DOENÇA DE HUNTINGTON

Universidade Federal de Rondônia - UNIR Núcleo de Saúde Curso de Enfermagem

Discentes: José Faustino da Rocha Josiane Pego Paiva Nathália Santos Nascimento Tayana Camila de Sousa Oliveira Docente: Prof. Andonai Krauze

INTRODUÇÃO A Doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração e aparece geralmente na idade adulta.  Autossômica dominante  expansão da trinca CAG (citosinaadenina-guanina)  .  George Huntington em 1872.

GENÉTICA Autossômica dominante.  mais de 36 repetições  .  mutações no gene HD (braço curto do cromossoma.4)  O gene mutante codifica uma proteína chamada huntingtina. com penetrância completa o que significa que se você possuir o alelo mutante ± sempre terá o fenótipo da doença.

o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 35  basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene defeituoso para a doença se manifestar   .GENÉTICA hereditária ³antecipação´ da enfermidade  Nos indivíduos sadios.

que produz o neurotransmissor GABA O núcleo caudado e o putâmen estão gravemente envolvidos.GENÉTICA  destruição de neurônios de uma parte do cérebro .núcleo estriado. com perda de neurônios. especialmente os neurônios espinhosos de tamanho médio e seus eferentes GABAérgicos estriados.  .

5% gene: HD ± huntingtina.GENÉTICA  ‡ · · · · Cromossomo 4 Características: número de pares de bases: 186 000 000 número de genes: entre 110 e 700 percentagem de DNA que representa: 6% a 6. contém cópias anormais dos trinucleotídios CAG ± 37-86 repetições (11-34). .

3  .Poliglutamina impede a reciclagem protéica. . .Agregação protéica no citoplasma e no núcleo. Posição : 4p16.GENÉTICA  Produto protéico: Huntingtina.

levando à manifestação da doença nos descendentes. pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides. ocorre quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (35 39 repetições).  .GENÉTICA Mutações novas como causa da doença são muito raras  Em casos particulares.

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .

O corpo estriado é o responsável pelo planejamento e controle dos movimentos. globo pálido e putâmen.SINTOMAS   Os sintomas são causados pela perda marcante dos neurônios de uma parte do cérebro denominada corpo estriado. mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento). especialmente no núcleo caudado. .

SINTOMAS   ‡ ‡ ‡ Podem aparecer em qualquer fase da vida. a doença se inicia entre 40 e 50 anos de idade. Deterioração mental. na maioria dos casos. . Três características: Transtorno de movimento. Transtorno de personalidade. porém.

Dificuldade para deglutir.Coréia .SINTOMAS ‡ - Emocionais / Comportamentais: Depressão Irritabilidade Apatia Impulsividade mudança de humor e afastamento social ‡ Cognitivos / Intelectuais: .Agitação .Movimentos oculares anormais . engolir e falar .Tremores .déficits de: ‡ atenção ‡ memória ‡ concentração ‡ Motores: .

movimentos e equilíbrio emocional.A DH CAUSA ATROFIA CEREBRAL GENERALIZADA NORMAL DH A morte de neurônios do corpo estriado afeta a capacidade cognitiva. .

CORÉIA A coréia é o sinal motor mais notável da doença  Deriva do grego choreia. desaparecem durante o sono  . espontâneo. contínuo e sem objetivo. que flui de uma parte do corpo a outra  Os movimentos coréicos são intensificados por estímulos emocionais.  Coréia é um movimento involuntário. irregular. que signifca dança.

 . humor depressivo ou irritável. freqüentemente. alguns movimentos involuntários. dificuldade de pensar sobre problemas.ETAPAS Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa. o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:  Etapa Inicial: mudanças sutis na coordenação. e.

As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente.ETAPAS Etapa Intermediária: Os movimentos involuntários (coréia) tornam-se mais pronunciados. engasgos com comida bem como a perda de peso.  . se tornando rígidas. A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. não podem mais andar e não são capazes de falar.  Etapa Avançada: As pessoas nesse estágio podem ter coréia grave. Um jeito cambaleante pode ser confundido com embriaguez.

especialmente brancos.a estimativa é de que existam 13 mil portadores do gene da DH no país. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença. .PREVALÊNCIA      Ocorre em todo o mundo e em todos os grupos étnicos. Varia de 5 a 10 casos por 100. Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela No Brasil não existe uma pesquisa oficial.000 indivíduos. mas segundo a ABH .Associação Brasil Huntington .

porém alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença e a melhorar a qualidade de vida.  .TRATAMENTO  Não existe cura para a DH. Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos).

 Os tratamentos não-farmacológicos : psicoterapia. . a terapia respiratória.TRATAMENTO Os tratamentos farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da doença. podem melhorar tanto os  sintomas físicos como psicológicos da doença. a fisioterapia. a terapia da fala e a terapia cognitiva.

A doença é hereditária e dominante. .CONSIDERAÇÕES FINAIS  É uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coréicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina e a maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença entre os 35 e 55 anos. situados. principalmente. Com uma possibilidade de herança de 50% e atualmente não existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. no gânglio basal. o que significa que se transmite de pais para filhos. sem saltar nenhuma geração.

com.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biol ogia/biologia_trabalhos/doencadehuntington. McInnes. Nussbaum. Thompson & Thompson.portalsaofrancisco.br/alfa/doenca-de-huntington/     . Roderick R. Hall JE.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington http://www. genética na medicina . 2008 Guyton AC.Rio de Janeiro : Elsevier. 2002 http://pt. Huntington F.REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS  Robert L.wikipedia. Tratado de Fisiologia Médica. Willard. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.htm http://www.notapositiva.

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