CASOS CLINICOS 2002

Caso clnico: Hipercolesterolemia Familiar Proyecto de los alumnos: Alzugaray Sabina, Fernndez Mara Soledad, Ladelfa Mara Ftima, Mondotte Juan Alberto. Tutora: Dra. Silvia Billi El seor Juan M., de 32 aos de edad, concurre a una clnica debido a la presencia de bultos en los tendones de manos y piernas. Le toman una muestra de sangre y le realizan una serie de anlisis obtenindose, entre otros, los siguientes resultados: Colesterol total: 400 mg/dl Colesterol-LDL: 350 mg/dl La electroforesis en gel de agarosa, con tincin para lpidos rindi el siguiente perfil:
pre control Juan M +

Indagando en los antecedentes del paciente, el mdico encuentra que su padre sobrevivi a un ataque cardaco. Estudios genticos revelaron que Juan M. Tiene una alteracin en el gen que codifica para el receptor de LDL. Inmediatamente el mdico le prohbe fumar, le asigna una rutina de ejercicios fsicos y le propone un plan de alimentacin con bajo contenido en grasas saturadas. Paralelamente le receta un tratamiento con las siguientes drogas: Zarator 10mg (Atorvastatin clcico) y Colesteramina-Resincolesteramina PREGUNTAS Cules son los niveles de colesterol en sangre considerados normales? Cmo se transporta el colesterol en sangre? A qu se llama colesterol bueno y a qu colesterol malo? Por qu? Cmo puede explicar que el fumar lleve a una mayor incidencia de aterosclerosis? Cul es el modo de accin de los medicamentos que le fueron suministrados al paciente? De acuerdo a los resultados del estudio gentico, cul podra ser la enfermedad que padece el paciente y de que manera contribuye a aumentar los niveles de colesterol en sangre? Cules son las posibles mutaciones del receptor de LDL? Cmo podran afectar a largo plazo al paciente los altos niveles plasmticos de colesterol? Cules son los factores de riesgo para un ataque cardaco? Qu beneficios podr tener la identificacin de la regulacin de la transcripcin de los genes que codifican para HDL en el tratamiento de esta patologa?