DOENÇA DE HUNTINGTON

Universidade Federal de Rondônia - UNIR Núcleo de Saúde Curso de Enfermagem

Discentes: José Faustino da Rocha Josiane Pego Paiva Nathália Santos Nascimento Tayana Camila de Sousa Oliveira Docente: Prof. Andonai Krauze

 Autossômica dominante  expansão da trinca CAG (citosinaadenina-guanina)  .  George Huntington em 1872.INTRODUÇÃO A Doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração e aparece geralmente na idade adulta.

 mais de 36 repetições  .GENÉTICA Autossômica dominante. com penetrância completa o que significa que se você possuir o alelo mutante ± sempre terá o fenótipo da doença.  mutações no gene HD (braço curto do cromossoma.4)  O gene mutante codifica uma proteína chamada huntingtina.

GENÉTICA hereditária ³antecipação´ da enfermidade  Nos indivíduos sadios. o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 35  basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene defeituoso para a doença se manifestar   .

com perda de neurônios. que produz o neurotransmissor GABA O núcleo caudado e o putâmen estão gravemente envolvidos.GENÉTICA  destruição de neurônios de uma parte do cérebro .núcleo estriado. especialmente os neurônios espinhosos de tamanho médio e seus eferentes GABAérgicos estriados.  .

5% gene: HD ± huntingtina. .GENÉTICA  ‡ · · · · Cromossomo 4 Características: número de pares de bases: 186 000 000 número de genes: entre 110 e 700 percentagem de DNA que representa: 6% a 6. contém cópias anormais dos trinucleotídios CAG ± 37-86 repetições (11-34).

GENÉTICA  Produto protéico: Huntingtina.Agregação protéica no citoplasma e no núcleo. Posição : 4p16.3  . .Poliglutamina impede a reciclagem protéica. .

pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides.  . ocorre quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (35 39 repetições).GENÉTICA Mutações novas como causa da doença são muito raras  Em casos particulares. levando à manifestação da doença nos descendentes.

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .

especialmente no núcleo caudado. O corpo estriado é o responsável pelo planejamento e controle dos movimentos. . globo pálido e putâmen.SINTOMAS   Os sintomas são causados pela perda marcante dos neurônios de uma parte do cérebro denominada corpo estriado. mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento).

Transtorno de personalidade. Três características: Transtorno de movimento. porém. a doença se inicia entre 40 e 50 anos de idade. Deterioração mental. na maioria dos casos.SINTOMAS   ‡ ‡ ‡ Podem aparecer em qualquer fase da vida. .

Coréia .déficits de: ‡ atenção ‡ memória ‡ concentração ‡ Motores: .Agitação .Movimentos oculares anormais .SINTOMAS ‡ - Emocionais / Comportamentais: Depressão Irritabilidade Apatia Impulsividade mudança de humor e afastamento social ‡ Cognitivos / Intelectuais: . engolir e falar .Dificuldade para deglutir.Tremores .

.A DH CAUSA ATROFIA CEREBRAL GENERALIZADA NORMAL DH A morte de neurônios do corpo estriado afeta a capacidade cognitiva. movimentos e equilíbrio emocional.

irregular. contínuo e sem objetivo. que flui de uma parte do corpo a outra  Os movimentos coréicos são intensificados por estímulos emocionais.  Coréia é um movimento involuntário.CORÉIA A coréia é o sinal motor mais notável da doença  Deriva do grego choreia. desaparecem durante o sono  . espontâneo. que signifca dança.

alguns movimentos involuntários. e. dificuldade de pensar sobre problemas.  . o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:  Etapa Inicial: mudanças sutis na coordenação.ETAPAS Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa. humor depressivo ou irritável. freqüentemente.

 . Um jeito cambaleante pode ser confundido com embriaguez.  Etapa Avançada: As pessoas nesse estágio podem ter coréia grave. A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. engasgos com comida bem como a perda de peso. se tornando rígidas. não podem mais andar e não são capazes de falar.ETAPAS Etapa Intermediária: Os movimentos involuntários (coréia) tornam-se mais pronunciados.

Varia de 5 a 10 casos por 100.PREVALÊNCIA      Ocorre em todo o mundo e em todos os grupos étnicos. Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela No Brasil não existe uma pesquisa oficial.Associação Brasil Huntington . . mas segundo a ABH . especialmente brancos.a estimativa é de que existam 13 mil portadores do gene da DH no país. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença.000 indivíduos.

 . porém alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença e a melhorar a qualidade de vida. Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos).TRATAMENTO  Não existe cura para a DH.

a terapia respiratória.TRATAMENTO Os tratamentos farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da doença. .  Os tratamentos não-farmacológicos : psicoterapia. podem melhorar tanto os  sintomas físicos como psicológicos da doença. a fisioterapia. a terapia da fala e a terapia cognitiva.

A doença é hereditária e dominante. sem saltar nenhuma geração. . Com uma possibilidade de herança de 50% e atualmente não existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coréicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina e a maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença entre os 35 e 55 anos. no gânglio basal. principalmente.CONSIDERAÇÕES FINAIS  É uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. o que significa que se transmite de pais para filhos. situados.

2002 http://pt.wikipedia. Huntington F.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington http://www. Hall JE. McInnes. Thompson & Thompson.REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS  Robert L. Tratado de Fisiologia Médica. Nussbaum. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. Willard.notapositiva. Roderick R. genética na medicina .htm http://www.br/alfa/doenca-de-huntington/     .com/trab_estudantes/trab_estudantes/biol ogia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.com.portalsaofrancisco. 2008 Guyton AC.Rio de Janeiro : Elsevier.