DOENÇA DE HUNTINGTON

Universidade Federal de Rondônia - UNIR Núcleo de Saúde Curso de Enfermagem

Discentes: José Faustino da Rocha Josiane Pego Paiva Nathália Santos Nascimento Tayana Camila de Sousa Oliveira Docente: Prof. Andonai Krauze

INTRODUÇÃO A Doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração e aparece geralmente na idade adulta.  George Huntington em 1872.  Autossômica dominante  expansão da trinca CAG (citosinaadenina-guanina)  .

GENÉTICA Autossômica dominante.4)  O gene mutante codifica uma proteína chamada huntingtina.  mais de 36 repetições  .  mutações no gene HD (braço curto do cromossoma. com penetrância completa o que significa que se você possuir o alelo mutante ± sempre terá o fenótipo da doença.

o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 35  basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene defeituoso para a doença se manifestar   .GENÉTICA hereditária ³antecipação´ da enfermidade  Nos indivíduos sadios.

núcleo estriado. que produz o neurotransmissor GABA O núcleo caudado e o putâmen estão gravemente envolvidos. com perda de neurônios.GENÉTICA  destruição de neurônios de uma parte do cérebro . especialmente os neurônios espinhosos de tamanho médio e seus eferentes GABAérgicos estriados.  .

GENÉTICA  ‡ · · · · Cromossomo 4 Características: número de pares de bases: 186 000 000 número de genes: entre 110 e 700 percentagem de DNA que representa: 6% a 6. contém cópias anormais dos trinucleotídios CAG ± 37-86 repetições (11-34). .5% gene: HD ± huntingtina.

.Agregação protéica no citoplasma e no núcleo. Posição : 4p16.3  . .Poliglutamina impede a reciclagem protéica.GENÉTICA  Produto protéico: Huntingtina.

levando à manifestação da doença nos descendentes. pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides. ocorre quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (35 39 repetições).GENÉTICA Mutações novas como causa da doença são muito raras  Em casos particulares.  .

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .

especialmente no núcleo caudado. O corpo estriado é o responsável pelo planejamento e controle dos movimentos. globo pálido e putâmen. .SINTOMAS   Os sintomas são causados pela perda marcante dos neurônios de uma parte do cérebro denominada corpo estriado. mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento).

na maioria dos casos. Transtorno de personalidade. Deterioração mental. . a doença se inicia entre 40 e 50 anos de idade. porém.SINTOMAS   ‡ ‡ ‡ Podem aparecer em qualquer fase da vida. Três características: Transtorno de movimento.

SINTOMAS ‡ - Emocionais / Comportamentais: Depressão Irritabilidade Apatia Impulsividade mudança de humor e afastamento social ‡ Cognitivos / Intelectuais: .Coréia .déficits de: ‡ atenção ‡ memória ‡ concentração ‡ Motores: .Tremores . engolir e falar .Agitação .Dificuldade para deglutir.Movimentos oculares anormais .

movimentos e equilíbrio emocional.A DH CAUSA ATROFIA CEREBRAL GENERALIZADA NORMAL DH A morte de neurônios do corpo estriado afeta a capacidade cognitiva. .

irregular. que flui de uma parte do corpo a outra  Os movimentos coréicos são intensificados por estímulos emocionais.  Coréia é um movimento involuntário.CORÉIA A coréia é o sinal motor mais notável da doença  Deriva do grego choreia. espontâneo. que signifca dança. contínuo e sem objetivo. desaparecem durante o sono  .

dificuldade de pensar sobre problemas.  .ETAPAS Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa. o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:  Etapa Inicial: mudanças sutis na coordenação. alguns movimentos involuntários. humor depressivo ou irritável. e. freqüentemente.

 Etapa Avançada: As pessoas nesse estágio podem ter coréia grave. A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas.  . se tornando rígidas. engasgos com comida bem como a perda de peso. Um jeito cambaleante pode ser confundido com embriaguez.ETAPAS Etapa Intermediária: Os movimentos involuntários (coréia) tornam-se mais pronunciados. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. não podem mais andar e não são capazes de falar.

especialmente brancos. mas segundo a ABH . Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela No Brasil não existe uma pesquisa oficial.Associação Brasil Huntington . . Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença. Varia de 5 a 10 casos por 100.PREVALÊNCIA      Ocorre em todo o mundo e em todos os grupos étnicos.000 indivíduos.a estimativa é de que existam 13 mil portadores do gene da DH no país.

Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos).TRATAMENTO  Não existe cura para a DH.  . porém alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença e a melhorar a qualidade de vida.

a terapia respiratória.TRATAMENTO Os tratamentos farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da doença. . a fisioterapia. podem melhorar tanto os  sintomas físicos como psicológicos da doença. a terapia da fala e a terapia cognitiva.  Os tratamentos não-farmacológicos : psicoterapia.

A doença é hereditária e dominante. Com uma possibilidade de herança de 50% e atualmente não existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coréicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos. principalmente.CONSIDERAÇÕES FINAIS  É uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. . situados. sem saltar nenhuma geração. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina e a maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença entre os 35 e 55 anos. no gânglio basal. o que significa que se transmite de pais para filhos.

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