DOENÇA DE HUNTINGTON

Universidade Federal de Rondônia - UNIR Núcleo de Saúde Curso de Enfermagem

Discentes: José Faustino da Rocha Josiane Pego Paiva Nathália Santos Nascimento Tayana Camila de Sousa Oliveira Docente: Prof. Andonai Krauze

 George Huntington em 1872.INTRODUÇÃO A Doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração e aparece geralmente na idade adulta.  Autossômica dominante  expansão da trinca CAG (citosinaadenina-guanina)  .

 mutações no gene HD (braço curto do cromossoma.  mais de 36 repetições  . com penetrância completa o que significa que se você possuir o alelo mutante ± sempre terá o fenótipo da doença.GENÉTICA Autossômica dominante.4)  O gene mutante codifica uma proteína chamada huntingtina.

GENÉTICA hereditária ³antecipação´ da enfermidade  Nos indivíduos sadios. o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 35  basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene defeituoso para a doença se manifestar   .

núcleo estriado.GENÉTICA  destruição de neurônios de uma parte do cérebro . especialmente os neurônios espinhosos de tamanho médio e seus eferentes GABAérgicos estriados. que produz o neurotransmissor GABA O núcleo caudado e o putâmen estão gravemente envolvidos. com perda de neurônios.  .

.GENÉTICA  ‡ · · · · Cromossomo 4 Características: número de pares de bases: 186 000 000 número de genes: entre 110 e 700 percentagem de DNA que representa: 6% a 6.5% gene: HD ± huntingtina. contém cópias anormais dos trinucleotídios CAG ± 37-86 repetições (11-34).

Poliglutamina impede a reciclagem protéica. Posição : 4p16. .Agregação protéica no citoplasma e no núcleo.GENÉTICA  Produto protéico: Huntingtina.3  . .

GENÉTICA Mutações novas como causa da doença são muito raras  Em casos particulares. levando à manifestação da doença nos descendentes.  . ocorre quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (35 39 repetições). pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides.

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .

globo pálido e putâmen.SINTOMAS   Os sintomas são causados pela perda marcante dos neurônios de uma parte do cérebro denominada corpo estriado. O corpo estriado é o responsável pelo planejamento e controle dos movimentos. especialmente no núcleo caudado. . mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento).

Deterioração mental. . porém. na maioria dos casos. a doença se inicia entre 40 e 50 anos de idade. Três características: Transtorno de movimento.SINTOMAS   ‡ ‡ ‡ Podem aparecer em qualquer fase da vida. Transtorno de personalidade.

Agitação .Dificuldade para deglutir.SINTOMAS ‡ - Emocionais / Comportamentais: Depressão Irritabilidade Apatia Impulsividade mudança de humor e afastamento social ‡ Cognitivos / Intelectuais: .Movimentos oculares anormais .déficits de: ‡ atenção ‡ memória ‡ concentração ‡ Motores: . engolir e falar .Coréia .Tremores .

.A DH CAUSA ATROFIA CEREBRAL GENERALIZADA NORMAL DH A morte de neurônios do corpo estriado afeta a capacidade cognitiva. movimentos e equilíbrio emocional.

irregular. contínuo e sem objetivo. desaparecem durante o sono  .CORÉIA A coréia é o sinal motor mais notável da doença  Deriva do grego choreia.  Coréia é um movimento involuntário. que flui de uma parte do corpo a outra  Os movimentos coréicos são intensificados por estímulos emocionais. que signifca dança. espontâneo.

o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:  Etapa Inicial: mudanças sutis na coordenação.ETAPAS Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa. freqüentemente. e. humor depressivo ou irritável. dificuldade de pensar sobre problemas.  . alguns movimentos involuntários.

engasgos com comida bem como a perda de peso.  . A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Um jeito cambaleante pode ser confundido com embriaguez. se tornando rígidas. não podem mais andar e não são capazes de falar.ETAPAS Etapa Intermediária: Os movimentos involuntários (coréia) tornam-se mais pronunciados.  Etapa Avançada: As pessoas nesse estágio podem ter coréia grave.

Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença.a estimativa é de que existam 13 mil portadores do gene da DH no país. especialmente brancos.000 indivíduos. Varia de 5 a 10 casos por 100. mas segundo a ABH . Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela No Brasil não existe uma pesquisa oficial.Associação Brasil Huntington .PREVALÊNCIA      Ocorre em todo o mundo e em todos os grupos étnicos. .

porém alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença e a melhorar a qualidade de vida. Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos).  .TRATAMENTO  Não existe cura para a DH.

a fisioterapia. a terapia respiratória.TRATAMENTO Os tratamentos farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da doença.  Os tratamentos não-farmacológicos : psicoterapia. . a terapia da fala e a terapia cognitiva. podem melhorar tanto os  sintomas físicos como psicológicos da doença.

o que significa que se transmite de pais para filhos. principalmente. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina e a maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença entre os 35 e 55 anos. A doença é hereditária e dominante. situados. sem saltar nenhuma geração. no gânglio basal.CONSIDERAÇÕES FINAIS  É uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. Com uma possibilidade de herança de 50% e atualmente não existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. . que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coréicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos.

Tratado de Fisiologia Médica.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington http://www. 2002 http://pt.br/alfa/doenca-de-huntington/     . McInnes.portalsaofrancisco. Thompson & Thompson.wikipedia.htm http://www. Hall JE. genética na medicina .notapositiva. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. Nussbaum. Willard.REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS  Robert L. Roderick R.Rio de Janeiro : Elsevier.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biol ogia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.com. 2008 Guyton AC. Huntington F.

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