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PENETRNCIA E EXPRESSIVIDADE

Monitora Ana Cristina Duprat Disciplina: Gentica Humana

Penetrncia e expressividade so conceitos relacionados correlao gentipo fentipo.

PENETRNCIA
TUDO OU NADA

a presena ou no de uma caracterstica ou condio clnica determinada por um gene.


Ou o indivduo a tem ou no tem.

PENETRNCIA
Como fator estatstico, a Penetrncia refere-se frao de pessoas, portadoras obrigatrias de um gene determinado, que manifestam seu fentipo especfico. Exemplo: para certa doena, todos os indivduos que herdam o gene mutante tm a apresentao clnica. A penetrncia 100% - completa.

PENETRNCIA
INCOMPLETA (REDUZIDA)

Quando a freqncia de expresso do fentipo inferior a 100%. Quer dizer, alguns portadores do gene no o expressam. Mas a hereditariedade no muda, pois esses portadores podem transmitir o gene da doena para a prxima gerao.

PENETRNCIA
skipping a generation No heredrograma de doenas autossmicas dominantes, a transmisso parece pular uma gerao: na verdade, uma pessoa heterozigota, em quem o gene no teve penetrncia.

PENETRNCIA
Exemplo: Retinoblastoma autossmico dominante. Estudos familiares mostram que cerca de 10% dos portadores obrigatrios do gene de susceptibilidade ao retinoblastoma no possuem a doena.

EXPRESSIVIDADE
a graduao do fentipo quanto expresso. o grau de defeito exercido pelo gene o grau de manifestao clnica a natureza e a gravidade do fentipo o

EXPRESSIVIDADE
VARIVEL
As manifestaes de um fentipo diferem em pessoas que apresentam o mesmo gentipo.

EXPRESSIVIDADE
VARIVEL
As variaes so INTER e INTRA familiares. A etiologia no conhecida. Entre famlias diferentes, provvel que seja a heterogeneidade do locus mutante. Expressividade varivel caracterstica de doenas autossmicas dominantes.

EXPRESSIVIDADE
Exemplo: Sndrome de Waardenburg autossmica dominante. Alteraes de pigmentao: heterocromia de ris; ris azul brilhante tpica; mecha branca de cabelo; cabelo grisalho Alteraes da audio: nenhuma; moderada; perda total

Penetrncia e Expressividade so conceitos distintos.


Penetrncia: sim ou no? Expressividade: o quanto ?

Penetrncia incompleta e Expressividade varivel so mecanismos, pelos quais os genes de doenas autossmicas dominantes se mantenham na populao, at em freqncias altas. Mas NO devem ser a nica justificativa para a expresso variada do fentipo, levando idia de monogenia e simplificao,deve-se procurar outras possibilidades como: Poligenia: vrios genes envolvidos em uma doena Influncia dos fatores ambientais sobre as manifestaes clnicas da doena.