PROPOSTAS

N MERO 5

PARA

DESENVOLVER
J ULHO
DE

EM

SALA

DE

AULA

1997

E DITORA M ODERNA

ANALISANDO CARITIPOS HUMANOS ABERRANTES *

J. M. Amabis* e G. R. Martho

Este folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia n 4 (Organizando os cromossomos humanos: idiograma). Partindo dos mesmos princpios empregados na identificao e na organizao dos cromossomos de um caritipo humano normal, propomos aos estudantes a anlise de caritipos aberrantes, relacionados a algumas das sndromes cromossmicas mais conhecidas.

presentamos, a seguir, a descrio dos caritipos de trs pacientes portadores de anomalias cromossmicas. Os desenhos desses caritipos encontram-se nas pginas seguintes deste folheto. O caritipo n 1 de um homem afetado pela sndrome de Down, ou mongolismo. O caritipo n 2 de uma mulher normal portadora de uma translocao equilibrada entre os cromossomos 15 e 21. O caritipo n 3 de uma mulher afetada pela sndrome de Turner.

CARITIPO N 2
EQUILIBRADA ENTRE OS CROMOSSOMOS

MULHER PORTADORA DE TRANSLOCAO 15 E 21

Na prxima pgina sugerimos algumas atividades complementares proposta no Temas de Biologia n 4, que foi a montagem de um idiograma humano normal. Se possvel, os estudantes devero ter em mos esse idiograma, o que tornar mais fcil o trabalho de anlise dos caritipos aberrantes.

Na espcie humana pode ocorrer translocao entre um cromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante de quebras simultneas nos "braos" curtos desses cromossomos, que se soldam em posio trocada. Surgem, assim, dois cromossomos translocados, um com os braos longos dos cromossomos 15 e 21 e outro com os braos curtos (o qual se perde). A pessoa portadora da translocao, neste caso do sexo feminino, normal, mas pode gerar descendentes afetados pelo mongolismo. Na pgina seguinte apresentamos o esquema do processo meitico de pessoas com esse tipo de translocao, chamada equilibrada porque seu portador normal, uma vez que possui praticamente todo o material gentico dos cromossomos 15 e 21 reunido no cromossomo translocado.

CARITIPO N 3 CARITIPO N 1 HOMEM AFETADO PELA SNDROME DE DOWN (MONGOLISMO)

A sndrome de Down, ou mongolismo, uma anomalia humana congnita, causada pela trissomia do cromossomo de nmero 21. As clulas da pessoa afetada, neste caso do sexo masculino, apresentam 47 cromossomos. Pessoas portadoras dessa sndrome manifestam um conjunto de caractersticas: retardo mental, traos faciais mongolides, prega tpica na palma da mo, semelhante dos smios (prega simiesca), e expectativa de vida reduzida. A freqncia de nascimentos de crianas com mongolismo da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais ou menos 0,14%). A causa mais comum dessa anomalia a no-disjuno (isto , a no-separao) dos cromossomos 21 durante a meiose, o que leva formao de gametas portadores de dois cromossomos 21.
*

MULHER AFETADA PELA SNDROME DE TURNER

A sndrome de Turner uma anomalia humana congnita, causada pela ausncia de um cromossomo do par sexual. As pessoas afetadas so sempre do sexo feminino e apresentam 45 cromossomos em suas clulas, sendo 44 autossomos e apenas um cromossomo sexual X. Caractersticas tpicas de mulheres com essa anomalia so: pescoo alado, isto , com expanses laterais de pele, estreitamento da artria aorta e baixa estatura. As gnadas no se diferenciam e no produzem hormnios, de modo que a mulher afetada no menstrua e seus plos pubianos no se desenvolvem. A freqncia de nascimentos de meninas com sndrome de Turner da ordem de 1/2500 nascidas vivas (mais ou menos 0,04%). A causa mais comum desse distrbio a no-disjuno (isto , a no-separao) dos cromossomos sexuais durante a meiose, o que leva formao de gametas deficientes quanto ao cromossomo sexual.

Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biocincias da Universidade de So Paulo

SUGESTES DE ATIVIDADES E COMENTRIOS

s atividades deste folheto complementam a montagem de um idiograma humano normal, apresentada no Temas de Biologia n 4. Aps ter trabalhado com os desenhos do caritipo normal, os estudantes no encontraro dificuldades para analisar desenhos de caritipos aberrantes e traar um diagnstico simplificado do problema cromossmico detectado. Uma possibilidade dividir a classe em seis grupos: dois deles devem receber a xerocpia do Caritipo n 1, dois outros, a xerocpia do Caritipo n 2 e os dois ltimos, a xerocpia do Caritipo n 3. Cada grupo deve receber, tambm, a xerocpia da pgina de atividades do Temas n 4 (com as instrues para identificar os cromossomos) e a xerocpia da pgina deste folheto que contm o gabarito para montar o idiograma aberrante. Alm disso, importante que os estudantes tenham em mos o idiograma que montaram para o caritipo normal ou uma xerocpia
Quebras simultneas

da pgina deste folheto que traz um idiograma j montado. O Caritipo n 2, pertencente a uma mulher portadora de translocao equilibrada entre os cromossomos 15 e 21, envolve dificuldades adicionais em relao aos caritipos de nmeros 1 e 3. Por isso apresentamos, a seguir, um esquema do mecanismo envolvido nesse tipo de anomalia, bem como a representao esquemtica do processo meitico que ocorre na pessoa que portadora dessa translocao e que gera descendncia vivel. Como se pode ver, essa pessoa pode formar, quanto aos cromossomos 15 e 21, os seguintes tipos de gameta: a) normais; b) portadores do cromossomo translocado 15/21; c) deficientes no cromossomo 21; d) portadores de um cromossomo translocado e de um cromossomo 21. Se casar com um homem normal, essa mulher tem chances de gerar crianas normais (a), ou crianas portadoras de translocao equilibrada (b), ou crianas deficientes em um cromossomo 21, inviveis (c) ou crianas mongolides (d).
Cromossomo 15 normal Cromossomo 21 normal

Par cromossmico 21

TRANSLOCAO RECPROCA

Translocado 15/21 (braos curtos)

Par cromossmico 15

Translocado 15/21 (braos longos)

PRIMEIRA DIVISO MEITICA Possibilidade 1 (a) (b) (c)

PRIMEIRA DIVISO MEITICA Possibilidade 2 (d)

Normal (15 e 21)

Translocado 15/21 (equilibrado)

Deficiente em 21 (invivel)

SEGUNDA DIVISO MEITICA

Translocado 15/21 + 21

SEGUNDA DIVISO MEITICA

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

C ONJUNTO

CARITIPO N 1

CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

C ONJUNTO

CARITIPO N 2

CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

C ONJUNTO

CARITIPO N 3

CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

2 Grupo A

4 Grupo B

9 Grupo C

10

11

12

13

14 Grupo D

15

16

17 Grupo E

18

19 Grupo F

20

21 Grupo G

22

X Y Par sexual

Amabis e Martho / Editora Moderna Reproduo autorizada

IDIOGRAMA DO CARITIPO N

DIAGNSTICO:

Montado por:

Srie:

2 Grupo A

4 Grupo B

9 Grupo C

10

11

12

13

14 Grupo D

15

16

17 Grupo E

18

19 Grupo F

20

21 Grupo G

22

X Par sexual