NAMA : GUSTRI RAHAYU NIM : A1C410007 Pendidikan Biologi Reguler 2010

KELAINAN PERKEMBANGAN

TUMOR OTAK KONGENITAL

Tumor kongenital SSP sering terjadi, bersama dengan tumor ovarium dan ediastinum. Walau banyak tumor otak kongenital menampilkan gejala hanya pada akhir kehidupan, ia berkembang dari kesalahan peletakan kongenital atau perkembangan jaringan yang abnormal. Tumor otak kongenital tumbuh perlahan dan relatif jinak pada kebanyakan kasus. Namun bisa mengancam hidup, bila tumbuh dilokasi tertentu. Kata kongenital berasal dari istilah lati congenitus ('lahir bersama') dan berarti "hadir pada saat lahir dan biasanya sudah ada sejak sebelum lahir". Diagnosis klinis tumor otak kongenital tidak selalu sederhana. Tiga kelompok berikut secara umum dimasukkan pada klasifikasi tumor otak kongenital:

1. Tumor yang menghadirkan gejala saat lahir atau selama periode neonatal (tumor kongenital yang 'verified'). 2. Tumor yang menghadirkan gejala dan didiagnosis saat kehamilan (tumor kongenital yang 'probable'). 3. Tumor yang didiagnosis setelah bayi dengan onset gejala selama bayi (tumor kongenital yang 'possible').

Beberapa peneliti menekankan usia saat diagnosis, lainnya onset gejala, sebagai kriteria mendiagnosis tumor otak kongenital. Mekanisme perkembangannya belum jelas pada beberapa tumor yang berasal prenatal. Konsekuensinya ahli neuropatologi berbeda mengklasifikasikan tumor o-

tak kongenital secara berbeda. Epidermoid, dermoid, dan teratoma secara luas dianggap sebagai tumor otak kongenital. Klasifikasi berdasar karakteristiknya dapat dilihat pada tabel.

TUMOR EMBRIONIK

Tumor embrionik berasal dari sel yang dipindahkan secara embriologi dan terdiri dari epidermoid, dermoid, dan teratoma. Tumor ini memiliki hubungan histologis yang erat satu dengan lainnya. Epidermoid tidak mengandung rambut. Teratoma mungkin mengandung berbagai jaringan dan sisa organ.

Epidermoid dan Dermoid

Epidermoid merupakan lima persen tumor SSP dan umumnya tampak pada usia antara 20 dan 60 tahun. Istilah pearly tumor dan kholesteatoma adalah sinonim dengan epidermoid. Daerah predileksi adalah aksis serebrospinal. Epidermoid intrakranial sering terjadi disudut serebelopontin, regio supraseller, dan lobus temporal. Ia bisa juga terjadi diregio pineal, ventrikel keempat, dan kanal spinal. Karena tingkat pertumbuhannya hampir sama seperti sel normal, epidermoid mungkin bukan neoplasma sejati. Dermoid tidak sesering epidermoid dan terjadi insidentil pada inklusi elemen epitelial. Ditemukan lebih sering pada pria. Tak ada daerah predileksi spesifik. Dermoid pada diploe tengkorak lebih sering pada anak-

anak. Dermoid bisa mengandung kelenjar keringat, sebasea, dan apokrin sebagai tambahan terhadap rambut. Epidermoid dan dermoid dibedakan secara histologis namun sulit secara rontgenologis. Foto polos tengkorak epidermoid supraseller sering memperlihatkan pembesaran sella dalam berbagai tingkat. Kalsifikasi kapsul mungkin tampak diregio supraseller. Tomogram sella bernilai dalam mendeteksi jumlah yang sedikit dari kalsifikasi. Angiografi memperlihatkan massa avaskuler dengan tanpa ada gambaran yang karakteristik. Pemeriksaan dengan udara memperlihatkan massa multilobuler dengan permukaan licin. Tumor intraventrikuler mempunyai tampilan klasik 'filigree', 'cauliflower'. Tumor intraventrikuler lainnya mungkin memiliki penampilan serupa. CT scan biasanya memperlihatkan massa densitas rendah, namun massa tersebut mungkin berdensitas tinggi, terutama bila difossa posterior. Epidermoid tidak diperkuat oleh kontras, namun dermoid mungkin diperkuat oleh media kontras. Epidermoid dan dermoid mungkin mengalami kalsifikasi. Ini diperlihatkan sebagai massa yang padat pada kejadian yang jarang.

Tabel 12-1. Klasifikasi Tumor Otak Kongenital ------------------------------------------------------1. Tumor embrionik a. Epidermoid b. Dermoid c. Teratoma 2. Tumor germinal a. Germinoma

b. Karsinoma embrional c. Khoriokarsinoma d. Teratoma 3. Tumor neuroblastik a. Medulloblastoma b. Neuroblastoma c. Retinoblastoma 4. Tumor berhubungan dengan jaringan sisa embrional a. Kraniofaringioma b. Khordoma 5. Tumor dipengaruhi faktor genetik a. Sklerosis tuberosa (penyakit Bourneville) b. Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) c. Angiomatosis sistemik SSP dan mata (penyakit von Hippel-Lindau) d. Angiomatosis ensefalotrigeminal (penyakit Sturge-Weber) 6. Sista koloid ventrikel ketiga 7. Heterotopia dan hamartoma 8. Lipoma 9. Tumor vaskuler: hemangioblastoma ------------------------------------------------------

Epidermoid supraseller harus dibedakan dengan kraniofaringioma sistika. Epidermoid sudut serebelopontin harus dibedakan dengan neurinoma akustik, meningioma, aneurisma, dan malformasi arteriovenosa difossa posterior. Meningitis berulang karena sebab yang tidak diketahui pada anak-anak mencurigakan adanya epidermoid disudut serebelopontin. Epidermoid dan dermoid kebanyakan dapat diangkat

intrakapsuler.

Teratoma

Teratoma SSP jarang dan merupakan setengah persen dari tumor intrakranial. Kebanyakan teratoma intrakranial terjadi diregio pineal, dan sisanya diregio supraseller atau ventrikel keempat. Mungkin terjadi di cord spinal. Teratoma tampak pada semua kelompok usia, dari neonatal hingga usia lanjut. Mungkin berhubungan dengan malformasi lainnya. Pembentukan sista sering terlihat. Konsistensi tumor tergantung isinya, seperti tulang, kartilago, rambut, dan gigi. Gejala klinis yamg khas teratoma supraseller dan germinoma adalah (1) diabetes insipidus, (2) hipofungsi lobus inferior hipofisis, dan (3) defek lapang pandang. Atrofi optik primer tampak kadang-kadang pada teratoma supraseller. Tumor pineal memperlihatkan separasi sutura akibat hidrrosefalus pada foto tengkorak pada sekitar setengah kasus, kalsifikasi pada sepertiga, dan perubahan seller pada 15 persen. Bila kalsifikasi regio pineal tampak pada anak dibawah usia 10, kemungkinan tumor pineal, paling mungkin teratoma atau germinoma, harus diingat. Teratoma supraseller sering memperlihatkan perubahan seller pada foto polos tengkorak. Tanda peninggian TIK akibat hidrosefalus lebih sering dari pada germinoma supraseller. Temuan ini mungkin berkaitan dengan perbedaan histologis antara kedua tumor: teratoma padat, sedang germinoma infiltratif. Teratoma supraseller mungkin berkalsifikasi.

Teratoma dari angiografi memperlihatkan massa avaskuler. Blush vaskuler halus mungkin tampak pada fase arterial. Teratoma pada ventrikel lateral mungkin vaskuler, sering infiltratif dan mungkin mengandung tulang. Ventrikulografi biasanya memperlihatkan defek pengisian pada bagian posterior ventrikel ketiga pada tumor pineal. Pneumoensefalografi memperlihatkan defek pengisian pada lantai ventrikel ketiga pada teratoma supraseller dan germinoma. Sisterna supraseller dan interpedunkuler terobstruksi pada kebanyakan teratoma, namun obstruksi tak lengkap ditemukan pada germinoma. CT scan sering memperlihatkan massa dengan densitas rendah atau heterogen. Membedakan teratoma dari germinoma relatif sederhana berdasarkan temuan CT scan. Pengangkatan tumor adalah tindakan terpilih untuk teratoma. Terapi radiasi setelah operasi dilakukan bila jaringan karsinoma, khriokarsinoma, dan germinoma ditemukan pada tumor.

TOMOR GERMINAL

Germinoma

Germinoma adalah tumor sel germinal berasal dari sel totipotensial. Germinoma disebut teratoma "atipikal" untuk membedakannya dari teratoma. Germinoma secara histologis memperlihatkan pola dua-sel dan radiosensitif. Cenderung untuk menyebar melalui CSS. Germinoma predominan terjadi pada regio pineal dan supraseller

dan sering terjadi pada orang Jepang. Germinoma pineal sering pada pria dan menampilkan gejala sampai usia 30 tahun. Gejala disebabkan kompresi tumor pada akuaduktus, dan infiltrasi atau kompresi pelat kuadrigeminal. Pubertas prekoks jarang tampak. Mekanisme perkembangannya belum pasti, namun menghilangnya melatonin dan penekanan hipotalamus secara luas diterima sebagai hipotesis. Germinoma supraseller atau 'pinealoma ektopik' memberikan gejala khas terdiri dari diabetes insipidus, gangguan visual, dan hopopituitarisme. Tak ada perbedaan seks dijumpai pada germinoma supraseller. Foto polos tengkorak biasanya memperlihatkan tidak adanya perubahan. Angiografi serebral tidak berguna dalam mendiagnosis germinoma. Pemeriksaan udara serta ventrikulografi memperlihatkan defek pengisian irreguler pada lantai atau setengah belakang ventrikel ketiga. Bila germinoma meluas dari regio pineal ke regio hipotalamik, tumor garis tengah ganda bisa tampak pada pemeriksaan udara. Pemeriksaan sitologis CSS serta radioimmunoassay dari antigen spesifik-tumor membantu dalam mendiagnosis germinoma. Bila kadar alfa feto protein tinggi pada CSS, teratoma, terutama teratoma maligna, harus sangat diduga.

Tabel 12-2. Diagnosis Tumor Sel Germinal Dengan Antigen Spesifik Tumor ------------------------------------------------------AFP HCG CEA

-------------------------------------------------------

Germinoma Khorioepitelioma Tumor kantung yolk Karsinoma embrional Teratoma matur

(-) (-)

(+) (++)

(-) (-) (-) (-)

(++) (+) (-) (-)

(+) (+) (+)

-------------------------------------------------------

Angiografi serebral memperlihatkan massa avaskuler. CT scan umumnya massa homogen berdensitas tinggi yang menguat dengan injeksi kontras. Penyebaran periventrikuler kadang-kadang disaksikan. Germinoma supraseller harus dibedakan dari kraniofaringioma, glioma saraf optik, glioma hipotalamik, dan teratoma. Germinoma pineal harus dibedakan dari teratoma, pineositoma, hemangioperisitoma, epidermoid, dan karsinoma embrional. Diagnosis diferensial germinoma dan teratoma jinak penting sebagai pegangan terapeutik. Germinoma radiosensitif, dan densitas tumor biasanya tak tampak lagi pada CT scan setelah iradiasi 1.000 rad. Pintas CSS dan radioterapi merupakan tindakan terpilih pada germinoma. Teratoma jinak harus ditindak secara bedah, dan kemungkinan penyembuhannya sangat besar setelah pengangkatan total.

/-------- sel germinal ---------/ | ! germinoma (seminoma atau | ! sel totipotensial |

disgerminoma)
*

! karsinoma embrional | ! | | | ! | * tumor kantung | yolk

khorioepitelioma (khoriokarsinoma)

| (tumor sinus | endodermal) | /-------!--------/ | ! | ! | !

endodermal mesodermal ektodermal | ! | ! | !

teratoma matur (teratoma berdiferensiasi baik)

Skema 12-1. Klasifikasi Tumor Sel Germinal (asteris menunjukkan teratoma ganas)

TUMOR NEUROBLASTIK

Medulloblastoma

Medulloblastoma terjadi semata-mata pada serebelum. Pengenalan sel primitifnya tak terlalu jelas. Lapisan granuler eksternal serebelum dikira sebagai asal tumor. Medulloblastoma terjadi hingga usia 20 tahun dan jarang terjadi pada dewasa. Kejadian pada neonatus pernah di-

laporkan. Kejadian pada laki-laki sedikit lebih sering. Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK dan gangguan fungsi serebeler. Temuan histologis khas adalah nuklei hiperkromatik, angular dan bentuk wortel. Roset Homer-Wright jarang tampak, menunjukkan genotip neuroblastik. Tumor yang mengandung elemen mesenkhimal seperti kolagen atau retikulin bisa tampak pada permukaan hemisfer serebeler pada anak yang lebih besar. Tumor demikian bisa disebut sebagai sarkoma serebeler arakhnoidal berbatas tegas atau medulloblastoma desmoplastik. Prognosis biasanya lebih baik dari jenis klasik. Diseminasi tumor ketulang dan nodus limfe servikal terkadang terjadi, juga penyebaran keruang subarakhnoid spinal. Karenanya temuan sitologis CSS membantu dalam mendiagnosis medulloblastoma. Metastase sistemik telah dilaporkan. Foto polos tengkorak memperlihatkan separasi tengkorak akibat hidrosefalus. Ukuran dan perluasan tumor sulit ditentukan melalui angiografi vertebral saja, karena arteria serebeler anterior inferior dan posterior bervariasi perjalanannya. Medulloblastoma didiagnosis melalui kombinasi angiografi vertebral serta ventrikulografi sebelum diperkenalkannya CT scan. CT scan memperlihatkan massa homogen dengan densitas tinggi sedang yang menguat dengan injeksi kontras. Biasanya terletak keluar dari garis tengah dan biasanya sistik. Biasanya disertai hidrosefalus, karena ventrikel keempat terobstruksi oleh tumor. Kalsifikasi pada tumor jarang. Medulloblastoma pada anak harus didiferensiasi dari ependimoma dan astrositoma padat.

Medulloblastoma pada dewasa harus didiferensiasi dengan hemangioblastoma dan metastasis. Ependimoma cenderung untuk berkalsifikasi lebih sering dibanding medulloblastoma. Medulloblastoma adalah radiosensitif, dan radioterapi adalah efektif. Eksisi radikal tumor diikuti radioterapi adalah tindakan terpilih untuk medulloblastoma. Dilaporkan 5-year survival ratenya 56 persen dan 10year survival ratenya 42 persen. Retardasi pertumbuhan adalah komplikasi dari iradiasi spinal. Metastasis melalui pintas ventrikuloperitoneal mungkin terjadi. Terapi multimodalitas diperlukan untuk medulloblastoma. CT scan kontrol pasca bedah berguna mendeteksi rekurensi lokal tumor dan penyebaran melalui jalur CSS. Hukum Collin bisa diterapkan untuk periode dengan risiko rekurensi dari tumor. Terdapat kemungkinan perubahan distrofik mengikuti kalsifikasi.

TUMOR YANG BERHUBUNGAN DENGAN JARINGAN SISA EMBRIONAL

Kraniofaringioma

Kraniofaringioma adalah tumor yang berkembang dari inklusi duktus kraniofaringeal dan merupakan lima persen dari tumor intrakranial. Lebih dari setengah tumor terjadi pada anak dan remaja. Jarang, terjadi pada neonatus. Kraniofaringioma adalah tumor supretentorial tersering pada anak-anak. Kebanyakan tomor adalah sistik dan berisi berbagai kandungan dari kristal kolesterol.

Dinding tumor mengandung berbagai kandungan kalsium. Tumor biasanya berbatas tegas namun terkadang juga terjadi infiltrasi kejaringan otak sekitar atau pembentukan gliosis padat. Jarang terjadi perluasan kelateral atau inferior. Telah dilaporkan perbedaan klinis dan patologis antara anak-anak dan dewasa. Sista celah Rathke adalah tumor yang jarang dan sulit didiferensiasikan dengan kraniofaringioma. Temuan histologis yang khas pada sista celah Rathke adalah bahwa sista dibatasi lapisan tunggal epitel bersilia dan sel goblet. Namun epitel skuamosa berlapis terkadang dijumpai pada tumor ini, yang menyerupai jenis sel skuamosa kraniofaringioma. Ini mungkin merupakan jenis transisional antara kraniofaringioma dan sista celah Rathke. Temuan yang umum pada foto polos tengkorak pada kraniofaringioma adalah splitting sutura (30 %), perubahan seller (80 %), dan kalsifikasi (80 %). Pneumoensefalografi sekarang jarang dilakukan, namun mungkin berguna dalam mendiagnosis tumor kecil disisterna supraseller yang tidak menggeser ventrikel dan pembuluh. Angiografi serebral bernilai dalam menilai perluasan tumor. Angiogram karotid dan vertebral bilateral diperlukan prabedah bila pengangkatan total tumor direncanakan. CT scan dapat memperlihatkan kalsifikasi tumor yang tak dapat disaksikan pada foto polos dan memungkinkan diferensiasi kraniofaringioma solid dan sistik. Kalsium terkandung pada tumor solid atau dinding sista dan diperlihatkan sebagai bagian tumor yang dense pada CT scan. Tumor sistik tampil sebagai massa densitas

rendah, dan dinding sista biasanya diperkuat oleh injeksi kontras. Tampilan yang tak biasa terkadang dijumpai. Tindakan ideal untuk kraniofaringioma adalah ekstirpasi total tumor. Bila ekstirpasi total berdasar ukuran, lokasi, dan perluasan tumor, serta korelasinya dengan jaringan sekitar, tidak mungkin untuk dilakukan, tindakan operatif dibatasi pada pengangkatan tumor subtotal, diikuti radioterapi untuk mencegah rekurensi tumor. Bila tumornya sistik, pengaliran cairan sista diikuti insersi selang kedalam sista untuk mengalirkan cairan yang mengalami reakumulasi kereservoar subkutan diregio temporal, sepanjang dengan radioterapi, mungkin merupakan tindakan terpilih. Tube yang menuju sista bila perlu dapat digunakan untuk menyuntikkan medium kontras, radioisotop, atau agen khemoterapeutik. Pada kebanyakan kasus interval drainase memanjang secara progresif dan secara simultan terjadi penurunan jumlah pengaliran pada tiap kalinya. Bahkan adakalanya pengaliran dari reservoar akhirnya menjadi tidak perlu. Bila eksisi radikal tidak mungkin, radioterapi menunjukkan keuntungan tambahan dalam mencegah rekurensi tumor. Radioterapi tetap kontroversial, namun mungkin mengurangi ukuran tumor. Efek radioterapi adalah dengan tidak adanya penggantian dengan bahaya yang potensial seperti nekrosis radiasi, vaskulopati yang diinduksi radiasi, dan tumor otak yang diinduksi radiasi. Radioterapi dipercaya efektif dalam mengurangi reakumulasi cairan sista dan memperbaiki prognosis. Bila pengangkatan tumor tidak lengkap, rekurensi terjadi lebih cepat pada pasien yang lebih muda. Retardasi pertumbuhan pada kasus pediatrik tetap merupakan

masalah yang harus dipecahkan.

Khordoma

Sering terjadi sepanjang skeleton aksial, karena berasal dari notokhord. Tumor pada sinkhondrosis sfeno-oksipital klivus merupakan 40 persen dari khordoma, sisanya terjadi sepanjang tulang belakang servikal, toraks, lumbar, dan sakral dengan rasio 5:1:1:20. Tumor jarang didiagnosis selama usia kanak-kanak dan sering tampak antara usia 30 dan 70 tahun, dengan rasio pria:wanita adalah 2:1. Tumor biasanya menginfiltrasi secara lokal, namun bisa bermetastasis. Temuan histologis terdiri dari sel fisaliforosa yang bervakuola dan lobularitas. Karena sel mempruduksi musin, tumor berpenampilan serupa dengan adenokarsinoma. Foto polos tengkorak khordoma klivus sering memperlihatkan kalsifikasi padat pada regio prepontin dan destruksi klivus serta sfenoid. Angiogram serebral, pneumoensefalogram, dan ventrikulogram memperlihatkan adanya massa postklival ekstradural. Tumor mungkin ditampilkan sebagai massa vaskuler, namun vaskularitas tumor jarang tampak. CT scan mungkin tidak memperlihatkan abnormalitas. Tumor biasanya diperkuat oleh injeksi kontras. Walau khordoma klivus secara histologisnya jinak, tumor ini sulit dicapai secara bedah. Tumor ini tidak terlalu radiosensitif. Karenanya prognosis biasanya jelek.

TUMOR YANG DIPENGARUHI FAKTOR GENETIK ATAU HEREDITER

Hamartoma dan hamartomatosis (fakomatosis) termasuk kelompok ini. Mengenai sklerosis tuberosa, neurofibromatosis, angiomatosis sistemik dari SSP dan mata, dan angiomatosis ensefalotrigeminal, jelasnya lihat No. 10.

SISTA KOLOID VENTRIKEL KETIGA

Sista koloid relatif jarang dan merupakan dua persen dari glioma intrakranial. Sangat jarang pada anak-anak dan biasanya terjadi pada dewasa antara usia 20 hingga 50 tahun, tanpa perbedaan seks. Asal tumor belum terlalu jelas, dan berbagai nama diberikan pada tumor ini: sista atau tumor neuroepitelial, sista koloid, sista parafisial, dan sista foramen Monro. Umumnya diterima bahwa sista berasal dari neuroepitelium primitif yang membentuk pelat atap telakhoroidea. Terdapat perbedaan antara sista yang berasal dari pleksus khoroid ventrikel lateral dan sista koloid ventrikel ketiga. Sista koloid terjadi terbatas pada bagian anterior ventrikel ketiga, dimana resesus parafisis dan diensefalik ditemukan pada tahap fetal. Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK, dan demensia. Nyeri kepala posisional bukan gejala khas. Akhir-akhir ini dilaporkan kasus dengan gejala klinis yang tak lazim. Ventrikulografi memperlihatkan massa bundar tepat dibelakang foramen Monro yang melekat pada atap ventri-

kel ketiga. Bila sista mengobstruksi kedua foramina Monro, terjadi hidrosefalus simetris. Angiografi serebral memperlihatkan deformitas seperti tekukan dianterior vena serebral internal, deformitas blush khoroid, dan pergeseran vena khoroid yang hipertrofi. CT scan memperlihatkan massa dense diposterior foramen Monro yang diperkuat injeksi kontras. Pendekatan transkalosal lebih disukai pada penderita dengan dilatasi sedang ventrikuler. Sejumlah pasien memerlukan operasi pintas karena obstruksi akuaduktal, mungkin akibat perubahan inflamatori.

HETEROTOPIA DAN HAMARTOMA

Pergeseran jaringan saraf pada SSP dapat terjadi dalam selubung otak, substansia putih serebral dan serebeler, dan dibawah selaput ependima dinding ventrikel. Glioma nasal adalah pergeseran anterior jaringan neuroglia nonneoplastik dan serupa dengan ensefalosel. Fosi substansia kelabu ektopik dapat tampak diregio tuber sinereum atau badan mamillari. Hamartoma hipotalamik biasanya menampilkan gejala pada bayi atau kanak-kanak dini. Tampilan klinis termasuk pubertas prekoks, bangkitan dan laughing spells. CT scan menunjukkan lesi massa pada sisterna supraseller dan interpedunkuler dengan densitas serupa otak normal sekitarnya. Massa tidak diperkuat injeksi material kontras. Dalam usaha mengotrol laughing spells dan abnormalitas endokrinologis, pengangkatan total hamartoma hipotalamik kecil harus dipertimbangkan.

LIPOMA

Lipoma intrakranial jarang. Kebanyakan lipoma ditemukan pada pemeriksaan postmortem. Daerah predileksi adalah dasar otak antara regio infundibulotuberal dan badan mamillari, pelat kuadrigeminal, vellum medullari anterior aspek dorsal korpus kalosum, batang otak, dan ventrikel keempat. Tumor sering ditemukan pada cord spinal. Lipoma dapat diklasifikasikan kedalam empat kelompok:

1. Hiperplasia lemak yang normal tampak pada pia. 2. Transformasi lipomatosa jaringan ikat. 3. Pergeseran atau inklusi sel embrionik selama pembentukan SSP. 4. Pertumbuhan aberan yang berhubungan dengan perkembangan lapisan primitif mening yang berasal dari mesenkhima embrionik.

Walau belum jelas apakah lipoma suatu malformasi atau neoplasma, progresi gejala klinis menunjukkan terjadinya pertumbuhan. Karena tumor sering tampak pada garis tengah dan kadang-kadang berhubungan dengan anomali tak adanya korpus kalosum, aberasi embrionik adalah mekanisme patogenetis yang paling mungkin. Lipoma secara histologis tak bisa dibedakan dari lemak normal. Diagnosis lipoma dibuat berdasarkan gejala klinis dan temuan operatif. Lipoma mungkin mengandung pembuluh berlebihan, jaringan saraf, kalsifikasi, tulang atau

kartilago, dan jaringan hematopoietik, namun elemen ektodermal jarang tampak. CT scan memastikan diagnosis lipoma intrakranial berdasar densitas yang khas serta lokasinya. Hanya sista dermoid serta teratoma dapat memperlihatkan tampilan CT scan serupa. Tindakan bedah jarang diperlukan. Operasi pintas diperlukan untuk lipoma yang membendung jalur CSS. Lipoma korpus kalosum bisa dilihat pada No. 5, pada agenesis korpus kalosum.

TUMOR VASKULER

Hemangioblastoma

Adalah neoplasma vaskuler dengan asal yang belum diketahui. Terjadi antara usia 30 dan 50 tahun, dengan pria lebih sering dikenai. Serebelum dan ujung kaudal ventrikel keempat pada medulla posterior adalah daerah predileksi. Tumor bisa terjadi pada cord spinal dan kompartemen supratentorial. Kebanyakan tumor adalah sistik, namun sepertiganya solid. Hemangioblastoma multipel bisa terjadi. Hemangioblastoma supratentorial harus dibedakan dari meningioma angioblastik. Meningioma angioblastik biasanya melekat pada dura. Hemangioblastoma spinal harus dibedakan dengan malformasi arteriovenosa. Tumor mungkin berkaitan dengan anomali diluar SSP seperti sista renal, karsinoma sel renal, sistaadenoma papillari epididimal, dan feokhromositoma. Tumor secara histologis mengandung sel endotelial

dan perisitial, dan sel interstisial atau stromal, dan mengandung lemak. Karena tumor memiliki gliosis peritumoral yang jelas dengan prosesus glial yang panjang seta serabut Rosenthal, maka serupa dengan tampilan astrositoma serebeler. Gambaran histologis juga serupa dengan karsinoma sel renal metastatik. Angiografi serebral memperlihatkan pewarnaan vaskuler yang padat. Pewarnaan tumor sering bersamaan dengan lusensi sentral. Pada fase dini, berkas vaskulatur sering tampak. Tumor sangat diperkuat oleh injeksi kontras pada CT scan dan sering sistik. Ia harus dibedakan dari astrositoma serebeler. Hemangioblastoma adalah tumor jinak, dan tindakan bedah diharapkan dapat mengangkat tumor secara total. Untuk kelainan von Hippel-Lindau,lihat No.10, sindroma neurokutanosa.

Adenoid cystic, Arteriovenous malformation venous, Astroblastoma, Astrocytic, Astrocytoma grade I and II grade III and IV Fibrilary Protoplasmic Gemistocytic Pilocytic giant cell tuberous sclerosis anaplastic, Capilary telangiectasis, Cavernous hemangioma angioma, Chordoma, Chondroma, Chondrosarcoma, Chorio, Choroid plexus papiloma, Choroid plexus carcinoma, Chorstoma, Colloid cyst, Craniopharyngioma, Dermoid, Desmoplastic,

Embryonal, Enterogenous cyst, Ependymoma myxopapilary subependymoma, Ependymoblastoma, Epidermoid, Gangliocytoma, Ganglioglioma, Ganglioneuroblastoma, Ganglioneuroma, Germinoma, Giant cell tumor, Glial heterotopia, Glioblastoma multiforme sarcomatous, Gliomatosis, Hamartoma, Glomus jugulare, Hemangioblastoma, Leptomeningeal melanoma, Lipoma, Medulloblastoma, Medullomyoblastoma, Meningioma, Melanotic, Mesenchymoma, Metastatic, Mixed glioma, Monstrocellular, Neurilemmoma, Neuroastrocytoma grade I grade III to IV, Neuroblastoma olfactory, Neurofibroma, Oligodendroglioma grade I to IV, Papiloma, Pinealoma, Pineoblastoma, Pineocytoma, Pituitary adenoma adenocarcinoma, Primitive neuroectodermal tumor, Primitive polar spongioblastoma, Rathke's cleft, Sarcoma, Schwannoma, Sturge Weber, Sympathicoblastoma, Teratoma Benign malignant, Unclassified, Unverified, Xanthomatous,

00733681960791

FORID:10

ISO-88

medicastore.com

Cari info penyakit | Cari info obat | Car

ome fo Penyakit fo Obat fo Dokter fo Sehat roduk Sehat Member fo Iklan eli Obat

i Penyakit Index Penyakit Pencarian

i Obat Index Obat Pencarian

ng Dokter Fan Page Dokter

Kesehatan Artikel Kesehatan Seminar Kesehatan Detail Kesehatan SMS

sehatan Kosmetika Obat Tradisional Suplemen Perawatan Bayi

Forum Kesehatan Newsletter Kuis

n Kami Prosedur Pasang Iklan Profil ng

ore > Kategori Penyakit > Masalah Kesehatan Anak Kelainan Otak Bawaan DEFINISI

Kelainan otak bisa terjadi pada saat otak sedang dibentuk maupun setelah otak terbentuk sempurna. Beberapa kelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahir, yaitu melalui pemeriksaan USG dan pemeriksaan cairan ketuban.

ANENSEFALUS Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah: - Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya - Kadar asam folat yang rendah. Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama. Gejalanya berupa: Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) Bayi - tidak memiliki tulang tengkorak - tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) - kelainan pada gambaran wajah - kelainan jantung. Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah: - Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil - Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) - Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) - Kadar estriol pada air kemih ibu - USG. Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.

MIKROSEFALUS Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin. Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3

dibawah angka rata-rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis). Penyebab utama: Sindroma Down Sindroma cri du chat Sindroma Seckel Sindroma Rubinstein-Taybi Trisomi 13 Trisomi 18 Sindroma Smith-Lemli-Opitz Sindroma Cornelia de Lange Penyebab sekunder: Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol Keracunan metil merkuri Rubella kongenital Toksoplasmosis kongenital Sitomegalovirus kongenital Penyalahgunaan obat oleh ibu hamil Kekurangan gizi (malnutrisi). Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

ENSEFALOKEL Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Gejalanya berupa: - hidrosefalus - kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik) - gangguan perkembangan - mikrosefalus - gangguan penglihatan

- keterbelakangan mental dan pertumbuhan - ataksia - kejang. Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. Pengobatan lainnya bersifat simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

PORENSEFALUS Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal. Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. Tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

HIDRANENSEFALUS Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantungkantung yang berisi cairan serebrospinalis. Ketika lahir, bayi tampak normal. Ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. Tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat. Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. Gejala lainnya adalah: - gangguan penglihatan - gangguan pertumbuhan - tuli - buta - kelumpuhan (kuadriplegi spastis) - gangguan kecerdasan. Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu. Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. Beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan. Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. Pengobatannya bersifat simtomatis dan suportif. Prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum berumur 1 tahun.

Hidrosefalus bisa diatasi dengan membuat shunt.

HIDROSEFALUS Hidrosefalus adalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otak. Cairan serebrospinal dibuat di dalam otak dan biasanya beredar ke seluruh bagian otak, selaput otak serta kanalis spinalis, kemudian diserap ke dalam sistem peredaran darah. Jika terjadi gangguan pada peredaran maupun penyerapan cairan serebrospinal, atau jika cairan yang dibentuk terlalu banyak, maka volume cairan di dalam otak menjadi lebih tinggi dari normal. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak. Gejalanya bervariasi, tergantung kepada penyebab dari penyumbatan aliran cairan serebrospinal dan luasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi, cairan menumpuk pada sistem saraf pusat dan menyebabkan ubun-ubun menonjol serta kepala membesar. Kepala bisa membesar karena piringan tulang tengkorak belum sepenuhnya menutup. Tetapi, jika tulang tengkorak telah menutup (sekitar usia 5 tahun), maka tulang tengkorak tidak dapat membesar lagi. Pada anak-anak, resiko terjadinya hidrosefalus ditemukan pada: Kelainan bawaan Tumor pada sistem saraf pusat Infeksi dalam kandungan Infeksi sistem saraf pusat pada bayi atau anak-anak (misalnya meningitis atau ensefalitis)