DOENÇA DE HUNTINGTON

Universidade Federal de Rondônia - UNIR Núcleo de Saúde Curso de Enfermagem

Discentes: José Faustino da Rocha Josiane Pego Paiva Nathália Santos Nascimento Tayana Camila de Sousa Oliveira Docente: Prof. Andonai Krauze

 George Huntington em 1872.INTRODUÇÃO A Doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração e aparece geralmente na idade adulta.  Autossômica dominante  expansão da trinca CAG (citosinaadenina-guanina)  .

 mais de 36 repetições  .  mutações no gene HD (braço curto do cromossoma.4)  O gene mutante codifica uma proteína chamada huntingtina.GENÉTICA Autossômica dominante. com penetrância completa o que significa que se você possuir o alelo mutante ± sempre terá o fenótipo da doença.

o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 35  basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene defeituoso para a doença se manifestar   .GENÉTICA hereditária ³antecipação´ da enfermidade  Nos indivíduos sadios.

núcleo estriado. que produz o neurotransmissor GABA O núcleo caudado e o putâmen estão gravemente envolvidos.GENÉTICA  destruição de neurônios de uma parte do cérebro .  . especialmente os neurônios espinhosos de tamanho médio e seus eferentes GABAérgicos estriados. com perda de neurônios.

.GENÉTICA  ‡ · · · · Cromossomo 4 Características: número de pares de bases: 186 000 000 número de genes: entre 110 e 700 percentagem de DNA que representa: 6% a 6. contém cópias anormais dos trinucleotídios CAG ± 37-86 repetições (11-34).5% gene: HD ± huntingtina.

. Posição : 4p16.GENÉTICA  Produto protéico: Huntingtina.Agregação protéica no citoplasma e no núcleo.Poliglutamina impede a reciclagem protéica. .3  .

 . pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides.GENÉTICA Mutações novas como causa da doença são muito raras  Em casos particulares. levando à manifestação da doença nos descendentes. ocorre quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (35 39 repetições).

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .

O corpo estriado é o responsável pelo planejamento e controle dos movimentos.SINTOMAS   Os sintomas são causados pela perda marcante dos neurônios de uma parte do cérebro denominada corpo estriado. globo pálido e putâmen. especialmente no núcleo caudado. mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento). .

porém.SINTOMAS   ‡ ‡ ‡ Podem aparecer em qualquer fase da vida. Transtorno de personalidade. na maioria dos casos. a doença se inicia entre 40 e 50 anos de idade. . Deterioração mental. Três características: Transtorno de movimento.

Coréia .Agitação .Dificuldade para deglutir.Movimentos oculares anormais .déficits de: ‡ atenção ‡ memória ‡ concentração ‡ Motores: . engolir e falar .SINTOMAS ‡ - Emocionais / Comportamentais: Depressão Irritabilidade Apatia Impulsividade mudança de humor e afastamento social ‡ Cognitivos / Intelectuais: .Tremores .

.A DH CAUSA ATROFIA CEREBRAL GENERALIZADA NORMAL DH A morte de neurônios do corpo estriado afeta a capacidade cognitiva. movimentos e equilíbrio emocional.

CORÉIA A coréia é o sinal motor mais notável da doença  Deriva do grego choreia. desaparecem durante o sono  . espontâneo. que flui de uma parte do corpo a outra  Os movimentos coréicos são intensificados por estímulos emocionais.  Coréia é um movimento involuntário. irregular. que signifca dança. contínuo e sem objetivo.

e. freqüentemente.ETAPAS Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa. dificuldade de pensar sobre problemas.  . humor depressivo ou irritável. alguns movimentos involuntários. o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:  Etapa Inicial: mudanças sutis na coordenação.

 . Um jeito cambaleante pode ser confundido com embriaguez. engasgos com comida bem como a perda de peso.ETAPAS Etapa Intermediária: Os movimentos involuntários (coréia) tornam-se mais pronunciados. se tornando rígidas. não podem mais andar e não são capazes de falar. A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente.  Etapa Avançada: As pessoas nesse estágio podem ter coréia grave.

Associação Brasil Huntington .a estimativa é de que existam 13 mil portadores do gene da DH no país. especialmente brancos.PREVALÊNCIA      Ocorre em todo o mundo e em todos os grupos étnicos. .000 indivíduos. Varia de 5 a 10 casos por 100. Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela No Brasil não existe uma pesquisa oficial. mas segundo a ABH . Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença.

TRATAMENTO  Não existe cura para a DH. Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos). porém alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença e a melhorar a qualidade de vida.  .

podem melhorar tanto os  sintomas físicos como psicológicos da doença. .  Os tratamentos não-farmacológicos : psicoterapia. a terapia respiratória. a terapia da fala e a terapia cognitiva.TRATAMENTO Os tratamentos farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da doença. a fisioterapia.

que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coréicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos. situados. A doença é hereditária e dominante. principalmente. Com uma possibilidade de herança de 50% e atualmente não existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina e a maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença entre os 35 e 55 anos. no gânglio basal.CONSIDERAÇÕES FINAIS  É uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. o que significa que se transmite de pais para filhos. . sem saltar nenhuma geração.

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