Preguntas de Biologia Del Desarrollo Protocolo de Investigacion

INTRODUCCION Generalidades La educacin a distancia siempre se ha visto en confrontacin con la presencial.
Hoy sabemos que la educacin a distancia no excluye el aula tradicional, aunque eso no signifique que ambos niveles posean lgicas similares. Da por supuesto que la educacin a distancia no es contraria a la impartida en el aula fsica. Tomando lo anterior como punto de partida, puede observarse una fundamentacin de los principios y teoras de la educacin a distancia desde una aproximacin, profundizando especialmente en los fundamentos y la metodologa que marcan el salto de la educacin a distancia convencional (aquella que recurre a medios impresos y sistemas de produccin y distribucin industriales). Del mismo modo ocurre con las distintas lgicas, presencial VS a distancia, Sin embargo, su diseo no es precisamente coincidente. En un primer momento se tratan los canales de comunicacin y los recursos en los que se ha apoyado la educacin a distancia. Desde sus inicios, stos mantenan esa separacin de espacio y tiempo, por lo que la interaccin entre los agentes principales era sumamente limitada. Con este supuesto no se entenda cmo era posible educar con unos recursos y unos canales que no facilitaban la interaccin, de ah que, desde sus comienzos, fuera considerada por muchos como una enseanza de segunda clase, ya que no era capaz de aportar dicha interaccin y los elementos propios de toda relacin educativa.
Antecedentes El concepto de la Educacin a distancia se define de muchas formas diferentes fundamentalmente debido a que los actores que de l hacen uso son muy diversos, cada uno con su idiosincrasia y su mbito de aplicacin. Desde la perspectiva de su concepcin y desarrollo como herramienta formativa, los sistemas de la Educacin a distancia tienen una dualidad pedaggica y tecnolgica. Pedaggica en cuanto a que estos sistemas no deben ser meros contenedores de informacin digital, sino que sta debe ser transmitida de acuerdo a unos modelos y patrones pedaggicamente definidos para afrontar los retos de estos nuevos contextos. Tecnolgica en cuanto que todo el proceso de enseanza-aprendizaje se sustenta en aplicaciones software, principalmente
BIOLOGA DEL DESARROLLO
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desarrolladas en ambientes web, lo que le vale a estos sistemas el sobrenombre de plataformas de formacin.
Desde la perspectiva de su uso se podra distinguir la visin que tienen sus usuarios finales, que con independencia de su madurez y formacin, vern al sistema de Educacin a distancia como una fuente de servicios para alcanzar su cometido formativo. No obstante, tambin es factible diferenciar una visin de organizacin, en la que se definen el alcance y los objetivos buscados con la formacin basada en estos sistemas, distinguindose una visin acadmica y una visin empresarial. Si se toma como referencia la raz de la palabra, la Educacin a distancia se traduce como aprendizaje electrnico, y como tal, en su concepto ms amplio puede comprender cualquier actividad educativa que utilice medios electrnicos para realizar todo o parte del proceso formativo. La tele formacin o la Educacin a distancia es una modalidad de enseanza y aprendizaje que cada da mejora su calidad. Sin embargo, el incremento de la cantidad y variedad de los cursos online puede generar confusin en el usuario interesado en formarse a distancia gracias a las nuevas tecnologas. Por ello, es recomendable informarse sobre la diversa oferta relacionada con este tipo de educacin y sobre cmo encontrar la oferta educativa que mejor se ajuste a cada necesidad. La Educacin a distancia (en espaol se utiliza el trmino 'tele formacin') es el nombre con el que se conocen los procesos educativos desarrollados a travs de las nuevas tecnologas. Aunque el trmino la Educacin a distancia suele emplearse para referirse a la formacin que se adquiere por medio de Internet, este tipo de enseanza y aprendizaje se apoya adems en otras herramientas, con una gran diversidad de equipos y programas. Por tanto a la vista de lo expuesto, podemos definir el la Educacin a distancia de la siguiente manera: Enseanza a distancia caracterizada por una separacin fsica entre profesorado y alumnado (sin excluir encuentros fsicos puntuales), entre los que predomina una comunicacin de doble va asncrona donde se usa preferentemente Internet como medio de comunicacin y de distribucin del conocimiento, de tal manera que el alumno es el centro de una formacin independiente y flexible, al tener que gestionar su propio aprendizaje, generalmente con ayuda de tutores externos.
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La educacin a distancia en el sistema nacional de educacin superior en Mxico es an incipiente. Compuesto por instituciones centralizadas y descentralizadas son el bastin para el crecimiento tcnico e industrial de Mxico. Era de esperarse que por su carcter adoptaran rpidamente una modalidad educativa que se sustenta en una alta tecnificacin. a pesar de lo anterior y, con diversos problemas, existen varias iniciativas medianamente exitosas, la mayora con un carcter informal y autogestin, que hacen prever que, en un mediano plazo, la educacin a distancia ser una de las fortalezas de este sistema educativo JUSTIFICACIN: Los medios masivos de comunicacin en esta poca juegan un papel de suma importancia lo que a condiciona en la poblacin el habito de adquirir informacin y conocimiento de forma rpida por medio de diferentes herramientas como el internet lo que ha motivado a realizar un proyecto innovador que permite dar a conocer la informacin digerida de las biografas necesarias para adquirir el conocimiento adecuado para la materia de biologa del desarrollo. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA: Cules son las dificultades que encuentra la poblacin interesada para adquirir, comprender y reforzar los tpicos que constituye el programa acadmico de biologa del desarrollo. OBJETIVO GENERAL: Facilitar el acceso a un banco de preguntas, casos clnicos y publicaciones que refuerzan y proveen de herramientas para el correcto aprendizaje y/o formacin del individuo. OBJETIVO ESPECIFICO: Proporcionar material didctico e innovador que complemente de forma interactiva el conocimiento que se publicara.
MARCO TERICO ELEMENTOS DISTANCIA TCNICOS NECESARIOS EN LA EDUCACIN A
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Una solucin de la Educacin a distancia est conformada por tres elementos fundamentales: Plataforma, Contenidos y Herramientas comunicativas.
PLATAFORMA. Actualmente existen gran mayora de plataformas, tanto de comerciales como de cdigo abierto. En el mbito universitario es la blogspost. La plataforma ms utilizada, seguida a bastante distancia de la plataforma Edustance. Se est empezando a implantar con fuerza la plataforma de licencia libre Moldee. Tambin se utiliza en varias universidades la plataforma de cdigo abierto. CONTENIDO La calidad de los contenidos supone una condicin necesaria, aunque no suficiente, para el xito del programa formativo. Es frecuente encontrar cursos on-line en los que sus contenidos no pasan de ser mera virtualizacin de cursos previos en los que el alumno lee ahora en pantalla lo que antes poda leer en papel. Adecuacin a las necesidades y posibilidades del alumno:
calidad y cantidad de la informacin presentada. interactividad. estructura adecuada para su correcta asimilacin.
Con la aparicin de los estndares, a partir del ao 2001, se garantizaba la independencia de los contenidos y las LMS, de forma que se cumplan ciertas especificaciones sobre las que basar el desarrollo de herramientas y contenidos:
Accesibilidad,
independiente de la plataforma en la que estn
los contenidos.
Interoperabilidad: el contenido puede ser usado en diferentes plataformas
Los contenidos pueden ser utilizados una y otra vez en diferentes programas educativos.
Durabilidad: El contenido podr utilizarse sin importar los cambios en la tecnologa con la cual se elabor.
Reusabilidad:
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Actualmente hay diversos estndares utilizables, como son el AICC(desarrollado por la industria de la aviacin de EEUU), IEEE LTSC (Instituto de Ingenieros Electrnicos e Informticos), IMS (del Global Learning Consortium), y el ms utilizado y extendido: SCORM. Las ventajas de la estandarizacin posibilitan que se pueda elegir libremente los proveedores de contenidos y herramientas, y la reutilizacin de los cursos en plataformas diferentes, abaratando considerablemente las inversiones que hay que realizar en planes de formacin.
HERRAMIENTAS COMUNICATIVAS. Tenemos una plataforma y unos contenidos, con esto ya podemos poner en marcha un curso on-line? La respuesta es no. Las herramientas de comunicacin en este entorno formativo constituyen otra pieza clave, ya que permiten la interaccin entre los diferentes agentes del proceso de enseanzaaprendizaje. Dicha interaccin se concreta en la posibilidad de realizar trabajos en grupo, intercambiar experiencias, proporcionar apoyo por parte del tutor, resolucin de dudas, etc. Segn que la comunicacin sea en tiempo real o no, tenemos: Herramientas de comunicacin sncrona: telfono, Chat, webcam, videoconferencia, pizarra electrnica, documentos compartidos on-line. Herramientas de comunicacin asncrona: son las que le dan a la Educacin a distancia buena parte de su carcter (anytime, anywhere). Foros de debate, grupos de noticias, correo electrnico, y ltimamente los Blogs y las Wiki.
PROPUESTAS LA EDUCACIN A DISTANCIA La puesta en marcha de estrategias de la Educacin a distancia ha generado gran cantidad de propuestas entre las que se destacan:
Educacin Virtual. Aprendizaje colaborativo basado en la Web. Aprendizaje colaborativo con apoyo informtico. Juegos Educativos Digitales. Educacin colaborativo
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HIPOTESIS El fcil acceso a la informacin de manera prctica por medio de preguntas y respuestas y el reforzamiento del conocimiento valindose de material didctico y casos clnicos DISEO METODOLOGICO Transversal y analtico
LIMITES DE ESPACIO Y TIEMPO VENTAJAS DE LA EDUCACIN A DISTANCIA Se personaliza en el trato con el docente y compaeros. La participacin permite el trabajo off-line. Podr seguir el ritmo de trabajo marcado el profesor y sus compaeros del curso. Todos los alumnos tienen acceso a la enseanza, no vindose perjudicados aquellos que no pueden acudir peridicamente a clases por motivos de trabajo, la distancia. Existe feed-back de formacin, de manera que el profesor conoce si el alumno responde al mtodo y alcanza los objetivos fijados inicialmente. Optimizacin del aprendizaje significativo: al mismo tiempo asimila otro tipo de aprendizajes. Ahorro de tiempo y dinero. Las clases y el estudio se acomodan al horario de cada estudiante. Promueve el trabajo colaborativo. El estudiante es protagonista de su propio proceso formativo. El estudiante recibe una instruccin ms personalizada. Reduccin en costos para dar cursos a ms nmero de participantes. Ahorro en seminarios y capacitacin de empresas muy descentralizadas como los bancos y la flexibilidad de horarios. factor de suma importancia pues permite al estudiante calendarizar el curso de la mejor forma posible. La interaccin que los cursos generan despertando el inters del estudiante y ayudando a aquellos tmidos a ser de los ms activos en clases por medio de foros de discusin y otros medios de participacin. Se puede trabajar asincrnico. Pgina 6
Aprender integrado en el proceso de trabajo. La documentacin y repeticin son ms fcil.
DESVENTAJAS Estamos sujetos a la tecnologa. Requieren tiempo y esfuerzo. Los que quieren aprender, primero tienen que aprender utilizar los medios nuevos Hay demasiado pocos productos de la Educacin a distancia de calidad en el mercado Profesores tienen miedo quedarse sin trabajo Trabajan demasiados pocos pedagogos en el sector de la Educacin a distancia La tecnologa y los tcnicos disponen sobre el mercado La presentacin de los contenidos muchas veces son determinados de factores tcnicos y no como suele ser de factores didcticos. Hay el peligro que los alumnos se aslan socialmente, dado que las escuelas Cules son los desafos de la Educacin a distancia? Desde el punto de vista del receptor de la capacitacin, entrenamiento o aprendizaje, su desafo es cambiar su mentalidad con respecto a la concepcin que tiene de la educacin, que es la educacin tradicional y presencial. El e-learning reemplaza las limitaciones de los salones de clases comunes y los estudiantes deben comprender que la educacin continua debe ser una parte rutinaria de su vida, tal como ha sucedido con muchas aplicaciones como el email. Desde el punto de vista del proveedor de contenido, el reto es hacer el proceso de aprendizaje ms interactivo y atractivo. CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
FECHA EJECUCION
DE FECHA DE EVALUACION
ACTIVIDAD
Protocolo de investigacin Revisin peridica de los avance: Pgina 7
1 y 2 de 3 de octubre de 2011 octubre del 2011 3 de octubre27 de BIOLOGA DEL DESARROLLO
26 de octubre del octubre del 2011 2011 Reuniones de equipo para revisin del trabajo (16 y 23 de Octubre del 2011)
Temas: Ciclo celular Espermatognesis Ovognesis Ciclo sexual Fecundacin Segmentacin Gastrulacin y Neurulacin Placenta y anexos embrionarios. peridica de los
28 de Octubre8 7 de Diciembre del diciembre 2011 2011
de Revisin del avances.
Reuniones de equipo para revisin del trabajo ( 13 y 27 de Noviembre del 2011) 9 de 9 de febrero Revisin Diciembre- 8 de del 2012 avances. Febrero del 2012 Reuniones en equipo para revisin del trabajo (11 de Diciembre del 2011 , 15 y 29 de Enero del 2012) 10 de Febrero22 de Revisin 21 de Marzo del marzo del 2012 avances. 2012 Reuniones en equipo para revisin del trabajo ( 19 de Febrero del 2012, 4 de Marzo del 2012) 2 de 2012 BIOLOGA DEL DESARROLLO abril de
peridica
de
los
peridica
de
los
Entrega final del proyecto. Pgina 8
ORGANIZACIN FINANCIEROS
DE
RECURSOS
HUMANOS,
MATERIALES
SUELDOS: El equipo de trabajo est conformado por siete colaboradores La hora se cobrara a $100 por persona El proyecto se conformara de 336 (grupal) horas al mes SE COBRARAN $33600 AL MES POR TODO EL EQUIPO Nota: en caso de horas extras por cambio de contrato se cobrara 120 hrs. Material de consulta: Moore: 469.00 Lagman: 449.00 Carlson: 720.00
EQUIPO Y GASTOS DE OFICINA: Computadoras $16000 todo el proyecto Electricidad $200 al mes Internet $389 al mes Derechos de sitio web $0.00 todo el proyecto OTROS GASTOS COMIDAS AL MES VIATICOS
$1000 al mes $336 al mes
BIBLIOGRAFAS: Carlson, Bruce. Embriologa Humana y Biologa del Desarrollo. 3 ed., Ed. Mosby, E. U, 2004, Moore Keith. Embriologa Clnica. 8 ed., Ed. Elsevier, Espaa, 2008, p. 20 24. Sadler, TW. Langman. Embriologa Mdica con Orientacin Clnica. 10 ed., Ed. Mdica Panamericana, 2007, p. 24 26.
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UN MEDICO ESTA PREOCUPADO POR LOS EFECTOS DE UN MEDICAMENTO PARA EL EMBRION DE UNA DE SUS PACIENTES. COMO SE DETERMINA LA FECHA PREVISIBLE DE PARTO? CMO PODRA CONFIRMARSE LA FECHA PREVISIBLE DEL PARTO DE UNA PACIENTE OBSTTRICA DE ALTO RIESGO? El mtodo habitual para calcular la fecha prevista de ingreso so de parto consiste en contar 3 meses menos desde el primer da del UPMN y aadir despus 1 ao y 7 das. El dimetro biparietal de la cabeza fetal puede medirse mediante ecografa en la paciente obsttrica de alto riesgo porque esta medicin se correlaciona bien con la edad fetal. Tambin son muy tiles las mediciones del pie. EL MEDICO LE DICE A UNA MUJER EMBARAZADA QUE SUFRE DE POLIHIDRAMNIOS. SI TUVIERA QUE EXPLICAR EL SIGNIFICADO E ESTE TRASTORNO CLNICO QUE DIRA? CON QUE TRASTORNOS SUELE ASOCIARSE EL POLIHIDRAMNIOS? El polihidramnios es la acumulacin de un volumen excesivo de lquido amnitico. Cuando aparece en el transcurso de pocos das suelen asociarse a un riesgo elevado de anomalas fetales graves, en especial del sistema nervioso. Los fetos con defectos enceflicos macroscpicos no degluten el volumen habitual de lquido amnitico, por lo que el volumen de este aumenta. La atresia de esfago se acompaa casi siempre de polihidramnios porque el feto no puede deglutir y absorber el lquido amnitico. Los gemelos tambin son una causa predisponente de polihidramnios. SE LE PREGUNTA A UN MEDICO EXISTE RIESGO FAMILIAR DE TENER GEMELOS? CONTRIBUYE LA EDAD MATERNA? EN CASO DE INCERTIDUMBRE SOBRE EL ORIGEN DE LOS GEMELOS, CMO PODRA AVERIGUAR USTED SI ES MONOCIGTOS O DICIGTOS? Existe una tendencia de que los gemelos aparezcan en ciertas familias parece improbable que exista un factor gentico en los gemelos monocigtos (MC), pero la predisposicin a los gemelos dicigtos (DC) est determinada genticamente. La frecuencia de gemelos DC aumenta bruscamente con la edad materna superior a los 35 aos y despus disminuye. No obstante, la frecuencia de gemelos MC se ve afectada muy poco por la edad materna. La determinacin de la cigocidad BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 10
gemelar puede realizarse habitualmente mediante exploracin de la placenta y ms membranas fetales. Ms adelante puede hacerse buscando similitudes y diferencias determinadas genticamente en un par de gemelos. La diferencia en los marcadores genticos indica que son DC. SE PIDE A UN ANATOMOPATOLOGO QUE EXAMINE UNA SECCIN DE CORDN UMBILICAL. USTED ADVIRTI QUE SOLO HABRA UNA ARTERIA UMBILICAL CUL ES LA FRECUENCIA DE ESTA ANOMALA? QU TIPO DE ANOMALIAS FETALES PUEDEN ASOCIARE A ESTE TRASTORNO? una arteria umbilical est presente en 1 de cada 200 cordones umbilicales aproximadamente. Esta anomala se acompaa de una incidencia del 15-20% de anomalas cardiovasculares.
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Capitulo 2. Cul es la causa ms comn de anomalas del nmero de cromosomas? La causa ms comn del nmero anormal de cromosomas es la no disyuncin mittica (mosaicismo), estas aumentan con la edad de la madre (mayor de 35 aos) Adems de las anomalas numricas, qu otro tipo de alteraciones cromosmicas pueden producirse? Mutaciones de genes y sndromes.
Qu es el mosaicismo y como se produce? Se produce por la no disyuncin mittica en una clula embrionaria durante la primera divisin celular, el mosaicismo es en el cual algunas clulas tienen un nmero anormal de cromosomas y otras son normales, los individuos afectados pueden presentar algunas o muchas de las caractersticas de un sndrome en particular, segn el nmero de clulas afectadas y su distribucin.
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Capitulo 3. Cules son las causas principales de infertilidad en el hombre y en la mujer? En un hombre se debe a un nmero insuficiente de espermatozoides., o por su escasa inmovilidad. En el caso de las mujeres puede ser por varias causas, como obstruccin de los oviductos que se deben a enfermedad inflamatoria pelviana, moco cervical hostil, inmunidad a los espermatozoides, falta de ovulacin y otras. Una mujer ha pasado por varios episodios de enfermedad inflamatoria pelviana desea tener hijos, pero encuentra dificultad para quedar embarazada. Cul sera el problema y qu consejo le dara? Las enfermedades inflamatorias pelvianas como la gonorrea, son la causa principal de obstruccin de las trompas uterinas. Aun cuando se haya producido la curacin, el proceso cicatrizal obstruye la luz de las trompas e impide el paso de los espermatozoides hasta el ovocito y la salida del ovocito hacia la cavidad uterina. Esta dificultad puede ser separada mediante la fecundacin de ovocitos en cultivo y su transferencia al tero de la misma mujer para su implantacin. No ofrecen las mismas posibilidades otros programas alternativos, como la transferencia intratubaria del gameto (GIFT) y la transferencia intratubaria del cigoto (ZIFT), ya que ambas tcnicas requieren que las trompas uterinas se encuentren permeables.
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CAPITULO 4. -La segunda semana del desarrollo es conocida como la semana del dos la formacin de que estructuras apoya esta afirmacin? La segunda semana es conocida como la semana del dos ya que el trofoblasto se diferencia en dos capas, el sinciotiotrofoblasto y el citotrofoblasto; el embrioblasto se diferencia en dos capas: el epiblasto y el hipoblasto; el mesodermo extraembrionario se separa en dos capas; la esplacnopleura y la somatopleura; y se forman dos cavidades: la cavidad amnitica y la del saco vitelino. -Durante la implantacin, el trofoblasto invade los tejidos maternos y, como contiene alrededor del 50% de genes paternos, representa un cuerpo extrao. En consecuencia, Por qu no es rechazado el producto de la concepcin por una respuesta del sistema inmunolgico de la madre? No se ha aclarado por que el producto de la concepcin no es rechazado por el sistema inmunolgico materno. Datos recientes sugieren que la secrecin de molculas inmunosupresoras, como citosinas y protenas, y la expresin de antgenos del complejo mayor de histocompatibilidad no reconocibles protegen al producto de la concepcin del rechazo. A veces, las respuestas inmunolgicas de la madre afectan desfavorablemente al embarazo, como en algunos casos de enfermedad autoinmune. En consecuencia, las pacientes con lupus eritematoso tienen un ndice reproductivo bajo y antecedentes de abortos espontneos mltiples. No obstante, no se ha demostrado de manera concluyente que los anticuerpos maternos puedan ocasionar anomalas del desarrollo. -Una mujer que cree estar embarazada presenta edema y hemorragia vaginal. El examen revela altas concentraciones plasmticas de hCG y la presencia de tejido placentario, pro no hay evidencia de embrin. Cmo explicara esta situacin? En algunos casos, el tejido trofoblastico es el nico presente en el tero y no se encuentran clulas derivadas del embrin o su cantidad es reducida. Esta afeccin se denomina mola hidatidiforme, la cual, a causa de su origen trofoblastico, secreta gonadotrofina corionica humana (hGC) y simula las etapas iniciales del embarazo. La mayora de las molas son abortadas al comienzo del embarazo, pero las que contienen restos embrionarios pueden persistir hasta el segundo trimestre. Cuando despus de un aborto espontaneo o la extirpacin quirrgica de una mola quedan trozos de trofoblasto, las clulas pueden continuar su proliferacin y formar tumores que reciben el nombre de molas invasivas o cariocarcinoma. Como el desarrollo inicial del trofoblasto es controlado por los genes paternos, se considera que el origen de las molas puede ser la fecundacin de un ovocito carente de ncleo.
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-Una mujer joven refiere la falta de dos periodos mensuales acusa intenso dolor abdominal. Cul sera el diagnostico inicial y como lo confirmara? El diagnostico ms probable es un embarazo ectpico en la trompa uterina, que puede ser confirmado mediante ecografa. La implantacin en la trompa uterina se debe al transporte deficiente del cigoto y puede ser el resultado del proceso de cicatrizacin. Al igual que el sndrome de Down, la frecuencia de embarazo ectpico es mayor cuando la edad de la madre supera los 45 aos.
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Capitulo 5. -Una mujer de 22 aos ingiere una gran cantidad de alcohol durante una fiesta y pierde la conciencia. Tres semanas despus advierte la falta de su segundo periodo menstrual consecutivo y la prueba de embarazo resulta positiva. Debe preocuparse por los efectos que podra tener sobre el nio ese episodio de exceso en bebida? Lamentablemente, el consumo de alcohol en grandes cantidades en cualquier periodo del embarazo puede afectar de manera inversa el desarrollo del embrin. En este caso, la mujer expulso al embrin, durante la tercera semana de gestacin (suponiendo que la fecundacin se produjo en un punto intermedio del ciclo menstrual), en el momento de la gastrulacin. Este periodo es especialmente vulnerable a la accin nociva del alcohol y puede producirse el sndrome alcohlico fetal. Aun cuando este sndrome es ms comn en la descendencia de madres alcohlicas, no se han establecido los niveles inocuos de la concentracin de alcohol en la sangre para la embriognesis. Por lo tanto como el alcohol origina defectos congnitos y es la causa principal de retardo mental, se recomienda que las mujeres que planifican un embarazo o estn embarazadas se abstengan de ingerir alcohol.
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CAPTULO 6 TERCER MES AL NACIMIENTO: EL PERODO FETAL Y LOS DEFECTOS CONGNITOS

1.- La amniocentesis revela cifras elevadas de alfafetoprotena. Qu debera incluir el diagnstico diferencial y cmo podra establecerse el diagnstico definitivo? Los defectos del tubo neural, como la espina bfida y la anencefalia, producen niveles elevados de a-fetoprotena (AFP), lo mismo que defectos abdominales como gastrosquisis y onfalocele. Los niveles sricos maternos de AFP tambin estn aumentados y pueden servir de parmetro en estudios de deteccin, que se confirmarn con amniocentesis. Tambin se utiliza la ecografa para confirmar el diagnstico. 2.- Una mujer de 40 aos tiene un embarazo de ocho semanas, aproximadamente. Qu pruebas existen para determinar si su hijo tiene sndrome de Down? Cules son las ventajas de cada una de las tcnicas y cules son sus riesgos? Dado que el sndrome de Down es una anomala cromosmica que por lo general tiene como base una trisoma 21, se pueden obtener clulas para el anlisis cromosmico por medio de amniocentesis o biopsia de las vellosidades corinicas. Este ltimo procedimiento ofrece la ventaja de poder disponer de cantidad suficiente de clulas para su anlisis inmediato, mientras que las obtenidas por medio de amniocentesis, que por lo comn no se realiza antes de las 14 semanas de gestacin, deben ser cultivadas durante 2 semanas, aproximadamente, para tener as una cantidad suficiente. El riesgo de prdida fetal por biopsia de vellosidades corinicas es del 1%, aproximadamente dos veces ms que el riesgo que acompaa a la amniocentesis. 3.- Por qu es importante determinar el estado prenatal de un nio? Cules son los factores matemos o familiares que podran plantear preocupaciones acerca del bienestar del nio por nacer? El estado del feto es fundamental para el manejo del embarazo, el parto y los cuidados posnatales. El tamao, la edad y la posicin del feto son importantes para determinar el momento y la modalidad de parto. Es importante conocer si existen o no defectos congnitos para planificar la atencin posnatal del recin nacido. Las pruebas para establecer el estado fetal estn determinadas por los antecedentes matemos y por los factores que aumentan el riesgo, como la exposicin a agentes teratgenos, anomalas cromosmicas en cualquiera de los padres, edad avanzada de la madre o el nacimiento de un hermano mayor con algn defecto congnito. 4.- Cules son los factores que influyen sobre la accin de un teratgeno? Los factores que influyen sobre la accin de un agente teratgeno son: a) el genotipo dela madre y el producto de la concepcin, b) la dosis y el tiempo de exposicin al agente,y c) la etapa de la embriognesis durante la cual tiene lugar la exposicin. La mayorade las malformaciones ms importantes son producidas durante el perodo embrionario(perodo teratognico) que comprende de la tercera a la octava semana de la gestacin.Sin embargo, los perodos anteriores, incluyendo el perodo de preimplantacin,y despus de la octava semana (perodo BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 17
fetal), tambin son susceptibles. El encfalo, porejemplo, es sensible a factores adversos durante todo el perodo fetal. En consecuencia,ningn perodo del embarazo est exento por completo del riesgo teratognico de algunosfactores. 5.- Una mujer joven que se encuentra en la tercera semana de su embarazo desarrolla fiebre de 40 C pero se niega a tomar medicamentos porque teme que las drogas perjudiquen a su hijo. Es eso correcto? La mujer est en lo cierto: las drogas pueden ser teratgenas. Sin embargo, tambin se sabe que una hipertermia grave ocasiona defectos del tubo neural (espina bfida y anencefalia en este perodo de la gestacin). Por lo tanto, es necesario sopesar los riesgos de potencial teratogenicidad de un agente antipirtico con bajo potencial teratognico, como la aspirina (en pequeas dosis) y el riesgo de la hipertermia. Es interesante notar que algunas anomalas del desarrollo han sido asociadas con la hipertermia inducida por baos sauna. No existe informacin suficiente con respecto a la hipertermia inducida por el ejercicio y su efecto sobre los defectos congnitos, pero la actividad fsica intensa (carreras de maratn) eleva la temperatura corporal de modo apreciable y por eso debe evitarse durante el embarazo. 6. -Una mujer joven que est planificando formar una familia recibe informacin sobre el cido flico y otras vitaminas. Podra tomar un suplemento?, y si esto fuese correcto, cundo y cunto debera tomar? Debido a que ms del 50% de los embarazos no son planificados, todas las mujeres en edad de tener hijos deberan consumir 400 ug de cido flico diariamente como un suplemento para prevenir defectos del tubo neural. Si una mujer no ha tomado folato y est planificando un embarazo, debera comenzar el suplemento dos meses previos a la concepcin y continuar a lo largo de toda la gestacin. El cido flico, que no es txico, aun en altas dosis, puede prevenir en ms de un 70% los defectos del tubo neural, y los defectos cardacos troncoconales y las hendiduras faciales. 7. -Una mujer joven diabtica insulinodependiente desea programar su maternidad y le preocupan los potenciales efectos perjudiciales de su enfermedad sobre el futuro hijo. Es vlida su preocupacin? Qu le recomendara? Son vlidas las preocupaciones de esta mujer, ya que los hijos de madres diabticas insulinodependientestienen una incidencia mayor de defectos congnitos, entre los que seincluye un amplio espectro de anomalas de menor o mayor importancia. Sin embargo, si se pone a la madre bajo un estricto control metablico con inyecciones de insulina mltiplesantes de la concepcin, se reduce considerablemente la incidencia de anomalas yse le ofrece la oportunidad de un embarazo normal. Un cuadro parecido se presenta enmujeres con fenilcetonuria. En estas pacientes un manejo estricto de la enfermedad antesde la concepcin elimina prcticamente el riesgo de defectos congnitos en sus hijos.Ambas situaciones destacan la necesidad de planificar el embarazo y de evitar la exposicina agentes potencialmente teratgenos, sobre todo durante las 8 primeras semanas dela gestacin, perodo en el que se originan la mayor parte de los defectos. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 18
Captulo 7 del tercer mes al nacimiento: el feto y la placenta

1.- Una ecografa en el sptimo mes de gestacin muestra un espacio excesivo (acumulacin de lquido) en la cavidad amnitica. Qu nombre recibe este trastorno? Cules son sus causas? El exceso de lquido amnitico se denomina hidramnios o polihidramnios, y muchas veces (35%) su causa es desconocida (idioptico). Con una incidencia elevada (25%) tambin se asocia a diabetes materna y a efectos de nacimiento que interfieren con la deglucin fetal, como atresia esofgica y anencefalia. 2- En una fase tarda del embarazo, una mujer se da cuenta de que durante la tercera semana de gestacin probablemente estuvo expuesta a tolueno en el trabajo, pero le comenta a un compaero de trabajo que no est preocupada por su hijo porque la placenta acta como barrera y le protege de los factores txicos Es cierto? No. No est en lo cierto. La placenta no acta como una barrera completa y muchos componentes la cruzan libremente, especialmente las sustancias lipoflicas, como el tolueno y alcohol. Adems, en las primeras etapas del embarazo la placenta todava no est completamente formada y el embrin es especialmente vulnerable. Estas primeras semanas tambin son muy sensibles a los componentes nocivos como el tolueno, que causa embriopata tolunica.
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LANGMAN CAPTULO 8 ESQUELETICO

1.- Una amniocentesis revela una concentracin elevada de AFP. Qu podra establecerse un diagnstico definitivo? Los defectos del tubo neural, como la espina bfida y la anencefalia, producen niveles elevados de -fetoprotena (AFP), al igual que lo hacen los defectos abdominales, como gastrosquisis y onfalocele. Los niveles de AFP en el suero materno tambin son elevados, de manera que pueden usarse como prueba, a confirmar mediante amniocentesis. La ultrasonografa se usa para confirmar el diagnstico. 2.- Una mujer de 40 aos est embarazada de ocho semanas De qu pruebas se disponen para determinar si e hijo que todava no ha nacido presenta el sndrome de Down? Cules son los riegos y las ventajas de cada una de estas pruebas? R=Como el sndrome de Down es una anomala cromosmica que suele deberse a las trisoma del cromosoma 21, se pueden recoger clulas para realizar un anlisis cromosmico mediante una amniocentesis o una biopsia de las vellosidades corinicas (CVS). La CVS tiene la ventaja que permite obtener suficientes clulas para hacer el anlisis inmediato, mientras que las clulas que se recogen mediante una amniocentesis- que no suele realizarse antes de la semana 14 de gestacin- deben cultivarse durante unas 2 semanas para obtenerlas en cantidades suficientes. El riesgo de perder el feto despus de una CVS es del 1%, porcentaje unas dos veces superior a la amniocentesis 3.- Por qu es importante determinar el estado de prenatal del beb? Qu factores maternos o familiares deberan preocupar con respecto al desarrollo correcto de un nio que todava no ha nacido? R=Conocer el estado del feto es crtico para el control del embarazo, el parto y los cuidados postnatales. El tamao, la edad y la posicin son importantes para determinar el momento y el modo del parto. Conocer si puede haber defectos de nacimiento es importante para planear los cuidados postnatales. Las pruebas para planear los cuidados postnatales. Las pruebas para determinar el estado del feto son dictadas por el hospital de la madre y por los factores de riesgo, como la exposicin a teratgenos, la presencian de anomalas cromosmicas en unos de los progenitores, la edad avanzada de la madre o el nacimiento previo de un nio con un defecto de nacimiento. 4.- Cules son los factores que influyen sobre la accin de un teratgeno? R=Los factores que influyen en la accin de teratgenos son el genotipo de la madre, y del feto (1), loa dosis del agente y el tiempo de exposicin al mismo (2) y el estadio de embriognesis en que ha ocurrido la exposicin (3). La mayora de deformaciones importantes se producen durante el periodo de embriognesis (perodo teratognico), durante las semanas tercera a octava de la gestacin. Sin embargo, los estadios previos, incluido el periodo de preimplantacin, y el periodo posterior a la octava semana (perodo fetal), tambin son susceptibles, el cerebro, BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 20
por ejemplo, es sensible durante el perodo fetal. Ninguna etapa del embarazo se libra de riesgo que compartan los agentes teratgenos. 5.- A una mujer joven que est embarazada de slo 3 semanas la fiebre le sube hasta los 40C, pero se niega a tomar ninguna medicacin porque tiene miedo de que los frmacos perjudiquen al feto. Est en lo cierto? R=La mujer tiene razn en afirmar que los frmacos pueden ser teratgenos. Sin embargo se sabe que la hipertermia severa como la suya causa defectos del tubo neural (espina bfida y anencefalia en su estado de gestacin). Por lo tanto, hay que valorar el riego de teratogenicidad de un agente antipirtico con un potencial teratgeno bajo, como una dosis baja de aspirina, y compararla con el riesgo que comparte con la hipertermia. Es interesante que se hayan asociado algunas malformaciones con la hipertermia inducida por una sauna. No se dispone de informacin sobre la hipertermia inducida por el ejercicio y los defectos de nacimiento, pero las actividades fsicas enrgicas (correr maratones) aumentan significativamente la temperatura corporal y probablemente deberan evitarse durante el embarazo. 6.- Una mujer joven que se est planteando formar una familia busca consejo sobre el cido flico y otras vitaminas. Debe tomar un suplemento de este tipo? En caso afirmativo, Cundo y en qu cantidad? R=Como ms del 50% de embarazos son no planeados, todas las mujeres en edad de tener hijos deberan consumir 400 g de cido flico diarios como suplemento para prevenir defectos del tubo neural. Una mujer que no ha tomado folato y se plantea quedarse embarazada, debera empezar a tomar el suplemento 3 meses antes de la concepcin y continuar con el mismo hasta el final del embarazo. El cido flico no es txico ni a dosis elevadas, puede prevenir hasta el 70% de los defectos del tubo neural y posiblemente tambin los defectos cardacos conotruncales y las hendiduras faciales. 7.- Una mujer joven que sufre diabetes de tipo 1 se est planteando formar una familia, pero est preocupada por los posibles efectos perjudiciales que su enfermedad podra tener sobre su hijo Su preocupacin es fundada? Qu le recomendara? R=Las preocupaciones de la mujer son justificadas, ya que los hijos de madres diabticas insulinodependientes presentan una mayor incidencia de defectos de nacimiento, incluido un amplio espectro de anomalas mayores y menores. Sin embargo, si se somete a la madre a un estricto control metablico usando mltiples inyecciones de insulina antes de la concepcin, la incidencia de anormalidades se reduce significativamente y la probabilidad de un embarazo normal es mxima. Algo similar ocurre con las mujeres que presentan fenilcetonuria (PKU). Un control estricto de las enfermedades de estos pacientes antes de la concepcin elimina casi cualquier riesgo de defectos congnitos en la descendencia. Ambas situaciones subrayan la necesidad de planear los embarazos y de evitar la exposicin a los agentes teratgenos, especialmente BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 21
durante las 8 primeras semas de gestacin, que es cuando se producen la mayora de defectos.
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Captulo 9 1) Porque son importantes las suturas craneales? Tienen relacin con algunas anomalas? R= Las suturas craneanas son regiones fibrosas entre los huesos planos del crneo. Las regiones membranosas entre los huesos planos se llaman fontanelas, la ms grande de las cuales es la fontanela anterior. Estas suturas y fontanelas permiten: el modelado de la cabeza cuando pasa por el canal de parto y el crecimiento del cerebro. El crecimiento del crneo contina durante el periodo posnatal a medida que el cerebro aumenta de volumen y alcanza el mximo durante los dos primeros aos de vida. El cierre prematuro de una sutura, o de ms de una (craneosinostosis) lleva a alteraciones de la forma de la cabeza segn las suturas comprometidas. A menudo la craneosinostosis se acompaa de otros defectos esquelticos, y hay pruebas que indican que en su etiologa tienen un papel importante los factores genticos. 2) Se observa la ausencia congnita del radio o defectos de los dedos, como ausencia del pulgar o polidactilia tratara de detectar otras malformaciones en el nio? Por qu? R= Los defectos de los huesos largos y de los dedos se asocian muchas veces con otras malformaciones y su hallazgo debe conducir al examen completo de todos los sistemas del organismo. El conjunto de defectos que se presentan simultneamente y que tienen una etiologa comn se denomina sndrome y de ellos participan por lo comn las anomalas de los miembros en especial del radio y de los dedos. El diagnostico de los sndromes es importante para determinar el riesgo de recurrencia para aconsejar por lo tanto a los padres acerca de futuros embarazos.
3) Explique el origen de la escoliosis como anomala vertebral. Qu genes podran estar relacionados con esa anomala? R=La formacin de las vrtebras es un proceso complejo que comprende el crecimiento y la funcin de la porcin caudal de un esclerotoma con la porcin craneal del adyacente. Por eso no llama la atencin que se produzcan defectos que ocasionan fusiones y aumento o disminucin del nmero de vertebras (secuencia de klippel/feil). En algunos casos se forma nicamente la mitad de la vrtebra (hemivertebra) lo cual provoca asimetra y desviacin lateral de la columna vertebral escoliosis.
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Los genes HOX (de caja homeotica) que establecen el patrn de la vrtebra pueden sufrir mutaciones que hacen que una parte de aquella no se forme adecuadamente. La escoliosis puede ser causada tambin por debilidad de los msculos de la espalda.
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Capitulo 10 1) Cules son las dos regiones del somita de las cuales derivan las clulas musculares? Qu regin forma el epmero? Y el hipmetro? Yqumsculos se forman a partir de cada uno de esas regiones? R= Las clulas musculares derivan de las regiones dorso lateral y dorso medial del somita. Las clulas dorsolaterales expresan MYO/D y migran tempranamente para formar los msculos derivados del hipmero, que corresponden a los del miembro y la pared corporal. Las clulasdorsomediales expresan MYF5, migran cerca de las clulas que forman del dermatomo y dan lugar a los msculos derivados del epmero, es decir los extensores de la columna vertebral. 2) En el examen de una nia recin nacida observa que el pezn derecho se halla ms bajo que el izquierdo y que falta casi por completo el pliegue axilar derecho Cul es su diagnostico? R= El defecto de dx ms probable es la ausencia parcial o completa del musculo pectoral mayor que recibe el nombre de anomala de Poland. Esta se acompaa a menudo del acortamiento de los dedos (braquidactilia) y fusin digital (sindactilia). La falta del musculo pectoral mayor afecta poco a la funcin o no lo hace en absoluto, puesto que es compensada por otros msculos. 3) Dequ tipo de tejido depende el establecimiento del patrn de formacin de los msculos? R=El patrn de formacin de los msculos depende del tejido conectivo que se forma a partir de los fibroblastos. En la cabeza, o en su patrn complicado de msculos de la expresin facial su formacin est dirigida por las clulas de la cresta neural. En las regiones cervical y occipital lo hace el tejido conectivo de los somitas y en la pared corporal y en las extremidades la hoja somtica del mesodermo. 4) Cmo se podra explicar el hecho de que el nervio frnico que se origina de los niveles segmentarios cervicales 3 4 y 5 inerva al diafragma situado en la regin torcica? R=La inervacin de los msculos deriva del nivel vertebral en el que la clula muscular se origina y su relacin se mantiene independientemente del lugar al cual las clulas migran. De este modo, los mioblastos que forman el diafragma se originan a partir de los segmentos cervicales 3, 4 y 5 migran a la regin torcica y llevan a sus nervios consigo.
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Captulo 11 1) Un recin nacido no puede respirar y muere sbitamente. La autopsia revela un gran defecto diafragmtico del lado izquierdo a causa del cual es estomago y el intestino ocupan el lado izquierdo del trax. Se aprecia una hipoplasia acentuada de ambos pulmones. Cules son las bases embriolgicas de este defecto? R=La falta del cierre del canal pericardioperitoneal izquierdo por la membrana pleuroperitoneal del mismo lado es la causa del defecto. Este canal tiene una dimensin mayor en el lado izquierdo que en el derecho, se cierra ms tarde y, por lo tanto puede ser mssusceptible a anomalas. El grado de hipoplasia de los pulmones, como consecuencia de la comprensin ejercida por las vsceras abdominales, determina la evolucin del nio. El tratamiento requiere la reparacin quirrgica del defecto, y se han hecho intentos para corregir la malformacin dentro del tero.
2) Un nio nace con un gran defecto lateral del ombligo. A travs del orificio aparece la mayor parte del intestino grueso y el intestino delgado no cubiertos por amnios Cul es la base embriolgica de esta anomala? Debe pensarse en la presencia de otras malformaciones? R= El defecto es una gastrosquisis. Esta se produce por la debilidad de la pared del cuerpo como resultado del cierre anormal de la pared ventral. Como el intestino no es cubierto por el amnios, puede sufrir necrosis por la exposicin al lquido amnitico. Esto es tambin posible por que las asas intestinales se enrollan en torno de s mismas, bloquean su suministro sanguneo y se produce un infarto. La gastrosquisis no est asociada con anormalidades genticas o con otras malformaciones. Por lo tanto, si el dao del intestino no es demasiado extenso la supervivencia es buena.
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Captulo 12 1) En la ecografa prenatal de una mujer de 35 anos que se encuentra en la duodcima semana de gestacin se observa una imagen anmala del corazn fetal. En lugar de observarse las 4 cavidades que proporciona la tpica cruz se advierte la falta de una porcin por debajo de la barra transversal Qu estructuras comprende la cruz y que defecto tiene probablemente el nio? R=En el examen ecogrfico del corazn se trata de obtener la visin de las 4 cavidades. stas se hallan divididas por el tabique interauricular hacia arriba, el tabique interventricular hacia abajo y las almohadillas endocrdiacas que rodean los canales auriculoventriculares lateralmente. En conjunto, esas estructuras forman una cruz cuya integridad se visualiza fcilmente por ecografa. Sin embrago, en este caso el feto tiene, con toda probabilidad, una comunicacin interventricular en la porcin membranosa del tabique, que es la anomala cardaca ms frecuente. Tambin se debe controlar con todo cuidado la integridad de los grandes vasos, puesto que el tabique interventricular para que esta estructura se desarrollo normalmente. 2) En el momento del nacimiento un nio presenta graves malformaciones craneocefalicas y trasposicin de los grandes vasos Cul sera la poblacin celular que ha intervenido en estas anomalas y que tipo de lesin pudo haber producido este efecto? R= Como las clulas de la cresta neural contribuyen en gran medida al desarrollo de la cara y a la porcin troncal del tabique troncoconal, es probable que estas clulas hayan sufrido algn tipo de lesin. Tal vez las clulas de la cresta no hayan emigrado hacia estas regiones, no hayan proliferado o hayan sido destruidas. El cido retinoico (vitamina A) es un potente teratgeno que tiene por blanco las clulas de la cresta neural entre otras poblaciones celulares. Pero como los retinoides son agentes eficaces para el tratamiento del acn, afeccin comn en mujeres jvenes en edad frtil, deber tenerse mucho cuidado antes de prescribirlos a estas pacientes.
3) Qu tipo de tejido es fundamental para el mecanismo de divisin del corazn en 4 cmaras y la transformacin del tracto de salida en los canales articos y pulmonares?
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R= el tejido de las almohadillas endocrdiacas es esencial para el desarrollo adecuado de estas estructuras. En el canal auriculoventricular comn las almohadillas endocrdiacas superior, inferirlo y laterales dividen el orificio y contribuyen a la formacin de las vlvulas mitral y tricspide en los canales auriculoventricular izquierdo y derecho respectivamente. Adems, las almohadillas superior e inferior son esenciales para el tabicamiento completo de las aurculas, por fusin con el septum primim, y de los ventrculos, por la formacin de la porcin membranosa del tabique interventricular. El tejido de las almohadillas del cono y el tronco forma el tabique troncoconal que se enrolla en espiral descendente para separar los canales artico y pulmonar y para fusionarse despus con la almohadilla endocrdiaca inferior y completar de tal modo el tabique interventricular. Por lo tanto, cualquier anomala del tejido de las almohadillas pueden provocar diverso defectos cardacos, como comunicaciones a nivel de los tabiques interauricular en interventricular, transposicin de los grandes vasos y otras anomalas del infundbulo. 4) Un paciente presenta dificultades para la deglucin Qu tipo de anomala o anomalas vasculares podran haber producido esta situacin? Cul es su origen embriolgico? R=Durante el desarrollo del sistema vascular de la cabeza y el cuello se forman alrededor de la faringe una serie de arcos arteriales. La mayor parte de estos arcos experimenta algunas alteraciones, que incluyen la regresin, a medida de que se modifican los modelos originales. Dos de estas alteraciones que provocan dificultad par a la deglucin son: a) duplicacin del cayado de la aorta, en la cual persiste un segmento de la aorta dorsal derecha (que normalmente experimenta regresin), entre la sptima arteria intersegmentaria y su unin con la aorta dorsal izquierda, lo cual crea un anillo vascular alrededor del esfago; y b) cayado artico derecho el cual la aorta ascendente y el cayado se forma a la derecha. En estos casos el ligamento arterioso permanece a la izquierda, pasa por detrs del esfago y puede comprimirlo.
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Captulo 13 1) Una ecografa revela polihidramnios en el feto y en el momento del nacimiento el nio presenta excesiva cantidad de liquido en la boca Qu tipo de defecto congnito podra existir y cul es su origen embriolgico? Debera examinar al nio con todo cuidado para detectar otras anomalas congnitas? Por qu? R= Este nio tiene probablemente algn tipo de atresia tarqueoesofgica, acompaada o no de fstula traqueoesofgica. No puede deglutir, y como consecuencia se produce polihidramnios. El defecto es causado por la separacin anormal de la trquea y el esfago por el tabique traqueoesofgico. Estos defectos se acompaan a menudo de otras alteraciones del desarrollo, como una constelacin de anomalas vertebrales, atresia anal, defectos cardacos, anomalas renales y defectos de las extremidades, conocidos como asociacin VACTERL. 2) Un nio nacido a los 6 meses de gestacin presenta dificultades para respirar Por qu? R=Los recin nacidos de menos de 7 meses de gestacin no producen surfactante en cantidad suficiente como para reducir la tensin superficial de los alvolos y permitir una funcin pulmonar normal. En consecuencia, se produce un colapso alveolar cuyo resultado es el sndrome de dificultad respiratoria. Los adelantos reciente en la elaboracin de surfactantes artificiales han mejorado el pronstico de estos nios.
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Captulo 14 1) Una ecografa prenatal a las 36 semanas de gestacin revela polihidramnios y en el momento del nacimiento el nio presenta exceso de lquido en la boca y dificultad respiratoria Qu defecto congnito podra causar estas alteraciones? R=Es muy probable que este nio tenga algn tipo de atresia esofgica, una fistula traqueoesofgica, o ambas. En el 90% de estos casos la parte proximal del esfago termina en un saco ciego y existe una fstula que comunica la porcin distal con la trquea. Se produce polihidramnios por que el nio no puede deglutir el lquido amnitico. Durante el parto, la aspiracin del lquido puede ocasionar neumona. El defecto es causado por un tabicamiento anormal del divertculo respiratorio del intestino anterior por el tabique traqueosofgico.
2) Una ecografa del feto obtenida a las 20 semanas revela una masa en la lnea media que aparentemente no tiene intestino y est limitada por una membrana Cul sera el diagnstico y cual el pronstico de este nio? R= El diagnstico ms probable es un onfalocele por falta de reingreso de intestino herniado a la cavidad abdominal durante la dcima a la duodcima semana de la gestacin. Como normalmente el intestino se hernia en el cordn umbilical, est cubierto por amnios. Esta situacin es la opuesta a la gastrosquisis, en la cual la hernia de las asas de intestino se produce a travs de un defecto de la pared abdominal y no estn cubiertas por amnios. El pronostic no es bueno, ya que el 25% de los nios son onfalocele muere antes del parto, del 40 al 88% presenta otras anomalas simultaneas y un 15% aproximadamente, muestra anomalas cromosmicas. Sin n embargo, no existen otros defectos, es posible la reparacin quirrgica satisfactoria, y cuando es realizada por manos expertas la tasa de supervivencia llega al 100%
3) En el momento del nacimiento una nia no presenta orificio anal y se encuentra meconio en la vagina qu tipo de defecto puede tener y culsera su origen embriolgico? R=Est recin nacida tiene un ano imperforado con fstula rectovaginal, parte de un complejo de atresia anorrectal. Al parecer presenta una atresia anorrectal alta, ya que la fstula comunica el recto con la vagina, lo cual explica la presencia de meconio (contenido intestinal) en est. El defecto fue causado probablemente por una cloaca que era demasiado pequea, de modo tal que la membrana cloacal BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 30
estaba acortada en la parte posterior. Ello determina que la apertura del intestino posterior se desplace hacia adelante. Cuanto ms pequea es la cloaca en la parte posterior, ms se desplaza la apertura del intestino posterior hacia la parte anterior, lo cual produce defectos de mayor importancia.
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Captulo 15 1) Durante el desarrollo del aparato urinario se forman 3 sistemas Cules son y que partes de cada uno persisten en el recin nacido en el caso de que as ocurriera? R=Los tres sistemas que se forman son el pronefros, el mesonefros y el metanefros (todos derivados del mesodermo intermedio), en una secuencia de craneal a caudal. De tal modo, el pronefro se forma en los segmentos cervicales al final de la tercera semana, pero es rudimentario y muy pronto experimenta regresin. El mesonefros comienza a formarse al principio de la cuarta semana y se extiende desde la regin torcica hasta las lumbares superiores. Est segmentado nicamente en su posicin superior y contiene tbulos excretores que se comunican con el conducto mesonfrico (de Wolff). Est rin tambin experimenta regresin, pero puede ser fundamental durante un perodo breve. Es ms importante porque los tbulos y el conducto colector contribuyen a formar los conductos genitales en el varn. Los conductos colectores prximos al testculo dan origen a los conductillos eferentes, mientras que el conducto mesonfrico da lugar epiddimo, el conducto deferente y el conducto eyaculador. En la mujer, estos tbulos y conductos degeneran, puesto que su mantenimiento depende de la produccin de testosterona. El metanefros se encuentra en la regin pelviana a la manera de una masa de mesodermo no segmentado blastema metanfrico que constituir los riones definitivos. Los brotes ureteros crecen a partir de los conductos mesonfricos, y al establecer contacto con el blastema metanfrico, induce su diferenciacin. Los brotes urteres forman los conductos colectores y los urteres, en tanto que el blastema metanfrico origina las nefronas (unidades excretoras), cada una de las cuales consta de un glomrulo (capilares) y tbulos renales.
2) En el momento del nacimiento un nio aparentemente del sexo masculino no presenta testculos en el escroto. Ms adelante se determina que ambos testculos se encuentran alojados en la cavidad abdominal Cmo se denomina a esta estado y como puede explicarse el origen del defecto sobre bases embriolgicas? R=Tanto los ovarios como los testculos se desarrollan en la cavidad abdominal a partir del mesodermo intermedio a lo largo de la cresta urogenital. Desde su situacin original ambos desciende por un mecanismo parecido, pero el tero impide la migracin del ovario hacia afuera de la cavidad abdominal. No obstante, en el varn una condensacin mesenquimatosa, el gubernculo (estructura que BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 32
tambin se forma en la mujer, pero se adhiere al tero), fija el polo caudal del testculo a la regin inguinal primero a las eminencias escrotales ms adelante el crecimiento y retraccin se hace de gurbenculo, junto con el aumento de la presin intraabdominal, hacen que el testculo descienda. Una falla de estos procesos, impide el descenso testicular, situacin denominada criptorquidia. Entre el 2 y el 3% de los varones recin nacidos de trmino presenta un testculo no descendido, y en el 25% de stos el defecto es bilateral. En muchos casos el testculo desciende cuando el nio cumple un ao. Si as no ocurriera, puede ser necesario la administracin de testosterona (ya que se cree que est hormona desempea un importante papel en el descenso del testculo) o la ciruga. Cuando la anomala es bilateral puede estar afectada la fertilidad.
3) Se dice que existe cierta homologa entre los genitales externos femeninos y masculinos Cules son y cul es su origen embriolgico? R=Los genitales externos masculinos y femeninos pasan por un perodo indiferente durante el cual es imposible distinguir entre ambos sexos. Por influencia de la testosterona estas estructuras adquieren aspecto masculino, pero los derivados son homlogos en el varn y la mujer: a) el cltoris y el pene, provenientes del tubrculo genital; b) los labios mayores y el escroto, derivados de las eminencias genitales que se fusionan en el varn, y c) los labios menores y la uretra peniana, que producen de los pliegues uretrales los cuales se fusionan en el varn. Durante las primeras etapas del desarrollo el tubrculo genital es ms grande en la mujer que en el varn, y esto hace que a veces, se identifique errneamente el sexo del feto en la ecografa.
4) Despus de varios anos de intentar el embarazo una mujer joven concurre a la consulta. El examen revela la presencia del tero bicornes Cmo pudo haber ocurrido esta anomala? R=El tero se forma por fusin de las porciones inferiores de los conductos paramesonfricos (de Mller). Se han descrito numerosas anomalas; la ms frecuente es la presencia de los cuernos uterinos (tero bicorne). Las complicaciones de este defecto son la dificultad para logra el embarazo, la mayor incidencia de aborto espontneo y las presentaciones anormales del feto. En algunos casos parte del tero termina en un saco ciego (cuerno rudimentario), que ocasiona trastornos menstruales y dolor abdominal. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 33
Captulo 16 1) Por qu se considera que las clulas importantes en el desarrollo craneofacial? de la cresta neural son tan
R=Las clulas de la cresta neural son importantes para el desarrollo crneo facial porque contribuyen a numerosas estructuras de esta regin. Forman todos los huesos de la cara de la parte anterior de la bveda craneana y el tejido conectivo que provee el patrn para los msculos faciales. Tambin contribuyen a los ganglios de los nervios craneales, las menngeas de la dermis, los odontoblastos y el estroma de la glndula derivadas de las bolas farngeas. Adems, las clulas de la cresta de la regin del cerebro posterior de los pliegues neurales emigran en direccin ventral para participar en el tabicamiento de la regin troncoconal del corazn en los canales artico y pulmonar. Lamentablemente, las clulas de la cresta parecen ser vulnerables auna variedad de compuestos, como el alcohol y los retinoides, tal vez porque carecen de catalasa y superxido dismutasa, enzimas encargadas de la depuracin de radicales libres txicos. Muchos defectos craneofaciales de deben al dao de las clulas de la cresta neural y pueden estar acompaados de anomalas cardacas a causa de la contribucin de estas clulas a la morfognesis del corazn.
2) Supongamos que la consulta por el caso de un nio con maxilar inferior muy pequeo y pequeas protuberancias bilaterales en lugar de orejas. El nio ha tenido numerosos episodios de neumona y es pequeo para su edad Cul podra ser el diagnostico y que factores habran causado estas anomalas? R=El nio puede tener una anomala de Di George, que se caracteriza por esto tipos de defectos craneofaciales y ausencia parcial o completa de tejido tmico. La prdida de tejido tmico compromete el sistema inmunolgico, y en consecuencia se producen numerosas infecciones. El dao de las clulas de la cresta neural es la causa ms probable de la secuencia, puesto que contribuyen al desarrollo de todas esas estructuras, incluso la estroma del timo. En condiciones experimentales se ha demostrado que los agentes teratognicos, como el alcohol, ocasionan estos defectos.
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3) Un nio nace con labio leporino mediano, hay que sospechar otras anomalas? R=Los nios con labio leporino mediano tienen a menudo retardo mental. Las hendiduras medianas, por lo tanto, estn asociadas por la prdida de otras estructuras de la lnea media, incluso las enceflicas. En su forma ms grave hay prdida de la totalidad de la lnea media craneal, y los ventrculos laterales de los hemisferios cerebrales se hallan fusionados en un ventrculo nico, estado que se denomin holoprosenceflia. Las hendiduras de la lnea mediana son inducidas en un momento en que comienzan a formarse los pliegues neurales craneanos (en los das 19 a 21, aproximadamente) y so consecuencia de la prdida de tejido de la lnea media de la regin de la lmina precordal.
4) Un nio presenta una tumefaccin en la lnea media por debajo del arco de hueso hioides Qu podra ser y culsera su base embriolgica? R=Lo ms probable es que el nio tenga un quiste del conducto tirogloso como resultado de la regresin incompleta de este conducto. Los quistes tiroglosos pueden formarse en cualquier sitio a lo largo de la lnea de descenso de la glndula tiroides en su migracin desde la regin del agujero ciego de la lengua hasta su situacin en el cuello. Debe establecerse el diagnstico diferencial entre quiste y tejido glandular ectpico, que puede haber quedado tambin en estos sitios.
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Captulo 17 1) En que se asemejan los nervios craneanos y los nervios espinales o raqudeos? Enqu se diferencian? R=Los nervios craneanos y los nervios raqudeos son homlogos, si bien la composicin de los nervios craneanos es mucho menos constante. Las neuronas motoras de ambos tipos se encuentran en las placas basales del sistema nervioso central, y los ganglios sensitivos derivados de la cresta neural estn fuera de este sistema. Las fibras de las neuronas sensitivas establecen sinapsis con las neuronas de las placas alares de la mdula espinal y del cerebro. Tres nervios craneanos (I, II y VIII) son totalmente sensitivos, cuatro motores (IV, VI, XI y XII), tres tienen fibras motoras, sensitivas y parasimpticas (VII, IX y X), y uno solo tiene componentes motores y parasimpticos (III). Por el contrario, cada uno de los nervios espinales lleva fibras motoras y sensitivas.
2) Enqu nivel de la columna vertebral se realiza la puncin raqudea? Desde el punto de vista embriolgico porque esto es posible. R=La puncin raqudea se realiza entre las vrtebras L4 y L5 ya que la mdula espinal termina a nivel L2-L3. De tal modo, es posible obtener a este nivel el lquido cefalorraqudeo sin daar a la mdula. El espacio se forma porque despus del tercer mes la mdula, que en un principio se extendida a lo largo de la columna vertebral, no crece con la misma rapidez que la duramadre y la columna vertebral, de manera que en el adulto termina a nivel de L2-L3.
3) Cul es la base embriolgica de la mayor parte de los defectos del tubo neural? Se puede realizar su diagnostico prenatal? Existen medios para prevenirlos? R=La base embriolgica de la mayor parte de los defectos del tubo neural es la inhibicin del cierre de los pliegues neurales en los neuroporos craneal y caudal. A su vez, los defectos en las estructuras circundantes determinan anencefalias, algunos tipos de encefalocele y espina bfida qustica. Las anomalas de estas regiones se acompaan de dficit neurolgico grave. Los defectos del tubo neural se presentan en 1 por cada 1000 nacimientos aproximadamente, y pueden diagnosticarse en el perodo prenatal mediante ecografa y por el hallazgo de niveles elevados de -fetoprotena en el suero materno y el lquido amnitico. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 36
Datos recientes han demostrado que un suplemento diario de 400 ug de cido flico desde dos meses antes de la concepcin previene ms del 70% de estos defectos.
4) Una ecografa tomada en periodo prenatal revelo un feto con cabeza grande y expansin de ambos ventrculos laterales como se denomina esta anomala y cuales pueden haber sido sus causas? R=Las afecciones se denominan hidrocefalia y es el resultado del bloqueo del flujo del lquido cefalorraqudeo desde los ventrculos laterales, a travs de los agujeros de Monro y el acueducto cerebral hacia el cuarto ventrculo y el espacio subaracnoideo, donde es reabsorbido. En la mayor parte de los casos la obstruccin ocurre en el acueducto cerebral de mesencfalo y puede tener causas genticas (rasgo recesivo ligado al sexo) o deberse a infecciones (toxoplasmosis, citomegalovirus).
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Captulo 18 1) Un recin nacido presenta microtia bilateral debera preocupar la presencia de otras malformaciones? Cul es la poblacin celular que puede participar en el origen embriolgico de este defecto? R=La microtia designa defectos del odo externo que van desde la presencia de orejas pequeas pero bien formadas hasta la ausencia total del pabelln de la oreja (anotia). En un 20 o 40% de los nios con microtia o anotia se producen otras anomalas, como el espectro oculoauriculovertebral (microsomia hemifacial), caso en el que los defectos craneofaciales pueden ser asimtricos. Como el odo externo deriva de prominencias de los dos primeros arcos farngeos, formados principalmente por clulas de la cresta neural, est poblacin celular desempea un papel importante en muchas de las anomalas de la oreja.
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Captulo 19 1) Un recin nacido presenta afaquia (ausencia del cristalino) unilateral Cul es el origen embriolgico de este defecto? R=El cristalino se forma a partir de un engrosamiento del ectodermo (plocoda del cristalino) adyacente a la cpula ptica. Su induccin puede comenzar en un perodo muy temprano del desarrollo, pero el contacto con la cpula ptica desempea un papel en este proceso, lo mismo que en el mantenimiento y la diferenciacin del cristalina. En consecuencia, s la cpula ptica no establece contacto con el ectodermo o si se interrumpen las seales moleculares y celulares esenciales para el desarrollo del cristalino, esta estructura no se forma.
2) Cuando se lleva a cabo la anamnesis de una mujer joven con un embarazo de 10 semanas surge la preocupacin de que puedo haber contrado rubeola en el periodo de la 4 a la 8 semana del embarazo Qu tipo de anomalas podran presentarse en el hijo? R=Se sabe que la rubola es causa de cataratas macroftalmia, sordera congnita y malformaciones cardacas. La exposicin al virus durante l acuarta a la octava semana de la gestacin implica el riesgo de que el nio presente uno o ms de estos defectos congnitos.
3) El examen fsico de un recin nacido revela hendiduras bilaterales en la porcin inferior del iris Cul es la base embriolgica de este defecto? Qu otras estructuras podran estar afectadas? R=Cuando la cpula ptica llega al ectodermo superficial se invagina y forma un fisura a lo largo de la superficie ventral, que se extiende por pedculo ptico. La arteria hialoidea transcurre por est fisura para llegar a la cmara interna del ojo. Normalmente, el segmento distal de la arteria hialoidea sufre un proceso de degeneracin, y la fisura coroidea se cierra por fusin de sus labios. Cuando esta fusin no ocurre, aparecen colobomas. Estos defectos hendiduras pueden encontrarse en cualquier sitio a lo largo de la fisura. Si se presentan distalmente, dan lugar a colobomas del iris; cuando lo hacen en situacin ms proximal, originan colobomas de la retina, las coroides y nervio ptico, segn su extensin. Las mutaciones en PAX2 pueden causar colobomas del nervio ptico y tambin ser responsables de los otros tipos. Adems, las mutaciones de este gen se han relacionado con defectos renales y con el sndrome del coloboma renal. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 39
Captulo 20
1) Una mujer presenta pezones accesorios bilaterales en la axila y la regin abdominal Cul es su base embriolgica y por qu se localizan en estos sitios? R=La formacin de la glndula mamara comienza como brotes epidmicos en el mesnquima subyacente. Normalmente, estos brotes se forman en la regin pectoral a lo largo de un engrosamiento del ectodermo, la cresta o lnea mamara. La cresta mamara se extiende desde la axila hasta el msculo a ambos lados del cuerpo. En ocasiones existen sitios accesorios de crecimiento epidrmico, de manera que aparecen pezones accesorios (politelia) y mamas supernumerarias (polimastia). Estas estructuras accesorias siempre se encuentran siguiendo la lnea mamaria y, por lo comn, en la regin de la axila. En los varones puede presentarse anomalas similares.
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Capitulo 1
1. Describe los pasos que ocurren durante el proceso de ovognesis, desde la diferenciacin de los ovogonios hasta la formacin del ovocito II y los cuerpos polares La OVOGNESIS es el proceso de formacin de los vulos. En los ovarios existen clulas DIPLOIDES (2n) llamadas OOGONIAS que se reproducen mitticamente originando clulas llamadas OVOCITOS PRIMARIOS. Algunos de estos ovocitos se reproducen por Meiosis originando cada uno 2 clulas haploides (n). Una de ellas conserva la mayor parte de la clula original y se denomina OVOCITO SECUNDARIO; la otra, de escaso citoplasma, se llama PRIMER GLBULO POLAR. Las 2 clulas formadas (Ovocito Secundario y Primer Glbulo Polar) sufren un nuevo proceso mittico del cual el Ovocito Secundario origina a un VULO y un Glbulo Polar, mientras que el primer glbulo polar origina 2 nuevos Glbulos Polares. En sntesis: De cada 4 clulas finales (Un VULO y 3 GLBULOS POLARES) slo UNA, el VULO, es apta para la reproduccin y las otras 3 degeneran. 2. Describe los pasos que ocurren durante el proceso de espermatognesis, desde la diferenciacin de los espermatogonios hasta la formacin de los espermatozoides. La ESPERMATOGNESIS es el proceso de formacin de los espermatozoides. En los Testculos existen clulas diploides (2n) llamadas ESPERMATOGONIAS que se reproducen por Mitosis originando clulas llamadas ESPERMATOCITOS PRIMARIOS. Algunos de stos se reproducen por Meiosis y originan clulas haploides (n) denominadas ESPERMATOCITOS SECUNDARIOS. Cada uno de estos ltimos se reproduce mitticamente dando origen a clulas llamadas ESPERMTIDAS que evolucionan hasta formar a los ESPERMATOZOIDES. En sntesis: Cada 4 clulas originadas resultan todas Espermatozoides, aptos para la reproduccin y ninguno degenera. 3. Explica la relacin entre gametognesis y divisin meitica.. La gametognesis masculina es el proceso de formacin de los espermatozoides y la gametognesis femenina es el proceso de la formacin de los vulos. Tanto los vulos como los espermatozoides se originan mediante un proceso de reproduccin celular MEITICO. La Gametognesis femenina se llama OVOGNESIS y la Gametognesis masculina se llama ESPERMATOGNESIS, en la cual ambos procesos originan a BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 41
los gametos. Tienen lugar en los ovarios (femenina) y en los Testculos (masculina),
4. Cules son las fases de la gametognesis? Gametognesis es el proceso de formacin de gametos por meiosis, a partir de clulas germinales. En el desarrollo embrionario temprano, clulas germinales primordiales migran hacia los rganos sexuales, en donde producirn los gametos. La gametognesis incluye ovognesis y espermatognesis.
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Preguntas de los Captulos 2

1. De las barreras de supervivencia y el transporte de los espermatozoides en el aparato reproductor femenino, el pH bajo tiene ms relevancia en: La vagina. 2. La principal fuente de energa para los espermatozoides eyaculados es: La fructosa en el lquido de las vesculas seminales 3. Cul es el principal estmulo hormonal para la ovulacin? El aumento sbito en la produccin de hormona luteinizante. 4. Qu es la capacitacin? La capacitacin es una interaccin poco comprendida entre un espermatozoide y los tejidos del tracto reproductor femenino que incrementa la capacidad del espermatozoide parea fertilizar un vulo. En algunos mamferos, la capacitacin es obligatoria, pero en el ser humano es menos importante 5. Dnde ocurre la fecundacin? La fecundacin tiene lugar por lo general en el tercio externo de la Trompa de Falopio. 6. Cite dos funciones de la protena ZP3 presente en la zona pelcida. La protena ZP3 acta como un receptor especfico de los espermatozoides a travs de sus O-ligando olisacridos; para estimular la reaccin acrosmica es necesaria la exposicin de gran parte de sus soporte polipeptidico. 7. Qu es la poliespermia y cmo se evita despus de que un espermatozoide entre en el vulo? La poliespermia es la fecundacin de un vulo por ms de un espermatozoide. Se evita por el rpido bloqueo elctrico de la membrana plasmtica del vulo y por la reaccin de la zona posterior, a travs de la cual los productos liberados por los grnulos corticales inactivan los receptores del espermatozoide en la zona pelcida. 8. Una mujer da luz a septillizos Cul es la causa ms probable del parto mltiple? La paciente haba tomado probablemente clomifeno para estimular la ovulacin. El nacimiento natural de septillizos es muy infrecuente. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 43
9. Cuando muchos ovocitos obtenidos mediante laparoscopia son fecundados in vitro, Por qu se implantan hasta tres embriones en el tero de una mujer y el resto de ellos con frecuencia se congela? La introduccin de ms de un embrin en la trompa femenina es frecuente debido a que son muy escazas las posibilidades de supervivencia de un nico embrin implantado hasta el momento del parto. No se han determinado las razones de ello. Los embriones adicionales son congelados debido a que si la primera implantacin no culmina el embarazo, es posible implantarlos sin la incomodidad y es gasto de obtener nuevos vulos a partir de la madre para su fecundacin in vitro. 10. Por qu algunos centros de tecnologa de la reproduccin introducen espermatozoides bajo la zona pelcida o incluso directamente en el ovocito? En los casos de incompatibilidad entre el espermatozoide y el vulo, de motilidad escaza de los espermatozoides o de deficiencia de receptores de los mismos en la zona, la introduccin de dichos espermatozoides directamente en el vulo o cerca de l puede soslayar un punto dbil en la secuencia de acontecimientos de la reproduccin.
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Preguntas del captulo 3:

1. Cul es la entidad que con ms frecuencia se asocia a los embriones que sufren un aborto espontaneo? A. La impronta materna B. La impronta paterna C. El embarazo ectpico D. Las anomalas cromosmicas E. La ausencia de inactivacin del cromosoma X 2. Qu tejido del embrin en fase de implantacin entra en contacto directo con el tejido conjuntivo endometrial? A. La corona radiada B. La masa celular interna C. El mesodermo extraembrionario D. El epiblasto E. El sincitiotrofoblasto 3. Mediante qu proceso o que propiedades del embrin en su fase temprana es posible el fenmeno de los gemelos idnticos? A. La regulacin B. La aneuploidia C. La impronta paterna D. La impronta materna E. La inactivacin del cromosoma X 4. La zona pelucida: A. Ayuda a la penetracin del epitelio endometrial B. Sirve como fuente de nutrientes para el embrin C. Impide la implantacin prematura del embrin en fase de segmentacin D. Todas las anteriores E. Ninguna de las anteriores 5. Qu relevancia tiene la masa celular interna del embrin en el periodo de segmentacin? El cuerpo embrionario propiamente dicho se origina a partir de la masa celular interna 6. La importancia prenatal es un fenmeno que demuestra cierta disparidad entre la influencia de determinados cromosomas homlogos maternos y paternos sobre el desarrollo del embrin. Qu tipo de tejido se forma de manera anmala por un exceso de influencia paterna a expensas del desarrollo del propio embrin? Los tejidos trofoblasticos 7. Cul es la funcin de la integrinas en la implantacin? Permiten que el trofoblasto embrionario se adhiera al endometrio. 8. Cul es el origen celular del sincitiotrofoblasto del embrin en fase de implantacin? Las clulas procedentes del citotrofoblasto se fusionan para formar el sincitiotrofoblasto.
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9. Una mujer embarazada de 2 o 3 meses comienza a sufrir de forma brusca un dolor hipogstrico intenso. Qu entidad debe incluir el mdico en el diagnstico diferencial? Adems de las causas convencionales de dolor abdominal bajo, como apendicitis, el mdico debe considerar la posibilidad de un embarazo ectpico (de tipo tubrico) con distensin y posible rotura de la trompa que contiene el embrin implantado.
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Capitulo 4 1. Qu es una homeosecuencia? Es una regin altamente conservada de 180 pares de bases, se encuentra en multiples genes diferentes de casi todos los animales 2. Cul de los siguientes es un factor de transcripcin? A. El factor de crecimiento fibroblstico. B. Pax C. El factor de crecimiento transformante. D. Notch. E. Wnt. 3. Dnde se localiza en la clula el receptor de cido retinoico? Receptor especifico se localiza en la superficie celular 4. La mutacin de que receptor es la causa del carcinoma basocelular cutneo? A. Patched. B. El cido retinoico. C. Notch. D. El receptor de FGF. E. Ninguna de las anteriores. 5. Cul es la clase de molculas cuyos miembros muestran de forma caracterstica disposiciones en dedo de zinc o en hlice-lazo-hlice? A. los protooncogenes. B. Las molculas sealizadoras. C. Los receptores. D. Los factores de transcripcin. E. Ninguna de las anteriores. 6. Segn tu conocimiento acerca de los grupos parlogos, Cul de los genes siguientes tiene una expresin ms anterior en el embrin? A. Hoxa-13 B. Hoxc-9 C. Hoxd-13 D. Hoxb-1 E. Hoxb-6 7. En qu centro sealizador se produce Sonic hedgehog? A. En la notocorda B. En los extremos intestinales. C. En la placa del suelo del tubo neural D. En la zona de actividad de polarizacin en el esbozo de los miembros. E. Todas las anteriores.
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CAPITULO 5: FORMACION DE LAS CAPAS GERMINALES Y SUS PRIMEROS DERIVADOS 1.- El inductor principal en el inductor neuronal primario es: A) El hipoblasto B) La lnea primitiva C) El mesodermo extraembrionario D) El proceso notocordal E) El ectodermo embrionario 2.- Cul de los tejidos siguientes se originan a partir de las clulas que atraviesan la lnea primitiva? A) El endodermo embrionario B) El hipoblasto C) El citotrofoblasto D) el saco vitelino primario E) El amnios 3.- Cul de las capas germinales cuyas clulas no estn en la membrana bucofarngea? A) El ectodermo B) El mesodermo C) El endodermo D) Todas estn presentes 4.- La placa precordal desempea un papel importante en la distribucin regional de: A) La notocorda B) El prosencfalo c) El mesodermo embrionario D) El ndulo primitivo BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 48
E) El rombencfalo 5.-La braquiuria, una carencia de los tejidos caudales del cuerpo, se debe a la mutacin del gen: A) Lim-1 B) Noggin C) T D) Sonic bedgebog E) Activina 6.- Cul es la capa del embrin en fase de disco bilaminar (de dos capas) que origina todo el tejido embrionario propiamente dicho? El epiblasto 7.- Qu importancia tiene el ndulo primitivo en el desarrollo embrionario? Juega un papel importante en la distribucin regional al ser capaz de inducir un sistema nervioso con un componente anterior (cabeza) y uno posterior (tronco). 8.- Cules son las molculas de la matriz extracelular que facilitan la migracin de las clulas mesodrmicas desde la lnea primitiva? cido hialurnico y fibronectina. 9.- Que molculas pueden dar lugar a la induccin mesodrmica en el embrin en fases tempranas del desarrollo? Las protenas: Activina, noggin y Vg1 10.- En qu fase del desarrollo un gran nmero de clulas pierden las molculas de adhesin? Fase de pregastrulacin
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PREGUNTAS DE REPASO DEL SEXTO CAPITULO Organizacin del Plan Corporal Bsico del Embrin (G a st ru la ci n y Neu ru la ci n ca p it u lo 8 )
1. El Esclerotoma se origina a partir de clulas localizadas en: A. La notocorda B. El mesodermo paraaxial C. El Mesodermo Intermedio D. El Mesodermo Lateral E. Ninguna de las anteriores
2. La Placa cardiogena se origina a partir de: A. El Endodermo embrionario B. El Mesodermo Somatico C. El mesodermo Esplacnico D. El Mesodermo Intermedio E. La Cresta Neural.
3. Qu estructura produce un estimulo de induccin que potencia la transformacin de el esclerotoma epitelial en mesenquima secundario? A. La Cresta Neural B. Los somitas C. Las Placodas Ectodermicas D. El Endodermo embrionario E. La Notocorda 4. Cul de las estructuras embrionarias siguientes no est segmentada? A. Las somitomeras B. Los Neuromeros C. La notocorda D. Los Somitas
5. El mesodermo intermedio es el precursor de: A. El sistema urogenital. B. El Corazn BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 50
C. Los Somitas D. La Pared Corporal E. Los Cuerpos vertebrales.
6. Qu fuerzas estn implicadas en el plegamiento de la placa neural para formar el tubo neural? Las molculas de adhesin celular (CAM), desde N-CAM y LCAM/cadherina-E en el ectodermo pre inducido hasta N-CAM y cadherina . N en la Placa Neural.
7. Qu funcin desempea los neuromeos en la formacin del sistema nerviosos central? De acuerdo con la organizacin morfolgica bsica tradicional de cerebro en desarrollo, existe otro nivel ms fino de segmentacin, que subdivide ciertas regiones cerebrales en una serie transitoriamente visible de segmentos reglares denominados neuromeros. En el rombencefalo, los neuromeros que a menudo se les denomina rombomeros en esta localizacin, son visibles desde el principio de la cuarta semana hasta el final de la quinta. El mesencfalo no parece presentar segmentacin, pero hay datos que indican una segmentacin ms til del prosencefalo en una serie menos regular de prosomeros
8. A partir de que estructuras se originan las clulas que constituyen los msculos esquelticos? Los precursores del Musculo son los Somitas 9. Dnde se forma las primeras clulas sanguneas del embrin? Se forman en los islotes de Wolf, que son clulas mesenquimatosas que dan lugar a vasos sanguneos y clulas sanguneas.
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Capitulo 7 placenta y membranas extraembrionarias.
1. En la placenta madura qu tejido fetal establece directamente una interfase con el tejido conjuntivo uterino de la madre? A. El citotrofobasto B. El sincitiotrofoblasto. C. El mesodermo extraembrionario D. Las clulas deciduales. E. Ninguna de las anteriores. 2. cul de los trastornos siguientes est relacionado con la impronta paterna? A. Los lobulosolacentarios accesorios. B. La placenta previa, C. El oligohidramnios. D. La arteria umbilical nica. E. La mola hidatidiforej 3. cul es la estructura cuyo vaso sanguneos alcanzan el componente fetal de la placenta? A. La decidua bsal. B. El alantoides. C. El amnios D. El saco vitelino E. La decidua parietal. 4. Qu tipo de clula infiltran las arterias espirales maternas y reducen el flujo sanguneo en sus extremos abiertos? A. Las clulas de Hofbauer B. El sincitiotrofoblasto. C. Los hemates fetales. D. El citotrofoblasto. E. El epitelio amnitico. 5. Qu trastorno de las membranas extraembrionarias se pueden encontrar en un tero con gemelos idnticos? A. Placenta y membrana amnitica comunes B. Placenta y corion comunes, con amnios separados. C. Placenta y membranas extraembrionarias separadas. D. Todas las anteiores. 6. El segundo hijo de una mujer de 28 aos Rh negativa nacen con ictericia grave. Cul de las siguientes caractersticas se pueden atribuir con mayor probabilidad a su primer hijo? BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 52
A. B. C. D. E.
Sexo masculino Sexo femenino Rh positivo Rh negativo Hidramnios.
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CAPITULO 8 TRANSTORNOS DEL DESARROLLO: CAUSAS, MECANISMOS Y TIPOS.

Una mujer en los primeros aos de la cuarenta que sufre alcoholismo crnico, fuma mucho y consume en ocasiones cocana, da a luz a un nio con anencefalia grave. La paciente ha tenido antes un hijo con una forma menos grave de espina bfida. Otro de sus hijos, aunque de estatura corta, parece normal pero presenta problemas de comportamiento en el colegio. Cul es la causa ms probable de estas alteraciones? Aunque la historia de esta mujer indica la existencia de muchos factores de riesgo, ninguno de los problemas de sus hijos se puede atribuir claramente a una causa especfica. No obstante, es muy probable que la espina bfida del primer hijo y la anencefalia del tercero tengan relacin con la malnutricin global y con la deficiencia especifica de acido flico, dado que la malnutricin es frecuente en los alcohlicos. Es posible que la baja estatura del segundo hijo se deba a un intenso tabaquismo por parte de la madre. Por un lado, los problemas de comportamiento del hijo mediano podran ser consecuencia de la adiccin de la madre a la cocana, el tabaco o el alcohol. Por otra parte, puede que no haya relacin entre los factores de riesgo de la madre y una influencia prenatal en el comportamiento posterior del nio. Un aspecto significativo es que, a pesar de la existencia de muchos factores de riesgo bien conocidos, es muy difcil, si no imposible, atribuir una malformacin congnita concreta a una causa especfica. En realidad, solo es posible hablar en trminos de probabilidad. 1.- La focomelia es mas probable tras al exposicin materna a alguno de los agentes teratgenos siguientes durante el primer trimestre de la gestacin, de cul se trata? E. La talidomida. 2.- Cul de estas malformaciones se puede atribuir a una alteracin en la reabsorcin tisular? C. La atresia anal. 3.- Cul de los factores siguientes es responsable del mayor porcentaje de malformaciones congnitas? E. Factores desconocidos. 4.- Qu clase de malformaciones se consideran en la actualidad producidas principalmente por la deficiencia de acido flico? B. Los defectos del tubo neural. 5.- La fisura palatina es consecuencia de un defecto en un mecanismo del desarrollo. De cual se trata? A. La falta de fusin. 6.- Cul de los siguientes trastornos muestras un aumento de su incidencia en asociacin al incremento de la edad materna? B. La trisoma 21. 7.- Una mujer que ha tenido un accidente de trfico y ha sufrido un golpe abdominal en su cuarto mes de embarazo da a luz a un lactante con fisura BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 54
palatina. La mujer demanda al conductor del otro coche por solicitar una compensacin econmica por el tratamiento de esta malformacin, sealando que se ha debido al accidente. El lector es llamado como testigo de la defensa. Cul es su versin? Las situaciones que causan paladar hendido ocurren durante le segundo mes de gestacin. Para el cuarto mes, el paladar esta completamente formado. Es casi seguro que esta malformacin ya se haba producido cuando tuvo ligar el accidente. 8.- Una mujer que ha tomado un nuevo sedante durante le segundo mes de embarazo siente nauseas tras el consumo del frmaco y deja de tomarlo al cabo de un par de semanas. Despus da a luz a un lactante que presenta una cardiopata congnita con afeccin del tabique y demanda al fabricante el frmaco, sealando que esta malformacin se ha producido por el frmaco. El lector es llamado como testigo del fabricante. Cul es su versin? Aunque puede haber una conexin entre e frmaco y la malformacin congnita, es muy difcil demostrar una conexin entre cualquier caso concreto y un frmaco especifico, especialmente si este es reciente. Hay que investigar el contexto gentico de la mujer, otros frmacos que puede haber tomado durante el mismo periodo, sus antecedentes de enfermedades en las primeras etapas de la gestacin y su estado nutricional. Incluso en las mejores circunstancias, muchas veces solo se puede estimar la probabilidad de que una malformacin congnita determinada se deba a un factor concreto. 9.- Cul es la causa mas probable de un tobillo con una luxacin grave en un recin nacido? Una causa frecuente de estas malformaciones es la deficiencia de liquido amnitico (oligohiramnios), que puede poner a las partes expuestas del feto a una presin excesiva ejercida por la pared uterina, con aparicin de deformaciones de este tipo. 10.- Un nio de 3 aos de edad es mucho mas pequeo de lo normal, muestra una cantidad de pelo escasa y tiene dientes irregulares. Cul es la causa ms probable de esta constelacin de defectos? La displasia de los derivados ectodrmicos es una causa probable
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PREGUNTAS DE REPASO NOVENO CAPITULO Sistemas Tegumentario, Esqueltico y Muscular UNIDAD 10-11 Sistemas Tegumentario, Esqueltico y Muscular
1. En cul de las siguientes circunstancias se activan las clulas satlites del musculo? A. Crecimiento normal de las fibras musculares B. Regeneracin de fibras musculares C. Hipertrofia de fibras musculares D. Todas las anteriores E. Ninguna de las anteriores
2. Qu componente celular de la epidermis constituye un puesto perifrico del sistema inmunitario, con funciones de presentacin de antgenos a otras clulas inmunitarias? A. Las clulas de Merkel B. Los queratinocitos C. Las clulas basales D. Los Melanocitos E. Las clulas de Langerhans
3. Qu estructura tiene un origen mesodrmico? A. El tallo capilar B. El Conducto mamario C. La glndula sebcea D. El Musculo Piloerector E. Ninguna de las anteriores
4. La Craneosinotosis est causada por una anomala en el proceso de desarrollo de: A. El Agujero magno B. Las suturas craneales BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 56
C. La base del Crneo D. Las mandbulas E. Ninguna de las anteriores
5. Qu factor regulador miogeno se expresa el ltimo en el desarrollo de una fibra muscular? A. La miogenina B. MyoD C. MRF-4. D. Myf-5 E. Pax-3
6. En la bajada de la leche durante la lactancia, las clulas mioepiteliales se contraen en respuesta a: A. La Progesterona B. La Oxitocina C. Los Estrgenos D. La Lacto albumina E. La Casena
7. Qu componente de la piel en desarrollo determina la naturaleza de los pelos que se forman o el espesor de la epidermis en el feto? Se desarrollan bajo la induccin de la dermis subyacente, con la influencia del mesodermo que produce el factor de crecimiento de fibroblasto 5 para la formacin de una invaginacin de la epidermis que se conoce como papila drmica, sta crece hacia la dermis, posteriormente se identifica el folculo piloso en el centro de la papila 8. Un varn tiene dos manchas bilaterales y simtricas de color pardo y con unos 8 mm de dimetro localizadas en la piel, a unos 7,5 cm por debajo de cada pezn. Cul puede ser su explicacin? Es posible, la sospecha de un angioma de la piel, la cual se caracteriza por ser una mal formacin vascular que se presenta con manchas localizadas de color rojo a violeta, cuyos tamaos varan desde puntos minsculos a estructuras de varios centmetro de dimetro; adems tiene la caracterstica BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 57
de ser prominentes y anmalos en la dermis y se pueden elevar sobre el nivel de la piel y la mucosa este problema puedo haberse presentado hasta la segunda mitad del embarazo.
9. Por qu no suele encontrarse hueso craneal sobre un rea donde falta una parte del cerebro? La mayora de los huesos planos se originan de cubiertas membranosas preexistentes. En este caso, las clulas mesenquimatosas se diferencian directamente en osteoblastos y depositan matriz osteoide no mineralizada, posteriormente se deposita fosfato clcico, los osteoblastos atrapados se convierten en osteocitos, y se organizan en lminas concntricas para formar osteonas. Debido a estos, al no existir una cubierta membranosa en este caso la del cerebro no ocurre este proceso de diferenciacin por lo que no hay una cubierta existente 10. Cmo se ha determinado que la musculatura de las extremidades procede de los somitas? Recordemos que el msculo estriado se diferencia del mesodermo paraxial, el cual forma somitas desde la regin occipital hasta la regin sacra del embrin. Los somitas a su vez se dividen en regiones que posteriormente se diferenciarn en esclerotomo y el dermomiotomo; este ltimo a su vez se dividir en dermatomo y dos regiones formadoras de msculo los futuros miotomos. Dentro del somita, cada miotomo tpico tiene una divisin dorsal epiaxial o epmero y una divisin ventral hipoaxial o hipmero.
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CAPITULO 10 1. La placa precordal desempea un papel importante en la distribucin regional de: A) La notocorda B) El prosencfalo D) El ndulo primitivo E) El rombencfalo 2.- Cul de estas malformaciones se puede atribuir a una alteracin en la reabsorcin tisular? A) El rin plvico B) Labio leporino C) Atresia anal E) La amputacin de dedos intrauterina 3.- Cul de los factores siguientes es responsable del mayor porcentaje de malformaciones congnitas? A) Las infecciones maternas D) La radiacin ionizante E) Factores desconocidos 4.- Qu mal formaciones se consideran en la actualidad producidas actualmente por la deficiencia de cido flico? A) Las trisomas B) Los defectos del tubo neural C) La ambigedad genital 5.-la fisura palatina es consecuencia de un defecto en el mecanismo de desarrollo. De cul se trata? A) La falta de fusin B) La falta de unin D) La alteracin en la reabsorcin tisular 6.- Cul de los siguientes trastornos muestra un aumento en su incidencia en asociacin al incremento de la edad materna? A) La trisoma 18 B) La trisoma 21 C) La trisoma 13 D) La anencefalia BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 59
CAPITULO 11 SISTEMA NERVIOSO

Un lactante nace con rasquisquisis de la parte inferior d la columna. En las siguientes semanas la cabeza empieza a aumentar de tamao. Los estudios radiolgicos ponen de manifiesto que el sistema ventricular esta muy dilatado y las paredes del encfalo muy adelgazadas. Suponiendo que el lactante sobreviviera, Cules son algunos de los problemas clnicos que tendra que afrontar en etapas posteriores de su vida? R: los problemas ms inmediatos son la ciruga para tratar 1) la mdula espinal abierta y 2) el desarrollo de la hidrocefalia. La ciruga de la rasquisquisis debe perseguir en primer lugar el cierre de la lesin abierta para prevenir las infecciones y la perdida de LCR. En una segunda fase, probablemente ser necesaria la ciruga para resolver los problemas asociados con la traccin de la medula espinal y de los nervios a medida que crece el nio. La hidrocefalia se suele tratar mediante la colocacin de una derivacin para extraer el exceso de LCR del sistema ventricular cerebral. Es necesario mantener la permeabilidad de la derivacin. Adems de la ciruga, l bebe se enfrenta a numerosos problemas asociados a l alteracin funcional de los nervios raqudeos inferiores. En estos casos son frecuentes las anomalas de la funcin vesical, as como de la movilidad de los miembros inferiores. Las infecciones son una amenaza constante debido al problema de la contencin y la circulacin del LCR en la lesin medular. Los nios con diversas formas de espina bfida requieren fisioterapia especifica intensiva para resolver varios problemas. La obstruccin de la derivacin de la derivacin procedente del sistema ventricular tambin es una amenaza continua. En un paciente de este tipo, el adelgazamiento de las paredes cerebrales indica que el tejido cerebral tambin est alterado. Otros componentes del problema son el retraso mental y las dificultades educativas y de socializacin. Incluso los casos relativamente sencillos de espina bfida plantean muchos problemas crnicos. A menudo, son elevados los costes anuales mdicos, de rehabilitacin y de educacin correspondientes al tratamiento de cada paciente. Adems, estn las situaciones de estrs familiar, dada la necesidad de asistencia continuada. Entre los padres de nios con problemas crnicos a causa de malformaciones congnitas, la tasa de divorcios es significativamente mayor que la habitual. Se necesita una fuerte red de apoyo para cuidar y sacar adelante a los nios afectados por problemas de espina bfida. 1.- Qu molcula producida por la notocorda es fundamental par inducir la placa del suelo del tubo neural? R= E: Shh 2.- Los somas celulares de las motoneuronas de un nervio raqudeo se originan de: A: la placa basal 3.- Un nio con un mechn de pelos en la regin lumbar de la columna vertebral se somete a una intervencin quirrgica por una alteracin BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 60
congnita en esta regin. Durante la ciruga se encuentra que la duramadre y la aracnoides que revisten la medula espinal estn completas, pero faltan los arcos neurales de varias vertebras. Qu proceso padece este enfermo? D. Espina bfida oculta. 4.- Los conos de crecimiento se adhieren con intensidad a un sustrato que contiene: B. Laminina 5.- La falta completa de cierre del tubo neural en la regin de la medula espinal se denomina: D. raquisquisis. 6.- Los rombmeros son divisiones segmentarias de: C. El rombencfalo 7.- En que mes de la gestacin suelen percibir las gestantes los primeros movimientos fetales? C. En el sexto 8.- La bolsa de Rathke se origina en: B. El ectodermo del estomodeo. 9.- En los primeros das tras el nacimiento, un lactante no consigue eliminar heces y empieza a sufrir una distensin abdominal. La presencia del ano es patente. Qu proceso puede padecer? El megacolon congnito (enfermedad de Hirschprung) es un trastorno en el que un segmento den intestino grueso carece de ganglios parasimpticos. El contenido intestinal no puede desplazarse activamente a travs de este segmento aganglinico. 10.- Cul es el aspecto probable de la medula espinal y los nervios braquiales en un lactante que ha nacido con una agenesia congnita de un brazo (amelia)? Los nervios serian hipoplasicos (mucho ms pequeos de lo normal) y la medula espinal seria ms delgada de lo habitual en la zona donde se originan los nervios correspondientes al miembro afectado. La causa mas probable es un exceso de muerte celular neuronal por la ausencia de un rgano terminal al que pueden llegar los numerosos axones que inervan normalmente el miembro.
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CAPTULO 13
1. Cul es el defecto cardiaco congnito ms frecuente? R=La comunicacin interventricular (CIV). 2. Explique el flujo sanguneo de lactantes con este defecto? R=debido a esta anomala la sangre venosa sistemtica desoxigenada que vuelve a la aurcula derecha entra al ventrculo derecho y despus pasa al resto del cuerpo a travs de la aorta. La sangre venosa pulmonar oxigenada pasa a travs del ventrculo izquierdo de vuelta a la circulacin pulmonar. Se mezcla cierto volumen de sangre gracias a la persistencia del agujero oval. Sin una correccin quirrgica de la transposicin de los grandes vasos (TGV) estos recin nacidos mueren a los pocos meses. 3. Qu problemas tendra el lactante si el problema fuera grande? R= una cianosis e insuficiencia cardiaca congestiva. 4. Que anomala cardiovascular congnita se asocia con ms frecuencia a la rubeola materna al inicio del embarazo? R=el conducto arterioso persistente (CAP) 5. Cual ha sido la causa ms probable de la dilatacin cardiaca? R=Cuando el conducto arterial permanece permeable en un lactante, y la sangre artica pasa a la arteria pulmonar. Entre la mitad y dos tercios del volumen de sangre bombeado por el ventrculo izquierdo puede pasar a travs del CAP. 6. Cuales son las cuatro anomalas mas frecuentes de la teratologa de Fallot? 1.-estenosis pulmonar 2.-comunicacin interventricular (CIV) 3.-aorta acabalgada 4.-hipertofia ventricular derecha 7. Cual es uno de los signos ms llamativos de la teratologa de Fallot? R=la cianosis que se debe a la derivacin de sangre no saturada, aunque puede no estar presente al nacer
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CAPTULO 14 CABEZA Y CUELLO

Una mujer de 23 aos, que pareca muy nerviosa, presentaba un cuadro caracterizado por una gran sensacin de calor, prdida de peso y sudoracin mayor de la habitual. En la exploracin fsica su piel tenia una textura delgada y caliente, la paciente presentaba un leve temblor en sus dedos y sus ojos parecan ligeramente abultados. Como parte del estudio diagnostico, se le realizo una TC tras administrarle una dosis de yodo radiactivo. En la tomografa se observo que la mayor parte del yodo radiactivo se localizo e una pequea masa de tejido localizada en la base de la lengua. En dicho tejido se diagnostico un crecimiento neoplsico, pero la localizacin de la masa se atribuy a una malformacin congnita. Explique la base embriolgica de la situacin del crecimiento neoplsico. La paciente presentaba un adenoma tiroideo con secrecin hormonal que causaba sus sntomas de hipertidoidismo. Debido a que la radiactividad estaba concentrada en la base de la lengua, su localizacin indic que el tumor se haba formado en un resti de tejido tiroideo, que haba quedado atrapado al principio de la via de migracin de dicho tejido desde su lugar de origen en la lnea media de la base de la futura lengua. 1.- El nervio facial (VII par craneal) inerva a los msculos derivados de uno de los siguientes arcos braquiales. De cual se trata? B. El segundo 2.- El labio leporino se produce por la ausencia de fusin entre los procesos: B. Nasomedial y maxilar 3.- En los casos de holoprosencefalia, las anomalas de las estructuras faciales son tpicamente secundarias a defectos de: C. El prosencefalo 4.- El cartlago de Meckel es una estructura con un papel destacado en al formacin de: E. La mandbula 5.- Una induccin inicial durante el desarrollo de los dientes consiste en la actuacin del ectodermo del epitelio dental sobre el mesnquima de la cresta neural subyacente. Cul de las siguientes moleculas es un mediador significativo de dicho estimulo inductivo? A. BMP-4 6.- Un varn de 15 aos con acn leve desarrolla un fornculo doloroso a la presin a lao lardo del borde anterior del musculo esternocleidomastoideo. Qu trastorno embrionario se incluira en el diagnostico diferencial? Una opcin es el acn simple. Otra posibilidad ms importante puede ser un quiste branquial. Los quistes branquiales se localizan de forma caracterstica en el borde anterior del musculo esternocleidomastoideo. Una posible explicacin de esta manifestacin tarda podra ser que las mismas alteraciones que dieron lugar al acn del paciente causaran una reaccin simultnea en el revestimiento epidrmico del quiste. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 66
7.- El mdico del paciente anterior diagnostico la presencia de un quiste congnito que precisaba extirpacin quirrgica. Qu deba tener en cuenta e cirujano durante dicha extirpacin? Primero debe eliminarse todo el epitelio de revestimiento dl quiste, o los restos pueden formar un nuevo quiste con una recidiva sintomtica. El cirujano tambin debe determinar si el quiste esta aislado o conectado con la faringe por una fistula, lo que podra deberse a la persistencia de la bolsa farngea correspondiente. 8.- Por qu en ocasiones se produce un aumento de la secrecin nasal durante el llanto? Algunas de las secreciones de las glndulas lagrimales alcanzan los conductos naso lagrimales, que conducen el lquido hacia la cavidad nasal. 9.- una mujer que tom un frmaco anticonvulsivante durante la dcima semana del embarazo dio a luz un recin nacido con labio leporino bilateral y fisura palatina. La paciente demand a su mdico, al atribuir las malformaciones faciales de su hijo al empleo del frmaco. Usualmente es llamado a testificar para la defensa como experto. En que basara sus argumentos? Hacia la dcima semana ya se han completado todos los procesos de fusin de los primordios faciales, la causa de los defectos se podran atribuir casi con certeza a algn factor que actu sobre el embrin mucho antes del comienzo del tratamiento antiepilptico, probablemente antes de la sptima semana de gestacin. 10.- Una mujer que durante el embarazo tomaba como media tres bebidas alcohlicas al da dio a luz a un recin nacido con retraso mental moderado, que presentaba una pequea muesca en el labio superior vuelto hacia arriba y una reduccin de su capacidad olfativa. Cul es la base de este grupo de defectos? Estos defectos podran ser una manifestacin del sndrome alcohlico fetal. Representaran una forma leve de holoprosencefalia que, en este caso, estara relacionada con la formacin defectuosa del prosencfalo. Los defectos del olfato y de la estructura del labio superior podran ser secundarios a un defecto primario en la constitucin del prosencfalo.
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CAPITULO 15 DE CARLSON DE EMBRIOLOGIA (Periodo fetal y nacimiento)
1. que trastorno se asocia ms estrechamente con una alteracin de la cresta neural a. b. c. d. e. La atresia anal El divertculo de meckel El onfalocene El vlvulo El megacolon aganglionico
El divertculo de meckel se localiza en: a. b. c. d. e. El leon El colon ascendente El yeyuno El colon transversal El duodeno
Que estructura tiene su primordiun en el septum transversum? a. b. c. d. e. Pncreas dorsal Pulmn Hgado El timo El bazo
El tallo vitelineo se asocia estrechamente con una arteria de cul se trata? a. b. c. d. e. La celiaca La umbilical La mesentrica superior La aorta La mesentrica inferior
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La yema pancretica dorsal est incluida inicialmente desde el ectodermo intestinal por a. b. c. d. e. El hgado La notocordia La yema pulmonar El saco vitelineo Ninguna de los anteriores
El mesodermo esplacnico acta como inductor de de todos los tejidos u rganos siguientes excepto a. b. c. d. e. Los dientes La trquea El hgado Los pulmones El pncreas
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CAPITULO 16 SISTEMA UROGENITAL

1.- Cul de las siguientes estructuras no se conecta directamente con el conducto nfrico primario (mesonfrico)? A. El metanefros. 2.- Cul de estas asociaciones es correcta? D. GNDF y blastema metanefrognico. 3.- Qu defecto esta fuertemente asociado con el oligohidramnios? B. La agenesia renal. 4.- Qu alteracin se asocia de formas mas estrecha con la extrofia vesical? A. La epispadias. 5.- El tero se origina a partir de: A. Los conductos paramesonefricos. 7.- El blastema metanefrognico es inducido por: B. La yema ureteral. 8.- Se observan gotas de un lquido amarillento alrededor del ombligo de un lactante. Qu diagnostico es ms probable y cual es su base embriolgica? La causa mas probable es una fistula del uraco, que conecta la vejiga con el ombligo y permite la perdida de orina. Esta fistula e debe a la persistencia de la luz en la parte distal de la alantoides. 9. Una mujer que ha ganado relativamente poco pesos durante la gestacin de a luz a un lactante con orejas grandes y de implantacin baja, nariz aplanada y un espacio interpupilar amplio. A las pocas horas de nacer el lactante esta claramente enfermo y muere a los 2 das. Cul es el diagnostico? Agenesia renal bilateral. El primer dato fue el escaso aumento de peso de la madre, que podra deberse a oligohidramnios (aunque no es la nica causa de bajo aumento de peso en el embarazo). El lactante mostraba muchas caractersticas del sndrome de Potter, debido a que el tero ejerce una presin excesiva sobre el feto cuando la cantidad de lquido amnitico es muy escasa. 10.- Una mujer en apariencia normal sufre dolores plvicos en las ltimas fases del embarazo. Una ecografa pone de manifiesto que tiene un tero bicorne. Cul es la base embriolgica de esta alteracin? En el desarrollo normal, los extremos caudales de los conductos paramesonfricos se dirigen hacia la lnea media y se fusionan. En este paciente, probablemente el punto de fusin se situ en una zona ms caudal de lo normal. Este trastorno es compatible con un embarazo y nacimiento normales, aunque en algunos casos puede haber dolor o problemas en el parto
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CAPITULO 17: APARATO CARDIOVASCULAR 1. Lo eritrocitos nucleados que se encuentran circulando en el embrin se producen en A. El saco vitelino B. Los agregados paraarticos C. El hgado D. La medula sea E. En ninguna de las anteriores 2. En un feto de 7 meses de edad, la sangre que drena el musculo temporal izquierdo entra al corazn a travs de: A. La vena cardinal anterior izquierda B. El seno coronario C. La vena cardinal comn izquierda D. La vena cava superior E. Ninguna de las anteriores 3. Los adherones son partculas inductoras liberadas por una estructura del rea del cojinete endocrdico, de cul se trata? A. El endocardio B. La gelatina cardiaca C. El miocardio D. El epicardio E. Ninguna de las anteriores 4. A cul de las siguientes estructuras contribuye la cresta neural? A. El tronco arterioso B. La aorta ascendente C. El tronco pulmonar D. Todas las anteriores E. Ninguna de las anteriores 5. En cul de las siguientes malformaciones cardiovasculares es necesario un ductus arterioso persistente para la supervivencia del individuo? A. Defecto del tabique auricular B. Defecto del tabique ventricular C. Doble arco artico D. La arteria subclavia derecha se origina en el arco de la aorta E. Ninguna de las anteriores
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6. Cinco das despus de nacer, un bebe se torna ciantico durante una crisis de llanto prolongada. La cianosis se debe probablemente a la entrada de sangre venosa en la circulacin sistmica a travs de: A. El tabique interauricular B. El dictus arterioso C. El conducto venoso. D. La vena umbilical E. El tabique interventricular 7. La arteria cartida interna se origina a partir del arco artico nmero: A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 8. Un nio de 12 aos dice al mdico que durante los ltimos meses ha notado cierta dificultad para deglutir al comer carne. El medico realiza una exploracin fsica y solicita un estudio radiolgico del aparato digestivo alto. Tras analizar las radiografas, el doctor decide que el nio debe someterse a estudios vasculares. Cul es la razn de esta decisin? El medico sospechaba que el nio presentaba un cayado artico doble o un cayado artico derecho ya que ambos cuadros pueden dificultar la deglucin (disfagia) durante la niez, en especial cuando se producen etapas de crecimiento rpido. Otra posibilidad para la disfagia de base embriolgica es la estenosis del esfago. 9. Un individuo con atresia de la vlvula mitral no podra sobrevivir despus de nacer si no tuviera otras malformaciones del aparato cardiovascular que compensaran el defecto primario, en este caso se trata de un bloqueo completo entre la aurcula y el ventrculo izquierdo. Elabore al menos un esquema de malformaciones asociadas que fisiolgicamente podran compensar la interrupcin causada por la atresia mitral. R: Para sobrevivir, los pacientes que presentan este defecto deben tener algn medio para drenar la sangre que entra en la aurcula izquierda o a la circulacin sistmica. Una combinacin que podra realizar esta compensacin es la de una comunicacin interauricular, que permitira a la sangre salir de la aurcula izquierda, junto con otra comunicacin interventricular asociada, por medio de la cual la sangre del ventrculo derecho alcanzara el izquierdo. La asociacin de los ductus arterioso BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 72
persistente a estos dos primeros defectos compensatorios tambin podra ser til para equilibrar la circulacin, al aadir sangre al lado sistmico de la misma. Sin embargo, la compensacin no sera muy til desde un punto de vista fisiolgico, debido a que la sangre aadida sera sangre no oxigenada que alcanza la aorta desde la arteria pulmonar.
10. Cul es la base embriolgica de la duplicacin de la vena cava inferior, en situacin caudal a los riones? Persistencia del segmento caudal de la vena supracardinal izquierda. Por lo general, el segmento caudal de la vena supracardinal derecha persiste y se incorpora a la vena cava inferior, mientras que el segmento correspondiente de la vena supracardinal izquierda desaparece. Las venas abdominales pueden mostrar una amplia gama de patrones anmalos.
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CAPITULO 18 DE CARLSON DE EMBRIOLOGIA (Periodo fetal y nacimiento)
El ligamento redondo es el resto posnatal de A. B. C. D. E. El ductos arterioso El conducto venoso La vena Umbilical La arteria umbilical El uraco
La produccin insuficiente de una de estas sustancias es la principal causa para la falta de viabilidad de los lactantes nacidos entre las 24 y 26 semanas de gestacin, de cul se trata?
A. B. C. D. E.
El surfactante pulmonar La -fetoproteina El meconio El lanugo La orina
El meconio se forma en: A. B. C. D. E. El hgado fetal leon Los Pulmones El liquido Amnitico Los Riones
Qu rgano es mucho mayor en el feto que poco despus de nacer? A. B. C. D. E. Los riones El corazn El Hgado La Vejiga Las glndulas suprarrenales Pgina 74
Los Movimientos fetales se sulen detectar por primera vez mediante ecografa en la semana A. B. C. D. E. 6 8 10 12 14
Qu vaso sanguneo se suele utilizar para las exanguinotransfusiones en los recin nacidos? A. B. C. D. E. La arteria Umbilical La vena yugular La arteria femoral La vena umbilical Ninguna de las anteriores
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CAPTULO 1 Casi clnico 1-1 Nia de 4 aos que continuaba usando paales porque estaba continuamente mojada. El pediatra observo orina procedente de la vagina de la nia. Una urografa intervenosa mostro dos pelvis renales y dos urteres en el lado derecho. Se observa con claridad que un urter entra en la vejiga, pero no se vea con claridad el final del otro. Un urlogo peditrico realizo la exploracin a esta nia bajo anestesia general, y observo un pequeo orificio en la pared posterior de la vagina. Introdujo un catter fino e inyecto una solucin radiopaca. Esta tcnica puso de manifiesto que el orificio en la vagina corresponda a la salida del segundo urter. Cual es el fundamento embriolgico de las dos pelvis renales y urteres? R=Se deben a la formacin de los divertculos metanfrenicos (esbozos uretrales) en un lado del embrin Cual es el fundamento anatmico del goteo continuo de rina por la vagina? R=Como esta parte del seno urogenital da lugar a la uretra y al epitelio vaginal, el orificio uretral ectpico puede localizarse en cualquiera de estas estructuras lo que causa un goteo continuo en la vagina Caso clnico 1-2 Un joven con un traumatismo grave presento una parada cardiaca. Tras la reanimacin cardiorespiratoria el corazn volvi a latir, pero no se logro una respiracin espontanea . Se aplico respiracin artificial pero no haba signos electroencefalograficos de actividad cerebral. Dos das despus la familia del joven acepto que no haba esperanza de recuperacin y pidi la donacin de sus riones para trasplante. El radilogo realizo un cateterismo de la arteria femoral aortografia. Esta revelo una arteria renal grande en la derecha, pero dos arterias renales en la izquierda, una de tamao media y otra pequea. Solo se uso el rin derecho para trasplante porque resulta mas difcil implantar arterias pequeas que grandes. El injerto de una arteria renal accesoria pequea en la aorta resultara difcil por su calibre, y parte del rin sufrira necrosis si el injerto de una de las arterias fracasara. Son frecuentes las arterias renales accesorias? R=Si, son muy frecuentes Cual es el fundamento embriolgico de de las dos arterias renales en la izq.? R=Habitualmente los vasos inferiores degeneran conforme aparecen los nuevos. En que otras circunstancias podrian tener relevancia clnica una arteria renal accesoria? R=En la hidronefrosis
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PROBLEMAS CON ORIENTACION CLNICA TEMA 2 1.-Cul es la causa principal de las aberraciones numricas de los cromosomas? defina este proceso cual es el resultado habitual de esta anomala cromosmica? R=los cambios numricos en los cromosomas se deben principalmente a ausencia de la disyuncin durante una divisin celular meiotica o mittica. La mayora de las anomalas clnicamente importantes en el nmero de cromosomas tienen lugar durante la primera divisin meiotica. La ausencia de disyuncin es un fallo de disociacin de los cromosomas con cromatidas dobles durante la anafase de la divisin celular. Como consecuencia, ambos cromosomas pasan a la misma clula hija y se produce una trisomia. La trisomia 21 (sndrome de Down) es el trastorno del nmero de cromosomas que produce anomalas congnitas ms frecuente. Este sndrome afecta a 1 de cada 700 nacidos aproximadamente de mujeres entre 30 y 34 aos; por tanto, es ms frecuente en hijos de madres mayores. 2.-durante la segmentacin in vitro de un cigoto se observo que todos los blastmeros de una mrula posean un conjunto extra de cromosomas. Explique cmo pudo suceder. Puede una mrula como esta desarrollarse hasta un feto viable? R=una mrula con un conjunto extra de cromosomas en sus clulas se denomina embrin triploide. Esta anomala cromosmica se debe por lo general a la fecundacin del ovulo por 2 espermatozoides dispermia. Es posible el desarrollo de un feto a partir de una mrula triploide y que nazca vivo, aunque es excepcional. La mayora de los fetos triploides son abortos espontneos o mortinatos, y la mayora de los recin nacidos triploides fallecen al poco tiempo de nacer. 3.- La incapacidad para concebir de las parejas estriles se atribuye a ciertos factores de la mujer o del hombre. Cul es la causa principal de: A) la esterilidad femenina, B) la esterilidad masculina? R=la obstruccin de las trompas uterinas por infeccin es una causa importante de esterilidad en la mujer. No es posible la fecundacin por que la oclusin impide que el ovulo entre en contacto con los espermatozoides. La esterilidad masculina se debe por lo general a defectos en la espermatogenia. La criptorquidia es una causa de espermatogenia (fallo de formacin de espermatozoides). Sin embargo, los testculos en posicin normal pueden producir un nmero insuficiente de espermatozoides con movilidad activa. 4.- Algunas personas tiene una mezcla de clulas con 46 cromosomas y con 47 cromosomas (p.ej., algunas personas con Sndrome de Down presentan mosaico BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 77
celular)Cmo se forman los mosaicos? Tendrn los nios con mosaicismo y Sndrome, de Down los mismos estigmas que otros pequeos con este sndrome? En qu estadio del desarrollo surge el mosaicismo? Se puede diagnosticar esta anomala cromosmica antes de nacer? R= el mosaicismo se debe a la ausencia de disyuncin de cromosomas con cromatidas dobles durante la divisin inicial de un cigoto y no durante la gametognia. Como consecuencia, el embrin tiene dos lneas celulares con diferente nmero de cromosomas. Las personas formadas a partir de embriones con esta anomala cromosmica son mosaicos. El 1% aproximadamente de las personas con sndrome de Down son mosaicos. Tienen estigmas relativamente leves del sndrome y tienen menor retraso del habitual. El mosaicismo puede detectarse antes del nacimiento con estudios citogenticas mediante amniocentesis y biopsia de las vellosidades corionicas. 5.- Una mujer joven que teme estar embarazada le pregunta por la pldora del da siguiente (anticonceptivos orales poscoitales). Cmo le explicara usted la accin de estos medicamentos? R=la pldora anticonceptiva poscoital (pldora del da siguiente) puede ser utilizada en una emergencia . las hormonas ovricas (estrgenos) tomadas en dosis altas en las 72 horas siguientes a una relacin sexual impiden en general la implantacin del blastocito, probablemente al alterar la motilidad tubarica, interferir con la funcin del cuerpo lteo o causar cambios anormales en el endometrio. Estas hormonas impiden la implantacin, no la fecundacin. Por consiguiente no deben denominarse pldoras anticonceptivas. Se produce la concepcin pero el blastocito no se implanta. Es ms apropiado llamarlas pldoras antimplantacion 6.-Cul es la anomala ms frecuente de los embriones que son abortados de forma espontnea en las primeras etapas? R=muchos embriones jvenes sufren abortos espontneos. La tasa global de aborto espontaneo temprano es del 45% aproximadamente. La causa ms frecuente del aborto espontaneo temprano es la presencia de anomalas cromosmicas como la ausencia de disyuncin o fallo de separacin de uno o ms pares de cromosomas. 7.- Mary de 26 aos, no logra concebir despus de 4 aos de matrimonio. Su marido, Jerry, de 32 aos, parece gozar de buena salud. Mary y Jerry consultan al mdico de familia, que los remite a una clnica de esterilidad. Cul es la frecuencia de esterilidad entre las parejas que desean tener descendencia? Cul cree usted que podra ser el problema de esta pareja? Qu prueba o pruebas recomendara en primer lugar? BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 78
R=se ha calculado que entre el 12 y el 25% de las parejas norteamericanas son estriles. Entre un tercio y la mitad se debe a esterilidad masculina. La esterilidad masculina puede ser causada por trastornos endocrinos, espermatogenia anormal u obstruccin de un conducto genital. Primero es necesario analizar el semen (anlisis de los espermatozoides). Cuando existe esterilidad masculina se analiza el nmero total, motilidad y morfologa de los espermatozoides. Un hombre con menos de 10 millones de espermatozoides por mililitro de semen es probablemente estril, sobre todo si la muestra de semen contiene espermatozoides inmviles y con anomalas morfolgicas.
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PROBLEMAS CON ORIENTACION CLNICA TEMA 3 CASO 3-1 Se solicita una radiografa de trax a una mujer de 22 aos que refera un resfriado intenso Es aconsejable examinar el trax de una mujer sana con una radiografa en la ltima semana de su ciclo menstrual? Podran aparecer anomalas congnitas en su descendencia si estuviera embarazada?
R= si, hay que hacer una radiografa de trax por que el tero y los ovarios no reciben directamente el haz de rayos x. la radiacin recibida por los ovarios es dispersa e insignificante. Adems, esta pequea dosis de radiacin supone una probabilidad muy baja de daar los productos de la concepcin si la mujer est embarazada. No obstante, la mayora de los mdicos rechazan la exploracin radiolgica del trax si es posible porque si la mujer tiene un hijo con alguna anomala le echara la culpa al mdico y es posible que un jurado no acepte la evidencia cientfica de la falta de efecto teratogeno de una radiacin de dosis baja. CASO 3-2 Mujer objeto de una violacin durante el periodo frtil que recibe en un mismo da grandes dosis de estrgenos en 2 ocasiones para interrumpir el posible embarazo. Si ha ocurrido la fecundacin Cmo cree usted que actuaria esta hormona? Cmo llama la gente a esta tipo de tratamiento mdico? es esta tratamiento el que se conoce en los medios de comunicacin como pldora abortiva? en caso contrario explique el mecanismo de accin del tratamiento hormonal. con que precocidad se puede detectar el embarazo?
R= parece que el dietilestilbestrol (DES) afecta al endometrio e impide la implantacin, un proceso regulado por un equilibrio delicado entre estrgeno y progesterona. La dosis elevada de estrgeno altera este equilibrio. La progesterona aumenta el grosor del endometrio de modo que el blastocito puede introducirse y nutrirse bien. Las pastillas de DES se denominan pldoras del da siguiente por la poblacin general. Cuando los medios de comunicacin se refieren a la pldora abortiva suelen llamarla RU486. Este frmaco, desarrollado en Francia, interfiere con la implantacin del blastocito al bloquear la produccin de progesterona por l cuerpo lteo. Es posible detectar BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 80
el embarazo al final de la 2da semana desde la fecundacin con pruebas de embarazo muy sensibles. La mayora de estas pruebas dependen de la presencia de un factor del embarazo inicial en el suero materno. Tambin es posible detectar el embarazo temprano mediante ecografa. CASO 3-3 Mujer de 23 aos que consulta al mdico por dolor intenso en la fosa iliaca derecha. Dice que tiene 2 faltas. Se establece el diagnostico de embarazo ectpico. Qu tcnicas podra aplicar para establecer esta diagnostico? Cul es el lugar ms probable de gestacin extrauterina? Cmo cree que tratara el mdico este estado?
R=mas del 95% de los embarazos ectpicos se localizan en la trompa uterina, y el 60% lo hace en la ampolla de la trompa. A menudo se emplea la ecografa endovaginal para detectar los embarazos ectpicos tubaricos. Es probable que el cirujano realice una ciruga laparoscpica para extirpar la trompa uterina que contiene el producto de la concepcin. CASO 3-4 Mujer de 30 aos sometida a una apendicectomia al final del periodo menstrual. 8 meses y medio despus tuvo un nio con una anomala congnita del cerebro. pudo la ciruga causar la anomala congnita del pequeo? en que basa su argumentacin?
R=no, la ciruga no puede haber producido la anomala cerebral. La exposicin de un embrin durante la segunda semana de desarrollo al leve traumatismo asociado a la ciruga abdominal no produce una anomala congnita. Adems, la anestesia usada durante la intervencin no induce anomala cerebral. Los teratogenos presentes durante las primeras dos semanas de desarrollo no causan anomalas congnitas. CASO 3-5 Una mujer de 42 aos se quedo finalmente embarazada despus de intentarlo muchos aos. Estaba preocupada por el desarrollo de su bebe. Qu le dir el mdico? pueden las mujeres mayores de 40 aos tener bebes sanos? qu pruebas y tcnicas diagnosticas se aplicaran? Pgina 81
R=las mujeres mayores de 40 aos tienen mas probabilidades de tener un bebe con anomalas congnitas como sndrome de Down, aunque pueden tener hijos sanos. En la actualidad es posible el diagnostico prenatal (mediante biopsia corionica o amniocentesis) en mujeres mayores de 35 aos. Esta tcnica permite conocer si el embrin tiene anomalas cromosmicas graves, que le causaran la muerte poco despus de nacer. Tambin puede hacerse una ecografa del embrin para detectar ciertas anomalas morfolgicas. En la mayora de los casos el embrin es normal y el embarazo contina a trmino.
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CAPITULO 4: Formacin de las capas germinativas y diferenciacin tisular y orgnica inicial: tercera semana 1. una mujer de 30 aos se qued embarazada a los 2 meses de dejar los anticonceptivos orales. Una 3 semanas despus sufri un aborto espontaneo. Cmo afectan las hormonas de los anticonceptivos a los ciclos ovricos y menstruales? Cul pudo haber sido la causa del aborto? Qu le pudo haber comentado el medico? R= las hormonas de los anticonceptivos impiden la ovulacin y el desarrollo de la etapa secretoria (luteinica) del ciclo menstrual (uterino) diversas anomalas cromosmicas podran haber causado el aborto espontaneo. La incidencia de anomalas cromosmicas en abortos tempranos es muy elevada en mujeres que quedan embarazadas poco despus de interrumpir la administracin de anticonceptivos. Se ha observado un incremento notable de poliploidia (clulas que contienen 3 o ms nmeros haploides de cromosomas) en embriones expulsados durante el aborto espontneos cuando la Concepcin tuvo lugar durante los 2 meses posteriores a la interrupcin de los anticonceptivos orales. La poliploidea es mortal para el embrin en desarrollo. Esta informacin sugiere que es sensato utilizar otro tipo de anticonceptivo durante uno o dos ciclos menstruales antes de quedar embarazada tras la suspensin de los anticonceptivos orales. En el caso examinado, el medico probablemente indicara a la paciente que su aborto era un proceso de seleccin natural, es decir, que tal vez fue la expulsin espontanea de un embrin que quizs no hubiera sobrevivido porque era posible presentarse anomalas cromosmicas graves. Algunas mujeres han quedado embarazadas un mes despus de suspender el tratamiento con anticonceptivos y han dado luz a nios normales. 2. Una mujer de 25 aos con ciclo menstrual regular tuvo un retraso de 5 das de regla. Su preocupacin por un posible embarazo no deseado llevo al mdico a hacer un legrado uterino. El tejido fue analizado para descartar embarazo. se podra haber detectado el embarazo con pruebas de radioinmunoensayo muy visible en esta fase tan precoz? Qu hallazgos indicaran un embarazo? Qu edad gestacional tendra el producto de la Concepcin? R=es muy probable que una prueba radio inmunitaria de gran sensibilidad indicase que la mujer estaba embarazada la presencia del tejido embrionario o corionico en los restos endometriales constituiran absoluto de embarazo. Aproximadamente 5 das despus de la menstruacin esperada (unas 5 semanas despus de la fecha de la ltima regla FURD, el embrin se encontrara en la tercera semana de su desarrollo. El blastostosisto tendra unos 2mm de dimetro y se podra detectar con las tcnicas de ecografa transvaginal actuales. 3. Una mujer con una falta tena miedo de poder haber causado dao al embrin por un vaso de vino que tomo la semana anterior. Qu rganos principales se estn desarrollando en la 3 semana? Qu importante anomala congnita se puede producir por la accin de factores teratolgicos en este periodo del desarrollo? BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 83
R= el sistema nervioso central (encfalo y medula espinal) inicia su desarrollo a lo largo de la 3 semana. La meroanencefalica (anenceflicas), en la cual no existe la mayor parte del encfalo y la bveda craneal, podra ser consecuencia del teratgenos ambientales que actuaran durante la tercera semana del desarrollo. Esta anomala grave del cerebro se produce por la ausencia de desarrollo normal de la parte craneal del tubo neural, que suele ser consecuencia de la falta de cierre del neuroporo costal. Captulo 5 de los libros: Mujer de 28 aos, gran fumadora de cigarros desde la adolescencia, a quien se le informa que se encuentra en el segundo mes de gestacin. Qu le dir probablemente el mdico a esta paciente acerca del hbito tabquico y del consumo de otras drogas?
R=El mdico le dir a su paciente que su embrin estaba en una etapa crtica del desarrollo y que habra sido ms seguro dejar de fumar y evitar los medicamentos sin receta durante el embarazo. Tambin le dir que fumar mucho produce retraso del crecimiento intrauterino, y bajo peso en l bebe, y que aumenta la incidencia de prematuridad. Tambin le recomendara que no consuma alcohol durante su embarazo por los efectos teratgenos que se presentan.
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CAPITULO 5 Caso 5-2 Los mdicos suelen comentar el periodo crtico del desarrollo con sus pacientes. Cul es el periodo embrionario ms crtico para el desarrollo? R=El periodo embrionario es el periodo ms crtico del desarrollo porque estn formndose todos los tejidos y rganos principales. En este periodo el embrin es ms vulnerable a los efectos dainos de los factores ambientales. Caso 5-3 Una paciente est preocupada despus de haber ledo en el peridico una noticia sobre efectos recientes de los medicamentos para los animales de laboratorio. Se pueden predecir los posibles efectos nocivos de los medicamentos para el embrin humano a partir de los estudios realizados con animales de experimentacin? Exponer la formacin de las capas germinales y la organogenia. R=No es posible predecir como afectara un frmaco al embrin humano porque los embriones animales y humanos pueden diferir en su respuesta al mismo. Las capas germinales se forman durante la gastrulacin. Todos los tejidos y rganos del embrin proceden de las capas germinales (ectodermo, mesodermo y endodermo). La formacin de la estra primitiva y de la notocorda son acontecimientos importantes durante la morfogenia. Caso 5-4 Mujer de 30 aos que no est segura de la ltima fecha de regla. Dice que sus periodos eran irregulares. Por qu no siempre resulta fiable la informacin acerca de la fecha de inicio del embarazo dada por la paciente? Qu tcnicas clnicas existen en ese momento para evaluar la edad embrionaria? R=La informacin sobre la fecha de inicio del embarazo puede ser poco fiable porque depende de que la paciente recuerde su ltima menstruacin. La ecografa endovaginal es fiable para calcular la fecha probable del inicio del embarazo y la edad embrionaria. Caso 5-5 Una mujer que acaba de quedarse embarazada, le cuenta al mdico que se tom por accidente una pastilla para dormir que le haba dado una amiga. Le pregunta si podra daar el desarrollo de los miembros del bebe. Podra causar estas anomalas un medicamento que produjera defectos graves de los miembros y se administrara durante la octava semana? Exponer el mecanismo de accin de estos teratgenos. R=No. Los teratgenos interfieren con la diferenciacin de tejidos y rganos, alterando o deteniendo su desarrollo con frecuencia. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 85
CAPITULO 6 Caso 6-1 Se programa una nueva cesrea de una mujer con un embarazo de alto riesgo en la vigsima semana. El mdico deseaba conocer la fecha previsible del parto. Cmo se podra saber la fecha previsible del parto? En qu momento se inducira probablemente el parto? Cmo se inducira? R=Es posible determinar con bastante precisin la fecha de ingreso o la fecha probable del parto mediante ecografa diagnstica para medir el tamao de la cabeza y el abdomen fetal. En circunstancias normales el parto se provoca despus de la semana 36 a 37 con hormonas, a menos que haya una razn convincente para hacerlo antes. Caso 6-2 Mujer embarazada de 44 aos que manifiesta preocupacin por si el feto padece una anomala congnita grave. Cmo se podra averiguar el estado del feto? Qu anomala cromosmica resultara ms probable? Qu otras aberraciones cromosmicas se podran detectar? Si tuviera inters clnico, Cmo podra averiguar si el sexo de un feto en una familia con hemofilia o distrofia muscular conocidas? R=Es probable que se haga una biopsia corinica para estudiar los cromosomas del feto. El trastorno cromosmico ms frecuente en mujeres de 40 aos es la trisoma 21. Si los cromosomas fetales son normales pero se sospechan anomalas congnitas del encfalo o de las extremidades, ser necesaria una ecografa. Estas tcnicas permiten buscar anomalas morfolgicas al tiempo que se explora todo el feto. Es posible determinar el sexo del feto analizando los cromosomas sexuales en clulas obtenidas mediante la biopsia corinica. Tambin puede hacerse mediante ecografa. Los mdicos expertos pueden usar la ecografa para identificar el sexo con una certeza cercana al 100% despus de la semana 30 de la gestacin. Caso 6-3 Mujer de 19 aos, en el segundo trimestre del embarazo, que pregunta al mdico si el feto es vulnerable a los medicamentos que se prescriben sin receta y a las drogas. Se pregunta tambin por el efecto del consumo intenso de alcohol y cigarrillos para el feto. Qu le dir probablemente el mdico? R=Existe un riesgo considerable cuando la embarazada consume en exceso o de forma indiscriminada frmacos sin receta. Se han observado convulsiones por abstinencia en recin nacidos de madres alcohlicas y algunos de ellos presentan sndrome alcohlico fetal. Caso 6-4 La ecografa de una mujer embarazada revela una restriccin del crecimiento intrauterino del feto. Qu factores pueden causar una restriccin del crecimiento intrauterino? Qu factores puede erradicar la madre? R=Algunos ejemplos de los factores que pueden reducir el crecimiento son las infecciones intrauterinas, embarazos mltiples y anomalas cromosmicas, fumar BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 86
cigarrillos, la adiccin a narcticos y el consumo de grandes cantidades de alcohol. Una madre interesada en el crecimiento de y bienestar global de su feto consulta a su mdico con frecuencia, consume una dieta de buena calidad, no consume narcticos, no fuma ni bebe alcohol. Caso 6-5 Mujer con amniocentesis programada en el primer trimestre del embarazo que expresa su preocupacin por la posibilidad de aborto espontneo y de dao fetal. Cules son los riesgos de estas complicaciones? Qu tcnicas se utilizan para minimizar estos riesgos? Qu otras tcnicas podran emplearse para extraer clulas para el estudio cromosmico? Describa como se ejecuta esta tcnica y de qu manera ayuda a examinar el estado fetal. R=La amniocentesis tiene un riesgo muy bajo. La biopsia corinica es til tambin para obtener clulas para su anlisis cromosmico. La APSCU se refiere a la aspiracin percutnea de la sangre del cordn umbilical. La aguja se introduce en la vena umbilical guiada por ecografa. En esta muestra de sangre pueden realizarse estudios cromosmicos y hormonales. Caso 6-6 Se le indica a una mujer embarazada que se solicitar un anlisis de AFP para saber si existen anomalas fetales. Qu tipo de anomalas fetales se pueden reconocer analizando la AFP en el suero materno? Expngalas. Cul es el significado de las concentraciones altas de AFP y cual el de las bajas? R=Los defectos del tubo neural producen una concentracin elevada de alfa fetoprotena (AFP). Deben realizarse estudios diagnsticos mediante seguimiento de las concentraciones de AFP. Tambin debe hacerse un seguimiento ecogrfico. Las concentraciones bajas de AFP pueden indicar sndrome de Down. Para comprobar la dotacin cromosmica de las clulas fetales se realizan estudios cromosmicos.
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CAPITULO 7: 1.- Una ecografa en el sptimo mes de gestacin muestra un espacio excesivo (acumulacin de lquido) en la cavidad amnitica. Qu nombre recibe este trastorno? Cules son sus causas? El exceso de lquido amnitico se denomina hidramnios o polihidramnios, y muchas veces (35%) su causa es desconocida (idioptico). Con una incidencia elevada (25%) tambin se asocia a diabetes materna y a efectos de nacimiento que interfieren con la deglucin fetal, como atresia esofgica y anencefalia. 2- En una fase tarda del embarazo, una mujer se da cuenta de que durante la tercera semana de gestacin probablemente estuvo expuesta a tolueno en el trabajo, pero le comenta a un compaero de trabajo que no est preocupada por su hijo porque la placenta acta como barrera y le protege de los factores txicos Es cierto? No. No est en lo cierto. La placenta no acta como una barrera completa y muchos componentes la cruzan libremente, especialmente las sustancias lipoflicas, como el tolueno y alcohol. Adems, en las primeras etapas del embarazo la placenta todava no est completamente formada y el embrin es especialmente vulnerable. Estas primeras semanas tambin son muy sensibles a los componentes nocivos como el tolueno, que causa embriopata tolunica.
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CAPITULO 8: 1. Un mdico est preocupado por los efectos de un medicamento para el embrin de una de sus pacientes. Cmo se determina la fecha previsible del parto? El mtodo habitual para calcular la fecha prevista de ingreso o de parto consiste en contar 3 meses menos desde el primer dial de la fecha de la ltima regla y aadir un ao y 7 das (regla de Ngele) Cmo podra confirmarse la fecha previsible del parto de una paciente obsttrica de alto riesgo? Medir mediante ecografa el dimetro bipariental de la cabeza fetal o las mediciones del pie puesto que se pueden correlacionar bien con la edad fetal en pacientes obsttricas de alto riesgo. 2. El mdico le dice a una mujer embarazada que sufre polihidramnios. Si tuviera que explicar el significado de este trastorno clnico, Qu dira? El polihidramnios es la acumulacin de un volumen excesivo del lquido amnitico. Con que trastornos suele asociarse el polihidramnios? La acumulacin excesiva del lquido amnitico suele asociarse con riesgos elevados de anomalas fetales congnitas especialmente relacionadas con el sistema nervioso central como meroencefalia y espina bfida qustica. Explique como aparece el polihidramnios. Puede deberse a fetos con defectos enceflicos macroscpicos que no degluten el volumen habitual del lquido amnitico as como la atresia u obstruccin del esfago por lo que el feto no deglute y absorbe el lquido amnitico predisponiendo de esta manera el polihidramnios. 3. Se le pregunta a un mdico:<< existe riesgo familiar de tener gemelos?>> Parece improbable que exista un factor gentico en los gemelos monocigotos (MC), pero la predisposicin a los gemelos dicigotos (DC) est determinada genticamente. Contribuye la edad materna? La frecuencia de gemelos dicigotos aumenta con la edad materna superior a los 35 aos y despus disminuye. En caso de incertidumbre sobre el origen de los gemelos cmo podra usted averiguar si son monocigotos o dicigotos? La determinacin de la cigosidad gemelar puede realizarse habitualmente mediante exploracin de la placenta y las membranas fetales. Ms adelante puede determinarse buscando similitudes y diferencias determinadas genticamente en un par de gemelos, la diferencia en los marcadores genticos indica que los gemelos son dicigotos. 4. Se pide a un anatomoptologo que examine una seccin de cordn umbilical. Usted advirti que solo haba una arteria umbilical. Cul es la frecuencia de esta anomala? La arteria umbilical nica est presente en 1 de cada 200 cordones umbilicales aproximadamente BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 89
Qu tipo de anomalas fetales pueden asociarse a este trastorno? Dicha anomala se acompaa de una incidencia del 15-20% de anomalas cardiovasculares. 5. La ecografa muestra un embarazo gemelar con la placenta nica. En el muestreo de las vellosidades corinicas y en el anlisis cromosmico se apreci que los gemelos probablemente pertenecan al sexo femenino. Al nacer, el sexo de los gemelos era distinto. Cmo pudo haber este error? Fueron fecundados dos cigotos, los blastocisto resultantes se implantaron muy prximos y las placentas se fusionaron. La muestra de vellosidad corinica fue obtenida del saco corionico del gemelo femenino. Si se hubieran visto dos sacos corinicas durante la ecografa se habra sospechado la existencia de gemelos dicigotos. 6. Durante el estudio ecogrfico de una mujer embarazada, en el segundo trimestre, se observaron bridas amniticas mltiples asociadas al feto. Qu produce estas bridas? Se forman cuando el amnios se rompe durante el embarazo. Qu anomalas congnitas pueden derivarse? Las bandas rodean partes del cuerpo del embrin y producen anomalas como la ausencia de la mano o surcos profundo de una extremidad. Cmo se llama este sndrome? Sndrome de la banda amnitica o el complejo de rotura de la banda amnitica.
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CAPITULO 9: 1.- Por qu son importantes las suturas craneales? Pueden presentar alguna alteracin? R=Las suturas craneales son as unas regiones fibrosas que se sitan entre los huesos planos del crneo. Las regiones membranosas situadas entre los huesos planos se conocen como fontanelas, y la mayor de ellas es la fontanela anterior (punto blando). Estas suturas y fontanelas permiten que la cabeza se amolde mientras pasa por el canal de parto (1) y que crezca el cerebro (2). El crecimiento del crneo contina despus del nacimiento a medida que el cerebro se agranda es mximo durante los 2 primeros aos de vida. El cierre prematuro de una o ms suturas (craneosinostosis), provoca diversas deformaciones de la cabeza, dependiendo de qu suturas son las afectadas. La craneosinostosis va asociada a otros defectos esquelticos, y las evidencias sugieren que causas importantes de la misma son los factores congnitos 2.- Si se observa a una ausencia congnita del radio o efectos de los dedos, como la ausencia del pulgar o polidactilia. Se planteara examinar al nio para ver si presenta otras malformaciones? Por qu motivo? R=Los defectos de los huesos largos y los dedos se asocian a menudo con otras malfomaciones por otros defectos congnitos y deberan promover un examen de todos los sistemas. Los grupos de defectos ocurren simultneamente y se deben a una mimsa causa se llaman sndromes, y las anomalias de las extremidades, especialmente del radio y de los dedos. El diagnstico de los sndromes es importante para determinar los riegos recurrentes y, de esta manera, aconsejar a los padres en embarazos subsiguientes. 3.- cmo se podra explicar el hecho de que el nervio frnico, que se origina dese los niveles cervicales 3, 4 y 5, inerva al diafragma ubicado en la regin torcica? R=La inervacin para los msculos deriva del nivel vertebral en los que la clula muscular se origina, y su relacin se mantiene independientemente del lugar al cual las clulas migran.
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CAPTULO 10 SISTEMA RESPIRATORIO. Caso clnico 10-1 En un recin nacido se observo ahogo y tos continua. Su boca presentaba una cantidad excesiva de secrecin mucosa y saliva, el nio presentaba considerables dificultades para respirar. El pediatra no consigui llegar hasta el estomago con un catter a travs del esfago. En que anomalas congnitas habra que pensar? R=Atresia esofgica asociada con una fstula traqueoesofgica Que tipo de exploracin cree que debera emplearse para confirmar el diagnostico de sospecha? R=Una exploracin radiolgica o ecografa confirma la atresia Caso clnico 10-2 Un recin nacido comenz a tener una respiracin rpida y superficial poco despus de nacer. Se realizo un diagnostico de SDR. De que forma cree que el recin nacido podra intentar vencer el intercambio insuficiente de oxigeno y dixido de carbono? R=Aumentando la frecuencia y profundidad respiratorias Cuales suelen ser las causas del SDR? R=La enfermedad de la membrana hialina Que tratamiento se utiliza actualmente para prevenir el SDR? R=Pueden administrarle glucocorticoesteroides durante el embarazo para acelerar el desarrollo pulmonar fetal y la produccin de surfactante La deficiencia de que sustancia est asociada con SDR? R=Deficiencia de surfactante pulmonar Caso clnico 10-3 A los padres de un recin nacido se les dijo que su hijo tena una fistula entre la traque y el esfago Cual es el tipo de FTE ms frecuente? R=El tipo ms frecuente de FTE conecta la trquea con la regin esofgica inferior Cuales son los fundamentos embriolgicos? R=Se debe a la divisin incompleta del intestino anterior en el esfago y traque por el tabique traqueoesofagico Que anomalas del tubo digestivo aparece asociada con frecuencia a esta alteracin? R=Atresia del esfago por encima de la fistula Caso clnico 10-4 Un recin nacido con atresia esofgica sufri dificultad respiratoria con cianosis poco despus del parto. Las radiografas pusieron de manifiesto la presencia de aire en el estomago. Como llego el aire hasta el estomago? R=Paso aire desde la trquea al esfago y estomago a travs de la FTE Que otro problema podra producirse en un recin nacido con este tipo de anomala congnita bastante frecuente? BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 92
R=La neumonitis o neumona causada por la aspiracin de secreciones orales o nasales en los pulmones.
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Capitulo 11
Una nia naci prematuramente despus de 32 semanas de gestacin. Su madre tena 39 aos y el embarazo se complic debido a un polihidramnios. En la amniocentesis que se realiz en la semana 16 se demostr que la nia tena la trisoma 21. l bebe empez a vomitar unas horas despus de nacer y el epigastrio estaba muy dilatado. En las radriografias del abdomen se observ que haba gas en el estmago y en la parte superior del duodeno, pero no se observ gas en ninguna otra parte del intestino. Se hizo un dx de atresia duodenal. Dnde suele producirse la obstruccin del duodeno? Cul es la base embriolgica de esta anomala congnita? qu cauda distencin del epigastrio en los lactantes? La ausencia completa de una luz (atresia duodenal) afecta habitualmente a la segunda (descendente) y tercera (horizontal) porcin del duodeno. La obstruccin se debe por lo general a una vacuolizacin incompleta de la luz del duodeno durante la octava semana. La obstruccin produce distencin del estmago y duodeno proximal porque el feto deglute lquido amnitico, y el recin nacido traga aire, moco y leche. La atresia duodenal es frecuente en lactantes con sndrome de Down, igual que otras anomalas congnitas graves, como pncreas anular, anomalas cardiovasculares, mal rotacin del intestino medio y anomalas anorectales. Existe polihidramnios porque la atresia duodenal impide la absorcin normal del lquido amnitico por el intestino fetal distal a la obstruccin. El feto deglute lquido amnitico antes de nacer , sin embargo, debido a la atresia duodenal, este lquido no puede atravesar el intestino para ser absorbido por la circulacin fetal ni atravesar la placenta para llegar a la circulacin materna desde donde pasa a la orina. Una nia nacin un una fvea pequea donde debera haber estado el ano. Cuando se explor la vagina de la lactante se encontr meconio y una abertura de un tracto sinusal en la pared posterior de la vagina, el estudio radiolgico en el que se utiliz un medio de contraste que he inyecto a travs de un catter fino insertado en la abertura, revelo una conexin fistulosa con el intestino inferior. CON QUE PARTE DEL INTESTINO ES PROBABLE QUE ESTUVIERA CONECTADA LA FISTULA?CMO SE LLAMA ESTA ANOMALA? es probable que la fistula estuviera conectada con el extremo ciego del recto. La anomala ano imperforado con fistula recto-vaginal, se debe a un fallo del tabique urorrectal para crear una separacin completa entre la porcin anterior y posterior del seno urogenital. Dado que el tercio inferior de la vagina procede de la porcin posterior del seno. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 94
Captulo 12
SE PROHIBI COMPETIR EN LOS JUEGOS OLMPICOS A UNA MUJER DE 20 AOS PORQUE LA PRUEBA DE CITOLOGA ORAL ERA NEGATIVA PARA CROMATINA, LO QUE INDICABA QUE TENIA UN COMPLEMENTO DE CROMOSOMA SEXUAL MASCULINO. ES HOMBRE O MUJER? CUL ES LA CAUSA MAS PROBABLE DE QUE NO PASARA LA PRUEBA DE CROMATINA SEXUAL? esta mujer joven es femenina aunque tenga una dotacin cromosmica 46 XY. Tiene el sndrome de insensibilidad a los andrgenos. El fallo de masculinizacin en estas personas se debe a la resistencia a la accin de la testosterona a nivel celular de los genitales. UN NIO DE 10 AOS PRESENTO DOLOR EN LA REGIN INGUINAL IZQUIERDA AL INTENTAR LEVANTAR UNA CAJA PESADA. MAS ADELANTE NOTO UN BULTO EN LA ZONA. CUANDO SE LO DIJO A SU MADRE ESTA PIDI UN CITA CON SU MEDICO DE FAMILIA. TRAS LA EXPLORACIN FSICA SE ESTABLESIO UN DIAGNOSTICO DE HERNIA INGUINAL INDIRECTA. EXPLIQUE EL FUNDAMENTO EMBRIOLGICO DE ESTE TIPO DE HERNIA INGUINAL ENMERE LAS CAPAS DEL CORDN ESPERMTICO QUE DEBERA CUBRIR EL SACO HERNIARIO el fundamento embriolgico de la hernia inguinal indirecta es la persistencia del proceso vaginal, una excresencia externa del peritoneo fetal. Esta bolsa en forma de dedo sobresale de la pared abdominal anterior y forma el conducto inguinal. Un proceso vaginal persistente predispone a una hernia inguinal indirecta al crear una zona dbil en la pared abdominal anterior y un saco herniario en el que puede herniarse contenido abdominal si la presin abdominal es muy alta. El saco herniario est cubierto por la fascia espermtica interna, musculo cremster y fascia cremsterica .
UN RECIN NACIDO PRESENTA DIFICULTAD RESPIRATORIA GRAVE. EL ABDOMEN ES EXTRAORDINARIAMENTE PLANO Y SE AUSCULTAN
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MOVIMIENTOS PERISTLTICOS INTESTINALES EN LA MITAD IZQUIERDA DEL TRAX. QU ANOMALA CONGENITA SOSPECHARA? CMO PODRA ESTABLECER EL DIAGNOSTICO? el diagnostico ms probable es el de hernia diafragmtica congnita (HDC). El defecto congnito del diafragma que produce esta hernia se debe por lo general a un fallo del cierre del conducto pericardioperitoneal durante la sexta semana del desarrollo, por lo que se produce una herniacin de los rganos abdominales en el trax. Esto comprime los pulmones, sobretodo el izquierdo, y produce dificultad respiratoria. El diagnostico puede confirmarse habitualmente mediante radiografa o ecografa de trax. Tambin puede detectarse la anomala en el periodo prenatal mediante ecografa. De forma caracterstica ya existe aire y/o asas de intestino con el lquido en el hemotrax izquierdo de un recin nacido con HDC. LA ECOGRAFA DEL TRAX E UN LACTANTE REVELA LA PRESENCIA DE INTESTINO EN EL SACO PERICRDICO. QU ANOMALA CONGNITA CAUSARA LA HERNIACION DEL INTESTINO EN LA ACTIVIDAD PERICARDICA? CUAL ES LA BASE BIOLGICA DE ESTE DEFECTO? en la hernia retro esternal, una anomala congnita excepcional, el intestino puede herniarse en el saco pericrdico o, por el contario, el corazn puede estar desplazado en la regin superior de la cavidad peritoneal. La herniacin del intestino a travs del hiato esternocostal provoca este trastorno. NACE UN BEBE CON UNA HERNIA EN EL PLANO MEDIO, ENTRE LA APFISIS XIFOIDES Y EL OMBLIGO. DIGA EL NOMBRE DE ESTE TIPO DE HERNIA ES FRECUENTE? CUAL ES LA BASE BIOLGICA DE ESTE DEFECTO? La gastrosquisis y las hernias epigstricas estn localizadas en el plano medio de la regin epigstrica. Esta hernia es inusual. El defecto por el que se produce la herniacin se debe a un fallo de fusin de los pliegues laterales del cuerpo en esta regin durante la cuarta semana.
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la amniocentesis tiene un riesgo muy bajo. Se calcula que la probabilidad de provocar un aborto es del 0.5% aproximadamente. La BC es til tambin para poder obtener clulas para su anlisis cromosmico. La APSCU se refiera a la aspiracin percutnea de sangre de cordn umbilical. La aguja se introduce en la vena umbilical guiada por ecografa. En esta muestra de sangre pueden realizarse estudios cromosmicos y hormonales. SE LE INDICA A UNA MUJER EMBARAZADA QUE SE SOLICITARA UN ANLISIS DE AFP PARA SABER SI EXISTEN ANOMALAS FETALES. QU TIPO DE ANOMALAS FETALES SE ANALIZANDO LA AFP EN EL SUERO MATERNO? PUEDEN RECONOCER
CUL ES EL SIGNIFICADO DE LAS CONCENTRACIONES ATAS DE AFP Y CUAL EL DE LAS BAJAS? los defectos del tubo neural producen una concentracin elevada de alfa fetoprotena (AFP). Deben realizarse estudios diagnsticos mediante seguimiento de las concentraciones de AFP. Tambin debe hacerse un seguimiento ecogrfico. Las concentraciones bajas de AFP pueden indicar sndrome de Dow. Para comprobar la dotacin cromosmica de las clulas fetales se realizan estudios cromosmicos
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CASO 13-1
Unpediatra detecto una malformacin cardiaca en un lactante y explico a la madre que se trataba de un defecto frecuente.
1.- Cul es el defecto cardiaco congnito ms frecuente? 2.- qu porcentaje de cardiopatas congnitas se deben a este defecto? 3.-explique el flujo sanguneo en lactantes con este defecto.4-qu problemas tendra el lactante si el defecto fuera grande?
Lacomunicacin interventricular (CIV) es la anomala cardiaca ms frecuente. Afecta al 25% de los nios con cardiopatacongnita. La mayora de los pacientes con un CIV amplio tienen un cortocircuito de sangres izquierda-derecha masiva que produce cianosis e insuficiencia cardiaca congestiva. El conducto arterioso persistente (CAP) es la anomala cardiovascular ms frecuente asociada a rubeola materna al principio del embarazo. Cuando el conducto arterial permanece permeable en un lactante, la sangre aortica pasa a la arteria pulmonar. Entre la mitad y dos tercios del volumen de sangre bombeado por el ventrculo izquierdo puede pasar a travs del CAP. Este trabajo adicional para el corazn produce dilatacin cardiaca.
CASO 13-2
Unrecin nacido con normalidad despus de un embarazo complicado con una rubeola durante el primer trimestre. Presentaba cataratas congnitas y cardiopatacongenita.Unaradiografa de trax a las 3 semanas mostro una dilatacin cardiaca generalizada con aumento de la vascularizacin pulmonar.
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1.- qu anomala cardiovascular congnita se asocia con ms frecuencia a la rubeola materna al principio del embarazo? 2.- cul ha sido la causa probable de la dilatacin cardiaca?
CASO 13-3
unrecin nacido fue remitido al pediatra por un color azulado de la piel (cianosis). Se realiz una ecografa para confirmar el diagnstico preliminar de tetraloga de fallo.
1.-cuales son las 4 anomalas cardiacas de la tetraloga de fallot? 2.-cual es uno de los signos ms llamativos de la tetraloga de fallot? 3.-que tcnicaradiolgica permite confirmar el diagnstico de este tipo de DCC? 4.-cual es el objetivo principal del tratamiento en estos casos?
Lattrada d anomalas cardiacas presente en la tetraloga de fallot es estenosispulmonar,CIV,aorta acabalgada e hipertrofia ventricular derecha. La angiocardiografia y la ecografa son tiles para detectar la posicin anormal de la aorta(a horjacadas sobre el CIV) y el grado de estenosis pulmonar. La cianosis se debe a la derivacin de sangre no saturada, aunque puede no estar presente al nacer El objetivo principal del tratamiento es mejorar la oxigenacin de la sangre, habitualmente mediante correccinquirrgica de la estenosis pulmonar y cierre del CIV..
CASO 13-4
unrecin nacido tras un embarazo a trmino normal presentaba cianosis generalizada el primer da de vida. La radiografa de trax mostraba una ligera cardiomegaliacon una base estrecha y aumento de la vascularizacin pulmonar. Se estableci un diagnostico clnico de transposicin de los grandes vasos (TGV) BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 99
1.- qu tcnica radiolgica es ms apropiada para confirmar el diagnstico? 2.- qu revelara dicha tcnica en este caso? 3.- cmo pudo sobrevivir el neonato despus del nacimiento con esta anomala congnita grave de los grandes vasos?
Probablemente sean necesarios cateterismo cardiaco y ecografa para confirmar el diagnstico de transposicin de los grandes vasos. Si existe esta anomala un bolo de contraste inyectado en el ventrculo derecho pasara a la aorta, mientras que el contraste inyectado en el ventrculo izquierdo pasara a la circulacin pulmonar. El lactante pudo sobrevivir despus del parto por que conducto arterial permanece abierto, permitiendo el mezclado de sangre entre las dos circulaciones. En otros casos existe adems una comunicacininterauricular (CIA) o un CIV que permite el mezclado de la sangre. La transposicin completa de los grandes vasos es incompatible con la vida si no hay defectos en los tabiques o un CAP asociados.
CASO 13-5
Durante una autopsia de un hombre de 72 aos que falleci por insuficiencia cardiaca crnica se observ un corazn muy grande y una dilatacin de la arteria pulmonar y de sus ramas principales. Al abrir el corazn se detect un defecto amplio del tabique interauricular. 1.- Qu tipo de comunicacin interauricular es ms probable? 2.- Dndeestara localizado probablemente el defecto? 3.-explique la causa de la dilatacin de la arteria pulmonar y de sus ramas principales.
Probablemente se trata de una CIA tipo ostium secundum. Estara localizado en la regin de a fosa oval porque es el tipo ms frecuente de CIA con trascendencia BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 100
clnica. Los defectos grandes, como en este caso, se extienden a menudo hacia la vena cava inferior. La arteria pulmonar y sus ramas principales estn dilatadas por el aumento del flujo sanguneo a travs de los pulmones y el aumento de presin en la circulacin pulmonar. En estos casos un volumen considerable de sangre oxigenada pasa de la aurcula izquierda a la derecha. Esta sangre, junto con el retorno venoso normal a la aurcula derecha, entra en el ventrculo derecho y es bombeada a los pulmones. Las CIA pueden tolerarse durante largo tiempo, como en este caso, pero la dilatacin progresiva del ventrculo derecho conduce a menudo a insuficiencia cardiaca.
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CASO 14-1
Recin nacido con una lesin defecto del arco vertebral.
en la regin lumbosacra, diagnosticada como
1.- Cual es a anomalacongnitams frecuente de la columna vertebral? 2.- Donde suele localizarse defecto? 3.- Suele producirsntomas esta anomalacongnita? Laanomalamsfrecuente de la columna vertebral es la espina bfida oculta. Este defecto del arco vertebral de la 1ra vertebra sacra o ultima lumbar est presente en el 10% de las personas aprox. El defecto puede localizarse tambin en la columna torcica o cervical. La medula espinal y los nervios suelen ser normales y generalmente no hay sntomasneurolgicos. La espina bfida oculta no produce problemas de espalda en la mayora de los casos.
CASO 14-2
nia con dolor en la extremidad que empeora al levantar objetos pesaos. Tras la exploracinradiolgica, el medico comunico a sus padres que tena una costilla cervical accesoria.
1.-en ocasiones las costillas rudimentarias se asocian a la sptimavrtebra cervical y la primera lumbar Tienen Relevancia clnica estas costillas accesorias? 2.- Cul es el fundamento embriolgico de las costillas accesorias?
Una costilla asociada a la 7ma vrtebra cervical tiene relevancia clnica por que puede comprimir la arteria subclavia o el plexo braquial, produciendo sntomas de compresin arterial o nerviosa. En la mayora de los casos, la costilla cervical no producesintomas.Estas costillas se forman a partir de de las apfisis costales de la sptimavrtebra cervical. Las costillas cervicales estn presentes en el 0.5% al 1% de las personas. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 102
CASO14-3
le dijeron a una madre de una nia con una columna torcida que su hija tenia escoliosis.
1.- Que defecto vertebral puede producir escoliosis? 2.-defina su trastorno 3.- Cal ex el fundamentoembriolgico de este defecto vertebral?
Una hemivertebra pueda producir una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis). La hemivertebra est formada por la mitad del cuerpo, un pedculo y una lmina vertebral. Estaanomala surge cuando las clulas mesenquimatosas procedentes de los esclerotizas en un lado fallan para formar el rudimento de s mitad de una vrtebra. Como consecuencia, hay ms centros de osificacin en un lado de la columna vertebral se inclina en direccin lateral.
CASO 14-4
un nio presentaba una cabeza alargada y delgada. Su mama estaba preocupada por que pudiera tener retraso mental.
1.- Que significa el termino craniosinostosis? 2.- Que consecuencia tiene esta anomala del desarrollo?
Elcrneo sinostosis indica cierre prematuro de una o mssuturas craneales. Esta anomala del desarrollo produce anomalas craneales. La escafocefalia, crneo estrecho y alargado, se debe al cierre prematuro de la sutura sagital. Este tipo de
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craniosinostosis supone el 50% de los casos aprox. El desarrollo del encfalo es normal en estos nios.
CASO 14-5
nio con signos de sndrome de klippel-feil. 1.- Cules son los signos principales de este trastorno? 2-Cules son las anomalasvertebralesms frecuentes?
Losrasgos del sndrome de klippel-feil son cuello cirto,linea del cabello baja y limitacin de los movimientos cuello. En la mayora de los casos el nmero de cuerpos vertebrales cervicales es menor de lo normal.
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CASO15-1
Lactante con ausencia del pliegue axilar anterior izquierdo. Ademas, el pezon izquierdo esta mucho mas bajo de lo normal.
1.- La ausencia de obseracionesinusuales?
que
musculo
causa
probabkemente
estas
2.- Que sndrome hay que sospechar?
3.- Que hallazgos debe buscar?
4.- Es probable que el nio presente discapacidad si la ausencia de este musculo es la nicaanomala presente?
La ausencia de la porcion esternocostal del msculopectoral mayor izquierdo es la causa de los signos superficiales anormales observados. Las cabezas costales de los msculos pectoral mayor menor suelen estar presentes. A pesar de sus importantes y numerosas acciones, la ausencia total o parcial del msculo pectoral mayor no suele producir discapacidad. No obstante, la anomalacausa por la ausencia del pliegue axilar anterior es llamativa, igual que la posicin baja del pezn. Las acciones de otros msculos relacionados con la articulacin del hombro compensan la ausencia de una parte del musculo pectoral mayor.
CASO 15-2
Unestdiate de medicina estaba preocupado cuando se dio cuenta que solo tena un musculo palmar largo.
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1.- Es un hallazgo frecuente?
2.- Cul es su incidencia?
3.- Produce discapacidad la ausencia de este musculo?
Aprox. El 13% de las personas carecen del musculo palmar largo en uno o ambos lados. Su ausencia no provoca discapacidad.
CASO 15-3
Lospadres de una nia de 4 aos observaron que siempre tena la cabeza ligeramente inclinada hacia la derecha y que uno de los msculos del cuello era as prominente que los otros. La anamnesis revelo quenaci de nalgas, es decir, la presentacincorrespondi a los pies.
1.- seale el sculo que causa .z prominencia.
2.- Inclina este musculo la cabeza de la nia hacia la derecha?
3.- Cmo se denomina esta deformidad?
4.- Cul es la causa probable del acortamiento muscular que produce estetrastorno?
El musculo esternocleidomastoideo izquierdo debera resultar prominente al tensarse. El izquierdo es el musculo no afectado y no tira de la cabeza del nio hacia la derecha. Es e musculo esternocleidomastoideo derecho contrado y BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 106
acortado el que ancla la apfisis mastoides derecha a .a clavcula derecha y al esternn. Por eso el crecimiento continuo del lado izquierdo del cuello provoca la inclinacin y rotacin de la cabeza. Este trastorno relativamente frecuente (torticolis congnito) puede estar causado por una lesin del musculo durante el parto. La rotura de algunas fibras musculares puede provocar una hemorragia intramuscular. En el transcurso de varias semanas puede haberse producido necrosis de algunas fibras y la sustitucin de la sangre por tejido fibroso. Esto puede provocar un acortamiento del musculo con traccin de la cabeza del nio hacia un lado.
CASO 15-4
Unrecin nacido presenta un defecto en la pared abdominal. El defecto de formacin del musculo estriado en el plano medio de la pared abdominal anterior se asocia a una anomalacongnita grave del sistema urinario.
1.- Cmo se denomina esta anomala?
2.- Cul es el fundamento embriolgico probable del defecto muscular de este nio?
La ausencia de musculatura estriada en el plano medio de la pared abdominal anterior del embrin se asocia a extrofia vesical. Esta grave anomalaest causada por un cierre incompleto en la lnea media de la porcin inferior de la pared abdominal anterior y por al fallo de migracin de las clulas mesenquimatosas desde el mesodermo somtico entre el ectodermo de superficie y el seno urogenital durante la tan semana del desarrollo. La ausencia de clulas mesenquimatosas en pleno medio produce el fallo deformacin de msculos estriados.
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CASO 16-1
Una madre consulto al pediatra al observar una diferencia de longitud de las piernas en su hija de 11 meses cuando comenz a mantenerse de pie.
1.- Es ms frecuente la luxacincongnita de la cadera en nias o en nios?
2.- Suele estar luxada la articulacin al nacer?
3.- Cuale son las causas probables de la luxacincongnita de la cadera?
El nmero de recin nacidos con luxacin de cadera es ocho veces mayor que el de recin nacidos. Laarticulacin de la cadera no suele estar luxada al nacer, aunque el acetbulo puede estar subdesarrollado. Es posible que la luxacin de la cadera no resulte evidente hasta que el lactante intente permanecer de pie a los 12 meses de edad aproximadamente. Este problema est causado probablemente por la accin de fuerzas deformantes en la articulacin de la cadera fetal
.CASO 16-2
Lactante nacido con defectos en las extremidades. Su madre sealo que uno de sus parientes tena un defecto similar.
1.- Sn frecuentes las anomalas de las extremidades similares a las causadas por la talidomida?
2.- Cul es el sndrome de anomalacaracterstico producido por talidomida?
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3.- Indique los defectos de las extremidades y de otro tipo asociados habitualmente al sndrome por talidomida.?
Lasanomalas graves de las extremidades (Amelia y meromelia) similares a las producidas por la talidomida, son infrecuentes y generalmente tienen una causa gentica. El sndrome de talidomida consiste ausencia de extremidades (Amelia), defectos evidentes en las extremidades (meromelia) como manos y pies unidos al tronco por huesos pequeos y con forma irregular, atresia intestinal y defectos cardiacos.CASO
16-3
Lactante nacido con pies zambos. El medico explico que era una anomala frecuente.
1.- Cual es l tipo ms frecuente de pie zambo?
2.- Cul es su frecuencia?
3.- Describa el pie de los lactantes con esta anomala?
El tipo ms frecuente de pie zambo es el pie equinovaroque afecta a 1 de cada 1000 nacidos aprox. En esta deformacin las plantas de los pies estn giradas en direccin medial y los pies presentan una flexin plantar pronunciada. Los pies estn fijos en posicin de puntillas, imitando la pezua de un caballo.
CASO 16-4
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Recinnacido con sindactilia (membrana entre sus dedos). El medico dijo que a correccinquirrgica de este defecto era relativamente sencilla.
1.- Es frecuente la sindactilia?
2.- Es ms frecuente en la mano o en el pie?
3.- Cul es el fundamento embriolgico de lasindactilia?
La sindactilia es la anomalams frecuente de las extremidades. Vara desde le precedencia de membranas cutneas entre los dedos hasta la sinostosis (unin de las falanges, los huesos de los dedos). La sindactilia es ms frecuente en el pie que en la mano. Esta anomala sucede cuando no se forman radios digitales separados durante la quinta semana o no desaparece la membrana entre los dedos en desarrollo entre la 6ta y 8va semanas. Como consecuencia, no se separan los dedos.
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CASO 17-1
Mujer embarazada con poli hidramnios que se desarrolla en pocos das. Tras una ecografa se detecta acrania y meroencefalia del feto.
1.- Desde qu etapa puede detectarse la meroencefalia mediante ecografa?
2.- Por qu se asocia el poli hidramnios a meroencefalia?
3.- Que otras tcnicas pueden emplearse para confirmar el diagnstico de meroencefalia?
La ecografa fetal puede detectar la ausencia de la bveda craneal (acrania) desde la semana 14. Los fetos con meroencefalia no tragan el volumen normal de lquido amnitico, presumiblemente por el deterioro del mecanismo neuromuscular que controla la deglucin. El volumen de lquido amnitico aumenta por que la orina fetal es excretada al lquido amnitico. En circunstancias normales el feto traga lquido amnitico que es absorbido por sus intestinos y pasa a la placenta para ser eliminado por la sangre y los riones maternos. La meroencefalia puede detectarse con facilidad y seguridad mediante una radiografa simple aunque no suelen realizarse radiografas del feto. Esta grave anomala se detecta generalmente mediante ecografa o amniocentesis. Una concentracin alta de alfa feto protena en el lquido amnitico indica un defecto del tubo neural abierto, como acrania con meroencefalia o espina bfida con mielosquisis.
CASO 17-2
un recin nacido presentaba mielomeningocele lumbar grande cubierto por un saco membranoso delgado. A los pocos das el saco se ulcero y comenz a
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perder lquido. Se detect un dficit neurolgico pronunciado por debajo del nivel del saco.
1.- Cul es el fundamento embriolgico de esta anomala?
2.- Cul es el fundamento del dficit neurolgico?
3.- Que estructuras estarn afectadas con mayor probabilidad?
El mielomeningocele se asocia a un defecto neurolgico por que la medula espinal y/o las races nerviosas estn incluidas a menudo en la pared del saco prolapsado. Esto daa los nervios que inervan distintas estructuras. Es frecuente la parlisis de las extremidades inferiores y puede haber incontinencia de orina y heces por la parlisis de los esfnteres del ano y de la vejiga urinaria.
CASO 17-3
Una tomografa computarizada (TC) de un recin nacido con la cabeza aumentada de tamao mostro dilatacin del tercer ventrculo y de los ventrculos laterales.
1.- Cmo se denomina este trastorno?
2.- Qu tipo de bloqueo es ms probable con esta dilatacin anormal de los ventrculos? 3.- Puede identificarse este trastorno habitualmente antes de nacer?
4.- Cree que este trastorno puede corregirse mediante ciruga?
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Este trastorno se denomina hidrocefalia obstructiva. Lo ms probable es que la obstruccin este en el acueducto cerebral del mesencfalo. La obstruccin en este punto (estenosis o atresia) interfiere con o impide el paso de lquido ventricular desde el 3er ventrculo y los ventrculos laterales al cuarto ventrculo. La hidrocefalia se detecta a menudo antes de nacer aunque la mayora de los casos se diagnostican en las primeras semanas o meses de vida. La hidrocefalia puede detectarse mediante ecografa del abdomen de la madre durante el ltimo trimestre. El tratamiento quirrgico de la hidrocefalia consiste habitualmente en la derivacin del exceso de lquido ventricular mediante un tubo de plstico conectado otra parte del cuerpo, que despus es excretado por los riones del lactante.
CASO 17-4
recin nacido con una cabeza anormalmente grande.
1.- Una cabeza anormalmente grande en un recin nacido es sinnimo de hidrocefalia?
2.- Que trastorno se asocia por lo general a una cabeza anormalmente pequea?
3.- Depende el crecimiento del crneo del crecimiento del encfalo?
4.- Qu factores ambientales conocidos producen microencefalia?
La hidrocefalia no es sinnimo de cabeza grande porque el aumento de tamao de la cabeza puede estar causado por un encfalo grande (microencefalia), o un hematoma voluminoso. La hidrocefalia puede aumentar el tamao de la cabeza o no. La hidrocefalia ex vacuo produce dilatacin de los ventrculos por destruccin del encfalo aunque la cabeza no est aumentada de tamao. La microencefalia (encfalo pequeo) suele asociarse a microcefalia (bveda craneal pequea). La BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 113
deteccin del desarrollo del encfalo puede provocar microcefalia porque el desarrollo del crneo depende mucho el crecimiento del encfalo. Sabemos que la exposicin ambiental durante el periodo fetal a microorganismos como citomegalovirus, toxoplasma gondii, virus herpes simple y dosis altas de radiacin produce microencefalia y microcefalia. Tambin puede haber retraso mental profundo como consecuencia de la exposicin del embrin/feto a dosis altas de radiacin durante el periodo del desarrollo entre la octava semana y la 16.
CASO 17-5
un radilogo sealo que los ventrculos cerebrales de un nio presentaban dilatacin posterior y que los ventrculos laterales estaban muy separados por un tercer ventrculo dilatado. Se estableci el diagnostico de agenesia del cuerpo calloso.
1.- Cul es el sntoma asociado con ms frecuencia a la agenesia del cuerpo calloso?
2.- Permanecen asintomticos algunos pacientes?
3.- Cul es la causa de la dilatacin del tercer ventrculo?
La agenesia del cuerpo calloso parcial o completo, se asocia con frecuencia a inteligencia baja en el 70% de los casos y convulsiones en el 50% de los pacientes. Algunas personas son asintomticas y llevan una vida normal. La agenesia del cuerpo calloso puede ser un defecto aislado, aunque a menudo se asocia a otras anomalas del SNC como las holoprosencefalias, anomalas provocadas por un defecto de division del prosencefalo. La agenesia del cuerpo calloso puede asociarse a un tercer ventrculo grande. El ventrculo grande se debe a que puede elevarse por encima delos ventrculos laterales cuando hay ausencia del cuerpo calloso. Los ventrculos laterales suelen estar moderadamente dilatados.
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CASO 18-1
Un nio nace ciego y sordo y con cardiopata congnita. La madre sufri una grave infeccin vrica durante el principio del embarazo.
1.-teniendo en cuenta las anomalas congnitas existentes, indique el virus probablemente implicado.
2-Cul es la frecuente lesin cardiovascular congnita que se encuentra en recin nacidos de madres que tuvieron esta infeccin en faces precoces de la gestacin?
3-Es el antecedente de un exantema durante el primer trimestre un factor esencial para el desarrollo de embriopata?
La madre contrajo con seguridad rubeola o sarampin alemn al principio del embarazo por que su hijo presenta la triada caracterstica de anomalas provocadas por la infeccin de un embrin por el virus de la rubeola. La catarata es frecuente cuando se producen infecciones graves durante las 6 primeras semanas del embarazo. Se cree que la catarata congnita es consecuencia de la invasin del cristalino en desarrollo por el virus de la rubeola. La lesincardiovascular ms frecuente en hijos de madres que han contrado la rubeola al principio del embarazo es el conducto arterial permeable. Aunque el antecedente de unaerupcincutnea durante el primer trimestre del embarazo es til para el diagnstico del sndrome de rubeola congnita, la embriopata puede tener lugar tras una rubeola materna subclnica.
CASO 18-2
Un nio nace con ptosis bilateral.
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1.- Cul es la base etiolgicaprobable de este trastorno?
2.- Hay factores hereditarios implicados?
3.- La lesin de que nervio podra causar tambin ptosis congnita?
La ptosis congnita (cada del parpado superior) est causada habitualmente por un desarrollo anormal o fallo del desarrollo del musculo elevador del parpado superior. La ptosis congnita se transmite habitualmente por herencia autosmica dominante. No obstante una lesin de la rama superior del nervio oculomotor, que inerva el musculo elevador del parpado superior, puede producir tambin una cada del parado superior.
CASO 18-3
Unrecin nacido presenta mltiples calcificaciones diminutas en el cerebro, microcefalia y microftalmia. La madre es aficionada a la carne cruda.
1.- Que protozoo podra estar implicado?
2.- Cul es la base embriolgica para las anomalascongnitas de este recin nacido?
3.- Que debera aconsejarse a la madre para futuros embarazos?
El protozoo implicado era toxoplasma gondii, un parasito intracelular. Las anomalascongnitas se deben a la invasin del torrente sanguneo fetal y los rganos en desarrollo por parsitos toxoplasma. Estos parsitos alteran el BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 116
desarrollo del SNC incluyendo los ojos, que se forman a partir de excrecencias del encfalo. Seguro que el medico avisa a la madre de la presencia de quistes de toxoplasma en la carne y le recomienda que cocine bien la carne, sobre todo si ha decidido tener ms hijos. Tambin debe decirle que los ovoquistes de taxoplasma estn presentes a menudo en las heces de los gatos, por lo que es importante que lave sus manos con cuidado despus de tocar un gato o su depsito de excrementos.
CASO 18-4
Unarecin nacida con deficiencia mental tiene orejas malformadas de implantacin baja, occipucio prominente y pies planos. Se sospecha una cromosomopata.
1.- Qu tipo de cromosomopata presenta probablemente?
2.- Cul es la causa habitual de dicha cromosomopata?
3.- Cuntopodr sobrevivir la nia?
El lactante tena una trisoma 18 por que tiene el fenotipo caracterstico de esta trisoma. Las orejas malformadas de implantacin baja asociadas a deficiencia mental profunda, occipucio prominente, cardiopatacongnita y retraso del crecimiento extrauterino deben hacer sospechar una trisoma 18. Esta anomalacromosmicanumrica se debe a la ausencia de disyuncindel par de cromosomas 18 durante la gametogenia. Su incidencia es de 1 por cada 8000 nacido aprox. El 94% de los fetos contrisoma 18 sufren aborto espontaneo. La supervivencia de estos nios es baja, ya que el 30% muere durante el primer mes de vida y la supervivencia media es de tan solo 2 meses. Menos del 10% de estos nios sobrevive ms de un ao.
CASO 18-5 BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 117
Un nio nace con desprendimiento parcial de retina en un ojo. Dicho ojo es microftalmico y se observa persistencia del extremo distal de la arteria hialoidea.
1.- Cul es la base embriolgica del desprendimiento congnito de retina?
2.- Que le sucede normalmente a la arteria hialoidea?
El desprendimiento de retina es una separacin de las dos capas retinianas embrionarias: el epitelio neural pigmentado derivado de la capa externa de la copa ptica y la retina neural derivada de la capa interna de dicha copa. El espacio intrarretiniano que representa la cavidad de la vesculaptica desaparece normalmente cuando se forma la retina. La porcin proximal de la arteria hialoidea persiste como arteria central de la retina, aunque su porcin distal normalmente degenera.
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CASO 19-1
Recin nacido con dos incisivos mandibulares erupcionados.
1.- Cmo se denomina a estos dientes?
2.- Es frecuente esta anomala?
3.- Son dientes supernumerarios?
4.- Que problemas o riesgos se asocian a la presencia de un dienta al nacer?
Los dientes natales aparecen en aproa, 1 de cada 2000 recin nacidos. Habitualmente hay dos dientes en la posicin de los incisivos mediales mandibulares. Los dientes natales pueden ser supernumerarios aunque a menudo son dientes primarios que han erupcionado antes de tiempo. Si se confirma mediante radiologa que se trata de dientes supernumerarios, probablemente es aconsejable extraerlos para que no interfieran con la erupcin ulterior de los dientes primarios normales. Los dientes natales pueden producir molestias a la madre por abrasin o mordedura del pezn durante la lactancia. Tambin pueden daar la lengua del lactante, que, debido a que la mandbula pequea al nacer, queda entre los procesos alveolares de amos maxilares.
CASO 19-2
Los dientes temporales de un lactante tenan un color marrn-amarillo y cierto grado de hipoplasia del esmalte. -a madre record que haba tomado antibiticos durante el segundo trimestre del embarazo.
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1.- cul es la causa probable de la decoloracin d los dientes del actante?
2.- Que clulasproducen la hipoplasia dl esmalte?
3.- Etaria decolorada la denticin permanente?
Ladecoloracin de los dientes del lactante est causada probablemente por la administracin de tetraciclinas a la madre durante el embarazo. Las tetraciclinas se incorporan al esmalte y dentina de los dientes en desarrollo y producen decoloracin. La disfuncin de los ameloblastos causada por el tratamiento con tetraciclinas produce hipoplasia del esmalte (caries). L ms probable es que la denticin secundaria tambin este afectada por que la formacin del esmalte comienza en los dientes permanentes antes del nacimiento.
CASO 19-3
Recinnaci con una mancha rojo claro pequea e irregular en la superficie posterior del cuello. No estaba elevada respecto a la piel y se blanqueaba al aplicar presin suave.
1.- denomine este trastorno congnito.
2.- Que indican probablemente estas observaciones?
3.- Es frecuente este trastorno?
4.- Existen otras denominaciones para esta anomalacutnea?
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Se trata de una anomala angiomatosa de la piel, angioma capilar o hemangioma. Se forma por una excrecencia de vasos sanguneos pequeos compuesta principalmente por capilares aunque tambin puede contener algunas arteriolas y vnulas. La mancha es roja por que el oxgeno no es extrado de la sangre que la atraviesa. Este tipo de angioma es muy frecuente y hay que asegurar a la madre que esta anomala no tuene importancia ni precisa tratamiento. Desaparecer en pocos aos. Antes reciba el nombre de nevflamgeroaunque este nombre se aplica en ocasiones a otros tipos de angioma. Para evitar la confusin es mejor no emplear este trmino. Nev no es un trmino adecuado porquederiva de una palabra latina que significa lunar o mancha de nacimiento, que puede ser un angioma o no.
CASO19-4
Recin nacido con un penacho de pelo en la regin lumbosacra.
1.- Que indica probablemente este penacho de pelo?
2.- Es frecuente este trastorno?
3.- Tiene importancia clnica esta anomala?
Unmachn de pelo en la lnea media de la espalda en la regin lumbosacra indica habitualmentela presencia de espinabfida oculta. Se trata de la anomalams frecuente del desarrollo de las vrtebras y se localiza en L5 o S1 en el 10% de las personas sanas. Laespinabfida oculta ni suele tener relevancia clnica aunque algunos lactantes con esta anomalavertebral pueden presentar tambin n defecto del desarrollo en la medula espinal o las races nerviosas subyacentes.
CASO 19-5
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La piel de un recin nacido tenia aspecto de colodin con agrietamiento y exfoliacin pocos despus de nacer. Ms tarde apareci una ictiosis laminar.
1.- describa este trastorno
2.- Es frecuente?
3.- Cmo se hereda?
Las capas superficiales de la epidermis e lactantes con ictiosis laminar provocada por queratinizacinexcesivaconsisten en escamas gris-marrn similares a las de los peces que son adherentes en el centro y estn elevadas en los bordes. Por fortuna este trastorno es excepcional y se hereda con patrnautosmico recesivo
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CAPITULO 20
Entre el 7% y el 10% de las anomalascongnitasestn causadas por factores ambientales como frmacos y sustancias qumicas. Al mdico le resultadifcil asignar defectos especficos a frmacos concretos por las siguientes razones: -el frmaco puede administrarse como tratamiento de una enfermedad que puede causar la anomala por s misma. -la anomala fetal puede causar sntomasmaternas que se tratan con un frmaco. -el frmaco puede impedir el aborto espontaneo de un feto ya malformado. - el frmaco puede usarse con otro frmaco que causa la anomala. Las mujeres deben saber que ciertas drogas como la cocana producen anomalas graves si se consumen durante el embarazo, por lo que deben evitarlas. Las mujeres mayores de 35 aos tienen ms probabilidades de tener un hijo con sndrome de Down u otro trastorno cromosmico que as mujeresmsjvenes(25 -30 aos). No obstante, la mayora de las mujeres mayores de 35 aos tienen hijos sanos. El mdico que cuida a una mujer embarazada mayor de 40 aos debe recomendar la biopsia corionica y/o la amniocentesis para determinar si el embrin tiene un trastorno cromosmico como trisoma 21 o trisoma 13. Una mujer de 44 aos puede tener un hijo sano aunque la probabilidad de tener un hijo con sndrome de Down es de 1 sobre 25. Se ha utilizado mucho la penicilina en el embarazo durante ms de 30 aos sin ningn indicio de que sea teratogena. La mayora de as embarazadas toman dosis bajas de AAS y de otros salicilatos, y cuando su consumo estcontrolado por el medico el riesgo teratgeno es muy bajo. El consumo crnico de dosis elevadas de AAS al principio del embarazo puede ser nocivo. Deben evitarse el alcohol y otras drogas ilegales como la cocana. Seguro que el medico informa a la madre que no hay riesgo de que su hijo tenga cataratas ni defectos cardiacos aunque ella haya contrado rubeola. Le explicara sin duda que las cataratas aparecen a menudo en embriones cuyas madres contraen la enfermedad al principiodel embarazo. Se debe al efecto daino del virus de la rubeola en el cristalino en formacin. El mdico le dir que no es necesariamente malo para una nia contraer la rubeola antes de alcanzar la edad frtilporque esto le confiere inmunidad contra la rubeola. Los gatos pueden estar infectados con el parasito toxoplasma gondii. Por esta razn resulta prudente evitar el contacto con gatos o sus excrementos durante el embarazo. Los ovoquistes de estos parsitosestn presentes en las heces de los gatos y pueden ingerirse si no se tiene cuidado al manipular las heces del gato. Si la mujer est embarazada el parasito puede causar anomalas fetales graves del SNC como retraso mental y ceguera.
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CIRCULACIN FETO-PLACENTARIA
El aparato circulatorio durante la etapa prenatal tiene varias diferencias con respecto al que existe despus del nacimiento: 1. La oxigenacin de la sangre se realiza en la placenta y no a nivel pulmonar. 2. La sangre venosa y arterial no estn totalmente separadas una de la otra, ya que hay varios puntos en que se mezclan a travs de comunicaciones entre ambos sistemas. 3. La concentracin de O2 en la sangre circulante es menor en la circulacin fetal que en la postnatal. A partir de la 6 7 semana queda ya bien establecida la circulacin fetal, la cual se mantendr durante toda la vida prenatal y cambiar drsticamente al momento del nacimiento. El proceso de oxigenacin de la sangre fetal se va a realizar en la placenta, desde donde la sangre oxigenada va a ser transportada por la vena umbilical (dentro del cordn umbilical) hacia el sistema circulatorio fetal. Esta sangre que va por la vena umbilical es la que presenta la mayor concentracin de O2 de todo el sistema, ya que an no ha pasado por ningn tejido en donde se realice intercambio gaseoso, ni tampoco por ningn sitio donde se mezcle con sangre desoxigenada; la presin a la que discurre la sangre a este nivel en gran medida es modulada por las contracciones uterinas. La vena umbilical penetra a la cavidad abdominal fetal y asciende hasta nivel del hgado donde tiene dos opciones para seguir: 1. Seguir por un vaso que pasa por detrs del hgado: el conducto venoso, para finalmente desembocar en la vena cava inferior fetal, o 2. Penetrar a la circulacin porta del hgado, llevndole O2 y nutrientes al tejido heptico, para finalmente salir por las venas suprahepticas y desembocar tambin a la vena cava inferior; durante su trayecto, la sangre que sigue esta va va a sufrir una ligera desaturacin de O2. La proporcin de sangre que entra por cada una de estas dos vas va a ser controlada por un esfnter fisiolgico que se encuentra a la entrada del conducto venoso y que protege al corazn fetal de recibir sangre a gran presin cuando hay contracciones uterinas. De esta forma, por cualquiera de estas dos vas, la sangre llega a la vena cava inferior, donde se mezcla en cierta medida con la sangre desoxigenada que transporta este vaso procedente de la mitad inferior del cuerpo fetal. La mezcla que tiene la sangre a este nivel hace que la saturacin de O2 BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 124
disminuya un poco con respecto a la vena umbilical. Toda esta sangre que va por la vena umbilical (oxigenada y desoxigenada) llega finalmente al atrio derecho del corazn, donde la mayor cantidad de ella cruza a travs de la fosa oval hacia el atrio izquierdo, y slo una pequea cantidad lo hace hacia la tricspide. Al atrio derecho llega tambin la sangre desoxigenada de la vena cava superior (que trae la sangre utilizada por la mitad superior del cuerpo) y del seno coronario (con la sangre utilizada por el corazn); la sangre que entra por estas dos vas pasa preferencialmente hacia el ventrculo derecho a travs de la tricspide. La sangre que llega al ventrculo derecho va a salir a travs de la arteria pulmonar, pero como los pulmones estn an colapsados slo una pequea proporcin de ella va a pasar a los capilares pulmonares y la mayor parte va a pasar por el conducto arterioso hacia el cayado de la aorta, donde se mezclar con la sangre que viene por esta arteria. Esa pequea cantidad de sangre que pas hacia los capilares pulmonares, va a regresar al corazn, al atrio izquierdo, donde se unir con la corriente que est cruzando por la fosa oval procedente del atrio derecho. Toda esta sangre del atrio izquierdo va a pasar por la mitral hacia el ventrculo izquierdo, de donde saldr por la aorta ascendente. La concentracin de O2 que tendr esta sangre que est circulando por las cavidades izquierdas, ser un poco ms baja que a nivel de la vena umbilical, pero ms alta que la que tiene a nivel de la aorta descendente. A su paso por la valva artica, una pequea cantidad de sangre se ir hacia las arterias coronarias para la irrigacin del corazn, sangre que finalmente retornar al atrio derecho por el seno coronario. La sangre que llega a la aorta ascendente llega al cayado de la aorta, donde parte de ella es enviada a travs del tronco braquiceflico derecho, la cartida primitiva izquierda y la subclavia izquierda hacia la cabeza y las extremidades superiores, regiones que recibirn sangre con suficiente concentracin de O2. Finalmente, la sangre que no se va por estas arterias del cayado artico, contina su camino y se va a mezclar con la sangre que trae el conducto arterioso (procedente de la pulmonar) y que est muy pobremente oxigenada, por lo que al juntarse, la sangre mezclada que continuar hacia la aorta descendente mostrar una notoria disminucin en su oxigenacin y de esta forma va a ir siendo distribuida a todos los restantes tejidos fetales (a nivel del trax, abdomen y extremidades inferiores). Toda esta sangre que va a ser distribuida por los tejidos fetales, despus de pasar por los lechos capilares tisulares, retornar por sus afluentes respectivas a las venas cavas superior e inferior que la llevarn hasta el atrio derecho donde se reiniciar nuevamente su circulacin. A nivel de las arterias iliacas, se originan las arterias umbilicales, las cuales llevarn nuevamente la sangre a la placenta para su oxigenacin.
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FOSA OVAL Es la Comunicacin normal en la vida fetal a nivel del septum interatrial que permite el paso de sangre del atrio derecho al atrio izquierdo durante esta etapa de la vida. Al momento del nacimiento, al comenzar a funcionar los pulmones, la presin del atrio izquierdo supera a la del atrio derecho con lo que deja de funcionar la fosa oval y deja de pasar sangre de un atrio al otro; a este proceso se le llama cierre fisiolgico de la fosa oval. Normalmente durante los 6 primeros meses despus del nacimiento, el septum primum y el septum secunduminteratrial se fusionan y la fosa oval se cierra anatmicamente. El 25% de la poblacin normal nunca cierra anatmicamente la fosa oval. CONDUCTO ARTERIOSO Comunicacin normal en la vida fetal entre la arteria pulmonar y el cayado de la aorta, que permite el paso de la sangre de la pulmonar hacia la aorta durante esta etapa de la vida. Al momento del nacimiento, al comenzar a funcionar los pulmones, estos permiten que entre a su circulacin todo el volumen de sangre que sale del ventrculo derecho para su oxigenacin y, al mismo tiempo, al oxigenarse la sangre a nivel pulmonar, se alcanzan niveles mucho ms altos de concentracin de O2 en sangre, lo que estimula a las fibras musculares del conducto arterioso a que se contraigan y obliteren este vaso; a este proceso se le llama cierre fisiolgico del conducto arterioso. Normalmente, durante las 3 primeras semanas despus del nacimiento, la ntima del conducto arterioso prolifera y cierra la luz de este vaso, proceso que se conoce como cierre anatmico del conducto arterioso. Si por alguna causa no se cierra anatmicamente el conducto arterioso, esta situacin va a ser ya patolgica, ya que este vaso va a permitir el paso anormal de sangre en la vida postnatal del circuito de mayor presin al de menor presin, es decir, de la aorta hacia la pulmonar, lo que va a producir una sobrecarga de volumen y presin de la circulacin pulmonar, que en corto plazo puede provocar una hipertensin arterial irreversible. A esta patologa se denomina Persistencia del Conducto Arterioso.
Material elaborado por: Dr. Manuel Arteaga Martnez, Dr. Samuel Paul Gallegos Serrano.
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DESARROLLO DE SISTEMA TEGUMENTARIO

Epidermis El ectodermo general prolifera para iniciar el desarrollo de la piel y forma una capa de clulas llamada peridermo; estas clulas se caracterizan por tener clulas ricas en glucgeno y participan en el intercambio de agua, de iones y posiblemente de glucosa entre el lquido amnitico y el epitelio. Para el tercer mes la piel tiene tres capas, una basal germinativa, una intermedia y la ms externa, el peridermo. Es hasta el sexto mes que las capas de la piel del feto son las mismas que las postnatales, la capa peridrmica se pierde por apoptosis y la piel se convierte en una barrera entre el amnios y el producto, conformando as una epidermis de 4 capas celulares: el estrato basal, el estrato espinoso, el estrato granuloso y el estrato crneo. La diferenciacin de las distintas capas de clulas se puede explicar por la prdida de sus molculas de adhesin y del ncleo; de sta manera las clulas del estrato basal se encuentran unidas a la lmina basal por hemidesmosomas y entre ellas por desmosomas; son las nicas clulas de la epidermis que se dividen y danorigen a las dems capas, las clulas del estrato espinoso se unen entre s por desmosomas, las clulas del estrato granuloso se caracterizan como su nombre lo dice por tener grnulos de queratohialina y el ncleo se observa aplanado y con zonas de cromatina nuclear densa, finalmente las clulas del estrato crneo pierden el ncleo y semejan sacos llenos de queratina y se mantiene unidas por filagrina. La piel tiene contribuciones de otras capas germinales, como los melanocitos que vienen de las crestas neurales y migran hacia la piel en el segundo mes de gestacin, se reconocen por ser positivos a la reaccin con el anticuerpo HMB-45. La produccin de melanina de los melaonosomas (grnulos de pigmento) no se da hasta la segunda mitad del embarazo, este fenmeno se inicia antes si la piel es ms obscura. Las clulas de Langerhans provienen de la mdula espinal y migran a la piel al final del primer trimestre, estas clulas se encargan de la presentacin de antgenos como parte de la respuesta inmune. El tercer tipo de clula cuyo origen no se conoce con exactitud pero se cree que viene de cresta neural son las clulas de Merkel que funcionan como mecanoreceptores. Dermis La dermis deriva del mesodermo, la dermis del tronco y la espalda deriva del dermatomo de las somitas, mientras que la dermis de los brazos y piernas deriva del mesodermo lateral y la dermis de la cara y cuello anterior deriva de cresta BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 127
neural. El mesnquima precursor de la dermis secreta matriz extracelular rica en glucgeno y cido hialurnico que atrae agua, las clulas se convierten en fibroblastos y stas forman colgena tipo I y III, as como fibras elsticas. A la octava semana crecen nervios sensoriales hacia la dermis y la epidermis permitiendo al feto responder ante la presin. Anexos de la piel Los anexos de la epidermis se desarrollan bajo la induccin de la dermis subyacente, este es el caso del pelo, uas y glndulas sudorparas y sebceas. Se identifica la formacin del pelo a partir de la 12 semana de gestacin, las diferencias entre el distinto tipo de pelo de las diferentes partes del cuerpo se debe a las seales producidas por el mesodermo subyacente del rea. La formacin del pelo se inicia con la influencia del mesodermo que produce el factor de crecimiento de fibroblasto 5 para la formacin de una invaginacin de la epidermis que se conoce como papila drmica, sta crece hacia la dermis, posteriormente se identifica el folculo piloso en el centro de la papila, que en el fondo se acompaa de dos bulbos ectodrmicos que son los precursores de las glndula sebcea y del msculo erector del pelo que deriva de mesodermo inducido por el folculo piloso componentes de la unidad pilosebcea.
Bibliografa. Carlson, Bruce. Embriologa Humana y Biologa del Desarrollo. 4 ed., Ed. Elsevier, 2009. Moore, Keith. Embriologa Clnica. 8 ed., Ed. Elsevier, Espaa, 2008 Material preparado por: Dra. Georgina Rodrguez Gutirrez y revisado por: Dra. Ma. Carmen Mndez Herrera
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DESARROLLO DEL APARATO RESPIRATORIO

La formacin del aparato respiratorio se inicia al vigsimo segundo da de gestacin con una evaginacin en la pared ventral del intestino anterior, denominada yema pulmonar o divertculo respiratorio. Este primordio del rbol trqueobronquial se desarrolla caudal al cuarto par de bolsas farngeas. En un comienzo el divertculo respiratorio se comunica con el intestino anterior, pero, subyacente al desarrollo de la yema pulmonar ocurre la formacin de los rebordes traqueoesofgicos. La fusin de estos rebordes da lugar al tabique traqueoesofgicode mesnquima esplcnico; por lo que el intestino anterior queda divido en una porcin dorsal, el futuro esfago, y otra ventral, la futura trquea. Entre los das vigsimo sexto y vigsimo octavo la yema pulmonar tiene la primera bifurcacin, dividindose en las yemas bronquiales primarias derecha e izquierda. Al comienzo de la quinta semana cada una de las yemas bronquiales primarias se ensancha y forma los bronquios principales derecho e izquierdo. El derecho se divide en tres bronquios secundarios, y el izquierdo en dos; a estas divisiones se les denomina bronquios secundarios o precursores. Finalmente el desarrollo pulmonar por interacciones entre mesodermo-endodermo dar 23 ramificaciones que se mantendrn hasta la vida postnatal.
BIBLIOGRAFA BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 129
Carlson M. Bruce, EMBRIOLOGA HUMANA Y BIOLOGA DEL DESARROLLO. 4 ed., Ed. Mosby, Espaa 2009. Cap. 15. Langman, EMBRIOLOGA MDICA. 10 ed., Edit. Panamericana, Buenos Aires 2004. Cap. 13. Larsen, William J., EMBRIOLOGA HUMANA. Edit. Elsevier Science, Madrid 2003. Cap. 6.
ELABOR: Dra. Nidia Jaimes, Andrs Uristegui Rojas (instructor de biologa del desarrollo). Reviso: Abigail Jurez Cruz MPSS
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DESARROLLO ARCOS ARTICOS

Los arcos articos son formaciones vasculares incluidas en el mesnquima de los arcos farngeos, que conectan el saco artico-pulmonar con las aortas dorsales. Tericamente se forman seis pares de arcos articos, aunque el 5 par no llega a desarrollarse en el hombre, y en ningn momento estn todos presentes al mismo tiempo. Al principio, los conductos arteriales principales estn representados por un par de vasos: las aortas dorsales, que se extienden a todo lo largo del embrin. Estas aortas dorsales se conectan al saco artico-pulmonar a travs del 1er par de arcos articos (arcos mandibulares). Una vez formados los 1 arcos, se forman los 2 arcos articos, apareciendo paulatinamente a medida que el corazn y saco artico-pulmonar sufren un desplazamiento caudal. En el estadio 12 (26 1 da), el 1 arco ha desaparecido casi en su totalidad y la porcin que persiste dar origen a la arteria maxilar. El 2 arco est en vas de desaparecer y la porcin que persistir dar origen a las arterias hioidea y estapedia. En el estadio 13 (28 1 da), los dos primeros arcos articos han desaparecido. Los 3, 4 y 6 arcos articos son grandes y an ntegros en toda su extensin. Distalmente las aortas dorsales se han fusionado formando un solo vaso. En el interior del saco artico-pulmonar se ha desarrollado el septum artico-pulmonar, dejando a los 6 arcos conectados con la porcin izquierda del truncusarteriosus, y a los 3 y 4 arcos con la porcin derecha del truncus. En el estadio 17 (35 1 da), los arcos articos pierden su simetra. Las aortas dorsales entre los 3 y 4 arcos desaparecen. Los 3 arcos se estiran como consecuencia del descenso del corazn. Los 4 arcos persisten uniendo al saco artico-pulmonar con las aortas dorsales. La porcin distal del 6 arco derecho se oblitera, y la porcin proximal de ambos 6 arcos dar origen a las ramas pulmonares derecha e izquierda. La porcin distal del 6 arco derecho desaparece, a diferencia del 6 arco izquierdo que forma el conducto arterioso, el cual persiste hasta el nacimiento. Las 7 arterias intersegmentarias comienzan a migrar cranealmente. En el estadio 19 (39 1 da) el saco artico ha sido estirado por ambos lados: del lado derecho formar el tronco braquiceflico, y del lado izquierdo la parte proximal del cayado artico previa al origen de la arteria cartida comn. En esta etapa desaparece la porcin de aorta dorsal derecha situada entre su unin con la aorta dorsal izquierda y el origen de la 7 arteria intersegmentaria derecha. El BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 131
resto de la aorta dorsal derecha persiste formando parte de la arteria subclavia derecha. La aorta dorsal izquierda persiste formando la parte distal del cayado artico. Los 3 arcos en su porcin ventral van a formar las arterias cartidas comunes, y en su porcin dorsal formarn las arterias cartidas internas. El 4 arco artico derecho dar origen a la parte proximal de la arteria subclavia derecha, mientras que el 4 arco izquierdo formar la porcin media del cayado de la aorta. Despus del nacimiento, la porcin distal del 6 arco izquierdo o conducto arterioso tambin se oblitera, formando el ligamento arterioso.
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DESARROLLO DEL CORAZN

El desarrollo del corazn inicia en la 3 semana durante la gastrulacin, cuando las clulas progenitoras del corazn migran desde el epiblasto a travs de la lnea primitiva y se ubican en el mesodermo en dos regiones ovaladas a los lados del nodo primitivo: Las reas cardiognicas. Las clulas de las reas cardiognicas son inducidas por el endodermo subyacente por medio de BMP2, BMP4 y FGF, las cuales activan los factores de transcripcin Nkx2.5, MEF-2 y GATA-4 responsables del inicio de la diferenciacin de dichas clulas a miocardiocitos. Desde esa posicin, cuando se inicia la tubulacin (18 1 da), las clulas progenitoras del corazn migran en direccin ceflica, colocndose rostralmente a la membrana bucofarngea y a los pliegues neurales, quedando slo una pequea banda de mesodermo entre el primordio cardiaco y el borde rostral del embrin: el septum transversum. Finalmente, se forma una zona en forma de herradura: la herradura o mesodermo cardiognico, caudal al septum transversum y rostral a la membrana bucofarngea. Conforme ocurre la tubulacin, el mesodermo lateral se delamina formando dos capas: La somatopleura y la esplacnopleura y entre ambas el celoma intraembrionario. En la esplacnopleura, se forman pequeos islotes sanguneos que coalecen y forman pequeos acmulos angiognicos, precursores de los primordiosendocrdicos. Dorsal a los primordiosendocrdicos, las clulas de la esplacnopleura forman el primordiomiocrdico e inician su diferenciacin a miocardiocitos. Conforme progresa la tubulacin los primordiosmioendocrdicos son desplazados en direccin ventro-medial y se van aproximando entre s. Finalmente, los primordiosmioendocrdicos se encuentran en la lnea media ventral, se fusionan y forman un nico tubo mioendocrdico: el tubo cardiaco primitivo situado por delante del intestino primitivo y rodeado por el celoma intraembrionario: futura cavidad pericrdica. Entre el primordioendocrdico y el miocrdico queda una gruesa capa de material amorfo extracelular: la gelatina cardiaca o de Davis. El miocardio del tubo cardiaco primitivo est formado por 2 3 capas de clulas, que han comenzado su diferenciacin en miocitos, con miofibrillas en su citoplasma, que le dan ya una actividad contrctil aunque an no se haya iniciado la circulacin. Este tubo cardiaco primitivo queda unido al intestino primitivo, durante un corto tiempo, por una banda de mesodermo: el mesocardio dorsal, el cual finalmente terminar por desaparecer. Casi inmediatamente, el tubo cardiaco comienza a flexionarse hacia la derecha y adelante, dando lugar a la formacin del asa bulboventricular (22 1 da), BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 133
adoptando el tubo cardiaco una forma de S. En el extremo caudal, el asa bulboventricular se contina con los atrios primitivos y estos a su vez con las venas onfalomesentricas en formacin. En el extremo ceflico, el asa bulboventricular se contina con el primer par de arcos articos, que rodean por ambos lados a la faringe primitiva y finalmente se conectan con las aortas dorsales. Si bien es ampliamente conocido el mecanismo de flexin del asa bulboventricular hacia la derecha y adelante, es an muy controvertido que la produce y se ha encontrado diferente patrn de expresin de los genes d-HAND y e-HAND en las ramas ceflica y caudal del asa. Otros factores que han sido relacionados con la formacin del asa son Nkx2.5, MEF-2 y el cido retinoico. El resultado final de la formacin del asa en un corazn en forma de S, da como resultado que la porcin ms caudal va a estar constituida por los atrios primitivos (parte de los futuros atrios definitivos) que conforme se desarrolla el asa van a ir quedando en posicin dorsal al asa y a la porcin de salida del corazn. Craneal respecto a los atrios primitivos va a quedar el asa bulboventricular, cuya rama o porcin caudal recibe el nombre de ventrculo primitivo (futura porcin trabeculada del VI + tracto de entrada de ambos ventrculos). La rama o porcin ceflica del asa se denomina bulbuscordis (futura porcin trabeculada del VD). Este bulbuscordis se contina rostralmente con un nuevo segmento que aparece en esta etapa: el conuscordis o cono(futuros infundbulos ventriculares), que conecta al asa con los arcos articos. La flexin hacia la derecha y adelante del asa va a ir situando paulatinamente a los futuros ventrculos por delante de los futuros atrios, y al futuro ventrculo derecho: adelante y a la derecha del futuro ventrculo izquierdo. De manera simultnea con la formacin y torsin del tubo cardiaco ocurre el proceso de migracin del tubo cardiaco y la cavidad pericrdica en direccin caudal, el cual es debido fundamental-mente al desarrollo del pliegue ceflico, que lleva a la membrana bucofarngea, al corazn, la cavidad pericrdica y al septum transversum a un nivel ms bajo que la placa neural (futuro encfalo), despus de una rotacin de 180. ESTIRPES CELULARES El corazn se origina de varias fuentes de clulas: El miocardio atrial y ventricular viene del mesodermo esplcnico de la herradura cardiognica. El tracto de salida (cono y parte del tronco) se origina del mesodermo paraxial y lateral a la altura de la placodatica. Gran parte del componente celular del tronco se origina de las crestas neurales craneales (entre la placodatica y el tercer somite). Pgina 134
El pericardio y las arterias coronarias principales se originan del rgano proepicrdico (mesotelio dorsal del epitelio celmico). GELATINA CARDIACA
A partir de la formacin del asa, la gelatina cardiaca, acelular y uniformemente distribuida a lo largo de todo el tubo cardiaco, va a ir sufriendo importantes cambios: Por un lado, va a ir cambiando su aspecto acelular al irse poblando de clulas mesenquimticas, las cuales se originan del endocardio al ser inducido este por el miocardio, y por otro lado, va a irse remodelando a lo largo del tubo, acumulndose en algunas regiones y disminuyendo en otras para formar los esbozos de los tabiques o septos que separarn a los segmentos cardiacos. La zona de la unin entre los atrios primitivos y el ventrculo primitivo recibe el nombre de canal atrioventricular, y en su interior la gelatina cardiaca va a formar dos grandes abultamientos: los cojines endocrdicos dorsal y ventral del canal atrioventricular. A nivel del cono, la gelatina va a formar las crestas conales (dextrodorsal y sinistroventral), y a nivel del tronco va a formar las crestas truncales (superior e inferior). Este sistema de cojines y crestas formados de gelatina cardiaca, deben alinearse y continuarse adecuadamente con los primordios de los septos atrial y ventricular para formar los tabiques definitivos que separarn las cavidades derechas de las cavidades izquierdas, y en consecuencia a la sangre que por ellas discurren. De igual forma estos cojines y crestas van a participar de manera importante en la formacin de las vlvulas del corazn (tricspide, mitral, artica y pulmonar). FLEXIN DEL TUBO CARDIACO Como antes mencionado, el desarrollo del asa bulboventricular va a ser el responsable de la posicin espacial definitiva de las cavidades cardiacas, al ir situando paulatinamente (durante la 4 semana) a: El bulbuscordis a la derecha y adelante del ventrculo primitivo, y Al asa bulboventricular completa (bulbuscordis + ventrculo primitivo) por delante de los atrios primitivos, los cuales van a ir ascendiendo por detrs del asa hasta que finalmente los atrios definitivos queden situados por detrs y ceflicos a los ventrculos definitivos derecho e izquierdo.
SENO VENOSO VENAS SISTMICAS Todos los sistemas venosos (intra y extraembrionarios) van a desembocar en una dilatacin denominada seno venoso, que est situada por detrs y debajo de los atrios primitivos. Inicialmente el seno venoso es simtrico, formado por una BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 135
porcin central (o transversa) y dos cuernos: derecho a izquierdo. A cada cuerno llega una vena vitelina, una vena umbilical y una vena cardinal comn; esta ltima recibe a su vez a una vena cardinal anterior y una vena cardinal posterior. Este seno venoso se comunica con los atrios primitivos a travs de un orificio: el ostium sinoatrial, el cual forma dos rebordes llamados valva derecha e izquierda del seno venoso. Al finalizar la 4 semana el seno venoso se desplaza a la derecha y a perder la simetra de las venas que llegan a l; esto se debe a la aparicin de nuevos sistemas venosos que desvan la sangre hacia las venas derechas. Las venas umbilical y vitelina izquierda finalmente desaparecen, mientras que la cardinal comn izquierda va disminuyendo paulatinamente su calibre hasta desaparecer o formar una pequea vena denominada vena oblicua. Todo esto hace que el cuerno izquierdo se quede sin venas tributarias importantes, recibiendo slo las venas intracardiacas en formacin. Lo que queda del cuerno izquierdo va a formar el seno coronario. El cuerno derecho (que recibe prcticamente toda la circulacin venosa) aumenta de tamao, gira en sentido antihorario ( 90) y queda relacionado slo con el atrio primitivo derecho, al cual se incorpora junto con la porcin transversa y forman la porcin sinusal del atrio derecho definitivo.
De las venas tributarias derechas: La umbilical derecha termina por obliterarse y desaparece. La vitelina derecha va a formar el segmento supraheptico (o infracardiaco) de la vena cava inferior. La cardinal comn derecha y la cardinal anterior derecha van a formar la vena cava superior, y La cardinal posterior derecha va a formar la vena cigos. VENAS PULMONARES Aproximadamente el da 26-28 se forma una evaginacin en la pared dorsal del atrio izquierdo: la vena pulmonar primitiva, mientras que alrededor de los esbozos pulmonares en formacin se desarrolla un extenso plexo venoso, el cual en este momento desemboca al sistema de las venas cardinales. Uno o dos das despus, la vena pulmonar primitiva contacta con el plexo venoso peripulmonar, que forma dos venas en cada uno de los pulmones en desarrollo, y se establece la comunicacin entre ambos sistemas, a la vez que dicho plexo va perdiendo su BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 136
conexin con el sistema de las venas cardinales. Finalmente, la vena pulmonar comn y las cuatro venas pulmonares (dos de cada pulmn) son incorporadas a la pared posterior del atrio izquierdo para formar su porcin sinusal, desembocando la circulacin pulmonar a travs de cuatro orificios venosos independientes SEPTACIN ATRIAL Comienza a los 28 1 da, con la aparicin de un tabique en forma de media luna: el septum primum, el cual surge de la pared ceflica del atrio comn, entre el ostium sinoatrial y la vena pulmonar primitiva. Los extremos del septum primum se continan con los cojines dorsal y ventral del canal A-V. Entre el borde libredel septum primum y los cojines del canal A-V queda un amplio orificio: el ostium o foramen primum. El septum primum va creciendo en direccin al canal A-V, reduciendo paulatinamente el tamao del foramen primum. En forma simultnea, en la parte ceflica del septum primum aparecen zonas de muerte celular fisiolgica que forman varias pequeas perforaciones que se juntan y forman un nico orificio: el ostium o foramen secundum. Esto coincide con el cierre del foramen primum al fusionarse el borde libre del septum primum con los cojines dorsal y ventral del canal A-V. En este momento aparece un segundo tabique: el septum secundum, el cual se forma en el techo del atrio derecho, a la derecha del septum primum y tiene tambin la forma de media luna con sus astas o extremos dirigidos hacia la zona de desembocadura de la vena cava inferior. Este segundo tabique crece fundamentalmente por sus astas, que finalmente se encuentran y se fusionan, dejando desprovista de este septum la parte central, justo por debajo del ostium secundum (43 1 da). Esta porcin central se denomina orificio o fosa oval, con un piso o suelo formado por el septum primum, y un anillo o limbo formado por el septum secundum. Este peculiar sistema de septacin tiene una funcin valvular durante la vida embrionaria y fetal, permitiendo el paso de sangre de derecha a izquierda, pero no a la inversa. Esta comunicacin recibe tambin el nombre de agujero de Boal. Despus del nacimiento, el cambio de presin de los atrios cierra fisiolgicamente la fosa oval impidiendo el paso de la sangre de un atrio al otro. Durante los primeros meses de la vida postnatal se fusiona el septumprimum con el septum secundumocurriendo el cierre anatmico de la fosa oval. CANAL ATRIOVENTRICULAR El canal A-V es aquel segmento del tubo cardiaco que conecta a los atrios primitivos con el ventrculo primitivo. Inicialmente (hasta la 4 semana) este segmento muestra una luz nica y en l se acumula una gruesa capa de gelatina cardiaca. Por delante y a la derecha del canal A-V se sita el conuscordis en cuyo BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 137
interior hay tambin una gruesa capa de gelatina cardiaca. Al final de la 4 semana la gelatina cardiaca comienza a remodelarse y a ser poblada por las clulas mesenquimticas. En el interior del canal A-V se forman dos grandes abultamientos: los cojines del canal A-V ventral y dorsal. Estos cojines conforme crecen se van aproximando entre s y van a ir separando la luz del canal, originalmente nico, en dos orificios: derecho e izquierdo. Ambos cojines van a quedar alineados: ceflicamente con el septum primum, y caudalmente con el septum interventricular primitivo. Hasta este momento ambos cojines son muy gruesos y tienen una forma cuadriltera o de yunque. Casi inmediatamente se forman en el canal A-V otros dos abultamientos: los cojines laterales derecho e izquierdo. Durante la 5 semana, los cojines dorsal y ventral comienzan a fusionarse entre s separando anatmicamente los orificios derecho e izquierdo, momento que coincide con el cierre del ostium primuminteratrial. Conforme avanza la fusin de los cojines, estos se van curvando quedando su borde derecho ms bajo que su borde izquierdo. A partir del borde derecho se va a formar la valvaseptal de la tricspide y del borde izquierdo la valva anterior o artica de la mitral. El cuerpo de los cojines fusionados y curvados va a formar el septum atrioventricular. Durante la 6 semana comienzan a formarse los velos valvulares, cuerdas tendinosas y msculos papilares por un proceso denominado de delaminacin y socavamiento, proceso que continuar durante varias semanas. SEPTACIN VENTRICULAR Mientras se est desarrollando la septacin atrial y la separacin de los orificios mitral y tricuspdeo, en el interior del bulbuscordis y del ventrculo primitivo se est formando una gran trabcula muscular: el septum interventricular primitivo, el cual est creciendo desde el pex del ventrculo primitivo hacia el canal atrioventricular y el cono. Este septum se corresponde externamente con un marcado surco entre los futuros ventrculos derecho e izquierdo. Este septum interventricular primitivo comienza a formarse en la 5 semana (29 1 da) en la parte baja del bulbuscordis y del ventrculo primitivo en forma de media luna, con sus extremos o astas dirigidas hacia el cojn dorsal del canal A-V y hacia la zona de unin del cojn ventral del canal A-V con el conuscordis. En este momento entre el borde libre del septum interventricular primitivo y los cojines del canal A-V hay un gran orificio: el foramen interventricular, que permite el paso de sangre del ventrculo primitivo al bulbuscordis. Conforme se fusionan los cojines dorsal y ventral del canal A-V, el foramen interventricular va a ir disminuyendo su tamao, hasta que finalmente se cierra al concluir la fusin de los cojines y la incorporacin del conuscordis y fusin de sus crestas conales (que se ver ms adelante); el proceso de cierre de la comunicacin interventricular embrionaria ocurre al final de la 6 semana o, a ms tardar, durante la 7 semana y al concluir se termina el paso de sangre de un BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 138
ventrculo al otro. De esta manera, el septum interventricular definitivo queda constituido a manera de mosaico participando en su formacin el septum interventricular primitivo, los cojines dorsal y ventral del canal A-V y las crestas conales. SEPTACIN CONO-TRUNCAL (DEL TRACTO DE SALIDA) En el corazn definitivo el tracto de salida ventricular derecho est formado por: El infundbulo pulmonar. La valvas pulmonar, y El tronco de la arteria pulmonar.
Mientras que el tracto de salida ventricular izquierdo lo forman: El vestbulo artico La valva artica, y La aorta ascendente
Estas porciones o tractos de salida del corazn se originan embriolgicamente de: El conuscordis (cono). El truncusarteriosus. El saco artico-pulmonar.
Inicialmente estos tres segmentos muestran una luz nica y se continan entre s, permitiendo el paso de la sangre del bulbuscordis a los arcos articos. Cuando se inicia la tabicacin del corazn, en el interior del cono la gelatina cardiaca se va a poblar de clulas de mesnquima y va a formar dos abultamientos a lo largo de este segmento: las crestas conales, que por su posicin espacial se denominan sinistroventral y dextrodorsal. Hacia abajo (en direccin al bulbuscordis), la cresta sinistroventral del cono se contina sin lnea de demarcacin con el cojn ventral del canal A-V y con el septum interventricular primitivo, mientras que la cresta dextrodorsal se pierde en la pared libre del ventrculo derecho. Hacia arriba (en direccin al truncusarteriosus), ambas crestas conales se continan con unos abultamientos similares que se han formado en el interior del truncusarteriosus: las crestas truncales superior e inferior. En el interior del saco artico-pulmonar y separando a los 3 y 4 pares de arcos articos (futuro arco artico) de los 6 pares (futuras arterias pulmonares derecha e izquierda), se forma un repliegue: el septum artico-pulmonar, el cual se va a continuar por sus extremos con las crestas truncales. Conforme avanza el desarrollo, las crestas truncales se comienzan a fusionar entre s, proceso que se inicia por su extremo ceflico y progresa en direccin al cono. Cuando las crestas truncales se han fusionado en BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 139
su totalidad se inicia la fusin de las crestas conales que avanza en la misma direccin, es decir, hacia el bulbuscordis. Una vez que las crestas conales han concluido su fusin, el cono ha quedado dividido en dos partes: un cono anterolateral (futuro infundbulo pulmonar) y un cono postero-medial (futuro vestbulo artico). Esta peculiar continuidad de las crestas conales - crestas truncales septum articopulmonar forman finalmente un tabique que describe una espiral de 180 y que separa a estos tres segmentos en dos canales o vas de salida del corazn: La va de salida ventricular derecha o pulmonar, formada por el cono antero-lateral, el lado derecho del truncusarteriosus y los 6 pares de arcos articos, y La va de salida ventricular izquierda o artica, formada por el cono psteromedial, el lado izquierdo del truncusarteriosus y los 3 y 4 pares de arcos articos.
La espiral de 180 que forma este complejo septal es tambin responsable del entrecruzamiento normal que presentan las vas de salida artica y pulmonar. Mientras est ocurriendo la septacin cono-truncal, el cono va siendo paulatinamente incorporado a la masa ventricular: El cono nterolateral se incorpora al ventrculo derecho para formar su infundbulo, y el cono psteromedial se incorpora al ventrculo izquierdo para formar el vestbulo artico. VALVAS ARTERIALES En el truncusarteriosus a nivel de su unin con el cono, la gelatina cardiaca forma seis engrosamientos mesenquimticos: dos a cada lado del septum truncal y dos en las paredes libres del truncus (cojines intercalares); estos son los primordios de las sigmoideas articas y pulmonares. Cuando se fusionan las crestas truncales estos primordios se separan en dos bloques de tres. Finalmente, la pared libre del truncus se va introduciendo entre los dos bloques de primordios de sigmoideas hasta separarlas totalmente y formar dos anillos fibrosos independientes: los anillos valvulares artico y pulmonar, quedando en el interior de cada uno de ellos tres primordios de sigmoideas. Cuando se forman los primordios de las sigmoideas son slidos y de forma ms o menos piramidal. Poco a poco, la cara superior (arterial) de los primordios se va excavando y adelgazando, adoptando la forma de bolsa o nido de golondrina. CRESTAS NEURALES Las crestas neurales a la altura de los tres primeros pares de somitas van a migrar en direccin ventral, atraviesan los arcos farngeos, y llegan al extremo arterial del corazn, contribuyendo al desarrollo de las grandes arterias, de la BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 140
septacin artico-pulmonar y del septum interventricular a nivel de los infundbulos (porcin de salida). SISTEMA DE CONDUCCIN En el corazn definitivo el sistema de conduccin est constituido por: El nodo sinusal (sinoatrial). El nodo atrioventricular. El haz de His (atrioventricular). DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGA Ramas derecha e izquierda del haz de His, y Las fibras de Purkinje.
Hasta hace poco ms de una dcada, se crea que el sistema de conduccin se originaban a partir de las crestas neurales, sin embargo, cuando el tubo cardiaco primitivo comienza a contraerse y a generar una onda de contraccin ordenada y unidireccional, y puede ya registrarse a partir de l un electrocardiograma, las crestas neurales an no han alcanzado al corazn ( 21 das). Estudios recientes han demostrado que las clulas del sistema de conduccin son miocitos cardiacos altamente especializados que contienen gran cantidad de glucgeno, que se originan directamente del miocardio preexistente de la regin. En embriones de pollo se ha demostrado que las arterias coronarias son esenciales para la formacin del sistema de conduccin, ya que a travs de la endotelina-1 que secretan estimula a los miocardiocitos para que se transformen en clulas del sistema de conduccin.
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DESARROLLO DE PNCREAS
En el humano, el pncreas inicia su desarrollo con 2 primordios, uno dorsal y otro ventral. Ambos provienen del endodermo del intestino anterior. La diferenciacin del pncreas comienza alrededor del da 26 despus de la concepcin, cuando el primordio dorsal aparece como un divertculo del intestino anterior. El primordio ventral se desarrolla entre los das 30 y 35 post-concepcin y se localiza cerca del conducto biliar. Durante la embriognesis, las yemas dorsal y ventral se expanden dentro del mesnquima y en el da 37, la porcin ventral gira hacia la derecha y se ubica detrs de la yema duodenal. Al final del perodo embrionario (da 56 postconcepcin), cuando el estmago y duodeno giran, la yema ventral y el orificio hepato-pancretico se mueven para fusionarse con la yema dorsal. En el adulto: la yema ventral forma la parte posterior de la cabeza, o proceso uncinado y la yema dorsal contribuye principalmente a la cola y cuerpo del pancres. El conducto ventral se fusiona con la porcin distal del conducto dorsal para generar el conducto pancretico principal o de Wirsung, mientras que la parte proximal del conducto dorsal forma un conducto accesorio pequeo llamado de Santorini, el cual desemboca al intestino. El inicio de la formacin de los islotes pancreticos se lleva a cabo a las 12-13 semanas post-fecundacin. La insulina y el glucagon pueden detectarse desde las 8 semanas postfecundacin. Las clulas beta pancreticas productoras de insulina son el tipo celular ms predominante en el desarrollo fetal del pncreas. La expresin de la insulina precede a la del glucagon y, a partir de la semana 10 post-concepcin, es posible detectar tambin las somatostatina y polipptido pancretico. Es importante conocer el proceso de desarrollo del pncreas porque as se puede explicar el origen de algunas alteraciones del pncreas que promueven la aparicin de enfermedades como la diabetes, adems de alteraciones macroscpicas en su embriognesisi como el pncreas anular.
Material preparado por Dra. Adriana Rodrguez Trejo Revisado por Dra. Ma. del Carmen Mndez Herrera
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DESARROLLO DEL SISTEMA ARTERIAL

El sistema arterial humano se organiza anlogo al sistema arterial de vertebrados acuticos, en los cuales la sangre se dirige del ventrculo comn hacia la raz artica ventral, posteriormente se dirige a los arcos articos que llevan la sangre a las arterias branquiales que irrigan a los arcos branquiales. El sistema arteria en los mamferos se encuentra integrado por: cinco pares de arcos articos y ramas arteriales de la aorta. ARCOS ARTICOS Entre la cuarta y quinta semana de desarrollo los arcos farngeos de los mamferos se encuentran irrigados por los arcos articos, los cuales se originan del saco artico, su formacin y remodelacin depende del gradiente crneocaudal del embrin, es decir, aparecen en una secuencia de craneal a caudal y no todos se forman al mismo tiempo. Posteriormente los arcos articos desembocan en el par de aortas dorsales, en este momento la sangre entra en la circulacin sistmica. El tracto de salida del corazn se divide en aorta ventral y en arteria pulmonar cuando el tabique aorticopulmonar divide al tronco arterial, en este momento el saco artico forma una prolongacin izquierda que posteriormente forma el segmento proximal del cayado artico, y en una prolongacin derecha que origina a la arteria braquioceflica. En un inicio se forman seis pares de arcos articos, sin embargo el quinto par sufre regresin, es decir degenera, por lo cual solo hay cinco pares de arcos denominados: I, II, III, IV y VI. Recordemos que en un inicio la disposicin de los arcos articos es simtrica, cada par de arcos posee una prolongacin izquierda y otra derecha, pero con el desarrollo posterior del sistema arterial pierden su simetra, y de esta forma se establece el patrn vascular definitivo. I par de arcos articos. Antes de desaparecer en el da 27, forma: Prolongacin izquierda: Arteria maxilar izquierda Prolongacin derecha: Arteria maxilar derecha.
II par de arcos articos: Degenera antes del da 29. Prolongacin izquierda: Arteria hioidea y arteria estapedia (del estribo) izquierdas Pgina 143
Prolongacin derecha: Arteria hioidea y arteria estapedia (del estribo) derechas.
III par de arcos articos: Prolongacin izq.: Regin dorsal, porcin proximal (arqueada) de la arteria cartida interna izquierda Regin ventral, arteria cartida comn (primitiva) izquierda Prolongacin der.: Regin dorsal, porcin proximal (arqueada) de la arteria cartida interna derecha Regin ventral, arteria cartida comn (primitiva) derecha
IV par de arcos articos: Prolongacin izquierda: Porcin horizontal o media del cayado de la aorta, desde la arteria cartida comn izquierda hasta la subclavia izquierda Prolongacin derecha: Parte proximal de la arteria subclavia derecha
V par de arcos articos: Degeneran
VI par de arcos articos (arco pulmonar): Asociado con la trquea y las yemas pulmonares en desarrollo. Prolongacin izquierda: Regin dorsal (distal), conducto arterioso que trasporta sangre desde la arteria pulmonar izquierda hacia la aorta, posteriormente se transforma en el ligamento arterioso. Regin ventral, parte de la arteria pulmonar izquierda Prolongacin derecha: Regin dorsal (distal), involuciona Regin ventral (proximal), segmento proximal de la arteria pulmonar derecha RAMAS ARTERIALES DE LA AORTA. En un inicio las aortas dorsales son vasos pares, se divide en tres grupos de ramas: 1) Arterias Intersegmentarias Dorsales: Se dirigen e irrigan a los somitas, a su vez se subdividen en: a) Cervicales:
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Se forman ocho pares (ocho izquierdas y ocho derechas), la fusin de las seis primeras origina a las arterias vertebrales, y la fusin de estas forma el tronco o arteria basilar, que interviene en la formacin del Polgono de Willis. Las 7 arterias intersegmentarias cervicales originan a las arterias subclavias, la derecha forma la parte distal de la arteria subclavia derecha, mientras que la izquierda origina a la arteria subclavia izquierda. La anastomosis de los tres ltimos pares (6, 7, 8) da origen a las arterias mamarias externas(torcicas laterales) que son ramas de la arteria axilar.
b) Torcicas.Forman a las arterias intercostales, mamarias internas (torcicas internas) que son ramas de las subclavias. c) Lumbares, originan a las arterias iliacas comunes d) Sacras, forman las arterias sacras laterales e) Coccgeas, degeneran.
2) Arterias segmentarias Laterales: forman a las arterias renales, suprarrenales y gonadales (ovricas/espermticas) 3) Arterias segmentarias ventrales:
a) Arterias vitelinas (onfalomesentricas): Se localizan sobre las paredes dorsal y lateral del intestino y del saco vitelino, cuando el intestino se cierra y el mesenterio dorsal se estrecha, algunas ramas se fusionan en la lnea media y forman, 1) Tronco celaco que irriga al intestino anterior, 2) Arteria Mesentrica Superior, irriga al intestino medio, y 3) Arteria Mesentrica Inferior, irriga al intestino posterior.
b) Arterias umbilicales (alantoideas): Inician como un par de ramas segmentarias ventrales de la aorta dorsal, irrigan al mesodermo de la alantoides, posteriormente en la cuarta semana cada rama adquiere una conexin secundaria con la arteria ilaca comn (rama de las intersegmentarias dorsales lumbares de la aorta). BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 145
Posterior al nacimiento las arterias umbilicales se dividen en tres segmentos: los proximales originan a las arterias iliacas internas y vesical superior, mientras que sus segmentos distales se obliteran y se convierten en los ligamentos umbilicales medios. ARTERIAS DE LA CABEZA El sistema arterial de la cabeza se encuentra integrado por arterias cartidas externas e internas, que irrigan cara y parte frontal de la base del cerebro respectivamente, y se originan del I al III par de arcos articos. A nivel del diencfalo, ramas de la arteria basilar y de la cartida interna, se unen para formar a las arterias comunicantes posteriores, que junto con la arteria basilar y la cartida interna constituyen el Polgono de Willis. El polgono de Willis se encarga de la irrigacin del encfalo, se encuentra constituido con la anastomosis de la arteria basilar con las arterias cerebrales posteriores izquierda y derecha, que posteriormente se unen con lasarterias comunicantes posteriores izquierda y derecha respectivamente, que a su vez se fusionan con las cartidas internas de cada lado, y estas con la cerebral anteriores izquierda y derecha, estas ltimas se anastomosan con la arteria comunicante anterior que es nica. ARTERIAS CORONARIAS. Las clulas endoteliales que conforman a las arteria coronarias derivan del epicardio, estas clulas migran hacia la aorta para invadir su pared, mientras que el musculo liso de las coronarias deriva nicamente del mesodermo.
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Bibliografa. Carlson, Bruce. Embriologa Humana y Biologa del Desarrollo. 4 ed., Ed. Elsevier, 2009 Sadler, TW. Langman. Embriologa Mdica con Orientacin Clnica. 10 ed., Ed. Mdica Panamericana, 2007.
Material realizado por Dra. Ana Line Jimnez de los Santos. Revisado por Dra. Ma. del Carmen Mndez H.
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MALFORMACIONES DEL SISTEMA DIGESTIVO

Las malformaciones del sistema digestivo tienen como caracterstica comn ser ms frecuentes en los hombres que en las mujeres. Atresia esofgica: Un tercio de los lactantes afectados son prematuros. Se asocia a fstula-traqueo esofgica en ms de 85% de los casos, y se produce debido a la desviacin del tabique traqueo esofgico con lo que la separacin del esfago con el tubo laringotraqueal es incompleta. La atresia esofgica aislada por otro lado se asocia a otras malformaciones como atresia anorrectal y anomalas del sistema urogenital y su causa es una falta de recanalizacin del esfago durante la octava semana del desarrollo. Los fetos afectados no pueden tragar lquido amnitico lo que produce polihidramnos que es la acumulacin excesiva de lquido amnitico. Los recin nacidos muestran babeo excesivo, no puede alimentarse, hay regurgitacin y tos. La incapacidad para introducir un catter en el esfago indica atresia esofgica. Pncreas anular. La parte anular del pncreas consta de una banda de tejido pancretico que rodea al duodeno. Los pacientes muestran signos de obstruccin intestinal parcial o completa. Puede asociarse al sndrome de Down, atresia intestinal, ano imperforado, pancreatitis y malrotacin; es ms comn en los varones. Su origen embriolgico es resultado del crecimiento de un brote pancretico ventral bfido alrededor del duodeno. Onfalocele congnito: Es resultado de la ausencia de retorno de las asas intestinales a la cavidad corporal durante la dcima semana. Se produce en 1 de cada 5000 recin nacidos. Las vsceras y rganos slidos herniados estn recubierto por el epitelio del cordn umbilical, que deriva del amnios. Se debe realizar una reparacin quirrgica y puede asociarse a otras malformaciones congnitas en el sistema cardiaco y urogenital. Gastrosquisis: La causa embriolgica es un defecto lateral al plano medio de la pared abdominal anterior, que permite la extrusin de las vsceras abdominales sin afectar al cordn umbilical. Las vsceras hacen protrusin hacia la cavidad amnitica y estn BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 148
baadas por lquido amnitico. El defecto es ms comn del lado derecho del ombligo, ms frecuente en varones, la causa propuesta es lesin isqumica de la pared abdominal anterior, la rotura de la pared abdominal anterior y la debilidad de la pared causada por la involucin anormal de la vena umbilical derecha. Anomalas del intestino medio: Las ms comunes son la falta de rotacin o la malrotacin del intestino. La falta de rotacin se produce cuando el intestino no gira al volver a entrar en el abdomen , por lo que el extremo caudal del asa del intestino medio vuelve primero al abdomen, el intestino delgado se queda en el lado derecho del abdomen y el intestino grueso en el lado izquierdo. La rotacin habitual de 270 grados en el sentido opuesto a las agujas del reloj no se completa, y el ciego queda debajo del ploro y el estmago, el ciego se fija a la pared abdominal posterolateral por bridas las cuales pueden ocasionar obstruccin intestinal. El intestino no est colocado correctamente y no esta fijado por completo formando vlvulos pudiendo ocasionar infarto y gangrena del intestino. Divertculos del leon (divertculo de Meckel): Es una invaginacin del leon y es una de las malformaciones ms frecuentes. Su importancia radica en que estos pueden inflamarse y causar sntomas similares a la apendicitis. Se denomina divertculo, ya que posee todas las capas del intestino, y puede tener restos de tejido ectpico gstrico o pancretico. Son restos de la parte proximal del tallo vitelino, aparecen en el borde antimesentrico del ileon a 40-50 cm de la vlvula ileocecal y miden aprox 3-6 cm. Megacolon congnito o enfermedad de Hirschsprung: Enfermedad multignica hereditaria dominante con penetrancia incompleta. Se define como ausencia de clulas ganglionares (agangliosis) en una longitud del intestino distal. El colon dilatado, megacolon, tienen un nmero normal de clulas ganglionares, y distal a este el intestino carece de clulas ganglionares autnomas del plexo minterico. En la mayora de los casos se afecta el recto y el colon sigmoides. Es responsable del 33% de los casos de obstruccin intestinal. Muchos pacientes con esta enfermedad no expresan el oncogn c-RET. Ano imperforado: Su origen embriolgico es variado: A) Por persistencia de la membrana anal o BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 149
B) Atresia del conducto anal o del recto por falta de recanalizacin Su tratamiento es quirrgico y es un hallazgo que se tiene que descubrir a la exploracin fsica desde el momento del nacimiento.
Material preparado por: MPSS Abigail Jurez Cruz Revisado por: Dra. Carmen Mndez Herrera
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SISTEMA GONADAL
El establecimiento del sexo en los mamferos involucra tres etapas sucesivas durante el desarrollo. La primera etapa es el establecimiento del sexo gentico, el cual ocurre en el momento de la fertilizacin cuando el sexo del zigoto se define por la presencia de un cromosoma X Y en el espermatozoide que penetra al ovocito. La segunda etapa es la determinacin sexual gonadal, en la cual ocurren procesos moleculares que llevan hacia la diferenciacin de un ovario o un testculo a partir de una gnada bipotencialmorfolgicamente indiferenciada. La tercera etapa es la diferenciacin sexual somtica y se refiere a la diferenciacin de los conductos de Wolff o Mller en conductos masculinos o femeninos respectivamente y del seno urogenital que formar los genitales externos de uno u otro sexo. Sin embargo, los procesos que completan el dimorfismo sexual continan an despus del nacimiento con el establecimiento del eje hipotlamo-hipfisis-gnada que controla de caracteres sexuales secundarios y directa o indirectamente el comportamiento sexual dimrfico. ESTABLECIMIENTO DE LA CRESTA GONADAL Las gnadas presentan un proceso embriolgico nico con respecto a los dems rganos del embrin. Todos los primordios embrionarios precursores pueden diferenciarse slo a un tipo de rgano (corazn, rin, cerebro, etc.), en cambio, el rudimento gonadal tiene dos opciones: diferenciarse como un ovario en las hembras o como un testculo en los machos. En humanos, las gnadas inician su desarrollo como un par de crestas gonadales derivadas del mesodermo intermedio. A finales de la cuarta semana de gestacin (33 das despus de la ovulacin) las crestas gonadales emergen como engrosamientos del epitelio celmico en el lado ventro-medial del par de mesonefros (rganos excretores fetales). Al final de la quinta semana las clulas germinales primordiales (CGPs) de origen extraembrionario, comienzan a invadir la cresta gonadal intercalndose con clulas somticas provenientes del epitelio celmico. Al continuar proliferando, las clulas forman un epitelio pseudoestratificado del cual gradualmente emergen los cordones sexuales primarios.
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Los tbulos y glomrulos del mesonefros adyacente se localizan en el lado dorsal de la cresta gonadal formando la cresta urogenital. Al inicio del desarrollo, ambos primordios (mesonefros y cresta genital) comparten el mismo tejido estromtico (mesnquima y vasos sanguneos) sin que exista una lmina basal que separe el compartimento gonadal del mesonfrico. Hasta antes de la sptima semana, las gnadas de ambos sexos son morfolgicamente iguales de manera que sus clulas son potencialmente dimrficas. Al ocurrir el proceso de determinacin sexual, las clulas somticas mostrarn un comportamiento dimrfico conducente a la formacin de un ovario o un testculo. DIFERENCIACIN DEL TESTCULO Hacia finales de la sexta semana, en el feto XY, los cordones sexuales son separados del epitelio superficial o celmico por una densa capa de tejido conectivo llamada tnica albugnea. Las clulas epiteliales de los cordones sexuales tambin llamados cordones seminferos estn formados por clulas somticas y germinales, precursoras de las clulas de Sertoli y germinales, respectivamente. En el lado mesonfrico, los cordones seminferos conectan con la rete testis, estructura de transicin que a su vez conecta con los conductos eferentes derivados de los conductos mesonfricos. El compartimento estromtico de la gnada se distribuye a lo largo de la cresta genital entre el mesonefros y el engrosamiento del epitelio celmico. Adems de las clulas de Leydig, en el compartimento estromtico se encuentran vasos sanguneos, nervios, clulas mesenquimticas, fibroblastos y una matriz extracelular que incluye fibronectina y fibras de colgena. Durante la octava semana, las clulas de Leydig se diferencian y pronto comienzan a sintetizar y secretar testosterona y androstenediona, andrgenos necesarias para la diferenciacin de los conductos sexuales masculinos al estimular el desarrollo de los conductos mesonfricos (conductos de Wolff) y la diferenciacin de los genitales masculinos a partir del seno urogenital. Por otra parte, en los cordones seminferos las clulas de Sertoli producen la hormona antimlleriana importante para la regresin de los conductos de Mller que representan los precursores del tracto genital (oviductos y tero) en las hembras. DIFERENCIACIN DEL OVARIO En las gnadas indiferenciadas de fetos XX la mayora de los cordones sexuales primarios degeneran y solo quedan algunos remanentes que forman la rete ovarii. En contraste con las gnadas XY, el epitelio celmico de las XX contina proliferando y origina un segundo grupo de cordones denominados cordones ovgeros que forman la corteza del ovario. Las clulas somticas epiteliales de los BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 152
cordones ovgeros son precursoras de las clulas foliculares y se conocen como clulas pre-granulosas. La mayor parte del volumen de los cordones ovgeros es ocupado por las clulas germinales. Inicialmente este tipo celular est representado por ovogonias proliferativas que al iniciar la profase I de la meiosis se diferencian como ovocitos. A continuacin se lleva a cabo la foliculognesis a partir de los cordones ovgeros. Los cordones muestran un proceso de fragmentacin consistente en que algunas clulas epiteliales pre-granulosas rodean a los ovocitos individualizndolos dentro de los cordones. Despus, forman los folculos primordiales al subdividir a los cordones ovgeros en unidades que permanecen como la reserva folicular del ovario. Los folculos mantienen su identidad epitelial al conservar la lmina basal de los cordones epiteliales que los separa del tejido estromtico. Las clulas del estroma ovrico incluyen clulas mesenquimticas, fibroblastos, vasos sanguneos y a las clulas precursoras de las tecas. DETERMINACIN, DIFERENCIACIN Y MIGRACIN DE LAS CLULAS GERMINALES Las clulas germinales primordiales son las precursoras de los espermatozoides y ovocitos en macho y hembras, respectivamente. En el ratn, las protenas morfogenticas de hueso 4 y 8b (BMP4/8b) producidas por el ectodermo extraembrionario y la BMP2 secretada por el endodermo extraembrionario inducen a un grupo de clulas con un linaje no restringido a iniciar una competencia para su determinacin como clulas germinales (revisado en Molyneaux andWylie 2004). A los 7.5E, las futuras clulas germinales del epiblasto posterior comienzan a expresar el gen Fragillis (miembro de la familia de genes inducibles por interfern). Entre ellas, un grupo de clulas inician la expresin del gen Stella cuya funcin es suprimir la expresin de genes homeobox, con lo que evitan su diferenciacin hacia linajes somticos. Las clulas germinales migran primero de forma pasiva acarreadas por el endodermo del intestino posterior y despus de manera activa a travs del mesenterio intestinal para dirigirse a la cresta urogenital e iniciar la colonizacin de la cresta gonadal. En el caso del ovario, la presencia de las clulas germinales es determinante para la formacin del ovario, ya que en su ausencia no ocurre la diferenciacin del ovario. En cambio, la diferenciacin morfolgica del testculo se lleva a cabo en ausencia de clulas germinales (Merchant, 1975). Despus del establecimiento del sexo gonadal, ocurre la diferenciacin sexual de las clulas germinales (CGPs). En los cordones seminferos u ovgeros de machos o hembras respectivamente, las CGPS continan proliferando durante varias semanas. Gradualmente, cambian su comportamiento proliferativo dependiendo del sexo BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 153
gentico de las clulas somticas que las rodean, si son XX inician la profase I de la meiosis por el contrario, si las clulas somticas son XY, entran en reposo mittico. De manera que en los ovarios se estabiliza el numero de clulas germinales quedando solamente ovocitosen meiosis en tanto que en los testculos, las clulas germinales detienen transitoriamente su proliferacin, pasan por varias etapas de maduracin como espermatogonias pero conservan su capacidad proliferativa el reto de la vida del organismo. En el caso del humano, las clulas germinales del ovario inician la meiosis en la semana 10 de gestacin, mientras que las clulas germinales de los machos continan proliferando hasta su arresto mittico que ocurre entre las semanas 16 y 18 de la gestacin (revisado en Goto et al., 1999). Trabajos recientes en ratn sealan que el cido retinoico producido por el mesonefros adyacente, estimula la expresin del gen Stra8, precursor del inicio de la meiosis en las clulas germinales en las gnadas fetales. (Koubova, et al., 2005). En el testculo fetal la enzima CYP26B1 producida en las clulas de Sertoli degrada el cido retinico impidiendo el efecto inductor de la meiosis en los machos. GENES INVOLUCRADOS EN EL ESTABLECIMIENTO DE LA CRESTA GONADAL Se han descubierto varios genes que se expresan en la gnada morfolgicamente indiferenciada de ambos sexos. En esta primera etapa la gnada se considera bipotencial por su capacidad para transformarse en ovario o testculo dependiendo del sexo gentico. Entre ellos se encuentran Lhx9, Emx2, M33, Wt1 y Sf1, necesarios para el mantenimiento de la cresta genital ya que si sufren mutaciones o son eliminados experimentalmente, las clulas mueren porapoptsis y la cresta genital inicial desaparece (Luo et al., 1994; Kreidberg et al., 1993 y Gao et al., 2006). Sin embargo, todava no han sido identificados el o los genes que regulan la proliferacin y condensacin celular que inician el establecimiento de la cresta genital. DETERMINACION SEXUAL GONADAL La determinacin sexual del testculo depende de la accin de SRY y SOX9 en las gnadas al inicio del establecimiento de la cresta genital embrionaria. El gen SRY (Sex determiningRegion of the Y chromosome) se ubica en el brazo corto del cromosoma Y de los mamferos. El producto del gen SRY es una protena que acta como factor de trascripcin en la gnada morfolgicamente indiferenciada e inicia el proceso de determinacin sexual. En ratones transgnicos, fragmentos de 14 Kbs de ADN genmico que contenan la BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 154
secuencia del gen Sry, fueron suficientes para dirigir la diferenciacin testicular generando la reversin sexual en ratones XX (Koopman et al., 1991). Este experimento demostr de manera concluyente que el gen Sry corresponda al factor determinante de testculo (FDT) postulado previamente. El SOX9 (Sry-like HMG box 9) es un gen autosmico de la familia de SRY. Recientemente, se descubri de manera concluyente el mecanismo por el cual el SRY desencadena el proceso de determinacin sexual. El SRY junto con SF1 regulan positivamente la expresin de SOX9. Ambas protenas interactan sinrgicamente activando una regin de 1.4 Kb conservada en mamferos placentados incluido el humano que denominaron TESCO (testisspecificenhancer of Sox9 core), el cual funciona como un enhancer de la expresin de Sox9 en la gnada del ratn (Sekido and Lovell-Badge, 2008). En humanos, la expresin de SRY y SOX9 se inicia en la cresta gonadal alrededor de los 41 das postovulacin (Hanley et al., 2000). DESARROLLO DE LOS CONDUCTOS GENITALES Tanto los embriones masculinos como femeninos poseen dos pares de conductos genitales. Los conductos mesonfricos o de Wolff y los conductos paramesonfricos o conductos de Mller. Durante la 5 y 6 semana al igual que en la gnada, los conductos genitales presentan un estado indiferenciado y estn presentes en ambos sexos. En la octava semana, la regin proximal de los conductos mesonfricos proximales se transforman en tbulos del epiddimo bajo la influencia de la testosterona producida por los testculos fetales. Por otra parte, la porcin distal de los conductos mesonfricosdn lugar a los conductos deferentes y al conducto eyaculador. El desarrollo del sistema de conductos antecede a la formacin de las glndulas sexuales accesorias: vescula seminal, prstata y glndulas bulbouretrales. Las vesculas seminales se originan de los conductos deferentes mientras que la prstata y las glndulas bulbouretrales se originan del seno urogenital, el precursor de la uretra. El desarrollo de estas glndulas depende de las interacciones mesnquima-epitelio reguladas por la accin de los andrgenos. El proceso de interaccin se inicia en las clulas mesenquimticas poseedoras de los receptores a andrgenos. En los embriones femeninos, la ausencia de testosterona lleva a la regresin de los conductos mesonfricos y desaparecen casi por completo quedado como remanentes el conducto de Gartner y las formaciones denominadas paraoforo y epoforo. BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 155
Los conductos paramesonfricos aparecen entre los 44 y 48 das gestacin y se desarrollan a partir de la invaginacin del epitelio celmico adyacente a los conductos mesonfricos. El crecimiento de los conductos paramesonfricos sigue un eje cefalo-caudal hasta el seno urogenital. Despus de la diferenciacin sexual, los conductos mllerianos regresan en el macho por accin de la hormona antimlleriana producida por las clulas de Sertoli en el testculo. Los remanentes de los conductos Mllerianos en el macho son el apndice del testculo y el utrculo prosttico. En la hembra los extremos craneales de los conductos paramesonfricos se abren hacia la cavidadcelmica y persisten como las fmbrias de las trompas uterinas. Las regiones caudales de los conductos paramesonfricos se aproximan hacia la lnea media y cruzan centralmente los conductos mesonfricos. La regin central de los conductos paramesonfricos se fusiona para originar al tero acarreando consigo al tejido que sediferenciar como el ligamento ancho del tero. La parte distal de los conductos paramesonfricos se une para formar la parte superior de la vagina.
Referencias Gao, F., Maiti, S., Alam, N., Zhang, Z., Deng, J.M., Behringer, R.R., Lecureuil, C., Guillou, F. and Huff, V. (2006).The Wilms tumor genes, Wt1, is required for Sox9 expression snd maintenance of tubular architecture in the developing testis. ProcNatlAcadSci USA 103:11987-11992. Goto, T., Adjaye, J., Rodeck, C.H. and Monk, M. (1999). Identification of genes expressed in human primordial germ cells at the time of entry of the female germ line into meiosis. Mol Human Reprod 5: 851:860. Hanley, N., Hagan, D., Clement-jones, M., Ball, S., Strachan, T., SalasCortes, L., McElreavey, K., Lindsay, S., Robson, S., Bullen, P., Ostrer, H., and Wilson, D. (2000). SRY, SOX9 and DAX1 expression patterns during human sex determination and gonadal development. Mech. Dev. 91: 403-407 Koopman, P., Gubbay, J., Vivian, N., Goodfellow, P. and Lovell-Badge, R. (1991) Male Pgina 156
development of chromosomally female mice transgenic for Sry. Nature 351: 117-121. Kreidberg, J.A., Sariola, H., Loring, J.M., Maeda, M., Pelletier, J., Housman, D. and Jaenisch, R. (1993) WT-1 is required for early kidney development. Cell 74: 679-691. Koubova, J., Douglas, B. M., Zhou, Q., Capel, B., Griswold, M. D. and Page, D. C. 2006. Retinoic acid regulates sex-specific timing of meiotic initiation in mice. PNAS. 103: 2474-2479. Luo, X., Ikeda, Y. and Parker, K.L. (1994). A cell-specific nuclear receptor is essential for adrenal and gonadal development and sexual differentiation. Cell 77: 481-490. Merchant, H. (1975) Rat gonadal and ovarian organogenesis with and without germ cells. Dev Biol 44:1-21. Molyneaux, K. and Wylie, C. (2004). Primordial germ cell migration. Int J DevBiol 48: 537544. Sekido, R. and Lovell-Badge, R. (2008). Sex determination involves synergistic action of SRY and SF1 on a specific Sox9 enhancer. Nature. 12: 930-934.
MATERIAL ELABORADO POR: Dra. en C.Vernica Daz Hernndez Dr. Horacio Merchant Larios
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SISTEMA URINARIO
El aparato urogenital, se desarrolla a partir del mesodermo intermedio, que se extiende a lo largo de la pared corporal dorsal del embrin. Durante el plegamiento horizontal del embrin, este mesodermo es arrastrado centralmente, pierde su conexin con los somitas y forma una elevacin longitudinal llamada, cresta urogenital. Una parte de esta estructura se convierte en la cresta nefrgena y dar origen al sistema urinario. En el embrin humano, la primera evidencia del aparato urinario es la aparicin de grupos de cordones epiteliales distribuidos en forma segmentaria, que se diferencian del mesodermo intermedio hacia el da 22 de gestacin. Durante la vida intauterina, se forman de manera superpuesta y en direccin crneocaudal tres sistemas renales, que son: pronefros, mesonefros y metanefros. PRONEFROS Estas estructuras son transitorias y no funcionales, aparecen comienzos de la cuarta semana y estn representadas por siete a diez grupos de agregados celulares y de estructuras tubulares (conductos) en la regin cervical. Los conductos se orientan caudalmente y se abren hacia la cloaca. Estos grupos forman unidades vestigiales excretoras, los nefrotomas, que degeneran rpidamente; sin embargo, la mayora de los conductos pronfricos se mantienen y son utilizados por el siguiente conjunto de riones. Al final de la cuarta semana desaparecen los nefrotomas por completo. MESONEFROS El mesonefros y los conductos mesonfricos derivan de los segmentos torcicos superiores a lumbares (L3) del mesodermo intermedio. Aparecen a finales de la cuarta semana, en posicin caudal respecto al pronefros. La formacin, se inicia con la aparicin de los primeros tbulos excretores del mesonefros. stos se alargan rpidamente y adoptan una forma de S y adquieren un ovillo de vasos capilares que constituyen el glomrulo. Los glomrulos se producen a partir de ramas arteriales que surgen de la aorta dorsal. Los tbulos en su extremo medial, constituyen un saco en forma de copa que rodea al glomrulo denominada cpsula de Bowman. Ambas estructuras en conjunto (glomrulo y cpsula de Bowman) constituyen un corpsuculo renal. El conjunto de cada tbulo renal y cada corpsculo renal recibe el nombre de unidad excretora mesonfrica. En el extremo opuesto, el tbulo desemboca en un conducto colector longitudinal denominado conducto mesonfrico o de Wolff. A BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 158
finales de la cuarta semana de gestacin, los conductos mesonfricos, que crecan de manera cefalocaudal, se insertan en la cloaca y se observa una luz continua en cada uno. Los mesonefros estn bien desarrollados y funcionan como riones provisionales durante aproximadamente la 10 semana de gestacin, que es cuando degeneran. METANEFROS Durante la 5 semana de gestacin aparece un tercer rgano urinario, el metanefros o rin definitivo. ste se forma gracias a la induccin que las yemas ureterales divertculos metanfricos, ejercen sobre el mesodermo intermedio de la regin sacra y brotan como evaginaciones epiteliales cerca de la zona de unin de los conductos mesonfricos con la cloaca, hacia el vigsimo octavo da de gestacin. Estas yemas ureterales crecen hacia la porcin posterior del mesodermo intermedio. Las clulas mesenquimales de dicho mesodermo, se condensan alrededor de los divertculos metanfricos para formar un blastema metanefrognico de cada lado. La base morfolgica para el desarrollo del rin metanfrico es el alargamiento y la ramificacin de la yema ureteral primitiva. El crecimiento de la yema ureteral a partir del conducto mesonfrico o de Wolff se da en respuesta a la secrecin de GDNF (Factor Neurotrpico Derivado de Clulas Gliales) por parte del mesnquima indiferenciado del blastema metanefrognico. Esta seal inductora se asocia al receptor c-Ret que se localiza en las membranas plasmticas de las clulas epiteliales de la yema ureteral temprana. La sntesis de GDNF est regulada por WT-1. Posteriormente, y en respuesta a la seal inductora de GDNF por parte del blastema metanfrico, en las puntas de las yemas ureterales se expresa Wnt-11 y BMP-7, lo cual resulta relevante para una respuesta de ramificacin por parte de las yemas. Tambin en respuesta a la induccin de la yema ureteral por el blastema metanefrognico, las clulas epiteliales de la yema producen BMP-7, FGF-2 y Factor Inhibidor de Leucemia, los cules van a inducir al mesnquima metanfrico circundante para que integre los precursores epiteliales de los tbulos renales. La formacin de dichos tbulos exige la presencia de Wnt-4, que es producida por el propio blastema. As, la formacin de los distintas estructuras funcionales en el metanefros, implica a tres linajes celulares mesodrmicos: Las clulas epiteliales derivadas de la yema ureteral, de las cuales se derivarn en el rin adulto: Urter Pgina 159
Pelvis Renal Clices Mayores Clices Menores Conductos Colectores Las clulas mesenquimales del blastema metanefrognico, de las cuales se originarn en el rin adulto: Tbulo Contorneado Proximal Tbulo Contorneado Distal Asa de Henle Cpsula de Bowman Las clulas endoteliales vasculares Glomrulos Inicialmente, los riones metanfricos se encuentran en la pelvis en posicin ventral con respecto al sacro, muy cercanos uno del otro. A medida que crecen el abdomen y la pelvis, los riones se sitan progresivamente en el abdomen; esta migracin se debe al crecimiento caudal del embrin con respecto a los riones. A medida que el rin asciende, gira medialmente casi 90 ocasionando que el hilio renal se encuentre en posicin anteromedial, hacia la novena semana de gestacin. DESARROLLO DE LA VEJIGA URINARIA De la 4 a la 7 semana del desarrollo embrionario, la cloaca se divide en seno urogenital por delante, y el conducto anorrectal por detrs, por el crecimiento del tabique uro-rectal. En el seno urogenital, se pueden distinguir tres porciones: Una porcin vesical craneal, que constituir la mayor parte de la vejiga, y se contina con el alantoides, una porcin plvica media que se convierte en la porcin prosttica de la uretra en varones y en toda la uretra en las mujeres; y una porcin flica que crece hacia el tubrculo genital. La vejiga se desarrolla fundamentalmente a partir de la porcin vesical del seno urogenital y del endodermo de esta misma regin se formar el epitelio de la vejiga. El resto de las capas de su pared se forman a partir del mesnquima esplcnico adyacente. Inicialmente, la vejiga se contina con el alantoides, una estructura vestigial, que enseguida se constrie y se convierte en un cordn fibroso grueso, el uraco; en el adulto, ste recibe el nombre de ligamento umbilical medio. A medida que la vejiga crece, se incorporan a su pared dorsal, las porciones distales de los conductos mesonfricos. Estos conductos participan en la formacin del tejido conjuntivo del trgono de la vejiga o vesical. Debido en parte a la traccin ejercida por los BIOLOGA DEL DESARROLLO Pgina 160
riones durante su acenso, los orificios de los urteres se mueven superolateralmente y los urteres entran en sentido oblicuo a travs de la base de la vejiga.
Departamento de Embriologa, Facultad de Medicina UNAM. Material preparado por la Dra. Nydia Clica Jaimes Delgadillo y revisado por la Dra. Carmen Mndez
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Captulo 7 del tercer mes al nacimiento: el feto y la placenta

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Preguntas de los Captulos 2

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Preguntas del captulo 3:

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C. Los Somitas D. La Pared Corporal E. Los Cuerpos vertebrales.

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Capitulo 7 placenta y membranas extraembrionarias.

Sexo masculino Sexo femenino Rh positivo Rh negativo Hidramnios.

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CAPITULO 8 TRANSTORNOS DEL DESARROLLO: CAUSAS, MECANISMOS Y TIPOS.

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C. La base del Crneo D. Las mandbulas E. Ninguna de las anteriores

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CAPITULO 11 SISTEMA NERVIOSO

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