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DOENÇA DE HUNTINGTON- APRESENTAÇÃO

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DOENÇA DE HUNTINGTON

Universidade Federal de Rondônia - UNIR Núcleo de Saúde Curso de Enfermagem

Discentes: José Faustino da Rocha Josiane Pego Paiva Nathália Santos Nascimento Tayana Camila de Sousa Oliveira Docente: Prof. Andonai Krauze

 Autossômica dominante  expansão da trinca CAG (citosinaadenina-guanina)  .INTRODUÇÃO A Doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração e aparece geralmente na idade adulta.  George Huntington em 1872.

4)  O gene mutante codifica uma proteína chamada huntingtina.  mutações no gene HD (braço curto do cromossoma.GENÉTICA Autossômica dominante.  mais de 36 repetições  . com penetrância completa o que significa que se você possuir o alelo mutante ± sempre terá o fenótipo da doença.

GENÉTICA hereditária ³antecipação´ da enfermidade  Nos indivíduos sadios. o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 35  basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene defeituoso para a doença se manifestar   .

com perda de neurônios.GENÉTICA  destruição de neurônios de uma parte do cérebro . que produz o neurotransmissor GABA O núcleo caudado e o putâmen estão gravemente envolvidos. especialmente os neurônios espinhosos de tamanho médio e seus eferentes GABAérgicos estriados.  .núcleo estriado.

.5% gene: HD ± huntingtina. contém cópias anormais dos trinucleotídios CAG ± 37-86 repetições (11-34).GENÉTICA  ‡ · · · · Cromossomo 4 Características: número de pares de bases: 186 000 000 número de genes: entre 110 e 700 percentagem de DNA que representa: 6% a 6.

.Agregação protéica no citoplasma e no núcleo.GENÉTICA  Produto protéico: Huntingtina.Poliglutamina impede a reciclagem protéica. Posição : 4p16.3  . .

pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides.GENÉTICA Mutações novas como causa da doença são muito raras  Em casos particulares. levando à manifestação da doença nos descendentes. ocorre quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (35 39 repetições).  .

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .

SINTOMAS   Os sintomas são causados pela perda marcante dos neurônios de uma parte do cérebro denominada corpo estriado. O corpo estriado é o responsável pelo planejamento e controle dos movimentos. globo pálido e putâmen. especialmente no núcleo caudado. . mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento).

na maioria dos casos. a doença se inicia entre 40 e 50 anos de idade. Transtorno de personalidade. . porém. Deterioração mental.SINTOMAS   ‡ ‡ ‡ Podem aparecer em qualquer fase da vida. Três características: Transtorno de movimento.

Dificuldade para deglutir.Agitação .Movimentos oculares anormais .Tremores .Coréia .déficits de: ‡ atenção ‡ memória ‡ concentração ‡ Motores: . engolir e falar .SINTOMAS ‡ - Emocionais / Comportamentais: Depressão Irritabilidade Apatia Impulsividade mudança de humor e afastamento social ‡ Cognitivos / Intelectuais: .

movimentos e equilíbrio emocional. .A DH CAUSA ATROFIA CEREBRAL GENERALIZADA NORMAL DH A morte de neurônios do corpo estriado afeta a capacidade cognitiva.

irregular. espontâneo. que signifca dança. desaparecem durante o sono  .  Coréia é um movimento involuntário. que flui de uma parte do corpo a outra  Os movimentos coréicos são intensificados por estímulos emocionais.CORÉIA A coréia é o sinal motor mais notável da doença  Deriva do grego choreia. contínuo e sem objetivo.

alguns movimentos involuntários. humor depressivo ou irritável.  . dificuldade de pensar sobre problemas. o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:  Etapa Inicial: mudanças sutis na coordenação.ETAPAS Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa. e. freqüentemente.

ETAPAS Etapa Intermediária: Os movimentos involuntários (coréia) tornam-se mais pronunciados. se tornando rígidas. engasgos com comida bem como a perda de peso. A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. não podem mais andar e não são capazes de falar. Um jeito cambaleante pode ser confundido com embriaguez.  Etapa Avançada: As pessoas nesse estágio podem ter coréia grave.  .

000 indivíduos. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença. mas segundo a ABH . . especialmente brancos.Associação Brasil Huntington . Varia de 5 a 10 casos por 100.a estimativa é de que existam 13 mil portadores do gene da DH no país.PREVALÊNCIA      Ocorre em todo o mundo e em todos os grupos étnicos. Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela No Brasil não existe uma pesquisa oficial.

porém alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença e a melhorar a qualidade de vida. Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos).TRATAMENTO  Não existe cura para a DH.  .

 Os tratamentos não-farmacológicos : psicoterapia.TRATAMENTO Os tratamentos farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da doença. . podem melhorar tanto os  sintomas físicos como psicológicos da doença. a fisioterapia. a terapia da fala e a terapia cognitiva. a terapia respiratória.

o que significa que se transmite de pais para filhos. que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coréicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos. principalmente. situados. Com uma possibilidade de herança de 50% e atualmente não existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. A doença é hereditária e dominante. no gânglio basal.CONSIDERAÇÕES FINAIS  É uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. . sem saltar nenhuma geração. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina e a maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença entre os 35 e 55 anos.

portalsaofrancisco. 2008 Guyton AC. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.notapositiva. Nussbaum.Rio de Janeiro : Elsevier.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington http://www. 2002 http://pt. Willard. Roderick R.wikipedia. Hall JE. Tratado de Fisiologia Médica.htm http://www. McInnes. genética na medicina . Thompson & Thompson.REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS  Robert L.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biol ogia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.com. Huntington F.br/alfa/doenca-de-huntington/     .

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