Nama : Arum Kuswarini Nim : A1C410047

Fibrosis Sistik
A. LATAR BELAKANG PENYAKIT

Fibrosis

sistik atau fibrosis

kistik (bahasa

Inggris: cystic

fibrosis,

mucoviscidosis, CF) adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas,saluran pernapasan dan pencernaan. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak

sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi. Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita fibrosis sistik. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang selaput

menyandikan protein pengatur

perpindahan klorida dan natrium melalui

sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh), fibrosis sistik merupakan penyakit yang diwariskan secara resesive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya fibrosis sistik telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembraneconductance regulator glycoprotein (CFTR gene) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Saat ini setidaknya lebih dari 1300 jenis mutasi pada gen ini yang telah diidentifikasi. Orang yang sehat CFTR membentuk suatu saluran dalam membrane plasma yang berfungsi mengatur masuk dan keluarnya ion klorida pada sel-sel paru-paru, pangkreas, kelenjar keringat, dan usus halus, jika CFTR tidak terbentuk maka dapat menghambat transport klorida dari atau keluar sel sehingga menyebabkan terbentuknya lender yang tebal dan lengket. Lender itu lah yang akan menyumbat saluran organ-organ tubuh.

B. GEJALA

Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami peradangan. Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah bening. Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah. Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir.

Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasipada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara. Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari. Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit. Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan. Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai. Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut: - batuk terus menerus

- nafasnya berbunyi - infeksi saluran pernafasan.

Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur, lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan kekurangan oksigen menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan dan kulit berwarna kebiruan. Bisa ditemukan polip hidung dan sinus terisi dengan cairan yang kental, remaja seringkali mengalami pertumbuhan yang lambat, pubertasnya tertunda dan ketahanan fisiknya berkurang. Komplikasi yang bisa terjadi pada saat dewasa dan remaja yaitu:

Batuk darah Pneumotoraks Gagal jantung Pneumonia berulang Kegagalan pernafasan kronis Liver Diabetes mellitus Osteoporosis dan artritis. Infeksi merupakan masalah yang utama. Bronkitis berulang

dan pneumoniasecara perlahan akan menghancurkan paru-paru. Kematian biasanya terjadi akibat kegagalan paru-paru dan gagal jantung. Sekitar 2-3% penderita

mengalami diabetes yang tergantung kepada insulinkarena pada pankreas terdapat jaringan parut yang menyebabkan pankreas tidak dapat lagi menghasilkan insulin dalam jumlah yang memadai. Penyumbatan saluran empedu oleh sekret yang kental bisa menyebabkan peradangan hati dan akhirnya terjadi sirosis.

Sirosis bisa menyebabkan kenaikan tekanan di dalam vena yang menuju ke hati (hipertensi portal), sehingga terjadi pelebaran vena di kerongkongan bagian bawah (varises esofagealis). Vena yang abnormal ini bisa mengalami perdarahan hebat. Penderita seringkali mengalami gangguan fungsi reproduksi. Sekitar 98% pria dewasa mengalami kemandulan. Mereka tidak menghasilkan sperma atau hanya

menghasilkan sedikit sperma karena vas deferensterbentuk secara tidak normal Pada wanita, sekret leher rahimnya sangat kental sehingga kesuburannya menurun. Penderita wanita yang hamil sangat peka terhadap komplikasi kehamilan. Jika penderta banyak mengeluarkan keringat karena cuaca panas atau karena demam, bisa terjadi dehidrasi karena meningkatnya pembuangan air dan garam. Pada keringat penderita bisa terlihat butir -butir garam dan keringatnya terasa asin.
C. DIAGNOSIS

Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan untuk mengukur jumlah garam di dalam keringat.

Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat. Konsentrasi garam diatas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang menderita fibrosis kistik. Fibrosis kistik bisa mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk membantu menegakkan diagnosis dapat dilakukan pemeriksaan antara lain :

1. Pemeriksaan lemak tinja Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsindan kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi.

2. Tes fungsi pankreas Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar gula darahnya tinggi 3. Tes fungsi paru bisa menunjukkan adanya gangguan pernafasan 4. Tes DNA Keluarga lain (selain dari orang tua penderita) yang ingin mengetahui apakah anak mereka memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini, bisa menjalani pemeriksaan genetik. Jika salah satu dari orang tua tidak memiliki gen ini, maka anaknya tidak akan menderita fibrosis kistik. Jika kedua orang tua memiliki gen ini, maka setiap kehamilan memiliki peluang sebesar 25% untuk melahirkan anak dengan fibrosis kistik.

D. PENGOBATAN

Pengobatan meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru-paru, makanan yang baik, aktivitas fisik serta dukungan psikis dan sosial. Sejenis enema tertentu bisa mengurangi ileus mekonium yang belum mengalami komplikasi. Jika enema tidak memberikan hasil yang diharapkan, maka perlu dilakukan pembedahan.

Mengkonsumsi obat yang menarik cairan ke dalam usus (misalnya laktulosa) bisa mencegah penyumbatan saluran pencernaan oleh tinja. Penderita yang mengalami kekuranan enzim pankreas harus mengkonsumsi enzim pengganti setiap kali makan, untuk bayi tersedia dalam bentuk serbuk dan untuk dewasa bisa diberikan dalam bentuk kapsul. Makanan harus mengandung sejumlah kalori dan protein agar pertumbuhan penderita berlangsung normal. Penderita harus mengkonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak, karena mereka tidak dapat menyerap lemak dengan baik. Dosis harian multivitamin dilipat gandakan dan penderita juga mengkonsumsi vitamin Jika melakukan olah raga, penderita mengalami demam dan dalam cuaca panas, penderita harus mengkonsumsi garam tambahan. Susu formula khusus yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa diberikan kepada bayi yang mengalami masalah pankreas yang serius. Pengobatan terhadap kelainan paru-paru dipusatkan untuk mencegah penyumbatan

saluran

udara

dan

mengendalikan

infeksi.

Penderita

harus

menjalani imunisasi lengkap dan vaksin influenza, karena infeksi virus bisa memperberat kerusakan paru-paru. seringkali diberikan obat yang membantu mencegah penyempitan saluran udara (bronkodilator).

Oksigen diberikan kepada penderita yang kadar oksigennya rendah dan memiliki kelainan paru-paru yang berat. Obat semprot yang membantu mengencerkan lendir (mukolitik, contohnyarekombinan DNase manusia), banyak digunakan karena penderita menjadi lebih mudah mengeluarkan dahaknya dan bisa membantu memperbaiki fungsi paru-paru. Obat ini juga mengurangi kemungkinan terjadinya infeksi paru-paru yang serius. Kepada bayi yang mengalami peradangan bronkial yang berat serta kepada penderita yang saluran udaranya menyempit dan tidak memberikan respon terhadap bronkodilator, untuk membantu meringankan gejalanya, bisa diberikan kortikosteroid, untuk memperlambat terjadinya penurunan fungsi paru-paru, kadang digunakan obat anti peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen). Infeksi paru-paru harus segera diobati dengan antibiotik. Pemeriksaan dahak bisa membantu menentukan organisme penyebab Infeksi dan membantu menentukan antibiotik yang akan diberikan. Perdarahan hebat atau berulang di dalam paru-paru bisa diatasi dengan menyumbat arteri yang mengalami perdarahan. Ternyata dapat dilakukan Pembedahan pada : - pneumotoraks - infeksi sinus menahun - infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru-paru - perdarahan dari pembuluh di kerongkongan - penyakit kandung empedu - penyumbatan usus.

Pengobatan lainnya adalah drainase postural dan perkusi dada. Pada beberapa kasus perlu dipertimbangkan pencangkokkan paru-paru. Pengobatan yang terbaru adalah terapi sulih enzim Dnase (obatnya bernama dornase). Penelitian genetik tengah mencoba untuk mengatasi penyakit ini dengan cara memasukkan gen yang normal kepada penderita. Kerusakan hati yang parah bisa dilakukan pencangkokan hati.

Pencangkokan jantung dan kedua paru-paru dilakukan pada penyakit jantung dan paru-paru yang berat. 1 tahun setelah pencangkokan, sekitar 75% penderita bertahan hidup dan keadaannya semakin membaik.
E. KESIMPULAN Dapat disimpulkan dari pembahasan di atas yaitu : 1. Penyakit fibrosis sistik fibrosis sistik merupakan penyakit yang diwariskan

secara resesive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya fibrosis sistik telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7.
2. Gejalanya sendiri penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu,

berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit.
3. Komplikasi yang bisa terjadi pada saat dewasa dan remaja yaitu:

Batuk darah Pneumotoraks Gagal jantung Pneumonia berulang Kegagalan pernafasan kronis Liver Diabetes mellitus Osteoporosis dan arthritis

4. Dapat dilakukan diagnosis yaitu: Pemeriksaan lemak tinja Tes fungsi pancreas Tes fungsi paru

Tes DNA

F. DAFTAR PUSTAKA Anonim . 2010. Fibrosis-kistik. http:// www. Scribd.com/ doc/ 38166321/ fibrosis-kistik.19 Januari 2012

Anonin. 2011. Penyakit fibrosis kisti. http://medicastore.com/penyakit Kistik.html. 19 januari 2012

/146/Fibrosis_

Bima. 2011. Penyakit fibrosis kistik. http:// bimaariotejo.wordpress.com/category/tulisansingkat/page/4/. 20 januari 2012 Campble,neil A,dkk.2002. Biologi jilid 1 edisi kelima. Jakarta : Erlangga