DOENÇA DE HUNTINGTON

Universidade Federal de Rondônia - UNIR Núcleo de Saúde Curso de Enfermagem

Discentes: José Faustino da Rocha Josiane Pego Paiva Nathália Santos Nascimento Tayana Camila de Sousa Oliveira Docente: Prof. Andonai Krauze

 Autossômica dominante  expansão da trinca CAG (citosinaadenina-guanina)  .INTRODUÇÃO A Doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração e aparece geralmente na idade adulta.  George Huntington em 1872.

com penetrância completa o que significa que se você possuir o alelo mutante ± sempre terá o fenótipo da doença.4)  O gene mutante codifica uma proteína chamada huntingtina.  mutações no gene HD (braço curto do cromossoma.GENÉTICA Autossômica dominante.  mais de 36 repetições  .

GENÉTICA hereditária ³antecipação´ da enfermidade  Nos indivíduos sadios. o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 35  basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene defeituoso para a doença se manifestar   .

GENÉTICA  destruição de neurônios de uma parte do cérebro . especialmente os neurônios espinhosos de tamanho médio e seus eferentes GABAérgicos estriados. com perda de neurônios.  .núcleo estriado. que produz o neurotransmissor GABA O núcleo caudado e o putâmen estão gravemente envolvidos.

. contém cópias anormais dos trinucleotídios CAG ± 37-86 repetições (11-34).5% gene: HD ± huntingtina.GENÉTICA  ‡ · · · · Cromossomo 4 Características: número de pares de bases: 186 000 000 número de genes: entre 110 e 700 percentagem de DNA que representa: 6% a 6.

Agregação protéica no citoplasma e no núcleo. . . Posição : 4p16.3  .GENÉTICA  Produto protéico: Huntingtina.Poliglutamina impede a reciclagem protéica.

ocorre quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (35 39 repetições). levando à manifestação da doença nos descendentes.GENÉTICA Mutações novas como causa da doença são muito raras  Em casos particulares.  . pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides.

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .

O corpo estriado é o responsável pelo planejamento e controle dos movimentos. especialmente no núcleo caudado. .SINTOMAS   Os sintomas são causados pela perda marcante dos neurônios de uma parte do cérebro denominada corpo estriado. mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento). globo pálido e putâmen.

na maioria dos casos. Deterioração mental. porém. . Transtorno de personalidade.SINTOMAS   ‡ ‡ ‡ Podem aparecer em qualquer fase da vida. a doença se inicia entre 40 e 50 anos de idade. Três características: Transtorno de movimento.

SINTOMAS ‡ - Emocionais / Comportamentais: Depressão Irritabilidade Apatia Impulsividade mudança de humor e afastamento social ‡ Cognitivos / Intelectuais: .Movimentos oculares anormais .Coréia .Agitação .Tremores . engolir e falar .Dificuldade para deglutir.déficits de: ‡ atenção ‡ memória ‡ concentração ‡ Motores: .

. movimentos e equilíbrio emocional.A DH CAUSA ATROFIA CEREBRAL GENERALIZADA NORMAL DH A morte de neurônios do corpo estriado afeta a capacidade cognitiva.

irregular. que flui de uma parte do corpo a outra  Os movimentos coréicos são intensificados por estímulos emocionais. que signifca dança. contínuo e sem objetivo.  Coréia é um movimento involuntário. desaparecem durante o sono  . espontâneo.CORÉIA A coréia é o sinal motor mais notável da doença  Deriva do grego choreia.

 .ETAPAS Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa. alguns movimentos involuntários. e. dificuldade de pensar sobre problemas. o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:  Etapa Inicial: mudanças sutis na coordenação. humor depressivo ou irritável. freqüentemente.

não podem mais andar e não são capazes de falar. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente.ETAPAS Etapa Intermediária: Os movimentos involuntários (coréia) tornam-se mais pronunciados. engasgos com comida bem como a perda de peso.  Etapa Avançada: As pessoas nesse estágio podem ter coréia grave.  . se tornando rígidas. A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. Um jeito cambaleante pode ser confundido com embriaguez.

PREVALÊNCIA      Ocorre em todo o mundo e em todos os grupos étnicos. especialmente brancos. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença. Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela No Brasil não existe uma pesquisa oficial.Associação Brasil Huntington . Varia de 5 a 10 casos por 100. .a estimativa é de que existam 13 mil portadores do gene da DH no país.000 indivíduos. mas segundo a ABH .

porém alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença e a melhorar a qualidade de vida.  . Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos).TRATAMENTO  Não existe cura para a DH.

 Os tratamentos não-farmacológicos : psicoterapia. podem melhorar tanto os  sintomas físicos como psicológicos da doença. a fisioterapia. a terapia da fala e a terapia cognitiva.TRATAMENTO Os tratamentos farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da doença. . a terapia respiratória.

A doença é hereditária e dominante. no gânglio basal. o que significa que se transmite de pais para filhos. situados. que se caracteriza por uma demência progressiva e movimentos coréicos que se originam pela perda prematura de neurônios específicos. . Com uma possibilidade de herança de 50% e atualmente não existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. sem saltar nenhuma geração.CONSIDERAÇÕES FINAIS  É uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. principalmente. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina e a maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença entre os 35 e 55 anos.

Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. Nussbaum. Huntington F. Hall JE.com.REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS  Robert L.htm http://www.wikipedia. genética na medicina . McInnes.Rio de Janeiro : Elsevier. 2008 Guyton AC. Tratado de Fisiologia Médica.br/alfa/doenca-de-huntington/     . Willard. Thompson & Thompson.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington http://www.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biol ogia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.portalsaofrancisco. Roderick R.notapositiva. 2002 http://pt.

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