ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Definicin
Enfermedad neuromuscular degenerativa autosmica recesiva que compromete el asta anterior de la medula espinal y ncleos motores del tronco enceflico.
Incidencia:
1/6000-1/10000

Portadores:
1/40

Clasificacin
Tipo I o Infantil o Werdnig-Hoffmann
Perinatal, < 6m No logra sentarse Muerte < 2 aos Cardiopatas congnitas

Tipo II o forma intermedia

3-15 meses No logra caminar Muerte > 2 aos

Tipo III o E.KugelbergWelander

Despus del ao Marcha autnoma

Etiopatogenia

Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update Jennifer A. Markowitz, Priyamvada Singh, Basil T. Darras Pediatric neurology 1 January 2012 (volume 46 issue 1 Pages 1-12 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.09.001)

Cuadro Clnico
-Paresia flcida simtrica. -Caderas en flexin, abduccin y rotacin interna. Musculatura distal libre. -Artrogriposis - Puede afectar msculos bulbares. -Insuficiencia respiratoria restrictiva
-Debilidad msculos intercostales -Cifoescoliosis

-Dislocacin de cadera -Sensibilidad y CI conservados

Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update Jennifer A. Markowitz, Priyamvada Singh, Basil T. Darras Pediatric neurology 1 January 2012 (volume 46 issue 1 Pages 1-12 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.09.001)

Diagnstico
Laboratorio Imgenes Neurofisiologa Histologa Gentica

Test Genticos

Embarazo
Disfuncin respiratoria restrictiva
cifoescoliosis

Debilidad muscular empeora 2T Exitoso en CVF 50-70%

Anestesia Va del parto

Parto prematuro

Tratamiento
Soporte
Ortopdico

Emergente
Activacion SMN2

Respiratorio

Splicing alternativo del SMN2

Nutricin

Desplazamiento