Doena de Tay-Sachs

A doena de Tay-Sachs (DTS), uma gangliosidose GM2 que apresenta um padro de herana autossmico recessivo, uma desordem neurodegenerativa, na qual ocorre um acmulo intralisossomal do gangliosdeo GM2 devido deficincia da enzima hexosaminidase A, particularmente nas clulas neuronais. As gangliosidoses GM2 possuem trs formas de apresentao clnica: a DTS e variantes, que so associadas com a deficincia da enzima hexosaminidase A (Hex A), mas com atividade normal da enzima hexosaminidase B (Hex B); a doena de Sandhoff e variantes, que so associadas com a deficincia na atividade de ambas as enzimas Hex A e Hex B e a deficincia da protena GM2 ativador, caracterizada por Hex A e Hex B normais, mas com inabilidade de formar o complexo gangliosdeo GM2/GM2 ativador funcional. A importncia do estudo sobre a DTS deve-se sua alta prevalncia na populao de judeus Ashkenazi, alm do acometimento, apesar de menos significativo, na populao em geral. Alm disso, os fentipos da DTS variam extensamente, desde a forma aguda, ou infantil, doena neurodegenerativa rapidamente progressiva que culmina com a morte antes dos quatro anos de idade; at a forma de incio tardio, subaguda ou crnica, que so condies neurolgicas mais lentamente progressivas compatveis com a sobrevida na infncia ou adolescncia (forma subaguda) ou uma sobrevida, longo prazo, 5 (forma crnica ou de incio na vida adulta). So reconhecidas, tambm, a variante B1 da DTS e a pseudodeficincia da Hex A. Os programas de rastreamento de heterozigotos e o diagnstico pr-natal auxiliam na diminuio da taxa de incidncia da doena, assim como o aconselhamento gentico esclarece os casais de risco sobre a possibilidade de virem a gerar um concepto afetado e os possveis prognsticos para a criana. Considerando as inovaes das tcnicas diagnsticas, formas de preveno e tratamento da DTS, o presente artigo tem como objetivo uma reviso bibliogrfica atual a respeito dos dados epidemiolgicos, da fisiopatologia, do diagnstico, do tratamento e, principalmente, sobre os aspectos genticos da DTS.

Resumo
A Doena de Tay Sachs (DTS) uma gangliosidose na qual h o acmulo de gangliosdeo GM2 nas clulas neuronais. Esse acmulo gangliosdico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutaes no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fentipos (agudo, subagudo, crnico e variante B1). Essa desordem exibe um padro de herana autosmico recessivo e particularmente prevalente entre os judeus Ashkenazi, populao para a qual sugere-se programas de rastreamento. Ainda hoje no h terapia efetiva para a DTS, no entanto, diversas tcnicas tm sido desenvolvidas.

Corpos Cetonicos
Durante o processo de oxidao dos cidos graxos no fgado dos seres humanos e da maioria dos outros mamferos, o acetil-CoA (acetilcoenzima A) formado pode entrar no ciclo do cido ctrico ou pode ser convertido nos denominados corpos cetnicos , ou seja, em acetoacetato, D- -hidroxibutirato e acetona, que so exportados para outros tecidos atravs da circulao sangunea.

Dieta da protena
PRINCPIOS A dieta pobre em carboidratos baseada no princpio da ao do hormnio insulina produzido no pncreas. A insulina tem como funo retirar a glicose do sangue para ser utilizada ou armazenada como combustvel no organismo. O resultado da quebra do carboidrato no organismo a glicose. Assim, reduzindo o seu consumo, o corpo liberar menos insulina e haver a necessidade de utilizar outra fonte de energia que, nesse caso, ser a gordura. Portanto, o mdico defendia a idia de que o corpo, na ausncia de carboidratos (que fornece energia ao organismo), comea a queimar gordura. A queima de gordura, por sua vez, transforma-se em cetonas (corpos cetnicos), o que o cardiologista chama de "cetose benigna". O indivduo elimina muitos desses corpos cetnicos pela urina e tambm pelo ar expirado (o que provoca mal hlito). Segundo o mdico, a produo de corpos cetnicos atua no crebro proporcionando sensao de saciedade.

Dieta cetonica no tratamento da epilepsia

O objetivo da Dieta Cetognica produzir na circulao sangunea um grupo de substncias denominadas corpos cetnicos principalmente o b-hidroxibutirato e acetoacetato. Embora os pesquisadores ainda no saibam qual exatamente o mecanismo de ao dos corpos cetnicos em crianas com epilepsia, numerosos estudos demonstraram que essas substncias so anticonvulsivantes eficazes em um grupo significativo de pessoas com epilepsia intratvel. As clulas do corpo produzem energia a partir de duas fontes principais: a glicose, extrada do acar, carboidratos e protenas da dieta, e os lipdios (gordura), cuja queima para produo de energia em uma pessoa em jejum resulta na formao dos corpos cetnicos como subprodutos. Ou seja, quando uma pessoa mantm-se em jejum por um dado perodo de tempo, o organismo adapta-se carncia de glicose gerando energia atravs da queima de gordura, mantendo assim o funcionamento dos bilhes de clulas do organismo. A queima (degradao) de gordura acontece no fgado a principal usina que metaboliza (transforma) os nutrientes no corpo humano. Os corpos cetnicos, subprodutos da decomposio da gordura, constituem uma fonte alternativa de energia glicose para inmeras clulas. E o crebro est especialmente equipado para usar os corpos cetnicos em lugar de glicose como combustvel para gerar energia.