Anemia de clula falciforme

Haga clic para modificar el estilo de Christian Cuello Mendoza subttulo del patrn Richard Choles Montes

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Carcter hereditario. codominante.

Autosmica

La

valina se sustituye por el Ac. Glutamico.

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 Que es ?

Es

una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glbulos rojos presentan una forma semilunar (hoz) anormal.

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causas
Error

en el gen que codifica para la hemoglobina. defectuoso fabrica Hb anormal (Hb S).

Gen

Hb

anormal (fibras) produce globulos rojos defectuosos. agruparse de esta manera, los glbulos rojos se endurecen y toman una forma
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Al

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Sndrome de vaso oclusin.

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 rasgo falciforme ?
Para

que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes defectuosos(SS). solo se posee un gen defectuoso (AS) esta es portadora (rasgo).

Si

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Sintomas
Dolor Dolor

abdominal. seo. en el crecimientoy en la pubertad.

Retraso Fatiga. Fiebre. Palidez.

Frecuencia Color

cardaca rpida.

amarillento de los ojos y la piel (ictericia).

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Otros sintomas
Dolor Sed

torcico.

excesiva.

Miccinfrecuente. Ereccin

dolorosa y prolongada (priapismoque ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad). deficiente/ceguera. cerebro vasculares.

Visin

Accidentes

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Dx de laboratorio
hematocrito:

disminuido disminuida

Hemoglobina:

VSG:

disminuida aumentados

Reticulocitos:

FSP:

poiquilocitosis; drepanocitos, codocitos,

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otras pruebas
Test

de ciclaje.

Electroforesis

de hemoglobinas.

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Test de ciclaje
los

eritrocitos a examinarse, se les priva de oxigeno y se exponen a una solucin de metabisulfito de sodio, el cual es un potente agente reductor, que tiene habilidad por el oxigeno de los eritrocitos, induciendo la forma de hoz.

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Electroforesis de hemoglobina

Es

un examen que mide los diferentes tipos de la protena transportadora de oxgeno (hemoglobina) en la sangre.

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tratamiento
Acido

flico: procesos hemolticos medula sea de glbulos rojos

Trasplante

Transfusin

Suministro

de oxigeno si hay hipoxemia

hidratacin
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Link de informacion

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/art

http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/f

http://www.umss.edu.bo/epubs/earts/downloads/85.pd

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Libros internet

http://books.google.com.co/books?id=r5bedH_aST0C&p

http

://books.google.com.co/books?id=pMQfIaasmV0C&pg=PA

http://books.google.com.co/books?id=fiOYaCvrb6IC&pg=

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