uma alterao gentica produzida pela presena de um cromossomo a mais, o par 21, por isso tambm conhecido como

trissomia 21. A Sndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alterao gentica afeta o desenvolvimento, determinando algumas caractersticas fsicas e cognitivas. Como a Sndrome de Down uma alterao cromossmica, possvel realizar um diagnstico pr-natal utilizando diversos exames clnicos como por exemplo, a amniocentese (pulso transabdominal do lquido amnitico entre as semanas 14 e 18 de gestao). Cerca de 50% das crianas com Sndrome de Down apresentam problemas cardacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida. Em 1866 J. Down notou que havia ntidas semelhanas fisionmicas entre certas crianas com atraso mental. Utilizou-se o termo mongolismo para descrever a sua aparncia, segundo ele, os mongis eram considerados seres inferiores. Caractersticas O portador da sndrome pode apresentar vrias: A cabea um pouco menor que o normal. A parte posterior da cabea levemnte achatada. As moleiras so, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar; Cabelo liso e fino, em algumas crianas pode haver reas com falhas no cabelo; Rosto tem um contorno achatado, devido aos ossos faciais pouco desenvolvidos, e nariz pequeno; Olhos tem uma inclinao lateral para cima e a prega epicntica. Orelhas pequenas e de implantao baixa, a borda superior da orelha e muitas vezes dobrada; A boca pequena; Pescoo de aparncia larga e grossa com pele redundante na nuca; O abdmen costuma ser saliente e o tecido adiposo abundante; As mos e os ps tendem a ser pequenos e grossos. Genitlia desenvolvida: nos homens o pnis pequeno, nas mulheres os lbios e o clitris so pouco desenvolvidos. Causas 60% dos casos so originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos de aproximadamente 1:3000, em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, e mulheres com mais de 45 anos at 1:50. Rastreio pr-natal Amniocentese o mtodo mais usado na deteco de trissomia 21 nas gravidezes de alto risco. feito retirando-se uma pequena quantidade de lquidos que envolve o beb no tero, durante a gravidez. Amostra de vilosidades corinicas. Ecografia Caritipo das clulas fetais na circulao materna.