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APOSTILA DE EMBRIOLOGIA e GENTICA EMBRIOLOGIA O desenvolvimento humano inicia com a fertilizao, a juno do espermatozide (gameta masculino) com o vulo (gameta feminino). Da unio destas duas clulas, surge uma nica clula, o zigoto, que contm informaes genticas provenientes do pai e da me. Este organismo unicelular (uma clula) o inicio de todos ns. Esta clula se divide progressivamente, e d origem a um ser multicelular, organizado em sistemas complexos. Gametognese Gametognese o processo de formao e desenvolvimento das clulas sexuais, os gametas (ou clulas germinativas), preparando-as para a fertilizao. Durante esse processo, o nmero de cromossomos diminudo pela metade, gerando clulas especializadas, com apenas 23 cromossomos (haplides). Estas clulas, que inicialmente possuem 46 cromossomos, passam por divises meiticas durante o desenvolvimento fetal at a puberdade do indivduo. Nas mulheres este processo denominado ovognese, e nos homens, espermatognese. Meiose e sua importncia: A meiose um tipo de diviso que s ocorre em clulas germinativas, destinadas reproduo. dividida em duas fases, sendo que na primeira, denominada reducional, a clula-me, com 46 cromossomos, d origem a duas clulas com 23 cromossomos cada uma. Durante esta primeira fase, os cromossomos homlogos, ou seja, que possuem a mesma forma e constituio, se juntam formando pares. Cada par de cromossomos composto por quatro cromtides, ligadas por dois centrmeros (que so pontos que as unem). Com exceo dos cromossomos que determinam o sexo, um ncleo de clula diplide contm 2 verses similares de cada cromossomo autossomo, um cromossomo paterno e 1 cromossomo materno. Essas duas verses so chamadas de homologas. Quando o DNA duplicado pelo processo de replicao, cada um desses cromossomos replicado dando origem s cromtides que so ento separadas durante a anfase e migram para os plos celulares. Desta maneira cada clula filha recebe uma cpia do cromossomo paterno e uma cpia do cromossomo materno. No momento em que os cromossomos homlogos pareiam na primeira fase da meiose, ocorre uma recombinao do material gentico, denominado como permuta ou crossing-over. Neste estgio, duas cromtides homlogas sofrem uma ruptura na mesma altura, e os dois pedaos trocam de lugar. Como os cromossomos so portadores de genes, ocorre uma recombinao gentica, contribuindo para o aumento da variabilidade gentica.
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Espermatognese a seqncia de eventos, atravs dos quais a clula primitiva masculina, a espermatognia torna-se um espermatozide maduro, pronto para a fertilizao. No perodo fetal, o homem j possui clulas germinativas (gametas, clulas reprodutivas), porm ainda imaturas. Estas clulas so as espermatognias, e so clulas diplides, com 46 cromossomos. Estas permanecem inativas at a puberdade, quando passam por sucessivas divises mitticas e aumentam de tamanho, tornando-se espermatcitos primrios. Cada espermatcito primrio passa pela primeira diviso meitica, dando origem a dois espermatcitos secundrios. Em seguida, estes sofrem a segunda diviso meitica, originando quatro espermtides, clulas haplides, com 23 cromossomos cada. Gradualmente, as espermtides vo se tornando espermatozides, e ficam armazenados no epiddimo, nos testculos at o momento da fecundao. Ovognese Seqncia de eventos, atravs dos quais, as ovognias, clulas germinativas primitivas femininas tornam-se um vulo maduro. Nos primeiros estgios da vida fetal, as ovognias se proliferam atravs de mitoses e aumentam de tamanho, dando origem aos ovcitos primrios, e neste momento clulas do estroma ovariano circundam o ovcito primrio, gerando o folculo primordial. Na puberdade, as clulas do folculo aumentam, e forma-se o folculo primrio; neste estgio o ovcito passa a ser circundado tambm, por uma camada glicoproteica, chamada zona pelcida. Logo, as clulas que circundam o ovcito se proliferam, tornando-se agora, folculo secundrio. Os ovcitos primrios iniciam sua primeira diviso meitica antes do nascimento, porm s a concluem depois da puberdade. A partir da puberdade, a cada ms um ovcito amadurece e ocorre a ovulao. A longa espera para o trmino da diviso meitica talvez seja um predisponente a erros de diviso, como as nodisjunes, por exemplo, a Sndrome de Down. Nenhum ovcito primrio se forma depois do nascimento, ao contrrio da produo contnua de espermatcitos primrios nos homens aps a puberdade. Pouco antes da ovulao, o ovcito primrio conclui a primeira diviso meitica, tornando-se ovcito secundrio, e durante o processo de ovulao, o ovcito secundrio inicia a secunda diviso meitica, porm novamente interrompe o processo. Esta diviso s se completa quando um espermatozide penetra no ovcito secundrio, que a partir deste momento passa a ser denominado vulo. Fertilizao Seqncia de eventos desde o contato do espermatozide com o vulo e a fuso de seus ncleos. Aps a entrada do espermatozide, o ovcito secundrio
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termina sua diviso meitica, formando um vulo maduro. Com a unio das duas clulas, seus ncleos perdem as membranas e se fundem, dando origem a uma nova clula chamada zigoto (com 46 cromossomos), que o incio de todos ns. Um ovcito no fertilizado degenera 24 horas aps a ovulao. Clivagem do zigoto Entende-se por clivagem do zigoto o processo de sucessivas divises mitticas, que resultam em um rpido aumento de clulas. O zigoto primeiramente se divide em duas clulas, chamadas de blastmeros,

e estes se dividem em quatro blastmeros, estes quatro se dividem em oito e assim sucessivamente. Estas divises ocorrem enquanto o zigoto atravessa a tuba uterina, em direo ao tero, e geralmente iniciam 30 horas aps a fertilizao. As repetidas divises formam uma esfera compacta de clulas, denominada mrula. Aproximadamente quatro dias aps a fertilizao, a mrula penetra no tero, e nesse estgio surgem espaos entre os blastmeros, que so preenchidos por lquidos provenientes da cavidade uterina. Com o aumento de lquido, as clulas so divididas em duas camadas, uma camada interna (ou embrioblasto) e uma camada externa (ou trofoblasto). Logo os espaos se fundem, e do origem a uma s cavidade, denominada cavidade blastocstica. A partir deste momento, o concepto passa a ser chamado de blastocisto.

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Seis dias aps a fertilizao, o blastocisto se prende parede endometrial, e o trofoblasto comea a se proliferar, diferenciando-se em duas camadas: uma mais interna, o citotrofoblasto, e uma mais externa, o sinciciotrofoblasto. Ao fim da primeira semana, a partir da proliferao do sinciciotrofoblasto, o blastocisto j est implantado superficialmente no endomtrio. Surge ento, entre o embrioblasto e o trofoblasto, uma nova cavidade, a cavidade amnitica, e simultaneamente, surge nesta regio um disco bilaminar, conhecido como disco embrionrio. Este disco formado por duas camadas: o epiblasto, camada de clulas voltadas para a cavidade amnitica, e o hipoblasto (endoderma primitivo), voltado para a cavidade blastocstica. A partir deste momento, a cavidade blastocstica passa a ser chamada de saco vitelino primitivo. Por volta do dcimo dia, estgio em que o embrio j est totalmente implantado no endomtrio surge uma grande cavidade que envolve o mnio e o saco vitelino primitivo, chamada celoma extra-embrionrio. O saco vitelino primitivo diminui de tamanho, e surge o saco vitelino secundrio, ou simplesmente saco vitelino, que desempenha importante papel na transferncia seletiva do lquido nutritivo para o disco embrionrio. Por volta do 14 dia, o embrio ainda apresenta a forma de um disco bilaminar, e clulas hipoblsticas (clulas do hipoblasto) formam uma rea espessa circular, denominada placa pr-cordal, que indica o futuro local da boca, a regio cranial do embrio. Gastrulao Entende-se por gastrulao o processo atravs do qual o disco embrionrio (bilaminar, formado por duas camadas) convertido em um disco trilaminar (trilaminar). Este o incio da morfognese (desenvolvimento da forma do corpo). No incio da terceira semana surge na linha mdia do aspecto dorsal do embrio a linha primitiva, uma camada espessa de clulas epliblsticas (clulas do epiblasto). Na extremidade ceflica da linha primitiva, clulas se proliferam
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originando o n primitivo, e simultaneamente, dentro desta linha, surge um sulco, conhecido como sulco primitivo, que no local de encontro com o n primitivo, forma uma estrutura conhecida como fosseta primitiva. A linha primitiva torna possvel identificar o eixo ceflico-caudal do embrio, assim como suas extremidades dorsal e ventral e seus lados direito e esquerdo. Em seguida, surge na superfcie da linha primitiva uma rede frouxa de tecido conjuntivo denominado mesnquima, que ir formar os tecidos de sustentao do embrio. Alguns tecidos mesenquimais (originados do mesnquima) formam uma camada conhecida como mesoderma intraembrionrio. Algumas clulas da linha primitiva se proliferam e deslocam o hipoblasto originando mais uma camada de clulas chamada endoderma intraembrionrio. Neste mesmo estgio, o restante do epiblasto passa a ser chamado de ectoderma intra-embrionrio. Ou seja, as clulas do epiblasto do origem a todas as trs camadas germinativas do embrio, que so o primrdio de todos os tecidos e rgos. A partir da quarta semana, a linha primitiva diminui e se torna uma estrutura insignificante no embrio, em geral, com o desenvolvimento do embrio, degenera e desaparece.

Derivados das camadas germinativas

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As trs camadas germinativas (ectoderma, mesoderma e endoderma) do origem aos primrdios de todos os tecidos e rgos. Seus principais derivados so: Ectoderma: Sistema Nervoso Central (SNC); Sistema Nervoso Perifrico (SNP); epiderme e seus apndices (plos e unhas), glndulas mamrias e subcutneas; hipfise, meninges. Mesoderma: tecido conjuntivo; cartilagem, ossos, msculo estriado e liso; corao; sangue, vasos e clulas linfticas; rins; ovrios; testculos e membranas de revestimento das cavidades corporais (pleuras, pericrdio..) Endoderma: revestimento epitelial dos tratos gastrointestinal e respiratrio; glndulas tireide e paratireide; timo; fgado; pncreas. Algumas clulas mesenquimais (do mesnquima) migram a partir do n primitivo, formando um cordo celular mediano, denominado processo notocordal, que possui um canal interno, chamado canal notocordal. O processo notocordal cresce em sentido cranial, entre o ectoderma e o endoderma, at alcanar a placa precordal. Ao atingir esta estrutura, as membranas destes dois processos se fundem dando origem membrana orofarngea, (futuro local da boca). Algumas clulas migram da linha primitiva migram cranialmente de cada lado do processo notocordal e em volta da placa precordal, e se encontram cranialmente para formar o mesoderma cardiognico, local onde o corao comea a se desenvolver no final da terceira semana. Situada caudalmente em relao linha primitiva encontra-se uma rea circular, a membrana cloacal, que indica o futuro local do nus. Na metade da terceira semana o mesoderma separa o ectoderma do endoderma, exceto na regio da membrana orofarngea, no local por onde se estende o processo notocordal e na regio onde est a membrana cloacal. Na medida em que se desenvolve, o processo notocordal torna-se um tubo que se estende em sentido ceflico, desde o n primitivo at a placa precordal. Logo, clulas deste tubo se fundem com o endoderma, ligando o canal notocordal com o saco vitelino, formando assim, uma placa achatada de clulas, conhecida como placa notocordal, porm, esta logo comea a se dobrar, e se forma a notocorda. A notocorda define o eixo primitivo do embrio, oferecendo-lhe rigidez, indicando o futuro local da coluna vertebral. em torno desta estrutura que se formaro os corpos vertebrais. Com o desenvolvimento, a notocorda se degenera, permanecendo apenas como o ncleo pulposo dos discos intervertebrais, que se formaro futuramente entre as vrtebras. Neurulao: O Tubo Neural como embriolgico do Sistema Nervoso precursor

Durante o desenvolvimento da notocorda, clulas do ectoderma subjacente (clulas que esto sobre a notocorda), se espessam, originando a placa neural, que futuramente originar o Sistema Nervoso Central (que consiste em encfalo e medula espinhal). Por volta do 18 dia, a placa neural (que est dorsalmente, em relao notocorda) sofre uma invaginao no seu eixo central, formando o sulco neural, que possui pregas
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neurais laterais, mais proeminentes na regio ceflica. Estas pregas so os primeiros sinais do desenvolvimento do encfalo. Ao fim da terceira semana, as pregas se fundem, transformando a placa neural em um tubo neural, que aberto nas regies caudal e ceflica. Logo, as extremidades do ectoderma se fundem recobrindo todo o tubo neural e tambm, a parte posterior do embrio. Em seguida, o ectoderma superficial se diferencia na epiderme da pele. A neurulao termina com o fechamento das extremidades caudal e ceflica do tubo. Na seqncia, o tubo neural se separa do ectordema superficial, e as clulas resultantes da fuso das pregas neurais (para o fechamento do tubo), migram no sentido ventrolateral, originando uma crista, a crista neural, que apresenta uma poro esquerda e uma direita. Clulas da crista neural originaro os gnglios espinhais, os gnglios do sistema nervoso autnomo, as bainhas de revestimento dos nervos e as meninges (membranas que revestem e protegem o sistema nervoso central). Quando a notocorda e o tubo neural se formam, o mesoderma se diferencia e se divide em pores cubides pares, chamados somitos, que se localizam de cada um dos lados da notocorda e do tubo neural. No fim da quinta semana, esto presentes de 42 a 44 somitos, os quais formam elevaes na superfcie do embrio. Os pares vo surgindo em seqncia cefalocaudal. So estas estruturas que daro origem maior parte do esqueleto axial (cabea, pescoo e tronco) e musculatura associada. Assim, o embrio continua o seu desenvolvimento, sendo que na ltima semana do perodo embrionrio (8 semana) os principais rgos e sistemas j esto formados. No perodo fetal (da 9 semana at o nascimento) o corpo do feto cresce mais rapidamente, e todos os rgos e sistemas encerram a sua diferenciao. Correlao Clnica: A placa neural corresponde a cerca de 125mil clulas que formaro com o decorrer do desenvolvimento embrionrio em cerca de 100 bilhes de neurnios. A placa neural formadora da goteira neural e logo do tubo neural um componente embriolgico fundamental para a formao de um sistema nervoso sadio. Em casos de problemas de desenvolvimento embriognico, a cerca da terceira para quarta semana de gestao, poder acarretar em graves distrbios de constituio do sistema nervoso, como a Mielomeningocele, (espinha bfida ou disrafismo), Meningoencefalocele e Anencefalia (nativivo ou natimorto sem crebro). Neste perodo ocorrem intensas divises celulares e a ausncia de cido flico pode acarretar em defeitos de fechamento do tubo neural. Desta forma ginecologistas sempre orientam que a pretendente a gestante a manter uma dieta balanceada com vegetais folhosos e at mesmo com suplementao de cido flico, para prevenir os defeitos de fechamento do tubo neural, que acarretam srios danos ao embrio.
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* Conforme evidencia a figura o tubo neural comea a se fechar do centro para a periferia no embrio.

Aberraes Cromossmicas Numricas Considerando que humanos normais, herdaram do gameta materno 23 cromossomos e do gameta paterno 23 cromossomos e, portanto possuem nas suas clulas somticas 46 cromossomos, aberraes cromossmicas numricas so desordens que implicam na gerao de indivduos com numero superior ou inferior a 46 cromossomos. Ocorre geralmente devido a uma no-disjuno, ou seja, um erro na diviso celular em que os cromossomos pareados no se separam na anfase. Assim, o par de cromossomos passa para apenas uma clula-filha, enquanto a outra no recebe nada. Este erro pode ocorre tanto na gametognese materna como na gametognese paterna. Os cromossomos das clulas somticas esto aos pares, sendo que nas mulheres existem 22 pares mais 2 cromossomos X, e os homens apresentam 22 pares de cromossomos e mais 1Y e 1X. Termos: Poliploidia clulas que contm mltiplos do nmero haplide (23) de cromossomos, por exemplo, 69, 92... Aneuploidia - Desvio do nmero diplide humano (46 cromossomos). Aneuploide um indivduo que exibe um nmero de cromossomos que no mltiplo do

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nmero haplide (23), como por exemplo, 45 ou 47. As clulas podem ser hipodiplides (45 X) ou hiperdiploide (47). Trissomia - Quando esto presentes trs cromossomos em vez do par usual. A no-disjuno resulta em uma clula germinativa com 24 cromossomos, ao invs de 23, e conseqentemente, um zigoto com 47 cromossomos. Sndrome de Klinefelter A sndrome de klinefelter caracterizada pela adio de um (ou mais) cromossomos X ao complemento cromossmico masculino (XY) normal, formando, geralmente, um individuo com caritipo 47,XXY. Estima-se que ela ocorra em um a cada 500 homens nascidos vivos, provavelmente a mais comum variao cromossmica em humanos, porm a maioria no diagnosticada, o que prova que indivduos afetados podem levar uma vida normal. Os indivduos portadores dessa sndrome so fenotipicamente homens, mas com algumas caractersticas femininas, particularmente com relao s caractersticas sexuais secundrias tais como: presena de seios (ginecomastia), ausncia de plos, prstata pequena e testculos pequenos. Outras caractersticas dessa sndrome so: esterilidade, problemas de aprendizagem e/ou sociais, elevada estatura e membros relativamente longos. Apesar da esterilidade eles conseguem completar normalmente as funes sexuais de ereo e ejaculao, porm produzem uma baixa quantidade de semem.

Sndrome de Down mais conhecida das sndromes relacionas aos cromossomos, tem esse nome porque foi Langdon Down, quem descreveu pela primeira vez os sinais clnicos da doena em 1866. A caracterstica mais marcante o retardamento mental (QI entre 15 e 50), outras caractersticas so a aparncia facial tpica, a
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face achatada, a existncia de um prega no canto do olho, a dentio irregular, as orelhas pequenas e deformadas, a baixa estatura, os ossos curtos e largos, lngua longa com uma fissura distinta, nariz largo, mos curtas e grossas com uma prega simiesca na palma e uma nica prega no quinto dedo, o abdome costuma ser saliente e o tecido adiposo abundante.A genitlia pouco desenvolvida, no homem o pnis pequeno e nas mulheres os lbios e clitris so pouco desenvolvidos, embora no se conhea nenhum caso de homens afetados que tenham se reproduzido, as mulheres so frteis. Problemas cardacos so freqentes, em conseqncia das anormalidades cardacas e de uma baixa resistncia a infeces, a longevidade dos sindrmicos costumava ser reduzida, hoje os cuidados mdicos aumentaram sensivelmente as probabilidades de sobrevivncia dos mongolides. So caracterizados como retardados, mas podem ser treinados para realizar trabalhos mecnicos de rotina. Esse indivduo trissmico para o cromossomo 21.

Sndrome de Turner A grande maioria dos fetos portadores deste sndrome abortada espontaneamente. A incidncia de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino. Neste sndrome est implicada uma alterao numrica dos gonossomas e o caritipo na maioria das crianas 45,X, ou seja, est implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a diviso celular. Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado; retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner frteis; devido deficincia de estrgenos (hormnio feminino) elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tem amenorria primria); grandes lbios despigmentados; plos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da mamas ou mamas ausentes; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e sseas No recm nascido, h freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de anomalia. No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no afetada.
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