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Síndromes Genéticas

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Síndromes Genéticas Síndrome Cri Du Chat Síndrome de Cornélia de Lange

Síndrome Cri du Chat

Definição: É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. Características fenotípicas Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat. Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos); Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito; Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos; Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo. São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Déficit cognitivo; Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem. É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. Causa Acredita-se que a Progéria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica uma proteína, a Lamina A. Essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progéria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenômeno é, em geral,

evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telômero a cada divisão celular atuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indiretamente, da duração da vida. Tratamento É fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam estimulados o mais precocemente possível, para desenvolver suas potencialidades. Através da estimulação precoce é possível aprimorar as funções mentais como as ligadas à percepção, memória aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimuladas. A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com a síndrome reside e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo). Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos. Uma vasta gama de crianças freqüentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar. Diagnóstico O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria. Os portadores da progéria não apresentam retardo mental. Características fenotípicas Artrose baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavícula ausente ou anormal, dificuldades na alimentação no lactente, envelhecimento prematuro, erupção tardia dos dentes, face estreita, fenótipo emagrecido, hipoplasia terminal dos dedos. Curiosidades No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos pacientes da Genética do Instituto da Criança, estão sendo realizados no IBUSP . Síndrome de Cornélia de Lange

Incidência: A maioria dos autores sugere que a incidência da Síndrome de Cornelia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. As estimativas da incidência situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 nados vivos. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossómicos normais. Algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornelia

de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornelia de Lange podem ter hereditariedade autossómica dominante. Diagnóstico: O diagnóstico da Síndrome de Cornelia de Lange é clínico, baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrado. A observação das anomalias da face é, em geral, suficiente para o diagnóstico. Devem-se excluir alterações cromossómicas. Características: Evolução Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada na Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia. Uma das complicações subestimada nesta síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, freqüentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos freqüente. As alterações oculares mais freqüentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas. Tratamento e Prevenção das Complicações A elevada freqüência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apnéia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vômitos freqüentes e refluxo gastresofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais. O risco acrescido de otites crônicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é freqüente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um déficit da hormonal de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão. Aconselhamento Genético A etiologia da Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida e o risco empírico de recorrência é de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossómica dominante em que o risco de recorrência para filhos de indivíduos afetados é de 50%. Síndrome de Dandy Walker (SDW)

-Malformações do sistema nervoso como agenesia do corpo caloso. sofrimento cerebral. suas alterações genéticas foram mapeadas para o cromossomo 3q. vermis pequeno. hidrocefalia severa supratentorial. de grau variável. aumento da pressão do LCR. às vezes moderado e detectado pelos exames até excessivo provocando a hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabeça (macrocefalia) e sinais graves como alteração visual. mas o gene ao certo não localizado. heteropsias. habilidade emocional. as crianças podem ter vida normal. feito por Dandy & Blackfan em 1914. o LCR se acumula nos ventrículos cerebrais. são simpáticas. Um dos sinais a observar é a falta de fechamento das suturas do crânio (moleiras) pelo excesso de LCR. além da dificuldade de levantar o globo ocular (sinal do sol poente). No encéfalo existe uma estrutura. estenose do aqueduto de Sylvius. revelou caso sem autópsias com hidrocefalia severa supratentorial. espasticidade muscular. prejudicando o desenvolvimento do cérebro e dando origem a hidrocefalia (acúmulo de LCR no cérebro). com orifícios chamados de Luschka e Magendi. Características: Malformação de Dandy Walker O Sistema Nervoso Central é banhado em toda a extensão pelo líquido céfaloraquidiano (LCR). dificuldade escolar. podem apresentar hiperatividade. Geralmente apresenta atresiados forames de Lushka e Magendie.Definição: A síndrome de Dandy Walker (SDW) é uma síndrome não familiar. O relato clássico. Em conseqüência. ausência do teto do quarto ventrículo. reduzindo a pressão do LCR e seus efeitos nocivos sobre o cérebro. alterações das glândulas endócrinas. Sabe-se também que as estruturas cerebelares se desenvolvem precocemente no período embrionário até os primeiros anos pós-natais. durante o quarto mês de vida . espessamento e opacificação da pia-aracnóide das cisternas da base do crânio e dilatação do aqueduto Patogenia: É controvertida. porém sabe-se que a base do processo de desenvolvimento das estruturas da fossa posterior é a natureza para as malformações cerebelares humanas. cuja circulação deve ser livre em todo percurso desde o encéfalo (cabeça) até a medula (coluna vertebral). que são malformados na Síndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR. caracterizada por dilatação cística do quarto ventrículo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Pode ser necessária a correção cirúrgica com o desvio do LCR do cérebro para o peritônio. manifestações oculares. retardo motor. lissencefalia. afastamento dos hemisférios cerebelares. Glaucoma/congênito. dilatação cística do quarto ventrículo Pouco se sabe sobre malformações congênitas das estruturas da fossa posterior. o quarto ventrículo. dificuldades motoras. este acontecimento deixaria o cerebelo vulnerável a um largo espectro de desordens do seu desenvolvimento. porém a teoria mais aceita é a de que a folha do desenvolvimento dos forames de Lushka e Magendie. dilatação cística do quarto ventrículo. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso. Em situações de menor gravidade.

Não há alimentação especial.fetal. convulsões. microcefalia. como sintomáticos. vômitos. além de malformações cerebrais como o cisto de Dandy Walker. Algumas alterações oculares são descritas na SDW. sendo estas chamadas de síndrome cerebelo-oculo-renal. . leva ao abaulamento cístico do quarto ventrículo. como as crianças são pequenas. Já em pacientes com severas malformações do cerebelo. além de hidrocefalia. Há também a síndrome de Warburg que. sendo recentemente identificado um gene associado à ligação com X-HPRT. aparecendo tardiamente (primeira ou segunda década de vida). Há também o relato da chamada síndrome PHACE. sobre síndrome do músculo-olho-cérebro de Santavour e que.Megalocornea. Esta última também pode ser autossômica dominante ou ligada ao X. Ambiente com atenção familiar favorável é de grande importância Incidência: Alguns estudos mostram uma incidência de aproximadamente 70% de relação entre a SDW e anomalias sistêmicas Manifestações clínicas: Pode haver moderado atraso do desenvolvimento psico-motor. Em um estudo entre pacientes com síndrome de Turner. o mais possível. Fisioterapia É indicada para as dificuldades motoras observadas. ressonância magnética. Existem relatos sobre a relação de malformações da fossa posterior com nistagmo. junto com a estimulação sensorial em tratamento precoce. aumento do quarto ventrículo. como agenesia de corpo caloso. Tudo isto considerado uma variante da SDW. Tipos: Divide-se. espasticidade (ao invés de hipotonia). apresenta microftalmo e megalocórnea. Novas teorias propuseram que a SDW decorreria de uma falha no desenvolvimento no teto do rombencéfalo. A SDW é uma entidade heterogênica de hipoplasia de vermis cerebelar. em geral). mas a sintomatologia predominante se refere à hidrocefalia. Outros. bem como associada à síndrome de Marfan. como: coloboma corioretiniano. há também alta miopia e glaucoma congênito. nistagmo. vermis com apenas uma ou nenhuma fissura. Tratamento clínico É direcionado para as alterações detectadas em exame neurológico cuidadoso e confirmadas por exame de imagem (Tomografia cerebral computadorizada. Para diminuir o excesso de LCR podem ser utilizados diuréticos. pode ser ignorada. esta. Pode haver retardo mental (50%). devem ser observadas as normas alimentares para a idade e dificuldades de ingestão. Malformações cerebrais e suas variações: São relatados na literatura casos de coexistência de grandes hemangiomas cutâneos faciais com a SDW. porém. a SDW em dois grandes grupos conforme as malformações anteriores para a determinação do prognóstico intelectual. aumento de CPK. hipoplasia do corpo caloso. Em pacientes com vermis de duas fissuras e conformações praticamente normais.A hidrocefalia se dá pela obstrução dos forames de Lushkae Mangedie. as funções cerebrais são também praticamente normais sem associações com outras malformações. juntamente com megalo-córnea. geralmente nos dois primeiros anos de vida. é comum o retardo mental severo e outras malformações do sistema nervoso central. fraqueza. tudo dependendo do grau da malformação cerebelar. macrocephaly.Outras síndromes onde coexistem malformações cerebrais e oculares são relatadas como síndrome de Neuhauser (MMMM . tendo este como causa um efeito teratogênico. mental and motorretardation). onde são encontrados atrofia cortical. hipotonia. hipotonia. também relacionado com doença de gânglios da base.

7 em ambos os olhos (AO) e palidez temporal de papila óptica de AO. na maioria dos casos. Esta poderá ser feita por neuroendoscopia. que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominada a Síndrome de Down até a década de 60. e este com o peritônio. neurocirurgião e um fisioterapeuta. escavação de 0. SDW: Megalocórnea e Hidrocefalia RELATO DE CASO: (Figura) BSF. A partir daí. ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa. pressão intra-ocular de 16 mmHg no olho direito e 14 mmHg no olho esquerdo e diâmetro antero-posterior de 20. Não existindo consangüinidade entre os pais. comunicando o cisto do quarto ventrículo com o sistema ventricular.55 mm em ambos os olhos.Para o diagnóstico há necessidade da ressonância magnética com imagens de boa qualidade da vista axial do vermis cerebelares imagens em T 2.5 mmno olho esquerdo). devido às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21.• Megalocórnea. Síndrome de Down Introdução Em 1959 dois pesquisadores.Megalocórnea e microcefalia Tratamento: A SDW deve sempre ser acompanhada pelo pediatra.• Nistagmo. o francês Lejeune e a canadense Jacobson. portanto. Os achados neuroradiológicos são característicos. Nos casos de hipotonia ou espasticidade. . (p6513/01/06) Antecedentes pessoais: Mãe relata o não uso de drogas durante a gestação. sexo feminino. Não existindo consangüinidade entre os pais. tendo. simultaneamente e de forma independente. Alterações oftalmológicas na síndrome de Dandy-Walker. descobriram. a uma trissomia do cromossomo 21.um de seus 23 casos estava presente SDW. .• Microftalmo. Criança com ressonância magnética compatível. O tratamento da hidrocefalia sempre será cirúrgico. megalocórnea (diâmetro de 13 mm no olho direito e 13. associado à baixa acuidade visual. Em caso de convulsões. a conduta cabe ao fisioterapeuta. Malformações da síndrome de Dandy Walker e suas alterações oculares. Apresentava alterações no sistema nervoso central (síndrome de Dandy Walker). como a dilatação cística do quarto ventrículo e as alterações no vermis cerebelar. devem ser usados anticonvulsivantes. através de uma derivação ventrículo-peritoneal. foi referida ao Serviço de Oftalmologia da Clínica de Olhos Roberto Von Hertwig com história de “síndrome de Dandy-Walker” para avaliação oftalmológica . Antecedentes pessoais: Mãe relata o não uso de drogas durante a gestação. 1 ano e 9 meses. 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. além de outras já citadas. Coloboma corioretiniano.

embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. pela primeira vez. O mongolismo não é hereditário. a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente. A hipotonia diminui com o tempo. crânio curto no sentido ântero-posterior. É a trissomia 21. e muito raramente se encontram dois casos da doença na mesma família. médico inglês que. conquistando. A criança que possui a Síndrome de Down. boca entreaberta com protrusão de língua. portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares. as características de uma criança com a síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras do corpo e das funções mentais. altura. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião. Definição A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down. a gravidade do dano varia de caso para caso. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva. Dentro de cada célula do nosso corpo. entre outros. pele seca e descamante. como o coração. no início da gravidez. a não ser quando se trata de gêmeos do mesmo sexo. ou seja. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. estômago. tem um cromossomo a 21 a mais. existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno. ao invés de ter dois. responsáveis pela cor dos olhos. cérebro. chamado de nº 21 é que está alterado na Síndrome de Down. quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras. orelhas pequenas e malformadas. identificou. já na gravidez. A criança tem a S. * Distúrbios na gestação. Um desses cromossomos. mais lentamente que os outros. o bebê é pouco ativo e apresenta dificuldade para sugar.) como um atraso do desenvolvimento. que são iguais. a síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê. tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores: * Anormalidade cromossômica. . Para desenvolver todo seu potencial. perímetro cefálico discretamente reduzido.D. endócrino. baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés. Algumas características físicas. ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células. mas dorme e se alimenta normalmente. Começa a falar mais tarde que as outras crianças e se expressa por meio de frases simples. Kogler e Torres definem a Síndrome de Down (S. No que se refere à deficiência mental. mesmo que em proporções diferentes. Esse erro não está no controle de ninguém. visão. são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior). cardiocirculatório. as diversas etapas do desenvolvimento.D. dois a dois. sustentar a cabeça e os membros. estão os cromossomos. Cada uma das células possui 46 cromossomos. Diferente do que muitas pessoas pensam. Entretanto.A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso. no entanto. audição. É um acidente genético. o bebê. em 1866. engolir. gastrintestinal. etc. quer dizer. Em geral tem gênio dócil e é carinhosa. Diagnóstico da síndrome de Down Os exames mais comuns. são a ultra-sonografia e a amniocentese. o que se denomina hipotonia.

5% anos anos entre os pacientes. prega palmar única. a confirmação só pode ser dada através da análise dos cromossomos do feto. Este exame é feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero. Em geral.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade. flacidez muscular. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down. que já tiveram uma criança com esta Síndrome Características A Síndrome de Down ou trissomia do 21 é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais Risco de Risco de comum e a mais comum Idade da mãe nascer criança Idade da mãe nascer criança forma de deficiência ao nascer a com ao nascer a com mental congênita. De acordo com a classificação de Denver. mais deficientes mentais do que qualquer outra doença. porém. que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades. rosto redondo. observando-se se há indicação de problemas. trata-se de um cromossomo do grupo G. A síndrome de Down constituiu a primeira anormalidade cromossômica descrita para o homem. a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.Na ultra-sonografia.5% 2. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.1% 1. nariz pequeno e um pouco "achatado". Isto não pode ser determinado ao nascimento. baixa estatura. A criança com síndrome de Down se desenvolve mais lentamente em relação as outras crianças. durante a gravidez. anos anos Devida à trissomia do Acima de 45 Acima de 45 cromossomo 21 e ocorre 3. Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades. já em 1959. demonstrou que os indivíduos com síndrome de Down apresentam excesso de um pequeno cromossomo acrocêntrico.0% depois por suas anos anos características De 35 a 39 De 35 a 39 dismórficas. Causa. como: olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais). examinam-se as características do feto (tamanho da criança. No caso da Síndrome de Down. que é conseguida pela amniocentese. criança: Síndrome de criança: Síndrome de Geralmente pode ser Down Down diagnosticada ao nascimento ou logo Menos de 35 Menos de 35 0. das pernas e braços e sua movimentação).5% anos anos com a freqüência de 1 caso para 500 a 600 nascimentos normais. mãos pequenas com dedos curtos. e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. orelhas pequenas. Este líquido é analisado para verificar a presença ou não da trissomia 21 ou Síndrome de Down. pescoço curto e grosso. pois Lejeune. seguramente. mas produzem um fenótipo De 40 a 44 De 40 a 44 1. há muito tempo. que variam 0.5% 4.5% distintivo. que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. é impossível saber com certeza se trata do . Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos. Incidência É sabido.5% 1.

Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência a infecções. por convenção. proximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central. a língua saliente e sulcada. Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. especialmente canal atrioventricular. pois a aparência dos pacientes é típica. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide. Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. a longevidade dos mongolóides costumava ser reduzida. e as mal-formações do trato gastrintestinal. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. as mulheres mongolóides são férteis. nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo e nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. freqüentemente. e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down. a existência de uma prega típica no canto dos olhos. A característica mais marcante é o retardamento mental. a dentição irregular. geralmente do tipo de condução. Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva. defeitos do coração são freqüentes. Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. curtos e grossos com falta de uma falange no dedo mínimo. hoje os cuidados médicos aumentam sensivelmente as probabilidades de sobrevivência dos mongolóides. principalmente dos brancos.cromossomo 21 ou do 22. como estenose ou atresia do duodeno. nas palmas das mãos é comum a existência de uma prega transversal denominada prega simiesca. deve tratar-se sempre do mesmo cromossomo que se encontra triplicado em todos os mongolóides. A identificação dos mongolóides. a maioria destes indivíduos . A pele é flácida determinando o aparecimento de rugas nas frontes e os ligamentos são frouxos causando uma marcha insegura. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal. A genitália é pouco desenvolvida. as orelhas pequenas e deformadas. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal. Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Porém. em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Problemas oculares como estrabismo. este cromossomo é considerado como sendo o 21. O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. e doença de Hirschsprung. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21. Os dedos são. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial). embora não se conheça nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido. Em todo caso. é fácil. luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. três por cento destas crianças têm catarata. pois seu QI varia entre 15 e 50. imperfuração anal. Por exemplo. miopia. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. pois ambos são morfologicamente Idênticos. Susceptibilidade Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores: As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos). Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. Outras características são a face achatada.

Tratamento Embora não haja cura para a Síndrome de Down (é uma anomalia das próprias células. se possível. Genética Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. nas últimas décadas as estatísticas têm demonstrado um grande progresso na longevidade e na qualidade de vida dos indivíduos afetados pela doença. presentes em cada célula. Neste tipo de criança o número total de cromossomos nas células é 46. orelha disforme. Essa melhora na sobrevida e na qualidade de vida foi possível graças ao avanço dos diagnósticos e tratamentos. também os ganhos foram notáveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI (quociente de inteligência). têm dificuldade constante em ganhar peso. iniciandose com 15 dias após o nascimento. Para que se tenha uma idéia. Vários autores afirmam que crianças Síndrome de Down com mosaicismo apresentam traços menos acentuados e que seu desempenho intelectual é melhor do que a média para crianças com trissomia do 21. Hoje. prega simiesca e outros achados na mão dos recém-nascidos são algumas indicações que recomendam a realização do exame citogenético. escolas ou técnicas milagrosas para curá-la). a mesma pessoa poderia chegar aos 50 ou 60 anos de idade. evitando. basta dizer que na década de 20 a expectativa de vida dos portadores da Síndrome de Down era de 9 a 10 anos. então ocorre novamente um total de 3 cromossomos 21. mas o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo. remédios. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe. que é a “translocação”. Sabendo-se quais são as enfermidades às quais esses indivíduos estão propensos. Além da trissomia 21 temos: · Mosaicismo – Existem casos em que as pessoas com Síndrome de Down não apresentam 47 cromossomos em todas as células outras com 46. · Translocação – Em outros 3% a 4% de crianças com Síndrome de Down há um problema cromossômico um tanto diferente. isto ocorre geralmente em 1% das crianças e é considerado um erro em uma das primeiras divisões celulares. então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica. Peso inferior ao normal. obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. daí o termo mosaicismo. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva. Algumas crianças. isto se apresenta num tipo de quadro em mosaico. Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual. ou seja. se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos). Por outro lado. não existindo drogas. especialmente as com doença cardíaca severa.não tem nenhum sintoma. . Porém. em algumas delas que é normal. quando necessário. vacinas. Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. No que se refere à inteligência. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. No recém-nascido não se nota o principal sintoma de mongolismo. o retardamento mental. outras enfermidades e tratando-as precocemente. podemos desenvolver um trabalho preventivo.

coladaweb. geralmente ao cromossomo 14. Essas atitudes deveriam ser tomadas não apenas em relação às pessoas com síndrome de Down. certamente. nessa situação. Respeitá-la e escutá-la. Hoje. algumas podem ter somente umas poucas.br · Enciclopédia Britannica do Brasil · Enciclopedia Concise Digital Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 Histórico: . como esportes. Bibliografia · www. No que se refere à inteligência e escolaridade. Existem algumas medidas que podem ser tomadas a fim de favorecer o processo de inclusão social do indivíduo com síndrome de Down: • Esclarecer a população sobre o que é síndrome de Down. principalmente.com. A sociedade atual não aceita conviver com as “diferenças” entre os indivíduos e tem o que podemos chamar de “péssimo hábito” de discriminar aqueles que não apresentam um padrão pré-determinado de conduta. atividades artísticas ou turísticas. A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21.biomania. Elas dependem. • Não gerar um clima apreensivo quando for receber em um grupo de pessoas comuns. uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico. uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. As pessoas com síndrome de Down não se enquadram. festas. porém. • Favorecer o diálogo e a participação da pessoa com síndrome de Down em atividades escolares ou extra-escolares. Estimular as relações sociais em atividades de lazer. do tratamento precoce e adequado e das oportunidades oferecidas pelas comunidades em que vivem. geralmente o 14. as condutas terapêuticas fizeram. neste “padrão” estabelecido e são. mas também em relação a todas as pessoas com necessidades especiais. isto é.com · www. a sua presença não tem nenhum outro significado. ou seja. portanto. um indivíduo com síndrome de Down. enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre. 21 ou 22. geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. todavia o cromossomo extra adere a outros cromossomos.br · www. a diferença é que o terceiro cromossomo 21 não é um cromossomo “livre”. Conclusão Saiba como lidar com as pessoas com Síndrome de Down! Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas. • Não tratar a pessoa com síndrome de Down como se fosse “doente”. muitos indivíduos portadores da Síndrome de Down são alfabetizados e estão inseridos no mercado de trabalho. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico.br · www. Não podemos perder de vista. mas está ligado ou translocado a outro cromossomo. também. grandes progressos. que essas conquistas não estão ao alcance de todos os pacientes.fsdown. em aproximadamente 5% dos pacientes. rejeitadas sem muitos argumentos. de condições familiares propícias.com. a rejeição antes mesmo da tentativa de inclusão. Isso é conhecido como “pré” conceito.Assim. o 21 ou o 22.com.abcdasaude. entretanto. há mosaicismo.

isto é. A boca é pequena e triangular. Orelhas baixas e mal formadas.3 por 1000 nascimentos.Descrita em 1960 por John H. Grande distância intermamilar. Zona occipital muito saliente. . Cabeça pequena. Há uma grande distância inter mamilar e os genitais externos são anômalos. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. atraso do crescimento e. mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. com poucos sulcos. O pescoço é curto. alongada e estreita. com uma expressão variável mas geralmente mais leve. por vezes. A incidência é de cerca de 0. Defeitos oculares. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Cariótipo A Trissomia do 18 está associada à idade materna. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas. hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo. pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. XX ou XY. malformação grave do coração. De Willians Características: As características principais da doença são: atraso mental. Sind. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico. Os pés têm as plantas arqueadas. A morte ocorre em geral antes da primeira infância. Pescoço curto. Outras características: Hipertonia (típica). Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18. aos 3 ou 4 meses de idade. Edwards. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. defeitos cardíacos. O pavilhão das orelhas é dismórfico. Características dos Portadores Os portadores apresentam retardamento físico e mental. mas pode ser protelada há quase 2 anos. capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. cariótipo 47. Estatura baixa. Os genitais externos são anômalos. O crânio é muito alongado na região occipital. +18. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.

A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo. independente da idade. demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio Diagnóstico: Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento. no ano de 1960. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY. pênis . o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna. ficando arqueadas nos dedos.XXXYY e 49. Embora possam ter ereção e ejaculação. ou mesmo algum tempo depois. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards. anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. 2. sendo os mais freqüentes: alteração do padrão dos giros cerebrais. a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa. Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos. Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central. Externo curto. e 3 corpúsculos de Barr. Rugas presentes na palma da mão e do pé. exibem 1.XXXY. como aneuploidias duplas. o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. de uma das condições intersexuais mais comuns. mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Incidência: Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos. Entre os restantes.Palato alto e estreito. 48. Acentuada má formação cardíaca. por vezes fendido. tem risco de ter um risco cromossômico em seu feto. Maxilares recuados. seguramente mais de 150). Anomalias renais (rim em ferradura) Anomalias do aparelho reprodutor. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide. e somente 15% da meiose paterna. as más formações descritas na literatura são diversas. daí o nome Síndrome de Edwards. respectivamente. aos 3º e 4º dedos). Toda mulher. Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18. tratando-se. cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas. atrofia cerebral de graus variados. Estudos recentes demonstram que. portanto. na maior parte dos casos (85%). respectivamente. isto é. 49. XX ou XY. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa. Unhas geralmente hipoplásticas. normalmente. alterações morfológicas cerebelares. os quais podem variar ligeiramente. Os pacientes apresentam. são estéreis. mielomeningoceli. Pés virados para fora e com calcanhar saliente. pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Lábio leporino. mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum: Síndrome de Klinefelter Eles constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino.XXXXY que. a maioria dos casos do sexo feminino. translocações. +18. cariótipo 47.

com expressividade variável intra e inter familial. Antoine Bernard-Jean Marfan. face pequena. Além dessas alterações do sexo fenotípico. 1991). Até 1960 a provadefinitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que. retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades. A síndrome se caracteriza por lissencefalia que é a ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa. evidentemente. de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas. sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46. Com este primeiro relato e outros subseqüentes. Atualmente a identificação dos klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual. sem predileção por raça ou sexo. Várias pessoas da família são afetadas. raros são os casos de klinefelter férteis que. Deleção ou mutação no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada. que mostra uma prevalência de 1/10. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Esta mutação pode ter sido herdada.XX.l. que é imatura e dependente. os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual. um herdado da mãe e o outro do pai. Denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Tuner. à qual chamamos de mutação nova. A este fato chamamos de expressividade variável e ele . As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem.000 indivíduos. microcefalia. revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. apresentam alguns espermatozóides normais. provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. Síndrome de Marfan Definição: A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês. Uma mutação em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. esta microdeleção pode ser detectada em até 90% dos casos de S. pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker A síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causada por deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17 . Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético). ou ter acontecido pela primeira vez. Tal anomalia pode ser visível pelos métodos citogenéticos de alta resolução em 50% dos casos (Dobyns et a. mesmo após a puberdade.pequeno. os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade. ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante. Manifestações clínicas: A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. Já com a associação de método citogenético molecular. 23 pares de cromossomos. alterações no processo de identificação psicossexual. por vezes. em 1896. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial. enquanto o dismorfismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser conseqüência da deleção de genes adicionais. (FISH). o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também. ou seja. envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo.

chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. sendo pelo menos uma manifestação maior. caracterizado por estatura elevada. o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido. os requisitos para o diagnóstico são: nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas.é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene. e o ocular. Por sua vez. Perez. que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ana Beatriz A . conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 Este gene é muito longo. Quadro genético: Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente. as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família. em 1993. Dra. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes. uma pesquisadora brasileira. sendo pelo menos uma manifestação maior. assim como na camada interna das artérias. No coração. olhos e coração. dissecção da aorta e ectasia dural) e assim. constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas. Além disso. os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos. o cardíaco. Foram listados os sinais clínicos considerados maiores (luxação do cristalino. dilatação da aorta. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. chamadas de cristalino. chamada de aorta. Quando a fibrilina está deficiente estes ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave. escoliose. quando este for um dado conhecido. o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se. ou vice-versa. e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina. Lygia Pereira. principalmente da maior artéria do corpo humano. O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica . A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos e por isso eles crescem demais e deformam-se. braços e mãos alongadas e deformidade torácica. e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Fisiopatologia: Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatação da aorta.

são fatores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social. reduzindo assim sua capacidade de expressão e estruturação da personalidade adquiridas com estas atividades. inibição. causando prejuízos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como. características em portadores da síndrome de Marfan. no desenvolvimento global da personalidade. A auto-imagem . a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico Aspectos psicológicos Deformidades anatômicas e fisiológicas. As principais manifestações oculares em portadores da síndrome de Marfan são:subluxação do cristalino. o portador da síndrome defronta-se com a superposição de conflitos relacionados às transformações corporais e psíquicas. No adulto as dificuldades não são menos traumáticas devido a muitos fatores ansiogênicos que acompanham o quadro. uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso. demorado e caro. necessidade de planejamento familiar. Subluxação do cristalino é o deslocamento do cristalino da sua posição normal no eixo visual. tais como sentimento de insegurança quanto a ser aceito pelo parceiro do sexo oposto. Diagnóstico: A análise molecular do gene ainda é difícil. limitando a realização de projetos pessoais e profissionais. período crítico do desenvolvimento. o que implicaria a perda da integridade e o luto pela renúncia à maternidade. pode haver interdição relativa para a gestação . os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso. Estudos apontaram significativo ônus nas atividades físicas diárias. Por ser uma doença crônica e peculiar. A aparência física pouco comum nesses indivíduos frequentemente leva a alterações no esquema corporal. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos é outro fator causador de danos emocionais como os variados graus de estados depressivos. miopia e descolamento de retina. atingindo precocemente o indivíduo. As deformidades do corpo são responsáveis por colocar o indivíduo em uma posição de destaque negativo junto ao grupo. sentimentos de menosvalia e tendência ao isolamento. na auto-estima e .apresentavam mutação no gene fibrilina-1. O descolamento de retina representa a complicação ocular mais grave desta síndrome. Na infância. No caso da mulher. ou então a experiência da gravidez de alto risco. tem repercussões negativas no comportamento social . Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”. consequentemente. Na puberdade e adolescência. mesmo no exterior. que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio. ou seja. Assim sendo.caracterizado por introversão. também ansiogênica. Ao mesmo tempo. As limitações físicas podem impedir a criança de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exercícios. na educação formal e na oportunidade de emprego. . doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1. a síndrome de Marfan pode estar freqüentemente associada a distúrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos provocados pela doença ou ainda problemas emocionais diversos. como na maioria das cardiopatias congênitas.afetada pela aparência. a síndrome pode provocar danos na área afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento.

uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. alteração da caixa torácica e aracnodactilia. tendo maior probabilidade ao desenvolvimento de doenças respiratórias restritivas. A atuação quanto ao aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1. e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores. O acompanhamento fisioterapêutico nesses pacientes é de suma importância visando a manutenção dos volumes e capacidades pulmonar. gerando gametas com 24 cromátides. Histórico: Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin. dentre elas: estrabismo. Fisioterapia O tratamento fisioterapêutico é parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. que a denominaram trissomia do cromossomo D1. escoliose. Logo em seguida. cardiovascular e respiratório. a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por . A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações. Os pacientes com Síndrome de Marfan apresentam deformidades e limitação crônica da caixa torácica. pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar. impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico. bronquiectasia. bolhas enfizematosas.Algumas manifestações oculares são mais frequentes em pacientes com síndrome de Marfan quando comparados com a população geral. No sistema cardiovascular a fisioterapêutica exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético. A atuação deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui atuação em diversos sistemas tais como locomotor. através da realização de exercícios planejados e sob monitorização continua. A fisioterapia atua de forma imprescindível no pré e pós-operatório dos pacientes eletivos de cirurgias ortopédicas e cardiovasculares. gerando a inviabilidade dos afetados. situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica. diminuíndo o número de complicações no pós–operatório e conseqüentemente o tempo de internação. Síndrome de Patau síndrome de Patau Definição: A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos. As principais complicações pulmonares são. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade. catarata e glaucoma. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido.

baixa estatura. devido ao fato de que mulheres acima desta idade.000–10. estas duas síndromes decorrem da mesma alteração genética que ocorre no braço longo do cromossomo 15. Alterações genéticas Apesar das manifestações clínicas diferentes. A síndrome de Angelman é uma doença genética não progressiva que se caracteriza por severo atraso do desenvolvimento físico e mental. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino. ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. as crianças apresentam hiperfagia. hipogonadismo. Epidemiologia: Ocorre na variação de 1/4. em pouco tempo. Síndrome de Rett Definição: . ausência de fala. mãos e pés pequenos e atraso geral do desenvolvimento. macrostomia e braquicefalia. tremores.000 crianças que nascem. estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13. Nas figuras é possível ver o cariótipo de um afetado e um esquema mostrando a primeira não disjunção meiótica numa mulher respectivamente: Síndrome de Prader-Willi Características A Síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipotonia severa. A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. Cerca de 70% dos casos de Prader Willi apresentam a deleção no cromossomo 15 proveniente do pai e em 60% dos casos de Angelman a deleção ocorre no cromossomo proveniente da mãe. A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. entretanto. choro fraco e dificuldade para alimentar-se.diversos autores. de sorte que. Sua taxa de ocorrência é 1/4. obesidade. ataxia. Patogenia Genética: Trissomia do Cromossomo 13 Trissomia do 13: Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular. e. Após o período neonatal.000. Tem a probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia (>37 anos).

Há que continuar investigando para se . Muitas destas meninas caminham sós na idade normal. outras apresentam incapacidade de caminhar. numa revista de grande difusão. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês. Dr. A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. O conhecimento do gen. O gen responsável pela enfermidade. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo. Tem um período de regressão e estacionamento. fisiológicos e genéticos. que chegam a ser constantes. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos. atualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena. Ao final de 1983. inclusive para o diagnóstico pré-natal. igual ao autismo. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral. que se encontra no cromossomo X. Diagnóstico O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias. além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos.Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. Alterações de desenvolvimento O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida. algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. documentos clínicos traziam dados bioquímicos. uma revisão da Síndrome. Áustria. O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore. mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética. e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos.onde o Dr. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. É visto como o “transtorno neurológico complexo”. momento em que se inicia a regressão. na forma seqüencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. ao menos em 70% dos casos. em uma publicação alemã. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. No ano seguinte. Considera-se também um “transtornao do desenvolvimento”. a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. Maryland. Causas e alterações genéticas As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda. Histórico É um transtorno neurológico de origem genética. uma conferência em Viena. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética. O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. chamado de “lavado de mãos”. estereotipias. é o MECP2.A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal. que comprendia 35 casos.

O nível motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantém contato ocular. Igualmente se instala o estágio II da enfermidade. consolidando-se a enfermidade. Se evidencia uma clara deficiência mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicação previamente adquiridos. Pode durar vários anos Estágio IV: Deterioração motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento . Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. algumas vezes pode parecer desviado. O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho. pode durar desde semanas a meses. existe grande incapacidade multideficitária. Estágio II: Regressão rápida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. ou meninas com transtorno autista. mas se já havia conseguido andar previamente denomina-se estágio IVA. Formas clínicas atípicas: Forma “Frustre”: considera-se a mais freqüente. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicação em questão de meses ou dias. evoluindo para um SR clássico. a regressão motora é lente. Estágios: Estágio I: Para temporal do desenvolvimento: a idade de começar está entre os e 18 meses. escoliose e pés distróficos. As estereotipias podem estar ausentes ou ser atípicas. Enfoques de tratamento . De começo precoce com crise: reconhecida na Conferência Internacional de 1984. começando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clássica. podendo preservar-se habilidades aceitáveis e intenso e também a linguagem.Desaparece a finalidade funcional das mãos. Parada do desenvolvimento não claramente anormal. Entre um ano e meio perde-se a motricidade fina. onde é marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. é muito discutida já que não cumpre com o segundo critério do diagnóstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia). Em estágios muito avançados (III e IV) aparece uma alteração dos neurônios motores pequenos que só se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mielopática). transformando-se em um padrão de movimentos característicos para cada menina. Síndrome de Rett congênito: Foi descrito pela primeira vez em 1985. Se nunca havia conseguido marcha autônoma. Perde-se a habilidades práxico-manuais. paciente com desenvolvimento inicial normal. 15% pode apresentar crises epiléticas. apesar do estágio II perder a funcionalidade comunicativa. A desaceleração do perímetro craneal é mais lenta e nos primeiros anos de vida é difícil suspeitar de um SR. Variante com a linguagem conservada: conservam algumas palavras ou frases. as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das áreas frontoparietais secundárias e terciárias implicadas no processo de integração motoras.chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro. Melhoria leves em contato emocional e social. Estágio III: Período pseudoestacionário: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras. não especificado. Existe epilepsia com resistência ao tratamento. Posteriormente desenvolvem a clínica típica do SR. Variantes com regressão na infância tardia: só se diagnosticam com o retardo mental moderado. fala-se em estágio IVB. Só se confirma o diagnóstico aos 20 ou 25 anos. caracteriza-se pela apresentação inicial de crises comiciais (espasmos infantis).

de nosso mundo. contrariando a inatividade no solo. Equinoterapia: Associa a integração de quatro âmbitos profissionais diferentes: medicina. proteção. existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto. mas tem caráter de prevenção. promove um ampla gama de movimentos e reduz . Hidroterapia: O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia. Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias. paciência. É um transtorno com múltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistência de diversos especialistas. Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). e de eleger habilidades motoras. pedagogia e o suporte das demais funções terapêuticas que tratam as disfunções psicomotoras. especialmente a educação especial. A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos. tolerância. tolerância e compreensão. da comunidade. e do oxigênio. Logopedia: A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). Musicoterapia: Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais. Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família. que resulta melhorar a comunicação funcional. adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independência relativa que esta representa no maior grau possível. As condutas e autonomia.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR. inclui a aceitação . melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem. psicoafetiva e pedagógica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicação análoga (não verbal). provocando uma estimulação até a aprendizagem. porém devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integração escolar e a qualidade de vida. PRINCÍPIOS TERAPÊUTICOS São três: 1-Transmissão do calor corporal: o calor que transmite o cavalo é aproximadamente 38ºC. já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras. e o crescimento emocional e social. não há cura. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação. prevenir ou reduzir deformidades. Hipoterapia: ajuda o equilíbrio. criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor. para melhorar a qualidade de vida das meninas. glicose. psicologia. Contribui para a saúde dos músculos e nervos. aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado. desenvolver ou conservar as habilidades de transição. é utilizado para distender e relaxar a musculatura e ligamentos e estimular a .Tratamento e Fisioterapia: O tratamento dos problemas motores no SR. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição de capacidades musicais como a comunicação. promovendo a integração da equinoterapia a área educativa. sempre dependerão do estágio da síndrome. força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos. Fisioterapia: O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras. O valor terapêutico tem grande importância na área neuromotora. Na Sr. Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas. incrementando a circulação do sangue. sensoriomotoras e sociomotoras. Terapia ocupacional: O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos. paciência e o sentido de responsabilidade.

O valor psicoterapêutico é que o calor do cavalo adquire grande instrumento psicoafetivo. o que possibilita sua transferência a marcha pedestre. A motricidade do ser humano se realiza por meio de estímulos dados desde a periferia o que proporciona estímulos fisiológicos que regulam o tônus muscular e desenvolvem o movimento coordenado. O valor psicoterapêutico é que provocam toda uma gama de experiências psicosensoriais que se aproveitam na área psicológica. Efeitos terapêuticos: Se referem aos benefícios que proporciona o uso da equinoterapia nas diferentes áreas: NEUROMOTORA -Regulação do tônus muscular. como todas uma gama de padrõs motores. a função fisiológica dos órgãos internos. Adquire grande importância no tratamento de disfunções neuromotoras como a paralisia cerebral. Em pacientes com disfunções psicoafetivas pode-se invocar experiências de regressão desta condição. 3-Transmissão de um padrão de locomoção tridimensional equivalente ao padrão fisiológico da marcha humana. 2-Transmissão de impuldos rítmicos: O cavalo transmite impulsos rítmicos na cintura pélvica. -Inibiçao dos reflexos tônicos e movimentos associados. agilidade e força muscular SOCIOMOTORA -Desenvolvimento da comunicação análoga e verbal. visual.sensopercepção táctil. A sensação de impulso adiante restabelece a confiança no próprio eu que fazem com que o paciente experimente novas reações psicológicas em relação com si mesmo e o meio. -Aumento da concentração e da atenção -Confronto de temores pessoais -Incremento de auto-confiança e auto-estima -Desenvolvimento da vontade -Incremento da autoconfiança e auto-estima -Diminuição da agressividade -Desenvolvimento de comportamento cooperativo -Desenvolvimento da responsabilidade -Aumento da capacidade de adaptação EFEITOS FUNCIONAIS -Estimulação do peristaltismo . O padrão motor fisiológico da marcha humana que o paciente realiza durante a monta se grava no cérebro e com o tempo se automatiza. auditiva) -Desenvolvimento da consciência e imagem corporal PSICOMOTORA -Estabilização do tronco e da cabeça -Desenvolvimento do equilíbrio horizontal e vertical -Construção da simetria corporal -Fomento da coordenação psicomotriz grossa e fina -Desenvolvimento da lateralidade -Incremento de elasticidade. na coluna e nos membros inferiores. ademais o maior fluxo sanguíneo estimula o sistema circulatório beneficiando em geral. -Gravaçao e automatização do padrão de SENSOMOTORA -Desenvolvimento da sensopercepção tátil -Desenvolvimento do sistema proprioceptivo -Fomento da integração sensorial (tátil. O cérebro humano não só registra movimentos isolados.

nunca fez Fisioterapia ou psicopedagogia. -Melhorar a sensibilidade proprioceptiva -Manter a habilidade para caminhar tanto quanto seja possível -Desenvolver ou conservar as atividades transicionais -Prevenir ou reduzir deformidades -Aliviar moléstias e irritabilidade e melhorar a autonomia -Melhorar padrões de deambulação. cooperação e comunicação. traçou-se os seguintes objetivos e metas terapêuticas: -Intervenção centrada no retardo. diminuir a dor muscular. Antecendentes: Parto Cesário por posição sentada do feto e não dilatação do colo do últero. entretenimento dentre outros sintomas. interrupção da atenção. Realizou exercícios físicos pela primeira vez. hiperventilava e tinha temores ao se aproximar de pessoas desconhecidas. sedestação controlando a evolução. se auto lesionava quando aumentada a ansiedade. músicas. Uma vez discutidos e analisados os objetivos propostos. e sabendose dos benefícios do movimento rítmico do cavalo. quando começou a realizar uma experiência com hidroterapia. começou como hipoterapia ativa e realizou back riding já que não mantinha equilíbrio sobre o cavalo. e incidindo no aumento da plasticidade cerebral e substituição dos neurônios mortos por falta de estimulação física e cognitiva durante 14 anos anteriores. não tinha reflexos de proteção. tinha escoliose. Começou a realizar exercícios fisioterápicos antes de montar. 5. Partindo de suas dificuldades particulares que resultava em dificuldade cognifiva moderada. apoiados em suas características positivas que são interesse pelas pessoas. uma marcha atáxica e com tendência a lateralidade e a cabeça baixada. conservação do poder cognitivo apesar de reduzido severamente. por sons. estereotipia das mãos e perda do uso funcional. transtornos do tônus muscular e uma dificuldade para os movimentos voluntários. N. movimento esteriotipado de lavagem das mãos. ataque de pânico.-Estimulação do sistema circulatório -Estimulação do sistema respiratório Estudo de caso Síndrome de Rett. com carbamazepina (Tegretol ou Tanfedin). não fixava a visão. chegou no mês de fevereiro de 2003. Evoluiu com hipertonia em membros superiores e inferiores. -Comunicação através do contato com a visão. Tratamento: Só farmacológico. -Melhorar a consciência corporal -Incrementar as respostas de proteção. ritmo. não controlava os reflexos esfincterianos. Idade de diagnóstico e dos primeiros sinais do SR: 2 anos e 6 meses. 15 anos de idade História clínica: Idade de início da terapia 14 anos. como portador de informação neurosensorial. una experiencia con hidroterapia. -Redução da apraxia -Melhora da coordenação e da estabilidade -Redução das atividades espásticas. Teve desenvolvimento normal. apesar de começar a caminhar aos 18 meses por sobrepeso. Sinais iniciais: perda da atenção e da linguagem. Nasceu sem sofrimento fetal.8Kg. com o propósito de dar maior mobilidade as articulações. aos 14 anos. discriminação. porem permite alguma capacidade de recepção de estímulos sensoriais. lutar contra a escoliose e relaxar o . tato e sons musicais.

não valorizável. Isto deve-se a vários fatores. Síndrome de Treacher Collins INTRODUÇÃO A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais.Ainda não tem equilíbrio em cima do cavalo. podem ser estruturais. -Reduziu a marcha atáxica aproximando-se do padrão correto de locomoção. favorecendo o desenvolvimento neuropsicomotor. principalmente à melhoria das condições de saúde que. dentre as síndromes com disostose mandíbulo-facial. comportamentais e hereditárias. -Melhor compreensão de ordens. funcionais. agilizando o processo sináptico. tornam visíveis algumas doenças genéticas. Trabalhou a integração sensorial através de diferentes texturas. . sorri. a estimulação auditiva pela música. A incidência de indivíduos com defeitos congênitos é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único. -Regulou a resposta a entrada sensorial. Os exercícios terapêuticos no colchão e sobre o cavalo eram quase impossíveis e as flexões e extensões de membros superiores e inferiores eram angustiosas e dolorosas para a adolescente. -Posição supina de forma transversal no lombo do cavalo. -Levanta o pé para cruzar um obstáculo. -Parou a estereotipia das mãos durante os exercícios e utiliza as mãos para segurar-se ao cavalo e o passo de trote. braços e pernas. -Aumentou a mobilidade das articulações. maior grau de comunicatividade. a adaptação afetiva do indivíduo ao meio. e 0. Conclusões: A combinação da fisioterapia.tônus muscular. maior capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios). O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso ao diagnóstico. -Aumentou a intenção comunicativa -Levanta-se só do chão utilizando as mãos como apoio. metabólicas. abraça. -É capaz de caminhar sozinha sem ajuda de outras pessoas. -Reduziu o grau de escoliose. 7 meses depois de trabalho intenso. a seleção natural deixa de ser operativa desde que crianças doentes que antes morriam cedo atingem hoje a idade da procriação. levando a resultados muito favoráveis. As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas.8 % tem dois defeitos. no colchão e no cavalo para aumentar a resposta proprioceptiva. ajuda a que todos os estímulos sejam transferidos de forma acelerada para as zonas diferentes do cérebro. favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes. A síndrome de Treacher Collins é a mais comum. A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluidas as variantes anatômicas) que pode estar presente ao nascimento. busca a visão quando alguém fala. -Eliminou a auto-agressividade. Tais como: -Flexão e extensão de tronco. musicoterapia e pintura com a equinoterapia. houve resultados surpreendentes. perdeu o medo das pessoas estranhas.. -Incrementou a sociabilização.

levou a interpretações errôneas em alguns casos. Tem-se elucidado a patogênese da disostose mandíbulo-facial baseada na morte das cristas neurais criando um espaço no desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesênquima no primeiro e segundo arcos branquiais. sem nenhum relato prévio na família. causando aborto espontâneos e natimortos.Treacher Collins descreveu os componentes essenciais da síndrome em 1900. que na síndrome de Treacher Collins e obstruído ( orelha mal . Em 1973. obedecendo padrão hereditário. Esta é uma síndrome aonde 60% dos casos são mutações novas. Zwahlen e Klein mostraram características de herança familiar na síndrome e cunham o termo DISOSTOSE MANDIBULO-FACIAL (1944/1949). Sua patogenia é explicada através do resultado de um retardamento ou falta de diferenciação do mesoderma da maxila e mandíbula os quais apresentam-se hipoplástísicos resultando em alterações como: macrostomia. porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandibulo-facial. Apresenta ainda um GENE DE EFEITO LETAL. em intensidade diferente da dos pais. Paul Tessier classificou como a combinação de 03 fissuras raras na face. e a diferença se dá no pavilhão auditivo. em 1846. resultando em várias síndromes de má formações e que tem envolvimento simétrico facial bilateral. Há prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno. Isto significa que basta um dos pais possuir o gene para que a carga genética da síndrome seja transmitida à prole. Histórico O primeiro caso foi descrito por Thomson. Existem autores que classifiquem Treacher Collins e Franceschetti como síndromes distintas. Comentário: A grande variabilidade da expressão desse gene responsável pelas diferenças em relação ao quadro clínico.Geralmente as causas das anomalias congênitas não possuem um único agente etiológico. palato fundo as vezes fissurado. em 1889. os quais foram descritos como entidades diferentes. mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais sendo então chamada de HERANÇA MULTIFATORIAL. ou se o fizer. A síndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma má formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e face. Franceschetti. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas! A Disostose Mandibulo-facial é uma ANOMALIA CONGÊNITA CRANIO-FACIAL de caráter AUTOSSÔMICO DOMINANTE (homens e mulheres são afetados igualmente) com EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL e PENETRÂNCIA INCOMPLETA. DESCRIÇÃO O termo disostose mandíbulo-facial faz referência a uma anomalia que pode ser encontrada isolada ou associada a outras alterações. posição anormal e má oclusão dos dentes.Berry fez a primeira referencia bibliográfica das fissuras faciais que envolvem o 1 e o 2 arcos branquiais. de transmissão dominante. pois suas características são praticamente as mesmas. Cabe a Franceschetti o mérito de haver chamado a atenção para estas variações fenotípicas da doença.

mas a língua tem tamanho normal Agenesia ou hipoplasia dos seios paranasais Mento recuado/ boca inclinada para baixo. · Microftalmia · Macrostomia ou Microstomia (largura normal da boca) uni ou bilateral. · Agenesia da parótida. A grande maioria destes pacientes apresenta inteligência normal. · Cardiopatia congênita.formada) e na Franceschetti há orelha. a traqueostomia temporária está indicada em alguns casos. causadas pela exigüidade das vias aéreas. Evolução Estes pacientes apresentam às vezes dificuldades respiratórias nos primeiros meses de vida. · presença de cabelos na parte externa das faces · Foram descritos somente 5% de casos de oligofrenia. · Fístulas em fundo de saco e apêndices cutâneos entre o pavilhão auricular e o ângulo da boca. principalmente de ramo. A intubação costuma estar dificultada pelas vias aéreas muito estreitas. côndilo e processo coronóide maxila atrésica com palato ogival . Caracteristicas CLINICAS (VARIAVEIS) · Hipoplasia (pouco desenvolvimento) da região malar + ou . mas há problemas quanto a condução do som. · Coloboma da pálpebra superior.30% dos casos com FENDA PALATINA -Incompetência funcional do palato mole. mordida aberta anterior Cavidade oral e passagem do ar pequenos .na fenda do osso zigomático · Agenesia ou falta de fusão do arco zigomático (ossos do rosto depressivos) · Mal formação dos pavilhões auriculares (microtia) · Atresia do conduto auditivo externo (hipoacusia) · Surdes de condução (ausência no canal auditivo externo ou defeito do ossiculo) · Coloboma da pálpebra inferior · Ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras inferiores · Posição antimongolóide das fendas palpebrais · nariz com dorso largo e sem ângulo naso-forntal · Proeminência da ponte nasal · Altura facial anterior aumentada · APRESENTAM DESENVOLVIMENTO MENTAL NORMAL ASPECTOS · · · · · · · ORAIS hipoplasia mandibular. · Atresia das coanas. de modo que o diagnóstico precoce da surdez e a correção da mesma pela cirurgia ou através dos . pouco freqüentes Manifestações · Hipoplasia da faringe.

O problema mandibular deve ser encarado como se o paciente fosse portador de microssomia craniofacial. Depois que os dentes estão alinhados em seus eixos (ou mais próximo possível) o tratamento da face inferior. é a reconstrução da órbita com enxertos de ossos da calvária (região superior do crânio) e correção do deslocamento lateral canthal (correção da órbita ocular). PROBLEMAS E APARELHOS CORRETIVOS Problemas respiratórios são os mais freqüentes. principalmente em bebês e crianças. que serão muitos. as quais melhoram mais ainda com a cirurgia plástica. envolvendo uma íntima coordenação entre o cirurgião craniofacial e o odontopediatra /ortodentista. com intervenção ortodôntica no começo da erupção dos dentes permanentes do paciente. O próximo passo.Esse problema pode ser sanado com a traqueostomia ou por um aparelho que leva o ar do nariz aos pulmões ( CPAP). sendo com o uso imediato de ortopedia funcional dos maxilares prorrogando ao máximo o procedimento cirúrgico de fechamento da fenda até o início da alfabetização. quando possível. TRATAMENTO O tratamento se inicia desde o nascimento.aparelhos de audição. orientando a família quanto as particularidades da anomalia e os cuidados. Mesmo que não haja fenda. Isto pode ser um ou dois procedimentos. O tratamento dos tecidos firmes e moles da face podem requer um número de intervenções cirúrgicas. Isto pode ser explicado pelo fato do palato ser alto e as passagens nasais muito pequenas. A correção da parte inferior da face e mandíbula . esta deve ser encarada segundo protocolos modernos de tratamento. agora envolve cirurgia ortognática para reposicionar a mandíbula e a maxila. se reveste de grande importância para o desenvolvimento da criança O crescimento dos ossos da face durante a primeira e segunda infância resulta em certa melhora das condições estéticas. a ortopedia dos maxilares sendo sucedida pela ortodontia fixa previne ou minimiza grandemente as deformidades dento-faciais características da disostose mandibulo-facial. a primeira sendo a correção do coloboma de pálpebra nos primeiros anos de vida (dependendo da severidade). O procedimento combinado envolve rotação do segmento do meio facial ao redor de um eixo transverso no ângulo fronto nasal (para hipoplasia maxilar severa) e alargando o ramo mandibular. Os problemas dentais também são freqüentes pois a cavidade bucal e pequena e os dentes ficam apinhados e pode haver mordida incorreta. sendo uma das grandes indicações de distração mandibular bilateral quando da erupção dos primeiros molares permanentes. seguindo-se assim o protocolo para distração mandibular. necessários ao longo da vida da criança. esses problemas são agravados quando há resfriados e infecções. causados pela ma formação das orelhas e canal auditivo são solucionados por aparelhos de audição. A medida . Os problemas auditivos . Se o recém nascido for portador de fenda palatina. geralmente feito quando o paciente tem 10 anos de idade. Para casos menos severos é usado a técnica de osteotomia tipo Le Fort I para abaixar tuberosidade maxilares com o procedimento de alargamento do ramo para a mandíbula. que são sanados com aparelhos ortodônticos. Já a reconstrução da orelha se faz dos 5 aos 7 anos de idade.

epicanto. São componentes importantes no balanço estético e simétrico da face. hipertelorismo. mordida aberta anterior. disostoses craniofacial e deformidades adquiridas. posição antimongoloide das fendas palpebrais. Procedimentos complementares como enxertos de cartilagem da costela no zigomático. entretanto. devido a complexidade anatômica da área Canthal medial e da dificuldade de obter contorno normal simétrico do tecido mole. este procedimento não é nem tão fácil. O contorno e posição do Canthi. por conseguinte. síndome de Down.Síndrome de Malformação congênita . nem tão previsível do que parece ser. Um regime de tratamento bem planejado podem produzir excelentes resultados finalizando em uma restauração completa de forma e função.David W. Pacientes com telecanto. surdes de condução .Revista Brasileira de Cirurgia e Implantologia julho/setembro 1995 autores: Lenilson Silva de Carvalho Jose Ivo Queiroz do Amaral Malone . todas podem ter deformidades Canthal. Avaliação da posição e forma do área Canthal é uma necessidade no planejamento de um cirurgião de órbita. Bibliografia 1. encerramento da macrostomia. coloboma da pálpebra inferior. Atenção para a técnica cirúrgica. micrognatia. Cirurgia Canthal Muitas deformidades congênitas e adquiridas são associadas com deslocamento Canthal medial e lateral. retrognatia. posição e mobilização do osso e curativo do tendão no osso. Isto parece ser um simples procedimento. PACIENTES OBSERVADOS DIANA -> 3 anos Diagnóstico -> síndrome Treacher Collins Sinais Clínicos -> pavilhão auricular fechado. não tem comprometimento intelectual. Swith Editora 2. permitindo que o paciente se adapte a uma maneira “normal” de vida. audição deficiente .hipoplasia da região malar próxima a fenda do osso zigomático.que a face da criança continua a crescer. Coloboma na pálpebra inferior ANDERSON -> 11 anos Diagnostico -> Franceschetti Sinais Clínicos -> micrognatia. Todos são importantes para um resultado final definitivo da cirurgia Canthal. Cirurgia Canthal consiste essencialmente em reposicionar o tendão Canthal para a posição desejada e segurando-o no osso. e genioplastias secundárias são representados de acordo com os casos individuais. tensão e contorno do tecido mole. procedimentos adicionais podem ser requeridos para corrigir qualquer deformidade no desenvolvimento.

submetem-se a tratamentos clínicos para amenizar as características físicas e psicológicas apresentadas por elas. o que indica o erro meiótico como paterno. Em 1942. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presença de ovários rudimentares e em 1959. os determinantes mais importantes das malformações congênitas. 2 SÍNDROME DE TURNER 2. Edição 1979 Síndrome de Turner 1 INTRODUÇÃO A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino. A cada 2. As causas genéticas são.500. Salinas . foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a .Jurema 34-Genética Médica Atlas / Freire de Thompson & Thompson 5 Lisboa síndromes edição. seios pequenos e poucos pêlos pubianos. esta doença pode também ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner. em termos numéricos. o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher. quando é detectada. tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. 5. sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna. esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich.1 Histórico Em 1938. Foi avaliado que os fatores genéticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. ou seja. em 1930. A síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais. No máximo 1% dos embriões femininos com monossomia do X se mantêm vivos. Albright e colaboradores provaram a falência ovariana ao demonstrarem a elevação de gonadotrofinas urinárias nas portadoras da síndrome de Turner. As portadoras dessa síndrome.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da síndrome de Turner atingindo 1. O estudo do cariótipo das portadoras desta síndrome normalmente indica 45 cromossomos. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que também apresentava essas características. A falha na gametogênese (não-disjunção) que causa a monossomia do X. Antes porém. em 75% dos casos. infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. onde há apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Por essa razão. embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento.000 mulheres no mundo. está no gameta do pai. durante o seu desenvolvimento sexual. A síndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo feminino e características fenotípicas peculiares. com baixa estatura.Genética Craniofacial Carlos F. A utilização do GH (hormônio do crescimento) é um exemplo destes tratamentos.

são resultado da perda de material genético. 1987) e apenas um em cada 50 zigotos com essa síndrome chega ao nascimento. O gene responsável pelo crescimento dos ossos se encontra ausente nas paciente de síndrome de Turner. tórax largo com mamilos amplamente espaçados. A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1. A principal causa da aneuploidia é a não-disjunção durante a divisão celular. O ciclo menstrual também é afetado na síndrome de Turner.anomalia cromossômica (o cariótipo XO responsável pela síndrome). catarata. cerca de 99% dos fetos com cariótipo 45.3 Quadro Clínico e Diagnóstico As portadoras da síndrome de Turner freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação. a gravidez tem sido raramente relatada. a descoberta desse cariótipo foi feita por Ford e colaboradores. Algumas podem apresentar anormalidades cardíacas e renais. as portadoras apresentam cariótipo 45. diabetes mellitus . Como a puberdade é freqüentemente atrasada ou comprometida. o primeiro Grupo de contato entre portadoras só foi montado na Dinamarca em 1981. algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta.X. além do X. má-formação cárdio-vascular e face .40 m de altura. problemas na glândula tireóide e artrite. Existe ainda uma incidência de sindrômicas com hipertrofia de clitóris onde. obesidade. as características sexuais secundárias (desenvolvimento das mamas) são diminuídas ou limitadas. pressão sanguínea alta. entre outros. Se hormônios forem administrados antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade). além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal. A provável falha genética responsável pela gênese de um individuo 45. O recém-nascido apresenta linfedema.2 Etiologia A síndrome de Turner é uma anomalia genética decorrente da ausência ou deficiência de um dos cromossomos sexuais. tipicamente menor que o normal e apresentando pele com uma textura que confere um aspecto “alado” à aparência da portadora. por causa das suas especificidades fenotípicas distintas. Embora a maior parte das mulheres com a síndrome de Turner seja infértil. Entretanto. linha posterior de implantação dos cabelos baixa. considerado como Y anormal. Outro sintoma característico é o pescoço alado. Na maioria dos casos. uma célula detém um cromossomo e a outra não tem nenhum dos membros do par.X resulta de perda cromossômica durante a gametogênese em qualquer dos genitores. embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. resultando na distribuição desigual de um par de cromossomos homólogos para as células-filhas.X são abortados espontaneamente (Connor e Ferguson-Smith. O ciclo pode ser atrasado até a alta adolescência ou começar normalmente e então sutilmente ir diminuindo. no ramo curto do cromossoma X. A síndrome de Turner é um exemplo de uma aneuploidia cromossômica (ausência de genes). A apresentação de um quadro clínico difere com a idade e pode ser dividido em quatro estágios: período neonatal. ou de um erro mitótico durante uma das divisões de clivagem do zigoto fertilizado. infância. face incomum típica. Dentre os sintomas físicos mais comuns encontramos a presença de pescoço alado e a baixa estatura como características marcantes. com isso. 2. X ou Y. que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade. adolescência e vida adulta. Embora esta síndrome tenha sido descrita e caracterizada a mais de meio século. Alguns sinais somáticos como baixa estatura. 2. verifica-se um fragmento não identificado do que seria um cromossomo. Somado a esses sintomas existem outras características físicas incluídas na síndrome: disgenesia gonadal. sem um segundo cromossomo sexual. nesses casos.

o que poderia amenizar as . Somente com estudos mais atuais essa idéia foi desmistificada. o que ocorre.4 Personalidade das Portadoras da Síndrome É observado que a maior parte das meninas portadoras da síndrome de Turner apresentam desempenho mediano ou até mesmo acima da média escolar. Desta forma. estar normal é preciso que se analise outro tecido. os hospitais públicos que fornecem tratamento para essa anomalia genética. A maioria das portadoras desenvolve inteligência compatível com pessoas da mesma idade. os pais que têm uma filha portadora ao buscar um tratamento hormonal para elas. apesar de muitas informações sobre os aspectos genéticos e hormonais na síndrome de Turner estar disponível para o público leigo e especializado. Na infância. sendo encontrado em apenas uma pequena parcela delas um leve retardamento mental. que pode ser deficitário. encontram grandes dificuldades. o achado para o diagnóstico é a baixa estatura. a síndrome de Turner poderá ser identificada ainda pelo cariótipo em fibroblastos e tecido epidermal. sociais e familiares. sendo sempre o diagnóstico diferencial realizado através do cariótipo. antigamente a síndrome era associada ao retardo mental. tal como em entender um mapa ou desenhar uma figura. Por outro lado. pela dedicação que desenvolvem para com a escola. principalmente no que se refere à influência no desenvolvimento cognitivo e social das portadoras da síndrome de Turner. No Brasil. No caso de o cariótipo no sangue de uma menina portadora da síndrome de Turner. principalmente se comparada com o desenvolvimento emocional observado em suas irmãs e amigas. mas a influência destes tratamentos ao âmbito psicológico ainda está no início. Deste modo. Outro ponto importante é a inserção da portadora e de sua família em um grupo de contato. O relacionamento inter-pessoal com professores e colegas varia de bom a muito bom. 3 CONCLUSÃO Atualmente. Por esse motivo. ocasionado principalmente por déficit de percepção espacial e visual-motor. Entretanto. periodicamente podem ser importunadas a respeito de sua baixa estatura. algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmética. Já em crianças. Na adolescência e na idade adulta. tem se observado uma grande preocupação com as terapias para a baixa estatura das portadoras da síndrome de Turner. as queixas mais comuns estão relacionadas à insuficiência gonadal. em comparação com o desempenho perceptivo e espacial. Sendo assim. existem casos em que as características detectadas pelo ultra-som durante o pré-natal podem ser relacionadas a outras anomalias genéticas. pois já é conhecido o progresso psico-social que este procedimento proporciona nos desempenhos escolares. embora apresentem melhor performance na área verbal. obtidos por biópsia. a escassez de estudos abordando as repercussões emocionais demonstram a necessidade um aprofundamento neste campo. bem como para sua família. não existe nenhum déficit intelectual em pacientes da síndrome de Turner. em geral. Os estudos sobre a importância da reposição hormonal tem sido de grande valia para se contornar o problema da baixa estatura. Desta forma. Entretanto. a maturidade emocional das portadoras da síndrome de Turner apresenta-se tardiamente. além de elevar a autoestima que pode estar debilitada.característica. Entretanto. Para esses casos a suspeita de uma possível síndrome de Turner poderá ser confirmada com a coleta do líquido amniótico. como a fila de espera para obter o tratamento de reposição hormonal necessário para aumentar sua estatura e desenvolver suas características sexuais secundárias. Neste contexto seria importante ser iniciado um acompanhamento psicológico para a portadora da síndrome de Turner. 2. consideram a síndrome de Turner menos grave do que outras alterações cromossômicas. atesta-se pelo cariótipo de cada uma.

icb.ufv. traumatismo de parto .htm Síndrome de West Histórico: Em 1841. Aspectos Eletroencefalográficos As características principais e um registro de EEG com hipsarritmia são: Desorganização marcante e constante da atividade basal. espasmo infantil.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C13.org. o que passou a caracterizar a maioria das descrições desta síndrome. Incidência Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida. anoxia neonatal. Em 1991.br/~prodap/projetos/cromosX/turner. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus. além dos espasmos. Outro tipo de crises. massive jerks.br/deze2001/bnp111. uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM. Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária.conseqüências emocionais. as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexão. teste de testagem de erros inatos do metabolismo. os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos altura e rhytmos ritmo) para o registro EEG destes pacientes. Síndrome de Aicardi. esclerose tuberosea de Bounerville. Ondas lentas delta de voltagem muito elevada (" ondas em montanhas "). pode estar também associado.700.820. com evolução benigna no tratamento em curto prazo. principalmente entre os 4 e 7 meses de idade.br/dbg/BIO240/bio00y6.842.872. West em uma carta dramática ao editor do "The Lancet". .brazilpednews.371.309.htm http://www. Blitz und NichtKrampf. tic de salaam e pequeno mal propulsivo. REFERÊNCIAS http://www. Esta síndrome neurológica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria. o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. com dez casos de uma "nova síndrome" que apresentavam crises nos lactantes. que ocorrem pelas características físicas apresentadas pelas portadoras da síndrome de Turner. O sexo masculino é o mais afetado. Portanto.ufmg. Elevada amplitude dos potenciais. sem qualquer lesão cerebral detectável. com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida). etc). estando associadas à deterioração mental. trata-se de uma entidade eletroclínica caracterizada por espasmos quase sempre em flexão e por um traçado EEG típico denominado hipsarritmia ou disritmia maior lenta.html http://www. apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contrações que levaram a criança a um retardo mental. e o grupo sintomático (de causa conhecida). foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática . apesar de todos os tratamentos usados e possíveis para aquela época. As crises clínicas têm recebido outras denominações: espasmos saudatórios . onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal . Etiologia A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos.hon. ressonância magnética. com alterações específicas no traçado eletroencefalográfico (EEG).htm http://www. toxoplasmose. Na presença da Síndrome de West. alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem ( tomografia computadorizada. na proporção de 2 para 1. Em 1952. onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos.

devido aos freqüentes espasmos. mesmo nos casos tratados precocemente. principalmente de MMSS e MMII. Não há ritmo de base organizada. Em princípio. deformidades. pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. maciças. levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. A criança apresenta sérias complicações respiratórias. Período de atenuação da voltagem que. Evolução. Cada crise dura em média alguns segundos. ao lado do quadro clínico. Outras síndromes epiléticas podem surgir. O melhor prognóstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental. habitualmente breves. elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psíquico. Com a maturação da criança . O eletroencefalograma. com ondas de grande amplitude. São crianças hipotônicas. lentas e pontas-ondas lentas. Quadro Clínico A síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e eletroencefalográficos atraso do desenvolvimento. Às vezes as crises são representadas apenas por flexão da cabeça (tique de sabam ou "espasmo saudatório"). Pode ocorrer subluxação do quadril. O prognóstico. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características flexão súbita da cabeça. epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada. permanece reservado. em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida. podendo chegar até a centena ou mais por dia. Distúrbios psiquiátricos são freqüentes. Há possibilidade de remissão total de espasmos infantis considerados criptogéticos. simétricas. Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual a posterior. esta perda está na dependência da precocidade de diagnóstico e da intervenção aplicada. sendo que 5060% dos casos evoluem para síndrome Lennox-Gastaut. é fundamental para diagnóstico. As contrações são breves. de poliondas e polipontas onda.Períodos (salvas). Vários autores têm discutido uma associação entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico. Tratamento Clínico Há uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico ) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR ( . complicação e prognóstico Quase sempre é uma perda de cunho neuropsíquico para criança afetada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas. observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Outra manifestação importante é o retardo mental que. A deteriorização do desenvolvimento neuropsicomotor está presente em 95 % dos casos. em alguns casos. sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. com abdução dos membros superiores e flexão das pernas (espasmos mioclônico maciço) é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo. recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. As crises são freqüentes particularmente durante a vigília. espasmos infantis e traçados eletroencefalográficos com padrão de hipsarritmia. parece chegar a silêncio elétrico. em boa parcela dos casos. Têm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento é normal. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. o diagnóstico não é fácil.

Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogênicos. Como as complicações respiratórias existentes. Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH. A principal dificuldade em obter uma fixação estável para ambos os pacientes e o terapeuta. Tratamento fisioterápico O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as seqüelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. gradualmente incluindo as articulações distais. e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais. O tratamento deve ser feito seguindo as etapas de evolução. Dizemos que este tratamento pode ser heróico e interromper o quadro convulsivo. deve-se fazer fisioterapia respiratória. podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada. já que os corticóides não agem apenas no SNC. e o momento do estendimento máximo deve coincidir com a expiração. arrastar. mesmo que o alívio seja temporário.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection). começando com o tronco e articulações proximais. . e chama-se a atenção da mesma com um objeto a sua frente.Corticotrophin) ou a sua forma de H. como o Clonazepam. Os movimentos devem a princípio ser de natureza oscilatória e a seguir de natureza rotatória.. mas todo o organismo da criança. Deitado no chão. Entretanto. isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis. É importante saber que o tratamento da síndrome de west é igual ao tratamento proposto a criança portadora de paralisia cerebral. . Em todo paciente com Síndrome de West precisa-se trabalhar primeiramente extensão de cabeça e de tronco. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida. porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediatrico. .Não podemos querer que ela engatinhe. engatinhar.P. Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente . também com um brinquedo à frente. Tratamento Fisioterápico Objetivos: Equilíbrio da cabeça Equilíbrio do tronco Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança. de maturação da criança. por exemplo. a medida que a espasticidade diminui. O tronco e os membros devem ser movidos em padrões de movimento com inibição reflexa. então a criança seja estimulada a começar a rolar. o Fenobarbital e o Vigabatrin. o Ácido Valpróico. Em alguns casos pode ser necessário um segundo fisioterapeuta para ajudar. Hidroterapia Durante a terapia em piscina. o calor da água ajuda a aliviar a espasticidade. Os exercícios fisioterápicos devem obedecer as escalas de maturação. sentar. inclusive em seu sistema imunológico. Tendo isso em mente. movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. sem que ela consiga fazer extensão cervical. O paciente deve respirar profundamente e calmamente. Outros anticonvulsivantes têm sido utilizados. para que depois. o fisioterapeuta pode inovar e criar novas maneiras de serem realizados de duas formas: Utilizando a bola coloca-se a criança em DV apoiado com cotovelo em cima da bola.

000 nativivos. Nickerson et al. de Williams. isto é. A extensão da deleção dentro da banda 7q11. Portanto. pulmões. A proteína da elastina dá elasticidade aos grandes vasos.Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las. As demais decorrem de rearranjos intracromossômicos entre cromátides irmãs (Dutly e Schnitzel.23.1996). A ESVA está presente em 84% dos pacientes com SW. cordas vocais. Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração. Acredita-se que a razão de grande parte das características da SW seja uma diminuição na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta. a teoria de que seja uma "síndrome de genes contíguos". Uma pequena porcentagem dos pacientes com SW (5 a 10%). geralmente de forma esporádica com baixo risco de recorrência. observaram que uma cópia do gene da elastina está deletado em mais de 90% dos pacientes com SW. Trata-se de método rápido e confiável para confirmar uma suspeita clínica.23 não está bem caracterizada. mais precisamente ao gene da elastina mapeado na banda 7q11. pênis e pele levando à ESVA. esta alteração não seria responsável pelos problemas cognitivos ou retardo mental desses pacientes. problemas cardiovasculares.. Síndrome de Williams-Beuren (SW) Definição Síndrome de Williams-Beuren (SW) é uma doença que cursa com alterações vasculares.1996). mas os pacientes com SW clássica têm deleção cromossômica maior que 500kb (Frangiskakis et al. Mas. deletado neste caso de S. . Em 1995. uma condição em que ocorre a deleção de múltiplos genes não relacionados localizados próximos no mesmo cromossomo resultando num fenótipo complexo (Nickerson et al. anomalias do tecido conjuntivo. O sinal verde refere-se a marcador do cromossomo 7. (1993) associaram a ESVA com o cromossomo 7. voz rouca. Outros genes envolvidos seriam o LIMK1 e RFC2 que deletados seriam responsáveis pelo atraso no desenvolvimento e crescimento. particularmente estenose aórtica supravalvular (ESVA). no entanto. Cerca de 70% das deleções se origina na meiose dos pais como resultado de erros de recombinação entre dois homólogos do cromossomo 7. hipercalcemia e retardo mental. associado a comportamento hipersocial e loquaz. Assim para se fazer o diagnóstico é recomendado a hibridação fluorescente in situ (FISH) usando sonda para o gene da elastina. Síndromes Infantis DEFINIÇÃO O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais. Habitualmente a análise citogenética do sangue periférico na SW não mostra deleção no cromossomo 7 já que seu limite de resolução é de 1Mb e o pequeno fragmento deletado é de 500kb. porém é conveniente distinguir se a causa principal transformação genética. fazendose mobilização passiva e alongamentos. 1995). Ewart et al. Sinal vermelho refere-se ao gene da Elastina. intestinos e pele. genitália pequena. Alterações genéticas Ocorre em 1 a cada 20. face atípica e envelhecimento prematuro. Foi a primeira síndrome onde se descobriu um defeito molecular antes da anormalidade citogenética. Inicialmente. não apresentam a deleção da elastina indicando que a presença de duas cópias do locus da elastina não afasta o diagnóstico.

SINDROME DE TURNER . passa a apresentar uma falha numa de suas partes. pois. evidentemente. tem três copias do cromossomo 21 em vez das duas normais.é mais das anomalias mais comuns e a de mais fácil identificação. Daí o nome de síndrome do X frágil (sxf). Essa falha ou "fragilidade" do "X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome).também é uma síndrome cromossômica. afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres. SINDROME DE WEST . risadas freqüentes.Essa anomalia ocorre no espaço entre 11 e 13 do braço "q" do cromossomo 15 ou quando ganha 2 cromossomos do pai. Ocorre em virtude de um fracasso de uma meiose adequada no espermatozóide ou no óvulo. Tipicamente.A sindrome de west é um tipo raro de epilepsia chamada de "epilepsia moiclonica". juntas podem produzir um defeito serio. Os meninos e as meninas podem herdar um X frágil (normalmente de uma mãe portadora).000 Nascimentos. possuem características faciais de fácil percepção visual.e sim uma combinação de pequenas variações que. os braços se distendem para trás e cabeça pode prender para frente e os olhos ficam em um ponto acima. as estimativas atuais são de que ele. Outras formas de trissomia também ocorrem. A criança afetada parece correr um risco consideravelmente aumentado de retardo mental. São como se. A expressão "x" frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localiza nocromossomo X. mas a freqüência fica entre 1 em 600 e 1 em 1. sem a influencia potencialidade dominante de um X normal. . são muitos suscetíveis às conseqüências intelectuais ou comportamentais negativas.é causada mais frequentemente por comprometimento mental com carater hereditário.As estimativas dessa anormalidade diferem. As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mióclonicas e podem ser de flexão ou de extensão.Cada espasmos começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas mulheres). mas os meninos. Temos a incidência de 1 em 400 dos nascimentos. e afetam geralmente crianças com menos deumanode idade. de repente. mas a síndrome de down é de longe a mais freqüente. SINDROME DE "X" FRAGIL . As crianças que apresentam esse tipo de anomalia tem alguns sintomas como: andara desajeitado. a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo. 5 a 7 por cento de todos os retardos são causados por esta síndrome (Zigler e Hodapp. Podem ser tão leves no inicio que não são notados ou pode-se pensar que se originam de cólicas. convulsões e perímetro cefálico pequeno e achatamento occipital. que por sua vez. Não há prevalência de sexo entre os afetados. Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças anomalias cromossômicas dentre as quais destacamos algumas: SINDROME DE DOWN . a anormalidade está no cromossomo sexual ou na má divisão que é padrão “X” único. Os espasmos são diferentes para cada criança. SINDROME DE ANGELMAN . entre os homens. as meninas com síndrome de turner são exceções à regra normal de que os embriões com cromossomos de menos não sobrevivem. 1991).

O diagnostico clinico precoce é raro edificou. 5. os dedos das mãos e dos pés tem vários graus. a criança apresenta peculiar fragilidade com freqüência. o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada. Nenhum caso na família. terço médio de face.000 a 200. mãos e pés. Desordem de comportamento: possuem características hiperativas. Desordem no raciocínio ou de conceitos. distorcem imagens (fundo e figura). Sinais neurológicos.É um defeito genético e faz parte das quase 6. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação. na raça branca ela costuma apresentar hipogmentação na pele. 1. nos olhos e nos cabelos. Cita-se então sete maneiras de classificar a síndrome. SINDROME DE APERT . tornando o diagnóstico mais fácil com a evolução da síndrome.000 síndromes genéticas conhecidas. Perseverança. já que as características principais observadas são: comportamento e não uma lesão cerebral. 6. É desconhecidas as causas que produzem essa formação especifica do crânio. Essa síndrome foi classificada como anomalia craniofacial. Histórico de neurologia. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente. nos fatores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gametas. . SINDROME DE STRAUSS . possuem forma diferentes para conceituar as coisas.000 nascidos vivos.Existem duvidas sobre como classificar crianças com estas síndromes. 3. além de diversas alterações funcionais que variam muito de um individuo a outro. capricho e explosivos. 4. desinibidos. 7. Desordem de percepção. Pode se herdada de um dos pais ou por mutação nova. vêem partes e não o todo. A síndrome é caracterizada por: atraso no crescimento. 2. O quadro clinico evolutivo vai se evidenciando com o passar do tempo. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.

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