ESTUDO DAS MUTAES

Prof. Fabiano Reis Prof. Paulo Rogrio

MUTAES
1. CONCEITO: alteraes qualitativas e quantitativas no material gentico de uma clula.

AS MUTAES PODEM SER:

ESPONTANEAS OU INDUZIDAS POR FATORES FSICOS E QUMICOS DO MEIO AMBIENTE

MUTAES
2. TIPOS:
MUTAES GNICAS

MUTAES
2. TIPOS:
MUTAES OU ABERRAES CROMOSSMICAS

A) ESTRUTURAIS: alteram a estrutura dos cromossomos.

A.1) DELEO OU DEFICINCIA

Sndrome do Miado do Gato (5p-)

DELEO AUTOSSMICA

A.2) DUPLICAO

A.3) INVERSO

A.4) TRANSLOCAO

MUTAES
2. TIPOS:
MUTAES OU ABERRAES CROMOSSMICAS
B) NUMRICAS: alteram o nmero dos cromossomos.

SURGEM POR NO DISJUNO DOS CROMOSSOMOS DURANTE A DIVISO CELULAR, SEJA ELA MITTICA OU MEITICA

As consequncias da no-disjuno durante a meiose I ou meiose II

Erro na Meiose I
Erro na Meiose II

B.1) EUPLOIDIAS

ALTERAES NO GENOMA INTEIRO DA CLULA

FORMAM-SE CELULAS TRIPLIDES (3n), TETRAPLIDES (4n), PENTAPLIDE (5n), ETC.

B.2) ANEUPLOIDIAS
SO ALTERACES DE UM OU MAIS CROMOSSOMOS DE UMA CLULA, SEM NO ENTANTO ALTERAR TODO O GENOMA DA CLULA.

As monossomias so a perda de um cromossomo da celula ( 2n 1), ou seja, clula com 45 cromossomos na espcie humana. As trissomias so um ganho de um cromossomo da celula ( 2n + 1), ou seja, clula com 47 cromossomos na espcie humana. As nulissomias so a perda de dois cromossomos da celula ( 2n 2), ou seja, clula com 44 cromossomos na espcie humana. So anomalias letais.

SNDROMES
1. SNDROME DE DOWN: TRISSOMIA AUTOSSMICA DO CROMOSSOMO 21

SNDROME DE DOWN

SNDROMES
2. SNDROME DE KLINEFELTER: TRISSOMIA ALOSSOMICA, XXY

SNDROMES
3. SNDROME DE TUNER: MONOSSOMIA ALOSSOMICA, X0

Referncias
1. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. GENTICA MODERNA. RJ: Guanabara Koogan; 2001.
2. YOUNG, ID. Gentica Mdica. Guanabara Koogan, 2007 3. GUERRA, M. Introduo Citogentica Geral. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro. RJ.1988.

Prof. Fabiano Reis / e-mail: fabianobiologico@hotmail.com