrução parcial das vias aérea superiores – o “roncar” ou “ressonar” (“snoring”). O grau de obstrução das vias aéreas superiores pode situar-se entre dois extremos: uma expressão de gravidade mínima que cursa com obstrução ligeira sem outras repercussões aparentes – o “ressonar primário”, ronco ou roncopatia primários, já referido noutro capítulo; e, no extremo oposto, a obstrução completa intermitente com apneia e repercussões multissistémicas graves – a “síndroma de apneia obstrutiva do sono” (SAOS). Entre os dois extremos existe um espectro de situações clínicas resultantes de graus diversos de obstrução a que correspondem nosologias como por exemplo “síndroma de resistência aumentada da vias aéreas superiores” (SRAVAS) e “síndroma de hipopneia obstrutiva do sono” (SHOS). A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopatológico da SAOS. Após o adormecer inicial, estabelece-se normal e progressiva hipotonia das VAS que, nestes casos, condiciona a sua obstrução e a ocorrência de redução significativa (hipopneia) ou paragem duradoura do fluxo ventilatório (apneia). A hipoxémia e retenção de CO2 resultantes são estímulos efectivos para o centro respiratório, levando a um novo aumento da actividade dos

Redução tono das VAS Obstrução Apneia obstrutiva

Adormecer O2/CO2 Normal Desobstrução Actividade aumentada dos musculos respiratórios “Despertar” Esforço respiratório aumentada

Redução do fluxo aéreo Hipoxémia Hipercápnia

FIG. 1 Fisiopatologia da SAOS

músculos dilatadores da faringe que conseguem abrir o lume e, por vezes, tornar o sono mais superficial (“microdespertar”, “despertar”; “arousal”), recuperação do tono das VAS, desobstrução, retoma do fluxo ventilatório e normalização do PH e gases no sangue. Este ciclo repete-se a ritmos variáveis que podem chegar até dezenas de apneias/hora (índice de apneia). Quanto maior o índice de apneia, mais vezes o sono profundo é interrompido por “despertares”. Tal fenómeno leva à “fragmentação do sono” reduzindo a duração das fases de sono reparador.

SAOS na criança e no adulto
Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da SAOS serem comuns ao adulto e à criança, a SAOS na criança não é uma forma infantil da SAOS do adulto. De facto, os factores de risco, manifestações clínicas e complicações, critérios de diagnóstico e prioridades terapêuticas são muito distintos entre ambos. O Quadro 1 realça este aspecto comparando algumas das características da SAOS na criança e no adulto.

Factores predisponentes
Deve ter-se em conta que existem algumas situações predisponentes de SAOS; daí a importância da sua identificação para o rastreio da SAOS. O Quadro 2 dá exemplos de algumas das situações que requerem particular atenção.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – SAOS na criança e SAOS no adulto
Sexo SAOS no Adulto Sexo M/ Sexo F: 10/1 Respiração oral diurna Pouco comum Obesidade Comum Má progressão ponderal/emagrecimento Não Alterações neurocomportamentais Excessiva sonolência diurna Factor etiológico mais comum Tratamento Alterações neurocognitivas e dimunição da concentração Sinal major Obesidade Uvulopalatofaringoplastia CPAP SAOS na Criança Sexo M/ Sexo F: 1/1 Comum Pouco comum Comum Hiperactividade, irritabilidade, atraso do desenvolvimento Pouco comum Hipertrofia das vegetações adenóides Amígdalo-adenoidectomia CPAP (raro; casos seleccionados)

Abreviatura: CPAP – Continuous Positive Airway Pressure ou pressão positiva contínua nas vias aéreas

Manifestações clínicas
A história clínica é um instrumento fundamental para a abordagem de uma criança com suspeita de SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da obstrução das vias aéreas superiores).
QUADRO 2 – Factores predisponentes de SAOS
I – Estreitamento ou compressão das vias aéreas; disfunção neuromuscular; hipertrofia das vegetações adenóides e amígdalas palatinas*; disfunção dos músculos das vias aéreas (doenças neuromusculares); hipotiroidismo; macroglossia; micrognatia*; retrognatia; nasofaringe estreita*; pólipos nasais; drepanocitose; tumor laríngeo; obesidade*; status pós reparação de fenda palatina; laringomalácia; etc.. II – Doenças neurológicas; disfunção neurológica de qualquer origem; paralisia cerebral; doenças neuromusculares*; defeitos do tronco cerebral (anomalia de Arnold-Chiari; hidrocefalia; mielomeningocele; distrofia miotónica; etc.) III - Supressão do controle das vias aéreas (álcool; anestesia; narcóticos; sedativos). IV – Anomalias genéticas e defeitos congénitos com hipoplasia do maciço facial (acondroplasia; síndroma de Down*; síndroma de Apert; artrogripose; síndroma de Beckwith-Wiedemann; doença de Crouzon; síndroma de Marfan; síndroma de Pierre-Robin*; mucopolissacaridoses; etc.)
*risco major

Pela anamnese há que pesquisar um conjunto de sintomas que, embora inespecíficos, devem ser valorizados no âmbito do diagnóstico de uma eventual SAOS: – Sintomas nocturnos/durante o sono – Ressonar: especialmente se crónico e/ou intenso: manifestação major cuja pesquisa deve fazer parte da anamnese nas consultas de rotina da criança de qualquer idade. – Esforço respiratório aumentado: graus diversos de taquipneia, adejo nasal, retracção inspiratória, movimento paradoxal tóracoabdominal, cianose – Episódios de apneia – Estertor: no retomar da ventilação após apneia – Respiração bucal – Posição particular a dormir (ex: extensão do pescoço) – Sono muito agitado – Sudação profusa – Enurese – Acordar frequente e parassónias (terrores nocturnos, pesadelos) – Dificuldade ao acordar e confusão – Mau humor – Cefaleia – Boca seca – Obstrução nasal e/ou respiração bucal – Náusea e vómito frequentes, dificuldade de deglutição, anorexia – Problemas escolares: alterações do compor-

CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)

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tamento, irritabilidade, hiperactividade, redução da atenção, dificuldades de memória e concentração – Sonolência excessiva. Ao realizar o exame objectivo há que dar atenção aos seguintes aspectos: – Exame geral na vigília é “normal”na maioria dos casos – o que não exclui o diagnóstico. – Índice de massa corporal aumentado ou atraso de crescimento – Fácies adenoideia – Nariz, septo e fossas nasais (rinite, pólipos, desvios) – Orofaringe (volume das adenóides e amígdalas), anomalias do palato e úvula – Estruturas craniofaciais: micrognatia, hipoplasia do andar médio, hipoplasia mandibular – Atraso de desenvolvimento, atraso de crescimento ou morte são manifestações de formas muito graves já raramente observadas. – Manifestações de síndromas do neurodesenvolvimento (por ex.: síndroma de Down), anomalias do tórax, cardíacas ou neurológicas).

– Técnicas “abreviadas” ou de “rastreio” Tais técnicas incluem, designadamente PSN parcial, oximetria de pulso nocturna contínua ou de uma sesta, gravação áudio do ressonar, videograma do sono, registo dos movimentos dos membros (actigrafia), inquéritos do sono, várias combinações de técnicas, etc.. Estas técnicas abreviadas são úteis se os resultados forem positivos (valor preditivo positivo: oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%; videograma do sono isoladamente: 83%; audiograma do sono utilizado isoladamente: (50-75%). O valor preditivo negativo é, pelo contrário, muito fraco. De salientar que um resultado negativo em criança clinicamente suspeita de SAOS deve ser sempre ser confirmado por PSN. 2. Repercussões sistémicas da perturbação ventilatória – Para avaliar a repercussão sistémica da perturbação ventilatória, está indicado um conjunto de exames complementares essenciais tais como: hemograma (para detecção de eventual policitémia), estudo do pH e gases no sangue (para avaliar as eventuais alterações da relação ventilação/perfusão V/P), electrocardiograma (ECG), ecocardiograma/doppler, etc. em função do contexto clínico e, nomeadamente, da identificação de factores predisponentes. Face à escassez de meios humanos e de equipamento para responder em tempo útil às crianças com suspeita de patologia do sono, há que estabelecer prioridades nas indicações para realização de uma investigação clínico-laboratorial exaustiva, nomeadamente de PSN. Assim, devem ser prioritariamente encaminhadas para um centro com experiência no tratamento de perturbações respiratórias do sono as crianças que ressonam e nas quais se verifique um ou mais dos critérios referidos no Quadro 3. Em suma, no final da avaliação de uma criança que ressona havendo suspeita de SAOS, o médico deve estar em condições de identificar: a) Uma de duas situações “extremas”: – “Ronco primário”, se não existirem outras manifestações clínicas de perturbação ventilatória no sono, não existirem episódios de défice de saturação em O2, de apneia ou de hipopneia significativa. Trata-se de diagnóstico de exclusão;

Exames complementares
Os exames complementares enquadram-se em dois grandes grupos, sendo dirigidos à avaliação de: 1. Obstrução significativa e parâmetros do sono - Polissonografia nocturna (PSN) Constitui o método de “ouro” ou de excelência“gold standard” para o diagnóstico. Requerendo tecnologia e profissionais diferenciados assim como equipamentos sofisticados, implica algum incómodo para a criança e acompanhante. A polissonografia é cara e de acesso difícil aos escassos laboratórios de sono existentes. A execução e interpretação dos resultados é mais difícil na criança. Trata-se do único exame susceptível de fornecer indicações simultâneas e quantificadas sobre importantes parâmetros biológicos durante o sono, permitindo obter índices funcionais indispensáveis à completa classificação e avaliação da situação (índice de apneia, índice de hipopneia, modo de despertar, eficácia do sono, estádios do sono, tipos de apneia – central, obstrutiva, mista, etc.), e dar indicações quanto à terapêutica mais adequada.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Critérios prioritários de encaminhamento para centro especializado (suspeita de SAOS)
1 – Descrição pelos pais de pausas e/ou estertores durante o sono 2 – Sonolência diurna excessiva ou alteração neurocomportamental 3 – Redução do rendimento escolar 4 – Hipertrofia das adenóides 5 – Infecções recorrentes das vias aéreas superiores 6 – Deficiente progressão ponderal

QUADRO 4 – Factores de risco pós-operatório em crianças com SAOS submetidas a adenoamigdalectomia
• idade inferior a 2-3 anos • SAOS grave detectada por PSN (índice de apneia/ /hipopneia>10/h; Saturação em O2 <70%) • complicações cardíacas da SAOS • atraso de crescimento/má progressão ponderal • obesidade • história de prematuridade • infecção respiratória recente • anomalias craniofaciais • hipotonia muscular

– “SAOS” se, pelo contrário, as referidas perturbações incluirem episódios de hipopneia e apneia em número que cumpram os critérios de SAOS. b) ou situações “intermédias” com manifestações na fronteira das duas anteriores: – “SRAVAS (síndroma de resistência aumentada das VAS ), em que existe clínica de obstrução e défice de saturações em O2 nocturnas, mas índices de apneia e/ou hipopneia normais; – “SHOS” (síndroma de hipopneia obstrutiva do sono), com índices de hipopneia acima do limite superior do normal, mas sem apneias significativas. À medida que maior número de crianças que ressonam forem sujeitas a avaliação clínico-laboratorial, a proporção das situações incluídas em b) será cada vez maior.

vigilância pós-operatória prolongada até ao dia seguinte, com monitorização por oximetria de pulso. 2. Ventilação por pressão positiva contínua (CPAP ou BiPAP) Permite o controlo da situação em 85% a 90% dos casos. A evolução tecnológica dos aparelhos na última década permitindo o seu uso domiciliário seguro a custos comportáveis: o aparecimento de máscaras nasais cada vez mais confortáveis e adaptáveis às dimensões faciais da criança com o crescimento, vieram transformar esta forma de ventilação não invasiva numa opção eficaz no tratamento da SAOS. É utilizada, quer em primeira linha (doenças médicas, patologia neuromuscular, dismorfias faciais, obesidade, contraindicações para cirurgia, persistência de SAOS após intervenção cirúrgica etc.), quer como alternativa à cirurgia ou à ventilação por traqueostomia, quer ainda de forma transitória (“tratamento em ponte”) quando é necessária uma estabilização clínica antes da intervenção cirúrgica. Persistem alguns problemas relacionados com a pressão local da máscara nasal e respectivas fitas suspensoras e com a secura/ congestão da mucosa nasal e ocular; contudo, dum modo geral, a tolerância é boa. 3. Outras terapêuticas e medidas coadjuvantes Técnicas como uvulopalatofaringoplastia, técnicas de ortodôncia e outras técnicas cirúrgicas, raramente utilizadas na criança, têm interesse muito

Tratamento
O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das situações ou causas predisponentes, nomeadamente das causas obstrutivas das VAS. As medidas terapêuticas mais comuns são: 1. Amigdalo-adenoidectomia Resultando em 75% a 100% de curas, é o tratamento de primeira linha em crianças com hipertrofia adenoamigdalina e ausência de contra-indicações para cirurgia. Algumas crianças (Quadro 4) com SAOS, pelo risco elevado de complicações pós-operatórias (edema das VAS, edema pulmonar, pneumotórax, morte, etc.) devem ser submetidas a plano anestésico-cirúrgico especial e a

CAPÍTULO 29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono (SAOS)

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secundário. Poderão ser adoptadas as seguintes: posicionamento durante o sono com alívio da obstrução; emagrecimento se houver excesso ponderal; redução de medicamentos depressores do sistema nervoso; corticoterapia inalada; antibioticoterapia se se verificar infecção crónica local, etc.. Cabe referir, no entanto, que apesar dos recentes avanços na investigação e experiência adquirida nesta área da pediatria, ainda não há consenso sobre vários aspectos da SAOS na criança, tais como critérios de diagnóstico mais adequados e terapêutica ideal. GLOSSÁRIO
Apneia > Critérios clínicos – ausência de fluxo aéreo bucal ou nasal; tipo central (ausência de esforço respiratório); tipo obstrutivo (presença de esforço respiratório continuado, devido a colapso das vias aéreas superiores); ou tipo misto (apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente sem que haja respiração normal entre os dois eventos). Critérios polissonográficos – tipo obstrutivo (ausência de fluxo oro-nasal na presença de esforço respiratório contínuo, durando mais de 2 ciclos respiratórios; geralmente, mas não sempre, associado a hipoxémia); tipo central (cessação de esforço respiratório que dura 2 ou mais ciclos respiratórios). Dessaturação (ou défice de saturação) > descida da SatO2 ≥4% Hipoventilação > Critérios clínicos – redução da ventilação pulmonar abaixo de um mínimo que assegure valores normais de O2 e CO2 sanguíneos: tipo obstrutivo (obstrução alta parcial levando a ventilação pulmonar inadequada com centro respiratório funcionante); ou tipo não-obstrutivo, (estado de depressão do centro respiratório, doença neuromuscular ou doença pulmonar restritiva). Índice de apneia/hipopneia > nº de episódios de apneia/ hipopneia/hora. Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maioria das noites (10% de todas as crianças).

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto

QUADRO 1 – Classificação das Perturbações Globais do Desenvolvimento segundo a DSM-IV
1. Perturbação Autística 2. Perturbação de Rett 3. Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (síndroma de Heller) 4. Perturbação de Asperger 5. Perturbação Global do Desenvolvimento – sem outra especificação (PGD-SOE)

Aspectos epidemiológicos. Importância do problema
Em 1943 e 1944, o pedopsiquiatra americano Leo Kanner e o pediatra austríaco Hans Asperger descreveram uma doença infantil caracterizada pela tríade: défice na comunicação, comportamento repetitivo e défice na interacção social. A referida doença que viria posteriormente a ser designada por psicopatia autística ou autismo. Actualmente sabe-se que o autismo não é uma doença específica, mas uma perturbação do desenvolvimento cerebral com uma forte base genética e acentuada heterogeneidade, podendo apresentar desde sintomas ligeiros a alterações graves, sendo as formas ligeiras mais frequentes que a forma clássica. Tem sido referida a ligação entre o autismo e algumas variantes do gene do trasportador da serotonina, admitindo-se que a susceptibilidade genética possa ser potenciada por factores ambientais. Devido às variações qualitativas e quantitativas dos sintomas, passou a considerar-se a existência de um espectro do autismo. Assim, o autismo clássico, as doenças do espectro do autismo ou perturbações globais do desenvolvimento, como são designadas na classificação mais recente, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition – DSM IV (Quadro 1) fazem parte de um grande contínuo de perturbações cognitivas e neurocomportamentais com os mesmos critérios basilares acima referidos: alteração da interacção social, da comunicação (verbal e não verbal), e padrões de comportamento, interesse e actividades repetitivas, restritas ou estereotipadas. Estudos internacionais recentes estimam uma prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e 16/10.000 sendo que os valores têm aumentado nos ultimos 35 anos, com predomínio no sexo masculino numa relação de 3/1. O aumento da prevalência em relação a estudos anteriores resulta de uma combinação de factores como inclusão de formas mais ligeiras no espectro, maior informação e capacidade de diagnóstico, e subida real devida a influências ambientais. Não foi, porém, encontrada qualquer relação de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo, papeira e rubéola (VASPR). Os estudos em gémeos mostraram uma elevada concordância em gémeos monozigóticos e não em dizigóticos, sugerindo que se trata de uma doença genética. Os estudos epidemiológicos indicaram que os factores ambientais como a exposição a tóxicos ou lesões perinatais eram responsáveis por um número reduzido de casos e que as doenças médicas diagnosticáveis, alterações citogenéticas ou doenças monogénicas (como a esclerose tuberosa, síndroma do X frágil ou outras doenças metabólicas mais raras) correspondem a menos de 10% dos casos. Os estudos sugerem que se trata de uma patologia genética, provavelmente multigénica, sendo de referir que factores epigenéticos e a exposição a modificadores ambientais contribuem para a grande variabilidade de expressão fenotípica. No maior estudo epidemilógico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores, divulgado em 2005, a prevalência de perturbações do espectro do autismo foi de 0,92/1.000 com predomínio no sexo masculino (75%).

CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo

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Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais, e com um peso negativo importante para os pais, tem havido uma dificuldade em fazer um diagnóstico precoce, da parte dos técnicos, por receio, sobretudo, de diagnóstico incorrecto. Assim, o diagnóstico de autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos, idade em que os problemas de socialização ou da linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes. No estudo portugês atrás referido 93% dos casos foram identificados até aos 2 anos de idade.

A criança em risco
Em cada consulta de saúde infantil, é importante que os clínicos identifiquem as crianças em risco de desenvolvimento atípico, usando métodos de rastreio adequados e, inquirindo sobre a comunicação, o comportamento e a interacção social. Se a criança não atinge um dos seguintes marcos: palrar aos 12 meses; usar o gesto para apontar ou dizer adeus aos 12 meses; dizer palavras isoladas aos 16 meses; juntar palavras (espontâneo e não ecolálico) aos 24 meses. Se se verificar perda de competências sociais ou da linguagem em qualquer idade, deve ser feito um rastreio específico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers – CHAT e um rastreio audiológico para excluir défice auditivo. Caso o referido rastreio confirme alterações ou no caso de o clínico não ter conhecimentos específicos sobre esta área, a criança deve ser encaminhada para um especialista em patologia do desenvolvimento. Os irmãos deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma vez que o risco de repetição é cerca de 10-20%, ou seja, 50 vezes superior ao da população em geral.

Manifestações clínicas
O diagnóstico de perturbação autística (cujos critérios estão especificados no Quadro 2) não é fácil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar, com recolha de informação de vários contextos (casa, escola, actividades de tempos livres, etc.) e sob várias formas (inquéritos, questionários específicos, escalas específicas e testes), de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento e planeada uma intervenção de acordo com as potencialidades e dificuldades da criança.

O desenvolvimento aberrante das competências sociais é a base das perturbações do espectro do autismo. Pode incluir alteração do contacto visual, isolamento, não responder ao seu nome, não usar o gesto para apontar ou mostrar, não ter jogo interactivo e não manifestar interesse pelos seus pares. A criança com autismo tem, frequentemente, alterações da linguagem expressiva, que podem ir do mutismo à fluência verbal, embora com perturbação da semântica e pragmática. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atípicos constituem preocupações frequentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos. No autismo, o valor do quociente intelectual de realização (QIR) quantifica o desempenho nas áreas não verbais; é habitualmente superior ao do quociente intelectual verbal (QIV). No entanto, a diferença entre QIR e QIV depende da gravidade do défice intelectual. O perfil cognitivo típico nos casos de autismo clássico avaliado através da prova WISC (escala de inteligência de Wechsler para crianças) caracteriza-se por resultados elevados na construção de cubos e baixos na compreenção e composição de figuras. As perturbações da motricidade fina e grosseira são também frequentes, associando-se a maneirismos e estereotipias motoras. O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atípicas aos diferentes estímulos, com hiper ou hiporreactividade. Há dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos, raciocínio e interpretação, integração e abstracção, estando as competências que dependem de memória e repetição automática ou de processos perceptuais mais conservadas. Os instrumentos de diagnóstico classificam-se em 2 grupos: questionários ou entrevistas e escalas de observação directa; ambos os métodos se complementam. Citam-se alguns daqueles instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Ratig Scale, a Parent Interview for Autism, o Pervasive Developmental Disorders Screening Test – Stage 3, a Autism Diagnostic Interview – Revised, a Childhood Autism Rating Scale, a Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds, ou o Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic. Devem ser complementados, quando necessário,

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Critérios de Diagnóstico de Perturbação Autística segundo a DSM-IV
A. Presença de seis (ou mais) itens de (1), (2) ou (3), com pelo menos dois de (1), e um de (2) e um de (3) (1) défice qualitativo na interacção social, manifestado pelo menos por duas das seguintes características: a. acentuado défice no uso de múltiplos comportamentos não verbais, tais como, contacto ocular, expressão facial, postura corporal e gestos reguladores da interacção social; b. incapacidade para desenvolver relações com os companheiros, adequadas ao nível de desenvolvimento; c. ausência da tendência espontânea para partilhar com os outros prazeres, interesses ou objectivos (por exemplo, não mostrar, trazer ou indicar objectos de interesse); d. falta de reciprocidade social ou emocional; (2) défice qualitativo na comunicação manifestado, pelo menos, por uma das seguintes características: a. atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral (não acompanhada de tentativas para compensar através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos ou mímica); b. nos sujeitos com um discurso adequado, uma acentuada incapacidade na competência para iniciar ou manter uma conversação com os outros; c. uso estereotipado ou repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática; d. ausência de jogo realista espontâneo, variado, ou de jogo social imitativo adequado ao nível de desenvolvimento; (3) padrões de comportamento, interesses e actividades restritos, repetitivos e estereotipados, que se manifestam pelo menos por uma das seguintes características: a. preocupação absorvente por um ou mais padrões estereotipados e restritivos de interesses que resultam anormais, quer na intensidade quer no seu objectivo; b. adesão, aparentemente inflexível, a rotinas ou rituais específicos, não funcionais; c. maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo, sacudir ou rodar as mãos ou dedos ou movimentos complexos com todo o corpo); d. preocupação persistente com partes de objectos; B. Atraso ou funcionamento anormal em, pelo menos, uma das seguintes áreas, com início antes dos três anos de idade (1) interacção social (2) comunicação (3) comportamento repetitivo C. A perturbação não é explicada pela presença de uma perturbação de Rett ou perturbação desintegrativa da segunda infância

por avaliações mais específicas da linguagem e avaliações cognitivas e do comportamento adaptativo, de forma a elaborar o perfil funcional da criança. Posteriormente, deve haver um cuidado de observação continuada e reavaliação, pelo menos com periodicidade anual. A maioria das crianças com doença do espectro do autismo idiopática evidencia um exame físico normal. No entanto, o autismo poderá coexistir com sintomalogia neurológica decorrente de disfunção cerebral difusa ou de imaturidade neurológica. São exemplos de tal comorbilidade o défice intelectual e outro défices cognitivos, a epilepsia, problemas auditivos, visuais, sensoriomotores, perturbações do sono, perturbações do foro psi-

quiátrico e sinais dismórficos. Muitas crianças têm “cabeça grande”, somente preenchendo os critérios de macrocefalia associada a neuropatologia uma pequena percentagem. De referir igualmente a relação possível entre doença celíaca e autismo, não consensual para alguns investigadores. Assim, o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso, designadamente na perspectiva do diagnóstico diferencial. Poderá ser recomendado um estudo genético, nomeadamente cariótipo de alta resolução e análise de ADN para X Frágil nas crianças com défice cognitivo, com antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. A investigação metabólica deve ser iniciada

CAPÍTULO 30 Perturbação do espectro do autismo

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segundo a clínica, sobretudo nos casos de letargia, vómitos cíclicos, convulsões precoces, dismorfias, ou défice cognitivo. O EEG não deve ser feito por rotina, mas está indicado se houver convulsões, suspeita de convulsões subclínicas ou história de regressão do desenvolvimento. Embora as crianças com autismo possam ter, como foi referido, aumento do perímetro cefálico, não há evidência clínica que defenda o recurso por rotina à neuroimagiologia. Também não se justifica o estudo por rotina para para investigar, por exemplo, doença celíaca, atopia, alterações imunológicas ou neuroquímicas, micronutrientes, função tiroideia, estudos de permeabilidade intestinal ou doenças mitocondriais.

ou a comunicação facilitada, modificações dietéticas, a integração sensorial, recurso a vários tipos de fármacos ou estimulação pelo contacto com animais.

Prognóstico
Dada a grande heterogeneidade da população com perturbação do espectro do autismo, o prognóstico é igualmente variável e tem vindo a melhorar, o que é explicável pelo diagnóstico e intervenção precoces. O prognóstico é francamente melhor nos indivíduos com QI acima de 6065 na infância e que adquirem linguagem funcional no início da idade escolar. Nas situações em que há uma regressão ou perda de competências, como na síndroma de Heller ou na síndroma de Rett, o prognóstico é naturalmente mais reservado. Apenas uma minoria de indivíduos atinge autonomia social na idade adulta, sendo que a percentagem que vem a obter emprego oscila entre 0-21,5% conforme os diversos grupos de investigadores. De referir que cerca de 50% dos casos mantêm dependência total. BIBLIOGRAFIA
American Academy of Neurology and the Child Neurology. Report of the quality standards subcommittee of the society practice parameter: screening and diagnosis of Autism. Neurology 2000; 55: 468-479 American Academy of Pediatrics. Committee on Children With Disabilities. The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children.Pediatrics 2001; 107: 1221-1226 American Psychiatric Association. Perturbações globais do desenvolvimento in DMS-IV-TR. Lisboa: Climepsi, 2000:6984 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006 Kurita H. Disorders of the autim spectrum. Lancet 2006, 368:179-181 Muhle R, Trentacosta S V, Rapin I. The Genetics of autism. Pediatrics 2004; 113: 472-486 Oliveira G. Epidemiologia do Autismo em Portugal (Tese de Doutoramento - Universidade Coimbra). Coimbra, 2005 Teplin SW. Autism and Related Disorders In Levine MD, Carey WB, Crocker AC (eds). Developmental-Behavioral

Intervenção
A intervenção requer, como foi salientado, cooperação multidisciplinar. Nesta perspectiva, este tópico é também abordado na parte referente Pedopsiquiatria. Segundo as revisões recentes as estratégias presentemente aceites são: 1. A melhoria do nível funcional global da criança, envolvendo-a num programa apropriado de intervenção educativa que promova o desenvolvimento das competências comunicativas, sociais, adaptativas, comportamentais e académicas (como por exemplo o programa TEACCH ou “Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children); 2. A redução dos comportamentos desajustados e repetitivos através de controle farmacológico, nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolépticos como a risperidona, ou comportamentais; 3. Apoio à família no sentido de gerir o estresse, fornecendo informação e fomentando apoio de grupos de pais. Em suma, o diagnóstico precoce associado a uma intervenção precoce, (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais, educacional e comportamental, tem contribuído para melhorar o prognóstico. De notar que tem havido um número crescente de terapias alternativas não provadas cientificamente. São exemplos o treino de integração auditiva

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 1999: 589-605 Wallace GL, Treffert DA. Head size and autism. Lancet 2004; 363:1003-1004 Williams JG, Higgins JPT, Brayne CEG. Systematic review of prevalence study of autism spectrum disorders. Arch Dis Child 2006; 91:8-15

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PERTURBAÇÕES DE HIPERACTIVIDADE E DÉFICE DE ATENÇÃO
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale

Importância do problema
A perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) é o distúrbio neurocomportamental mais comum na infância. Com uma prevalência estimada de 5-10% nas crianças em idade escolar, persistindo na adolescência e idade adulta, conta-se entre as doenças crónicas mais prevalentes no grupo etário pediátrico. Durante muitos anos pensou-se que resultaria de uma lesão cerebral, mas o predomínio familiar apontou para causas genéticas. Estudos mais recentes, especialmente estudos em gémeos monozigóticos e dizigóticos, revelaram tratar-se de uma doença multifactorial, com uma forte base genética. As investigações actuais consideram dever-se a uma alteração genética (aparentemente multigénica) que determina uma alteração na actividade dos neurotransmissores (especialmente da dopamina e serotonina) originando um padrão comportamental característico. Os familiares de crianças com PHDA têm um risco 6 vezes superior de terem PHDA relativamente à população normal. O ambiente, embora não tendo uma relação causal directa, é importante na modulação dos sintomas e no grau de disfunção causada. Os sintomas podem ser atenuados por um ambiente mais estruturado ou ser exacerbados por um ambiente menos favorável e mais desorganizado.

Manifestações clínicas e diagnóstico
A forma de apresentação clínica pode ser muito

CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção

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variável, sendo frequentes as queixas de insucesso escolar, alterações do comportamento na sala de aula, desatenção, problemas nas relações sociais, ou baixa auto-estima. Os sintomas principais da PHDA incluem essencialmente falta de atenção, hiperactividade e impulsividade, não associados a qualquer patologia psiquiátrica. O Quadro 1, adaptado do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition – DSM IV, sintetiza os critérios diagnósticos da referida entidade clínica. As crianças com os sintomas típicos de hiperactividade e impulsividade são geralmente identificadas pelos professores porque perturbam a sala de aula. No entanto, as crianças com o subtipo desatento da PHDA, com sintomas de hiperactividade e impulsividade ausentes ou mínimos, podem passar despercebidas, manifestando apenas insucesso escolar, sendo por vezes rotuladas como desinteressadas ou desmotivadas em relação à escola. Na população em geral parece haver um predomínio no sexo masculino, embora possa haver subdiagnóstico no sexo feminino, devido a um predomínio do subtipo “desatento”. Em Portugal esta entidade apenas recentemente tem sido alvo de interesse pelos clínicos, o que explica a falta de estudos epidemiológicos nacionais, bem como uma taxa de diagnóstico seguramente inferior à real. Segundo as recomendações internacionais, perante uma criança entre os 6 e 12 anos, com falta de atenção, hiperactividade, impulsividade, insucesso escolar ou problemas de comportamento, o clínico deve iniciar uma avaliação de PHDA com encaminhamento para uma consulta de especialidade. Para o diagnóstico da PHDA torna-se fundamental recolher informação de várias fontes: dos pais, dos professores, ou de outros profissionais que conhecem a criança. Como não há instrumentos que indiquem com confiança o grau e a natureza da perturbação funcional de uma forma objectiva, devem ser utilizadas perguntas livres genéricas, perguntas específicas sobre alguns comportamentos, questionários semi-estruturados, assim como questionários e escalas específicas. A aplicação de escalas e questionários específicos tem evidenciado sensibilidade e es-

pecificidade acima de 94%, permitindo assim distinguir crianças com e sem PHDA. Estes questionários e escalas são aplicáveis aos pais e professores, com modelos específicos para cada. De salientar que não há testes físicos específicos para o diagnóstico da PHDA. Várias outras perturbações podem estar associadas à PHDA, consideradas como comorbilidade, sendo as mais frequentes: a perturbação de oposição/desafio ou a perturbação da conduta; as alterações do humor/depressão; a ansiedade e as perturbações da aprendizagem/défice cognitivo ligeiro. Podem estar presentes em cerca de um terço das crianças com PHDA. É importante a detecção destas situações uma vez que a sua identificação tem implicações na intervenção proposta. A existência de uma perturbação do desenvolvimento da coordenação motora, concomitante com a PHDA, resultando num quadro característico de défice da coordenação motora (grosseira e fina), de atenção e de percepção (visual e/ou auditiva), justificou a definição de uma entidade designada por défice de atenção, motricidade e percepção (DAMP), que é actualmente considerada um subtipo da PHDA. Esta entidade, cujo prognóstico é mais reservado, necessita de uma intervenção mais abrangente, abordando as dificuldades presentes nas diferentes áreas. É, portanto, fundamental a sua identificação precoce, devendo ser sempre excluída perante uma criança com PHDA.

Intervenção
O clínico responsável pelo diagnóstico (que deve ser desmistificado) deve informar a família sobre a doença, aconselhando-a e estar disponível para prestar todos os esclarecimentos e promover a ligação a outras famílias, assegurando a coordenação dos serviços de saúde e educação. A PHDA, como outras doenças crónicas, necessita dum plano de tratamento específico para a criança, idealmente levado a cabo por uma equipa multidisciplinar, com metas definidas, formas de seguimento e de vigilância. A principal meta do tratamento deve ser a de valorizar devidamente toda a função, melhorando a relação com os outros, melhorando o desempenho académico, independência e auto-estima. Na maioria das crianças o tratamento farmaco-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de perturbação de hiperactividade e défice de atenção segundo a DSM-IV
Critérios (1) ou (2) (1) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de falta de atenção persistindo, pelo menos durante seis meses, com uma intensidade inconsistente com o nível de desenvolvimento: Falta de atenção (a) com frequência não presta atenção suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares, no trabalho ou noutras actividades; (b) com frequência tem dificuldade em estar atento no desempenho de tarefas ou actividades; (c) com frequência parece não ouvir quando se lhe fala directamente; (d) com frequência não segue as instruções e não termina os trabalhos escolares, tarefas ou deveres no local de trabalho (não por comportamentos de oposição ou por incompreensão das instruções); (e) com frequência tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades; (f) com frequência evita, sente repugnância ou está relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforço mental mantido (tais como trabalhos escolares ou de índole administrativa); (g) com frequência perde objectos necessários a tarefas ou actividades (por exemplo, brinquedos, exercícios escolares, lápis, livros ou ferramentas); (h) com frequência distrai-se facilmente; (i) esquece-se com frequência das actividades quotidianas; (2) Presença de seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperactividade-impulsividade persistindo, pelo menos, durante seis meses, com uma intensidade não condizente com o nível de desenvolvimento: Hiperactividade (a) com frequência movimenta excessivamente as mãos e pés, mexe-se quando está sentado; (b) com frequência levanta-se na sala de aula ou noutras situações em que se espera que esteja sentado; (c) com frequência corre ou salta excessivamente em situações em que é impróprio fazê-lo (em adolescentes e adultos pode limitar-se a sentimentos subjectivos de impaciência); (d) com frequência tem dificuldade em jogar ou em se dedicar tranquilamente a actividades de ócio; (e) com frequência “anda”, ou só actua como se estivesse “ligado a um motor”; (f) com frequência fala “de mais”; Impulsividade (g) com frequência precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado; (h) com frequência tem dificuldade em esperar pela sua vez; (i) com frequência interrompe ou interfere nas actividades dos outros (por exemplo, intromete-se nas conversas ou jogos); Codificação baseada no tipo 314.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção, Tipo Misto: se preenchidos os critérios 1 e 2 durante os últimos seis meses. 314.00 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção, Tipo Predominantemente Desatento: se preenchido o critério 1 mas não o critério 2 durante os últimos seis meses. 341.01 – Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção, Tipo Predominantemente Hiperactivo-Impulsivo: se critério 2 preenchido mas não o critério 1 durante os últimos seis meses. Nota de codificação: Para sujeitos (especialmente adolescentes e adultos), actualmente com sintomas que já não preencham todos os critérios, deve especificar-se “em remissão parcial”. (Associação Psiquiátrica Americana, 1994))

CAPÍTULO 31 Perturbações de hiperactividade e défice de atenção

161

lógico é muito eficaz, particularmente no que respeita à atenção. O tratamento comportamental tem valor como abordagem inicial ou adjuvante. Os fármacos mais utilizados são os estimulantes, particularmente o metilfenidato, havendo em Portugal disponíveis no mercado formulações de longa acção e acção intermédia. A dextroanfetamina é mais raramente usada. Tratando-se de uma doença crónica, o tratamento é prolongado. Os sintomas podem persistir até à idade adulta, geralmente com uma atenuação dos comportamentos mais hipercinéticos, mas mantendo desatenção e impulsividade. De referir que os adolescentes e jovens adultos com PHDA não tratados estão em maior risco de instabilidade familiar e laboral, de consumo de drogas de abuso, de delinquência ou de gravidez indesejada. É possível que o futuro, com os avanços da genética, nos venha a elucidar melhor sobre os mecanismos etiopatogénicos da PHDA, e a permitir um diagnóstico mais fácil e um tratamento não apenas sintomático, mas sim dirigido à causa da perturbação. BIBLIOGRAFIA
American Psychiatric Association. Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção in DMS-IV-TR. Lisboa: Climepsi Editores, 2000 Biederman J, Faraone SV. Attention – deficit hyperactivity disorder. Lancet 2005; 366: 237-248 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. American Academy of Pediatrics. Clinical Practice Guideline: Diagnosis and evaluation of the child with attention-deficit and hyperactivity disorder. Pediatrics 2000; 105: 1158-1170 Committee on Quality Improvement and Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. American Academy of Pediatrics. Clinical Practice Guideline: Treatment of the school aged child with attention-deficit and hyperactivity disorder. Pediatrics 2001; 108: 1033-1044 Gilberg C. Deficits in attention, motor control and perception: a brief review. Arch Dis Child 2003; 88: 904-910 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Levine M. Attention and Dysfunctions of Attention In Levine M, Carey WB, Crocker AC (eds) Developmental-Behavioral Pediatrics: Philadelphia: Saunders, 1999 Mercugliano M. Attention Deficit Hyperactivity Disorder in

Batshaw ML, Perret YM (eds). Children with Disabilities. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co, 1992 Spencer TJ. ADHD and comorbidity in Childhood. J Clin Psychiatry 2006: 67 supp. 8: 27-31

PARTE VI
Pedopsiquiatria

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

32
INTRODUÇÃO À CLÍNICA PEDOPSIQUIÁTRICA
Maria José Gonçalves

Âmbito da Pedopsiquiatria
O campo de intervenção da Pedopsiquiatria é de difícil definição. Em termos gerais, o pedopsiquiatra interessa-se pelo bem-estar psíquico da criança em cada momento, no contexto do seu desenvolvimento e no contexto do seu envolvimento relacional, quer seja na família, quer seja na escola, quer noutras situações decorrentes das circunstâncias de vida, como no hospital ou em instituições de acolhimento. De uma forma mais específica, o campo da pedopsiquiatria define-se pelo estudo do funcionamento mental da criança (que ultrapassa largamente o funcionamento cerebral) e pela identificação e tratamento dos fenómenos psicopatológicos que põem em risco a sua saúde mental. Esta define-se pelo desenvolvimento das competências afectivas, cognitivas e sociais que permitirão à criança tornar-se num adulto saudável, na plenitude das suas capacidades. Tendo pontos comuns com a Pediatria do Desenvolvimento e disciplinas não médicas (psicologia, ciências psicossociais, pedagogia) que também se interessam pelo bem-estar da criança, a dimensão médica é dada pelo uso dos conhecimentos científicos disponíveis que permitem fazer o diagnóstico do quadro clínico e programar a intervenção terapêutica, com vista à retomada tanto quanto possível normal do desenvolvimento infantil.

A teoria da vinculação.
Uma das contribuições mais ricas do ponto de vista teórico é a teoria da vinculação. Nos dias de hoje é consensual a sua importância, tanto para a

compreensão do desenvolvimento infantil como para a integração dos dados da clínica e da observação experimental nas políticas de prevenção em saúde mental infantil. O conceito de vinculação foi inicialmente introduzido por Bowlby para caracterizar a relação afectiva que se estabelece entre a mãe e a criança; constitui o ponto de partida para o desenvolvimento duma teoria que se tornou um instrumento valioso na compreensão do desenvolvimento psicológico e da psicopatologia da criança e do jovem. A teoria da vinculação surgiu numa altura em que havia uma grande preocupação com os efeitos da carência materna nas crianças e na sequência dum relatório feito em 1948 pelo próprio Bowlby, a pedido da Organização Mundial de Saúde (OMS), sobre crianças sem família. Milhares de crianças e jovens tinham ficado órfãos ou separados dos familiares após a segunda guerra mundial, tendo-se comprovado as graves consequências psicológicas que resultaram das perdas dos pais e das separações prolongadas. Simultaneamente, nos Estados Unidos multiplicaram-se os estudos sobre os efeitos da institucionalização de crianças pequenas, de que Spitz se torna a figura de proa, ao descrever um quadro depressivo nos bebés que eram separados das mães, a que chamou “depressão anaclítica do lactente”. Para o desenvolvimento da sua teoria, Bowlby contou ainda com o contributo dos etólogos com quem se cruzou e cujos trabalhos e conclusões foram para ele uma fonte de inspiração. A teoria da vinculação agregou, ao longo dos últimos 50 anos, contribuições de variados campos científicos, desde a psicanálise até às ciências cognitivas e transformou-se, graças à importante investigação a que deu origem, na mais fecunda forma de conhecimento sobre o comportamento social e relacional da criança e sobre a transmissão transgeracional dos modelos relacionais e da psicopatologia. A vinculação é um fenómeno complexo que se refere à ligação que se estabelece entre o dador principal de cuidados e a criança. É uma relação específica que se constrói progressivamente e se caracteriza por comportamentos activos de aproximação da criança, na procura de conforto, protecção e garantia de apoio e segurança. É a existência desse vínculo que origina as reacções de

CAPÍTULO 32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica

165

ansiedade e depressão da criança face à separação do prestador de cuidados e possibilita a actividade exploratória livre. Os comportamentos de vinculação da criança definem-se como sendo todas as manifestações que tendem a favorecer a proximidade com a figura de vinculação. A figura de vinculação, por definição, é aquela em relação à qual a criança dirige o seu comportamento de vinculação. A organização dos comportamentos de vinculação, cujo objectivo é manter a proximidade, faz-se em função de determinados contextos específicos de vida da criança e em torno duma figura particular. Os comportamentos básicos, inatos, descritos inicialmente por Bowlby, nos quais se funda a ligação da criança à mãe, são o olhar, o sorrir, o chorar, o agarrar e o chupar. Também a mãe desenvolve em relação à criança uma relação afectiva de grande intensidade a que se chama “bonding”. O sistema de vinculação tem um carácter estável e permanente tornando-se operativo entre os 9 e os 12 meses de idade da criança. A teoria da vinculação tem uma vasta aplicação clínica, nomeadamente nos casos de carência afectiva, de multiplicação dos dadores de cuidados e ainda nos casos das separações e dos lutos precoces; efectivamente, começou a haver uma maior atenção e preocupação dos profissionais em detectar estas situações e levar a cabo medidas terapêuticas e preventivas. Um exemplo foi a introdução da melhoria nas condições de acompanhamento das crianças nos hospitais e noutras instituições de acolhimento de menores. O conceito de vinculação foi posto em prática graças à classificação dos seus vários tipos, a partir das diferentes reacções da criança face à separação e à presença do estranho, feita por M. Ainsworth, discípula de Bowlby. Desde então a investigação nesta área tem tido um grande desenvolvimento e os estudos longitudinais realizados com base nas diferentes categorias do comportamento de vinculação (segura, insegura/evitante, insegura/ansiosa, desorganizada) têm demonstrado existir uma correlação significativa entre o desenvolvimento da resiliência e a vinculação segura. Por outro lado, são as crianças maltratadas e carenciadas que mais evidenciam vinculações de tipo desorganizado e que desenvolvem mais tarde perturbações de comportamento.

As perturbações reactivas da vinculação propriamente ditas são já contempladas nas diferentes classificações diagnósticas e os estudos existentes demonstram tratar-se de quadros clínicos bem individualizados que apresentam perturbações da socialização e/ou intensa angústia do estranho, e que se distinguem claramente da depressão e do “estresse” traumático. Há também evidência clínica de que, com elevada frequência, as perturbações “limite” estão relacionadas com histórias de vida em que as relações de vinculação são extremamente precárias.

Avaliação diagnóstica
Em Pedopsiquiatria, a abordagem diagnóstica é longa e complexa. Consiste na entrevista com os pais (anamnese), no exame objectivo, na observação da relação pais/criança, e na observação da criança em contexto livre e semi-estruturado. Deve ter em linha de conta a perspectiva evolutiva e multifactorial da patologia, pelo que agrega à informação clínica, a informação escolar e social. Os elementos colhidos, que deverão permitir a formulação dum diagnóstico e a elaboração dum projecto terapêutico, têm de ser avaliados em função de certos parâmetros que passamos a descrever: 1. Sinais e sintomas: devem ser valorizados caso a caso. Os mesmos sintomas podem ter significados patológicos diferentes consoante: a) o nível do desenvolvimento – é necessário ter em mente as fases de desenvolvimento infantil e as tarefas do desenvolvimento próprias de cada fase para se poder avaliar até que ponto os sintomas interferem com essas tarefas e/ou impedem a passagem à fase seguinte. Várias vertentes do desenvolvimento devem ser avaliadas, nomeadamente a psicomotora, cognitiva, afectiva, socialização, grau de autonomia, jogo, etc.. b) a estrutura do sintoma – os sintomas devem ser avaliados de acordo com a sua intensidade, factores desencadeantes, modo de início, duração, associação de sintomas de várias áreas de funcionamento e grau de limitação da actividade. 2. Antecedentes familiares: há que ter em linha de conta os acontecimentos de vida, espe-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

cialmente os relacionados com rupturas ou traumas: separações precoces, doenças incapacitantes dos pais, lutos, violência, abusos. A integração social da família e a sua capacidade para utilizar os recursos da comunidade são igualmente factores a considerar. 3. Observação das relações pais-criança: abrange os aspectos comportamentais, verbais e afectivos. Destes destacamos: a) as expectativas e as percepções subjectivas dos pais em relação à criança bem como as reacções das crianças; b) a qualidade afectiva das interacções (desligada, ansiosa, hostil, preocupada, etc.); c) a capacidade de os pais transmitirem padrões estruturantes de funcionamento, tais como: distinção clara dos diferentes papéis desempenhados pelos seus membros; respeito pela diferença entre gerações; consciência das necessidades básicas da criança em termos de segurança afectiva e dos limites, bem como da sua diferente percepção do mundo e do tempo. 4. Observação da criança: nem sempre a criança observada corresponde à criança descrita pelos pais, pelo que, tanto quanto possível, e com as limitações impostas pela faixa etária, a criança deve ser observada sozinha. Na observação da criança devem ser valorizados os seguintes elementos, de acordo com a idade: a qualidade da relação estabelecida com o observador, a motricidade e postura, o discurso, em termos formais e de conteúdo, o humor, a capacidade de brincar e nível do jogo (imitação, funcional, simbólico), o nível do desenho do ponto de vista gráfico e da capacidade de representação simbólica, a estrutura do pensamento, bem como o grau, tipo de ansiedade (separação dos pais, situação estranha, etc.) e estratégias de superação. 5. Subjectividade: um dos aspectos da avaliação clínica que o pedopsiquiatra não pode descurar é o seu carácter relacional. Existe sempre subjacente um factor de subjectividade a equacionar. A relação que se estabelece com os pais e com a criança tem um impacte afectivo no observador, maior ou menor, o qual constitui um ele-

mento valioso no estabelecimento do diagnóstico. Exige treino na capacidade de auto-observação, mas o seu reconhecimento contribui para a evitar erros grosseiros que podem enviesar o processo de avaliação. É relativamente frequente, por exemplo, a tendência a fazer “alianças” imediatas quer com os pais, quer com a criança, ou a transportar para a observação elementos transmitidos por terceiros, sem tomar as distâncias necessárias. Nos capítulos seguintes são abordados os quadros clínicos mais frequentes em Clínica Pedopsiquiátrica.

CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade

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PERTURBAÇÕES DA ANSIEDADE
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

Definição
A ansiedade corresponde a um vivência penosa e inquietante, ligada a um sentimento de perigo iminente e indeterminado que provoca medo e insegurança. É muitas vezes acompanhada de reacções somáticas, tais como taquicardia, constrição respiratória e cardíaca, palidez, diarreia, relaxamento ou contracção muscular, etc., classicamente definidas como angústia. Muitas vezes usam-se os termos angústia ou ansiedade indiferentemente. A ansiedade é um estado afectivo considerado como um componente normal do desenvolvimento psicológico; só adquire significado patológico quando, pela sua intensidade, duração e carácter invasivo, determina alterações significativas na vida da criança, interferindo em diferentes áreas de funcionamento (sono, socialização, aprendizagem, etc.) e/ou impede o seu desenvolvimento.

Convém salientar que, sendo a ansiedade considerada uma reacção normal e adaptativa às situações de estresse, as manifestações acima citadas podem aparecer de forma transitória, com uma intensidade moderada, relacionadas com acontecimentos de vida da criança (ida para a escola, nascimento dum irmão, doença, separação, etc.), sendo então consideradas como reacções de adaptação. De salientar que ansiedade nem sempre é evidente, isto é, nem sempre aparece sob a forma de sintomas. Estes aparecem em consequência da utilização pela criança de mecanismos inconscientes cuja função é reduzir a angústia resultante dos conflitos psíquicos. Estes sintomas podem ser considerados equivalentes da angústia. Consoante o tipo de angústia e os mecanismos de defesa usados pela criança podemos classificá-los em sintomas de tipo: fóbico, designados por fobias, obsessivo-compulsivo, histérico e de inibição. Sintomas fóbicos As fobias são medos injustificados desencadeados por uma situação, objecto ou pessoa e que não representam um perigo real. A angústia desencadeada na presença da situação geradora de fobia é acompanhada de estratégias defensivas, nomeadamente os comportamentos de evitamento ou fuga e a utilização de manobras de tranquilização (mecanismos contra-fóbicos), como o uso de pessoas (a mãe, por ex.) ou de um objecto, para enfrentar a situação sentida como perigosa. Alguns medos aparecem durante o desenvolvimento normal da criança e têm uma função estruturante do sistema psíquico. São eles: • medo (ou angústia do estranho) que aparece por volta dos 6 meses; • medo da separação (ou angústia de separação), a partir dos 18 meses; • medo do escuro, a partir dos 2 anos; • medo dos animais entre os 3 e os 6 anos. Existem medos que variam ao longo do tempo, sendo a plasticidade, um sinal do seu carácter benigno. As fobias são patológicas quando, isoladas ou associadas a outros sintomas, pela sua intensidade, persistência e complexidade dos mecanismos contra-fóbicos, limitam a actividade da criança, invadem a sua vivência psíquica, e comprometem o seu desenvolvimento.

Manifestações clínicas
A ansiedade e/ou a angústia pode aparecer de uma forma difusa, mas raramente é referida pela criança. Manifesta-se frequentemente através de: • medos (do escuro, da separação e abandono, de estar sozinho, medo das doenças, da morte dos pais); • sintomas somáticos (cefaleias, dores abdominais, vómitos, queixas inespecíficas); • perturbações do sono (oposição ao deitar, dificuldade em adormecer, insónia, acordar ansioso, terrores nocturnos e pesadelos); • perturbações do comportamento (instabilidade psicomotora, agitação ou inibição).

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

As fobias aparecem em geral associadas a quadros de neurose infantil e necessitam de acompanhamento psicoterapêutico. As fobias atípicas são sintomas de tipo fóbico com características bizarras que estão inseridas em quadros de psicoses infantis ou quadros de tipo autista. Um dos quadros clínicos mais complexo é a fobia escolar. Caracteriza-se por um comportamento de recusa de ir à escola, acompanhado de intensas manifestações de angústia (choro, suores, opressão cardíaca) e manifestações somáticas (cefaleias, vómitos, diarreias), podendo chegar às manifestações de pânico. Todos estes sintomas desaparecem quando cessa a obrigatoriedade de ir à escola, dando lugar a um estado de tranquilidade normal. Podem existir sintomas associados, nomeadamente da linha fóbico-obsessiva ou depressiva. Este quadro aparece em crianças em idade escolar, que já tinham frequentado anteriormente a escola sem problemas, com bom rendimento escolar, mas dificuldade em aceitar maus resultados. Estas crianças apresentam um grau de dependência materna acentuada e uma fraca autonomia. O diagnóstico diferencial faz-se, nos casos das crianças mais novas, com os casos de angústia de separação, que se manifesta desde a entrada para a escola; e, nas crianças mais velhas, com os casos de faltas à escola por existência de dificuldades escolares (perturbações da conduta ou dificuldades de aprendizagem). A fobia escolar necessita de uma intervenção pedopsiquiátrica rápida e incisiva, de forma a não prolongar a situação de absentismo escolar, a evitar a cronicidade da situação e o risco de perda da inserção social. A intervenção terapêutica deve incidir na criança e na família, sendo por vezes necessário o recurso a fármacos. Sintomas obsessivo – compulsivos Neste grupo de sintomas incluem-se as obsessões, os rituais e as compulsões que podem aparecer isoladamente ou associados. As obsessões são pensamentos e ideias que se impõem de forma recorrente e contra a vontade da criança. As obsessões mais frequentes são as do medo da contaminação e da doença ou da ordenação/arrumação de objectos. Os rituais consis-

tem em comportamentos efectuados de forma repetitiva e com carácter imperativo, sempre nas mesmas circunstâncias, como por exemplo os rituais de higiene, para comer, para se vestir, etc.. Estes rituais, por vezes, invadem toda a vida da criança, que passa grande parte do seu tempo a realizá-los, entrando num estado de grande ansiedade, por vezes catastrófica se for impedida de os realizar. As compulsões são comportamentos ou actos mentais repetitivos submetidos igualmente a regras inflexíveis que não podem ser alteradas. Algumas compulsões mais frequentes são as de verificação, de tocar, de repetição de gestos. Certos comportamentos de tipo obsessivo são frequentes e normais em certas fases do desenvolvimento: • rituais de adormecimento, a partir do 1º ano de vida • rituais de higiene e de verificação, entre os 6 e os 10 anos • coleccionismo na idade escolar É mais uma vez a intensidade, o carácter invasivo dos sintomas, a sua associação entre si ou com outros sintomas e os constrangimentos que impõem no quotidiano da criança e da família que conferem o carácter patológico, sendo os 11 anos a idade média de aparecimento deste quadro clínico. Sintomas de tipo histérico São sintomas da esfera corporal sem substrato orgânico que traduzem um conflito psíquico de que a criança não tem consciência. Neste caso, a ansiedade, que não chega a ser vivida pela criança, é convertida num sintoma somático. Os sintomas histéricos podem aparecer sob a forma de crise histérica, com queda, corpo em opistótono, movimentos desordenados de contracção e extensão dos membros, semelhantes às crises epilépticas. Outros sintomas, localizados e permanentes, são as paralisias funcionais, afonias, parestesias, perturbações da visão, etc.. Há ainda as manifestações ditas somatoformes, tais como as cefaleias, dores abdominais, algias osteoarticulares e outras síndromas dolorosas. Em todas estas situações este diagnóstico só deve ser feito após exclusão de patologia orgânica. O seu carácter involuntário permite diferenciá-los das simulações, se bem que

CAPÍTULO 33 Perturbações da ansiedade

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os benefícios secundários possam estar presentes em ambas as situações. Os sintomas histéricos predominam no sexo feminino, na idade escolar ou na adolescência, e aparecem isolados ou associados à neurose histérica, situação relativamente rara na criança (0,5%). Inibição A inibição consiste na manifestação de uma limitação, mais ou menos intensa, que pode atingir vários sectores da vida da criança, nomeadamente a área motora, os comportamentos sociais, a linguagem, a aprendizagem e o pensamento. Pode manifestar-se em geral crianças ou adolescentes com boas capacidades intelectuais e boas potencialidades cognitivas. Os comportamentos de inibição correspondem a mecanismos reguladores da ansiedade; e podem ter uma função adaptativa, aparecendo de forma circunscrita a certas situações (por ex. na adaptação a novos ambientes). A inibição, como sintoma, tem múltiplas configurações clínicas e pode prejudicar gravemente a aprendizagem escolar e as competências sociais da criança.

dos sintomas de tipo obsessivo-compulsivo, nas fobias escolares e nas crises de pânico, mas só deverão ser utilizados antes dos 13 anos de idade, em situações graves e sempre com vigilância pedopsiquiátrica. Na família, e concretamente com os pais, deverão ter-se em linha de conta: • os modos como os sintomas da criança são interpretados (maldade, manipulação, defeito, benefício secundário, etc.) e as respectivas reacções parentais; • as interacções patológicas pais - crianças que perpetuam os sintomas; • as repercussões dos sintomas na dinâmica familiar. Cada um destes aspectos deverá ser abordado em entrevistas com os pais, juntos ou separados, sob a forma de aconselhamento, orientação, ou mesmo consultas de acompanhamento psicoterapêutico regular.

Intervenção terapêutica
A intervenção terapêutica nas situações de ansiedade deve incidir na criança e na família, sendo dada maior ou menor ênfase a cada uma destas vertentes consoante os casos. Na criança recomenda-se: • a intervenção psicoterapêutica: que favorece a compreensão do sintoma, como uma manifestação inconsciente dos seus conflitos relacionais e necessidade de regulação da sua auto-estima. Esta intervenção pode ter uma frequência variável, mas deve ser regular e prolongada. Permite uma resolução do sintoma mais definitiva e um salto maturativo no desenvolvimento afectivo da criança; • a terapêutica farmacológica que pode ser usada nos casos em que, pela sua intensidade, rigidez e fixação, os sintomas afectam gravemente a vida da criança e da família. São usados neurolépticos, em doses sedativas, ou pontualmente benzodiazepinas na redução dos níveis de ansiedade. Os antidepressivos revelam alguma eficácia nos casos

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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DEPRESSÃO
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

Definição
A depressão é uma perturbação do humor mantida que se caracteriza por um estado de tristeza, mais ou menos manifesto, desinteresse, lentidão psicomotora, acompanhada de ideias de incapacidade ou culpa e ainda perturbações do sono e/ou alimentares.

Manifestações clínicas e intervenção terapêutica
São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. Perturbações depressivas na infância A depressão na criança é um quadro clínico relativamente frequente que atinge 2 a 3% da população infantil e tem gerado muita discussão, pela dificuldade em estabelecer o seu diagnóstico; de referir que não devem ser aplicados os mesmos critérios das classificações dos adultos. Na população infantil atendida nas consultas de saúde mental a frequência chega a atingir 20%. O polimorfismo dos seus sintomas, muito frequentemente na linha da inibição, e também a dificuldade da criança em tomar consciência das suas vivências de tristeza, obriga o clínico a ter uma atitude activa na exploração diagnóstica. O quadro clínico apresenta um elenco variado de sintomas, tais como: • tristeza, raramente expressa como tal, mas manifesta pela ausência de interesse e entusiasmo, raras manifestações de prazer, isolamento, passividade. Este grupo de sintomas ditos “negativos” é muitas vezes pouco notado, atrasando o reconhecimento da existência do problema;

• diminuição e falta de prazer na actividade lúdica: incapacidade de brincar ou brincadeiras pobres, do ponto de vista do conteúdo, e repetitivas; • ideias de incapacidade, de desvalorização ou de culpa, de falta de segurança nas relações, nomeadamente com os colegas ou com os pais e família; • diminuição da atenção, da capacidade de memorização e do interesse intelectual, com consequentes dificuldades escolares; • alterações do comportamento, marcadas por irritabilidade, instabilidade, agitação psicomotora e crises de agressividade. Estes sintomas, quando estão presentes pelo seu carácter exuberante, dominam o quadro clínico. Outros sintomas, associados ou isolados, que podem mascarar o quadro depressivo, são: insónias, anorexia, enurese, encoprese, os síndromas dolorosas. A intensidade, duração e associação destes sintomas, não só pelo sofrimento que trazem à criança, mas também pelas suas repercussões na vida diária, nas relações familiares e nas dificuldades escolares, criam uma dinâmica de fracassos e malestar e determinam o carácter patológico das manifestações e a necessidade da intervenção pedopsiquiátrica. As manifestações depressivas podem aparecer associadas a várias circunstâncias: • saltos maturativos do desenvolvimento que implicam novos e mais complexos modos de funcionamento mental. Trata-se de crises em que os sintomas depressivos, como choro fácil, a irritabilidade, as alterações do sono, a instabilidade, são transitórios e não produzem alterações significativas na vida da criança. Em geral, quando necessárias, as intervenções são pontuais; • acontecimentos de vida que funcionam como factor desencadeante. Os mais frequentes implicam separações ou perdas de pessoas significativas. São consideradas reacções depressivas, devendo ser ponderada uma intervenção especializada e avaliado o prognóstico a curto e médio prazo; • interacções pais/crianças patológicas que se mantêm ao longo do tempo ou depressão parental crónica.

CAPÍTULO 34 Depressão

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As tentativas de suicídio são difíceis de objectivar na criança, em parte, devido ao aparecimento tardio do conceito de morte em termos da sua irreversibilidade e, em parte, porque muitas das condutas suicidárias são confundidas com acidentes ou condutas perigosas. Entre estes acidentes ou comportamentos de risco, verdadeiros “equivalentes suicidários” estão a ingestão de produtos tóxicos domésticos, quedas, feridas, etc.. Ocorrem frequentemente no contexto duma crise familiar ou de violência, mas é difícil admitir a dimensão suicidária do acto; com efeito, tal aceitação traz uma grande culpabilidade aos pais tornando difícil aceitar a ideia do desejo de morte na criança. Antes de se elaborar um projecto terapêutico, deve ser feita uma avaliação diagnóstica aprofundada do grau de sofrimento da criança, da intensidade dos sintomas e do seu impacte no funcionamento mental e desenvolvimento afectivo, bem como dos factores desencadeantes. Em relação à criança, a intervenção directa deve contemplar o apoio psicoterapêutico ajudando a melhorar a auto-estima, a lidar com a adversidade e a elaborar os conflitos. O uso de antidepressivos não é recomendável, embora nalguns casos de maior gravidade possam ser usados com precaução e vigilância. Em relação aos pais deve ser feito um trabalho de consciencialização das necessidades de segurança afectiva da criança, de maior tolerância para com os seus insucessos e de flexibilização dos comportamentos interactivos. 2. Perturbações depressivas no adolescente No quadro do desenvolvimento normal do adolescente surgem frequentemente episódios breves de perturbação do humor que se confundem com perturbações depressivas recorrentes de curta duração. A prevalência da depressão no adolescente situa-se, segundo os diferentes estudos, entre os 3 e os 7%, com predomínio do sexo feminino. As manifestações clínicas da depressão no adolescente aproximam-se das do adulto e caracterizam-se por tendência para a recidiva. Cerca de 30% a 50% dos casos diagnosticados recidivam num período de 4 anos. O quadro clínico caracteriza-se por: • humor depressivo, irritabilidade e tendência, maior que nos adultos, para a reactividade e a instabilidade do humor;

• perda de interesse e prazer nas actividades habituais, acompanhada de um sentimento de tédio; • desempenho psicomotor feito com lentidão, com mímica pobre e discurso monótono, ou agitação; • fadiga fácil e dificuldades de concentração; • insónia ou hipersomnia; • sentimentos de desvalorização, vergonha, auto-acusação. As ideias de desvalorização e crítica são, por vezes, atribuídas a terceiros, nomeadamente aos companheiros ou aos professores, contribuindo para o isolamento do adolescente. Estes sintomas agrupam-se em quadros sindromáticos diferentes, segundo a forma clínica, duração, intensidade e existência, ou não, de factores desencadeantes. Assim, consideram-se: Depressão major, em que os sintomas devem estar presentes pelo menos 2 semanas e em quase toda a sua gama, com um elevado grau de intensidade. Perturbação distímica, clinicamente semelhante à depressão major, em que os sintomas são menos intensos, mas devem estar presentes no mínimo de 2 anos. Aparece com carácter insidioso e, pela sua cronicidade, provoca uma maior limitação escolar e social do jovem. Depressão reactiva, relacionada com factores desencadeantes, tais como acontecimentos de vida adversos (lutos, doenças na família, etc.). Depressão associada a outros quadros clínicos: comportamentos aditivos, perturbações do comportamento alimentar ou perturbações de personalidade, nomeadamente as perturbações “limite”, como um diagnóstico de comorbilidade. O diagnóstico diferencial da depressão no adolescente é difícil e só no enquadramento de uma intervenção psicoterapêutica regular se pode fazer um diagnóstico mais preciso e avaliar os riscos. Por outro lado, é também no âmbito da nova relação que se cria na psicoterapia que o adolescente consegue exprimir o seu sofrimento e os seus conflitos. As intervenções familiares podem ser úteis, sendo por vezes de aconselhar as intervenções de inspiração sistémica.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A terapêutica farmacológica está indicada nas situações em que as manifestações depressivas apresentam maior intensidade; a mesma deve ser sempre acompanhada dum apoio psicoterapêutico individual e deve ser prescrita no quadro de um acordo entre o médico, o adolescente e os pais. Usam-se medicamentos antidepressivos, tendo sempre presente que a respectiva potencialidade de activação pode desencadear uma tentativa de suicídio até aí não concretizada. Os neurolépticos são por vezes usados com o objectivo de diminuir a impulsividade e de estabilizar o humor. As benzodiazepinas são de uso limitado pela dependência que podem criar e pela ausência de efeitos a médio prazo. 3. Perturbação bipolar Nos adolescentes cerca de 20% dos quadros depressivos entram na categoria diagnóstica da perturbação bipolar. Esta patologia caracteriza-se pelo facto de as alterações depressivas do humor alternarem com períodos de humor expansivo, exaltado, chamados episódios maníacos. Estes episódios são acompanhados frequentemente de irritabilidade, logorreia, ideias de grandeza, fuga de ideias, redução da necessidade de sono, desinibição social e sexual. Nos episódios maníacos francos, as alterações observadas sugerem uma perda de contacto com a realidade, enquanto noutros casos, chamados hipomaníacos, as ideias delirantes não estão presentes e o disfuncionamento psíquico não é tão grave. As perturbações bipolares apresentam uma forte incidência familiar e pertencem ao grupo das psicoses. Têm uma evolução crónica havendo, por vezes, necessidade de internamento hospitalar. Actualmente estão descritos casos de perturbações bipolares em crianças de idade escolar. O tratamento das perturbações bipolares combina o tratamento das perturbações depressivas com o carbonato de lítio e outros estabilizadores do humor. 4. Ideias e comportamentos suicidários no adolescente O suicídio representa a segunda causa de morte na adolescência, sendo mais frequente no rapaz do que na rapariga, embora nestas sejam mais frequentes as tentativas de tal acto.

As tentativas de suicídio ocorrem na maioria dos casos no decurso de uma depressão diagnosticada (cerca de 80%). Em muitos casos, a depressão surge associada a perturbações do comportamento alimentar, dependência de drogas ou de uma perturbação da personalidade, pelo que o plano de cuidados deverá ter em conta as perturbações subjacentes. Não é raro que a tentativa de suicídio seja o acontecimento inaugural do quadro depressivo; contudo, mesmo nestes casos, existem quase sempre sinais preocupantes que antecedem o acto suicidário. Assim, embora as ideias suicidárias sejam bastante frequentes na adolescência, a sua verbalização não deve ser banalizada e deve alertar os familiares, professores e amigos próximos do jovem para a existência de risco, sobretudo se acompanhadas de isolamento, evitando a família e os amigos, períodos de ausência ou fugas, queixas somáticas várias e inespecíficas (cefaleias, astenia, falta de apetite, etc.).Há também que sublinhar que existe uma elevada taxa de recidiva (cerca de 20%,), o que mostra a importância de valorizar do ponto de vista clínico estas manifestações, fazendo a sua avaliação diagnóstica e prognóstica. A ideação e a tentativa de suicídio constituem um apelo do adolescente e reflectem uma situação de impasse psíquico, que nem sempre está associado a factores de risco externos familiares. Ladame considera potencialmente traumáticos do ponto de vista do impacte suicidário, dois tipos de acontecimentos: o suicídio de uma pessoa da família ou de amigos, e as situações de abuso ou de incesto. Perante uma tentativa de suicídio, a boa prática recomenda o internamento hospitalar cuja duração pode ir de uma a várias semanas por forma a potenciar os efeitos terapêuticos de uma intervenção em crise junto do adolescente e da família, e permitir uma avaliação aprofundada diagnóstica e prognóstica.

CAPÍTULO 35 Psicoses

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PSICOSES
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

Definição
O grupo das psicoses abrange uma grande diversidade de quadros clínicos, difícil de delimitar, cujo traço comum é a sua gravidade. De salientar um predomínio das perturbações do pensamento e da emergência de angústias profundas e intensas que interferem com o funcionamento psíquico normal da criança.

Manifestações clínicas e intervenção terapêutica
São descritos os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. Psicoses da criança As perturbações psicóticas da criança são muito diferentes das do adulto. Foi em 1961 que Creek, na Inglaterra, definiu os critérios mais específicos para o seu diagnóstico na infância. São eles: • alteração duradoura das relações interpessoais; • dificuldades em reconhecer a identidade própria; • fixação exagerada em objectos particulares sem relação com o seu uso habitual; • resistência às mudanças de ambiente; • crises de ansiedade intensa, frequentes, de início abrupto e sem motivo aparente; • atraso ou outras perturbações da linguagem; • anomalias do comportamento motor (estereotipias, gestos anómalos, alterações da tonicidade); • perfil psicológico desarmónico, com um funcionamento intelectual particularmente desenvolvido em certas áreas, embora num fundo de

atraso do desenvolvimento cognitivo. A psicose na criança pode ter um início precoce, antes dos 4 anos, sendo o quadro clínico dominado por comportamentos de retirada e de isolamento social com perda de aquisições já adquiridas, como a linguagem, o jogo, etc.. Nos casos de início mais tardio, na idade escolar, são mais evidentes as perturbações do pensamento e do discurso que se torna por vezes incoerente, impregnado de elementos de irrealidade e fantasia, muitas vezes de cariz persecutório. Estas crianças apresentam crises de ansiedade catastrófica e grandes dificuldades na adaptação e rendimento escolar, embora possam manter as potencialidades intelectuais normais. Actualmente o conceito de psicose desapareceu das classificações diagnósticas internacionais, com excepção da classificação francesa, sendo substituído por uma nova entidade nosográfica: a perturbação pervasiva do desenvolvimento, deixando para segundo plano a perturbação da ansiedade e o conflito psíquico, o que em nosso entender não corresponde à realidade clínica desta perturbação. Considerando os diversos quadros de psicose infantil de início precoce, e em que esta polémica tem sido mais viva, destaca-se pela sua gravidade a chamada perturbação do espectro do autismo, cuja a importância e prevalência foram referidas na parte sobre Desenvolvimento e Comportamento. O quadro clínico caracteriza-se sucintamente por alterações em 3 domínios principais do funcionamento da criança: • as interacções sociais (isolamento, retirada do contacto, olhar periférico, ausência de reciprocidade afectiva); • a comunicação e atraso ou ausência da linguagem verbal ou uso anormal da linguagem (estereotipias, neologismos, agramatismo, etc.); • actividades repetitivas, estereotipadas, resistência extrema à mudança de ambiente, uso inapropriado de objectos, maneirismos e estereotipias motoras. O prognóstico é reservado. Um quociente intelectual abaixo da média, a associação a doenças orgânicas e a ausência do aparecimento de linguagem antes dos 5 anos são considerados factores de mau prognóstico De uma maneira geral, a evolução da maioria

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

dos casos de psicoses diagnosticados na infância é crónica, mantendo-se o diagnóstico de psicose em mais de 50% dos casos na adolescência e na idade adulta. Destes, um número reduzido de casos tem uma evolução demencial grave. Em cerca de 20% dos casos há evolução para perturbações da personalidade de tipo esquizóide e só em cerca de 10% se pode considerar uma evolução para a normalidade. A gravidade do quadro clínico obriga a uma intervenção intensiva com a criança e com a família. Com a criança impõem-se uma intervenção multicêntrica, intensiva, que inclui vários tipos de apoio consoante as áreas afectadas: psicoterapia, psicomotricidade, terapia da fala, apoio educativo. Nalguns casos é necessário o recurso ao hospital de dia. Pode ser necessário utilizar fármacos neurolépticos nas crianças mais velhas e quando a desorganização do pensamento e a ansiedade são mais graves. Com a família, o apoio e aconselhamento são indispensáveis para ajudar os pais a lidar com a própria ansiedade causada pelo comportamento da criança e para melhorar as interacções entre pais e filhos. 2. Psicoses da adolescência A esquizofrenia é a forma de psicose mais frequente e mais grave com início na adolescência; é provavelmente a doença psicológica mais grave e incapacitante, com consequências dramáticas para o próprio e para a família. Atinge cerca de 1% da população, tendo um curso habitualmente crónico, com períodos de remissão mais ou menos prolongados, mas raramente isentos de sintomas. Na ausência de tratamento conduz a uma deterioração intelectual; daí a sua denominação inicial de Demência Precoce, (Morel, 1860). O termo esquizofrenia só foi utilizado a partir de 1911 por Bleuler. O processo esquizofrénico parece ser determinado multifactorialmente. Estão reconhecidamente implicados factores biológicos (genéticos, bioquímicos), psicossociais e relacionais, cujo peso relativo é difícil de atribuir. Caracteriza-se por um vasto leque de sintomas relacionados com o pensamento, emoções e com-

portamentos que se agrupam, classicamente, em dois tipos: positivos e negativos. Entre os sintomas positivos encontram-se as alucinações que são alterações da percepção. As mais frequentes e características da esquizofrenia são as alucinações auditivas, habitualmente sob a forma de vozes. Por vezes associam-se alucinações tácteis olfactivas ou visuais. A existência de alucinações visuais isoladas é extremamente rara e deve levar a considerar outra hipótese de diagnóstico, nomeadamente uma perturbação histeriforme. Os delírios constituem alterações do pensamento determinando convicções que não são, em princípio, postas em causa através dos dados da realidade. Podem apresentar uma temática persecutória, religiosa, grandiosa ou sexual. As alterações formais do pensamento incluem a perda da coerência associativa, bloqueios do pensamento (traduzidos frequentemente por uma paragem súbita do discurso) e pensamento hiper inclusivo. Podem surgir também sintomas de tipo obsessivo-compulsivo, com um cariz bizarro e ausência de angústia, o que os diferencia do tipo que surge no contexto de perturbações da ansiedade. Os sintomas negativos incluem um empobrecimento dos afectos e da sua expressão (fácies inexpressiva, mímica facial pobre, restrição do contacto visual e da motricidade geral), pobreza verbal, com aumento do tempo de latência das respostas e desadequação geral nos contactos sociais. Surgem ainda alterações acentuadas na atenção e anedonia (incapacidade para sentir prazer). O modo de início da esquizofrenia pode ser insidioso, numa personalidade já com alguns traços de sintomas negativos, ou agudo, com um quadro inaugural de delírios e alucinações. Em função do tipo de sintomas predominantes são considerados os seguintes subtipos: a) Esquizofrenia paranóide, no qual predominam os sintomas positivos e habitualmente um delírio de temática paranóide. b) Esquizofrenia catatónica, em que o quadro clínico é dominado por sintomas negativos psicomotores: períodos de imobilidade que pode ser quase absoluta ou alternar com períodos de agitação motora e intenso negativismo. Podem ainda aparecer quadros mistos, formas

CAPÍTULO 36 Perturbações do comportamento

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predominantemente deficitárias (esquizofrenia hebefrénica), ou quadros que cursam com alterações do humor (depressão ou mania). Pela sua gravidade e implicações terapêuticas, o diagnóstico de esquizofrenia é um diagnóstico de exclusão: para poder ser efectuado, o curso da doença deve ter uma duração superior a seis meses. O diagnóstico diferencial deve ser feito com as perturbações do humor, perturbações da personalidade, perturbações ligadas ao consumo de estupefacientes e algumas doenças orgânicas (epilepsia temporal, tumores cerebrais, doenças endócrinas ou autoimunes). A evolução faz-se em cerca de 30% dos casos para formas crónicas com incapacidade acentuada que implica hospitalização. Em cerca de 50% dos casos o curso da doença permite algum grau de reintegração social e até mesmo profissional. A intervenção terapêutica baseia-se na utilização de fármacos antipsicóticos em monoterapia ou em associação. A medicação deve manter-se fora dos episódios agudos, numa dose de manutenção que permita evitar recaídas, dado que cada novo surto psicótico deixa um défice no funcionamento global. O internamento psiquiátrico é habitualmente necessário nos períodos críticos. A intervenção psicossocial é fundamental para promover a reintegração destes adolescentes na família e na escola, por vezes após internamentos prolongados. O treino de competências sociais é um trabalho fundamental a desenvolver com este tipo de doentes. A família deve ser sempre integrada no projecto terapêutico de modo a ser capaz de lidar em sintonia com as características especiais que esta patologia determina.

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PERTURBAÇÕES DO COMPORTAMENTO
Maria José Gonçalves e Margarida Marques

Definição e importância do problema
As perturbações do comportamento constituem 30% dos pedidos de consulta psiquiátrica na criança e no adolescente; correspondem a um leque variado de situações em que os conflitos psíquicos se exprimem através do modo de agir, dependendo a sua expressão, em grande parte, da reacção do meio familiar ou escolar. As perturbações do comportamento vão desde simples irrequietude passageira e condutas de oposição ligadas às etapas do desenvolvimento, até às alterações de cariz patológico como as fugas, furtos e violência.

Manifestações clínicas e intervenção terapêutica
São descritos sucintamente os seguintes quadros e a respectiva intervenção terapêutica: 1. Hiperactividade Uma das queixas mais frequentes é a hiperactividade, que, em 80% dos casos se caracteriza por uma instabilidade psicomotora; aparece como uma manifestação sintomática das perturbações depressivas, de ansiedade ou ainda dos comportamentos de oposição. As atitudes de exigência excessiva e de censura frequente por parte dos pais ou, pelo contrário, a excessiva permissividade reforçam estes comportamentos por acentuarem o clima de conflitualidade, a insegurança da criança e diminuirem a sua auto-estima. A hiperactividade associa-se frequentemente às perturbações da atenção, sendo hoje em dia

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uma das patologias mais frequentemente diagnosticadas na infância. Atinge 5 a 10% das crianças em idade escolar e 4 vezes mais em rapazes do que em raparigas. Pode aparecer associada a vários tipos de patologia, como as psicoses infantis, as depressões ou as debilidades. Impõe-se fazer o diagnóstico da perturbação subjacente, antes de estabelecer uma indicação terapêutica. 2. Perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) Em 20% dos casos de hiperactividade verifica-se a existência de uma tríada sintomática constituída para além daquela por alterações da atenção e impulsividade não associadas a qualquer outra patologia psiquiátrica; tais manifestações são responsáveis por grave desadaptação escolar e social. Nos Estados Unidos este diagnóstico tem vindo a banalizar-se e os respectivos critérios progressivamente alargados e redefinidos. Na Europa e também em Portugal, os pedopsiquiatras consideram esta entidade como um quadro clínico bem individualizado. Nestes casos tem-se verificado que existe um forte componente hereditário, com vulnerabilidade genética. Nestas crianças comprovou-se também alterações no sistema dopaminérgico as quais não são, no entanto, nem específicas nem determinantes. Actualmente a ênfase tem sido dada à perturbação da atenção, como o sinal mais característico desta patologia. Nesta perspectiva, a hiperactividade e a impulsividade podem ser entendidas como uma consequência do défice de atenção. Os critérios diagnósticos de perturbação de hiperactividade com défice de atenção, segundo o DSM-IV TR (Manual de Estatística e Diagnóstico das Perturbações Mentais) foram abordados em pormenor no âmbito da Parte sobre o Desenvolvimento e Comportamento, o que testemunha a afinidade da Pediatria do Desenvolvimento com a Pedopsiquiatria tal como foi dito na Introdução (Capítulo 32). Nos casos especificamente diagnosticados como de hiperactividade com défice de atenção, a terapêutica apoia-se na utilização de fármacos estimulantes (metilfenidato), que podem melhorar significativamente os sintomas, nomeadamente a atenção e permitir, assim, uma melhoria franca do aproveitamento escolar. A terapêutica

farmacológica deve ser simultânea com outro tipo de abordagens individuais e familiares. A terapia relacional com a criança deve ajudá-la a ser capaz de pensar e expressar melhor as suas vivências e dificuldades de modo mais adequado, por forma a que a melhoria dos sintomas possa persistir e consolidar-se. O trabalho com as famílias deve ter como objectivo ajudá-las a compreender a criança, os seus ritmos, não lhes exigindo tarefas que ultrapassem aquilo de que a criança é capaz, permitindo que se crie um ciclo em que predominem as experiências positivas, visando melhorar a auto – estima. 3. Perturbações do comportamento alimentar As perturbações do comportamento alimentar surgem em qualquer período da vida da criança e do jovem, sendo as mais frequentes e as mais significativas do ponto de vista da psicopatologia, as que surgem na primeira infância e na adolescência. Na primeira infância, pela imaturidade psicológica, o corpo é um lugar privilegiado da expressão do sofrimento mental; na adolescência o corpo, com um papel fundamental na construção da identidade sexual, é objecto de um forte investimento por parte do jovem. São abordados, pela sua gravidade e frequência, os seguintes quadros: Anorexia do lactente: define-se como um comportamento de recusa alimentar, sem causa orgânica; trata-se da forma mais frequente de perturbação do comportamento alimentar nesta idade. Anorexia de oposição: é a forma mais comum e aparece a partir do 2º semestre de vida num contexto de oposição, tornando-se as refeições verdadeiros campos de batalha. A progressão ponderal é baixa, mas constante, e a perda de peso, quando se verifica, é motivo para preocupação. O seu início está ligado à mudança do regime alimentar do bebé e agrava-se durante a fase de aquisição do controle dos esfíncteres. Do ponto de vista psíquico, este sintoma associa-se ao processo de aquisição de autonomia da criança. Surge em crianças activas, com bom desenvolvimento psicomotor, vivas e alegres. As interacções mãe-criança

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adquirem um carácter de imposição/oposição, criando-se um círculo vicioso de aumento da ansiedade materna e de ganhos secundários por parte da criança. A evolução é variável e depende muito da instalação de mecanismos de perpetuação do conflito na relação mãe-filho, não parecendo haver continuidade entre esta forma de anorexia e a anorexia mental da adolescência (ver capítulo 22). Existem, no entanto, formas de anorexia de oposição, com recusas alimentares graves, de início súbito e que se inscrevem no quadro de uma psicopatologia precoce, como as psicoses de tipo autista, desarmonias evolutivas, ansiedade maciça e invasiva. Anorexia passiva ou de inércia: é uma forma grave de anorexia que se manifesta por uma rejeição silenciosa dos alimentos em bebés tristes, apáticos, com desinteresse pela interacção social e pelas solicitações do exterior, pouco activos na procura de estimulação. Este quadro aparece geralmente no contexto de uma privação afectiva, como por exemplo a insuficiência crónica da vinculação ou as descontinuidades e incoerências nos cuidados e modos de vida da criança, nomeadamente nos casos de famílias com riscos múltiplos ou de patologia psiquiátrica materna grave. Anorexia nervosa do adolescente: atinge 1% da população total adolescente e caracteriza-se por uma tríada sintomática que inclui anorexia, emagrecimento (pelo menos 15% do peso normal) e amenorreia. Tem repercussões somáticas graves provocadas pela desnutrição e uma taxa de mortalidade de 7 a 10%. Há um predomínio do sexo feminino (em 10 casos, apenas 1 é do sexo masculino), com “picos” de frequência aos 14 e aos 18 anos. No entanto, em cerca de 8% de casos o início verifica-se antes dos 10 anos. Trata-se de uma patologia multifactorial que associa factores individuais (psicológicos e biológicos) familiares e sociais. Aparece com mais frequência nas classes médias e nas sociedades industrializadas. A problemática familiar é complexa. Combina alguns aspectos contraditórios do funcionamento familiar, nomeadamente uma aparente harmonia com

um funcionamento simbiótico, em que o pai é em geral uma figura apagada e submissa. As relações da jovem com a mãe são conflituosas e marcadas por grande dependência, embora mascaradas por uma pseudo-autonomia precoce. Em muitos casos o início da doença está associado a uma modificação na composição da família (saída dum elemento da família, morte ou doença, divórcio), o que ilustra bem o carácter simbiótico do funcionamento familiar. Do ponto de vista individual a anorexia traduz uma dificuldade da jovem no que respeita ao processo psicológico que leva à construção da sua identidade feminina, da aceitação da sexualidade e da negociação da sua autonomia psíquica. A anorexia caracteriza-se por uma restrição voluntária da ingestão dos alimentos ao serviço de uma intenção de emagrecer. O emagrecimento pode atingir níveis de caquexia sem demover a jovem da sua determinação de recusar os alimentos. Existem outros comportamentos associados, como uso de laxantes, diuréticos, acessos de bulimia com indução do vómito (50% dos casos ), prática exagerada de exercício físico, etc.. A amenorreia, habitualmente secundária, pode preceder a perda de peso. Outros elementos clínicos associados são: • desejo de emagrecer e negação da magreza; • alteração da representação da imagem do corpo; • tendência a restringir as relações sociais; • hiperinvestimento escolar; • desinteresse pela sexualidade e pela imagem corporal. Do ponto de vista orgânico, verifica-se: • diminuição do índice de massa corporal (IMC); • alterações cardiovasculares (bradicardia, hipotensão); • hipotermia; • Diminuição de TSH (tireotropina), FSH (hormona folículo-estimulante), T3 e T4 (tiroxina). O diagnóstico é, em geral, simples de estabelecer, havendo, nos casos atípicos, que distinguir outras formas de anorexia associadas à depressão ou ainda doenças do foro orgânico, nomeadamente patologia digestiva ou da tiróide. As recaídas são frequentes embora, a longo

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prazo, haja tendência para o desaparecimento das perturbações alimentares. Em cerca de 15 a 20% dos casos há evolução para formas crónicas com limitações psicológicas e físicas importantes. A intervenção terapêutica deve obrigatoriamente incidir em 3 polos simultaneamente: 1 – O tratamento da alteração do comportamento alimentar e a retoma de peso que devem ser uma prioridade, pela gravidade das consequências orgânicas e pelo risco de tal comportamento se perpetuar, tornando-se crónico. A retoma de peso não pode ser obtida por meios puramente médicos considerando-se que tal estratégia tem um cariz persecutório cujos benefícios são de muito curta duração. Deve ser acordado com a jovem e com a família um contrato em que são definidos os objectivos em relação ao peso, (com a ajuda dum nutricionista que estabelecerá o plano dietético), e em fases bem definidas. O internamento está indicado nos casos de não adesão a este tipo de contrato ou quando o IMC é inferior a 14; poderá ter vantagem na promoção da autonomia da adolescente e no estabelecimento de novos modelos relacionais. 2 – Tratamento psicoterapêutico da perturbação psicológica e farmacoterapia nos casos de depressão ou ansiedade associada. 3 – Tratamento das interacções familiares distorcidas através de entrevistas familiares regulares ou mesmo terapia familiar. A inclusão da família no projecto terapêutico e a sua adesão ao tratamento é essencial para o sucesso terapêutico e para o prognóstico. (Ver parte sobre Nutrição).

4. Desde o primeiro contacto com a criança e com a família todas as intervenções devem ter um cariz terapêutico. 5. O valor dos sintomas deve ser avaliado em função da fase de desenvolvimento, da função que lhe é atribuída na dinâmica familiar e do contexto familiar. 6. As intervenções (farmacológicas, sociais, familiares) devem ter sempre um suporte psicoterapêutico. 7. A evolução terapêutica é avaliada em função da capacidade de a criança retomar o seu desenvolvimento. BIBLIOGRAFIA GERAL (Pedopsiquiatria)
Ajuriaguerra J. Manuel de Psychiatrie de L`Enfant. Paris: Masson, 1970 American Psychiatric Association. DSM- IV-TR (tradução portuguesa). Lisboa: Climepsi Editores, 2000 Andreasen N, Black D. Introductory Textbook of Psychiatry. New York: American Psychiatric Publishing, Inc., 2001 College National des Universitares de Psychiatrie. Psychiatrie de L`Enfant et de L’Adolescent. Paris: Presse Editions, 2000 Guedeney N, Guedeney A. Vinculação. Conceitos e Aplicações. Lisboa: Climepsi, 2001 Houzel, D Emmanuelli M, Moggio F. Dicionário de Psicopatologia da Criança e do Adolescente, (tradução portuguesa). Lisboa: Climepsi, 2004 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2007 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolph´s Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002

Conclusão
Para terminar, é importante salientar alguns princípios estruturantes da intervenção clínica em saúde mental infantil: 1. O funcionamento psíquico da criança tem como substrato o funcionamento cerebral, mas ultrapassa-o largamente. 2. As relações de vinculação, uma vez estabelecida, tendem a manter as suas características ao longo da vida e constituem a base para a construção da personalidade. 3. A subjectividade é um elemento inerente a toda a intervenção.

PARTE VII
Ambiente, Risco e Morbilidade

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

INTRODUÇÃO À PARTE VII
Reiterando o que atrás foi referido a propósito de Desenvolvimento, José Ortega e Gasset (18831955) ensinou-nos que “cada pessoa é ela própria e a sua circunstância”. Considera-se circunstância da criança e adolescente o ambiente que os rodeia, classicamente considerado num contexto físico e social; no entanto, cabe salientar que o conceito de ambiente, na sua essência, integra também aspectos morais, afectivos e de mudança. Esta parte do livro é dedicada à abordagem de alguns dos tópicos que exemplificam a influência do ambiente potencialmente adverso na saúde da criança e do adolescente. Noutros capítulos (sobre Imunoalergologia, Urgências, Cirurgia, Ortopedia, etc.) ressalta igualmente o papel do ambiente na morbilidade pediátrica.
João M Videira Amaral

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A CRIANÇA MALTRATADA
Deolinda Barata e Ana Leça

Definição
De uma forma genérica, os maus tratos podem ser definidos como qualquer forma de actuação física e/ou emocional, não acidental e inadequada, resultante de disfunções e/ou carências nas relações entre crianças e jovens, e pessoas mais velhas, num contexto de uma relação de responsabilidade, confiança e/ou poder. Podem traduziu-se por comportamentos activos (físicos, emocionais ou sexuais) ou passivos (omissão ou negligência nos cuidados e/ou afectos). Pela maneira reiterada como geralmente acontecem, privam o menor dos seus direitos e liberdades afectando, de forma concreta ou potencial, a sua saúde e o desenvolvimento (físico, psicológico e social) e/ou dignidade.

Importância do problema
Tais comportamentos deverão sempre ser analisados tendo em conta a cultura e a época em que têm lugar, sendo importante conhecer as práticas e as ideias que apoiavam e promoviam muitos actos socialmente aceites em determinada época, relativamente à infância. Ao longo do tempo tem-se comprovado que tais práticas inadequadas e as agressões, sob as mais diversas formas, têm sido comuns desde os tempos mais remotos; ainda num período relativamente recente, há cerca de um ou dois séculos, eram considerados correctos e, como tal, socialmente aceites. Foram necessárias profundas modificações culturais, sociais e de sensibilidades até que fossem reconhecidos a individualidade e os direitos próprios da criança.

CAPÍTULO 37 A criança maltratada

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Nota histórica
A história da violência exercida sobre a Criança, ao longo dos tempos, confunde-se com a história da própria Humanidade. Quanto mais recuamos no tempo, maiores são as atrocidades cometidas contra as crianças. Assim, na Antiguidade o infanticídio era uma prática habitual que perdurou nas culturas orientais e ocidentais até ao século IV DC. Realizava-se por diversos motivos, entre os quais se contam: eliminar filhos ilegítimos, deficientes ou prematuros; dar resposta a crenças religiosas (salvar a vida do rei em perigo, acalmar a fúria dos deuses, demonstrar-lhes devoção ou pedir-lhe graças); controlar a natalidade, etc.. Na Roma antiga, o direito à vida era outorgado em ritual, habitualmente pelo pai, sendo ilimitados os seus direitos sobre os filhos. Os recémnascidos eram não só sacrificados em altares dedicados exclusivamente a este fim como também projectados contra as paredes ou abandonados sem qualquer vestimento às intempéries. O aparecimento do Cristianismo e a conversão do Imperador Constantino ao mesmo, provocou uma mudança fundamental da atitude da sociedade para com as pessoas mais débeis. Este Imperador, autor da primeira lei contra o infanticídio, influenciou decisivamente o percurso histórico da questão da violência exercida sobre os menores, através do conhecimento dos seus direitos, contribuindo para a redução dos casos de infanticídio. Durante a Idade Média, face às numerosas guerras e à precariedade económica, muitas crianças dos grupos sociais mais carenciados eram vítimas de infanticídio ou abandono. Nas classes abastadas verificava-se mais o abandono afectivo e as manifestações do poder do pai como dono da criança. As práticas sexuais com adolescentes eram naturalmente admitidas. Durante os séculos XVII e XVIII, a protecção das crianças era feita através do seu internamento em instituições. Nesse período a infância começou finalmente a ser encarada como uma etapa específica da vida, necessitando de atenções especiais. No entanto, ainda no século XVIII, foi criada a “Roda”, onde as crianças abandonadas eram expostas, acabando muitas delas por perecer. O interesse pela protecção infantil apareceu,

definitivamente, no século XIX, como consequência da Revolução Industrial, apesar de esta ter trazido consigo a exploração da criança pelo trabalho e de, ainda nesta época, ser frequente o infanticídio dos filhos ilegítimos. Em 1860, em França, começaram a ser denunciados os casos de maus tratos infantis. Nesse ano, Ambroise Tardieu fez a primeira grande descrição cientifica da síndroma da criança maltratada no seu livro “Étude médico-legal sur les sevices et mauvais traitements exercés sur les enfants”. O seu trabalho não foi valorizado pela comunidade científica durante quase cem anos, mas conseguiu despertar a consciência social naquele país, acabando por levar à promulgação de uma lei de protecção das crianças maltratadas. A I Guerra Mundial, pelos seus efeitos sobre a população civil e sobre a infância, teve uma influência decisiva nesta matéria, sendo fundada em Genebra, em 1920, a “União Internacional de Socorros às Crianças” a qual criou uma carta de princípios, conhecida pela “Carta dos Direitos da Criança ou Declaração de Genebra”. A II Guerra Mundial veio dar novo impulso à evolução nesta matéria. Foram então criados em 1947 organismos como a UNICEF ou “Fundo Internacional de Socorro da Infância”. Em 1948, foi aprovada a “Declaração Universal dos Direitos Humanos” e, em 1959, a Assembleia Geral das Nações Unidas aprovou a “Declaração dos Direitos da Criança” que constituiu um importante avanço. (Parte I – Introdução à Clínica Pediátrica). Já a partir de 1939 Caffey, detectando fracturas e hematomas subdurais em certas crianças, veio definir uma entidade clínica que designou “traumatismo de origem desconhecida”. Na sequência desses estudos, Silverman, em 1953, admitiu que tais casos, acompanhados de sinais de traumatismo, poderiam ser provocados pelos pais tendo outros autores demonstrado que as lesões melhoravam com o afastamento da criança do seu núcleo familiar. Em 1961, H. Kempe começou a usar a expressão “battered child” ou “criança batida” e, em 1962, juntamente com os seus colaboradores, publicou um artigo sobre crianças maltratadas considerando esta situação como uma síndroma clínica (“the battered child syndrome”), relativamente à qual previa já a necessidade de uma

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

intervenção multidisciplinar e o afastamento temporário dos pais. Depois de Kempe os resultados de muitos estudos vieram reforçar a importância da protecção à infância e da sua defesa nos seus múltiplos e variados aspectos. Na década de setenta do século XX foram criados em muitos hospitais grupos multidisciplinares, tendo como objectivos o diagnóstico e a orientação das crianças maltratadas. Em 1989, na Assembleia Geral das Nações Unidas foi aprovada a Convenção sobre os Direitos da Criança, onde se defende que as crianças, devido à sua vulnerabilidade, necessitam de cuidados e atenções especiais, sendo dada especial ênfase aos cuidados primários e às responsabilidades da família. Em Portugal, foi na década de oitenta passada que este assunto passou a merecer atenção especial com a criação dos primeiros núcleos de estudo e apoio à criança maltratada, integrando pediatras, técnicos do serviço social, enfermeiras, psicólogos, pedopsiquiatras, representantes dos tribunais de menores e outros profissionais. Em 1990 foi ratificada, na Assembleia da República, a Convenção sobre os Direitos da Criança, em sintonia com a deliberação anterior da Assembleia Geral da Nações Unidas. Em 1991 foram criadas as Comissões de Protecção dos Menores, com sede nas autarquias locais, integradas por representantes dos tribunais, técnicos de serviço social, médicos e elementos da autarquia e da comunidade. Em 1998 a Comissão Interministerial para o estudo da articulação entre os Ministérios da Justiça e da Solidariedade e Segurança Social, passou a utilizar o termo “criança em risco”. Em 1999 foi redigida a Lei de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo (entrada em vigor em 1 de Janeiro de 2001), substituindo as Comissões de Protecção de Menores pelas Comissões de Protecção de Crianças e Jovens em Perigo, estando previstas novas formas para a sua protecção.

pelo infanticídio ou homicídio), abuso emocional ou psicológico, abuso sexual, negligência, abandono, exploração no trabalho, exercício abusivo da autoridade e tráfico de crianças e jovens, entre outras formas de exploração. Esta violência pode observar-se em diferentes contextos, designadamente familiar, social e institucional. Assim, as crianças e jovens podem ser maltratados por um dos progenitores ou por ambos, por um cuidador, por um irmão ou outro familiar, por uma pessoa conhecida ou por um estranho. O abusador pode ser um adulto ou um jovem mais velho. Apenas em situações de muita gravidade se consideram como situação de maus tratos os que acontecem fora do contexto familiar ou institucional. Pela sua frequência e relevância apenas serão consideradas as seguintes formas de maus tratos: negligência, maus tratos físicos, abuso sexual e abuso emocional, e a chamada síndroma de Munchausen por procuração.

1. Negligência
A negligência constitui um comportamento de omissão relativamente aos cuidados a ter com as crianças e jovens, não lhes sendo proporcionada a satisfação das suas necessidades em termos de cuidados básicos e de higiene, alimentação, segurança, educação, saúde, estimulação e apoio. Pode ser voluntária (com a intenção de causar dano) ou involuntária (resultante da incompetência dos pais para assegurar os cuidados necessários e adequados). Inclui diversos tipos como a negligência intra-uterina (durante a gravidez), física, emocional e escolar, além da mendicidade e do abandono. Deste comportamento resulta dano para a saúde e/ou desenvolvimento físico e psicossocial da criança e do jovem.

2. Maus tratos físicos
Esta forma de maus tratos corresponde a qualquer acção, não acidental, por parte dos pais ou pessoa com responsabilidade, poder ou confiança, que provoque ou possa provocar dano físico na criança ou jovem. O dano resultante pode traduzir-se em lesões

Tipologia dos maus tratos
A violência para com as crianças e jovens manifesta-se por formas muito diferentes, como maus tratos físicos (que, no limite, se traduzem

CAPÍTULO 37 A criança maltratada

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físicas de natureza traumática, doença, sufocação, intoxicação e a síndroma da criança abanada.

5. Síndroma de Munchausen por procuração
Definição Abordar a problemática dos maus tratos na criança implica também a referência especial a uma situação designada por síndroma de Munchausen por procuração. Trata-se dum quadro clínico em que um dos progenitores- invariavelmente a mãe – está implicado, simulando ou causando doença no filho. Esta situação é perpetrada em crianças incapazes ou não desejosas de identificar a agressão e o agressor Etiopatogénese Existem várias possibilidades quanto à etiopatogénese: o progenitor propicia uma história clínica inventada; poderá falsificar os resultados ou o nome do titular de exames complementares laboratoriais; poderá provocar sintomatologia na criança através de diversos estratagemas: lesão traumática em condições especiais, administração de determinados fármacos tirando partido de determinados efeitos dos mesmos; simulação de síndroma febril exibindo o termómetro previamente introduzido em líquido quente; exposição repetida a determinada toxina; apneia e convulsões provocadas, por exemplo, por sufocação; coloração de fezes e urina com o sangue simulando respectivamente rectorragias e hematúria, etc.. Muitas vezes a mãe tem experiência de ambiente médico-assistencial, estando familiarizada com nomes e sintomas de determinadas doenças. As manifestações estão sempre associadas à proximidade entre a mãe e a criança. Noutras circunstâncias a mãe incute no filho a ideia de situação de risco ou mesmo de doença, o que origina da parte da criança o desejo de mais dependência e de estar com ela , implicando, por exemplo, absentismo escolar. Neste contexto, o cenário habitual é o de um pai que tem um papel passivo e distante deixando a cargo da mãe todas as diligências relativas aos cuidados a prestar ao filho. Manifestações clínicas A detecção da síndroma de Munchausen por procuração requer um elevado índice de suspeita;

3. Abuso sexual
O abuso sexual traduz-se pelo envolvimento da criança ou jovem em práticas que visam a gratificação e satisfação sexual do adulto ou jovem mais velho, numa posição de poder ou de autoridade sobre aquele. Trata-se de práticas que a criança e o jovem, dado o seu estádio de desenvolvimento, não conseguem compreender e para as quais não estão preparados. Pode ser intra ou extra familiar, (muito mais frequente o primeiro) e ser repetido, ao longo da infância. São exemplos deste tipo de abuso: a obrigação de a criança e o jovem conhecerem e presenciarem conversas ou escritos obscenos, espectáculos ou objectos pornográficos ou actos de carácter exibicionista; a utilização do menor em fotografias, filmes, gravações pornográficas, ou em práticas sexuais de relevo; a realização de coito (penetração oral, anal e/ou vaginal).

4. Abuso emocional
Esta forma de abuso constitui um acto de natureza intencional caracterizado pela ausência ou inadequação, persistente ou significativa, activa ou passiva, do suporte afectivo e do reconhecimento das necessidades emocionais da criança ou jovem. Do referido abuso resultam efeitos adversos no desenvolvimento físico e psicossocial da criança ou jovem e na estabilidade das suas competências emocionais e sociais, com consequente diminuição da sua auto-estima. São citados como exemplos insultos verbais, humilhação, ridicularização, desvalorização, ameaças, indiferença, discriminação, rejeição, culpabilização, críticas, etc.. Como se depreende, este tipo de maus tratos está presente em todas as outras situações de maus tratos, pelo que só deve ser considerado isoladamente quando constituir a única forma de abuso. O diagnóstico de qualquer destas situações requer, em geral, um exame médico e psicológico da vítima, e uma avaliação social e do seu contexto familiar.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

os sintomas e sinais, atípicos e incompatíveis com processos mórbidos naturais e reconhecidos, poderão ser indiciadores. As manifestações são diversas e dedutíveis das circunstâncias etiopatogénicas atrás referidas, conforme a idade da criança; por exemplo: hiperactividade, sonolência, febre, convulsões, apneia, cefaleias, dor abdominal. Podem atingir qualquer aparelho ou sistema orgânico e sugerir uma variedade de processos patológicos. Por vezes existem antecedentes maternos da referida síndroma. Classicamente a síndroma é mais frequente em crianças que ainda não falam; no entanto, estão descritos casos no período pubertário. De referir, no entanto, que por vezes existe doença orgânica associada. Diagnóstico Face às suspeitas da situação, para além de redobrada vigilância estando a criança hospitalizada, haverá que proceder a exames complementares comprovativos estritamente necessários e minimamente invasivos segundo o princípio de “primum non nocere”.

zado em Portugal por Fausto Amaro, em 1985, haveria 20 mil casos de crianças maltratadas. Por outro lado, a Comissão Nacional de Protecção de Crianças e Jovens em Risco apurou a seguinte a frequência relativa: • Negligência e abandono: 65,8%; • Maus tratos físicos e psicológicos: 28,7%; • Abuso Sexual: 5,5% De salientar que o número de casos aumentou 82% entre 1998 e 1999; provavelmente este achado deve-se, não a um aumento real das situações de maus tratos, mas a uma maior inquietação e sensibilidade na detecção dos mesmos. Deste estudo realça-se que em 83% dos casos, os abusadores residem com a criança, sendo que em cerca de 65% dos casos o abusador é a mãe ou o pai. Como se deduz, poucos casos de maus tratos chegam a ser detectados e a ser objecto de tratamento, sobretudo os casos de abuso intra familiar, os quais se repetem frequentemente no anonimato da família, muitas vezes com a conivência de alguns dos seus membros. Os estudos epidemiológicos nesta área realizados mais recentemente corroboram, no essencial, os resultados referidos naquele.

Aspectos epidemiológicos Factores de risco
É impossível determinar a verdadeira incidência de casos de maus tratos em qualquer país e, consequentemente, a morbilidade e mortalidade a eles associadas. Tal dificuldade deve-se ao facto de um elevado número de casos acontecer em meio familiar (sendo assim de difícil visibilidade), à aceitação social de muitos deles, às dificuldades no seu diagnóstico e à falta de notificação sistemática dos mesmos. A maior parte dos maus tratos surge em todos os grupos sociais. Admite-se que acontecem com maior frequência nas classes sociais mais desfavorecidas, em virtude das carências económicas a que se associam as más condições habitacionais, o baixo nível ou ausência de instrução escolar e da promiscuidade, e a desorganização da vida profissional, social e familiar. Algumas estimativas sugerem que o número de casos detectados corresponde apenas a 30 – 35% do total. De acordo com o estudo epidemiológico realiSão considerados factores de risco dos maus tratos todas as influências que aumentam a probabilidade de ocorrência ou de manutenção de tais situações. Contudo, na sua avaliação deve imperar sempre o bom senso, tendo em conta o contexto da situação, uma vez que qualquer destes factores, isoladamente, poderá não constituir um factor de risco. Tais influências estão relacionadas com características individuais dos pais, da criança ou jovem, assim como do contexto familiar, social e cultural. As características individuais dos pais são múltiplas, enumerando-se as mais frequentes: alcoolismo, toxicodependência; perturbação da saúde mental ou física; antecedentes de comportamento desviante; personalidade imatura e impulsiva; baixo auto-controlo e reduzida tolerância às frustrações; baixa auto-estima; antecedentes de maus tratos na infância; idade muito jovem

CAPÍTULO 37 A criança maltratada

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(inferior a 20 anos, sobretudo as mães); baixo nível económico e cultural; desemprego; perturbações no processo de vinculação com o filho (especialmente mãe/filho no período pós-natal precoce); excesso de vida social ou profissional que dificulta o estabelecimento de relações positivas com os filhos. As características da criança ou jovem mais frequentemente associadas ao tópico em análise são: a vulnerabilidade em termos de idade e de necessidades; a personalidade e temperamento não ajustados aos pais; a prematuridade; baixo peso de nascimento; perturbação da saúde mental ou física (anomalias congénitas, doença crónica), etc.. As características do contexto familiar, isto é, as fontes de tensão facilitadoras dos maus tratos são: gravidez não desejada; família mono parental, reconstituída com filhos de outras ligações, com muitos filhos, não estruturada (relação disfuncional entre os pais, crises na vida familiar, mudança frequente de residência ou emigração); famílias com problemas socioeconómicos e habitacionais (extrema pobreza, situações profissionais instáveis, isolamento social), entre outras. Também as características do contexto social e cultural, tais como a atitude social para com as crianças, as famílias e atitude social em relação à conduta violenta, são factores de intensificação do trauma.

lares, tronco e nádegas, as queimaduras circulares ou de limites muito bem definidos, os hematomas subdurais nos lactentes, particularmente se associados à presença de hemorragias retinianas; as fracturas dos membros no primeiro ano de vida; a detecção de várias fracturas com diferentes estádios de calcificação ou de fracturas de arcos costais. Em suma, uma história clínica inverosímil, com contradições ou diferentes versões e, sobretudo, as discrepâncias entre a história relatada e o tipo de lesões observadas, aliados ao atraso na procura de cuidados médicos, constituem a chave para o diagnóstico.

Intervenção
Na suspeita de maus tratos, a criança (ou jovem) deve ser internada ou temporariamente afastada do meio familiar, com um duplo objectivo: em primeiro lugar, a sua protecção, impedindo que os maus tratos continuem e provoquem lesões mais graves; em segundo lugar, dispor de tempo suficiente para um estudo familiar e social completo. Esta actuação vai permitir que se tomem as diligências necessárias ao seu encaminhamento correcto. Contudo, nalgumas situações de maus tratos perpetrados por alguém não próximo da criança/jovem em que não são necessários cuidados médicos, pode ponderar-se a eventualidade de a criança/jovem voltar ao seu domicílio, desde que os pais sejam “de confiança” e protectores, permitindo um acompanhamento seguro em situação de não internamento. A observação do comportamento dos pais, da criança, e da relação entre ambos, pode fornecer elementos adicionais importantes para a formulação do diagnóstico de maus tratos. Ao contrário do que acontece com as situações acidentais em que os pais se mostram geralmente preocupados com o estado de saúde da criança, nas situações de maus tratos devem ser considerados suspeitos: os que recusam o tratamento ou o internamento dos filhos; os que se mostram indiferentes ou agressivos; ou os que colocam as suas preocupações acima do estado de saúde da criança. Por sua vez, as crianças podem mostrar-se demasiado assustadas, não acalmando com a presença ou com as carícias dos pais ou assumin-

Diagnóstico
As manifestações clínicas são muito variadas, dependendo do tipo de mau trato; com efeito, não existindo lesões patognomónicas, tornam-se necessários uma particular atenção e um elevado índice de suspeita diagnóstica. Assim, para além duma anamnese minuciosa e com bom senso, obtida, por técnico de saúde experiente, em ambiente de privacidade, tentando obter o maior número possível de informações dos diferentes elementos da família, ouvidos em separado e confidencialmente, é indispensável efectuar um exame físico completo, no sentido de identificar o tipo de lesões mais frequentes ou mais sugestivas: as equimoses ou hematomas com estádios de evolução diferentes e de localização preferencial na face, pescoço, pavilhões auricu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

do posturas de defesa à aproximação de adultos. A atitude da equipa (multidisciplinar) que orienta estes casos deve pautar-se sempre por extrema prudência e calma, mostrando uma atitude de compreensão e evitando juízos de crítica ou atitudes de punição da família. É fundamental, pois, perceber que se está perante uma família doente e que uma intervenção de ajuda é a mais correcta e comprovadamente mais eficaz.

linguagem, insucesso escolar, alterações de comportamento, risco elevado de delinquência, diminuição da auto-estima, dificuldades no relacionamento social, baixas expectativas de vida e transmissão do mau trato às gerações futuras.

Prevenção
Em todo o processo de protecção da infância, a prevenção dos maus tratos constitui a sua prioridade fundamental. Existem três níveis de prevenção, consoante os objectivos e os alvos a que é dirigida: • Primária – prestação de serviços à população em geral, tendo em vista evitar o aparecimento de casos de maus tratos; • Secundária – prestação de serviços a grupos específicos de risco, a fim de tratar ou evitar novos casos, promovendo o regresso da criança à família; • Terciária – prestação de serviços a vítimas de maus tratos, para minorar a gravidade das consequências e evitar a recidiva. A prevenção primária engloba vários tipos de medidas que devem ser dirigidas a dois alvos de níveis distintos, pelo que se designam prevenção primária inespecífica, ou específica. A prevenção primária inespecífica é dirigida à população em geral e deve começar por fomentar uma cultura antiviolência, passando pela informação da comunidade; pela promoção da saúde materno-infantil; pela preparação de técnicos que trabalham com crianças; pelo ensino aos futuros pais; pela estimulação da relação mãe-filho; pela protecção legal, e pela criação de estruturas sociais de apoio à maternidade e a criança e ao jovem. Deve incluir ainda medidas muito mais vastas de cariz social, como a promoção da melhoria das condições de vida, da saúde, e do emprego; e o combate ao trabalho infantil, ao alcoolismo e à toxicodependência, entre outras. A prevenção primária específica tem como principal objectivo a identificação das crianças e famílias em risco. A estratégia de intervenção depende do tipo de problemas identificados em cada família. A identificação de crianças em risco na maternidade deve levar a maior vigilância e apoio à mãe: ensino de regras de puericultura; estimu-

Consequências orgânicas e psicossociais
Não é possível estabelecer uma relação simples entre o tipo de maus tratos e as suas consequências a longo prazo, dado que na maior parte das vezes se trata de situações mistas, em todas elas estão subjacentes os maus tratos emocionais que, pela sua natureza, são difíceis de identificar e controlar. Os maus tratos intrafamilares são aqueles que mais graves consequências têm para crianças e jovens, dado que dos mesmos resultam uma profunda quebra de confiança e uma importante perda de segurança em casa, por sua vez uma ameaça profunda para o desenvolvimento. É sabido que uma criança vítima de maus tratos corre sérios riscos de morte, de lesões cerebrais e sequelas graves, sobretudo no primeiro ano de vida, se não for diagnosticada e não se providenciarem as medidas adequadas à sua protecção. A grande maioria dos casos fatais de maus tratos ocorre nas crianças com menos de 3 anos. As causas mais frequentes são os traumatismos cranianos dos pequenos lactentes, seguidos pelas lesões intra-abdominais (rotura de vísceras), asfixia e sufocação. Nas crianças mais velhas, em idade escolar, não existe geralmente risco de vida. A repetição dos maus tratos físicos ou psicológicos vai ter, contudo, repercussões graves na vida futura da vítima; importa, por isso, estar atento a estas questões no sentido de as prevenir, identificar e tratar. Em síntese, são consideradas, a longo prazo, as seguintes consequências psicossociais: atraso de crescimento, atraso de desenvolvimento, atraso de

CAPÍTULO 37 A criança maltratada

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lação do aleitamento materno e da relação mãefilho; acompanhamento mais estreito nas consultas de saúde infantil; promoção de programas de visitas domiciliárias; ensino da prevenção de acidentes; tratamento da desintoxicação alcoólica ou toxicodependência dos pais; auxílio na aquisição de benefícios sociais; melhoria das condições habitacionais; integração em creches; e ocupação dos tempos livres. Estas medidas devem ser desenvolvidas em todas as situações familiares de risco. A prevenção secundária inclui: o tratamento adequado da criança e intervenção na família, e o apoio e vigilância no domicílio e na comunidade. As visitas domiciliárias a cargo de enfermeiras, assistentes sociais, a colaboração do médico de família, e a integração das crianças em creches ou jardins de infância são medidas que devem fazer parte deste deste tipo de prevenção. As modalidades de abordagem acima referidas não terão êxito se não puderem contar com o apoio de meios adequados e legislação que, garantindo os direitos humanos, permita a sua aplicação. Assim, as estruturas políticas deverão ser consideradas como parceiros sociais nas acções de prevenção relativas aos maus tratos. A reflexão sobre os programas de prevenção do mau trato permite deixar uma nota de optimismo desde que o apoio seja precoce e continuado e, sobretudo, se se conseguir o estabelecimento de uma relação respeitosa e de confiança entre os técnicos e as famílias das crianças maltratadas. Esta intervenção reestruturante da anarquia das relações familiares consegue muitas vezes estabilizá-las de forma a permitir o desabrochar das potencialidades intelectuais e afectivas das crianças e jovens vítimas de maus tratos. BIBLIOGRAFIA
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TRAUMATISMOS, FERIMENTOS E LESÕES ACIDENTAIS – O PAPEL DA PREVENÇÃO
Mário Cordeiro

Importância do problema
Os traumatismos, ferimentos e lesões acidentais (TFLA) constituem, em quase todos os países do Mundo, nos grupos etários da infância e da adolescência, a maior causa de morte, anos de vida, potenciais perdidos, doença, internamento, recurso aos serviços de urgência, incapacidades temporárias e definitivas. Consequentemente, constituem um dos problemas com custos socioeconómicos mais elevados. Infelizmente, no nosso País o problema revelase de uma agudeza extrema, com taxas de mortalidade, por exemplo, quatro vezes superiores às da Suécia. Encarar os acidentes como um grave problema nacional e assumir a sua resolução como uma tarefa de toda a sociedade é um passo fundamental e indispensável. A impessoalidade das cifras pode fazer-nos esquecer o drama humano, ao qual só damos a necessária atenção quando somos confrontados com ele nas nossas casas ou no nosso círculo pessoal de amigos. Os acidentes manifestam-se por "doenças" – os traumatismos, ferimentos e lesões deles decorrentes (TFLA). Para aceitar esta definição basta ter presente que os TFLA: • têm uma causa (um agente, a energia resultante dos impactes, do calor, do movimento de objectos, etc.); • provocam sintomas e sinais bem definidos; • têm um processo de diagnóstico; • têm um processo de terapêutica;

• são passíveis de prevenção primária, secundária e terciária, tal como a maioria das doenças. O que talvez diferencie os TFLA de outras doenças é a rapidez da acção da causa e o pequeníssimo lapso de tempo entre a acção do agente e os sintomas e sinais, o que também contribui para a dificuldade da prevenção, se analisarmos esta numa perspectiva médica estrita. Podemos também considerar os TFLA numa perspectiva ecológica, tal como por exemplo as doenças infecciosas: o acidente resulta da interacção entre o agente, o meio humano e o meio material, envolvendo o indivíduo. A aceitação desta tríade (ou tétrada) traz consequências imediatas: qualquer acção preventiva que deixe de lado um dos elementos será votada ao insucesso; por outro lado, a compreensão do problema na sua plena extensão passará obrigatoriamente por uma análise aprofundada das circunstâncias e da história destas várias vertentes. O planeamento urbano e a construção, o design, a arquitectura, etc., constituem uma tarefa complexa na qual é necessário ter em conta as diversas, e por vezes contraditórias, necessidades dos diversos grupos de cidadãos. Quando o desenvolvimento urbano – para citar um dos exemplos actualmente mais preocupantes –, se baseia em interesses pouco claros ou unilaterais, remetendo para segundo lugar os interesses dos cidadãos, designadamente a sua saúde, o resultado é frequentemente um ambiente de má qualidade no qual as gerações presentes e vindouras terão de viver. Acresce que os erros estruturais se traduzem geralmente por consequências a longo prazo, sendo a sua inversão extremamente dispendiosa e difícil, se não mesmo impossível. A origem dos acidentes que envolvem crianças e jovens não reside assim, como veremos mais desenvolvidamente, no "mau" comportamento daquelas ou destes mas, pelo contrário, na agressividade e desadaptação do ambiente às suas características físicas, mentais e psicológicas. Por outras palavras, não são as crianças e os adolescentes que estão errados – o mundo que os rodeia e onde são forçados a viver é que se torna, dia a dia, mais e mais agressivo, e cada vez mais recheado de armadilhas.

CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção

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As principais vítimas de um ambiente insalubre e perigoso são sempre os grupos psicológica ou fisicamente mais vulneráveis, ou com menores capacidades adaptativas, seja decorrentes da sua própria vulnerabilidade e das suas características bio-psico-sociais (designadamente do seu grau de resiliência), seja dos seus estilos de vida próprios. As crianças, os idosos e os cidadãos com deficiência estão no epicentro deste problema e é nestes grupos que se tornam mais evidentes e mais graves as consequências da desadequação entre o “continente” e o “conteúdo”, ou seja, entre o mundo onde os seres humanos têm que viver e as capacidades e necessidades desses mesmos seres humanos. O ambiente constitui pois, actualmente, a maior ameaça à vida e à saúde das crianças e dos jovens. Culpar a criança dos acidentes será, afinal, culpar a vítima e desculpar o "criminoso".

Aspectos epidemiológicos
Na abordagem dos TFLA, revela-se indispensável um conhecimento epidemiológico aprofundado, pois será certamente muito difícil delinear uma estratégia pertinente e adequada para controlo de um problema quando se desconhece a sua verdadeira dimensão e, ainda mais importante, os pormenores e as circunstâncias que rodeiam o acontecimento. Este facto é tanto mais gravoso quanto é verdade estarmos na presença de um conjunto de situações de origens várias, em que causas distintas podem gerar o mesmo efeito ou, ao invés, causas semelhantes efeitos diferentes: uma queda pode ter etiologias díspares e gerar diversos traumatismos ou lesões; por outro lado, a mesma lesão – uma fractura de um membro, por exemplo – pode ser causada por agentes diferentes, como um choque de automóveis, um coice de cavalo ou uma queda de uma árvore. A diversidade de local para local, relacionada com distintas identidades culturais, constitui outro factor de importância inegável, não podendo ser subvalorizado. Num capítulo de um livro como este, não é possível desenvolver exaustivamente a questão dos indicadores epidemiológicos. Entendemos, no entanto, justificar-se encarar os TFLA nas suas diversas vertentes: mortalidade, morbilidade,

anos de vida, potenciais perdidos, idas ao serviço de urgência, internamentos, dados do Sistema ADELIA (Acidentes Domésticos e de Lazer – Informação Adequada), e também de outras fontes menos ligadas à Saúde (Instituto de Socorros a Náufragos, Companhias de Seguros, Ministério da Educação, Serviço de Bombeiros, etc). (Quadro 1) Além do escasso âmbito ou representatividade de alguns dos dados, a metodologia adoptada por cada uma, designadamente em parâmetros tão básicos como os grupos etários, as definições de caso, etc., não é frequentemente a mesma, impedindo muitas vezes a junção ou a comparação1. Falta assim fazer um trabalho de recolha dos indicadores existentes e sua análise crítica, identificação de eventuais áreas com lacunas e propostas metodológicas consensuais para que, sem um esforço acrescido, se possam obter informações mais amplas e fiáveis, portanto mais úteis. Este problema não é, contudo, exclusivamente português. No que respeita ao impacte económico do problema em Portugal, designadamente, foi estimado que os acidentes de viação, por exemplo, somando todos os tipos de custos, custaram ao País, quase 4% do PIB, ou seja, cerca de 25.000 milhões € por ano, algo como cinco mil euros por minuto. Admitindo um gasto equivalente nos acidentes domésticos de lazer (ADL) – mais frequentes mas globalmente menos graves –, os acidentes custariam, em Portugal, mais de uma vez e meia o orçamento do Ministério da Saúde, sendo a maior parcela equivalente a gastos com TFLA.

Prevenção 1. Obrigação da Sociedade
A opção por medidas modificadoras do ambiente são geralmente caras, mais radicais e de maiores custos políticos, em comparação com a fácil,
1. É sintomática (e preocupante) a “anarquia” reinante em items tão simples como as idades consideradas: depois dos 4 anos de vida cada sistema utiliza a sua classificação etária, dividindo em grupos de 5 anos ou juntando dos 5 aos 14, uns terminando aos 16, outros aos 17, 18 ou 19 anos. Outro exemplo elucidativo diz respeito à mortalidade por acidente de viação, considerada por algumas entidades como a ocorrendo no local do acidente, por outras como indo até às 48 horas após o evento e, por outras ainda, como a resultante do acidente, não importando o lapso de tempo decorrido.

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QUADRO 1 – Colheita de dados epidemiológicos sobre TFLA
Sistemas nacionais de colheita de dados Mortalidade (Instituto Nacional de Estatística) Viação (Observatório Rodoviário e DGV) ADELIA (Observatório Nacional de Saúde) Inquéritos complementares (Instituto do Consumidor) Inquérito Nacional de Saúde (Observatório Nacional de Saúde) Fontes complementares Instituto de Medicina Legal de Lisboa Centro de Reabilitação do Alcoitão Dados colhidos a nível nacional e de forma contínua Acidentes escolares (Ministério da Educação) Acidentes desportivos (Ministério da Educação) Intoxicações (Centro de Informação Anti-Venenos) Dados recolhidos a nível nacional ou regional de fontes relacionadas com os serviços de saúde ou de emergência Projecto "médicos-sentinela" (Observatório Nacional de Saúde) Cruz Vermelha Portuguesa Serviço Nacional de Bombeiros Instituto Nacional de Emergência Médica Polícia de Segurança Pública Polícias Municipais Instituto de Socorros a Náufragos Inquéritos ad-hoc locais ou regionais (vários) Outras fontes Acidentes pessoais/trabalho (Companhias de Seguros e Segurança Social), etc..

conceito desenvolveu-se não apenas em termos de disponibilidade e adequação de cuidados – saúde, educação, segurança social, entre outras – como também em termos ambientais – provimento de ar puro, água potável, nutrição correcta, etc.. Paralelamente, depois do reconhecimento gradual e sequencial dos direitos dos homens, dos trabalhadores e das mulheres, registou-se neste século um movimento crescente a favor dos direitos das crianças e dos adolescentes, tão bem resumidos na Convenção sobre os Direitos da Criança, aprovada na Assembleia Geral da ONU a 20 de Novembro de 1989 e ratificada por Portugal. A Convenção reconhece que as crianças têm o direito de crescer e de se desenvolver normalmente, sem limitações desnecessárias, e o direito à protecção, os quais devem ser garantidos pelo Estado através de medidas de vária ordem. Portugal, tendo ratificado a Convenção em 1990, está comprometido com a sua população infantil e juvenil, e não poderá ignorar as suas responsabilidades. A sociedade portuguesa, de onde emana o Estado, tem igualmente de assumir de forma global a protecção da sua população infantil e juvenil.

2. Perspectiva dinâmica e inovadora
Os acidentes sempre acompanharam a vida dos homens; e, se por um lado esse facto permitiu acumular conhecimentos e experiências milenárias, conduziu, por outro, à aceitação dos acidentes como parte da própria existência e à interiorização do problema como algo de insondável e superior à força humana. Por outro lado, as tentativas para os evitar, pecando talvez por timidez mas condicionadas pelo ritmo humano, foram rapidamente ultrapassadas pela extraordinária rapidez da evolução tecnológica e pelo aparecimento de forças que, se bem que concebidas pela mente do Homem, se afastam da sua própria escala – tenha-se em consideração a velocidade dos automóveis, as alturas dos prédios, a energia da electricidade e tantos outros exemplos de como nos deslocamos, vivemos e utilizamos dimensões e forças totalmente estranhas às nossas características biológicas e mesmo psicológicas, com o consequente desfasamento entre as necessidades e capacidades, por um lado, e a realidade, por outro.

barata e tradicional (mas muitas vezes ineficiente) “educação para a saúde”. Há, muito claramente, uma relação inversamente proporcional entre o dinheiro atribuído às várias medidas e a sua eficiência. Praticamente em todas as culturas, à semelhança do que acontece na maioria das espécies animais, é considerado natural proteger a vida e a saúde das crias. No chamado "Mundo Ocidental", este

CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção

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Os próprios estilos de vida, geradores de estresse e de uma vida "acelerada", contribuiram para o aumento dos riscos e para uma maior incapacidade de lidar com eles "a tempo e horas", não havendo para muitos destes riscos, o verdadeiro conhecimento da sua existência. Assim, embora não se possa dizer que as crianças e os jovens de sociedades anteriores à nossa estivessem livres de sofrer TFLA – basta recordar os ataques das feras na idade das cavernas ou o trabalho infantil em condições precárias nos tempos da revolução industrial – pode contudo afirmar-se que as crianças e os adolescentes de hoje estão mais expostos aos riscos, sendo também provavelmente detentores de uma resiliência menor. O estresse representa, assim, um factor fundamental para a compreensão do problema dos TFLA. Felizmente, nos últimos anos, muitos autores têm dedicado tempo e reflexão ao estresse e, principalmente, à gestão do estresse. Este elemento tão importante, tão presente e tão condicionante das opções de vida, ocupou durante muito tempo um lugar quase ridículo na construção fisiopatológica dos TFLA, bem como de muitas outras situações de doença ou de falta de saúde. Importa analisar e sistematizar o estresse e traçar os princípios mestres da sua boa gestão e aproveitamento enquanto energia positiva e mobilizadora, transformando-o em factor de resiliência em vez de factor de risco. Com a evolução tecnológica e as consequentes mudanças nos estilos de vida – designadamente a entrada das crianças em massa no mundo dos adultos desde idades muito precoces (inclusivamente no mundo laboral) e a ausência de um espaço próprio infantil para crescerem -, os riscos aumentaram ou pelo menos tornaram-se mais "acessíveis" à maioria das crianças e dos adolescentes. Os acidentes passaram assim a fazer de tal modo parte da nossa vida quotidiana que, por impregnação e habituação, deixaram de nos tocar no plano colectivo – só somos verdadeiramente afectados se nos atingem directamente ou pelo menos a quem nos está próximo. Por outro lado, a própria palavra "acidente" desencadeia mecanismos psicológicos adaptativos tendentes a integrar o conceito como associado a fatalismo, determinismo, um acontecimento

que existe devido a um acto incontrolável e incontornável do destino, ou seja, que aconteceu "por acidente". Quantas pessoas vacinam os filhos, dão-lhes vitaminas e, afinal, olham para a prevenção dos TFLA como algo desnecessário ou pouco importante, considerando até as consequências do acidente como uma punição inevitável e “normal” para um erro que se cometeu? Actualmente, a maioria das pessoas ao serem questionadas sobre o que significa a palavra "acidente" responderão provavelmente: "serviço de urgência". A esta resposta não será estranho o facto de as consequências imediatas de um acidente grave serem médicas. Contudo, o que fica subvalorizado nesta atitude é a vertente preventiva (ambiental), ignorada pela maioria, ao contrário do que acontece com outros grandes problemas de saúde pública como a hipertensão, a diabetes, a obesidade (em que os termos evocarão ao cidadão comum outros como “açúcar”, “sal”, “exercício físico”, “gorduras” - afinal elementos inerentes à actividade preventiva). A utilização da palavra "acidente" para definir os eventos de que estamos a falar é parcialmente responsável por esta atitude. Não foi por acaso que os autores de língua anglo-saxónica optaram pela palavra "injury" em vez de "accident", pois esta escolha não só permite fugir à noção fatalista da palavra "acidente", como também concentrar as atenções sobre o principal aspecto da questão e que importa enfatizar – as lesões, os ferimentos e os traumatismos que decorrem dos referidos acidentes. Por outras palavras, se por absurdo (como nos filmes de desenhos animados ou de super-heróis), um indivíduo não fosse minimamente afectado quando caísse do alto de um prédio ou quando fosse atropelado por um camião, o acontecimento em si – o "acidente" afinal –, deixaria de nos interessar em termos de problema de saúde. As suas consequências, ou seja, os traumatismos, ferimentos e lesões resultantes da queda do prédio ou do atropelamento é que representam a fonte de preocupação e de interesse. Infelizmente, a língua portuguesa não tem uma palavra que expresse totalmente o que se pretende. A palavra “ferimento”, por exemplo, exprime mal as consequências de um afogamento. “Traumatismo” não descreve bem o que se passa no decurso de uma intoxicação. A palavra “lesão”

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será pouco adequada para o que resulta da introdução de um corpo estranho. Porém, o que encontramos nos serviços de urgência, nas consultas, nos cuidados intensivos, em casa, são traumatismos, ferimentos e lesões causados por um agente ambiental. Deveremos, pois, fazer um esforço para começar a usar, tanto quanto possível, uma terminologia mais correcta, com vista a reforçarmos e simplificarmos a compreensão do cerne do problema. A expressão "traumatismos, ferimentos e lesões acidentais" parece a mais adequada aos objectivos subjacentes às acções preventivas; e poderá chegar o dia em que as pessoas, interrogadas sobre o significado da palavra "acidente", respondam "cintos de segurança", "leis antiálcool", "protectores de tomadas", etc.. A maioria das definições enferma um erro substancial: o carácter "não premeditado" ou "inesperado" da situação, e a consequente falência da "vontade humana" em a evitar. Isto seria admitir, à partida, a impossibilidade de qualquer acção preventiva, o que não corresponde à verdade: é falso que os acidentes sejam imprevisíveis, já que os comportamentos das crianças e dos jovens fazem parte integrante do seu desenvolvimento físico, emocional e cognitivo normal. Na realidade, 90% dos TFLA são ao mesmo tempo previsíveis e evitáveis. Os próprios dados epidemiológicos mostram que a tipologia dos acidentes corresponde a um padrão estreitamente relacionado com os consecutivos estádios de desenvolvimento e com as actividades do dia-a-dia da criança e do adolescente. Assim, sendo este padrão previsível, existem bases para intervenção e para acções preventivas, quer através de meios abstractos como a informação e educação no sentido de melhorar comportamentos individuais e padrões de comportamento colectivos (nos quais se incluem as modas e a pressão social e de grupo), quer sobretudo activamente, através da construção de um ambiente seguro onde o desenvolvimento normal possa ter lugar sem se correrem riscos inaceitáveis.

3. Compreensão do desenvolvimento e comportamento humanos
O ser humano, ao contrário de outros mamíferos,

nasce razoavelmente “inacabado” do ponto de vista de maturação neuro-sensorial sendo portanto muito dependente do meio que o rodeia e da protecção da sociedade. O desenvolvimento do sistema nervoso central, até atingir a soma extraordinária de um bilião de sinapses, prolongase após o nascimento, fundamentalmente no primeiro quinquénio da vida. Por outro lado, para além da estrutura neurológica há a construção da personalidade, a qual vai depender muito do ambiente nos seus diversos níveis, numa estreita relação, quer com o meio, quer interpares. Os óptimos resultados da utilização das próprias crianças como orientadoras do tráfego à saída de uma escola demonstram bem o efeito estruturalizante positivo sobre os colegas, em contraponto ao efeito negativo, por exemplo, dos desafios lançados também por colegas: "aposto que não és capaz de fazer isto ou aquilo!". É o ambiente que se deve adaptar à criança e ao jovem e não o contrário. Qualquer programa de prevenção dos TFLA terá, assim, de tomar em consideração algumas características básicas do desenvolvimento infantil, componentes indispensáveis para a compreensão das várias etapas "acidentais" da criança e para, em termos de cuidados em antecipação, promover as indispensáveis modificações ambientais para que os riscos possam ser minorados, designadamente. • a descoberta progressiva de si próprio, dos outros, do espaço e dos objectos que estão no primeiro círculo, ou seja, ao alcance da mão e da visão; depois dos que estão mais longe; a seguir dos que estão escondidos para além de outros objectos até ao mundo na sua totalidade; esta evolução é acompanhada por uma correspondente capacidade motora e de locomoção (sentar, gatinhar, pôr-se de pé, andar, trepar, correr, juntar uma cadeira e um banco, etc); • a curiosidade progressiva; • o uso dos cinco sentidos para conhecer o mundo, incluindo a necessidade imperiosa de mexer nos objectos e de levar tudo à boca; • as características associadas às outras idades – escolar, adolescência –, associadas ao crescimento e à maturação, quer orgânica, quer psicológica, emocional e da personalidade.

CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção

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As limitações fisiológicas das capacidades da criança, decorrentes dos estádios do seu desenvolvimento neuro-psíquico-sensório-comportamental, devem ser tidas muito em conta, como se pode demonstrar através de alguns exemplos: – uma criança de três anos que se debruça numa varanda não tem a sensação da distância até ao solo e atirar-se-á para os braços de alguém que, lá de baixo, esteja a chamá-la; – uma criança de dois anos não tem a sensação da profundidade: verá uma escada na continuação directa e plana do corredor de onde vem a correr; – uma criança com menos de dez anos de idade poderá não ter ainda capacidade para atravessar uma rua sozinha pois frequentemente não entende de onde vem o som, não consegue calcular a velocidade dos automóveis nem a distância a que se encontram; dificilmente será capaz de integrar a informação recebida quando olhar para a esquerda e a que seguidamente recebe quando olhar para a direita sem esquecer a primeira; demorará mais tempo a efectuar qualquer tipo de análise da situação em termos espaciais e sensoriais, designadamente a exclusão de estímulos inúteis para o objectivo em causa; e, finalmente, distrair-se-á com estímulos que para ela são mais atractivos, como um amigo, uma bola ou qualquer outra coisa. Incorporar na mentalidade dos pais e profissionais estes conceitos, cientificamente demonstrados e afinal tão óbvios, não é tarefa fácil. Acresce que os comportamentos associados às diversas características e etapas do desenvolvimento infantil não são passíveis de "correcção" substancial, nem o devem ser, pois que, sem eles, a criança verse-ia privada de elementos estimulantes da sua criatividade, inteligência, capacidade de resolver situações, de experimentar, numa palavra, de crescer. Por outro lado, ver-se-ia também privada de um dos seus mais elementares direitos - o de "ser criança", no que isso implica de exploração do mundo, de actividades lúdicas, de ausência de responsabilidades não adequadas à idade. É assim entre estes dois objectivos aparentemente contraditórios – a necessidade de aprender experimentalmente e a necessidade de ser protegido – que teremos de desenvolver os programas de preven-

ção de acidentes, com a noção de que uma criança não é um adulto em miniatura.2 Há que dar ao conceito de “exposição ao risco” um lugar fundamental, embora se tenha de admitir que o mesmo risco se pode expressar de modo diferente conforme os casos. Só assim se poderá explicar – através de um modelo comportamental – a maior frequência de acidentes nesta ou naquela situação. Nos acidentes desportivos, por exemplo, há maior envolvimento de rapazes, à excepção dos TFLA sofridos na prática de equitação, justamente porque este desporto é mais praticado por raparigas. A opção individual face aos diferentes riscos é igualmente um elemento a considerar: sabe-se, por exemplo, que para a mesma viagem o risco de mortalidade ao ir de automóvel é 20 vezes superior ao de ir de avião, e 600 vezes superior ao da viagem de comboio. Obviamente que uma escolha criteriosa e informada obrigará ao conhecimento prévio dos diversos riscos e seus graus. Ainda no que respeita aos comportamentos, na adolescência, por exemplo, vigoram em maior ou menor grau comportamentos experimentais ou condutas de ensaio naturais e normais, desejáveis e importantes em termos de integração no grupo e de avaliação das próprias capacidades num corpo que se transforma e num espírito que se autopropõe desafios constantes. Outro aspecto a ter em linha de conta nos jovens são os comportamentos para-suicidários, ou seja, aqueles em que, por diversas razões de ordem psicológica, numa idade em que podem com maior frequência ocorrer momentos frágeis ou de maior vulnerabilidade, mormente com dificuldade na gestão do estresse, o risco é assumido de uma forma excessiva, através de comportamentos em que um dos resultados possíveis, quiçá até o mais provável, é a morte ou pelo menos um traumatismo, ferimento ou lesão grave. Para compreender a génese dos acidentes juvenis, designadamente os que ocorrem com veículos de
2. Um exemplo bem elucidativo do que não deve ser feito relata-se em breves palavras: num parque de baloiços sueco, um rapaz caiu de um escorrega e partiu uma perna apesar de o chão ser de areia. Após a ocorrência, a associação de pais desenvolveu uma acção intensa para que os escorregas e demais equipamentos fossem retirados do parque. As entidades locais cederam às pressões e assim aconteceu. Imediatamente as crianças começaram a brincar e a trepar para locais muito mais perigosos, com consequências muito mais graves.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

duas rodas, é necessário compreender estes comportamentos. Todavia, convém não esquecer que os riscos são úteis e têm mesmo uma função individual e social – a abolição total das actividades de risco significaria o fim de diversos desportos profissionais, da aviação civil, da profissão de bombeiro, polícia e (porque não), se calhar mesmo, a de médico. De qualquer forma, cada indivíduo vê-se a si próprio como tendo comportamentos menos arriscados (ou por outras palavras, mais "ajuizados") do que a maioria das pessoas o que, a ser verdade, levaria a um problema matemático complicado, do todo ser superior à soma das partes – se perguntarmos a cada um de nós como classificamos o trânsito diremos que é caótico e que as pessoas não respeitam as regras. Mas diremos também que se isso acontece é porque "nós" respeitamos as regras e os "outros" não. Os outros responderão da mesma forma, o que levará decerto o investigador a não saír da “estaca zero”. Ao pretendermos estudar e equacionar o comportamento das crianças urge também tomar em consideração os comportamentos dos adultos, designadamente: • incumprimento de regras; • estar-se convencido de que se cumpre mesmo quando não se cumpre; • má gestão do estresse; • incapacidade de lidar simultaneamente com todos os desafios para os quais se requer atenção e acção; • alterações comportamentais motivadas pelo cansaço, pela frustração, pela ansiedade, etc.. Só assim se explica, por exemplo, a falência de medidas que à primeira vista poderiam ser consideradas fáceis e ideais, como por exemplo dos sinais avisadores da proximidade de uma escola, de redução de velocidade ou as passadeiras e os semáforos junto aos portões das escolas. Se as determinações subjacentes fossem inteiramente cumpridas, o problema dos atropelamentos estaria praticamente resolvido; mas a prática demonstra que assim não é. Ignorar este aspecto é perder uma parte essencial para a compreensão global do problema. Por outro lado, não se pode exigir de seres imperfeitos, como os seres humanos, análises de si-

tuações, atitudes e comportamentos perfeitos: um condutor, por exemplo, é confrontado em cada milha (1,6 km) com 200 observações e 20 decisões. Admitindo uma incidência perfeitamente razoável de um erro em cada quarenta decisões (2,5%), tal corresponderia a um risco de um erro por cada três quilómetros percorridos (cerca de 100 erros em cada viagem de cerca de 35 km. Com o cansaço ou sob o efeito do álcool, a relação erro/decisão aumenta. Este tipo de análise é de grande interesse, não apenas porque demonstra a incerteza da confiabilidade humana, repudiando a teoria de que os "maus condutores" são “loucos”, “assassinos” ou ambas as coisas, mas também porque, correlacionando este indicador com a velocidade, pode calcular-se por exemplo que a 60 km/h ocorrerá um erro em cada 5-6 minutos e que a 80 km/h ocorrerá um erro cada 3-4 minutos. Se adicionarmos a isto o facto de o erro se manifestar sobre uma máquina de várias centenas de quilos, que desloca uma massa de muitas toneladas, não sentida por quem está confortavelmente sentado, ouvindo música e à temperatura desejada, sem ruído e com excelentes amortecedores, é facilmente compreensível o enorme risco que um condutor tem de sofrer um acidente. Diríamos mesmo que quase se torna estranho não haver mais acidentes. Mais: quantos condutores saberão, por exemplo, que a 90 km/h a distância média de travagem é de pelo menos 45 metros? E que, em caso de piso molhado, esta distância sobe para praticamente o dobro? E quantos saberão que, desde que se tem a noção do perigo até se travar (“distância de reacção”), decorrem 12, 19 ou 25 segundos, conforme a velocidade é 60, 90 ou 120 km/h e que, portanto, é verdadeira a afirmação de que “se não se conseguiu travar a tempo é porque se circulava a velocidade excessiva para as circunstâncias da altura”? Poder-se-á quase perguntar: como é possível autorizar-se a condução a indivíduos que desconhecem a máquina que conduzem, os elementos que circulam e tantos outros indicadores que eliminariam à partida a sua capacidade de manobrar outras máquinas industriais? Poderá jogar xadrez quem não conhece os nomes das peças, os seus movimentos e os objectivos e regras do jogo? Ou ser cirurgião quem nunca estudou anatomia ou utilizou um bisturi? Só será possível gizar e aplicar efectivamente

CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção

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medidas de prevenção dos acidentes e consequentemente dos TFLA, se houver uma profunda compreensão das características do comportamento humano, quer em termos de "laboratório", quer na vida real, perante os estímulos de ordem vária e perante o estresse.

4. O ambiente como factor fundamental
Não nos podemos esquecer de que os agentes envolvidos na prevenção dos TFLA – dos legisladores aos médicos, dos pais aos políticos, dos educadores aos arquitectos, etc. – pertencem à espécie humana, são de "carne e osso" e, como tal, comportam-se humanamente, quer no que toca à riqueza da sua criatividade, quer na fraqueza das suas falhas e lacunas. Assim, sem eliminar completamente a responsabilidade individual – quer das crianças e jovens, quer sobretudo das famílias – deve atribuir-se o maior peso a outros factores. Hugh De Haven, um piloto de aviões da I Guerra Mundial e sobrevivente de uma queda do avião que tripulava, dedicou-se a estudar a razão pela qual algumas pessoas, sofrendo o mesmo tipo de acidente (neste caso a queda), não sofriam praticamente qualquer lesão enquanto outras faleciam. Os seus estudos levaram à conclusão de que não era a força da queda, per se, que infligia as lesões, mas sim o ambiente estrutural que controlava a desaceleração da força e a sua distribuição pelo corpo. De Haven concluiu então que "se não fosse possível evitar a queda, pelo menos poderiam ser tomadas medidas para reduzir o impacte e distribuir as pressões de modo a aumentar as hipóteses de sobrevida e modificar o tipo de lesões, quer ao nível da aviação, quer do transporte em terra". Hugh de Haven foi, assim, o primeiro investigador a compreender a importância dos limiares traumáticos e a possibilidade de redistribuir e redimensionar a energia dos impactes por forma a torná-los menos agressivos para o corpo humano. Este princípio serviu de base ao uso do cinto de segurança, aos air-bags e às mudanças estruturais nas carrocerias e habitáculos dos automóveis. Ou seja, o problema dos TFLA passou assim a pertencer também ao domínio da biomecânica. Gibson, um psicólogo experimental da Universidade de

Cornell, referiu que o homem interage com os diversos fluxos de energia que o rodeiam – gravitacionais e mecânicos, radiantes, térmicos, eléctricos e químicos. As trocas de energia, quando não equilibradas, podem causar traumatismos, ferimentos e lesões. Assim, a melhor forma de classificar os acidentes seria de acordo com o tipo de energia envolvida. O problema de classificação de alguns tipos de acidentes que não se encaixavam em nenhum destes tipos de energia – como os afogamentos, a asfixia ou as lesões pelo frio – foi resolvido por Haddon ao incluir o conceito de "agentes negativos", os quais se explicariam pelo défice de elementos energéticos essenciais como o oxigénio ou o calor, nestes tipos de TFLA. Os estudos de Haddon constituem marcos essenciais para a compreensão inovadora dos acidentes. A sua matriz, cruzando horizontalmente três fases (antes, durante e depois do acidente) com quatro elementos verticais (hospedeiro, vector, ambiente físico e ambiente sócio-económico) permite explicar os vários condicionalismos e factores que tornam cada acidente um caso diferente, com resultados diferentes: • na fase "antes" encontram-se os diversos factores que fazem com que o acidente vá ocorrer – por exemplo, segundo os quatro elementos verticais mencionados, o hospedeiro que está ébrio, os travões do carro que funcionam mal, a estrada que tem uma curva mal desenhada e a atitude permissiva da sociedade perante o álcool e a condução; • na segunda fase, "durante", estão os elementos que determinam se o acidente (que entretanto ocorreu) dá ou não origem a um traumatismo, ferimento ou lesão – no exemplo vertente, e ainda segundo os quatro parâmetros verticais: os ocupantes da viatura usam cinto de segurança?, o carro é pequeno ou é grande?, o carro bate numa árvore ou num monte de feno? existe ou não uma lei que reforce o uso de cintos?; • a terceira fase ("depois") contém elementos que determinam se a gravidade das consequências pode ser minorada: A hemorragia é importante? Os primeiros socorros chegaram rapidamente? Os cuidados intensivos são eficientes? A sociedade investiu num sistema de emergência médica?

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Para Haddon, modificando um ou alguns destes parâmetros teria implicações nas consequências de um acidente. Através da legislação, da sua fiscalização, da utilização das tecnologias para alterar a concepção e o fabrico dos produtos, os técnicos de diversas áreas têm como objectivo evitar o contacto do ser humano com quantidades de energia que lhe possam causar lesões e até a morte. Reside aí a chave da prevenção dos TFLA. Obviamente que não deve ser retirada ao ser humano a sua quota parte da responsabilidade. Se a energia de um impacte de um automóvel com uma árvore, por exemplo, é independente do condutor e depende, sim, do cinto de segurança, da estrutura do automóvel, da velocidade, do peso, do tamanho da árvore, da travagem, de a coluna do volante ser colapsável ou não, etc., também não restam dúvidas de que a atitude de o condutor optar por conduzir sóbrio ou ébrio, ou de colocar ou não o cinto de segurança, pode ser decisiva para a sua ocorrência ou para as suas consequências. Só que, em vez de uma acção "educativa" que é apenas informativa e muitas vezes assustadora ou punitiva, as modificações no sentido de actuar "pensando segurança" fazem-se através de uma aprendizagem comportamental que se baseia no exemplo, no ensino, na moda, e que tem de se iniciar muito precocemente, tal como a higiene oral, o lavar das mãos, ou cumprimentar os pais e os amigos. Daí a prioridade que deve ser dada às crianças e adolescentes, grupos etários estes que estão numa fase eminentemente formativa da sua vida. Só incorporando a segurança nos gestos banais e nos actos instintivos poderá haver uma certa garantia de êxito. Não nos podemos esquecer de que a larga maioria dos acidentes ocorre, quer numa normalíssima situação do dia-a-dia, quer numa situação de estresse, e que, em ambas, o "catálogo" das recomendações de segurança não está presente na mente das pessoas. A educação para a prevenção dos acidentes deverá, assim, privilegiar os meios mais adequados à interiorização das mensagens (e não apenas o "bombardeamento" do alvo com mensagens) para o que são indispensáveis a utilização das técnicas de comunicação e de marketing, o contacto pessoal e a demonstração das alterações am-

bientais a efectuar, de preferência nos locais onde elas devem ter lugar. Daí a importância de, por exemplo, incrementar a visitação domiciliária para cuidados de antecipação nesta área da prevenção, desde que os agentes sejam preparados convenientemente. Os meios de comunicação constituem, por outro lado um poderosíssimo meio de transmissão de mensagens, de informação e de modelação de comportamentos (bem como de criação de necessidades), nomeadamente através de programas informativos, educativos, lúdicos ou de entretenimento.

5. Estratégias
A construção de um meio ambiente de qualidade que permita o desenvolvimento harmonioso da família e dos cidadãos é da responsabilidade de todos nós, requerendo um trabalho multi – e transdisciplinar. A prevenção dos acidentes passa por um programa centrado na comunidade, de acção ambiental, no qual os médicos deverão, evidentemente, desempenhar um papel de relevo, sendo que não se deverão considerar os detentores exclusivos do protagonismo. Alguns TFLA podem ser prevenidos através de uma acção global, nacional ou internacional, como certas intoxicações (se houver legislação e cumprimento desta no que se refere às embalagens de segurança), ou acidentes com a criança como passageiro do automóvel (por exemplo, se a lei referente ao transporte correcto for cumprida). Outros que têm a sua génese em inadequações urbanísticas e arquitectónicas, necessitam de uma abordagem local (é o caso dos atropelamentos à porta das escolas, dos TFLA sofridos em parques infantis, em quedas de varandas, afogamentos em piscinas ou rios) e exigem transformações ambientais de tipo estrutural. Em alguns países, como a Suécia, foi possível (graças a uma acção sistemática integrada, iniciada ainda na década de 50 que reuniu as autoridades oficiais, organizações não governamentais, companhias de seguros e forças-vivas da sociedade) uma redução muito significativa no número de óbitos e na morbilidade por TFLA, até a Suécia se tornar o país com indicadores mais

CAPÍTULO 38 Traumatismos, ferimentos e lesões acidentais – o papel da prevenção

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baixos de todo o mundo industrializado. Curiosamente, o ponto de partida no final da década de 50, quando estas acções começaram a ter lugar, era muito semelhante ao de outros países, designadamente de Portugal. Para tal, é indispensável, como já referimos, conhecer a situação com vista a identificar prioridades, utilizando para tal a abordagem da saúde pública, classificando os problemas segundo a sua prevalência/incidência, a sua transcendência (a vários níveis) e a vulnerabilidade às diversas acções e medidas. Será também indispensável fazer uma ampla revisão da literatura e consultar peritos de várias instituições para identificar quais as medidas e acções que são verdadeiramente eficientes, separando-as das que, embora aparentemente eficazes, não se traduzem muitas vezes por uma melhoria da situação. Outro aspecto fundamental é não desenvolver programas demasiado alargados. "Prevenir os acidentes" é um conceito demasiado vago para ser entendido em termos práticos e, novamente, podendo desencadear a noção de falsa-segurança. Em cada local haverá que identificar por ordem de prioridade quais os tipos de acidentes que estão a produzir mais TFLA e hierarquizá-los de forma a iniciar programas para os mais frequentes, mais graves, com maior vulnerabilidade às medidas e acções, com maior relação benefício/custo. Será igualmente fundamental ampliar a informação sobre os acidentes e os TFLA, de modo a sensibilizar o público, designadamente sobre as prioridades e as medidas propostas, a fim de obter uma maior adesão dos cidadãos. O envolvimento destes na definição do problema, em toda a sua extensão, e a sua colaboração enquanto técnicos mas também como seres humanos com experiência acumulada, não só é fundamental como representa o reconhecimento de um direito legítimo. Para além disso, no sentido de produzir as necessárias modificações ambientais: 1) há que fazer um levantamento dos recursos materiais e humanos; 2) analisar através da matriz de Haddon quais os pontos fracos da cadeia de cada TFLA, a fim de os "partir"; 3) redimensionar o contacto entre a energia (agente + situação) e a vítima.

O ponto 3) poderá ser concretizado com certas medidas a saber: A. Medidas com o objectivo de impedir a troca de energia entre um e outro: • evitar a situação ou abolir o agente (eliminar um pesticida perigoso) • separar o agente da criança (vedar uma piscina) • vigiar a criança para impedir o contacto, apesar de não haver separação (acompanhar uma criança de casa à escola) • informar a criança dos riscos (educação para a segurança) B. Medidas que reduzem a troca de energia ou melhoram a recepção da energia • reduzir a quantidade ou a agressividade do agente (reduzir a temperatura máxima da água canalizada) • modificar a situação e o agente (embalagens de segurança) • aumentar a resistência da criança (usar cadeira de segurança no automóvel) • treinar a criança para melhor enfrentar o agente (aprender a nadar) Para além destas, é essencial desencadear também as medidas que, uma vez ocorrido o TFLA, poderão permitir a prevenção secundária e terciária. Notas importantes: • algumas medidas devem ser tomadas “de uma vez”, como a compra por exemplo de um fogão no qual não haja aquecimento da porta – é relativamente fácil concretizar este grupo de medidas (consideradas evidentemente a acessibilidade, disponibilidade e outros factores); • outras deverão ser repetidas todos os dias, como colocar o cinto de segurança – podendo, contudo ser estabelecidas desde que se crie o hábito;

6. Legislação
A integração de Portugal na União Europeia reforçou o naipe legislativo português, pela transposição para o Direito Interno do nosso País,

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

das directivas e normas europeias. Poder-se-á dizer que, globalmente, Portugal dispõe de um conjunto leis que, se levadas à prática, poderiam contribuir para reduzir de forma muito evidente o número de acidentes e de TFLA. Há, no entanto, alguns problemas que subsistem – a segurança no transporte colectivo de crianças ou o uso do capacete de bicicleta. O problema principal no processo legislativo reside no atraso registado na regulamentação das leis, (condição essencial para a sua aplicabilidade) dizendo respeito, por exemplo, ao espaço entre as grades de uma cama de bebé, à altura dos degraus de uma escada ou à altura das janelas. Refira-se, a propósito, que as Câmaras Municipais e os Serviços de Saúde, designadamente, não dispõem ainda de meios legais para controlar aspectos essenciais relacionados com a construção de edifícios e com o ambiente onde as crianças vão viver. Na Suécia, apesar de a utilização de dispositivos para transporte de crianças ter tido início quando Olof Palme era Ministro dos Transportes, no final dos anos 60, por pressão dos pediatras encabeçados por Ragnar Berfenstam, e existindo programas de aluguer e outros que generalizaram o acesso a estes dispositivos (sendo o grau de utilização de praticamente 100%), a legislação só foi produzida em 1988, numa altura em que qualquer pai ou mãe suecos já não admitiriam a hipótese de transportar incorrectamente os filhos. No Reino Unido, foi em 1959 que, pela primeira vez, se levantou no Parlamento a questão do uso de cinto de segurança; em 1973 foi elaborada a primeira proposta formal mas só em 1981 a lei foi aprovada. Passaram, pois, muitos anos. Se este lapso de tempo pode ser considerado grande e levar a uma perda inútil de vidas e a TFLA evitáveis, por outro lado permite que, desde que bem utilizado, o processo legislativo seja acompanhado pela população e o articulado legal entendido e aceite. A existência de Provedorias da Criança, com tanto sucesso na Escandinávia, e a inclusão dos aspectos de segurança e prevenção dos TFLA no capítulo dos Direitos da Criança e dos Direitos do Cidadão (designadamente nos direitos do consumidor) permitiu também em muitos países (enca-

beçados pelos nórdicos mas também na Holanda, Reino Unido, Alemanha e outros) a definição de padrões sociais de exigência mesmo na ausência de legislação na perspectiva do bem-estar da população em idade pediátrica.

7. Consciencialização dos cidadãos
É imperioso aumentar o reconhecimento e a consciencialização da população e de todos os níveis dos sectores público e privado relativamente à necessidade do controlo de TFLA. A natural lentidão do processo de interiorização de conceitos novos não deverá ser impedimento à transmissão de mensagens que são consideradas correctas, pelo que as campanhas de educação para a saúde e de chamada de atenção para os problemas, deverão incluir os TFLA (nas suas vertentes de prevenção e, cuidados de saúde agudos e reabilitação). Claro está que, dadas as reticências que actualmente são levantadas a estes processos, designadamente no que se refere à sua eficácia e eficiência, eles deverão ser bem elaborados, com extensa utilização das técnicas de comunicação existentes e com uma noção clara do que será importante transmitir. Os profissionais estão frequentemente alheados do problema ou das formas de o resolver. Quantos arquitectos e engenheiros não conhecem ou não utilizam a legislação existente relativa aos materiais de construção e à segurança da construção? Quantos médicos ignoram os ditames da segurança no que toca aos medicamentos? Quantos tóxicos são vendidos sem um alerta para as condições de utilização e armazenamento? etc.. O ensino/ aprendizagem da segurança deverá começar quando começa o de outras áreas mas, dentro do percurso de formação profissional, importa investir mais e melhor, em quantidade e qualidade. Em suma, os acidentes custam tantos ou mais anos de vida e tanto sofrimento e dinheiro como o conjunto das doenças cardiovasculares e do cancro. Levam a incapacidades permanentes. Contudo, um pouco à margem da preocupação dos cidadãos. BIBLIOGRAFIA
American Academy of Pediatrics. Committee on Injury and Poison Prevention: Children in Pick up Trucks. Pediatrics 2000; 106: 857-859

CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas

199

Committee on Injury, Violence and Poison Prevention. The teen drive. Pediatrics 2006; 18: 2571-2581 Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Paediatrics. Edinburgh: Mosby Elsevier, 2007 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Norton C, Nixon J, Sibert JR. Playground Injuries to Children. Arch Dis Child 2004; 89: 103-108 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolph´s Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002 Tremblay RE, Nagin DS, Seguin JR. Physical aggression during early childhood: trajectories and predictors. Pediatrics 2004; 114: e 43-50

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INTOXICAÇÕES AGUDAS
António Marques e Margarida Santos

Definição e importância do problema
Intoxicação é definida como a acção exercida por substância tóxica (veneno) no organismo e o conjunto de pertubações daí resultantes. Na sua forma aguda, trata-se de situações classicamente abordadas no capítulo sobre Urgências e Emergências. De acordo com estudos epidemiológicos, cerca de 3/4 dos casos surgem em crianças com menos de 5 anos (de forma acidental) enquanto cerca 1/4 dos casos após a referida idade (em geral de forma voluntária e intencional, sobretudo na pré-adolescência e adolescência). As exposições acidentais, susceptíveis de prevenção através de educação cívica e campanhas de esclarecimento, têm, na maioria dos casos, consequências bem menos temíveis (1,4 % de mortalidade) que as intoxicações de origem voluntária (6% de mortalidade) o que se justifica, nesta última circunstância, pela exposição a maior número de tóxicos e a doses mais elevadas ingeridas.

Etiopatogénese e semiologia
Algumas particularidades caracterizam o risco na criança mais jovem: maior susceptibilidade à hipóxia e à falência respiratória (devido a taxas metabólicas mais elevadas e a menores reservas compensatórias), à desidratação por perdas insensíveis mais significativas, e à hipoglicémia devido a escassez de reservas de glicogénio. Na criança mais jovem a substância em causa é mais facilmente identificável, embora a quantidade o seja menos (Quadro 1). Se mais do que

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Substâncias potencialmente tóxicas
Agentes frequentemente envolvidos Paracetamol Produtos de limpeza Benzodiazepinas e antidepressivos Álcool Antiasmáticos Anti-histamínicos Anti-inflamatórios Pesticidas

Gases, fumos e vapores Analgésicos e antipiréticos Cáusticos Antidepressivos Tóxicos cardiovasculares Drogas de abuso (adolescentes)

uma criança está envolvida, há que partir do princípio de que cada uma tomou a quantidade máxima possível e não o contrário. Na mais velha, poderão não ser óbvios nem o(s) produto(s), nem as quantidades, devendo ser investigadas todas as hipóteses e circunstâncias, incluindo as drogas de abuso. Em ingestões deliberadas deve fazer-se o rastreio, não só dos tóxicos comuns, mas também de outros menos óbvios que ponham em risco a vida.

Abordagem terapêutica
A maioria da crianças apresenta-se assintomática no serviço de urgência, sendo necessário um período de observação determinado pela situação clínica com que se depara. A metodologia de abordagem deve compreender: 1. Ressuscitação: a primeira preocupação deverá ser a estabilidade ventilatória (incluindo a protecção das vias aéreas) e circulatória. Aquando da transferência para uma unidade de cuidados mais diferenciados deverá acautelar-se essa estabilidade. 2. Descontaminação: na possibilidade de contaminação cutânea é imprescindível a lavagem total, incluindo o cabelo e os olhos. Nas ingestões, não é preconizada a administração de antieméticos e a lavagem gástrica não deve ser feita de rotina. Este último procedimento apenas tem indicação se a apresentação do caso fôr muito precoce, estando contraindicado nas ingestões de corrosivos e substâncias voláteis (hidrocarbonetos). De referir a necessidade de assegurar a protecção das vias aéreas. A administração de carvão activado (15-30 gramas “per os”) é útil na maioria das ingestões, mas não deve ser feita se a mesma anular, por adsorção, a acção de antídotos orais tais como a Nacetilcisteína. 3. Aumento da excreção - Doses repetidas de carvão activado (0,5 g/Kg de 6/6 horas “per os”): para carbamazepina, barbituratos, dapsone, quinino, teofilina, salicilatos, amanita phalloides, preparações de libertação lenta, digitálicos, fenilbutazona, fenitoína, sotalol, piroxicam. É ineficaz para álcoois, óleos de essências, ferro, lítio e lixívia. – Alcalinização da urina com bicarbonato de

Manifestações clínicas e exames complementares
O Quadro 2 discrimina um conjunto de sintomas e sinais relacionáveis com a exposição a determinadas substâncias. Tais sinais e sintomas integram determinadas síndromas (s) sendo que determinada sintomatologia obriga a estabelecer o diagnóstico diferencial com as situações assinaladas por (DD). A natureza, a quantidade e as circunstâncias do contacto devem ser tomadas em conta, incluindo a possibilidade de abuso ou negligência. Em todas as ingestões potencialmente tóxicas a avaliação deve compreender, para além do exame geral (que inclui o neurológico, da pele e mucosas, pesquisa de ruídos intestinais e de sinais de retenção vesical), uma atenção especial aos sinais vitais dada a possibilidade de alterações respiratórias e cárdio-circulatórias. A avaliação laboratorial compreenderá sempre um painel bioquímico de base. Os restantes exames deverão basear-se no padrão sintomatológico para confirmar ou excluir a situação clínica e guiar o tratamento.

CAPÍTULO 39 Intoxicações agudas

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QUADRO 2 – Síntomas e sinais relacionáveis com intoxicações agudas e diagnóstico diferencial
Sindroma (S) ou diagnóstico diferencial (DD) com Anticolinérgica (S) Hipersecreção exócrina, sede, rubor, midríase, hipertermia, retenção urinária, delírio, alucinações, taquicardia, insuficiência respiratória Colinérgica (S) (muscarínica e nicotínica) Hipersecreção exócrina, incontinência urinária, náuseas, vómitos, diarreia, fasciculações musculares, miose, fraqueza muscular ou paralisia, broncospasmo, taquicardia ou bradicardia, convulsões, coma Extrapiramidal (S) Hipermetabólica (S) Opióides (S) Simpaticomimética (S) Tremor, rigidez, opistótono, torcicolo, disfonia, crises oculógiras, Febre, taquicardia, hiperpneia, prostração, convulsões, acidose metabólica Depressão do SNC, hipotermia, hipotensão arterial, hipoventilação, miose Excitação, psicose, convulsões, hipertensão arterial, taquipneia, hipertermia, midríase Abstinência (S) Cólicas abdominais, diarreia, lacrimejo, sudação, “pele de galinha”, bocejos, taquicardia, prostração, alucinações MCAD, doença de armazenamento de glicogénio (DD) Insuficiência hepática idiopática (DD) Cetoacidose diabética (DD) Convulsão febril (DD) Pneumopatia (DD) Depressão do SNC; tremor, febre Hipertermia, taquipneia, início súbito MDMA (“Ecstasy”) Salicilatos Hiperglicémia, cetose, depressão do SNC Acetona; teofilina Insuficiência hepática aguda Paracetamol Colapso, hipoglicémia não cetótica Etanol Anfetaminas, fenilciclina, cocaína, “crack”, fenilpropanolamina, metilfenidato, teofilina, cafeína Cessação de álcool, barbituratos, benzodiazepinas e opióides Salicilatos, alguns fenóis, triatilina, clorfenoxi-herbicidas Todos os opióides, propoxifeno, heroína Fenotiazidas, haloperidol, metoclopramida Insecticidas organofosforados e carbamatos, alguns cogumelos, tabaco, envenenamentos por aranhas “viúvas negras” Alcalóides da beladona, alguns cogumelos, anti-histamínicos, antidepressivos tricíclicos, escopolamina Sintomas e sinais Causas

Abreviaturas: MCAD – Medium – Chain Acyl CoA Dehydrogenase; MDMA – Metileno- Dioxi – Metanfetamina; SNC – Sistema Nervoso Central

sódio a 8,4% (1-2 ml/kg/dia i.v. para manter pH urinário> 7,5): para salicilatos, barbituratos, isoniazida, ácido diclorofenoacético. – Irrigação intestinal completa (administração entérica de uma solução electrolítica osmoticamente equilibrada de polietileno glicol – 30 ml/Kg/ hora – para induzir fezes líquidas, continuando tratamento até que as emissões rectais sejam claras): para substâncias que não são adsorvidas pelo carvão activado, tenham trânsito intestinal lento e apresentem risco de vida.

– Remoção do tóxico (em unidades de cuidados intensivos) por: • Diálise: moléculas com baixo peso molecular (para salicilatos, metanol, etilenoglicol, vancomicina, lítio, isopropranolol). • Hemoperfusão: para tóxicos com solubilidade baixa na água, grande afinidade para o adsorvente, rapidez de equilíbrio dos tecidos periféricos para o sangue e baixa afinidade para as proteínas plasmáticas (carbamazepina, barbituratos e teofilina)

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Tóxicos e antídotos
Tóxico Benzodiazepinas -bloqueantes Monóxido de Carbono Tetracloreto de Carbono Digoxina Ferro Isoniazida Lítio Metemoglobinémia Metanol Etilenoglicol Metoclopramida Opióides Organofosforados Paracetamol Tiroxina Anticolinérgicos Sulfonilureias Antidepressivos tricíclicos Antídoto Flumazenil Adrenalina(infusão), glucagom Oxigénio N-acetilcisteína Anticorpos antidigoxina Desferroxamina Piridoxina, bicarbonato de sódio Substituição salina, dopamina Azul de metileno Etanol Fomepizol Prociclidina Naloxona Atropina, pralidoxina, toxogonina N-acetilcisteína Propranolol Fisiostigmina Octreotido Bicarbonato de sódio

• Hemofiltração: para remoção de moléculas com grande peso molecular (aminoglicosídeos, teofilina, ferro e lítio). Nota: há substâncias que tornam inúteis as técnicas extracorporais: benzodiazepinas, antidepressivos tricíclicos, fenotiazidas, clorodiazepóxido e dextropropoxifeno. 4. Antídotos: a utilização dos antídotos (Quadro 3) deve ser guiada pela suspeita específica e pode constituir prova terapêutica.

Emerg Med Clin North Am 2003; 21: 101-119 Crocetti M, Barone MA. Oski’s Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Henry K, Harris CR. Deadly ingestions. Pediatr Clin North Am 2006; 53: 293-315 Michael JB, Sztajnkrycer MD. Deadly pediatric poisons: nine common agents that kill at low doses. Emerg Clin North Am 2004; 22: 1019-1050 Riordan M, Rylance G, Berry K. Poisoning in children. Arch Dis Child 2002; 87: 392-410 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002

Prevenção
Apesar de o diagnóstico precoce e as medidas de suporte conduzirem a uma recuperação na maioria das situações, torna-se obrigatório falar na prevenção e na abordagem psicossocial das intoxicações e acidentes em geral; todas as noções gerais explanadas no capítulo sobre traumatismos, ferimentos e lesões acidentais têm perfeito cabimento no âmbito das intoxicações (capítulo 38). BIBLIOGRAFIA
Barry JD. Diagnosis and management of the poisoned child. Pediatr Ann 2005; 34: 937-946 Bryant S, Singer J. Management of toxic exposure in children.

CAPÍTULO 40 Viagens

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40
VIAGENS
Luís Varandas

Importância do problema
Por ano partem da Europa e dos Estados Unidos da América vários milhões de pessoas, tendo como destino as regiões tropicais; de tal resulta que muitas famílias se desloquem e residam por períodos mais ou menos longos nos países em desenvolvimento. Apesar de as crianças representarem uma pequena percentagem dos viajantes, os acidentes, doenças infecciosas cosmopolitas, e outras, próprias de regiões tropicais, constituem de facto um risco para quem se desloca para essas regiões. Embora nalgumas situações seja aconselhável o recurso a uma consulta de aconselhamento pré-viagem a cargo de um médico ou equipa experiente em Medicina das Viagens, na generalidade das situações o pediatra deve estar apto a prestar esclarecimentos à família. No Hospital Dona Estefânia existe desde 2002 uma consulta de aconselhamento à criança e à família que pretendam viajar para regiões tropicais. (Nota: Uma vez que este capítulo contém matéria relacionada com a Parte de Infecciologia, sugere-se ao leitor a respectiva consulta).

deverão andar sempre identificadas e saber o que fazer no caso de se perderem. No avião o barotrauma é mais frequente durante a descida, ocorrendo otalgia numa pequena proporção (cerca de 15%). Aos lactentes poderá ser oferecido um biberão enquanto as crianças mais velhas poderão mascar pastilha elástica ou soprar um balão. O uso de vasoconstritores nasais é controverso. Os acidentes são a principal causa de morte entre os viajantes. A utilização de cadeiras de criança nos automóveis, os cintos de segurança e o respeito pelas regras de trânsito contribuem para a redução da morbilidade e mortalidade pelos acidentes de viação. O hotel ou a casa onde vão ficar devem ser cuidadosamente inspeccionados para identificar e corrigir possíveis causas de acidentes. O contacto com animais deve ser evitado. Os afogamentos são a segunda causa de morte em crianças viajantes. Os banhos só deverão ser autorizados em locais considerados seguros e de fácil supervisão por parte dos pais. Só a água salgada e a água clorada das piscinas são consideradas seguras. A exposição solar nas horas de maior calor e/ou prolongada deve ser evitada.

Alimentos e bebidas
A água deve ser sempre desinfectada [duas a quatro gotas de uma solução de cloro (hipoclorito de sódio a 2-4% ou vulgar lixívia pura) por litro de água], ou fervida durante três a cinco minutos; pode optar-se pela engarrafada que é considerada mais segura. As bebidas carbonatadas são de baixo risco, mas não se deve adicionar gelo obtido a partir de água não tratada. A carne, o peixe e os vegetais devem ser bem cozinhados e ingeridos ainda quentes. Os vegetais a comer crus devem ser lavados e mergulhados em soluções de iodo ou cloro durante 20 minutos. Os frutos devem ser descascados de preferência pelo próprio.

Preparação da viagem
A viagem deverá ser preparada com o máximo cuidado e com o conhecimento tão completo quanto possível do local de destino. Os pais deverão estar esclarecidos antecipadamente sobre possíveis problemas que possam ocorrer e estar preparados para os resolver. Para a tradicional pergunta “e se?” deverão ter a resposta preparada. Sempre que possível, a viagem deverá ser preparada com as crianças o que implica alteração das rotinas diárias discutidas previamente. Durante a viagem as mesmas

Protecção contra insectos
Casas com ar condicionado, redes mosquiteiras nas janelas e nas camas (de preferência impregnadas com permetrina), insecticidas em “spray” ou de libertação lenta devem ser usados para protecção de toda a família. As roupas de cor clara, facilitando a

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Precauções no uso de repelentes
• Aplicar apenas na pele exposta • Não inalar, ingerir ou permitir o contacto com os olhos • Não aplicar repelentes nas mãos das crianças, para evitar contacto com a boca e com os olhos • Usar calças e camisas de manga comprida aplicando repelente na roupa • Nunca aplicar repelentes em feridas ou na pele irritada • Não os usar em excesso, pois aplicações muito frequentes não aumentam a eficácia (uma aplicação exerce efeito durante 4-8 horas) • Remover o repelente, ao regressar ao hotel/casa

duração de acção é de quatro a oito horas. O Quadro 1 resume algumas precauções a ter com os repelentes.

Vacinas
No que respeita às vacinas do programa nacional de vacinação (PNV), as anti poliomielite, tríplice e anti Haemophilus influenzae tipo b podem anteciparse para as 6, 10 e 14 semanas ou completar-se a primovacinação com intervalos de quatro semanas. A vacina anti-sarampo isolada ou, se não for possível, combinada (sarampo, rubéola e paratodite) pode administrar-se a partir dos seis meses de idade. Se administrada antes do ano de idade deve manter-se o esquema habitual de vacinação com mais duas doses. A vacina conugada antimeningocócica do serogrupo C é recomendada do segundo modo: 2 doses (aos 3 e 5 meses de idade) e reforço aos 15 meses. A vacina anti-hepatite B pode ser administrada aos 0, 1, 2 com reforço aos 12 meses. Das vacinas não incluídas no PNV (Quadro 2), as, vacinas anti-encefalite japonesa, vacinas antifebre tifóide, meningocócica e rábica são, habitual-

visualização dos insectos, as camisas de manga comprida e calças em detrimento dos calções, são outras medidas de protecção individual contra a picada dos insectos. As crianças podem ainda usar repelentes. O mais eficaz e menos tóxico é o DEET (N,N-dietil-meta-toluamida) em concentrações não superiores a 30%. Para alguns autores, até aos 12 anos de idade, esta não deve ultrapassar os 10%; e em crianças com idade inferior a dois anos deve ser efectuada apenas uma aplicação diária. A sua

QUADRO 2 – Vacinas não incluídas no PNV disponíveis em Portugal Vacina Cólera (Dukoral®) Encefalite japonesa Febre amarela1 Febre tifóide Hepatite A2 (Havrix® Júnior e Adulto; Epaxal®) Meningocócica polissacárida Pneumocócica polissacárida Pneumocócica conjugada (Prevenar®) Raiva Rotavírus Rotarix® RotaTeq® Varicela (Varilrix®; Varivax®) Esquema recomendado 0, 1-6 semanas (> 6 anos) 0, 1-6 sem, 1-6 semanas(2-6 anos) 0, 7, 21 a 28 dias, sc Toma única, sc Toma única, im Toma única, im Toma única, im Toma única, im 2, 4, 6, 15-18 meses, im 0, 7, 21, 28 dias 2, 4 meses 2, 4, 6 meses Toma únca (?) / Duas tomas separadas, no mínimo, 4 semanas Inicio da eficácia 7 dias 10 a 14 dias 10 dias 7 a 10 dias 2 - 4 semanas 15 dias (?) (?) após a 3ª dose (?) (?) (?) Reforço 3 anos 6 meses 1 - 4 anos 10 - 10 anos 2 - 3 anos 6 - 24 meses 3 - 5 anos 3 anos (?) 2 - 5 anos

Abreviatura: sc = subcutânea; im = intramuscular; ? = assunto em debate 1 Países que exigem a vacina a todos os viajantes: Angola, Benin, Burkina Faso, Camarões, República Centro Africana, Congo,República Democrática do Congo, Costa do Marfim, Guiana Francesa, Gabão, Gana, Libéria, Mali, Níger, Ruanda, S. Tomé e Príncipe, Serra Leoa, Togo, Zimbabué; 2 pode ser administrada mesmo na véspera da partida.

CAPÍTULO 40 Viagens

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mente recomendadas a quem permaneça por longos períodos em regiões endémicas. A vacina antifebre amarela é recomendada a todos os viajantes para as zonas endémicas de África e América do Sul, podendo ser exigida pelas autoridades locais. Está contraindicada nas crianças alérgicas ao ovo e imunocompremetidas. A vacina anti-hepatite A é recomendada para quem viaja para todas as regiões tropicais e subtropicais, independentemente da duração da estadia. A vacina anticolérica (Dukoral‚) tem a vantagem de conferir protecção cruzada contra a diarreia do viajante causada por algumas estirpes de E coli. A vacina antipneumococo poderá ser recomendada a crianças viajantes para regiões com difícil acesso aos serviços de saúde. Relativamente aos dois tipos destas vacinas comercializadas em Portugal, cabe salientar o seguinte: 1) A vacina com polissacáridos contendo 23 serotipos está indicada em crianças com idade superior a 2 anos (dose única, 0,5 ml por via IM ou SC); 2) a vacina conjungada com 7 serotipos pode ser administrada a partir dos 2 meses de idade com intervalos de 4 a 8 semanas; às crianças com idades entre 1-2 anos são recomendadas, apenas, 2 doses, sem reforço. A vacina anti-rotavírus poderá ser administrada sempre que um lactente com idade inferior a 3 meses se desloque para regiões tropicais. Com efeito, nas regiões tropicais a infecção gastrintestinal ocorre durante todo o ano, ao contrário do que acontece nos países de clima temperado, com pico de incidência nos meses mais frios. Em Portugal estão comercializadas duas marcas de vacinas diferindo pelo número de serotipos, respectivamente com cinco e dois, podendo coincidir a sua administração com as do PNV. A de 2

serotipos é administrada em duas doses e a de 5 serotipos em três doses; em ambas, com intervalo mínimo de 4 semanas, a partir das seis semanas e, somente até às 12 semanas de idade. A vacina antivaricela não é recomendada como rotina embora possa ser administrada nos casos de viajantes de longa duração para áreas muito isoladas. Trata-se duma vacina de vírus vivo atenuado indicada para crianças com idade superior a 12 meses de idade (2 doses com 4 semanas de intervalo (mínimo). (Quadro 2) (Consultar Parte referente a Infecciologia).

Profilaxia da malária
Em áreas de sensibilidade à cloroquina (Resochina®‚) (América Central, Caríbas, raras zonas da América do Sul e Médio Oriente), esta mantém-se como primeira escolha. Nas áreas de resistência à cloroquina (África, Sudoeste Asiático, Polinésia, bacia do Amazonas) o fármaco de primeira escolha é a mefloquina (Mephaquin®‚); como alternativa pode usar-se a atovaquona/proguanil (Malarone®‚) e a doxiciclina (Quadro 3). A associação cloroquina (Resochina®‚) e proguanil (Paludrina®‚) (o Savarine®‚ contém os dois fármacos) pode ser usada em áreas sem resistência ou de resistência intermédia. O Malarone®‚ e o Savarine®‚ encontram-se nalguns locais onde funcionam Consultas do Viajante; e o Malarone®‚ pediátrico, apenas, no Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. Nenhum tratamento profiláctico é totalmente seguro, razão pela qual o diagnóstico precoce e o tratamento imediato e adequado são fundamentais em caso de doença. Viagens que impliquem esta-

QUADRO 3 – Fármacos utilizados na profilaxia da malária
Fármaco Atovaquona/proguanil Cloroquina# Doxiciclina§ Mefloquina* Proguanil Dose 3,1 a 5,7 mg/kg de atovaquona/dia 5 mg/kg de cloroquina base/semana 1,5 mg/kg/dia 5 mg/kg/semana 3 mg/kg/dia Esquema de profilaxia Um dia antes da partida até sete depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Uma semana antes até quatro depois Um dia antes até quatro semanas depois

# contraindicada na presença de deficiência de G-6-PD (deficiência de desidrogenase da glucose-6-fosfato), retinopatia, epilepsia, psicose e miastenia gravis; §contraindicadas em grávidas e crianças com menos de oito anos de idade; *contraindicada em casos de epilepsia, perturbações psiquiátricas e distúrbios da condução cardíaca.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 4 – Autotratamento da malária (OMS)
Profilaxia Nenhuma Autotratamento Cloroquina (áreas de P vivax) Mefloquina Quinino Atovaquona/proguanil Artemether/lumefantrina* Mefloquina Quinino Quinino** Quinino+doxiciclina Mefloquina Quinino

Cloroquina ou cloroquina/proguanil Mefloquina Doxiciclina

* não disponível em Portugal; ** reiniciar profilaxia com mefloquina uma semana após a última dose de quinino

dias prolongadas em regiões isoladas e com deficientes cuidados de saúde poderão justificar o autotratamento na suspeita de uma crise de malária. Os fármacos a utilizar dependem da área geográfica, da circustância de a criança estar já submetida a profilaxia e do respectivo fármaco (Quadro 4). Não existe ainda experiência suficiente sobre a utilização de atovaquona/proguanil e artemether/ lumefantrina para autotratamento nos casos em que a profilaxia está já em curso com outros antimaláricos.

Consulta após regresso da viagem
Esta consulta recomenda-se sempre que a estadia tenha sido prolongada, sobretudo em meio rural, ou se tenham registado algumas problemas de saúde. A criança que regressa doente ou adoece logo após o regresso deve ser avaliada, de imediato, independentemente da duração e do local da estadia. Contudo, não deve ser esquecido que o período de incubação das várias doenças é muito variável (Quadro 5). O conhecimento da epidemi-

QUADRO 5 – Períodos de incubação médios de algumas doenças prevalentes em regiões tropicais
Curto (< 1 semana) Tripanosomose (cancro de inoculação) Chikungunya Cólera Dengue Diarreia aguda Ébola Febre amarela Febre recorrente Legionelose Peste Salmonelose Shigelose Tétano Intermédio (1-4 semanas) Amebose Brucelose Doença de Chagas Febres hemorrágicas Febre tifóide Giardiose Hepatite A Hepatite E Leptospirose Malária Riquetsioses Shistosomose aguda Estrongiloidose Tripanossomose (rhodesiense) Longo (1 a 6 meses) Ascaridose Buba Hepatite B Hepatite C Leishmaniose cutânea Loiose Malária Pinta Raiva Teniose Tracoma Tricuriose Muito Longo (2 meses a anos) Cisticercose Equinococose Fasciolose Filariose Leishmaniose vísceral Lepra Shistosomose SIDA Tripanossomose (gambiense)

Adaptado de Mahmoud AAF, ed. Tropical and Geographical Medicine. Singapore: McGrawHill, 1993.

CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão

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ologia e da clínica das doenças mais prevalentes nos locais de estadia da criança permitirá estabelecer a lista de diagnósticos mais prováveis e a subsequente investigação laboratorial. SÍTIOS A CONSULTAR NA INTERNET
(acesso 20/3/2008) • www.who.int.ith (World Health Organization) • www.cdc.gov.travel (Centers for Disease Control and Prevention, USA) • www.istm.org (International Society of Travel Medicine) • www.csih.org (Canadian Society for International Health) • www.paho.org (Organização de Saúde Pan-Americana)

41
ACIDENTES DE SUBMERSÃO
José Ramos e Isabel Fernandes

Definição e importância do problema
O afogamento é a morte por asfixia nas primeiras 24 horas após submersão ou imersão em líquido. No quase afogamento há sobrevivência por mais de 24 horas após a submersão. Este tipo de problema comporta elevado número de casos fatais e de sequelas graves nos sobreviventes. Salienta-se que a lesão neurológica devida a hipóxia-isquémia constitui a causa principal de mortalidade e de morbilidade a longo prazo.

BIBLIOGRAFIA
Koren G, Matsui D, Bailey B. DEET-based insect repellents: safety implications for children and pregnant and lactating women. CMAJ 2003;169: 209-212 Stauffer WM, Konop RJ, Kamat D.Traveling with infants and young children. Part I: Anticipatory guidance: travel preparation and preventive health advice. J Travel Med 2001; 8: 254-259 Stauffer WM, Kamat D.Traveling with infants and children. Part 2: immunizations. J Travel Med 2002; 9:82-90 Stauffer WM, Konop RJ, Kamat D.Traveling with infants and young children. Part III: travelers' diarrhea. J Travel Med 2002; 9:141-150 Stauffer WM, Kamat D, Magill AJ.Traveling with infants and children. Part IV: insect avoidance and malaria prevention. J Travel Med 2003; 10:225-240 Varandas L. Viajar com crianças para regiões tropicais. Lisboa: GSK editora, 2007

Aspectos epidemiológicos
De acordo com dados da OMS, estima-se que cerca de 450.000 pessoas morrem anualmente em todo o mundo (cerca de uma pessoa por minuto) o que o que corresponde a uma taxa de mortalidade aproximada de 6,8/100.000. Na Europa a referida taxa ronda 3-4/100.000; em Portugal a incidência estimada é 2-3/100.000. De facto, a incidência actual não é perfeitamente conhecida na medida em que muitos casos fatais não são notificados. Salienta-se, a propósito, que as medidas de reanimação imediatas precoces por pessoal treinado antes da admissão hospitalar reduzem a mortalidade relacionada com as consequências cardiorrespiratórias.

Fisiopatologia
Ocorrendo submersão todos os órgãos e tecidos correm o risco de hipóxia-isquémia. Em minutos a hipóxia-isquémia pode levar a paragem cardíaca a que se poderá associar laringospasmo e aspiração de água para a via respiratória, o que contribui para agravar a hipóxia. Seja por aspiração ou por laringospasmo surge

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

a hipoxémia com consequente morte celular. A mortalidade e morbilidade estão, no essencial, dependentes da duração da hipoxemia. No quase afogamento são frequentes o aparecimento de complicações multiorgânicas resultantes da hipoxémia, seja directamente relacionada com a submersão ou secundária a complicações, mais frequentamente pulmonares, cardíacas e as neurológicas. A hipovolemia é frequente por perdas de líquidos relacionadas com as alterações de permeabilidade vascular secundária à hipóxia. E a hiponatremia, quando se desenvolve, está mais relacionada com os líquidos deglutidos do que com os líquidos aspirados e eventualmente com a consequente síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética (SIHAD). A nível pulmonar, que por alteração do surfactante, quer por diluição do mesmo, o resultado é uma acentuada diminuição da capacidade residual funcional, alteração na permeabilidade da membrana alvéolo-capilar e consequente hipoxémia, o que se pode verificar a partir de 1 a 3 ml/Kg de líquido aspirado. De referir o papel importante dos mediadores inflamatórios, da hipersecreção nas vias respiratórias e da vasoconstrição no território da artéria pulmonar originando hipertensão pulmonar. A hipoxémia, a acidose metabólica, e a hiperpermeabilidade vascular condicionam o aparecimento de hipovolémia e disfunção cardíaca, e a breve trecho, hipotensão importante, muitas vezes irreversível. As tradicionais questões relativas à submersão em água muito fria (<5º C), água fria e água quente (>20º C), água doce e água salgada são de nula relevância clínica. As alterações osmóticas surgem acima de 22ml/kg aspirados, sendo que na maioria dos afogamentos não são aspirados mais de 5ml/kg.

Os sintomas e sinais habitualmente associados são: tosse, dispneia, sibilos, hipotermia, vómitos, diarreia, arritmia cardíaca, alteração da consciência, paragem cardio-respiratória, morte. Haverá que avaliar a estabilidade cervical pela probabilidade de acidentes com fractura das vértebras cervicais. Haverá igualmente que detectar eventuais sinais de abuso e negligência. Em função do contexto clínico, poderá haver necessidade de proceder a: a) Monitorização contínua cardio-respiratória, da pressão arterial e da saturação O2-Hb (oximetria de pulso), ECG. b) Exames complementares: hemograma, gasometria, ionograma, enzimas hepáticas, glicémia, doseamento de drogas e álcool. c) Estudos imagiológicos: radiografia do tórax, do crânio e da coluna cervical, etc..

Procedimento
A actuação deve ser doseada de acordo com os dados da história clínica e dosexames complementares. • A medida prioritária é a administração de oxigénio suplementar a 100%, sempre e em primeiro lugar. O uso de Ambú pode implicar a utilização de pressões bastante superiores às habituais devido à baixa distensibilidade pulmonar, resultante do edema pulmonar. • Não esquecer a hipótese de lesão cervical e a colocação de colar cervical. Pacientes com breves momentos de submersão e sem sintomatologia podem regressar a casa após 4 a 6 horas de observação. Pacientes com sinais de disfunção respiratória, hipoxémia, alterações do estado de consciência ou suspeita de abuso/negligência devem ser transferidos para unidade de cuidados intensivos, onde deverá proceder-se a: • Entubação nasogástrica • Expansão vascular (soro fisiológico: 20 ml/kg em 30 minutos) que, associada à oxigenação, resolve quase sempre a acidose metabólica. • Entubação e ventilação mecânica se se verificar dificuldade respiratória, alteração do sensório, paO2 < 60 torr ou pH < 7,20. É fre-

Avaliação
A história clínica é importante e inclui a eventualidade de existência de água perto da área do acidente, pais distraídos ou vigilantes ainda que momentaneamente, rapidez e silêncio. Haverá que inquirir sobre antecedentes de epilepsia, doenças cardíacas, traumatismos cervicais e ingestão de álcool ou drogas.

CAPÍTULO 41 Acidentes de submersão

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quente a necessidade de PEEP (pressão positiva contínua no fim da expiração) elevada. • Algaliação • Cateterização venosa central • Broncoscopia Nota: Os doentes afogados em água muito fria, < a 5ºC, devem ser observados com especial cuidado. Devem ser aquecidos até atingirem temperaturas normais ao mesmo tempo mantendo as manobras de reanimação. A monitorização da pressão intracraniana não parece ser útil nem necessária.

Complicações
As complicações imediatas são as relacionadas com a hipóxia e acidose com repercussão sobre o sistema cardiovascular, tendo em atenção a possibílidade de disritmias e, em particular, fibrilhação ventricular e assistolia. Se a lesão cardíaca for muito grave o choque cardiogénico irreversível é uma possibilidade. As lesões do SNC dependem igualmente da intensidade e duração da hipóxia. A sobrevivência em estado vegetativo é uma complicação particularmente grave. O quase afogamento associa-se muito frequentemente a pneumonia, e no caso da submersão em piscina, a pneumonite.

rança infantil – APSI morrem anualmente em Portugal, por afogamento cerca de 30 crianças por ano. Ocorrem predominantemente em rapazes de 1 a 4 anos e dos 15 a 19 anos. É importante notar que por cada morte existirão cerca de 20 atendimentos em serviços de urgência e até 5 sobreviventes com alguma forma de deficiência. Quase sempre acidentais, as situações de afogamento podem ser prevenidas com medidas simples de fácil aplicação prática. • Bom senso e medidas simples: colocação de portas de segurança, muros e redes, em torno de poços, tanques, piscinas, etc.. • Mesmo sob vigia: as bóias devem ser evitadas. • Adulto de vigia devendo saber nadar e actuar em caso de acidente. • Banheiras, baldes e alguidares esvaziados após utilização. • Nunca nadar só ou sem vigilância NB – Crianças que sabem nadar constituem as de maior risco pela sensação de segurança que transmitem. BIBLIOGRAFIA
American Heart Association: 2005 AHA guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care. Circulation 2005; 112 (suppl): IV-133-IV-138 Bifrens JJ, Knape JT, et al. Drowning. Curr Opin Crit Care 2002; 8: 578-586 Crocetti M, Barone MA. Oski’s Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007 Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Pediatrics. Edinburgh: Mosby Elsevier, 2007 Quan L, Cummings P. Characteristics of drowning by different age groups. Inj Prev 2003; 9: 163-168 Ruza F. Tratado de Cuidados Intensivos Pediátricos. Madrid: Norma-Capitel, 2003 http://www.apsi.org.pt/index.html, (2008)

Prognóstico
O prognóstico está directamente relacionado com a duração e magnitude da hipóxia e com a qualidade dos cuidados pré-hospitalares. Os doentes que necessitam de ressuscitação cárdio-respiratória no hospital têm uma taxa elevadíssima de mortalidade e morbilidade (35-60% morrem no serviço de urgência). Dos sobreviventes, em 60 a 100% poderão registar-se sequelas neurológicas. Nos doentes admitidos em estado vigil no serviço de urgência o prognóstico depende de eventuais complicações pulmonares. Crianças em coma, continuam a ter um prognóstico reservado.

Prevenção
Segundo a Associação para a Promoção da Segu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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SÍNDROMA DA MORTE SÚBITA DO LACTENTE
Hercília Guimarães

Definição e importância do problema
Em 1969 Beckwith e Bergman da Universidade de Washington propuseram o nome de síndroma da morte súbita do lactente (SMSL), (SIDS – sudden infant death syndrome), que definiram como a morte inesperada de qualquer recém-nascido ou lactente, inexplicada pela história, exame físico, autópsia e investigação da cena da morte. De acordo com a definição deduz-se que se torna indispensável proceder a exame necrópsico exaustivo em cada caso, pois trata-se de um diagnóstico de exclusão, que só poderá ser considerado se o estudo realizado após a morte for adequado. A morte súbita de uma criança, é, sem dúvida alguma, um acontecimento brutal e devastador para os pais, família, profissionais de saúde e comunidade. A primeira referência escrita sobre morte súbita do lactente foi encontrada no Antigo Testamento. Posteriormente várias descrições surgiram, sendo a maioria das vezes interpretadas como homicídio ou sufocação na cama dos pais. Só no séc. XVIII se procurou distinguir entre morte súbita acidental e homicídio, através de uma investigação policial. Mais tarde, no séc. XIX, surgiu um estudo escocês que, pela primeira vez, se dedicou à epidemiologia destas mortes.

1 mês e 1 ano de idade. Nos Estados Unidos a SMSL ocorre em cerca 1,3/1000 nado-vivos. Desconhece-se a sua verdadeira dimensão em Portugal. A ocorrência de morte súbita é rara no primeiro mês de vida, aumenta até um valor máximo entre os 2 e os 4 meses, sendo de referir que cerca de 95% dos casos surgem antes dos 6 meses de idade. Acontece geralmente no domicílio, sendo o lactente encontrado morto no leito. As campanhas de sensibilização para colocar os lactentes em decúbito dorsal no berço resultaram numa acentuada diminuição da incidência da morte súbita em vários países, embora esta ainda continue a ser a maior causa de mortalidade nos lactentes após o período neonatal, como foi acentuado. Após esta redução, o peso da exposição ao tabaco, como factor de risco, aumentou. No nosso país, foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos autopsiados de lactentes vítimas de morte súbita, nos Institutos de Medicina Legal do Porto e de Coimbra, entre 1979 e 1994, que mostrou um aumento do número de casos de 1974 a 1990, com decréscimo a partir de 1992. Verificou-se um predomínio acentuado da síndroma da morte súbita do lactente no sexo masculino, entre ao 1 e 4 meses, nos meses de Dezembro a Março, nos fins-de-semana, no domicílio, em períodos de sono e à noite.

Etiopatogénese
Apesar de exaustiva investigação (laboratorial e clínica) sobre a etiopatogénese da SMSL, esta continua desconhecida, o que também limita uma adequada estratégia de intervenção. A concepção actual de morte súbita do lactente é a de um acidente multifactorial, no qual vários aspectos serão considerados, tais como: 1) factores genéticos/ constitucionais – maturação do controlo das funções vitais (ritmo cárdio-respiratório, sono, imunidade, etc.), maturação essa, programada geneticamente, que se efectua nos primeiros meses de vida, com importantes variações individuais; 2) factores desencadeantes – as patologias habituais desta faixa etária, numerosas e variadas, por vezes acumuladas, nomeadamente infecção, refluxo gastro-esofágico, hipertonia vagal, hipertermia; 3) factores predisponentes ligados ao

Aspectos epidemiológicos
A SMSL, a causa mais comum de morte em lactentes nos países desenvolvidos, comparticipa em cerca de 40 a 50% a taxa de mortalidade entre

CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente

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ambiente do lactente, como sejam, condições sócio-económico-culturais precárias, o tabagismo e a posição de dormir no berço. O Quadro 1 discrimina os factores ambientais associados a risco elevado de SMSL. Apesar da etiologia multifactorial deste problema, a disfunção do tronco cerebral é considerada o factor mais importante na génese da SMSL (Figura 1). Todas as crianças acordam durante o sono calmo em resposta à hipercápnia, mas as crianças normais acordam com uma pCO2 (pressão parcial de CO2) significativamente mais baixa. Nos exames necrópsicos das vítimas de SMSL observa-se astrogliose focal, anomalias dendríticas e anomalias do desenvolvimento no tronco cerebral, havendo evidência de asfixia crónica em 66 % dos casos. Estudos recentes primitiram demonstrar caracQUADRO 1 – Factores de risco de SMSL e ambiente
Factores maternos e pré-natais • Restrição do crescimento intrauterino • Intervalo curto intergravidezes • Separação marital • Idade mais jovem • Estado sócio-económico precário • Gravidez não vigiada • Subnutrição • Toxicodependência • Tabagismo • Alfa--fetoproteina sérica elevada no 2º trimestre da gravidez. Factores de risco do lactente • Posição de dormir (decúbito ventral e lateral) • Ausência de uso de chupeta • Idade (2-4 meses) • Sexo masculino • Hipocrescimento • Antecedentes de prematuridade • Doença febril recente • Exposição ao fumo do tabaco (pré e pós-natal) • Colchão do berço mole • Dormir na cama dos pais ou com outra pessoa • Aquecimento exagerado do quarto • Baixa temperartura do quarto / estação fria.

Disfunção /imaturidade do tronco cerebral

Sono/vigília

cárdio-respiratória temperatura

Ritmo circadiano

Apneia prolongada/ bradicardia

SMSL

FIG. 1 Hipótese do controlo cárdio-respiratório para a SMSL.

terísticas genéticas diferentes nas crianças vítimas de SMSL em comparação com grupos de controle (polimorfismos relacionandos com certos genes designadamente nos implicados com o desenvolvimento do sistema nervoso autónomo, o canais de sódio e potássio no miocárdio e com a proteína transportadora da serotonina). Sabe-se hoje que há características clínicas que apontam para uma maior vulnerabilidade das crianças que morrem súbita e inesperadamente, e que são evidentes ao nascer, durante a vida e nas 24 horas antes de morrer. Estas características são semelhantes nos doentes que morrem subitamente ou de SMSL, propriamente dita. São recém-nascidos/lactentes com um alta prevalência de episódios de ameaça vital (ALTE - apparent life threatening event), nos quais a avaliação exaustiva em cada caso pode ajudar a identificar casos em risco de morte súbita, particularmente nos grupos de risco. ALTE em Português poderá ser traduzido por “Acontecimento com aparente ameaça de vida”: é definido como “episódio assustador para o observador, caracterizado por alguma combinação de apneia (central ou ocasionalmente obstrutiva), alteração da cor (cianose ou palidez, ocasionalmente aspecto pletórico), alteração do tono muscular (usualmente marcada hipotonia), sufocação, ou engasgamento”. Embora, em regra, constitua um achado isolado, esta ocorrência tem sido referida em diversas pessoas na mesma família, o que sugere a hipótese de uma base genética.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

O aumento da temperatura corporal e do ambiente associa-se, também como foi referido, a SMSL. Há interacções entre a regulação da temperatura, sensibilidade dos químio-receptores, controlo cardíaco e o acordar. Estudos realizados ao nivel dos neurotransmissores no nucleus arcuato identificaram anomalias nos respectivos receptores (défice de capacidade de captação/ligação) com implicações funcionais no que respeita ao controlo autonómico da respiração e à capacidade de resposta a estímulos. Nas crianças vítimas de SMSL foram encontrados níveis elevados de interleucina 1-beta (IL-1B) no arcuato e nos núcleos vagais. Uma percentagem pequena de casos de SMSL tem como causa um prolongamento do intervalo QT, o que sugere que a repolarização cardíaca também está prolongada, podendo condicionar o aparecimento de arritmia ventricular. Cabe aos pediatras em especial o estudo exaustivo dos doentes dos grupos de risco, bem como o correcto diagnóstico das causas de morte, com a realização sistemática da autópsia anátomo-clínica ou médico-legal. Tivémos a oportunidade de demonstrar que a autópsia modifica o diagnóstico clínico da causa de morte, ou acrescenta algo a este, em cerca de 30 % dos casos (dados não publicados). Em suma, pode afirmar-se que o grande desafio no âmbito da investigação sobre SMSL é procurar uma prova/exame complementar de rastreio que permita identificar as crianças com risco de morte por SMSL. Refira-se que os estudos polissonográficos não têm especificidade nem sensibilidade suficientes para serem recomendados por rotina na identificação de futuras vítimas de SMSL (capítulo 28).

Prevenção
Coo foi referido, conhecem-se vários factores de risco de SMSL, classificados em pré-natais, neonatais e pós-natais. De todos eles, o que mais tem sido referido na literatura é a posição de dormir no berço dos recém-nascidos e lactentes. Está demonstrado actualmente que a posição em decúbito ventral no berço constitui um factor de risco (o risco relativo passa de 3,5 para 9,3) de SMSL. Esta relação foi sugerida, pela primeira vez,

por Carpenter et al em 1965. Posteriormente vários autores, têm-se dedicado ao estudo da relação entre posição no berço e risco de morte súbita. Estudos epidemiológicos demonstram que a publicidade contra a posição ventral permitiu reduções de SMSL entre 20 % e 67 %, sem aumento do número de mortes por aspiração de vómito. Em Abril de 1992 a Academia Americana de Pediatria, baseada na avaliação cuidadosa dos estudos publicados, passou a recomendar o decúbito dorsal para os lactentes. Esta recomendação foi também publicada no mesmo ano, em Portugal, pela Direcção Geral da Saúde e consta do Boletim de Saúde Infantil e Juvenil. Não obstante estas recomendações oficiais nota-se ainda alguma relutância entre os profissionais de saúde em mudar a sua opinião. Recentemente Angeline Chong et al, demonstraram que a posição em decúbito ventral tem um efeito mensurável no controlo circulatório, com redução do tono vasomotor resultando em vasodilatação periférica, aumento da temperatura cutânea, hipotensão e taquicardia. Como o tono vasomotor é fundamental no controlo circulatório, o mesmo pode ser considerado um factor de risco de morte súbita. Numa era em que a chamada Medicina Baseada na Evidência assumiu um papel importante valorizando os resultados de estudos epidemiológicos em situações em que a fisiopatologia não permite ainda uma explicação de certos fenómenos, as provas acumuladas legitimam que nos serviços e unidades assistenciais em que se prestam cuidados a recém-nascidos/lactentes , os mesmos sejam colocados no berço em decúbito dorsal.Torna-se lógico, pois, que tais recomendações sejam feitas igualmente a pais e profissionais responsáveis pela assistência a essas crianças, incluindo no ambulatório. Mas… na Medicina como no Amor nem sempre nem nunca, e situações particulares existem em que há controvérsias como é o caso dos doentes com refluxo gastro-esofágico: o decúbito lateral direito promove esvaziamento gástrico mais rápido e o lateral esquerdo diminui significativamente o conteúdo gástrico refluído. Nesta situação, a recomendação para a prevenção da morte súbita consiste em usar um colchão não mole, firme, bem adaptado às dimensões do berço, não cobrir

CAPÍTULO 42 Síndroma da morte súbita do lactente

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demasiado o lactente – a roupa não deve ultrapassar os ombros e evitar o sobreaquecimento. O tipo de decúbito poderá, pois, ter prescrição médica variável em situações específicas, como o RGE. Em França, nas décadas de 80 e 90, com as campanhas realizadas contra a posição de decúbito ventral, para dormir, assistiu-se a uma descida dos casos de morte súbita de 1500 casos em 1987, para 500 em 1995, o que corresponde a uma diminuição de 2 % para 0,5 % na taxa de mortalidade por morte súbita. Em Portugal, a divulgação dos conhecimentos sobre morte súbita do lactente e a formação dos profissionais e pais não adquiriu a dimensão que decorreu das campanhas realizadas noutros países da Europa. No Boletim de Saúde Infantil é referido, nos conselhos aos pais, que o bebé deve ser colocado “preferencialmente de costas”. Este aspecto, ainda motivo de admiração de muitos pais, é confirmado muitas vezes nas consultas de saúde infantil. O decúbito dorsal, posição permite respirar o ar ambiente normalmente; em caso de febre pode facilmente libertar-se da roupa que o cobre, não correndo o risco de se sufocar. Até aos 2 anos a criança deve dormir sobre um colchão firme, numa cama de grades para evitar que respire o ar expirado, e sem almofada ou fralda na mão. A temperatura do quarto deve ser entre 18º e 20ºC e, em caso de febre a mesma deve ser despida (arrefecimento físico). Os pais devem ser igualmente informados dos malefícios do fumo do tabaco, que também está implicado como factor de risco de SMSL. Sabe-se que um recém-nascido ou lactente privado do sono é mais vulnerável, pelo que o seu sono deve ser respeitado. A monitorização no domicílio só terá lugar em casos seleccionados, pois constitui um factor de estresse para a família, e não permite a detecção da apneia obstrutiva, porque a detecção é feita por impedância torácica e não pelo débito nasal. No Hospital de S. João, com o objectivo de conhecer a informação que os pais possuem relativamente à morte súbita do lactente, foram realizados 134 inquéritos a puérperas do Serviço de Obstetrícia. Verificou-se um total desconhecimento desta entidade clínica em 28,5 % das mães, sendo que 24 % consideravam que nada poderia ser feito para evitar tal ocorrência. Apenas 35,8 %

das mães conhecia a associação da morte súbita do lactente com a posição deste no berço, e 1,5 %, com o consumo de tabaco pela grávida e/ou lactante. A posição de decúbito ventral no berço foi referida como a mais indicada por 2,2 % das mães. Em igual percentagem as mães agasalham os filhos em caso de febre, apenas 35 % afirmavam que o lactente deve ser despido em caso de febre, e 14 % ministravam antipirético. Este estudo mostra que continua a ser essencial a divulgação das recomendações sobre as estratégias de evicção dos factores de risco conhecidos. Esta é uma função de todos os profissionais de saúde que devem dar informação e formação aos pais, aproveitando o período de permanência nas maternidades. Em Portugal, assiste-se actualmente a uma preocupação sobre esta problemática e será necessário continuar: 1) a sensibilizar os médicos para um registo adequado das causas de morte e 2) a levar a cabo Campanhas Nacionais de Prevenção da Morte Súbita, no âmbito da educação para a saúde da população, que permitam, à semelhança doutros países, uma diminuição do número de casos. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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PARTE VIII
Clínica da Adolescência

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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ADOLESCÊNCIA, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
Maria do Carmo Silva Pinto

O critério cronológico, porém, não é o mais correcto para classificar adequadamente um adolescente. As acentuadas mudanças que ocorrem nas áreas – biológica, cognitiva, afectiva, e social, estão estreitamente ligadas entre si, embora nem sempre decorram em simultâneo; exemplificando: um adolescente com crescimento e desenvolvimento físico em fase adiantada pode apresentar ainda características emocionais da faixa etária anterior e vice-versa. Por este motivo a adolescência corresponde a uma fase da vida com grande vulnerabilidade em que se manifestam dúvidas e problemas que, a não serem devidamente resolvidos, podem deixar marcas importantes de imaturidade na pessoa adulta.

Definição e importância do problema
A adolescência (do latim adolescere, significando crescer) corresponde a um período da vida caracterizado por um crescimento e desenvolvimento biopsicossocial marcados, o qual decorre entre o final do período de criança (~10 anos) e a adultícia. Neste período ocorrem várias alterações a diferentes níveis: • biológico – correspondendo a grandes modificações anátomo-fisiológicas; • psicológico – correspondendo à conquista da identidade e à aquisição de autonomia; • social – correspondendo à adaptação harmoniosa ao meio social. A idade de início do amadurecimento físico, bem como o intervalo de tempo decorrido até à aquisição de maturidade psicossocial plena, é variável de indivíduo para indivíduo, com possibilidade de desfasamento, o que dificulta a delimitação do começo e do fim da adolescência. Contudo, quer por motivos científicos(por ex. comparação de resultados de estudos), quer por motivos burocrático-administrativos (por ex. realização de trabalhos, programação de serviços, etc.),torna-se indispensável estabelecer limites cronológicos de idade para este grupo. Assim, a OMS em 1965 definiu a adolescência como o período que se estende aproximadamente dos 10-20 anos, compreendendo três fases: • dos 10 a 12 – adolescência precoce; • dos 13 a 15 – adolescência média; • dos 16 a 20 – adolescência tardia.

Crescimento estaturo-ponderal
O ritmo acelerado de crescimento nesta fase é consequência da secreção de hormona de crescimento e dos esteróides sexuais (estradiol e testosterona). A paragem do crescimento, evidenciada pelo encerramento epifisário, é influenciada pela acção das hormonas sexuais (testosterona e estrogénios), parecendo ser os estrogénios os responsáveis pelo encerramento das cartilagens de crescimento em ambos os sexos. À medida que o amadurecimento sexual avança, a aceleração do crescimento diminui. Por este motivo, na avaliação do crescimento do adolescente, deve relacionar-se a sua altura e idade com o seu estádio de desenvolvimento sexual e a idade óssea, para se poder determinar a potencialidade de crescimento. Assim, um jovem pré-adolescente de 12 anos, com altura no percentil 3 (P3), mas sem manifestações pubertárias, tem maior potencialidade de crescimento do que outro com a mesma altura, mas desenvolvimento mais acentuado dos caracteres sexuais secundários. O aumento estatural durante a adolescência equivale a 20-25% da altura final do adulto; tal resulta, em primeiro lugar, do crescimento dos membros inferiores e, em segundo lugar, do crescimento do tronco. Esta situação pode ser traduzida ao estilo lúdico – pela verificação do seguinte: começam por deixar de servir os sapatos, depois as calças e, por fim, as camisolas.

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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Como resultado deste importante crescimento do tronco, é frequente o aparecimento ou agravamento de desvios da coluna – escoliose do adolescente e cifose juvenil. Por este motivo, o exame da coluna deve sempre fazer parte da observação do adolescente. As diferenças individuais no que respeita ao crescimento em estatura, da sua normalidade, e da forma como se relacionam com a maturação sexual, devem ser transmitidas ao adolescente de forma a reduzir ao mínimo as preocupações que habitualmente surgem nesta fase de rápidas e muito relevantes transformações corporais. As preocupações com a altura surgem quando o adolescente se compara com os seus pares no seu grupo de referência, sendo mais frequente no rapaz de estatura baixa e nas raparigas com excesso de altura. O ganho de peso corresponde a cerca de 50% do peso adulto final. O ritmo de aceleração do ganho em peso é semelhante ao do ganho em altura, sendo que a curva de velocidade de crescimento se inicia 1 ano e meio mais precocemente e com menor intensidade na rapariga do que no rapaz. O pico de velocidade máxima em ganho de peso, ocorre cerca de 6 meses após o pico de crescimento em estatura nas raparigas, enquanto nos rapazes coincide no tempo. No sexo masculino, a elevação ponderal pode chegar aos 6,5 Kg – 12,5 Kg por ano, em média 9,5 Kg/ano, fazendo-se sobretudo à custa do aumento da massa muscular. O número de células musculares aumenta cerca de 14 vezes desde os 5 aos 16 anos, e as dimensões das células aumentam até quase ao final da 3ª década de vida sob acção dos androgénios. Por esta razão o homem tem, em regra, mais 30% de massa muscular que a mulher. O pico do crescimento muscular coincide com o pico de velocidade máxima de peso e de altura. No sexo feminino o aumento de peso é cerca 5,5 - 10,5 Kg/ano, em média 8,5 Kg/ano, fazendose fundamentalmente por deposição de gordura sob a influência de estrogénios. Também se verifica acréscimo da massa muscular, mas em menor grau do que no sexo masculino. Este facto é devido ao aumento do volume das células musculares, sem aumento do número das mesmas. A deposição de gordura subcutânea na fase

pré-adolescente ocorre lentamente nos dois sexos, diminuindo na fase do pico de crescimento, e chegando a ser praticamente nula no sexo masculino. Após esta fase, a deposição de gordura volta a aumentar, sendo então mais acentuada nas raparigas do que nos rapazes. As preocupações com o peso surgem no adolescente quando o mesmo estabelece comparação com os seus pares; nas raparigas é mais frequente a preocupação com o excesso de peso (sinto-me gorda…), enquanto nos rapazes com a escassez de musculatura (tenho pouco músculo…).

Crescimento de órgãos e sistemas
Na adolescência verifica-se o crescimento de vários órgãos, tais como coração, pulmões, fígado, baço, rins, assim como de glândulas: pâncreas, tiróide, suprarrenais, etc.; no tecido linfóide, por outro lado, verifica-se involução. Do crescimento do tecido ósseo resulta,em diversas regiões: – Aumento da estatura (o de maior magnitude) – Aumento discreto dos ossos da cabeça e face, com consequente modificação da expressão facial, essencialmente devido à pneumatização dos seios frontais; – Crescimento do nariz e maxilar superior; – Aumento da distância interescapular e do diâmetro transversal do tronco, mais marcado no sexo masculino, devido ao facto de as células cartilagíneas das articulações do ombro responderem selectivamente ao aumento da testosterona; – Aumento da distância intertrocanteriana no sexo feminino (alargamento da cintura pélvica) nas raparigas devido à maior sensibilidade das células cartilagíneas da articulação coxo-femoral ao aumento dos estrogénios. Assim, verifica-se : 1) aspecto de ombros largos tipicamente masculino, com relação diâmetro biacromial/diâmetro bi-ilíaco mais acentuada no rapaz; 2) aspecto de anca larga tipicamente feminino com relação diâmetro biacromial/ diâmetro bi-ilíaco menos acentuada na rapariga. No sistema nervoso central ocorre uma verdadeira reconstrução do cérebro. Do início da puberdade até aos 15 anos desenvolvem-se sobretudo as regiões cerebrais ligadas à linguagem; este período é, por isso, ideal para a aprendizagem de

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

línguas. O cérebro da rapariga amadurece mais cedo do que o do rapaz. Os estrogénios têm um papel importante nesta mudança. No rapaz o amadurecimento é mais tardio, o que é explicável pela síntese mais tardia dos estrogénios a partir da testosterona. A maior parte das alterações do cérebro ocorre no córtex préfrontal – área responsável pelo planeamento a longo prazo, pelo controlo de emoções e pelo sentido de responsabilidade. Esta área desenvolver-se-á até por volta dos 20-25 anos. Por este motivo o adolescente na hora de tomar uma decisão nem sempre está apto para entrar em conta com as informações de que precisa para o fazer correctamente. Não se trata, pois, duma simples oposição aos pais, mas sim duma limitação biológica. No que respeita aos olhos verifica-se um aumento maior no seu eixo sagital, o que justifica o desenvolvimento mais frequente da miopia durante a fase de crescimento rápido pubertário. Sob a influência da testosterona, a actividade da eritropoietina aumenta, o que explica, no rapaz, valores mais elevados do número de eritrócitos , do hematócrito e da concentração de hemoglobina. A pressão arterial sofre um aumento consequente às alterações fisiológicas do sistema cardiovascular próprias deste período, nomeadamente expansão do volume plasmático, aumento do débito cardíaco e da resistência vascular periférica, com estabilização da frequência cardíaca. A avaliação da pressão arterial deve constituir uma rotina da consulta de adolescentes de modo a permitir um diagnóstico precoce de hipertensão arterial.

Desenvolvimento biológico
À componente biológica das transformações características da adolescência dá-se o nome de puberdade. Assim, puberdade não é sinónimo de adolescência, mas apenas uma parte integrante da mesma; trata-se, pois, dum epifenómeno da adolescência, traduzido fundamentalmente pela aquisição da capacidade de reprodução. Caracteriza-se por: 1. desenvolvimento do aparelho reprodutor, objectivado: • pelo aparecimento de caracteres sexuais

secundários – botão mamário, aumento dos testículos e pénis e desenvolvimento do pêlo púbico e axilar e; • pela conquista da capacidade reprodutora; 2. aceleração da velocidade de crescimento – pico de crescimento pubertário 3. alterações da composição corporal resultantes: • do desenvolvimento esquelético, muscular, modificação da quantidade e da distribuição da gordura corporal; • do desenvolvimento dos diferentes órgãos e sistemas, nomeadamente dos aparelhos respiratório e cardiocirculatório, com aumento da força e resistência física. De facto, não se sabe o que realmente desencadeia a puberdade. Num determinado momento do amadurecimento global do organismo, o córtex cerebral gradualmente começa a emitir estímulos para receptores hipotalâmicos produtores de polipéptidos – factores libertadores – os quais promovem, ao nível da hipófise anterior, a produção de gonadotrofinas hipofisárias. Estas, pela via sanguínea, vão estimular as gónadas femininas e masculinas com consequente produção de hormonas sexuais as quais, em conjunto com os androgénios suprarrenais, vão promover as diferentes alterações orgânicas, finalizando a diferenciação sexual (iniciada in utero) e o crescimento estaturo-ponderal. Nos últimos 100 anos, devido à melhoria das condições de vida, nomeadamente no que se refere à nutrição, tem-se verificado um aumento da estatura final com antecipação da idade da menarca. A este fenómeno evolutivo , observado principalmente a partir do início do século XIX, chama-se aceleração secular do crescimento. Nas sociedades ditas desenvolvidas ou industrializadas de hoje tal fenómeno parece ter terminado pois, nas últimas décadas, não se têm observado mudanças nos parâmetros de crescimento e de maturação biológica. A variabilidade individual e populacional existente – não só na idade de início da puberdade, mas também na duração, sequência, combinação e dimensão das diferentes modificações corporais – parece depender de vários factores, nomeadamente, carga genética, meio ambiente, nutrição, padrão sócio-económico e estimulação sensorial.

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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No sexo feminino a puberdade pode ter início entre os 10-13 anos (em média aos 11 anos). No sexo masculino as alterações surgem mais tardiamente, começando entre os 11-14 anos (em média aos 12 anos). Enquanto alguns jovens têm o seu desenvolvimento completo em 2-3 anos, outros têm-no em 4-5 anos. Assim, num grupo de adolescentes com a mesma idade cronológica, pode haver: – jovens em que ainda não se começou a verificar sinais de puberdade; – jovens com amadurecimento sexual já iniciado, ou até mesmo completo. O desconhecimento da normalidade desta ocorrência pode causar grande ansiedade ao adolescente e preocupação para a família, levando a situações de instabilidade e desconforto psíquico.

Desenvolvimento e maturação sexual
Na puberdade a maturação sexual inclui o desenvolvimento das gónadas, dos órgãos da reprodução e dos caracteres sexuais secundários. A designação de gonadarca refere-se ao aumento da glândula mamária, útero e ovários na rapariga, e ao aumento dos genitais externos – testículos e pénis no rapaz; tal se deve, respectivamente, à elevação dos níveis dos estrogénios na rapariga, e dos androgénios no rapaz. Na rapariga, a menarca ou aparecimento da primeira menstruação constitui um marco importante do desenvolvimento sexual. O termo adrenarca refere-se ao aparecimento de pelos púbicos, axilares e faciais devido ao aumento dos androgénios suprarrenais. Todos estes dois fenómenos estão interligados verificando-se uma associação no seu tempo de aparecimento. No sexo feminino A primeira manifestação da puberdade é o aparecimento do botão mamário (cerca dos 9 anos) ou telarca; inicialmente unilateral, o aparecimento de tal transformação no lado oposto surge geralmente cerca de seis meses depois; pode haver dor local e, nalguns casos, a telarca pode ser precedida de aumento da estatura. No mesmo ano, em regra, aparece o pêlo púbico.

Nesta fase, a jovem muitas vezes interroga-se acerca da sua nova imagem. No que respeita ao desenvolvimento mamário, cabe referir algumas possíveis alterações associadas sem significado patológico, tais como: – Assimetria mamária Considerada fisiológica no começo do desenvolvimento mamário, em cerca de 25% dos jovens aquela mantém-se bem notória na idade adulta. Havendo repercussão psicológica, está indicada a terapêutica cirúrgica, mas somente após terminada a puberdade; – Hipertrofia mamária É muito frequente, podendo ser exuberante e causar problemas físicos (dores no pescoço, defeito postural, parestesias) e psíquicos. No final da puberdade tende a diminuir; contudo, se os problemas psicológicos se mantiverem, com tendência para isolamento e diminuição da auto-estima, estará também indicada a terapêutica cirúrgica uma vez completado o crescimento. – Hipoplasia mamária O tamanho reduzido das mamas pode ser constitucional, ou consequente a problemas nutricionais ou a défice hormonal. A terapêutica cirúrgica, quando indicada, também só deve ser efectuada no final da puberdade. Simultaneamente modificam-se útero, ovários, trompa, vagina e vulva. Os ovários crescem progressiva e lentamente desde o nascimento, verificando-se um aumento superior nos meses que antecedem a menarca. Nesta fase, são várias as alterações dos genitais externos da adolescente: – O comprimento da vagina aumenta, com espessamento, protrusão e enrugamento dos pequenos lábios e desenvolvimento dos grandes lábios. – O pH da vagina diminui devido a produção do ácido láctico pelos bacilos de Doderlein que, a partir de agora passam a fazer parte da flora vaginal normal. – Surge o corrimento vaginal de cor clara e cheiro inespecífico; trata-se da leucorreia fisiológica da adolescência, também resultado da estimulação estrogénica, com maior secreção do muco cervical e maior descamação das células da mucosa vaginal. A menarca é um acontecimento tardio da pu-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

berdade feminina. Ela ocorre após o pico de velocidade máxima de crescimento, já na fase de desaceleração da curva de crescimento. As adolescentes crescem em regra 3-4 cm nos 2-3 anos que se seguem à menarca. O tempo que medeia entre o aparecimento do botão mamário e a menarca varia entre 2-5 anos. Os primeiros ciclos menstruais são anovulatórios, o que justifica a irregularidade menstrual típica dos dois primeiros anos pós-menarca. Após este período, na sequência do amadurecimento do eixo hipótalamo-hipofisário e maior número de ciclos ovulatórios, os ciclos tendem a tornar-se regulares. O aparecimento do pêlo púbico surge cerca de seis meses após a telarca. Os pêlos axilares aparecem mais tarde, acompanhados do desenvolvimento das glândulas sudoríparas e consequente aparecimento do odor e da transpiração característica do adulto. No sexo masculino A primeira manifestação de puberdade no rapaz, por vezes não perceptível, é o aumento do volume testicular, seguindo-se o crescimento do pénis, primeiro em comprimento e depois em diâmetro. O aparecimento do pêlo púbico ocorre mais tarde; e os pêlos axilares, faciais e do restante corpo, aparecem depois. A sequência habitualmente é: – pêlo púbico, cerca dos 10-11 anos; – pêlo axilar, mais ou menos aos 12-13 anos – pêlo do restante corpo, mais ou menos aos 1415 anos. A sequência do aparecimento dos pêlos faciais é a seguinte: primeiramente nos lábios superiores junto às comissuras e, posteriormente, em toda a extensão da parte superior do lábio superior; posteriormente na porção central , debaixo do lábio inferior; e, por fim, estendendo-se a toda região mentoniana. Tal como no sexo feminino, o desenvolvimento das glândulas sudoríparas acompanha o crescimento do pêlo axilar. A próstata, glândulas bulbo-ureterais e vesículas seminais também apresentam crescimento acentuado na puberdade. A espermarca – idade da 1ª ejaculação – ocorre na fase de aceleração da curva de crescimento em

estatura, coincidindo com a fase ascendente da curva. A mudança de voz – típica do sexo masculino, mas tardia ,surge como consequência do aumento das dimensões da laringe por acção dos androgénios. Ao nível da glândula mamária verifica-se um aumento do diâmetro e da pigmentação da aréola mamária. Contudo, numa proporção importante de adolescentes (cerca de 1/3), verifica-se concomitantemente aumento do tecido mamário –tratase da ginecomastia pubertária; é bilateral e por vezes dolorosa, restringindo-se ao aumento do tecido mamário sub-areolar; mede geralmente 23 cm de diâmetro, no máximo 4 cm. Móvel e de consistência firme, ocorre transitoriamente (meses) na fase de crescimento estatural rápido, não sendo aderente à pele nem ao tecido celular subcutâneo. Deve-se ao aumento dos níveis dos androgénios testiculares. É importante tranquilizar o adolescente, informando-o a esse respeito. A ginecomastia que não regride após 24 meses, provavelmente permanecerá inalterada ao longo dos anos. O aumento da glândula mamária superior a 4 cm, designado macroginecomastia, tem frequentemente importantes repercussões fisiológicas no adolescente, pois a mama adquire características femininas. A regressão espontânea nestes casos é rara, podendo estar indicada terapêutica cirúrgica. O diagnóstico diferencial da ginecomastia fazse com: – Adipomastia Trata-se de aumento da mama por acumulação de tecido adiposo sub-areolar. É comum em jovens obesos pré-púberes ou púberes – Ginecomastia patológica Contrariamente à pubertária, é rara. Deverá admitir-se situação patológica sempre que a mesma ocorra antes do início da maturação sexual, ou após o final da mesma. A anamnese deve incluir um inquérito sobre a ingestão de drogas; o exame físico deverá valorizar, designadamente, a palpação abdominal e os genitais externos (fígado e testículos); para esclarecimento da situação poderá haver necessidade de exames complementares. As principais causas de ginecomastia patológica são:

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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FIG. 1 Desenvolvimento Pubertário Feminino: Critérios de Tanner.

FIG. 2 Desenvolvimento Pubertário Masculino: Critérios de Tanner.

– Drogas: hormonas, fármacos psicoactivos, agentes cardiovasculares, antagonistas de testosterona, tuberculostáticos, citostáticos, drogas ilícitas,etc.; – Doenças endocrinológicas: hipogonadismo, hipotiroidismo, tumores da hipófise, supra-renal, testículos, e do fígado. – Doenças crónicas: hepática (cirrose, hepatoma), renal (insuficência renal, tumor, etc.).

– Desenvolvimento mamário na rapariga (M) – Desenvolvimento dos genitais externos no rapaz (G) – Desenvolvimento do pêlo púbico em ambos os sexos (P). A classificação compreende 5 estádios (correspondentes a outras tantas características) referentes a cada parâmetro (de 1 a 5), e designados como se segue: M1 a M5, G1 a G5 e P1 a P5. As Figuras 1 e 2 são elucidativas. (DGS, 2002) Por definição o estádio 1 corresponde à inexistência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o estádio M2/G2 ao aparecimento de botão mamário / aumento do volume testicular > 4 ml (este último avaliado com o chamado orquidómetro de Prader (conjunto de

Avaliação da maturação sexual
A sequência do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários foi sistematizada por Tanner (estádios de Tanner) entrando em conta com os seguintes parâmetros:

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

esferas de volumes variáveis) e eixo maior do testículo > 2,5 cm (medido com uma simples régua). Na rapariga, a menarca define o estádio P5. A avaliação da maturação da glândula mamária, dos genitais externos e do pêlo púbico deve ser feita individualmente, pois poderá não se verificar concordância entre estádios. Por exemplo: uma jovem pode estar em estádio 3 da mama e 2 de pêlo púbico – isto é M3 P2 e um rapaz pode estar em estádio 2 de genitais externos e estádio 1 de pêlo púbico – isto é G2 P1. A classificação dos estádios de desenvolvimento mamário depende das características e não do tamanho das mamas, o qual é determinado por factores genéticos e nutricionais. Habitualmente a avaliação é efectuada durante o exame físico do jovem, em ambiente de privacidade e após prévio esclarecimento e consentimento do mesmo. Quando o adolescente recusar a observação pode optar-se pela auto-avaliação, em que o adolescente indica num esquema/figura o estádio em que se encontra. Regra geral a correspondência entre a auto e a hetero-avaliação é boa, excepto se se tratar das fases iniciais do desenvolvimento masculino. De facto, os critérios de Tanner constituem um instrumento de avaliação muito importante pelas seguintes razões: 1. Existe uma relação directa entre determinado estádio de maturação sexual e determinada fase de crescimento e desenvolvi-mento, o que permite avaliar de uma forma correcta toda a dinâmica do crescimento na adolescência. Exemplificando: no sexo feminino o pico de crescimento inicia-se em M2, atinge a velocidade máxima em M3, e desacelera-se em M4 ,fase em que ocorre a menarca, parando o crescimento em M5; no sexo masculino o pico de crescimento começa em G3, atinge a velocidade máxima em G4 e desacelera em G5. Assim, esta diferença temporal no pico de crescimento associado ao facto de a velocidade de crescimento máxima durante o pico pubertário ser menor nas raparigas, explica a diferença média de cerca de 13 cm, existente entre indivíduos do sexo masculino e feminino. Na prática clínica estes aspectos são importan-

tes, nomeadamente quando se pretende esclarecer os jovens quanto a dúvidas ou problemas relacionados com prática desportiva – nomeadamente, tipo de actividade desportiva mais aconselhada, maior risco de lesões por exercício físico eventualmente excessivo e não adequado relativamente a determinado período de crescimento. 2. Uma vez que a composição corporal do adolescente varia em função da sua maturação sexual, os estádios de Tanner devem ser utilizados, não só para avaliar e monitorizar o desenvolvimento pubertário, o pico de velocidade de crescimento e a idade da menarca, mas também para interpretar valores laboratoriais, como por exemplo, hemoglobina, hematócrito, ferritina e fosfastase alcalina. 3. Estando as necessidades nutricionais dos adolescentes directamente relacionadas com o crescimento e sua variação dentro da normalidade, as necessidades poderão variar significativamente de jovem para jovem. Durante o pico de velocidade máxima de crescimento existe um aumento das necessidades proteico-calóricas e consequentemente do apetite, originando uma maior ingestão alimentar. Assim, o jovem do sexo masculino durante o pico de crescimento – em estádio 3 e 4 – terá necessidade de maior suprimento proteico e energético, do que um adolescente em estádio 1; neste último, de acordo com os critérios de maturação sexual, ainda não terá atingido fase a que corresponde o pico de crescimento e as necessidades nutricionais máximas. No sexo feminino, se já tiver ocorrido a menarca , tal significa que a adolescente já está em fase de desaceleração de crescimento, o que implicará, por um lado, redução de alguns nutrientes indicados na fase de pico de crescimento e, por outro, aumento de ingestão de outros, como por exemplo, ferro e ácido fólico, tendo em conta as perdas relacionadas com a menstruação. O médico pediatra, o médico de família e o profissional de saúde em geral deverão reconhecer todas as alterações, suas variações dentro da normalidade e respectivas implicações na saúde do adolescente; deste modo, aqueles estarão em condições de informar, esclarecer e ajudar o jovem e seus familiares.

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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Desenvolvimento psicossocial
Generalidades No adolescente, a par do desenvolvimento biológico, verifica-se igualmente evolução nas áreas psicológica e social. É nesta fase que uma pessoa se torna física e psiquicamente madura e capaz de se tornar independente. Embora alguns dados recentes demonstrem que cerca de 75% dos adolescentes e suas famílias têm uma experiência de transição considerada sem problemas, muitos descrevem este período como sendo um período de estresse e conflitos. Embora as alterações biológicas que ocorrem nesta fase da vida sejam universais, as modificações ligadas ao desenvolvimento psicossocial são vividas de modo diferente de indivíduo para indivíduo em função do tipo de família e de sociedade em que os mesmos estão inseridos. Nas sociedades primitivas a passagem da infância para a idade adulta é facilitada pelos rituais, definindo o momento a partir do qual o adolescente fica capacitado para desempenhar o papel de adulto. Nas sociedades mais desenvolvidas e evoluídas tecnicamente o amadurecimento biológico (tipificado por ex. com a idade cada vez mais precoce da menarca), assim como o desenvolvimento intelectual, são atingidos cada vez mais cedo. Pelo contrário, a maturidade social é alcançada cada vez mais tarde; verifica-se mesmo uma tendência para os jovens permanecerem na dependência paterna, nomeadamente no que se refere ao apoio financeiro: é o contexto da chamada geração canguru. Nas regiões com desenvolvimento precário – por vezes determinadas áreas de países desenvolvidos e altamente industrializados – quanto mais baixo for o estrato sócio-económico do indivíduo, menor duração terá o período da adolescência, uma vez que, ao ser obrigado a trabalhar para sobreviver, o adolescente se vê forçado a assumir as obrigações da adultícia, mesmo antes de ter terminado o seu desenvolvimento físico. Etapas do desenvolvimento psicossocial À semelhança do desenvolvimento da criança, o adolescente também passa por etapas no desenvolvimento biopsicossocial. Considerando a adolescência arbitrariamente

dividida em 3 etapas – precoce, média e tardia – em cada uma delas podem ser consideradas, respectivamente, as características de ordem psicológica e social em correspondência com as características de ordem física; salienta-se, a propósito, que alguns autores consideram a divisão em subgrupos etários, diversa da adoptada pela (OMS) (Quadro 1). Impacte da puberdade no adolescente As mudanças físicas operadas são vividas pelos jovens com ansiedade e, muitas vezes, e de uma forma aparentemente desordenada, levando o adolescente a perder a noção do seu esquema corporal. Na prática fica como que desajeitado, derrubando e pisando tudo e todos. Concomitantemente com estas alterações biológicas do pico de crescimento, poderão surgir fadiga e hipersónia. Os pais, nesta fase, deverão reconhecer que o adolescente passa a ter necessidade de mais sono, promovendo horas de deitar regulares, e tentando reduzir ao mínimo distracções na cama (TV, telemóveis, jogos de computador). Nesta fase, uns crescem mais, outros menos, parecendo que o corpo fica parado enquanto a “cabeça vai amadurecendo” progressivamente. Quanto menor a auto-estima, mais defeitos o jovem assume e encontra em si próprio. As raparigas têm mais tendência para partilhar as suas preocupações, e os rapazes para passar por uma fase de timidez que por vezes os leva ao isolamento. Tanto nos adolescentes “com maturação mais precoce” como naqueles com “maturação mais tardia” existe maior probabilidade de surgirem perturbações da imagem corporal. Contudo, os adolescentes “precoces” têm maior tendência para problemas de saúde mental (depressão), início mais precoce de actividade sexual, (nomeadamente relações sexuais com número variável de parceiros) e para a marginalidade. A rapariga quer ter o seu grupo de amigas, sendo que a tendência poderá indiciar algo anómalo quanto a comportamento. O rapaz, nesta fase, tipicamente “com muita hormona e pouco cérebro”, apresenta mais modificações físicas do que comportamentais, fazendo valer o seu ponto de vista, mesmo que ainda não o tenha.

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Adolescência: características físicas, psicológicas e sociais
Precoce: 10-13A (F); 11-14A (M) FÍSICAS – Mudanças biológicas – Telarca – Pubarca – Caracteres sexuais secundários – Menarca Precoce PSICOLÓGICAS – Reformulação do esquema e da imagem corporal – Busca de identidade – Tentativa de independência, rebeldia – Má aceitação dos conselhos dos adultos – Desenvolvimento do pensamento formal Precoce SOCIAIS – Interesse reduzido pelas actividades paternas – Relações interpessoais sustentadas por grupos de pares do mesmo sexo – Sexualidade: comportamento exploratório – Ambivalência entre busca de identidade e responsabilidade Média: 13-17A (F); 14-17A (M) – Transformações corporais já ocorridas – Modificação de composição corporal; incremento de massa gorda e de massa magra Média – Preocupação pela aparência – Grande influência do exterior – Continua o processo de separação dos pais – Desenvolvimento intelectual, visão crítica da sociedade e busca de novos valores – Predomínio do pensamento formal Média – Vinculação principal com o grupo – Comportamentos de risco por necessidade de experimentar o que é novo e de desafiar o perigo – Sexualidade: necessidade de experimentação sexual; relações mais estáveis Tardia: 17-20 A (M e F) – Término do crescimento e maturação – Atinge-se a composição corporal final

Tardia – Consolida-se a identidade – Separação final do núcleo familiar – Responsabilidades e papéis de adulto asumidos

Tardia – Retoma do interesse pelas actividades paternas – Estabelecimento da identidade sexual com relação mais madura e estável – Momento de escolha profissional

Abreviaturas: A = anos; M = sexo masculino; F = sexo feminino

As raparigas dão maior importância aos relacionamentos e os rapazes ao desempenho; no entanto, ambos se consideram omnipotentes e invulneráveis. Porém, ter capacidade física não significa ter maturidade psíquica, o que se torna verdadeiramente problemático. Com o aparecimento do primeiro amor – tipicamente de duração inversamente proporcional à intensidade emocional – surge muitas vezes a primeira desilusão e, posteriormente, o sentimento depressivo transitório. A expressão “estar apaixonado” nos dias de hoje quase que ficou reduzida ao simples “fazer amor”. Tendo a sexualidade sido alvo de repressão

e interdição, tornou-se nos nossos dias um aspecto explorado e exibido. Na fase de adolescência precoce e média em que é fundamental a identificação com o grupo de pares, o jovem tem necessidade de fazer o mesmo que os outros, levando-o a praticar uma sexualidade realmente desprovida de afectos, bastantes vezes “ensombrada” por gravidez ou doença sexualmente transmissível (DST).Cabe referir, a propósito, que cerca de 25% dos adolescentes que se tornam sexualmente activos, adquirem DST. De facto, nos dias de hoje, a actividade sexual começa cada vez mais cedo, o que pode ser explicado pelos seguintes factos: • início mais precoce da puberdade contra-

CAPÍTULO 43 Adolescência, crescimento e desenvolvimento

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pondo-se à idade mais tardia da independência económica; • ausência de família contentora, com regras, valores e boas imagens de referência com as quais o jovem se possa identificar • características do próprio adolescente – indestrutibilidade • pressão do grupo – “se os outros fazem….” • diferentes influências sócio-culturais • influência dos meios de comunicação social – com a difusão de imagens valorizando as relações casuais, sem protecção e com vários parceiros. Importância da família e dos grupos de pares As crianças e os adolescentes, aprendem com o que vivem. Assim, médico que cuida de adolescentes deverá reconhecer a importância da compreensão da dinâmica familiar e do potencial impacte dessa dinâmica nos sintomas do adolescente. Este aspecto é particularmente importante quando o médico está a avaliar o adolescente do ponto de vista psicológico. Nesta perspectiva é importante que o referido médico caracterize o tipo de família: se se trata de tradicional, com pai como único elemento de sustento,ou com os dois, pai e mãe empregados, fora de casa; ou se se trata duma família mono parental, cabendo avaliar o papel do outro progenitor. De facto, o problema do adolescente poderá ser uma replicação do problema dos pais. O absentismo escolar pode , por ex., ser modelado pelos hábitos laborais dum pai alcoólico com faltas frequentes ao emprego. O adolescente obeso, poderá ter pais obesos, com pouco tempo ou interesse em providenciar em casa refeições adequadas e programar actividades que envolvam exercício físico. O estrato socioeconómico e cultural da família pode igualmente ajudar o médico a compreender os meios de desenvolvimento do adolescente. Nas classes mais elevadas os jovens viajam mais, têm mais actividades culturais e comunitárias. Na classe média os adolescentes têm mais actividades desportivas e grupos de jovens. Nas classes mais baixas o mais frequente é não terem qualquer tipo de actividade estruturada.

No que respeita a diferentes culturas sabe-se que nalgumas têm menos conflitos parentais ao longo desta fase da vida; habitualmente nas culturas menos diferenciadas e menos tecnológicas existem menos conflitos. Nas primeiras fases do seu desenvolvimento, o jovem procura, de uma forma natural, fora do agregado, outras imagens ou figuras adultas de referência. Grupos de voluntários, clubes desportivos, actividades recreativas e grupos religiosos são meios sociais através dos quais os jovens têm a possibilidade de desenvolver esses modelos de identificação constituindo um bom factor protector no seu desenvolvimento psicossocial. No que respeita ao estresse no seio familiar, a presença do adolescente pode ser causadora do mesmo, sendo que muitas vezes existem outras fontes de tensão que deverão ser devidamente valorizadas pelo clínico: problemas conjugais, ausência frequente de um dos progenitores, insegurança no emprego, situação de doença, nomeadamente psiquiátrica, abuso de drogas, um membro da família a cumprir pena de prisão; todas estas situações podem ter, de facto, consequências graves na saúde mental do adolescente. Para além da família, os pares constituem uma importante influência para o adolescente, sendo que na construção do relacionamento com os pares, a maioria dos adolescentes não pretende, de uma forma intencional, isolar-se dos pais. Os jovens separando-se dos membros da sua família (pais), em regra aproximam-se dos pares do mesmo sexo. O adolescente precoce esforça-se por ser aceite entre os seus grupos de pares os quais exercem diariamente uma poderosa influência, não só quanto a comportamentos saudáveis, mas também quanto aos não saudáveis; salientase que álcool, tabaco, uso de drogas ilícitas, são inicialmente experimentados no contexto dos grupos de pares. Como se pode depreender, o decréscimo do envolvimento dos pais, a sua falta de comunicação, de diálogo e a falta de disciplina, contribuem para o grau de influência que os pares têm sobre um jovem adolescente. Os clínicos devem chamar a atenção dos pais para a importância do seu papel em minorar a influência negativa dos pares e encorajá-los, bem como à família, a adoptar uma auto-imagem posi-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

tiva no adolescente através de reforço positivo, elogio e de aceitação. O elogio deverá ser dirigido não só ao adolescente, mas também a outras pessoas que figuram na sua vida, tais como pares e professores. Os jovens precisam de ouvir os pais, e outros adultos a falar positivamente de outras pessoas em geral, pois essa é uma forma de aprendizagem da tolerância. A presença de doença crónica durante a adolescência pode, independentemente das manifestações próprias da doença, interferir directamente no comportamento dos jovens. Entre as principais alterações observam-se: interrupção na consolidação do processo de separação dos pais comprometendo a aquisição de autonomia, modificação da imagem corporal, limitação das actividades com o grupo de pares e dificuldade no desenvolvimento da identidade. Todos estes aspectos podem manifestar-se através de comportamentos de risco devido à consequente baixa auto-estima, segregação do grupo, absentismo escolar, disfunção sexual e sintomas depressivos. BIBLIOGRAFIA
Dahl RE. Adolescent brain development and opportunities. Ann NY Acad Sci 2004; 1021: 1-22 Delemarre-van de Wool. Regulation of puberty. Best Pract Res Clin Endocrinal Metab 2002; 16: 1-12 Joffe A, Blythe M (eds). Handbook of adolescent Medicine. State of the Art Reviews: Adolescent Medicine 2003; 14. 231-262 Strasburger VC, Donnerstein E. Children, adolescents and the media in the 21st century. Adolescent Medicine: State of the Art Reviews 2000; 11: 51-68 Tanner JM, Growth at Adolescence. Oxford, England: Blackwell scientific Publications, 1962

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ADOLESCÊNCIA E COMPORTAMENTO: ABORDAGEM CLÍNICA
Maria do Carmo Silva Pinto

Síndroma da adolescência normal
As manifestações exteriores do comportamento dos adolescentes são diferentes conforme as diversas culturas, mas as bases, bem como as atitudes e ideias manifestas, são basicamente as mesmas em todo o mundo. Daí a descrição da chamada síndroma da adolescência normal a qual integra as várias características psicológicas do adolescente: 1. Busca da identidade e de si próprio 2. Separação progressiva dos pais 3. Necessidade de grupo 4. Desenvolvimento do pensamento formal 5. Vivência temporal singular 6. Flutuações do humor 7. Comportamento contraditório 8. Evolução da sexualidade 9. Crises religiosas 10. Atitude social reivindicativa Esta perspectiva permite ao clínico o conhecimento do desenvolvimento psicossocial do adolescente e uma maior compreensão dos comportamentos que o mesmo evidencia, com implicações práticas por permitir evitar diagnósticos errados e, por vezes, preconceituosos. As referidas características são analisadas a seguir. 1. Busca de identidade e de si próprio Com o início da puberdade, as transformações corporais vão-se sucedendo. Vive a perda do corpo de infância (luto do corpo infantil), tendo que

CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica

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reformular o seu novo esquema corporal, o qual constitui a representação mental que o indivíduo faz de si mesmo, conduzindo mais tarde ao sentimento de identidade. Nesta fase, em que se modificam as relações com o corpo, o pudor que o adolescente exibe deve ser devidamente respeitado. O mesmo passa longas horas fechado na casa de banho, olhandose ao espelho e sentindo necessidade de se afastar fisicamente dos pais; por vezes torna-se mesmo agressivo, antipático e até mesmo rebelde. Os pais deverão perceber que os seus filhos precisam desta mudança para que o desenvolvimento se processe de forma harmoniosa. 2. Separação progressiva dos pais A separação progressiva dos pais tem início no nascimento, mas só se concretiza na adolescência. Ao contrário da infância em que a relação de dependência é a relação normal, desejável e habitual entre pais e filhos, na adolescência, os pais outrora considerados como seres ideais e super valorizados, vão ser alvo de críticas surgindo a necessidade de um afastamento (luto dos pais da infância) que leva a uma maior autonomia e, consequentemente, à busca de outras pessoas que constituam figuras de identificação. Com o crescimento físico dos filhos e conquista da sua independência, os pais sentem-se muitas vezes afastados, excluídos e até mesmo menos úteis. Para que tal não aconteça, o estabelecimento de limites pelos pais é fundamental nesta fase, pois irá permitir que o jovem compreenda a diferença entre liberdade e permissividade, reduzindo substancialmente a tendência para comportamento de risco. O clínico poderá ajudar os pais nesta fase da vida dos seus filhos, esclarecendo-os de modo a aceitarem a distância, mais física que psíquica. 3. Necessidade do grupo de pares Na busca da sua individualidade, o adolescente vai deslocar a dependência dos pais para o grupo de companheiros e amigos no qual todos se identificam com cada um. O adolescente veste-se de modo semelhante, tem gostos idênticos, pois a aceitação revela-se na “obediência” a regras de grupo. Esta saída do núcleo familiar e entrada para o grupo com ulterior individualização é perfeitamente sadia, e até mesmo necessária, para um de-

senvolvimento harmonioso. Com efeito, a vinculação ao grupo pode favorecer o espírito de equipa e o aparecimento de lideranças, o que será muito saudável se persistir na idade adulta. Nesta fase, a ambivalência dos familiares deve ser evitada. Frases como “já estás suficientemente crescido para…” seguidas de outras como “ainda és muito criança para…” só contribuem para tornar mais indefinidos os limites de actuação que ajudam a promover uma autonomia responsável. 4. Desenvolvimento do pensamento formal O desenvolvimento do pensamento formal (Piaget) constitui, do ponto de vista cognitivo, uma das características da adolescência. O desenvolvimento intelectual fá-lo pensar, pôr em causa e formular teorias. A capacidade de intelectualização leva cada vez mais o adolescente a preocupar-se com princípios éticos, problemas sociais e a propor reformas que tornem o mundo melhor. Nesta fase ele sente muito a necessidade de ter o seu próprio território (quarto, gaveta, armário, diário), contribuindo para um reconhecimento da sua identidade. Neste período é importante o respeito pela privacidade e confidencialidade, aspecto fundamental no atendimento e na relação médicodoente. 5. Vivência temporal singular O critério tempo é muito peculiar na adolescência, parecendo próximo o que é distante, e vice-versa. Por exemplo, o adolescente ao ser alertado para estudar para um exame no dia seguinte, é capaz de responder – “ainda tenho muito tempo”, e contudo considerar “urgente ir comprar roupa nova para levar à passagem de ano” daí a dois meses! A esta característica, associa-se o imediatismo; tal traduz uma incapacidade de conviver com a frustração da espera a qual interfere com vários factores da vida de relação e caracteriza a chamada geração micro-ondas! Exemplifica-se com o que se passa com a alimentação: preferência por alimentos prontos ou quase prontos, nem sempre os mais adequados. Esta forma singular de lidar com o tempo pode interferir nas propostas terapêuticas. O jovem obeso tem frequentemente tendência para desistir

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

do plano terapêutico por este não ter resultados rápidos e visíveis; interfere igualmente nas propostas de prevenção – tomar atitudes hoje, para prevenir coisas de amanhã – como por exemplo anticonceptivos para evitar a gravidez – praticamente impossível nesta fase da vida. Por este motivo, a orientação preventiva é muito mais eficaz quando envolve questões do presente – não engravidar para não interromper todas as actividades de que gosta (desporto, música, etc.) e, sobretudo, o percurso saudável de adolescente. 6. Flutuações do humor As flutuações do humor incluem múltiplas variações de humor que vão desde crises depressivas, sentimentos de angústia, solidão refugiando-se em si próprio, até às sensações de euforia e sucesso, durante as quais o adolescente se sente indestrutível, imortal e omnipresente. É comum a adolescente, num dado momento, encontrar-se triste e chorosa (após o terminar um namoro ou uma nota má em exame) e momentos depois já poder estar feliz, de conversa ao telefone, falando com uma amiga, a planear novas conquistas, tendo esquecido o episódio de insucesso escolar. 7 . Comportamento contraditório A necessidade de o adolescente experimentar diferentes papéis na busca da sua identidade de adulto, faz com que, por vezes, tome atitudes profundamente contraditórias.Tal contradição é considerada normal; contudo, adolescentes com comportamentos rígidos permanentes deverão ser alvo de preocupação, necessitando de acompanhamento. Nestes casos, o jovem poderá não estar a beneficiar da liberdade necessária para experimentar e amadurecer de forma desejável. 8. Evolução da sexualidade A sexualidade existe desde o início da vida intrauterina, na sua dimensão biológica, baseada em genes, cromossomas, hormonas, gónadas,etc.. Na pré-adolescência a identidade de género (sentido de feminilidade e masculinidade) já está estabelecida. Com o início da puberdade a energia sexual transforma-se juntamente com as mudanças físicas conduzindo à etapa genital adulta.

Na fase inicial da adolescência surgem os caracteres sexuais secundários e, consequentemente a curiosidade acerca dessas mudanças. É a fase das fantasias sexuais (paixões imaginárias, sem contacto físico). Na fase intermédia já está, em regra, completa a maturação física. Aenergia sexual mais desenvolvida leva ao maior interesse pelo contacto físico, sendo o comportamento sexual de natureza exploratória. A negação das consequências da actividade sexual é típica e fruto da imaturidade, tornando esta fase a de maior risco relativamente à probabilidade de ocorrência de doenças sexualmente transmitidas ou de uma gravidez não desejada. Na fase tardia o comportamento sexual tornase mais expressivo e estável, com relações íntimas e trocas de afectos vividas com mais maturidade. Na adolescência pode ocorrer transitoriamente a proposta homossexual, a qual não é preditiva do comportamento sexual futuro. Nem todos os adolescentes que estão emocionalmente atraídos por um indivíduo do mesmo género se envolvem em actividade sexual. O jovem deverá ser informado da evolução que pode ter a sua identidade sexual, de forma a podermos evitar, quer uma auto-imagem negativa com risco de depressão e suicídio, quer um sentimento de ansiedade gerador de comportamentos anti-sociais (por ex. uso de drogas). Os pais deverão igualmente ser esclarecidos, pois, na grande maioria reagem com vergonha e não-aceitação, exibindo frequentemente casos de psicossomatização. 9. Crises religiosas Estas chamadas crises caracterizam-se por atitudes de radicalismo, desde situações extremas de fé, até ao ateísmo. O adolescente defende-as com grande convicção, como se fossem realidades momentâneas. O confronto religioso está frequentemente ligado à contestação de padrões vigentes no momento. Muitos dos valores apregoados voltam a ser reformulados já no final da adolescência, persistindo depois na vida adulta. 10. Atitude social reivindicativa Trata-se do conjunto de procedimentos ou atitudes que o adolescente utiliza para reivindicar e contestar de forma a ser reconhecido por grupos de

CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica

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referência, como por exemplo, família, amigos, escola e a própria sociedade. Tais procedimentos ou atitudes são reforçados por outras características do adolescente, já descritas: tendência grupal, pensamento abstracto e crítico, auto-afirmação e radicalismo. A sociedade, por vezes sentindo como que “uma ameaça”, um incómodo ou até mesmo uma agressão, submete o adolescente a uma disciplina e a um comportamento quase sempre ineficazes. É importante que se tenha em consideração que o jovem neste tipo de movimento não pretende propriamente agredir, mas sim conquistar o seu lugar, o que faz parte da sua caminhada para a adultícia. Os adultos deverão, por conseguinte, ser mais tolerantes, usando o diálogo e sabendo escutar a opinião do adolescente como formas de diminuir o conflito.

2ª – Entrevista a sós com o adolescente 3ª – Exame físico do adolescente 4ª – Conversa com o adolescente 5ª – Nova entrevista com o adolescente e família 6ª – Diagnóstico e actuação A abordagem correcta do adolescente deve englobar, para além dos dados da anamnese (incluindo anamnese psicossocial), o exame físico. Nesta avaliação que, por este motivo se considera global, deve ser estabelecida uma conversa aberta durante a consulta de vigilância de saúde, de forma a identificar, não só problemas de saúde, mas também factores de risco. Se a anamnese psicossocial não for realizada existirá maior dificuldade na identificação precoce de problemas, o que tem implicações na redução da morbilidade. Cabe referir que a doença, qundo ocorre, é relacionada frequentemente com comportamentos de risco. O comportamento de risco pode, com efeito, trazer consequências trágicas. A causa mais frequente de mortalidade na adolescência é constituída pelos acidentes de viação os quais estão, em cerca de metade dos casos, relacionados com o consumo de álcool e drogas. Como causas de morbilidade são referidas síndromas relacionadas com o estresse e depressão, doenças do comportamento alimentar e elevadas taxas de doenças sexualmente transmissíveis. Pode depreender-se que todos estes problemas não são facilmente abordáveis no âmbito duma “consulta de rotina”. A entrevista deverá ser reservada para uma ocasião em que o adolescente evidencie estado de aparente estabilidade emocional (i.e. esteja “relativamente bem”), com o objectivo de obtenção do máximo de informação com o mínimo de estresse. A forma como se começa contribui de forma decisiva para o resultado final. Sempre que necessário, poderá realizar-se em mais que uma consulta, para assim se obter melhor colaboração. Contudo, se o jovem evidenciar situação de crise quando se apresenta na consulta, ele deverá ser atendido de forma a sentir-se à vontade para falar sobre o problema que o inquieta. Pais, outros membros da família ou acom-

Abordagem clínica do adolescente
A abordagem clínica do adolescente, à semelhança de outras áreas da Medicina, deve ser feita por equipa multidisciplinar. Esta equipa deve ser composta por médico – pediatra ou médico de clínica geral, ginecologista, endocrinologista, pedopsiquiatra, enfermeiro, dietista, assistente social e outros profissionais (sociólogo, professor, jurista,etc.). Não existindo equipa especialmente criada para o efeito, o problema pode ser resolvido através duma boa parceria – menos formal – entre especialistas e técnicos com a garantia de manutenção de diálogo permanente. Consulta do adolescente O atendimento ao adolescente tem determinadas particularidades: – os pais deixam de ser os únicos interlocutores – há necessidade de maior privacidade e confidencialidade como garantia de diálogo em ambiente de confiança – a consulta deve ser desburocratizada e de fácil acessibilidade, e efectuada em espaço próprio, separada da dos mais pequenos e sem longas esperas. A consulta propriamente dita contempla seis etapas: 1ª – Entrevista com a família (anamnese)

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

panhantes não deverão estar presentes a não ser que o adolescente o solicite expressamente ou dê autorização. Se os pais estiverem presentes, antes de iniciar a entrevista, o clínico deverá apresentarse sempre em primeiro lugar ao adolescente; este gesto, valorizando de sobremaneira a pessoa do jovem, corresponde a um claro sinal de que o
QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial
Home / Casa • Com quem vives? Onde? Tens quarto próprio? • Como é o ambiente em casa? • Qual a profissão dos pais? • Vives em instituição? Em qual? Tentaste fugir? Porque motivo? • Mudaste de casa recentemente? • Tens pessoas novas com quem coabitas? • Com quem tens confidências? Em quem confias? Education / Escola • Que escola frequentas? • Em que ano estás? • Mudaste recentemente de escola? • Tiveste experiências marcantes no passado? • Disciplinas preferidas? • Disciplinas de que menos gostas; e que notas ? • Alguma vez reprovaste e em que anos? • Já foste suspenso? E expulso? Abandono escolar? • No futuro: planos de emprego ou profissionalização? E que objectivos? • Tiveste ou tens emprego? • Relacionamento com os colegas, professores e outros elementos da escola/ou colegas de trabalho? • Mudança de escola? Quantas escolas frequentaste nos últimos 4 anos? Eating disorders / Alimentação • Quantas refeições habitualmente fazes por dia? • Nos fins-de-semana? Quando sais com os amigos? • Quando praticas desporto? • Alimentos preferidos? De quais menos gostas? • Alguma vez fizeste dietas? Porquê? Com que duração? • Quantas refeições fazes em família? E fora de casa ou na escola?

médico está disponível para estabelecer empatia com abertura e sem tecer juízos de valor. Confidencialidade Todo o adolescente deve ser informado acerca da confidencialidade garantida pelo clínico no início da entrevista e, posteriormente, antes de serem

Activities / Actividades • Com os pares (Que fazes com os teus amigos nos tempos livres? Onde, quando e com quem?) • Tens grupo de amigos? Melhor amigo/a? Mudaste de amigos recentemente? • Em casa? Em associações? • Desporto – praticas com regularidade? • Actividades religiosas; recreativas? Quais? Onde? • Actividades preferidas (hobbies) • Tens hábitos de leitura? De que tipo? • Músicas preferidas • Tens viatura própria? • Estiveste envolvido em problemas com as autoridades? Porquê? Quais as consequências? Drugs / Drogas • Os teus amigos consomem drogas? E tu, já experimentaste? (inclusive álcool e tabaco) • Sabes se alguém na família consome? (inclusivé álcool e tabaco) • E tu, que quantidade consomes? Com que frequência? Que tipo de utilização (esporádica/habitual)? • Que fonte? Como costumas pagar? • Conduzes quando consomes? Security/Segurança • Quando conduzes usas cinto de segurança ou capacete? • Quando tens relações sexuais sabes que tipo de prevenção deves ter? Qual costumas utilizar? Sexuality / Sexualidade • Orientação? Estás apaixonado? Por quem? • Grau e tipos de actividade sexual e relações sexuais? • Número de parceiros? • Doenças sexualmente transmissíveis: Sabes sobre esta questão?Como as prevines? • Contracepção? Frequência, uso? • Conforto, prazer com a actividade sexual? • História de abuso psíquico ou físico?

CAPÍTULO 44 Adolescência e comportamento: abordagem clínica

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QUADRO 1 – HEADSSS – Avaliação psicossocial (cont.)
Suicidal Ideation / Ideação suicida 1. Perturbação do sono – problemas na indução, interrupção frequente no início, hipersónia e queixas de fadiga progressiva? 2. Perturbações do comportamento alimentar ou do apetite? 3. Sentimentos de aborrecimento, tristeza? 4. Explosões emocionais e comportamento altamente impulsivo? 5. História de afastamento/isolamento? 6. Sentimentos de desespero/abandono? 7. História de depressão, tentativa de suicídio? 8. História de depressão, tentativa de suicídio na família ou pares? 9. História de abuso de álcool, drogas, inaproveitamento e abandono escolares ou crimes? 10. História de acidentes graves recorrentes? 11. Sintomatologia psicossomática? 12. Ideação suicida (incluindo perdas significativas actuais ou no passado)? 13. Desinteresse na entrevista evitando encarar de frente o entrevistador– postura depressiva? 14. Preocupação com a morte (roupa, música, meios de comunicação social, arte)?

colocadas as questões relacionadas com sexualidade e consumo de drogas. Deve, entretanto, explicar-se que poderá haver alguns limites éticos e legais relativamente à confidencialidade; eis um exemplo prático: “Nesta entrevista vou colocar-te algumas questões que são pessoais, de forma a poder conhecer-te melhor. As respostas que tu deres podem ser importantes para a tua saúde. Mas, como as questões são pessoais e delicadas, prometo-te que serão confidenciais, o que quer dizer que ficarão só entre mim e ti Não revelarei aos teus pais, professores, ou outras autoridades nada do que me contares, a não ser que me autorizes. Uma única excepção: no caso de tu ou outra pessoa estarem em risco de vida, ou no caso de haver implicações médico-legais. O que conversarmos ficará entre nós até que digas o contrário, ou a não ser que algum outro médico precise de saber de ti, para poder cuidar do teu caso na minha ausência, garantindo de igual forma a confidencialidade.” Avaliação psicossocial/HEADSSS Desenvolvida por Harvey Berman (1972) e reformulada mais tarde por Cohen e Goldenring, a metodologia de abordagem da história psicossocial do adolescente é conhecia pelo acrónimo HEADSS que significa (Quadro 1):

H – Home – Casa/família E – Education – Ensino/projectos Eating Disorders – Distúrbios alimentares/ alimentação A – Activities – Actividades de lazer, desporto, amigos, grupos, trabalho D – Drugs – Drogas (álcool, tabaco, etc.) S – Security – Segurança S – Sexuality – Sexualidade S – Suicidal ideation – Ideação suicida A ordem pela qual as questões são colocadas é aleatória devendo, contudo, ser deixadas para o final as que envolvem maior privacidade. A experiência e a sensibilidade do médico são fundamentais para o sucesso da avaliação psicossocial e consequentemente, da investigação de comportamentos de risco. Perguntas mal elaboradas, baseadas em termos técnicos ou colocadas de forma insegura por parte do entrevistador, podem gerar respostas (falsamente) negativas por parte do jovem, levando ao encerramento precoce do diálogo. As perguntas devem ser feitas com clareza, ainda que seja necessário repeti-las ou formular de novo a questão, explicando o porquê da pergunta e as vantagens em saber-se a resposta; efectivamente o adolescente pode sentir-se “intimidado”, ansioso, envergonhado ou assustado com a possibilidade de revelar a sua intimidade.

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A qualidade do vínculo estabelecido entre o médico e o adolescente será determinante para que sejam abordadas questões mais pessoais e inclusive para uma melhor aceitação de esclarecimentos e doutras questões muitas vezes não consideradas importantes pelo jovem. Um dos principais objectivos da entrevista psicossocial é procurar identificar elementos que se relacionem com a ansiedade e depressão, frequentes precursores do suicídio nos adolescentes. Na avaliação de risco, mais do que estabelecer um diagnóstico de perturbação de saúde mental, é fundamental que seja identificada a suspeita ou perturbação de comportamento para que o adolescente possa ser correctamente orientado e posteriormente acompanhado . Por vezes acontece ser o profissional de saúde o único adulto que interage repetida e confidencialmente com o adolescente ao longo do seu desenvolvimento. Compete, pois, àquele saber atender e entender de forma integral o referido adolescente, procurando reconhecer as suas necessidades específicas de acordo com a idade e contexto (familiar, social e religioso) em que está inserido. BIBLIOGRAFIA
Crocetti M, Barone MA. Oski´s Essential Pediatrics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004 Fonseca H. Compreender os adolescentes - Um desafio para pais e educadores. Lisboa: Editorial Presença, 2002 Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2006 Merenstein LS. Adolescent Health Care – A practical guide. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins,2002 Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolph´s Pediatrics. New York: McGraw-Hill, 2002

PARTE IX
Aspectos da Relação entre Medicina Pediátrica e Medicina do Adulto

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DOENÇAS DA IDADE PEDIÁTRICA COM REPERCUSSÃO NO ADULTO – GENERALIDADES
João M. Videira Amaral “Em ciência, o importante é mudar as ideias à medida que a ciência progride”
Claude Bernard, 1877

Introdução
O ser humano, desde a concepção até ao termo da adolescência, cresce e desenvolve-se modelado pela interacção de factores genéticos e ambientais. Muitas vezes, estes últimos constituem verdadeiras agressões (físicas, químicas, estresse, nutricionais, hipóxicas, etc.), sendo a resistência do concepto a tais eventos, (que podem incidir na fase pré-natal e/ou na fase pós-natal do desenvolvimento) condicionada, quer pelo património genético, quer pelas condições do ambiente nas suas diversas vertentes (ambiente intra-uterino ou micro-ambiente, ambiente constituído pelo organismo materno ou matro-ambiente e ambiente extra-uterino). O resultado final, cuja expressão clínica se poderá verificar apenas na idade adulta depende, designadamente, do tipo de agente agressor, da intensidade da sua acção e do momento em que actua. Neste capítulo são analisados alguns problemas clínicos que têm expressão na idade adulta na perspectiva da sua relação com eventos surgidos no período pré-natal e na idade pediátrica, com importância em saúde pública.

actualidade, o que é fundamentado em numerosos estudos epidemiológicos na sequência de múltiplas investigações, cabendo destacar o pioneirismo do grupo de Barker no Reino Unido. A realização dum congresso mundial reunindo especialistas de diversas áreas , pediatras e não pediatras, sobre “doenças do adulto com origem no feto” em 2001 em Bombaim, Índia , traduz , em certa medida, a importância dum problema em saúde pública que foi identificado. Nesse mesmo congresso, tendo sido dada ênfase ao papel do pediatra e do perinatologista num conjunto de intervenções para inverter tendências de incremento de certo tipo de morbilidade , um dos tópicos discutido foi o panorama da saúde na Índia em que a coronariopatia e a diabetes mellitus de tipo 2 alcançaram proporções epidémicas, em associação a uma das mais elevadas prevalências de baixo peso de nascimento em todo o mundo – cerca de 30%. Debateu-se igualmente a associação entre obesidade, urbanismo e doenças cardiovasculares , estas últimas a principal causa de mortalidade em todo o mundo, correspondendo mais de metade desta parcela aos países em desenvolvimento.

O papel da Genética
Tratar de determinado tema com objectivo pedagógico obriga, por vezes, a compartimentações algo artificiais. De facto, às influências de diversos factores ambientais intervenientes em muitas situações a abordar, sobrepõe-se a predisposição genética, ambas condicionando variantes quanto às manifestações clínicas e ao período da vida em que estas emergem. Feita esta ressalva, torna-se obrigatório mencionar, tendo como base o tema em análise, um conjunto de situações clínicas clássicas, de tipo hereditário poligénico, cuja manifestação poderá ocorrer em diversas fases da vida, incluindo a idade adulta. Actualmente, com os avanços tecnológicos e as novas atitudes de antecipação, é possível fazer-se a sua identificação cada vez mais precocemente. Como exemplos podem citar-se: – Doenças cardiovasculares: aterosclerose, doença isquémica do miocárdio, hipertensão arterial, doença reumática. – Doenças do foro imunoalérgico: atopia, asma,

Importância do problema
A relação entre certas doenças do feto e criança e doenças do adulto constitui um tópico de grande

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eczema, enxaqueca, colite ulcerosa, etc.. – Doenças acompanhadas de obesidade. – Determinadas doenças renais. – Determinadas anomalias congénitas (por ex. luxação congénita da anca , etc.). – Doenças cardiovasculares: aterosclerose, doença isquémica do miocárdio, hipertensão arterial, doença reumática, etc.. Calcula-se que mais de 400 genes estejam implicados na regulação de muitos preocessos tais como função endotelial, inflamação, e metabolismo. Relativamente aos processos metabólicos, o relacionamento com as lipoproteínas é seguramente o mais conhecido, sendo que foram identificados muitos genes relacionados com a doença aterosclerótica (por ex. gene do receptor das LDL, gene da LPL, gene da apolipoproteína e com variantes) e a hipertensão( por ex. genes do sistema renina-angiotensina – evidenciando polimorfismos – com papel na regulação da pressão arterial e da homeostasia do sódio, e explicando certas formas de hipertensão com graus diversos de sensibilidade ao sal.

sentido de manutenção do equilíbrio biológico. No entanto, determinados insultos ou factores ambientais poderão originar efeitos adversos no organismo, não sendo , nesta circunstância , considerados adaptativos.

O feto e doenças do adulto
Doença cardiovascular e doença metabólica De acordo com dados epidemiológicos, considerando o cômputo geral de recém-nascidos (RN) de peso inferior a 2500 gramas ou de baixo peso (BP) em todo o mundo, a proporção dos mesmos com restrição de crescimento intra-uterino ou RCIU (peso inferior ao correspondente ao percentil 10 nas curvas de Lubchenco, para qualquer idade gestacional) é muito maior nos países em desenvolvimento (cerca de 75%) em comparação com a que ocorre nos países desenvolvidos (cerca de 25%). A nutrição do feto e, por consequência, o respectivo peso, depende do suprimento em nutrientes através da circulação materno-placentar-fetal, por sua vez em relação com a nutrição materna e o metabolismo e função placentares. A regulação da transferência de nutrientes para o feto depende não só do próprio suprimento , mas também da insulina fetal e do factor de crescimento designado por IGF-I (sigla de “insulin-like growth factor I) (IGF-I). Barker, baseado em estudos anteriores, descreveu três padrões de hipocrescimento fetal correspondentes a outros tantos mecanismos de subnutrição actuando em diferentes fases do crescimento fetal com implicações futuras em termos de manifestação de problemas clínicos na idade adulta: a) a subnutrição na fase precoce da gravidez (período de hiperplasia entre as 4-20 semanas caracterizado por mitose activa e aumento do conteúdo de DNA) que origina baixo peso de nascimento com uma relação harmónica, simétrica ou bem proporcionada entre peso, comprimento e perímetro cefálico. Este fenotipo corresponde à forma de restrição de crescimento intra-uterino inicialmente descrita por Clifford como “crónica” e afectando os tecidos moles, o esqueleto e o crânio. A este perfil somatométrico associou-se deficiente incremento ponderal no primeiro ano de vida, e risco elevado de subsequente desenvolvi-

Conceito de programação
Para compreendermos o papel de certos eventos durante a gravidez no desenvolvimento de doenças no adulto, será importante reter a noção de “influência programada” (com o significado do “efeito de certas noxas que deixam marca ou registo – “programming”na língua inglesa), a qual está ligada ao fenómeno de adaptação e tem as suas raízes na biologia. Com efeito, tal como se comprovou em certas espécies animais, a ocorrência de determinados estímulos ou insultos relacionados com o ambiente, actuando numa fase precoce do desenvolvimento humano (na vida fetal ou na infância) tem efeitos variáveis a longo prazo na estrutura ou na função de determinados órgãos (programação) se os mesmos tiverem lugar nos chamados períodos sensíveis ou críticos. Por conseguinte, se o mesmo insulto se verificar fora de tal período crítico, provalvelmente não surgirá o efeito. É importante referir que, sob o ponto de vista teleológico, a capacidade de resposta do organismo a determinado insulto corresponde, na maior parte das vezes, a um mecanismo de adaptação no

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mento de hipertensão arterial e de acidente vascular cerebral na idade adulta; b) a subnutrição, entre as 20-28 semanas, (período caracterizado por hiperplasia e hipertrofia) condicionando baixo peso de nascimento com um baixo índice ponderal (relação peso em gramas x 100/ comprimento em centímetros elevado ao cubo), inferior a 2.32. Neste grupo verificou-se risco ulterior, na idade adulta, de hipertensão arterial, de coronariopatia e de diabetes não insulinodependente; c) a subnutrição no final da gravidez, após as 28 semanas; é a fase da hipertrofia em que, em condições normais se acumula tecido adiposo e ocorre aumento das dimensões celulares. A forma clínica resultante é designada por RCIU assimétrica ou desarmónica (sub-aguda na nomenclatura de Clifford) com crescimento relativamente mantido da cabeça , tronco e esqueleto , mas hipotrofia das massas musculares e do tecido celular subcutâneo. A este fenótipo associou-se o risco, na vida adulta, de hipertensão, de dislipidémias (sobretudo hipercolesterolémia à custa das lipoproteínas de baixa densidade – LDL), doença coronária e acidente vascular cerebral. (consultar capítulo 47 e parte XI) Este modelo proposto por Barker foi questionado por outros investigadores concluindo que: no sexo masculino foi o peso ao 1 ano e não o baixo peso ao nascer que se associou a coronariopatia; no sexo feminino, pelo contrário, verificou-se associação entre o baixo peso ao nascer e coronariopatia, intolerância à glucose e colesterol -LDL elevado, mas não com outros factores como hipertensão arterial e hiperfibrinogenémia). A evidência da associação entre baixo peso de nascimento (com ou sem RCIU) e determinados problemas metabólicos (essencialmente diabetes de tipo 2 e obesidade de tipo central) e/ou coronariopatia na idade adulta, levaram à criação do conceito de “fenotipo da “ poupança” ou da “frugalidade” cuja fisiopatologia deverá ser entendida de modo dinâmico e numa perspectiva teleológica: as alterações neuro-endócrino-metabólicas (mediadas através de alterações do eixo hipotálamo-hipofisário, e surgidas como resposta de adaptação à subnutrição fetal), mantêm-se na vida extra-uterina influenciando ulteriormente a secre-

ção de insulina e promovendo alterações morfofuncionais ao nível da parede vascular. As referidas alterações são consideradas benéficas se a escassez nutricional se mantiver após o nascimento. No entanto, se na vida extra-uterina a alimentação for abundante, as referidas alterações endócrino-metabólicas podem predispor a obesidade ou a peso excessivo e a anomalias da tolerância à glucose. Esta associação constitui, na actualidade um problema importante de saúde pública na Índia, onde têm sido realizados numerosos estudos. Admite-se hoje que os genes que permitem a sobrevivência em situação de fome, são os mesmos que podem conduzir à obesidade e diabetes em ambiente de abundância. Relacionando ainda o peso de nascimento com problemas na idade adulta, cabe referir a associação entre baixo peso de nascimento e hipocrescimento no primeiro ano de vida, com osteoporose e diminuição da massa óssea no adulto, e risco de fractura do colo do fémur na idade avançada. Com efeito, foi estabelecida uma correlação entre baixo peso de nascimento no sexo feminino e conteúdo mineral ósseo e densidade mineral óssea deficitários 70 anos mais tarde. Outro aspecto merece ser realçado – o que se refere à acumulação de gordura intra-abdominal profunda, nos casos de RCIU a maior acumulação de gordura intra-abdominal (detectável e quantificada por RMN) relaciona-se com eventos adversos durante a gravidez e com ulterior resistência à insulina; não se verificando eventos adversos há maior tendência para acumulação de gordura subcutânea em vez de abdominal, o que condicionada melhor prognóstico em termos metabólicos futuros. Relação feto/placenta e hipertensão arterial Barker e colaboradores verificaram maior prevalência de hipertensão arterial em adultos com antecedentes perinatais de RCIU e/ou BP e discordância com o tamanho e peso da placenta (placenta de grandes dimensões). Por outro lado, estudos experimentais demonstraram que, como resultado da hipóxia fetal, há redistribuição de sangue favorecendo a perfusão do encéfalo. Nas situações com placenta de maiores dimensões verificou-se diminuição da relação comprimento/perímetro cefálico, podendo explicar-se tal desproporção por um desvio de

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sangue do tronco para o encéfalo. A discordância entre o peso fetal (deficiente ou baixo) e o tamanho (grande) da placenta pode conduzir a fenómeno de adaptação circulatória no feto, com alteração estrutural progressiva das grandes artérias na criança, traduzida por alterações nas escleroproteínas com repercussão na distensibilidade e consequente hipertensão arterial na idade adulta. Diabetes mellitus gestacional e doença metabólica O peso elevado de nascimento (superior a 4000 gramas ou macrossomia) relacionado com diversos factores etiopatogénicos incluindo a diabetes mellitus gestacional (DMG), comporta risco elevado de peso excessivo na adolescência e idade adulta. De acordo com os estudos do grupo de Gillman a DMG reflecte um ambiente fetal alterado em termos de relação: metabolismo da glucose mãe – feto. Reportandonos ao conceito de programação, a DMG actuaria como um factor predisponente em relação a determinados insultos que poderão conduzir à obesidade, e não como factor causal directo. Nutrição materna, feto e doença metabólica Os efeitos da nutrição materna na gravidez sobre o feto a longo prazo constituem matéria de controvérsia dada a grande variabilidade de resultados traduzindo heterogeneidade das populações estudadas e diversidade das metodologias aplicadas. Estudos epidemiológicos em populações humanas demonstraram que a composição corporal da grávida influencia o desenvolvimento fetal com implicações futuras em termos de risco de doenças cardiovasculares no produto de concepção na idade adulta. Mães magras tendem a ter filhos magros com tendência para ulterior insulino-resistência; e mães obesas ou com peso excessivo tendem a ter filhos gordos/pesados que poderão ser ter insulinodeficiência. Demonstrou-se também que o regime alimentar durante a gravidez pode ter efeitos permanentes, influenciando de modo programado o metabolismo do feto, nomeadamente em termos de sensibilidade à insulina. Cabe citar, a propósito, um interessante trabalho realizado numa zona rural da Índia em que se verificou relação directamente proporcional entre peso ao nascer e teor de suprimento em lípidos, legumes verdes e em frutos.

Doença neoplásica Diversos estudos prospectivos observacionais têm demonstrado uma associação positiva entre peso de nascimento elevado e risco subsequente de diversos tipos de neoplasias na idade adulta. 1. Cancro da mama Em 1990, Trichopoulos admitiu a hipótese de o cancro da mama poder ter a sua origem in utero. Num estudo realizado no Reino Unido e na Suécia, envolvendo 5358 mulheres, verificou-se uma associação a risco de cancro da mama antes dos 50 anos 3,5 vezes superior nos casos de antecedentes de macrossomia ao nascer (peso igual ou superior a 4000 gramas), em relação aos casos com idêntica idade gestacional, mas peso de nascimento inferior a 3000 gramas. De acordo com diversas investigações demonstrou-se o papel da elevada concentração de estrogénios endógenos nas mulheres com cancro da mama em idades pós-menopausa. Nos casos de associação entre macrossomia e ulterior cancro da mama em idade pré-menopáusica, demonstrou-se que havia elevadas concentrações de IGF-I (insulinlike growth factor) comprovada nos casos que evoluiram para cancro da mama pré-menopáusica. 2. Cancro colo-rectal Relativamente a este tipo de cancro encontrou-se uma incidência maior nos casos associados a antecedentes de macrossomia fetal. Embora a base etiopatogénica não esteja ainda perfeitamente esclarecida, admite-se que a sequência de eventos biológicos associados (macrossomia com hiperinsulinémia) tenham papel importante na carcinogénese colo-rectal. Com efeito, a IGF- I e as suas proteínas de ligação influenciam o crescimento fetal, podendo a insulina comparticipar a carcinogénese através da interferência nos níveis de IGF-I circulante. Doença respiratória Na investigação de Barker, estudando a função pulmonar de 825 homens nascidos entre 1911 e 1930, concluiu-se que o volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV 1) era tanto maior quanto menor tinha sido o peso de nascimento. Este achado, interpretado como resultado dos efeitos a longo prazo do ambiente pré-natal adverso durante um período crítico de rápido desenvolvimento pulmonar in

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útero, está de acordo com os resultados de estudos experimentais em ratos. Verificou-se, com efeito, que o estado de má- nutrição provocado em período anterior ao parto ou no final da gravidez, reduz permanentemente as dimensões pulmonares e o conteúdo de DNA pulmonar. Mais recentemente diversos estudos têm avaliado se o peso de nascimento influencia o aparecimento de manifestações de asma em idade pediátrica e no adulto. Estudos realizados no Canadá demonstraram que o peso de nascimento elevado, sobretudo a partir de 4500 gramas, se associou a maior risco de asma na adolescência e no adulto. O mecanismo etiopatogénico desta associação parece ser multifactorial relacionandose com a maior tendência para obesidade infantil, juvenil e na idade adulta em indivíduos com antecedentes de macrossomia ao nascer. Com efeito, a adiposidade interfere adversamente na função pulmonar, nomeadamente no que respeita ao débito expiratório, ao calibre das vias aéreas e à função dos músculos respiratórios. Demonstrou-se também que os adipocitos têm um papel regulador na produção de várias citocinas pró-inflamatórias (leptina, interleucina 6, factor de necrose tumoral alfa); tais citocinas comparticipam, por isso, a inflamação da vias aéreas e a activação dos mastocitos predispondo ao broncospasmo. Aparentemente os resultados do estudo canadiano estão em desacordo com os de Barker anteriormente mencionados, em que se associou maior incidência de asma no adulto e adolescência ao baixo peso de nascimento. De facto, a população de RN de BP estudada por Barker incluia casos de RN pré-termo (idade gestacional inferior a 37 semanas). Em estudos mais recentes, a associação BP de nascimento a maior incidência de asma no adolescente e adulto, demonstrou-se apenas nos casos com antecedentes de BP de nascimento acompanhados de prematuridade e não nos exRN de BP não pré-termo.

A criança, o adolescente e doenças do adulto
Aleitamento materno e perfil lipídico Estudos de há duas décadas demonstraram que o tipo de leite utilizado nas primeiros dois anos de

vida e a idade do desmame podem ter influência permanente no perfil lipoproteico sérico (com especial realce para o teor do colesterol – LDL) com repercussões futuras em termos de risco de morte por coronariopatia no adulto. O grupo de Barker avaliou adultos que pertenceram a uma época em que era habitual o aleitamento materno exclusivo mais prolongado e o prolongamento deste para além de 1 ano de idade. Comprovou que o aleitamento materno prolongado para além de 1 ano conduziu na idade adulta a elevadas concentrações de colesterolLDL e a maiores taxas de mortalidade por doença isquémica do miocárdio independentemente dos valores doutros parâmetros lipoproteicos; e que o efeito era semelhante ao que se obtinha com leite industrial dado exclusivamente durante o primeiro ano de vida. Pelo contrário, os valores de colesterol-LDL eram mais baixos nos casos de aleitamento materno exclusivo apenas até ao 1 ano de vida. Face a estes resultados, poderá argumentar-se que o regime alimentar realizado durante o período pós-desmame e na idade adulta tenha influenciado o perfil lipoproteico no adulto. No entanto, Barker demonstrou que todos os grupos estudados evolutivamente com regimes alimentares diferentes até à idade do desmame, eram homogéneos sob o ponto de vista de classe social, de regimes alimentares pós-desmame, assim como de factores de risco cardiovascular, incluindo o índice de massa corporal e a concentração do factor de coagulação VII. O mecanismo desta evidência não está completamente esclarecido, mas poderá eventualmente extrapolar-se com base na análise doutros parâmetros. Com efeito, demonstrou-se que a pressão sanguínea, os valores de fibrinogénio, de factor VII, de glucose são parcialmente determinados ou programados durante determinados períodos críticos da vida fetal e da primeira infância. Embora existam dados incompletos que exigem ulterior investigação, cabe referir que: o período crítico poderá ser diferente de variável para variável relacionando-se respectivamente com períodos de crescimento rápido dos vasos sanguíneos, do fígado e do pâncreas exócrino; e que a regulação das concentrações dos lípidos e das lipoproteínas no soro envolve

CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto

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vários tecidos, com especial destaque para o fígado e o intestino. A este propósito, estudos experimentais em diversas espécies animais demonstraram que a manipulação de dietas no recém-nascido e em animais recém – desmamados pode produzir aumentos a longo prazo das concentrações de lípidos, lipoproteínas e apolipoproteínas, e assim com alterações da actividade da redutase da HMGCoA (hidroxi-metil-glutaril coenzima A) com papel na síntese do colesterol, e da 7-alfa –hidroxilase (síntese dos ácidos biliares). Outro mecanismo implicado poderá estar relacionado com o facto de o leite materno conter diversas hormonas (tiroideias e esteróides) e factores de crescimento, os quais podem influenciar o metabolismo dos lípidos. Embora o efeito destas hormonas maternas sobre o lactente seja desconhecido, estudos experimentais em babuínos demonstraram diferentes níveis de tri-iodo-tironina e de cortisol conforme alimentados com leite materno ou com leite industrial. Reportando-nos aos estudos de Barker, os lactentes alimentados com leite materno para além da idade de 1 ano, continuaram , por isso, a ser submetidos por mais tempo ao efeito das hormonas maternas e doutros componentes. Alimentação com leite materno, leite industrial, hipertensão arterial e esclerose múltipla A etiopatogénese da hipertensão arterial no adulto é de tipo multifactorial englobando um componente importante que diz respeito aos hábitos alimentares em relação com o consumo elevado de sódio, e baixo de cálcio e potássio. Num estudo realizado pelo grupo de Singhal incidindo sobre 926 crianças com antecedentes de prematuridade e com regimes diferentes de alimentação láctea no primeiro mês de vida (comparando fórmula de pré-termo com fórmula para RN de termo, e fórmula para pré-termo com leite humano de mistura de diversas dadoras), e seguidas até aos 16 anos de idade, verificou-se associação de valores mais baixos de pressão arterial nos indivíduoas alimentados no período de estudo com leite humano. Na análise estatística dos resultados foram ponderados diversos factores de possível interferência, tais como o teor em sódio dos diversos leites.

Este efeito foi atribuído não só ao possível papel de hormonas e de substâncias tróficas que fazem parte da composição do leite humano, mas sobretudo aos ácidos gordos poli-insaturados de cadeia longa (LC-PUFA) do leite humano. São hoje atribuídas diversas acções aos LCPUFA, cujas reservas são deficitárias no RN prétermo. Tais ácidos gordos são preferencialmente incorporados nas membranas das células neurais, o que influencia o desenvolvimento visual e cognitivo. Os mesmos LCPUFAs também são incorporados nas membranas doutras células como as dos endotélios vasculares, o que poderá explicar o seu efeito na distensibilidade da parede das artérias.Efectivamente, foi demonstrado que em adultos hipertensos o regime alimentar suplementado com n-3 LCPUFA é susceptível de reduzir os valores tensionais em comparação com os que não são suplementados. Tendo como base a noção de que as crianças alimentadas com leite materno têm valores mais baixos de pressão arterial que as alimentadas com fórmulas industriais (não suplementadas com LCPUFAs) verificou-se que da suplementação com tais ácidos gordos n-3 LCPUFA resultam valores mais baixos de pressão arterial na infância, o que tem implicações na prática clínica tendo em conta a tendência para os referidos valores se manterem até à idade adulta; desconhece-se, até ao momento se, tal influência dependerá do tempo que durou o tipo de alimentação. De referir ainda estudos que levantaram a hipótese de o défice de LCPUFAs na alimentação da primeira infância , condicionando disfunção da membranas celular e da barreira hematoencefálica, facilitar a entrada de determinados agentes infecciosos promovendo a degradação acelerada da mielina e a génese do quadro de esclerose múltipla. (consultar parte sobre Nutrição) Dislipoproteinémias em idade pediátrica e doenças cardiovasculares Constituindo as doenças cardiovasculares um problema de saúde pública em todos os países, nomeadamente nos industrializados, e tendo em consideração que os factores de risco, ocorrendo muitas vezes associados em “constelações”, estão já presentes em idade pediátrica e são preditivos

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de risco cardiovascular no adulto, justifica-se a sua identificação precoce na perspectiva de medidas específicas de intervenção em idade pediátrica sobre os factores relacionados com o ambiente. De acentuar que as lesões arteriais poderão ser já detectadas no feto, tendo a dislipoproteinémia materna mantida durante a gravidez importância na patogénese. Entre diversos estudos de correspondência de perfil lipoproteico idade pediátrica – adulto, valerá a pena citar o Fels Longitudinal Study em que se demonstrou que o perfil aos 9-11 anos era preditivo do perfil aos 19-21 anos, nomeadamente em relação ao parâmetro colesterol total e colesterol-LDL. De acordo com a nossa experiência, numa amostra de 50 crianças entre 4-5 anos, encontrámos um coeficiente de correspondência de 0.8 relativamente aos marcadores colesterol total, colesterol- LDL, Apo A, Apo B e Lp(a) num intervalo de tempo de 8-9 anos (dados não publicados). Hipertensão arterial Admite-se hoje que a hipertensão essencial tem a sua origem na infância sendo a sua patogénese relacionada com factores hereditários, estresse, suprimento em sal e obesidade. Gillman procedeu ao estudo evolutivo seriado de uma população de indivíduos entre os 8 anos e os 26 anos de idade, tendo encontrado um coeficiente de correlação com referência àqueles limites de idades, de 0.55 para a pressão sistólica e de 0.44 para a pressão diastólica. Este tópico é pormenorizado no capítulo 46. Infecções respiratórias na infância e bronquite crónica no adulto Em diversos estudos incidindo sobre crianças hospitalizadas por infecções das vias respiratórias inferiores (peumonias e bronquiolites por vírus sincicial respiratório-VSR) verificou-se na idade adulta uma proporção significativa de hiperreactividade brônquica e de anomalias da função respiratória em relação aos casos-controlo. Tal tipo de evolução atribui-se ao papel da infecção do tracto respiratório (com especial relevância para a infecção por VSR que pode originar alterações ultra-estruturais), sobretudo se houver antecedentes de atopia.

Doenças da nutrição 1. Má nutrição energético-proteica (MNEP) e o ciclo de gerações Nos países em desenvolvimento, as adolescentes com MNEP em idade reprodutiva(em relação a adolescentes sem MNEP) têm um risco de mortalidade cerca de 5 vezes superior por complicações relacionadas, quer com a gravidez, quer com o próprio parto. Tratando-se de parturientes com baixo peso(inferior a 45 kg) e com baixa estatura (inferior a 145 cm), criam-se condições para desproporção feto-pélvica, nomeadamente. Como consequência do défice de progressão ponderal, de infecção associada e de anemia durante a gravidez, surge um quadro de RCIU e/ou BP de nascimento. Relativamente ao BP e à RCIU já foram abordados tópicos que relacionam esta situação com outros problemas manifestados no adulto. 2. Carências nutricionais específicas de expressão tardia O suprimento inadequado de determinados nutrientes à criança pode originar mais que uma doença por mecanismos diversos. Tais doenças, associadas a carências específicas manifestam-se classicamente em idade pediátrica, ou seja, após um período curto de latência uma vez verificada a situação biológica de carência, não sendo de excluir predisposição genética. São exemplos as seguintes associações, algumas das quais têm elevada prevalência nos países em desenvolvimento: tiamina-béri-béri, niacina-pelagra, vitamina D-raquitismo, iodo-bócio, vitamina C-escorbuto, vitamina A – xeroftalmia e ceratomalácia, ácido fólico e ou/ vitamina B12 – anemia megaloblástica, fluor-cárie dentária, ferro-anemia ferripriva. Embora cada micronutriente tenha um papel – chave no metabolismo de diversos tecidos, a manifestação que diz respeito à doença considerada clássica ou “index”, traduz a maior vulnerabilidade de determinado tecido. Em confronto com o conceito de doenças de carência nutricional manifestando-se após um período de latência curto, cabe referir um conjunto doutros problemas igualmente de tipo carencial, mas de manifestação após um período de latência longo, atingindo a idade adulta.

CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto

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São citados três exemplos: a) Cálcio: foi descrito um mecanismo associando a carência em cálcio a uma elevação “paradoxal” de cálcio ionizado intracelular e a uma diminuição da capacidade de ligação ácidos gordos – ácidos biliares; este achado biológico é relacionado com cancro do cólon na idade adulta. b) Vitamina D: um dos efeitos do calcitriol – para o qual existem receptores em muitos tecidosé induzir a diferenciação e regular a proliferação celulares. O seu défice tecidual (que poderá coincidir com valores séricos normais) poderá ter , por isso, efeito oncogénico pelo défice da regulação exercida sobre a proliferação celular. A este respeito, cabe referir que existem investigações demonstrando uma associação entre níveis baixos de calcitriol e mais elevada incidência de cancro da próstata. c) Ácido fólico: na doença – index (anemia megaloblástica e defeitos do tubo neural no feto em situações de carência na gravidez), o efeito da carência é explicado pela alteração da síntese de DNA; no caso dos defeitos do tubo neural intervém igualmente a hiper-homocisteinémia secundária ao défice de ácido fólico. Em termos de expressão da doença após longo período de latência, comprovou-se que a homocisteína tem um papel importante na degradação das proteínas de tecido elástico, conduzindo a um processo degenerativo do tecido conectivo com repercussão em vários territórios: sistema ocular (ectopia lentis), tecido ósseo (osteoporose), sistema vascular (doença vascular oclusiva), sistema nervoso central (demência). De salientar que a homocisteína, cujos níveis séricos se elevam com suprimento abudante em proteínas, tem uma acção pró-oxidante e prócoagulante ao nível do endotélio vascular, favorecendo a aterogénese. (consultar parte sobre Nutrição). 3. Obesidade A obesidade na infância e adolescência constitui na actualidade a doença nutricional de maior prevalência em todo o mundo(segundo alguns “a nova síndroma mundial”), assumindo nalgumas regiões as características de verdadeira epidemia. Portugal, juntamente com a Irlanda e EUA detêm elevadas taxas de excesso de peso , situação que antecede a obesidade.

A estabilidade ou tendência para manutenção da obesidade (tracking) da infância para a adolescência é baixa, sendo, no entanto, elevada da adolescência para a idade adulta. A probabilidade de uma criança obesa ser um adulto obeso é tanto menor quanto maior o tempo decorrido entre o início da obesidade na criança e o início da idade adulta; e tal probabilidade aumenta se a obesidade tiver início na adolescência e se existirem antecedentes familiares de obesidade, nomeadamente na mãe. (Capítulo 57).

Implicações na prevenção e controvérsias
As investigações de Barker e do seu grupo chamaram a atenção para a origem fetal de muitas afecções que têm expressão no adulto. Este novo paradigma , que tem implicações práticas preventivas na prática clínica, está em perfeita sintonia com o conceito genuíno de Pediatria como medicina integral de um grupo etário desde a concepção até ao fim da adolescência. Daí a grande responsabilidade do pediatra e do médico que cuida de crianças a cujo desempenho sempre se ligou uma forte vertente preventiva; e agora, numa nova perspectiva face a novos paradigmas, cada vez mais partilhada pelo perinatologista . Os tópicos abordados levantam questões interessantes. Muitos dos resultados de investigações nem sempre são coincidentes; por vezes são contraditórios, procedendo os autores a especulações etiopatogénicas, o que gera polémica. Analisemos o parâmetro “peso de nascimento”, um dos pontos de partida nas investigações de Barker. Sorensen e Seidman, separadamente, concluiram que baixo peso de nascimento e restrição de crescimento intra-uterino são factores de risco preditivos, não de obesidade, mas sim de coronariopatia, de acidente vascular cerebral e de diabetes. Oken e Gillman chamaram a atenção para o que foi designado por fenómeno paradoxal do aumento da adiposidade central na idade adulta relacionável, quer com baixo peso, quer com peso elevado de nascimento. Reportando-nos ainda ao parâmetro peso de nascimento, será interessante analisar outro acha-

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

do curioso: enquanto o baixo peso de nascimento foi correlacionado com risco elevado de coronariopatia, o peso elevado associou-se a maior risco de cancro da mama. Alguns resultados discrepantes poderão explicar-se pela diversidade metodológica (dimensão das amostras, factores de interferência residuais, etc.) e pela interacção de factores genéticos e ambientais cujo peso relativo por vezes é de difícil determinação. Gillman, a este propósito , pôs duas questões muito pertinentes: Os genes com influência no baixo peso de nascimento são os mesmos que determinam a doença cardiovascular? Qual o efeito dos vários nutrientes sobre a embriogénese e sobre o crescimento fetal? Em 2003, em San Diego (EUA), num congresso organizado pela Society for International Nutrition Research foi retomado o debate sobre as origens das doenças do adulto, revisitando muitos dos tópicos discutidos dois anos antes em Mumbai, Índia. Novos contributos de investigações mais recentes levaram a questionar alguns princípios defendidos por Barker e a confirmar outros. Eis alguns dos temas que tiveram maior impacte em tal evento mais recente: a) a modificação dos hábitos alimentares nas zonas urbanas dos países em desenvolvimento O fenómeno actual da epidemia da obesidade está a atingir actualmente as zonas urbanas dos países em desenvolvimento como a Índia e Brasil, o que contribuirá em futuras gerações e após vários ciclos de mais adequada nutrição para que mais mulheres, melhor nutridas, com peso e altura progressivamente mais elevados, com úteros cada vez de maiores dimensões, venham a ter filhos de peso progressivamente mais elevado, reduzindo progressivamente a taxa de RCIU, mas com risco metabólico crescente. b) Os dilemas da intervenção nutricional no período pré-natal. As intervenções nutricionais ditas agressivas na grávida subnutrida tentando reverter o quadro de má-nutrição fetal conduziram na Índia, ao fenómeno do bébé magro-gordo com incremento rápido da massa gorda. Como consequência, de acordo com as investigações de Yajnik, começaram a surgir casos de resistência à insulina em crianças, adolescentes e adultos jovens.

O mesmo grupo comprovou que a má-nutrição fetal com microssomia é explicada por défice predominante de massa muscular e não de massa gorda, o que poderá conduzir na idade adulta, se houver excesso alimentar, a obesidade central coincidindo com incremento deficitário da massa muscular. c) O dilema da intervenção nutricional pós-natal Em termos de estratégias nutricionais, outro dilema é posto hoje em dia aos neonatologistas nos casos de RCIU com BP. De facto , demonstrouse que um suprimento mais “agressivo”, propiciando maior quociente energético e maior incremento ponderal a curto prazo, comporta maior risco metabólico e cardiovascular a curto e médio prazo. A este propósito, considerou-se da maior importância a noção de “crescimento rápido no primeiro ano de vida , preditivo de maior risco metabólico e cardiovascular”. (consultar parte Neonatologia) d) Outros aspectos Em Portugal no ano de 2003 registaram-se 106690 óbitos, correspondendo 38% a doença cardiovascular, 20% a doença cerebrovascular cerebral(DCV) e 9% a enfarte do miocárdio. No mesmo ano a prevalência de hipertensão arterial, o principal factor de risco de DCV, foi 43%. Dados recentes do INE (2008) apontam para o facto de a hipercolesterolémia na população portuguesa afectar cerca de 3,9 milhões em todas as idades (mais de 25%). Com a aplicação do conhecimento científico na actualidade, está provado que é possível evitar 50% dos óbitos por DCV, sendo de referir que parte importante das estratégias exequíveis para atingir tal objectivo têm ponto de partida no período perinatal e em idade pediátrica com extensão ao adulto: nutrição adequada (rica em fibra evitando excesso de sal e o regime hipercalórico) e estilo de vida saudável dos progenitores para evitar a obesidade, vigilância pré-natal no sentido de promover crescimento adequado do feto para prevenir quer o baixo peso, quer o peso excessivo do recém-nascido, promoção do aleitamento materno até aos 6 meses, exames de saúde em idade infantil e juvenil incluindo vigilância da pressão arterial a partir dos 3-4 anos (ou antes em situações específicas), nutrição adequada e estilo de vida saudável. Trata-se, portanto de estratégias que,

CAPÍTULO 45 Doenças da idade pediátrica com repercussão no adulto

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para serem efectivas, terão que ser aplicadas de geração em geração. Afigura-se, pois, importante desenvolver no futuro, diversas linhas de investigação no âmbito da genética molecular e da nutrição pré-natal englobando designadamente o estudo evolutivo da relação massa gorda – massa magra desde o período pré-natal até ao fim da adolescência e a avaliação imagiológica da gordura abdominal interior, preditiva de risco cardiovascular. BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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HIPERTENSÃO ARTERIAL EM SAÚDE INFANTIL E JUVENIL
João M. Videira Amaral

Definição
Considera-se hipertensão arterial (HTA) a situação clínica acompanhada de valores de pressão arterial sistólica ou diastólica correspondendo ao percentil 95 ou percentil >95 para a idade e o sexo, em 3 ocasiões diferentes. A chamda HTA limite corresponde às situações em que os valores da pressão arterial sistólica ou distólica correspondem ao intervalo entre os percentis 90 e 95 para a idade e sexo. A pressão arterial será considerada normal se os valores da pressão arterial sistólica e diastólica forem inferiores aos do percentil 90 para a idade e sexo. (ver parte Nefrologia). Os valores detectados deverão ser interpretados com base nos valores das tabelas de percentis (Quadros 1, 2, 3, 4).

Em décadas anteriores a HTA em idade pediátrica era abordada apenas nas suas formas secundárias relacionadas com patologia renal, cardíaca ou endócrina. No entanto, estudos epidemiológicos recentes em várias regiões do globo, demonstraram que a chamada HTA designada por “essencial” ou não secundária é mais frequente que a secundária atingindo cerca de 2% da população pediátrica. Como a HTA essencial na criança e adolescente é habitualmente assintomática uma vez que os níveis tensionais se encontram apenas moderadamente elevados embora acima do percentil 95 para o grupo etário, o seu reconhecimento só é feito se a medição da pressão arterial passar a constituir um procedimento de rotina no âmbito do exame clínico de rotina ou exame de saúde. É importante acentuar que a HTA não reconhecida em idade pediátrica e, consequentemente não tratada, manifesta tendência para se manter durante a idade adulta; ou seja, a noção de estabilidade, ou tendência para a manutenção (tracking) aplicada às dislipoproteinémias em idade pediátrica aplica-se também a este problema clínico.

Factores etiopatogénicos
Admite-se hoje que a HTA essencial tem a sua origem na infância, sendo a sua etiopatogénese relacionada com factores hereditários,estresse, suprimento em sal e obesidade. A obesidade, por exemplo, é reconhecida como um dos mais importantes e idependentes factores de risco para a HTA em crianças a partir dos 5 anos, e com maior relevância a partir da adolescência. Outro factor de ordem ambiental implicado diz respeito à ingestão de sal na alimentação; de referir, a propósito, alguns estudos intervenção alimentar: a restrição de sal durante os primeiros 6 meses promove a descida dos valores de pressão sistólica. O potássio também actua na regulação da pressão arterial através da indução da natriurese e da acção sobre a renina, suprimindo a sua produção e libertação. Dados preliminares também constituem argumento para uma correlação inversa entre suprimento de cálcio no regime alimentar e pressão ar-

Aspectos epidemiológicos
A hipertensão arterial (HTA)constitui um factor de risco idependente e importante para doença crónica do adulto, em especial para a DCV e para a doença vascular cerebral. Com efeito, a elevação de apenas 5mmHg na pressão diastólica resulta, respectivamente, em aumento de risco de DCV da ordem de 20% e de 35% para a doença vascular cerebral. Por sua vez, a HTA constitui ainda um factor de risco para doença renal terminal na idade adulta. Relativamente a dados epidemiológicos relacionados com este problema, cabe dizer que afecta mais de 60 milhões de de pessoas nos EUA e cerca de 1 milhão em Portugal.

CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil

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QUADRO 1 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos)
Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 98 99 100 102 103 104 102 103 104 105 107 107 99 100 102 103 104 105 103 104 105 107 108 109 100 102 103 104 105 106 104 105 107 108 109 110 102 103 104 106 107 108 106 103 107 105 109 107 110 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 121 125 122 126 123 126 107 104 108 106 110 108 112 110 113 112 115 114 117 116 119 118 121 119 123 121 125 122 126 123 127 124 127 108 106 110 107 111 109 113 111 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 122 126 124 128 125 128 125 129 109 107 111 109 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 125 129 126 130 126 130 111 108 112 110 114 112 115 113 117 115 119 117 121 119 123 121 125 123 127 125 129 126 130 127 131 128 131 111 109 113 111 114 112 116 114 118 116 120 118 122 120 124 122 126 124 128 126 130 127 131 128 132 128 132

5% 97 101 99 102 100 104 101 105 103 107 104 108 106 110 108 112 110 114 112 116 114 118 116 120 118 121 119 123 121 124 122 125 122 126

* Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização, 2007)

Nota importante: Em clínica pediátrica é necessário dispor de braçadeiras/garrotes de diversas larguras a aplicar no braço em função da idade: – Lactentes: 2,5 cm; 1 - 4 anos: 5,6 cm; 5 - 8 anos: 9 cm; > 8 anos: 12 cm No que respeita ao comprimento da braçadeira, o mesmo deverá ser suficiente para envolver completamente o braço. Se a pressão arterial for determinada no membro inferior (coxa), pode utilizar-se a mesma braçadeira com o respectivo bordo inferior a 3-5 cm do cavado popliteu.

246

TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (raparigas 1 a 17 anos)
Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 53 53 53 54 55 56 57 57 57 58 59 60 57 57 58 58 59 60 61 61 62 62 63 64 61 61 61 62 63 63 65 65 65 66 67 67 63 63 64 65 65 66 67 65 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 67 66 70 67 71 69 73 70 74 72 76 73 77 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 68 66 70 68 72 69 73 71 75 72 76 73 77 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 79 83 79 83 69 67 71 69 73 70 74 71 75 73 77 74 78 75 79 76 80 78 82 79 83 79 83 80 84 80 84 69 68 72 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 81 85 70 68 72 70 74 72 76 73 77 74 78 76 80 77 81 78 82 79 83 80 84 81 85 82 86 82 86

95% 56 60 61 65 64 68 67 71 69 73 71 75 72 76 74 78 75 79 76 80 77 81 78 78 80 84 81 85 82 86 82 86 82 86

* Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização, 2007)

CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil

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QUADRO 3 – Valores de pressão arterial sistólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos)
Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 Pressão arterial sistólica / percentil estatura mm Hg** 5% 10% 25% 50% 75% 90% 94 95 97 98 100 102 98 99 101 102 104 106 98 99 100 102 104 105 101 102 104 106 108 109 100 101 103 105 107 108 104 105 107 109 111 112 102 103 105 107 109 110 106 104 108 105 109 106 110 107 111 109 113 110 114 112 116 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 107 105 109 106 110 107 111 108 112 110 114 112 115 113 117 116 120 118 122 121 125 124 128 126 130 129 133 109 106 110 108 112 109 113 110 114 112 116 113 117 115 119 117 121 120 124 123 127 125 129 128 132 131 135 111 108 112 110 114 111 115 112 116 113 117 115 119 117 121 119 123 122 126 125 128 127 131 130 134 133 136 113 110 114 111 115 113 116 114 118 115 119 117 121 119 123 121 125 124 128 126 130 129 133 132 136 134 138 114 112 115 113 117 114 118 115 119 117 121 118 122 120 124 123 126 125 129 128 132 131 134 133 137 136 140

95% 102 106 106 110 109 113 111 115 112 116 114 117 115 119 116 120 117 121 119 123 121 125 123 127 126 130 128 132 131 135 134 138 136 140

* Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização, 2007)

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 4 – Valores de pressão arterial diastólica por percentis de estatura (rapazes 1 a 17 anos)
Idade (anos) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Percentil Pressão arterial* 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 90 95 5% 50 55 55 59 59 63 62 66 65 69 67 72 69 74 71 75 72 76 73 77 74 78 75 79 75 79 76 80 77 81 79 83 81 85 Pressão arterial diastólica / percentil estatura mm Hg** 10% 25% 50% 75% 90% 95% 51 52 53 54 54 55 55 56 57 58 59 59 55 56 57 58 59 59 59 60 61 62 63 63 59 60 61 62 63 63 63 64 65 66 67 67 62 63 64 65 66 66 67 65 70 68 72 70 74 71 76 73 77 74 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 82 79 83 81 85 67 66 70 69 73 71 75 72 76 73 78 74 79 75 79 76 80 76 81 77 81 78 83 80 84 82 86 68 67 71 70 74 72 76 73 77 74 79 75 80 76 80 77 81 77 82 78 82 79 83 81 85 83 87 69 68 72 70 75 72 77 74 78 75 80 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 82 86 84 88 70 69 73 71 76 73 78 75 79 76 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 81 85 82 87 85 89 71 69 74 72 76 74 78 75 80 77 81 78 82 78 83 79 83 80 84 80 85 81 86 83 87 85 89

* Percentil de presão arterial determinada por uma única leitura ** Percentil de estatura determinado nas curvas-padrão de crescimento (Adaptado da DGS com autorização, 2007)

CAPÍTULO 46 Hipertensão arterial em saúde infantil e juvenil

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terial: tal suprimento, conduzindo a maior teor em cálcio intracelular, tem influência na dimi-nuição do tono vascular e na resistência arteriolar. Outro aspecto – abordado no capítulo 45 – diz respeito à relação entre baixo peso de nascimento e HTA na vida adulta.

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Actuação
O Programa –Tipo de Actuação em Saúde Infantil e Juvenil da Direcção Geral da Saúde recomenda a medição da pressão arterial a partir dos 4 anos, e a Academia Americana de Pediatria a partir dos 3 anos . Tal medição deverá ser levada a cabo com técnica e equipamentos adequados, tendo em conta, nomeadamente, a aferição dos aparelhos e a largura da braçadeira, esta útima devendo ser adaptada para cada idade. Em complemento do que é referido nas partes sobre Nefrologia e Nutrição cuja consulta se sugere, acentuam-se os seguintes pontos que fazem parte da actuação preventida. – restrição de sal no regime alimentar – prevenir e combater a obesidade – estimular o consumo de alimentos ricos em potássio – promover a actividade física – prevenir o baixo peso de nascimento BIBLIOGRAFIA
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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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DOENÇA ATEROSCLERÓTICA
João M. Videira Amaral

hábitos de fumar tabaco; tal intervenção será tanto mais eficaz quanto mais precocemente tiver início. Tendo em conta que o estilo de vida e os hábitos alimentares se adquirem na infância, conclui-se que o pediatra (ou o clínico que presta cuidados à pessoa em idade pediátrica) tem uma grande responsabilidade na redução do impacte.

Aterosclerose Importância do problema
No âmbito das doenças degenerativas (DD), a doença cardiovascular (DCV) constitui a principal representante e, simultaneamente, a principal causa de morte no mundo, seguida da doença neoplásica e da doença vascular cerebral. Nos Estados Unidos da América(EUA) cerca de 1 milhão de pessoas morre anualmente devido a DCV, sendo de referir que cerca de 60 milhões de americanos vivem com alguma forma de DCV. A principal representante da DCV é a doença coronária cardíaca(DCC), clinicamente manifestada como angor pectoris, enfarte do miocárdio ou morte súbita.Outras formas de manifestação da DCV incluem a doença vascular cerebral e as vasculopatias renais e periféricas A causa básica é a aterosclerose. Em Portugal, no ano de 2003, registaram-se 106690 óbitos, correspondendo 38% dos mesmos a DCV, 20% a doença vascular cerebral e 9% a enfarte do miocárdio. As repercussões económicas deste tipo de patologia são preocupantes tendo em conta, designadamente, o seu elevado custo e o aumento crescente da sua incidência. Com efeito, no que respeita à prevenção e controle da mesma, não tem sido possível obter resultados tão bons como aconteceu com as doenças transmissíveis, o que se pode explicar pela complexidade dos respectivos factores etiopatógenicos. De acentuar que os melhores resultados obtidos se relacionam com programas de intervenção incidindo sobre mudanças do estilo de vida e de hábitos alimentares como sejam: combate ao sedentarismo, aos regimes alimentares ricos em gorduras saturadas e colesterol, à obesidade e aos A aterosclerose é um processo crónico degenerativo e progressivo, caracterizado por depósito lipídico na íntima das artérias, de modo mais acentuado nas de calibre grande ou médio (coronárias, cerebrais, extremidades inferiores, aorta,etc.). Apresenta-se inicialmente sob a forma de lesão endotelial vascular englobando, sob o ponto de vista morfológico, dois tipos: as estrias gordas provocadas pela acumulação de gordura, precursoras das chamadas placas fibrosas que aparecem mais tarde. Tais lesões originam fenómenos obstrutivos vasculares com consequente isquémia nos territórios irrigados (angor, enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral de tipo isquémico, lesões renais, doença isquémica dos membros inferiores podendo evoluir para gangrena) manifestando-se na idade adulta; é igualmente possível o desprendimento de trombos de lesões vasculares ulceradas e/ou hemorrágicas. As lipoproteínas LDL ou Low Density Lipoproteins na sua forma oxidada desempenham papel primordial na génese das estrias gordas, as quais poderão ser já evidentes em exames postmortem na íntima da aorta desde a infância. Stary encontrou também em exames postmortem lesões coronárias em 20% de crianças falecidas por lesões traumáticas; e, em autópsias de soldados americanos mortos no Vietnam e Coreia há décadas, foram detectadas lesões do tipo descrito em percentagens oscilando entre 45 e 70%. Recentemente, em estudos realizados em adolescentes com valores elevados de colesterol no sangue,através de exames ecográficos foi possível demonstrar sinais de placas fibrosas nas carótidas em 10% dos casos. Mais recentemente, no âmbito dos estudos de Bogalusa em 1992, e no estudo PDAY (Pathobio-

CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica

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logical Determinants of Atherosclerosis in Youth) em 2002, foram detectadas lesões ateroscleróticas na aorta a partir dos 3 anos de idade e nas coronárias na segunda década da vida, tendo sido possível relacionar o maior grau de défice da função endotelial com o mais baixo peso de nascimento. Actualmente chama-se a atenção para a importância das células progenitoras ou estaminais endoteliais que se formam na medula óssea, as quais têm potencialidades para reparar a parede endotelial quando esta é lesada. Através de técnicas especiais é hoje possível proceder à determinação quantitativa de tais células progenitoras, sendo de referir que indivíduos com mais elevado número de células progenitoras, em presença de factores de risco, têm maior probabilidade de manter a normalidade da função endotelial cardiovascular. Todos estes achados fundamentam, com consistência, a noção de que a aterosclerose é uma doença que tem início na idade pediátrica, apesar de habitualmente só ter expressão clínica na idade do adulto. Por consequência, a prevenção da aterosclerose e das suas complicações deve iniciar-se desde a idade pediátrica.

QUADRO 1 – Factores de risco de aterosclerose
Não Modificáveis Hereditariedade Género Idade Raça Modificáveis Dislipoproteinémias Hipertenão arterial Tabagismo Obesidade Sedentarismo Estresse Diabetes Baixo peso de nascimento

tendo em vista a intervenção aplicável na idade pediátrica susceptível de redução do impacte.

Dislipoproteinémias
As dislipoproteinémias são situações clínicas caracterizados por alterações do nível plasmático de colesterol total, (CT), triglicéridos, e das lipoproteínas habitualmente determinadas: LDL, VLDL, HDL, apo A, apo B, Lp (a). Os valores elevados de colesterol, principalmente do transportado pelas proteínas de baixa densidade (sobretudo LDL oxidadas) estão associados a patogénese das estrias gordas e placas fibrosas (placa de ateroma). Diversos estudos epidemiológicos, experimentais, clínicos e de anatomia patológica, demonstraram uma relação entre coronariopatia, enfarte do miocárdio e angor, e valores plasmáticos mais elevados de colesterol, por sua vez em relação com suprimentos alimentares mais elevados de gorduras saturadas. Inversamente, foi demonstrado que os indivíduos com doença aterosclerótica e coronariopatia melhoravam com a diminuição dos valores de colesterol total. Tal melhoria traduziu-se pela comprovação de regressão do ateroma e da diminuição da mortalidade em 2% por coronariopatia, reduzindo em 1% o valor da colesterolémia, segundo o Lipid Research Clinics Program (LRP). Segundo o mesmo LRP, o risco de acidente agudo relacionado com caronariopatia de base é da ordem dos 5% aos 30 anos em indivíduos com valores elevados de colesterolémia (total > 300 mg/dl e colesterol LDL > 240 mg/dl), aumentan-

Factores de risco
Considerando factores de risco (noção decorrente de estudos epidemiológicos) as características identificáveis que, quando presentes, se associam a mais elevada incidência da doença, relativamente à aterosclerose foram estabelecidos os discriminados no Quadro 1 englobados, numa perspectiva prática, em factores modificáveis e não modificáveis; noutra perspectiva, a referida lista engloba factores genéticos e factores ambientais, interagindo entre si. Nem todas as crianças, com estrias gordas apenas, desenvolvem aterosclerose na idade adulta, do que resulta o papel de conjugação de outros factores. De facto, para além dos factores de risco clássicos, influências de tipo metabólico, infecção, inflamação, assim como a influência programada desde a vida fetal podem afectar a função endotelial vascular e o consequente desenvolvimento de aterosclerose. Serão abordadas, a seguir, as questões fundamentais relacionadas com os referidos factores

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TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

do o risco para 50% aos 50 anos (consultar parte sobre Doenças Hereditárias do Metabolismo). Noutros estudos concluiu- se que a redução em 10% dos valores da colesterolémia antes dos 40 anos se traduziu numa diminuição da incidência coronariopatia na ordem dos 50%. Acontece que as lipoproteínas circulantes na idade pediátrica tendem a manter-se com idênticos valores na idade adulta. É esta a noção de estabilidade ou de “tracking” empregando a terminologia muito corrente da língua inglesa. Nos estudos de Bogalusa e Muscatine concluiu-se que: 1) os valores de colesterolémia aferidos aos 20 anos constituem um factor preditivo de risco de coronariopatia entre os 50 e 60 anos; 2) 50% das crianças com valores de colesterolémia acima do percentil 75 evidenciavam hipercolestrolémia 10 a 15 anos mais tarde; 3) entre as crianças com valores baixos de colesterol HDL pelos 10-14 anos, cerca de 40% apresentavam idêntica tendência 12 anos mais tarde. No conjunto das dislipoproteinémias primárias, a capacidade aterogénica é variável entre as mesmas. 1. Rastreios Classicamente, em idade pediátrica, com o objectivo de identificar através do perfil lipoproteico os casos com maior risco de DCV, são descritos dois tipos de rastreio: o rastreio universal e o rastreio selectivo. – Rastreio universal Este tipo de rastreio está hoje abandonado. Era feito anteriormente nalguns países acompanhando o exame de saúde na data de entrada para a escola, entre os 4-7 anos, e não antes, tendo em conta as variações do colesterol total nos primeiros anos de vida. Valores de colesterolémia total > 200 mg/dl implicavam a determinação do perfil lipoproteico completo. Actualmente recomenda-se que em todos os indivíduos após os 18 anos de idade seja realizado o estudo do perfil lipídico. – Rastreio selectivo Neste tipo de rastreio procede- se à colheita de sangue em circunstâncias específicas discriminadas no Quadro 2 nas crianças a partir dos 2-5 anos conforme diversas escolas. Em geral, como primeira análise após jejum de 12 horas, determina- se a colesterolémia total; se os valores ultrapassarem 200 mg/dl, deverá pro-

QUADRO 2 – Rastreio selectivo de dislipoproteinémias
História familiar de: – Coronariopatia ou doença cerebrovascular antes dos 55 anos em progenitor ou avô – Hipercolesterolémia > 240 mg/dl em progenitor – Dislipoproteinémia primária em progenitor ou familiar – Morte súbita – História familiar desconhecida e/ou factores de risco associados Estilo de vida de risco da criança/adolescente: – Hábitos tabágicos – Sedentarismo – Obesidade – Hipertensão arterial – Fármacos com efeito dislipoproteinémico

ceder-se ao estudo doutros parâmetros, designadamende colesterol LDL e colesterol HDL, triglicéridos, apoA-I, apoB e, eventualmente, Lp(a). Se valor de colesterol-LDL(C-LDL) for < 110 mg/dl a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico, em geral 4-5 anos depois. Se C-LDL entre 110-130 mg/dl, a análise deverá ser repetida em função do contexto clínico para reavaliação. Se C-LDL > 130 mg/dl, está indicado regime alimentar restritivo e eventual farmacoterapia em função do contexto clínico conforme está especificado na parte XXXII. Nos casos com anomalias bioquímicas detectadas deverá ser estabelecido um esquema de vigilância periódica incluindo determinações do perfil lipoproteico cada 2 a 3 anos para além do esquema alimentar restritivo quanto a suprimento de gorduras e doutros tipos de intervenção referidos na parte Nutrição. A propósito do rastreio selectivo, cabe dizer que pelo critério “antecedentes familiares “ deixam de ser rastreadas 50% de crianças portadoras de dislipoproteinémias. Nos casos de hipercolesterolémia familiar homozigótica está indicado o rastreio no recémnascido (sangue do cordão umbilical). 2. Intervenção e recomendações Nos primeiros 2 anos não está indicada a restrição

CAPÍTULO 47 Doença aterosclerótica

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QUADRO 3 – Perfil lipídico duma amostra de crianças e jovens sem factores de risco