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GENÉTICA

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GENÉTICA – O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE A HEREDITARIEDADE é o fenômeno que explica as semelhanças observadas entre pais e filhos ouentre indivíduos de uma

mesma linhagem. E a GENÉTICA é a ciência que estuda os fenômenos dahereditariedade. A forma como é transmitida em uma espécie. A GENÉTICA DE MENDEL Mendel era um monge agostiniano que realizou experimentos com ervilhas durante oito anos. Duranteeste tempo, ele observou que as ervilhas revelavam características que se transmitiam através de gerações eque eram facilmente notáveis. Suas experiências constituem as bases da Genética Moderna.Inicialmente, Mendel controlou a reprodução dos pés de ervilhas e fixou-se em algumas característicasnas quais sempre era possível identificar duas formas alternativas de manifestação, evidentes e fáceis deindividualizar. Observando todas essas características, ele concluiu que existem “fatores” que respondiam por cada uma das características. A verdade é que ele apenas identificou a existência destes fatores, não sualocalização. E muito menos os chamou de gens ou genes .No entanto, Mendel concluiu que os fatores apresentam-se sempre aos pares nas células somáticas(células com 2n cromossomos) e isoladas nos gametas (células com n cromossomos).Mendel detectou também a dominância e a recessividade, bem como a homozigose e a heterozigose.Em resumo, Mendel chegou às seguintes conclusões: 1ª “ Fatores Hereditários ” 2ª O par de Fatores = Genes Alelos . 3ª Indivíduos puros são aqueles que carregam os fatores iguais; e os que carregam dois fatoresdiferentes, são impuros ou híbridos . 4ª Existência de fatores dominantes e de fatores recessivos. 1ª LEI DE MENDEL:Nas células somáticas, os fatores hereditários (GENES) se encontram sempre aos pares (2n).Mas durante a formação dos gametas, eles se separam mostrando-se isolados ou segregados (n). Para facilitar nosso estudo em genética, temos que nos habituar com alguns termos que sãofreqüentemente utilizados, e que se fazem necessários: GENES: são pedaços de DNA cromossômico que sintetiza uma proteína. Cada cromossomo abrigainúmeros genes. GENES ALELOS : são os genes que formam pares e encontram-se em cromossomos homólogos, erespondem pelo determinismo dos mesmos caracteres e se posicionam identicamente.

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS : são aqueles que formam par em uma célula somática. Sãohomólogos porque contém genes para os mesmos caracteres. CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS : são aqueles que não formam par em uma célula somática.Portanto não possuem a mesma seqüência de genes. LOCO GÊNICO ou LOCUS GÊNICO : É o local certo e invariável no cromossomo onde se situa o genepara determinado caráter. 3 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele HOMOZIGOSE : é o indivíduo que possui os dois genes alelos para um determinado caráter, com idênticaforma de expressão, ou seja, iguais (AA ou aa). HETEROZIGOSE : é o indivíduo que apresenta os genes alelos diferentes, ou seja, um dominante eoutro recessivo (Aa). GENÓTIPO : a palavra designa a constituição genética do indivíduo, não é visível . Ele é apenasrepresentado por letras. Para isso convencionou-se o seguinte: A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestaçãorecessiva; A manifestação dominante é representada por letra MAIÚSCULA e a recessiva por letra MINÚSCULA ; No indivíduo heterozigótico, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, sódepois, a letra da manifestação recessiva; A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva. FENÓTIPO : indica a manifestação visível ou apenas detectável da ação do genótipo. GENÓTIPO+MEIO AMBIENTE=FENÓTIPO As proteínas possuem diferentes papéis biológicos: enzimas – regula asreações celulares que determinam a manutenção da vida nas células edefinem as características do indivíduo. Concluímos assim que para cadacaractere, existem genes e enzimas específicos que condicionam a suamanifestação. “OS GENES ATUAM ATRAVÉS DA AÇÃO DE ENZIMAS ESPECÍFICAS POR ELES PRODUZIDAS.” GENE (DNA) RNA PROTEÍNA (ENZIMA) CARACTERÍSTICA FENOCÓPIA: são manifestações fenotípicas, que imitam um fenótipo e não são acompanhadas pormodificações no genótipo. Há situações em que as influências ambientais fazem um indivíduoapresentar características para as quais ele não possui genótipo correspondente.Ex.: Adiabetesé uma doença determinada geneticamente, ou seja, uma pessoa diabética recebe osgenes dos pais. A diabetes é caracterizada pela falha na produção do hormônio insulina, queparticipa da quebra da molécula de glicose. Mas indivíduos sem os genes causadores da diabetespodem apresentar a doença, em decorrência de complicações nopâncreas,pois ele é o órgãoresponsável pela produção da insulina.As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vidasão fenocópias

das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fenótipo dadiabetes, que é a deficiência na produção de insulina, mas essa informação não está armazenadaem seu genótipo. 4 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele HEREDOGRAMAS HEREDOGRAMAS: são gráficos utilizados para expor a genealogia ou pedigree de um indivíduo ou família.Através de símbolos e sinais convencionais são caracterizados todos os integrantes da linhagem sobre a qualse questiona alguma coisa. SINAIS CONVENCIONAIS UTILIZADOS EM HEREDOGRAMAS = MULHER NORMAL = HOMEM NORMAL= MULHER AFETADA = HOMEM AFETADO= O TRAÇO DE UNIÃO ENTRE AS FIGURAS INDICA O CRUZAMENTO= O TRAÇO DUPLO DE UNIÃO INDICA CRUZAMENTO ENTRE PARENTES= GÊMEOS DIZIGÓTICOS (BIVITELINOS)= GÊMEOS MONOZIGÓTICOS (UNIVITELINOS OU IDÊNTICOS)1 2 3 4QUATRO IRMÃOS CONTADOS DA ESQUERDA PARA A DIREITA NA ORDEM EM QUE NASCERAM= INDICATIVO DE INDIVÍDUOS DE SEXO NÃO INFORMADO= FÊMEA PORTADORA (PARA CARÁTER LIGADO AO CROMOSSOMO X 5 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele MONOHIBRIDISMO Monohibridismo é o cruzamento onde se considera a transmissão de apenas uma característica. Neste caso há sempre a participação de um único par de genes .O Monohibridismo pode ser de diferentes maneiras, as formas como os genes se expressam nunca é amesma. Então foram identificados vários tipos de manifestações dos genes, e eles serão descritos conformevamos nos familiarizando com os cruzamentos em genética.Vimos que Mendel identificou a existência de fatores que dominavam e outros que eram dominados, oque passaremos a chamar de genes DOMINANTES e genes RECESSIVOS. Como ele identificou isso, veremos agora: Mendel usava linhagens puras (que denominamos de GERAÇÃO PARENTAL = P) diferentes e ascruzava.Como as flores são hermafroditas (macho e fêmea) ele as fazia macho, retirando a estrutura femininade reprodução. E para fazê-la fêmea, retirava os grãos de pólen. RESOLUÇÃO DE PROBLEMAS ENVOLVENDO MONOHIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA Sempre que se cruza um homozigoto dominante ( AA , por exemplo) com um homozigoto recessivo( aa ), em F 1 resulta uma geração com 100%de heterozigotos ( Aa ) P : Altas (AA) x anãs (aa) G :Axa F1 : 100% Altas (Aa) Sempre que se cruzam dois indivíduos iguais heterozigóticos (Aa, por exemplo) obtém-se uma prolecom 1/4 (25%) de homozigotos dominantes, 1/4 (25%) de homozigotos recessivos e 2/4 (50% deheterozigotos). F1 x F1 : Altas (Aa) x Altas (Aa) GF1 : A,a x A,a F2 : 75% Altas (1/4 AA e 2/4 de Aa) e 25% anãs (aa)a aA Aa AaA Aa AaA aA AA Aaa Aa aa

6 Material Elaborado pela Professora Rosilene ThieleSempre que se cruza um indivíduo homozigótico (dominante ou recessivo, tanto faz) com um indivíduoheterozigótico, os descendentes se distribuem em 50% iguais a um dos cruzantes e 50% iguais ao outrocruzante.Exemplo: F1 x F1 : Anãs (aa) x Altas (Aa) GF1 : a,a x A,a F2 : 50% Altas (2/4 de Aa) e 50% anãs (2/4 de aa) Sempre que pai e mãe forem fenotipicamente iguais e o filho resultar com um fenótipo diferente ,pensase, em primeiro lugar, que a manifestação do filho é recessiva e que seus pais são provavelmenteheterozigóticos.O que Mendel fez:Mendel cruzou, por autofecundação várias ervilhas, várias vezes até conseguir indivíduos puros.Mendel cruzou uma planta alta (AA) com uma planta anã (aa), e obteve uma geração F1 (Filha 1) todaalta.Cruzou dois indivíduos da geração F1, obtendo uma geração F2 composta por indivíduos altos ebaixos.Mendel concluiu que "os indivíduos devem conter fatores em pares que se separam durante a formação dosgametas e se unem na formação de um novo indivíduo", Mendel não sabia que esses "fatores" eram os genes. Fenótipos Genótipos Freqüência Genotípica Proporção Fenotípica AltaAAAa1/42/43Anã aa 1/4 1 EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1. Que tipos de gametas pode ser formados por um indivíduo de genótipo Aa ?a) Aa e Aa b) AA , Aa e aa c) A e a d) AA e aa e) unicamente A 2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter édeterminado por um gene dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal?a) ss b) SS c) Ss d) S e) s 3. O fenômeno da dominância em relação a dois genes alternativos para um mesmo caráter significa que:a) o número de genótipos é sempre igual ao número de fenótipos correspondentes.b) o heterozigoto é fenotipicamente semelhante a um dos homozigotos.c) é possível reconhecer o genótipo

através dos fenótipos dos indivíduos.d) todos os genótipos são fenotipicamente diferentes.e) O fenótipo é sempre exclusivamente condicionado pela ação do genótipo.4. A probabilidade de um casal heterozigoto para uma determinada característica condicionada por um par de genes ter umfilho também heterozigoto para a mesma característica é de:a) 0 b) 1/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 100% A aa Aa aaa Aa aa 7 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele 5. Certo tipo de idiotia aparece em filhos de casais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação hereditária. Comovocê explica esse fato?a) Os pais são homozigóticosb) os filhos são todos heterozigóticosc) a idiotia é condicionada por um gene dominante.d) o gene para idiotia é recessivo.e) os filhos normais são todos homozigóticos dominantes. MONOHIBRIDISMO SEM DOMINÂNCIA O Monohibridismo Sem Dominância também pode ser chamado de dominância intermediária ou ausência de dominância . É uma forma de herança em que dois alelos diferentes de um dado par têmpotencialidades semelhantes e, em conseqüência o indivíduo heterozigótico revela um fenótipo intermediárioou, então, bastante diferente daqueles apresentados pelos homozigotos.Entre as boninas, um tipo de planta conhecida também popularmente como maravilha ou dama-da-noite, os indivíduos puros ou homozigóticos costumam apresentar flores vermelhas (B V B V ) ou brancas (B B B B ).Mas os heterozigóticos possuem sempre flores róseas (B V B B ). PB B B B – BRANCA X B V B V - VERMELHA F 1 B B B V – RÓSEAS (100%) EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1) Realize os seguintes cruzamentos, determinando: o genótipo, o fenótipo, a proporção genotípica e afenotípica das seguintes características a serem consideradas:a) Cabelo preto: L / cabelo loiro: lCruzamentos: LL x ll Ll x ll Ll x Ll ll x ll b) Rato preto: R P

/ Rato branco: R B Cruzamentos: R P R P xR B R B R P R B xR B R B R P R B xR P R B 2) Explique por que é necessário realizar o cruzamento entre heterozigotos para que se determine asproporções genotípicas e fenotípicas. 8 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Outros tipos de Monohibridismo: Dominância completa Nos casos de dominância completa, o indivíduo heterozigótico apresenta o fenótipo condicionado peloalelo dominante, ou seja, o alelo recessivo só se manifesta em homozigotia. Existem apenas doisfenótipos possíveis. Dominância incompleta ou sem dominância Nos casos de dominância incompleta, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dosindivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo intermédio entre os dois indivíduoshomozigóticos antagônicos, ou seja:Ex: Co-dominância Nos casos de co-dominância, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dosindivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo que resulta da mistura dos doisindivíduos homozigóticos antagônicos, ou seja:Ex : 9 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Exemplo : Heredograma ou Genealogia de uma família portadora de Polidactilia: I 12 II 1 ?23 III 1234?5?6? IV 1234?56?

V 12 Homem normal Homem afetadoMulher normal Mulher afetada1. Considere o heredograma de uma família em que se manifesta uma determinada característica genética. I Afetados 12 Normais II 1234 III 123 Nessa família, quantos tipos de gametas produzirão, respectivamente, os indivíduos I-1, II-3 e III-1?a) 12-1 b) 1-2-2 c) 2-1-2 d) 2-2-1 e) 2-2-22. Analise o heredograma: I Afetados1 2NormaisII1234III1 2 3 4 5 6 7IV 1 2 Sobre as informações contidas nesse heredograma, todas as afirmativas estão corretas, exceto: a) Homens e mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia. 10 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thieleb) O n de mulheres heterozigotas é o dobro do n de homozigotas.c) Os casais II.3 x II.4 e III.6 x III.7 tem a mesma probabilidade de ter crianças afetadas.d) Os homens normais representados são heterozigotos.e) Os indivíduos afetados representados são homozigotos.3. Um determinado caráter é encontrado em três famílias distintas, conforme figura abaixo: P1 2 1 2 1 2F 1 123123123 Família 1 Família 2 Família 3 Afetado Normal Um aluno, estudando o assunto, concluiu que o caráter observado é determinado por um gene recessivo. Suaconclusão estáa) correta, devido ao observado na genealogia n 1b) correta, devido ao observado na genealogia n 2c) errada, devido ao observado na genealogia n 3d) correta, devido ao observado na genealogia n 3e) errada, devido ao observado na genealogia n 24. Na genealogia a seguir, o número de indivíduos certamente heterozigotos é igual a: a) 1 b) 3 c) 5d) 6 e) 7 5. O esquema abaixo representa a genealogia de uma família. 1 2 cabelos ondulados3 4 5 6 7 cabelos cresposcabelos lisos8 9 Das afirmações abaixo, qual é a única que está inteiramente de acordo com os dados?a) Cabelo ondulado é característica determinada por gene dominante.b) Os indivíduos 3 e 4 são heterozigotos.c) O casal 6 e 7 poderá ter filhos de cabelos crespos.d) Se o indivíduo 5 casar-se com uma mulher de cabelos crespos, todos os seus filhos terão cabelosondulados.e) Os pais do indivíduo 2 têm, obrigatoriamente , genótipo igual ao do filho.6. Analisando a genealogia, responda: 1 23456 XX Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto?Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto?Qual a probabilidade do indivíduo 6 ser homozigoto dominante?

11 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele CÁLCULOS DE PROBABILIDADE: PROBABILIDADES = é a freqüência “esperada” de um acontecimento dentro de um certo número de tentativas. É a chance que um evento tem de ocorrer, entre 2 ou mais eventos possíveis. Podemos representá-la pela seguinte expressão: número de vezes daocorrência esperadaPROBABILIDADE =Número de vezes deTentativas Por exemplo: se você quer tirar um ás num baralho, tem 4 possibilidades isoladas ao mesmo tempo (o ás deouros, o ás de copas, o ás de paus e o ás de espadas). Você terá então: REGRA DO “ E ” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produtodas probabilidades de ocorrerem separadamente. Esta regra corresponde à pergunta: Qual a probabilidade deocorrer um evento E outro, simultaneamente?Suponha que você jogue uma moeda duas vezes, qual a probabilidade de obter duas “CARAS” , ouseja, “cara” no 1º lançamento E “cara” do 2º? REGRA DO “ OU ” Diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidadesque cada evento ocorre. Esta regra corresponde à pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” OU “coroa”, ao lançarmos uma moeda é igual a

1 , porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa”. EXEMPLO: Considere que a queratose (anomalia genética em que o indivíduo revela espessamento dacamada córnea da pele, com rachaduras dolorosas) seja devida a um gene dominante N . qual a probabilidadede que um casal em que ambos os cônjuges têm queratose e são heterozigóticos venham a ter 4 filhos(independente de sexo), todos com queratose? P: Nn X NnGametas: N n N nGENOGRAMA: F 1 : 25% ou 1/4 NN (c/ queratose) 50% ou 2/4 Nn (c/ queratose)25% ou 1/4 nn (normais) Probabilidade de nascer filho com queratose: 3/4 N nN NN Nn n Nn nn

12 Material Elaborado pela Professora Rosilene ThieleComo o problema indaga sobre a possibilidade de o acontecimento (nascimento do filho comqueratose) se repetir por 4 vezes seguidas, teremos: 3 3 3 3 81PROBABILIDADE = X X X =4 4 4 4 256 Se quisermos dar o resultado em percentagem , basta fazer uma simples regra de 3: Se em 256 _______________________ temos 81Em 100 __________________________ teremos X X = 31,6 % Se quiséssemos saber qual a probabilidade do filho nascer com queratose OU sem queratose, teremosque realizar outro cálculo, aplicando a regra do OU: 3 1 4PROBABILIDADE = + = simplificando = 1 4 4 42ª LEI DE MENDEL E O DIIBRIDISMO: Descoberto o mecanismo de transmissão “isolada” dos caracteres hereditários, Mendel passou aestudar como esses caracteres se transmitiam de uma maneira “conjunta”. Ele pôde observar que cada par degenes alelos agem na manifestação de seu caráter como se os demais não existissem. DIIBRIDISMO = é o estudo da transmissão de dois caracteres ao mesmo tempo.Ao avaliar um cruzamento de diibridismo, você deve adotar, na ordem, a seguinte série de procedimentos: 1º. Disponha em linha os genótipos dos cruzantes (geração P);

2º. Abaixo de cada genótipo, coloque todos os gametas possíveis daquele cruzante; 3º. Arme o genograma, dispondo os gametas de um cruzamento na linha horizontal de cima e osgametas do outro cruzante na primeira vertical da esquerda; 4º. Cruze as linhas verticais com as horizontais e vá completando ou preenchendo as casas dotabuleiro, atentamente; 5º. Interprete estatisticamente os dados obtidos, não só do ponto de vista genotípico mas tambémfenotípico.Cruzando plantas de sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas, obteve ageração F1 composta totalmente de plantas de sementes amarelas e lisas.Cruzando indivíduos da geração F1, obteve plantas de sementes amarelas e lisas, plantas desementes amarelas e rugosas, plantas de sementes verdes e lisas e plantas de sementes verdes e rugosasMendel concluiu que "os fatores segregam-se uns dos outros independentemente".

13 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele P : Amarelas e Lisas (VVRR) x Verdes Rugosas (vvrr) G : VR x vr F1 : 100% Amarelas e Lisas (VvRr)vr VrVR VvRr VvRrVR VvRr VvRr F1 x F1 : Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr) GF1 : VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR

F1 x F1 : Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr) GF1 : VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR, vr F2 : VVRR, VVRr, VVrr, VvRR, VvRr, Vvrr, vvRR, vvRr, vvrr EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1) Em cobaias ou porquinhos-da-índia, o pêlo negro (B) e arrepiado (L) dominam sobre pêlo branco ou albino(b) e liso (l). Como se distribuirão fenotipicamente os descendentes de um cruzamento entre cobaias de pêlonegro e arrepiado, ambos heterozigóticos para os dois caracteres? VR Vr vR vrVR VVRR VVRr VvRR VvRrVr VVRr VVrr VvRr VvrrvR VvRR VvRr vvRR vvRrvr VvRr Vvrr vvRr vvrr Fenótipos Genótipos Freqüência Genotípica Proporção FenotípicaAmarela LisaVVRRVVRrVvRRVvRr12249Amarela Rugosa VVrrVvrr123Verde LisavvRRvvRr123Verde Rugosa vvrr 1 1 14 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele 2) No quadro abaixo, os números representam os descendentes do cruzamento entre duas ervilhas híbridas(heterozigóticas) de genótipo VvRr. Indique os indivíduos que terão genótipo igual ao dos pais.pólenóvulo VR Vr vR vrVR 1234 Vr 5678 vR 9 10 11 12 vr 13 14 15 16 3) De acordo com as leis de Mendel, os indivíduos com genótipo:a) Aa produzem gametas AA, Aa e aa. b) AaBb produzem gametas A, a e B.c) AaBb produzem gametas Aa e Bb. d) AA produzem gametas ae) aa produzem gametas aa. 4) Num experimento com linhagens puras, cruzaram-se ervilhas de sementes amarelas e lisas (dominantes)com ervilhas verdes e rugosas (recessivas). Considerando-se apenas o fenótipo relativo à cor, pode-se esperarque na geração F 2 a relação de indivíduos com sementes amarelas e de indivíduos com sementes verdesesteja, respectivamente, na proporção de :a) 1:1 b) 1:2 c) 1:3 d) 2:1 e) 3:1 5) Um homem míope e albino casou-se com uma mulher de visão e pigmentação da pele normais, porém filhade pai míope e albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres recessivos, qual a probabilidade de vir essecasal a ter filhos (de qualquer sexo) de visão e pigmentação da pele normais?a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8 e) 1/16 6) Os experimentos de Mendel com cruzamento diíbrido mostrando distribuição independente dos dois paresde alelos resultam em uma proporção:a) fenotípica de 3:1 b)genotípica de 3:1 c) genotípica de 1:2:1d) fenotípica de 9:3:3:1 e) genotípica de 9:3:3:1 7) Do cruzamento de um diíbrido (AaBb) com um duplamente homozigoto (aabb), resultaram 160descendentes. A proporção esperada de descendentes com o genótipo igual ao do pai diíbrido é:a) 6,25% b) 18,75% c) 25% d) 50% e) 56,25% 8) Um casal de amigos seus, Márcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianças àsua casa: José de olhos castanhos e cabelos crespos, e Luis, de olhos azuis e cabelos lisos. Márcio e Olgapedem para você

adivinhar qual dos meninos é filho deles. Cabelos crespos são dominantes.a) José b) Luis c) Ambos podem ser d) Nenhum pode sere) Resposta impossível com apenas esses dados. 9) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado por um gene recessivo m . A adontia hereditária édeterminada por um gene dominante D. Um homem com adontia e visão normal casa-se com uma mulhermíope e com dentes, tendo um casal um filho míope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual aprobabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres?a) 1/8 b) ¼ c) 1/16 d) 1/32 e) 0% 15 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele TRIIBRIDISMO E POLIIBRIDISMO Agora, vamos nos preocupar com problemas nos quais os cruzantes e seus descendentes diferem por3 ou mais caracteres. Logo, em cada genótipo devemos encontrar 3 ou mais pares de genes. Para tanto, éoportuno que você conheça algumas constantes que permitem avaliar determinados dados com precisão erapidez. Você pode determinar: Pela constante: Número de gametas diferentes no poliibrido Número de fenótipos diferentes em F 2 Número de genótipos diferentes em F 2 Número de casas do genograma em F 2 2 n 2 n 3 n 4 n n = número de características considerados (somente heterozigotos) Veja o seguinte genograma, onde cruzou-se ervilhas amarelas e lisas e de vagem estufada (todos dominantes(VVRRMM) com ervilha verdes e rugosas e de vagem murcha (vvrrmm):A proporção fenotípica dos descendentes, quando cruzam dois triibridos, é de: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 16 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Em F 2 , para cada grupo de 64 plantas descendentes, temos:27 com sementes amarelas, lisas e vagem estufada ( dom / dom / dom) - 3 dominantes 09 com sementes amarelas, lisas e vagem murcha ( dom / dom / rec ) - 2 dominantes 09 com sementes amarelas, rugosas e vagem estufada ( dom / rec / dom) - 2 dominantes 09 com sementes verdes, lisas e vagem estufada ( rec / dom / dom) - 2 dominantes 03 com sementes amarelas, rugosas e vagem murcha ( dom / rec / rec) - 1 dominantes

03 com sementes verdes, lisas e vagem murcha ( rec / dom / rec) - 1 dominantes 03 com sementes verdes, rugosas e vagem estufada ( rec / rec / dom) - 1 dominantes 01 com sementes verdes, rugosas e vagem murcha ( rec / rec / rec) - 0 dominantesEXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1. Quantos tipos diferentes de gameta pode formar um indivíduo heterozigoto para 5 pares de alelos distintossituados em cromossomos diferentes?2. Se o indivíduo da questão anterior for cruzado com uma fêmea de genótipo igual ao dele, quantos genótiposdiferentes serão possíveis nos seus descendentes?3. Calcule o número de fenótipo diversos que podem ocorrer em F 2 a partir do cruzamento de dois indivíduoshomozigóticos para 4 pares de alelos, sendo um dos cruzantes homozigóticos dominante e o outro,homozigótico recessivo.4. Quantas casas teria um genograma formado pelo cruzamento dos gametas de dois indivíduos idênticosheterozigóticos para 4 pares de alelos.5. Na espécie humana, mecha branca nos cabelos, sarda e polidactilia são manifestações determinadas porgenes dominantes. Um indivíduo com mecha branca nos cabelos, sardento e portador de polidactilia, cujo painão tinha mecha no cabelo nem era sardento, mas tinha polidactilia, e cuja mãe tinha mecha, era sardenta,mas não revelava polidactilia, casa-se com uma prima de genótipo idêntico ao dele. Qual a probabilidade quetem esse casal de vir a ter uma criança sem mecha, sem sardas e sem polidactilia? Em casos de Diibridismo, aplicamos o seguinte macete: Suponha o seguinte cruzamento: EeVv X EeVv Quero saber qual é a probabilidade de sair um indivíduo Eevv a. do cruzamento de Ee X Ee , resultam 2/4 de descendentes com genótipo Ee ; b. do cruzamento de Vv X Vv , resultarão descendentes na proporção de 1/4 com genótipo vv ; c. ora, como a pergunta se refere à probabilidade de as duas coisas ocorrerem simultaneamente no mesmoindivíduo (descendentes Eevv), avaliamos essa possibilidade pelo produto das duas probabilidades isoladas,ou seja: 2 1 2PROBABILIDADE = X =4 4 16 OBSERVAÇÃO: Assim, se você fizer o genograma, encontrará exatamente o mesmo resultado. Para tanto, oscálculos de probabilidade facilitam a obtenção dos resultados, evitando assim fazer aqueles genogramasenormes !! Eles estão assim, a serviço de você , portanto faça bom uso desse recurso. 17 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO

1) A proporção esperada de indivíduos duplo-heterozigotos para dois pares de genes de um casal tambémduploheterozigoto é de:a) ½ b) ¼ c) 3/8 d) 1/16 e) 2/162) A chance de um casal ter 3 filhos homens é de:a) ½ b) 1/3 c) ¼ d) 1/8 e) 1/16 3) Um casal tem 3 filhas. A mulher está grávida e diz ao marido: “Espero que nosso quarto filho seja do sexo masculino”. O marido que estudou genética, pensa um pouco e responde corretamente: “a probabilidade de que nosso filho seja um menino é de:a) 50% b) 66% c) 75% d) 33% e) 25%4 ) Diversas cobaias pretas heterozigóticas são cruzadas entre si. A probabilidade de os três primeirosdescendentes serem alternativamente preto - branco - preto ou branco - preto - branco é de:a) 9/64 b) 27/4096 c) 3/4 d) 3/16 e) 27/645) O albinismo no homem é condicionado por um gene recessivo (a), e seu alelo (A) é responsável pelapigmentação normal da pele. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter quatro filhos de qualquer sexo,sendo dois albinos e dois normais?a) 3/4 b) 3/8 c) 9/256 d) 27/128 e) 27/256 18 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele INTERAÇÃO GÊNICA Consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionamconjuntamente um único caráter.Ex.: CRISTAS EM GALINHAS: 1) Crista ervilha: EE rr ou Ee rr.2) Crista Rosa: ee RR ou ee Rr.3) Crista Noz: EE RR ou EE Rr ou Ee RR ou Ee Rr.4) Crista Simples: ee rr. 19 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele INTERAÇÃO GÊNICA COM EPISTASIA Constitui uma modalidade de interação gênica na qual genes de um par de alelos interferem namanifestação de genes de outros pares. Na epistasia a dominância manifesta-se entre genes não-alelos. Quando o gene epistático é dominante em relação ao seu alelo - como o gene I, no caso da coloraçãoda plumagem em galinhas Leghorn - a epistasia é chamada dominante. Nos casos em que o gene epistático é recessivo, no seu par de alelos, a epistasia é denominadarecessiva.Ex.: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii.Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.EPISTÁTICO:_____________________________________________________________________________ HIPOSTÁTICO: ___________________________________________________________________________ HERANÇA QUANTITATIVA Muitas características dos seres vivos, como altura, peso, coloração etc, resultam do efeito cumulativode vários genes; cada um contribui com uma parcela no fenótipo. Por exemplo, pessoas que tem o maiornúmeros de alelos para a altura são mais altas dos que as que apresentam menor número desses alelos. Essetipo de herança, em que participam dois ou mais genes com efeitos cumulativos, é chamada herançaquantitativa ou poligênica. EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1. Em galinhas da raça Leghorn, o gene C determina a manifestação de cor, porém é inibido pelo gene I , que éepistático sobre ele. Um galo branco, cruzado com uma galinha branca, produziu em F 1 50% de aves brancase 50% de aves coloridas. A provável fórmula genética dos cruzantes deve sera) Iicc x iicc b) IiCc x iicc c) IiCC x iicc d) iiCc x iiCc e) IICC x iicc2. No homem, a surdez congênita é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e .São necessários os dois genes dominantes D e E

para a audição normal. Desse modo, Fernando que é surdo,casou-se com Lúcia que também é surda. Tiveram 6 filhos, todos de audição normal. Portanto, você podeconcluir que o genótipo dos filhos é:a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE e) DDEe3. Em ratos, a produção de pigmentos que dão a cor ao pêlo depende da ação complementar de 2 pares ealelos situados em cromossomos independentes. Assim, o gene A desencadeia o processo de produção dopigmento e seu recessivo a, ao contrário, inibe ou impede esse processo. O gene B produz pigmento negro,tornando o pêlo negro, enquanto seu alelo recessivo b condiciona a produção de pigmento marrom, fazendo opêlo mostrar-se dessa cor. Um rato preto heterozigoto para ambos os pares de genes é cruzado com uma rataalbina (branca) homozigota para os dois pares (com a fórmula duplo-recessiva aabb). Que proporçõesfenotípica poderão esperar na progênie desse casal de ratos?a) 3 pretos : 1 albino b) 2 pretos : 1 marrom : 1 albino c) 2 marrons : 1 albinod) 2 pretos : 2 albinos e) 1 preto : 1 marrom : 2 albinos 20 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele4. Considere o seguinte cruzamento entre plantas de pimentão em que são analisadas as cores dos frutos. P: marrom X amarelos F 1 : 100% vermelhos F 2 : 183 vermelhos; 59 marrons; 61 amarelos; 20 verdesCom base nos resultados dos cruzamentos, é possível concluir que a herança da cor dos frutos no pimentãodepende:a) de 1 par de genes sem dominância. b) de uma série alélica (alelos múltiplos)c) de 4 pares de genes com dominância d) de 2 pares de genes não alelos que interageme) da ação de genes pleiotrópicos.5. Em cães da raça cocker spaniel, o gene A, que condiciona a cor branca, é epistático em relação ao gene B,que determina cor preta, e ao seu alelo b, responsável pela cor marrom. Sabe-se, também, que o gene A e seualelo a segregam-se independente do gene B e seu alelo b. Do cruzamento entre machos e fêmeas comgenótipo AaBb, esperam-se descendentes que se distribuam na seguinte proporção fenotípica:a) 13 : 3 b) 9 : 3 : 3 : 1 c) 9 : 6 : 1 d) 9 : 4 : 3 e) 12 : 3 : 16. Em cebolas, a cor do bulbo é resultado da ação de dois pares de genes que interagem. C é condição parapigmento colorido, e seu recessivo c determina bulbo branco. O gene B, dominante, determina bulbo vermelho,e heterozigótico para os dois genes, obteremos descendentes na seguinte proporção:a) 12 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelos b) 12 brancos : 3 vermelhos : 4 amarelosc) 9 brancos : 3 amarelos : 4 vermelhos d) 9 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelose) 9 vermelhos : 3 amarelos : 4 brancos 21 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇAGenes e Cromossomos :Hoje já se sabe que os genes estão localizados em pares diferentes de cromossomos homólogossegregando-se independentemente, durante a meiose. Por sua vez, genes localizados em um mesmocromossomo tendem a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por isso, que esses genes estão em ligação, ouque apresentam ligação gênica ou ligamento fatorial (em inglês, linkage , ligação). DETERMINAÇÃO DO SEXO O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos,ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos). Espécies Monóicas : o mesmo indivíduo forma gametas masculinos e femininos. Espécies Dióicas : ocorrem indivíduos que produzem o gameta feminino e os que produzem gametasmasculinos.A determinação do sexo nos indivíduos dióicos depende, em última análise da ação e genesespecíficos que atuam no desenvolvimento do novo ser. Há espécies em que os genes determinadores dosexo são muito afetados pelas condições ambientais; nesse caso o sexo do indivíduo depende das condiçõesem que o desenvolvimento ocorre. Em crocodilos e jacarés, em muitas espécies de tartaruga e em algumasespécies de lagarto, o sexo é determinado pela temperatura em que os

ovos são incubados. Nos crocodilos,ovos que se desenvolvem em temperaturas baixas, são do sexo feminino e em altas, nascem machos. Existem quatro tipos de determinação sexual: XY, XO, ZW e ZO.Tipo XY Nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY.O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y.E as mulheres têm 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X.Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos dos femininos, esses cromossomos sexuais sãohomólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo opareamento deles é parcial.Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homólogas,não há pareamento entre os cromossomos X e Y.O homem produz dois tipos de espermatozóides, sendo que são compostos de quantidades iguais decromossomo X e cromossomo Y, por isso é chamado de heterogamético.Já a mulher é considerada homogamética, pois no óvulo que ela produz há apenas um cromossomoX.Se o óvulo for fertilizado por um espermatozóide que possui cromossomo X, consequentemente ozigoto terá um cromossomo X e um Y, isso quer dizer que o sexo do filho será masculino.Caso contrário, se o óvulo for fertilizado por um espermatozóide X, o zigoto terá dois cromossomos X,e o sexo dele será feminino. Todo este processo de definição do sexo ocorre na fecundação. Tipo XO O tipo XO determina o sexo de alguns insetos e vermes.A fêmea possui um cromossomo a mais que o macho que é o Y.Portanto os dois sexos são caracterizados da seguinte maneira: XX = fêmea XO = macho O macho é heterogamético, pois ele pode produzir dois tipos de espermatozóides, que é X e O. Enquanto afêmea só é capaz de produzir um óvulo, que é o X, por isso ela é chamada de homogamética. 22 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Tipo ZW O tipo ZW ocorre geralmente em aves, peixes e alguns insetos.Esse processo ocorre de maneira contrária em relação aos dois processos anteriores, pois é o macho quepossui dois cromossomos iguais, sendo ZZ, e a fêmea possui dois cromossomos diferentes, sendo Z e W. Tipo ZO O tipo ZO determina o sexo de galinhas e répteis.A fêmea é considerada heterogamética, pois possui apenas um cromossomo sexual, sendo ele representadopor Z.O macho é considerado homogamético, pois possui dois cromossomos sexuais, sendo eles representados porZZ.HETEROGAMÉTICO:HOMOGAMÉTICO: • sexo homogamético: fêmea (2AXX) • sexo heterogamético: macho (2AXY) • aplicação: espécie humana SISTEMA X Y • sexo homogamético: fêmea (2AXX) • sexo heterogamético: macho (2AXO) • aplicação: alguns insetos (baratas, gafanhotos e percevejos) SISTEMA XO • sexo homogamético: macho (2AZZ) • sexo heterogamético: fêmea (2AZW) • aplicação: alguns peixes e aves, borboletas, mariposas, bicho-da-seda e moscas d'água SISTEMA ZW • sexo homogamético: macho (2AZZ) • sexo heterogamético: fêmea (2AZO) • aplicação: répteis

SISTEMA ZO 23 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele HERANÇA LIGADA AO SEXO Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posiçãoocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões:A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genesda porção homóloga do cromossomo Y . Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões.Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes daporção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X seemparelha com um cromossomo Y.Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga docromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já oshomens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um generecessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelodominante que impeça a sua expressão. Na espécie humana, os principais exemplos de herança ligada ao sexo são: Daltonismo Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente criaconfusão entre o verde e o vermelho.É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado naporção heteróloga do cromossomo X, o gene X d , enquanto oseu alelo dominante X D determina a visão normal.A mulher de genótipo X D X d , embora possua um gene para odaltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um generecessivo. Ela é chamada de portadora do gene para odaltonismo. O homem de genótipo X d Y , apesar de ter ogene X d em dose simples, manifesta a doença pela ausência doalelo dominante capaz de impedir a expressão do generecessivo. Genótipo FenótipoX D X D mulher normal X D X d mulher normalportadora X d X d

mulher daltônica XY homem normal XY homem daltônicoO homem X d Y não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo , pois do par de genes ele sópossui um. O homem de genótipo X D Y é hemizigoto dominante . Hemofilia É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas noprocesso, encontrado no plasma das pessoas normais.As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois detraumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofiliaconsiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado(transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicosapresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias. 24 Material Elaborado pela Professora Rosilene ThieleA hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h , localizado no cromossomo X.É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para apresentar a doença,deve ser descendente de um homem doente (X h Y) e de uma mulher portadora (X H X h ) ou hemofílica (X h X h ).Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriammulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas, contrariando assim a noção popularde que essas mulheres morreriam por hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxomenstrual deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulação do sangue). HEMOFILIA DALTONISMO HOMEMX H Y - normalX h Y - hemofílicoX D Y - normalX d Y - daltônicoMULHERX H X H –

normalX H X h – normal portadoraX h X h – hemofílicaX D X D – normalX D X d – normal portadoraX d X d – daltônica 25 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele HERANÇA RESTRITA AO SEXO = HERANÇA HOLÂNDRICA O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não éhomóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos , caracterizam a chamadaherança restrita ao sexo.Não há duvidas de que a masculinização está ligada ao cromossomoY. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF (iniciaisde testis-determining factor) , também chamado de SRY (iniciais desex-determining region of Y chromossome), que codifica o fatordeterminante de testículos. O gene TDF já foi identificado e estálocalizado na região não-homóloga do cromossomo Y.Tradicionalmente, a hipertricose , ou seja, presença de pêlos nopavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo deherança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricosedeve-se a uma herança ligada ao Y está sendo consideradainconclusiva, pois, em algumas famílias estudadas, os pais comhiperticose tiveram filhos homens com e sem pêlos nas bordas dasorelhas.Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filhode um homem também afetado; todos os seus filhos serãoafetados, e as filhas serão normais. HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomosautossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador. Genótipo No homem Na mulherCC calvo Calva Cc calvo não-calva cc não-calvo não-calvaNesse grupo, há diversasmodalidades de herança, das quaisressaltaremos a mais conhecida,a dominância influenciada pelosexo , herança em que, dentro do parde genes autossômicos, um deles édominante nos homens e recessivonas mulheres, e o inverso ocorre como seu alelo. Na espécie humana,temos o caso da calvície.

26 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele ALELOS MÚLTIPLOS ou POLIALELIA Alelos Múltiplos : Atrás de um determinado fenótipo há mais de um par de alelos. Uma característica émanifestada por mais de um par de genes alelos.Eles obedecem as proporções mendelianas.Tomemos como exemplo a cor da pelagem dos coelhos . > = domina C > c ch >c h >c C = selvagem c ch = chinchila c h = himalaia c = albinoUm só par entra na constituição do genótipo do coelho ( cada indivíduo tem 2 alelos ).Os alelos múltiplos tem uma seqüência de dominância . Se tiver mais de dois genes é um caso de alelos múltiplos ; Se tiver mais de dois fenótipos pode ser um caso de herança sem dominância . FENTIPOS GENTIPOS (complete) SelvagemChinchilaHimalaiaAlbino EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1. Na Primula sinensis , a flor tem, normalmente, uma mancha amarela na base da pétala. Ocorreu uma mutação recessiva que produz uma mancha amarela muito grande (Prímula “rainha”). Mais tarde, ocorreu outra mutação do mesmo gene, desta vez dominante em relação ao tipo normal ou original, condicionando uma mancha branca (tipo “alexandra”). Uma planta “alexandra” foi cruzada com uma planta normal, produzindo 45plantas “alexandra”, 23 plantas normais e 22 plantas “rainhas”. Quais os genótipos das plantas cruzadas? a) AA X aa b) AA X a n a c) Aa X a n a d) Aa X Aa e) AA X A n a n 2) Em coelhos, conhecem-se alelos para a cor do pêlo: C (selvagem), c ch (chinchila), c h (himalaia) e c (albino).A ordem de dominância de uns genes sobre os outros é a mesma em que foram citados.Foram promovidos os seguintes cruzamentos identificados com I e II, respectivamente: I: c h c xc ch c II: Cc h xc h c Nesses cruzamentos, as progênies serão: I IIa

100% chinchilla50% selvagem25% himalaia25% albino b 50% chinchila25% himalaia25% albino50% selvagem50% himalaia c 50% selvagem25% himalaia25% albino100% himalaia d 50% selvagem50% Himalaia50% selvagem50% himalaia e 100% chinchila 100% himalaia 27 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele SISTEMA ABO INTRODUÇÃO Foi no século XX que a transfusão de sangue, adquiriu bases mais científicas. Em 1900 foramdescritos os grupos sanguíneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. Adescrição do sistema Rh foi posterior (1940), por Landsteiner e Wiener.Os grupos sanguíneos são constituídos por antígenos que são a expressão de genes herdados dageração anterior. Quando um antígeno está presente, isto significa que o indivíduo herdou o gene de um ou deambos os pais, e que este gene poderá ser transmitido para a próxima geração. O gene é uma unidadefundamental da hereditariedade, tanto física quanto funcionalmente. Sistema ABO Há vários grupos sangüíneos herdados independentemente entre si. São conhecidos diversos sistemasde grupo sangüíneos.Entre eles podemos citar os sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc. O sistema ABO é o de maiorimportância na prática transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter maior capacidade de provocar aprodução de anticorpos, seguido pelo sistema Rh.Os antígenos deste sistema estão presentes na maioria dos tecidos do organismo . Fazem parte destesistema três genes A, B e O podendo qualquer um dos três ocupar o loco ABO em cada elemento do par decromossomos responsáveis por este sistema.Os genes ABO não codificam diretamente seus antígenos específicos, mas enzimas que tem a funçãode transportar açúcares específicos, para uma substância precursora produzindo os antígenos ABO.O indivíduo do grupo AB é possuidor de um gene I A e de um gene I B , tendo sido um herdado da mãe eo outro do pai. Ele possui nos seus glóbulos vermelhos os antígenos A e B, seu genótipo é I A I B .No caso do grupo O, foi herdado do pai e da mãe o mesmo gene i. O gene i é amorfo, isto é, nãoproduz antígeno perceptível. As células de grupo O são reconhecidas pela ausência de antígeno A ou B.Quando o gene i é herdado ao lado de I A , apenas o gene A se manifesta; e se é herdado ao lado do gene I B apenas o gene B se manifesta.Ao realizarmos os testes rotineiros em laboratório, não podemos diferenciar os indivíduos I B ieI B I B , enem I A i e . Os símbolos A e B, quando nos referimos a grupos, indicam fenótipos, enquanto que I A I A ,I B i etc. sãogenótipos (ver quadro abaixo).

FENÓTIPO GENÓTIPO A I A i A II O ii B Ii B I B I B AB I A I B É dito homozigótico quando o indivíduo é possuidor de genes iguais (I A I A ,I B I B , ii), e heterozigóticoquando os genes são diferentes (I A i, I B i, I A I B ) I A =I B >i 28 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele A CLASSIFICAÇÃO SANGÜÍNEA A determinação do grupo sangüíneo deste sistema é feita usando dois tipos de teste.1 o – Através da identificação da presença de antígenos nos eritrócitos, usando reativos compostos deanticorpos conhecidos (anti-A, anti-B, anti-AB). Esta é a chamada classificação ou tipagem direta .2 o – Através da identificação da presença de anticorpos no soro/plasma usando reativos compostos deantígenos conhecidos (hemácias A e hemácias B). Esta é a classificação ou tipagem reversa (ver quadroabaixo). GRUPOSANGUÍNEO SORO DETIPAGEM

Anti-A Anti-B HEMÁCIAS DETIPAGEM AB ANTÍGENO ANTICORPO A + + A Anti-B B + + B Anti-A AB + + AeB Ausente O + + Anti-A eanti-B Regularmente as pessoas expostas a um antígeno que não possuem, podem responder com aprodução de um anticorpo específico para este antígeno. Entretanto, há alguns antígenos que possuem umaestrutura que se parece muito com antígenos de bactérias e planta, aos quais estamos constantementeexpostos. Nestes casos, ocorre a produção de anticorpos a partir do contato com as bactérias e plantas, e nãoao antígeno eritrocitário.Neste grupo encontramos os antígenos do sistema ABO. Por este processo, os indivíduos com idadesuperior a seis meses, possuem o anticorpo contra o antígeno que não tem, pois já foram expostos a essasbactérias e plantas, através da alimentação. Estes anticorpos são chamados de isoaglutininas ou aglutininasnaturais.Observando o quadro acima podemos perceber a presença dos antígenos e anticorpos em cada gruposanguíneo. É nesta presença ou ausência de antígenos e anticorpos que se baseia a tipagem sanguínea e aescolha do sangue a ser transfundido. As transfusões podem ser: Isogrupo – quando doador e receptor são do mesmo grupo ABO Heterogrupo – doador e receptor são de grupo sanguíneo diferenteA escolha do sangue se baseia em que o indivíduo não pode ser transfundido com um sangue que possuaum antígeno que ele não tem, pois o anticorpo presente no seu plasma, contra esse antígeno, iria reagir comessas hemácias transfundidas. Em vista disso e observando o quadro acima, fica claro que um indivíduo dogrupo A não pode tomar sangue B e assim por diante.Sempre que possível deve se transfundir sangue isogrupo, pois se por exemplo, transfundimos um sanguedo grupo O a um paciente do grupo A, junto com as hemácias transfundidas temos uma quantidade de plasmaonde há anticorpo anti-A, que poderá reagir com as hemácias deste paciente causando um grau de hemólisemaior ou menor, mas que poderá ter um significado a depender do quadro clinico do paciente. Cada caso deveser analisado pelo hemoterapeuta .

29 Material Elaborado pela Professora Rosilene ThieleEste sistema ABO, também pode ocasionar incompatibilidade materno-fetal, com desenvolvimento dadoença hemolítica peri-natal. Apresenta também importância em transplantes renais ou cardíaco, com menorpapel nos hepáticos ou de medula óssea. Em alguns processos pode ocorrer a perda parcial do antígeno A ouB, como em algumas leucemias.No soro, parte do plasma onde se concentram anticorpos (proteínas de defesa), são usados contra oantígeno . B : no grupo AA : no grupo Bnenhum : no grupo ABA, B, AB : no grupo OAB : Receptor universalO : Doador universal Transfusões sangüíneas: Jamais antígenos do doador poderão encontrar com anticorpos do receptor. Se essa lei não forrespeitada, ocorre morte instantânea do indivíduo, o sangue aglutina (as hemácias do doador aglutinam (focosde reação de anticorpos e antígenos).Os anticorpos do doador podem entrar em contato com os antígenos do doador, porque o número deantecessor do doador, no caso é muito baixo . EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1) Um homem faleceu por causa de uma transfusão de sangue. Sabendo-se que seus pais pertenciamaos grupos A (homozigoto) e AB, responda:a) Qual é o grupo sanguíneo do homem em questão?______________________________________ b) Qual ou quais os possíveis grupos sangüíneos usados erroneamente na transfusão?___________ 2. No seguinte caso, em que se discute a paternidade , o perito encontrou o tipo sanguíneo A para a mãe, otipo O para a criança, o tipo B para um dos acusados como pai e o tipo AB para o outro. Que terá eleconcluído?a) O 1 homem não pode ser o pai, só o 2 .b) Ambos podem ser admitidos como pais da criançac) Nenhum tem condições de ser o pai da criança em questão.d) O 1 homem pode ser o pai, mas o 2 não.e) Os dados obtidos não são suficientes para qualquer conclusão.3. Quais são os grupos sangüíneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangüíneos?a) ambos AB c) A e B (heterozigóticos)b) AB e O d) A e B (homozigóticos)4. O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros avós são do grupo º Qualé a probabilidade de essa mulher ser do grupo AB?a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100%5. Um indivíduo do tipo O só não poderá ter os pais dos grupos:a) A x A b) B x A c) AB x O d) O x O e) B x O

30 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele SISTEMA RH Quando referimos que o indivíduo é Rh Positivo , quer dizer que o antígeno D está presente. Oantígeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como único. Alémdeste, foram identificados quatro outros antígenos C, E, c, e, pertencentes a este sistema. Após os antígenos Ae B (do sistema ABO), o antígeno D é o mais importante na prática transfusional.Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno D. Isso pode ocorrer por: Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente; Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antígeno D quando o gene C está naposição trans em relação ao D; Expressão parcial por ausência de um dos múltiplos componentes do antígeno D.Estes casos são chamados na prática de Rh fraco, e se refere ao que era conhecido anteriormente comoD.Ao contrário do que ocorre com os antígenos A e B, as pessoas cujos eritrócitos carecem do antígeno D,não tem regularmente o anticorpo correspondente. A produção de anti-D quase sempre é posterior a exposiçãopor transfusão ou gravidez a eritrócitos que possuem o antígeno D. Uma alta proporção de pessoas D-negativas que recebem sangue D-positivo produzem anti-D.Se encontramos um anticorpo deste sistema podemos concluir que ocorreu uma imunização através deuma transfusão ou de uma gravidez. Qualquer antígeno deste sistema é capaz de provocar a produção deanticorpos, e

assim a gerar situações de incompatibilidade.Aloimunizações contra antígenos E, c, e, C são também observadas em pacientes politransfundidos, mascom uma freqüência inferior.A maioria dos casos de Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) é devida ao anti-D. A profilaxia porimunoglobulinas anti-D diminuiu o número de aloimunizações maternas contra o antígeno D, mas não contra E,c, e, CNa rotina, é realizada a tipagem, apenas, para o antígeno D nesse sistema. Os outros antígenos (E, C, c,e), são determinados em situações onde ocorre incompatibilidade, e é necessário obter sangue que nãopossuam algum desses antígenos.A produção de anticorpos contra estes antígenos ocorre de forma semelhante a produção de anti-D. Acapacidade de provocar a produção de anticorpos destes antígenos varia. Partindo do mais imunogênico,temos D > c > E > C > e. TRANSFUSÃO Para efeito de transfusão, é considerado que pacientes Rh positivos podem tomar sangue Rh positivoou negativo, e que pacientes Rh negativos devem tomar sangue Rh negativo.Para os pacientes D fraco, existem alguns critérios a serem observados. Se o antígeno D estáenfraquecido por interação gênica, estando o mesmo presente integralmente, o paciente poderá tomar Rhpositivo ou negativo. Porém nos casos em que o antígeno D está enfraquecido por ausência de um doscomponentes, pode ocorrer produção de anticorpos contra o antígeno D na sua forma completa. Comorotineiramente, não identificamos a causa que leva a expressão enfraquecida do antígeno, acostuma-se a darpreferência a usar sangue Rh negativo para os pacientes Rh fraco. (1)Existem situações clínicas onde é necessário avaliar o risco X benefício, e fazer outras opções. Nestemomento é necessário o acompanhamento do hemoterapeuta. Resumo: Genótipo Dd , DD dd Fenótipo Rh + Rh Rh - : não tem nas paredes da hemácia o fator Rh ;Se um Rh - doar sangue para um Rh+ , ele estará entregando hemácias lisas e nada acontece;Se um Rh + doar sangue para um Rh-, ele estará entregando uma proteína estranha (fator Rh ), nosoro do receptor pode haver anticorpos, assim pode ocorrer a aglutinação do sangue .

31 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele Eritroblastose Fetal : ( Doença hemolítica do recém - nascido ) A mãe e o feto possuem Rh diferentes. ( mãe - , filho + ).Nos últimos meses de gravidez , a criança comprime o abdome da mãe . E comum haver contato desangue materno e sangue fetal .Quando isso ocorre o sistema imunológico e ativado , iniciando a produção deanticorpos . Não acontece nada dessa primeira vez. Mas, no caso de uma segunda gravidez , o sistemaimunológico produz anticorpos com mais rapidez e quantidade .O soro da mãe passa para o feto , ocorrendouma reação nas hemácias : o bebê recebe sangue Rh -, podendo assim ocorrer um aborto . Em caso denascimento o bebe apresenta problemas hepáticos .

A mãe fica muito sensibilizada . É evitada através de vacinas . EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1. Uma mulher com Rh + , cujo pai é Rh , é casada com um homem Rh + , cuja mãe é Rh . A probabilidade deesse casal vir a ter um criança Rh é de:a) 100% b) 75% c) 50% d) 25% e) 0%2. O sangue de uma criança é Rh O e o da mãe é Rh + A . O genótipo do pai pode ser:a) RrI A I A b) RRI A i c) RRii d) rrI A I B e) RrI A i3. Quais são os grupos sangüíneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangüíneos?a) ambos AB b) A e B (heterozigóticos) c) AB e O d) A e B (homozigóticos)4. Se uma mulher receber sangue idêntico ao de seu filhote, ao nascer, teve eritroblastose fetal, apresentaráreação de aglutinação de todas as hemáceas recebidas. A partir desses dados, pode-se inferir que osgenótipos da mãe e do filho são, respectivamente,a) rr - RR b) rr - Rr c) Rr - rr d) rr - rr e) Rr - Rr

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