CASO CLINICO:

HEMOCROMATO
SIS
1. Antecedentes
• Hombre de 31 años sin antecedentes de enfermedad, que en un examen de salud le
encuentran una saturación de transferrina aumentada. No fumador, bebedor ocasional
moderado. No consume habitualmente suplementos. Sin antecedentes familiares de
importancia.

2. Examen físico
• Normal
3. Laboratorio
Biometría hemática
1. Glóbulos rojos: 5.200.000 /μL
2. Hematocrito: 43 %
3. Hemoglobina: 13.8 g/dL
4. Indice Ictérico: < 5 U
5. CHCM: 32.1 %
6. VCM: 82.8 fL
7. Leucocitos: 7944 /μL
8. Plaquetas: 321.000 /μL

VSG : 10 mm/Hr

1
Reticulocitos: 0.7 %

RECUENTO DIFERENCIAL:

Basófilos Segmentados Linfocitos Monocitos

1 53 38 5
Frotis de sangre periferico:
• Glóbulos rojos: Normales.
• Leucocitos: Normales.
• Plaquetas: Normales.

Glucosa: 100 mg/dL

Bilirrubinemia : 0.5 mg/dL

Transamina glutámica oxalacética: 28 U/

Transamina glutámica glutámica : 28 U/L
Fosfatasas alcalinas: Normal (VN: 65-306
UI)
TP: 12 seg
Saturación de transferrina: 80% (VN: 80-
180 μg/dL)

Ferritina sérica: 600 μg/dL (VN: 80-180 μg

/dL)

Ecotomografía abdominal: hígado de tamaño y aspecto normal

Como presenta una ferritina inferior a 1000 μg/L y pruebas hepáticas normales, no se juzga
necesaria una biopsia hepática.
Estudio del DNA mediante la reacción de polimerasa en cadena, demuestra que es doble
heterocigoto para mutaciones C282Y/H63D del gen de la hemocromatosis.

4. Diagnóstico
Hemocromatosis hereditaria. En el paciente existe una sobrecarga de hierro asintomática.

5. Tratamiento
Flebotomía semanal de 500 ml inicialmente y luego más espaciadas. Evitar consumo de
suplementos de hierro y de alcohol.

2
6. Evolución
Al cabo de 5 meses de flebotomía la ferritina sérica descendió a 48 ug/dL.