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Paciente
RN Producto
masculino
Embarazo
normoevolutivo USG normales Control prenatal adecuado Resuelto a las 37 SDG mediante cesrea Peso 2450gr. Talla 47cm. PC 33cm. Apgar7/8
Lo
Crneo: Pequeo Occipital aplanado. Cara: Perfil facial plano Ojos: Oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia Cuello: Corto, ancho y con piel redundante
Extremidades: Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral
Hematologa: Hemoglobina, 13,4 mg/dl; Hematocrito, 40,9 %; VCM, 93,2 fl; Leucocitos, 15.000/ m l (61 %, neutrfilos; 23 %, linfocitos; 15 %, monocitos); Plaquetas, 485.000/ m l. Pruebas de coagulacin: INR, 0,97; Tiempo de cefalina, 35,3 (control, 28,4 s). Bioqumica: Glucosa 97 mg/dl; Creatinina, 0,3 mg/dl; Albmina, 3,5 g/l; Calcio, 10,5 mg/dl; Sodio, 137 mmol/l; Potasio, 5,2 mmol/l;
Radiografa
Bandas G: 47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular
Sndrome
En prximo embarazo: Tomar cido flico periconcepcional Diagnstico prenatal: Triple marcador srico USG Amniocentesis
Cromosomopata ms comn. 65 a 80% de las gestaciones con trisoma 21 son abortos espontneos.
Trisoma 21 Regular.
El 45 de los casos. Traslocacin entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22, ocasionalmente, 21. Un 1% de los pacientes presentan.
Mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. La realizacin del cariotipo es obligada.
Hipotona e hiperlaxitud ligamentosa. Desarrollo Psicomotor muy lento. Retardo Mental acentuado
CARACTERSTICAS CRANEOFACIALES:
Braquicefalia. Puente nasal deprimido. Occipital aplanado. Implantacin baja de cabello. Cuello corto. Hipoplasia medio facial.
CARA: OJOS
Almendrados.
PABELLONES AURICULARES
Helix muy plegado. Malformados y pequeos. Ausencia de lbulos
CARA:
MANOS:
PIES:
1 Espacio interdigital aumentado. Arco tibial en rea halucal. Pliegue plantar entre el 1 y 2 ortejos.
GENITALES:
Pene pequeo. Volumen testicular menor que el de los nios de su edad. Criptorquidia relativamente frecuente.
PIEL:
Es redundante en la regin cervical (fetal y neonatal). Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. Hiperqueratsica con el tiempo.
Gastrointestinales: 10 18%.
Hernia Umbilical. Atresia duodenal. La enfermedad de Hirschsprung.
1. Infecciones recurrentes. Respuesta Inmunolgica comprometida. 2. Leucemia aguda linfoblstica (15 a 20 veces ms frecuente). 3. Hipotiroidismo (1 : 10). 4. Hipoacusia conductiva o neurosensorial. 5. Problemas visuales 50%. 6. Inestabilidad atlanto-axoidea. 7. La mitad de los nios fallecen entre los 3 y 4 aos 8. Alzheimer.
Las apneas obstructivas del sueo son frecuentes. A pesar de que la mayora de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir. La ereccin y eyaculacin completas son difciles.
DIAGNOSTICO
Las caractersticas fenotpicas. Hipotona y llanto caracterstico, agudo y entrecortado.
Fenotipo caracterstico.
CARIOTIPO.
Diagnstico Prenatal: Estudio citogentico de vellosidades corinicas o de lquido amnitico. Amniocentesis temprana. 12-14 Semanas de Gestacin. .
Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocacin. Traslocacin Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita.