Aula Terico-Prtica

O objectivo desta actividade a explorao de um caso de uma criana doente que os pais trazem ao mdico com determinadas queixas. Ele descobre que ela sofre de um Retinoblastoma, um tumor ocular infantil raro. Ao contrrio da maioria dos casos de cancro, este associado a uma mutao num gene muito bem definido, o gene oncossupressor Rb. O mdico nunca tinha visto um caso semelhante e, apesar de j ter lido alguma informao acerca do assunto no se recorda de alguns pormenores. Ele sabe que vocs estudaram recentemente a gentica do cancro e pede-vos para pesquisarem por ele algumas dvidas que lhe surgiram. Mas antes de responder s suas perguntas tm de pesquisar informao acerca desta doena e ver a histria clnica que ele construiu at chegar ao diagnstico. Compreender a doena essencial para descobrir o tratamento! Para isso, renam-se em grupos de 2 ou 3 pessoas e procurem executar os passos que a seguir so descritos. Na prxima aula tm de explicar aos vossos colegas como resolveram cada um dos pontos. Comuniquem aos vossos colegas tambm outras informaes complementares que achem interessantes. Chegou a hora de despertar o Dr. House que h em todos ns Depois de ler atentamente os dados que lhe so fornecidos, retirados da ficha clnica de um doente real, deve procurar executar os seguintes procedimentos: 1. Verificar se compreende o significado de todos os dados. No esperado que j os saiba de antemo mas sim que pesquise, usando as fontes bibliogrficas que ache convenientes. Como obvio, para poder prosseguir para a restante anlise absolutamente essencial que entenda tudo o que lhe foi disponibilizado. Este passo ser provavelmente o que mais lhe exigir mais trabalho de pesquisa, mas no desanime! 2. Rever o a gentica do cancro. indispensvel que saiba: a. O que o cancro? b. Como surge o cancro?

c. Quais as causas do cancro? d. Que relao existe entre os genes e o cancro? e. O cancro pode ser hereditrio? f. O estudo do genoma pode ajudar na preveno e tratamento do cancro? O mdico tem mesmo que ir tratar dos doentes que aguardam pela consulta Ele diz-vos ento as dvidas que teve no caso do menino com Retinoblastoma e conta com a ajuda dos jovens estudantes para no se atrasar no muito servio que espera por ele! 1. Qual ou quais o(s) gene(s) envolvido(S) e sua localizao cromossmica? 2. De que tipo de gene se trata e qual a aco do seu produto proteico? 3. Que tipo de hereditariedade apresenta esta doena? Como explica que ambos os pais sejam aparentemente saudveis? 4. Qual o prognstico da doena? Quais so as opes teraputicas disponveis?

3. Organizem

uma

apresentao

que

contenha

aquilo

que

compreenderam acerca da doena de que sofre este menino que vos foi apresentado. De que forma responderiam s dvidas do mdico? 4. Procure alargar os horizontes Conhece outros cancros hereditrios? No tem dvidas acerca de alguma coisa com que se deparou quando estava a pesquisar? Saber mais sempre gratificante e pode mesmo ajud-lo a compreender melhor este assunto. Na prxima aula mostre tambm aos seus colegas tudo o que descobriu e que acha interessante! Boa Sorte! Professora: Cidlia Aguiar

Introduo ao Caso Clnico

Criana de 2 anos de idade, sexo masculino, raa negra, trazida consulta de Oftalmologia por desvio do olho esquerdo (OE) para fora desde h cerca de 1 ano. Recentemente tambm desenvolveu hipermia conjuntival do mesmo olho, que no cede a teraputica antibitica tpica instituda pelo mdico assistente. A me refere como antecedentes familiares relevantes que o av paterno da criana era cego. No exame oftalmolgico salienta-se discreta macroftalmia do OE, hiperemia conjuntival do OE, exoforia (desvio temporal) do OE quando fixa com o olho direito (OD), aparente no fixao com o OE e leucocria (reflexo pupilar branco) do OE. A fundoscopia revelou descolamento extenso da retina do OE, sem alteraes aparentes do OD. Realizou de urgncia tomografia computorizada (TC) craneo-enceflica (CE) e rbitas que revelou a seguinte imagem:

Face clnica e imagem sugestiva colocou-se a hiptese diagnstica de Retinoblastoma.