Gua de salud para personas con Sndrome de Down

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FUNDACIN SNDROME DE DOWN DE MADRID

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Gua de salud para personas con Sndrome de Down

Edicin revisada 2008

Fundacin Sndrome de Down de Madrid Cados de la Divisin Azul, 21 Tel. 91 310 53 64 28016 MADRID
fsdm.sede@downmadrid.org www.downmadrid.org

Imprime: NUEVA IMPRENTA, S. A. - D.L.: M. 4.677-2009

NDICE
PRESENTACIN ........................................................................... INTRODUCCIN ........................................................................... GUA DE SALUD PARA LAS PERSONAS CON SNDROME DE DOWN ........ I. Perodo neonatal .............................................................. II. El primer ao de vida ...................................................... III. Preescolar (de 2 a 5 aos) ............................................... IV. Escolares y adolescentes (5 a 13 aos) .......................... V. Adultos ............................................................................ LECTURAS RECOMENDADAS .......................................................... ANEXOS .................................................................................... I. Justicacin de algunas recomendaciones ...................... II. Calendario vacunal ......................................................... III. Pautas de alimentacin en la infancia y adolescencia ..... IV. Cuidados dentarios .......................................................... V. Tablas de peso y talla de nios y nias de 1 a 36 meses y de 2 a 18 aos ............................................................. DIRECCIONES DE INTERS ............................................................. 5 7 9 9 11 12 14 15 17 19 19 21 23 25 26 31

PRESENTACIN
La Fundacin Sndrome de Down de Madrid, edit hace unos aos, la primera Gua de Salud para Personas con Sndrome de Down que posteriormente fue revisada en el ao 2002. En esta nueva actualizacin que ahora os presentamos continuamos con el mismo objetivo que en las anteriores, ofreceros una Gua que facilite la atencin y los cuidados mdicos de las personas con Sndrome de Down, desde su nacimiento hasta la edad adulta. La revisin la han realizado los miembros de la Comisin Cientca de la Fundacin que, coordinados por la Dra. M. Jos Ibarrondo, han puesto al da las novedades y modicaciones existentes, sobre todo en vacunaciones y calendarios de las mismas que es importante que conozcis. Como siempre la Fundacin Sndrome de Down de Madrid trabaja para que las personas con Sndrome de Down y sus familias tengan cada vez mejor calidad de vida y una parte importante para conseguirlo es prestar la adecuada atencin y seguimiento a su salud. MARA BARN

Presidenta de la Fundacin Sndrome de Down de Madrid

INTRODUCCIN
Esta serie de recomendaciones ha sido diseada para ayudar al pediatra en la asistencia a nios en quien el diagnstico de sndrome de Down se ha conrmado mediante cariotipo. Aunque el contacto inicial del pediatra con el nio suele producirse durante el periodo de lactancia, ocasionalmente la mujer embarazada que ha recibido un diagnstico prenatal de sndrome de Down ser dirigida a la consulta para ser aconsejada. Por consiguiente, estas recomendaciones tambin ofrecen ayuda para esta situacin. Esta gua se ha estructurado por edades, incluyendo en cada grupo de edad una serie de evaluaciones y/o exploraciones mdicas, y unas cuestiones a tratar con la familia tanto desde el punto de vista mdico como psicosocial. La justicacin de las recomendaciones se describe en el ANEXO I. Los nios con sndrome de Down presentan unas caractersticas especcas y un retraso mental variable a causa de la existencia de material gentico extra del cromosoma 21. En el 95% de los casos este material extra aparece como una trisoma 21 primaria, no familiar. En el 3-4% de los casos la trisoma aparece como resultado de una translocacin del cromosoma 21 con otro acrocntrico, siendo una cuarta parte de estas translocaciones de origen familiar. El 1-2% de los individuos con sndrome de Down no presentan en todas sus clulas una trisoma 21, situacin que se denomina mosaicismo, y que por lo general conlleva una menor afectacin. Aunque el fenotipo es variable, habitualmente es lo bastante constante como para permitir a los clnicos experimentados sospechar el diagnstico. Entre las manifestaciones fsicas ms comunes se encuentran la hipotona, cabeza braquiceflica pequea, epicantus, puente nasal aplanado, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, manchas de Brusheld, boca pequea, orejas pequeas, pliegue nucal, surco palmar transverso nico, dedo quinto corto con clinodactilia y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. El grado de retraso mental es variable, oscilando entre leve (CI 50 a 70) a moderado (CI 35 a 50) y slo ocasionalmente grave (CI 20 a 35). Existe un riesgo incrementado de cardiopata congnita, leucemia, sordera, otitis serosa media, enfermedad de Hirschprung, atresias gastrointestinales, problemas oculares incluyendo cataratas y errores intensos de refraccin, luxacin congnita de cadera y alteraciones tiroideas. El desarrollo de una persona con sndrome de Down no viene determinado exclusivamente por su carga gentica y C.I. Sus capacidades se desarrollarn a travs de una intervencin precoz y de mltiples programas de formacin y educacin. El acogimiento familiar es fundamental para su desarrollo personal y para su integracin e inclusin social.

Las siguientes recomendaciones han sido diseadas para ayudar a la asistencia de las personas con sndrome de Down y sus familias. Se han organizado segn las cuestiones que deben resolverse en los distintos grupos de edad (Anexo IV). Implican no slo una serie de actuaciones mdicas encaminadas a detectar precozmente los problemas de salud que con mas frecuencia puedan aparecer en estos nios, sino que tambin una revisin de ciertas reas que requieren una valoracin continuada durante la infancia y deben ser revisadas peridicamente en las edades adecuadas.

GUA DE SALUD PARA LAS PERSONAS CON SNDROME DE DOWN

Esta gua pretende ser un instrumento til que sea aplicable por los profesionales (mdicos, sanitarios, psiclogos, profesores, etc.) y los padres de las personas con Sndrome de Down en el seguimiento de su estado de salud. Queremos destacar que el objeto de esta gua es el ayudar en la puesta al da de los profesionales, inicialmente del pediatra y luego del mdico de cabecera y el geriatra, ya que la persona con S.D. necesita un seguimiento global que unique y priorice los problemas y soluciones a controlar, aportando una coordinacin entre las distintas especialidades afectadas en cada individuo y los variados problemas que se pueden presentar a lo largo de la vida. Para facilitar su labor hemos realizado una actualizacin prctica del Programa de Salud, elaborado y consensuado por expertos relacionados con el S.D., como es el programa de la F.E.I.S.D., y tambin hemos tenido en consideracin algunos puntos del Informe del seminario sobre el S.D., realizado por la Liga Internacional de Asociaciones en favor de las personas con deciencia mental. Al ser el S.D. la causa ms frecuente de retraso psicomotor es necesario que el pediatra est preparado para el momento de informar a la familia, ya que puede ser determinante para los padres la forma de plantear la noticia, para saber aceptar un hecho inesperado que desestructura su presente y cambia sus perspectivas de futuro. Es recomendable que sean informados conjuntamente, aunque deben de ser consideradas las caractersticas especcas de la familia para decidir como informar. Hay ocasiones en las que el exceso de informacin mdica puede resultar perjudicial y es aqu donde el apoyo de otros padres que han vivido situaciones similares puede ser de gran ayuda. Esta es una de las labores fundamentales que realiza la Fundacin Sndrome de Down de Madrid (F.S.D.M.) y por eso interesa que los neonatlogos conozcan su existencia; tambin es conveniente que se informe a los padres de otros tipos de ayuda (psicolgica, social, econmica, etc.) para lo cual deben de contactar con la trabajadora social que les aconsejar sobre los pasos a dar. En algunas ocasiones es al pediatra o al neonatlogo al que se solicita una orientacin inicial sobre un problema de carcter congnito. Dada la relevancia que tiene para el futuro de los padres cualquier comentario, es recomendable que el consejo gentico lo realice un especialista en el tema.

I. PERIODO NEONATAL
En todo recin nacido en el que se sospecha que pueda presentar algn tipo de patologa congnita suele ser recomendable el estudio del cariotipo.
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Adems al ser un recin nacido con riesgo de presentar alguna patologa asociada, es conveniente el realizar un despistaje completo de afectacin de rganos o sistemas, ya que en caso de realizarse un diagnstico precoz se puede iniciar el tratamiento y seguimiento del problema que presente en estadios precoces; esto signica que antes de presentar sntomas o alteraciones se ha empezado a controlar el problema, lo que mejora el pronstico y la evolucin a largo plazo; por eso mientras se confirma el diagnstico con el cariotipo, se realizan algunos estudios complementarios.

EVALUACIONES RECOMENDADAS 1. Anamnesis: Es importante la realizacin de una cuidadosa y completa historia clnica, sin olvidar los antecedentes gestacionales, parto y periodo perinatal inmediato. 2. Exploracin: Se debe valorar los rasgos fenotpicos caractersticos y prestar especial atencin a la exploracin neurolgica (reejo de succin, hipotona), cardiaca, del aparato locomotor (caderas), y oftalmolgica (descartando cataratas congnitas). 3. Estudios complementarios: Se recomienda realizar una ecografa abdominal y la valoracin de la funcin digestiva y ritmo intestinal, regurgitaciones, etc. Ecografa cerebral, como control evolutivo del recin nacido de riesgo. Ecografa de caderas, como despistaje de la luxacin de cadera. Las pruebas metablicas, realizadas en todos los R.N. pueden valer como despistaje inicial de metabolopatas, incluida el hipotiroidismo y, en caso de realizarse algn estudio analtico, se recomienda el hemograma completo. Dependiendo de la situacin de cada nio, ser necesario el consultar con otros especialistas o realizar otras evaluaciones. 4. Controles de especialistas: Idealmente, dentro de las dos semanas de vida todo recin nacido con sndrome de Down debe ser revisado por un cardilogo, con ECG y ecocardiograma con el objetivo de detectar la posible cardiopata lo ms precozmente posible. Si la exploracin fuera normal, sta debe repetirse dentro de las 6 primeras semanas de vida. Dada la mayor incidencia de hipoacusia neurosensorial, los recin nacidos con sndrome de Down deben estar incluidos en los cribados neonatales de hipoacusia que ya se estn realizando de manera generalizada. La exploracin oftalmolgica debe realizarse al nacimiento, para descartar cataratas, glaucomas y alteraciones de fondo de ojo, y repetirla a las 6 semanas.

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5. Calendario vacunal: Se recomienda vacunar de Hepatitis B. 6. Recomendaciones de salud: Siempre que se pueda se recomienda la lactancia materna, y el seguimiento de la evolucin; estado de nutricin, desarrollo y realizacin de vacunaciones ser el seguimiento ordinario igual al de cualquier recin nacido. Todo nio con cardiopata debe seguir los consejos de prevencin de endicarditis infecciosa, dado que existe un riesgo aumentado.

II. EL PRIMER AO DE VIDA

Una vez conrmado el diagnstico, y realizada la evaluacin completa inicial, a lo largo del primer ao de vida es recomendable que sea incorporado a un programa de intervencin temprana, realizado generalmente por un equipo de profesionales preparados para evaluar cual es la evolucin del desarrollo psicomotor del nio, siendo deseable una cierta intercomunicacin con el pediatra que realiza su seguimiento porque, en caso de presentar dismetras en el tono muscular o fallos en determinadas reas de desarrollo, stos pueden ser un signo a tener en cuenta para la indicacin de evaluacin neurolgica completa realizada por el especialista.

EVALUACIONES RECOMENDADAS 1. Anamnesis: Cuidadosa y completa por aparatos, prestando atencin a: Aparato digestivo: regurgitacin, estreimiento Aparato respiratorio: infecciones, broncoespasmos Aparato circulatorio: soplos, vacularizacin perifrica Aparato locomotor: pie plano, alteraciones de rodilla, cadera Aparato urogenital: criptorquidia, mosis, sinequia vulvar Aparato O.R.L.: otitis, infecciones repetitivas, apneas del sueo. Sistema nervioso: tono y desarrollo muscular, evolucin de la estimulacin temprana, convulsiones. 2. Exploracin: Realizada en cada Centro de Salud, atendiendo sobre todo a las evaluaciones que comentamos ms adelante y, en caso de detectarse alteraciones, remitirlo a control por el especialista: Evaluacin del aparato locomotor: cadera, alteraciones de la marcha Aparato urogenital: criptorquidia, mosis Piel y faneras: xerosis, atopias Sistema nervioso: desarrollo psicomotor, tono y reejos. Aparato cardiaco: si es posible con tensin arterial.

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3. Estudios complementarios: Analtica de sangre completa: valorando hemograma y bioqumica con estudio de funcin tiroidea (con deteccin de anticuerpos antitiroideos por la frecuencia de su presencia). Evaluando rasgos del hemograma para descartar anemias, leucosis, estudio inmunitario (si se sospecha alergia o algn tipo de dcit). En caso de haber iniciado alimentacin con gluten, se recomienda estudio de anticuerpos antiendomisio y antigliadina (por la alta frecuencia de intolerancias al gluten, en caso de niveles limites se evala, segn clnica, su repeticin o estudio de digestivo). 4. Controles de especialistas: Otorrinolaringlogo: Entre los 6 y 12 meses de edad es recomendable realizar una exploracin ORL completa, incluyendo la audiometra, timpanometra, y potenciales evocados con el n de descartar ototubaritis, adenoiditis, apneas del sueo e hipoacusias, que pueden repercutir en la adquisicin del lenguaje o requerir evaluaciones neurolgicas o intervenciones quirrgicas (como en las apneas del sueo), o ser motivos de catarros recurrentes y bronquitis que repercutan negativamente en el desarrollo del nio. Oftalmolgico: en cada control de salud se debe de vigilar la presencia de conjuntivitis reincidentes que pueden ser sntoma de obstruccin del lacrimal; tambin se debe de vigilar la presencia de estrabismos y, antes del ao de edad, debe de ser explorado de forma completa por el especialista para descartar defectos de refraccin, cataratas y otras patologas ( nistagmus, blefaritis). Cardiolgico: segn diagnstico y evolucin. 5. Calendario vacunal: La vigilancia del cumplimiento del calendario, recomendando seguir el programa propuesto por la Asociacin Espaola de Pediatra (A.E.P.) y adecuando, a cada caso y circunstancia epidemiolgica, los cambios que correspondan. 6. Recomendaciones de salud: Evaluacin del estado de nutricin y crecimiento, segn las tablas especcas. Recomendaciones sobre la alimentacin, segn cada edad. Utilizacin del chupete anatmico con nes teraputicos para evitar una protusin lingual.

III. PREESCOLAR (DE 2 A 5 AOS)

Se recomiendan los Controles de Salud ordinarios del nio, vigilando el desarrollo y crecimiento segn hemos comentado anteriormente, siendo la evolucin de cada nio en particular la que determina la supervisin de cada especialista, segn se detecten o no problemas en cada uno de los casos. En general queremos destacar:

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EVALUACIONES RECOMENDADAS 1. Anamnesis: Amplia y cuidadosa de todos los aparatos y de la evolucin de la estimulacin temprana, con especial atencin al rea del lenguaje. 2. Exploracin: Valorando el crecimiento y nutricin (segn las tablas especificas del S.D), el aparato urogenital (tratar mosis y criptorquidia), el aparato locomotor y orofaringe (maloclusiones dentarias). 3. Estudios complementarios: Analtica de sangre anual: con estudio de funcin tiroidea. Screning de intolerancia al gluten. Realizacin de la prueba de la tuberculina, que se repetir segn riesgo epidemiolgico o evolucin clnica. Radiografa de cuello (a los 3 o 4 aos), para detectar alteraciones de la articulacin atlantoaxoidea y vigilancia de alteraciones en la marcha. 4. Control especialistas: Siempre depender del diagnstico de base y de la evolucin de cada nio, en caso de ser una evolucin sin incidencias se recomiendan controles anuales de: Otorrino: descartando hipoacusias, apneas obstructivas. Estudiar la audicin de manera especial en caso de sntomas de depresin o demencia. Oftalmlogo: descartar defectos de refraccin Odontoestomatlogo: higiene dental, maloclusin Neurlogo: segn evolucin psicomotriz, (convulsiones), valorar sintomatologa por el riesgo de incidencia del sndrome de Moya-Moya Cardilogo: en caso de precisar control evolutivo. 5. Calendario vacunal: A completar en caso de estar pendiente alguna dosis de vacunacin. 6. Recomendaciones de salud: Pautas nutricionales, actividades deportivas, higiene dental y personal, preparacin para inicio del colegio de integracin o especial, segn evolucin psicomotriz y resto de problemtica clnica. La funcin tiroidea debe estudiarse cada dos aos o ante cualquier alteracin en el peso, crecimiento, desrdenes cognitivos o afectivos, etc.
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IV. ESCOLARES Y ADOLESCENTES (5 A 13 AOS)

En estas etapas de la vida, es de suponer que los diagnsticos principales han sido ya realizados y que el seguimiento consiste en los controles ordinarios de Salud recomendados en los nios de su edad, respecto al calendario vacunal, pautas de alimentacin, etc., aunque vamos a comentar algunos puntos especcos en los que se recomienda que la vigilancia sea mayor. El tema de la educacin sexual, fertilidad y control de natalidad, es un problema controvertido en el que es la familia la que tiene inicialmente la palabra y debe de marcar la pauta de orientacin sobre la actitud que debe tomar el pediatra.

EVALUACIONES RECOMENDADAS 1. Anamnesis: Completa y cuidadosa del nio y los padres: adaptacin a la vida escolar, siendo decisin de los padres la forma de enseanza (colegio de integracin o especial) y a la vida social y familiar. Hbito alimentario, intestinal, sueo Actividad fsica: deportes Cumplimiento del calendario vacunal (adaptado a cada caso). 2. Exploracin: Control de peso, talla, segn las tablas especficas; tambin se recomienda iniciar controles de tensin arterial. Vigilancia del desarrollo puberal, en los varones debera esta ya tratado la criptorquidia y en las hembras la sinequia vulvar. Aparato locomotor: vigilar escoliosis, cifosis y alteraciones de la marcha. Otorrino: vigilando y descartando otitis serosas, hipertroa amigdalar. Estudiar la audicin de manera especial en caso de sntomas de depresin. Odontlogo: prolaxis, higiene bucodental, maloclusin Aparato urogenital: desarrollo puberal. Oftalmlogo. 3. Estudios complementarios: Anlisis de sangre: hemograma completo y bioqumica; control de la funcin tiroidea, descartar intolerancia al gluten (si se sospecha), y estudio inmunitario o perl lipdico (si hay antecedentes o riesgo familiar). Prueba de la tuberculina: si no hay controles anteriores o existe riesgo epidemiolgico. Estudio radiolgico: de columna cervical (si no se realiz antes de los 5 aos).
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4. Controles de especialistas: En caso de presentar patologa neurolgica, cardiolgica etc. seguir las indicaciones de cada facultativo segn su evolucin.

En todos los casos en que la evolucin sea favorable, se recomienda que sean controlados anual o bianualmente por el Oftalmlogo, el Otorrino, el Odontoestomatlogo y el Traumatlogo, para descartar inestabilidad atlantoaxoidea que, en caso de presentarse, se limitar la actividad fsica-deportiva o en algunos casos precisar de correccin quirrgica.

5. Calendario vacunal: Vigilancia de su cumplimiento. 6. Recomendaciones de salud: Las correspondientes a su edad sobre pautas de alimentacin y nutricin, actividades deportivas (que en caso de sufrir patologa cervical quedan limitadas), higiene bucodental, etc. La funcin tiroidea debe estudiarse cada dos aos o ante cualquier alteracin en el peso, crecimiento, desrdenes cognitivos o afectivos, signos de depresin, etc.

V. ADULTOS
Es evidente que al mejorar la esperanza de vida para la poblacin general, tambin la esperanza de vida media para las personas con sndrome de Down ha aumentado considerablemente y con ello tambin aparecen algunos casos ms de patologa de tipo crnico propias de los adultos. Las recomendaciones y controles habituales de salud realizadas para la poblacin general son tambin aplicables para las personas con S.D. y se aconseja que sean realizadas de forma anual. Est demostrada su capacidad de adaptacin social y posibilidad de descendencia a pesar de tener un ndice de fertilidad ms bajo de lo normal, por lo que se recomienda consejo gentico, control de natalidad y apoyo psicosocial, aunque se debe de tener en cuenta cada caso en particular, antes de tomar decisiones.

EVALUACIONES RECOMENDADAS 1. Anamnesis: Como siempre completa y cuidadosa poniendo atencin a: Problemas neuropsiquitricos, trastornos de conducta o adaptacin social, equivalentes depresivos, etc. Actividad fsica, deportes, tipo de vida. Hbito alimentario, intestinal, alteraciones del sueo. Es importante la vigilancia de posible aparicin de crisis convulsivas y realizar diagnostico diferencial con enfermedad de Alzheimer. Evaluacin de sintomatologa cardiaca. Vigilancia de infecciones de repeticin. Aparicin de sntomas de cataratas o glaucomas. Trastornos auditivos.

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2. Exploracin: General, cuidadosa, con atencin a los controles de peso, talla, tensin arterial. Aparato circulatorio: vigilar aparicin de soplos. Aparato locomotor: vigilancia de deformidades articulares debidas a la hipotona o trastornos previos musculoesqueleticos. Sistema nervioso: valorar sintomatologa y evolucin. Bucal. 3. Estudios complementarios: Anlisis de sangre: completa, con bioqumica de vigilancia del metabolismo lipdico, glucosa, funcin tiroidea, y en caso de sospecha descartar intolerancia al gluten. Anlisis de orina. 4. Controles de especialistas: ORL: se recomienda audiometra, anual, por la alta incidencia de hipoacusias para sonidos agudos, que a veces son motivo de la irritabilidad y aislamiento social, y vigilancia de la apneas del sueo. Estudiar la audicin de manera especial en caso de sntomas de depresin o demencia. Oftalmlogo: vigilando la presencia de cataratas, glaucomas y trastornos de refraccin. Cardilogo: exploracin completa con realizacin de pruebas especcas segn cada caso. Odontoestomatlogo: preferiblemente con carcter semestral. Gineclogo: controles habituales recomendados a la poblacin femenina con prevencin de trastornos de la mama, etc.
Todos estos controles estn orientados a ayudar a los profesionales para el seguimiento del control de salud para las personas con S.D., con el n de mejorar su calidad de vida y sus perspectivas de futuro, sin nimo de medicalizar su vida.

5. Calendario vacunal: Vigilancia de su cumplimiento. 6. Recomendaciones de salud: Similares a las de la poblacin general. Respecto a las dietas, dependern de cada caso en individual. La funcin tiroidea debe estudiarse cada dos aos o ante cualquier alteracin en el peso, crecimiento, desrdenes cognitivos o afectivos, signos de depresin, etc.
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LECTURAS RECOMENDADAS
1. El S. de Down hoy perspectivas para el futuro, Asociacin para el S. de Down de Madrid, Madrid (1991). 2. El S. de Down: actuacin y revisin para el pediatra extrahospitalario, MTA Pediatra (1991), 12: 517-563. 3. S. de Down hacia un futuro mejor, gua para los padres, S. Pueschel, Masson (1991). 4. Sndrome de Down: Para llegar a ser una persona autnoma, Coleman M. (1992). 5. Sndrome de Down: Integracin escolar y laboral Seres A, Assido, Murcia (1992). 6. Down Syndrome: Advances in Medical Cara, J. LOTT y E. MC COY, New York (1992). 7. El futuro empieza hoy, I Jornadas sobre el S. de Down, Asociacin para el S. de Down de Madrid, Pirmide, S.A., Madrid (1994). 8. Atencin mdica en el S. de Down, un planteamiento de medicina preventiva, P. ROGERS y M. COLEMAN, Fundacin Catalana S. de Down (1994). 9. S. de Down: problemtica biomdica, PUESCHEL y PUESCHEL, Masson (1995). 10. S.de Down: biologa, desarrollo y educacin, nuevas perspectivas, J. FLREZ y M. TRONCOSO, Masson (1997). 11. El Sndrome de Down I, Siglo Cero, nm. 183 (1999). 12. El Sndrome de Down II, Siglo Cero, nm. 184 (1999). 13. Pautas de los cuidados de salud de las personas con sndrome de Down. Revisin de 1999, COHEN W. I. y DSMG, Revista Sndrome de Down, 16: 111-126 (1999). 14. Estilos sanos de vida en adultos con sndrome de Down, MEDLEN J. E. G., PETERSON M., Revista Sndrome de Down, 18(1): 11-17 (2001). 15. Revistas S.D. Fundacin de Cantabria y Fundacin Catalana. 16. www.down21.org. 17. Down Syndrome Medical Interest Group, www.dsmig.org.uk.

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ANEXOS
I. II. III. IV. V. Justicacin de algunas recomendaciones. Calendario vacunal. Pautas de alimentacin en la infancia y adolescencia. Cuidados dentarios. Tablas de peso y talla de nios y nias de 1 a 36 meses y de 2 a 18 aos.

ANEXO I JUSTIFICACIN DE ALGUNAS RECOMENDACIONES

CORAZN Existe cardiopata congnita casi en la mitad de los nios con sndrome de Down, siendo las alteraciones ms comunes los defectos completos de la pared auriculoventricular. Puede haber defectos graves sin que se aprecien soplos cardiacos. La ciruga reparadora, realizada en el momento oportuno, puede prevenir complicaciones graves. Por consiguiente todos los lactantes y nios han de ser explorados por un cardilogo peditrico, incluyendo la realizacin de un ecocardiograma. En un nio mayor al que nunca se la han explorado el corazn y que no muestre signos de cardiopata, bastar que se le practique un ecocardiograma de rutina. ODOS Y AUDICIN La perdida de audicin puede repercutir tanto en le desarrollo psicolgico como en el lenguaje del nio. Es importante por tanto que se hagan exploraciones y evaluaciones audiolgicas de forma regular. La prdida de audicin puede ser de carcter neurosensorial o de conduccin (otitis media), lo que hace recomendable unos potenciales evocados auditivos en el tronco cerebral. Dado que la mayora tienen conductos auditivos muy pequeos, la exploracin auditiva la debe hacer un especialista para que analice la membrana timpnica con otoscopio microscpico. OJOS Y VISIN La catarata congnita, si no se corrige, termina produciendo prdida de visin, limitando su proceso de aprendizaje. Es frecuente encontrar estrabismos, nistagmo, errores de refraccin, estenosis del conducto nasolacrimal, conjuntivitis y blefaritis.

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FUNCIN TIROIDEA Una hipofuncin tiroidea, cuyos sntomas clnicos pueden confundirse con el mismo sndrome de Down, puede comprometer el desarrollo de la funcin congnitiva del nio. Por tanto es recomendable un estudio anual de TSH, para poder aplicar precozmente tratamiento hormonal en caso de que se diagnostique. ORTOPEDIA Son frecuentes los problemas de subluxacin de cadera y luxacin de rtula y otros problemas ortopdicos. Tambin es ms frecuente encontrar inestabilidad atlantoaxial, que aunque habitualmente son asintomticas se debe estar atento a cualquier sntoma de compresin medular (tortcolis, alteraciones de la marcha, prdidas sensoriales, alteraciones de la defecacin o miccin). PROBLEMAS RESPIRATORIOS Son frecuentes en los nios con sndrome de Down los problemas obstructivos de la vas respiratrias, debido a: estrechez de la hipofaringe, agrandamiento de amgdalas y adenoides, aumento de tejido graso en la faringe de individuos obesos y la glosoptosia. Signos que nos pueden indicar el problema: ronquidos, malas posturas para dormir, cansancio durante el da, cambio de conducta Es importante diagnosticar las posible apneas de sueo para evitar cuadro de hipoxemia que podran evolucionar hacia un cor pulmonale. Estos problemas respiratorios inuyen directamente en una posicin baja de la lengua y en la aparicin de maloclusiones esquelticas y dentarias que podrn ser corregidas por el ortodoncista si son diagnosticadas a tiempo. CONTROL DE TALLA Y PESO Hay que establecer unos hbitos correctos de alimentacin para evitar la obesidad y sus consecuencias. Por el contrario si el aumento de peso es inferior a lo normal puede ser indicativo de un hipertiroidismo o una enfermedad celiaca. De la misma manera una disminucin en la velocidad de crecimiento puede indicar la presencia de trastornos endocrinolgicos como el hipotiroidismo.

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ANEXO II RECOMENDACIONES VACUNALES

d o s is

d o s is

1 .

2 .

3 .

d o s is

1. Se puede emplear dos pautas de vacunacin: A) Con el inicio al nacimiento y continuacin a los 2 y 6 meses de edad. b) Con inicio a los 2 meses y continuacin a los 4 y 6 meses de edad. Los hijos de madres AgHBs positivo deben recibir una dosis de vacuna junto con 0,5 ml de gammaglobulina antihepatitis B en sitios anatmicos diferentes y dentro de las primeras 12 horas de vida. La segunda dosis se administrar al mes de vida y la tercera a los 6 meses. En los casos de desconocimiento del AgHBs de la madre deber administrarse la vacuna al nacimiento e investigando de manera que, en caso de ser positivo, pueda administrarse la gammaglobulina antihepatitis B en la primera semana de vida. 2. Pauta 0-2-6 meses de vacuna frente a hepatitis B. 3. Pauta 2-4-6 meses de vacuna frente a hepatitis B. 4. Vacunacin a los 11-12 aos pertenecientes a cohortes no vacunadas en el primer ao de vida. Se emplear la pauta 0-1-6 meses. 5. Difteria, ttanos y pertussis en todas las dosis. Administrar la quinta dosis a los 6 aos. 6. Vacunacin a los 13-16 aos con vacuna difteria, ttanos y pertussis de adultos (baja carga antignica) (dTpa); administrar una dosis cada 10 aos en la edad adulta. 7. Polio inactivada en todas las dosis. Son sucientes 4 dosis. 8. Vacuna conjugada frete a Hoemophilus inuenzae tipo b. 9. Vacuna conjugada frete a Neisseria meningitidos C. 10. Sarampin, rubola, parotiditis: Triple vrica (TV). La segunda dosis se administrar a los 3-4 aos.

11. Varicela: Se recomienda la vacunacin universal de nios sanos con una primera dosis a la edad de 12-15 meses, y una segunda dosis a los 3-4 aos. A partir de esa edad, vacunacin de nios y adolescentes susceptibles. 12. Vacuna antineumoccica conjugada 7-valente: pauta 2-4-6 meses con una dosis de recuerdo en el seguno ao de vida. 13. Vacuna VPH tres dosis a nios entre 11-16 aos, con pauta 0-2-6 meses si se emplea el preparado tetravalente o en pauta 0-1-6 meses si se utiliza el preparado bivalente. 14. Vacuna de rotavirus 2 o 3 dosis dependiendo del preparado vacunal, separadas por 4 semanas de tal forma que la primera dosis se administre entre las 6 y las 12 semanas, y la pauta se complete antes de las 24-26 semanas. 15. Vacuna frente a rotavirus opcional: Al tratarse de una vacuna no nanciada, en aquellas situaciones que el pediatra deba establecer prioridades, debera optarse en primer lugar por la vacuna frente al neumococo y en segundo lugar por la vacuna frente a la varicela, relegando a ltimo trmino la vacuna frente a rotavirus, por tratarse de una enfermedad ms leve para el nio que las anteriores. 16. Vacuna de gripe recomendada a partir de los 6 meses a nios incluidos en las recomendaciones de la AEP, y a nios sin criterios de riesgo que sus padres o tutores la soliciten y/o su pediatra considere oportuna su administracin. 17. Vacuna de Hepatitis A: recomendadas 2 dosis separadas por 6-12 meses a partir de los 12 meses de edad, a los nios viajeros o en situacin especial de riesgo. Administrarla a nios y adolescentes susceptibles cuyos padres o tutores la soliciten y/o su pediatra considere oportuna su administracin.

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Para todas las personas de esta categora y de las clases indicadas, si no hay constancia de la vacunacin / inmunidad. Recomendada si existe otro factor de riesgo.

(a) TTANOS Y DIFTERIA DE ADULTO (Td) Los adultos con una historia in-

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Los adultos que nacieron antes de 1966 pueden considerarse inmunes al sarampin. Un adulto nacido en 1966 o despus debe recibir una dosis de TV, salvo que exista contraindicacin mdica, evidencia documentada de haber recibido una dosis o ms, o historia previa que indique que ha padecido del sarampin, diagnosticado por un mdico, o bien prueba serolgica de inmunidad. Se recomienda una segunda dosis de TV en adultos nacidos desde 1966 que: 1) hayan estado expuestos al sarampin recientemente o se encuentren en un lugar donde se ha presentado un brote de la enfermedad; 2) trabajen en instituciones sanitarias; 3) tengan previsto realizar un viaje a pases con riesgo de exposicin; 4) trabajadores de centros educativos. Componente de parotiditis: una dosis de la vacuna TV ofrecer suciente proteccin a quienes nacieron en 1966 o despus y no tengan una historia que indique que han pasado las paperas, diagnosticadas por un mdico, o que no tengan una prueba serolgica de inmunidad. Componente de la rubola: administrar una dosis de TV a mujeres en edad fertil (15-49 aos) que no puedan demostrar de manera fehaciente que han sido vacunadas contra la rubola o que no aporten una prueba serolgica de inmunidad y asesorarlas con respecto al sndrome de rubola congnita. No vacunar a mujeres embarazadas o que pudieran quedarse embarazadas dentro de las 4 semanas siguientes a la administracin de la vacuna. Tras el parto, las mujeres con serologa negativa a rubola o en las que no se pueda comprobar su inmunidad deben recibir la vacuna TV al terminar el embarazo y antes de que sean dadas de alta de la maternidad. (c) HEPATITIS B Se administrar en pauta de tres dosis (0, 1, 6 meses) o pautas aceleradas con 4 dosis (0, 7, 21 das, 12 meses o bien 0, 1, 3, 12 meses) si fuera necesario. Se considera que la vacunacin es protectora si se consiguen valores de anti-HBs 10 U/l. nicamente se recomienda determinar anticuerpos anti-HBs entre 1 y 3 meses despus de la administracin de la pauta completa de vacunacin para comprobar la seroconversin en hijos de madre portadora, individuos vacunados tras la exposicin al virus de la hepatitis B, personal sanitario, hemodializados, inmunodeprimidos, parejas sexuales de portadores de personas afectas de hepatitis B crnica. Si no hay respuesta a la vacuna se pueden administrar 3 dosis adicionales. Si con 3 dosis adicionales no se obtuviera respuesta, no se indicarn nuevas series y se considerarn no respondedores.Los pacientes en hemodilisis precisan una dosis total mayor de vacuna para alcanzar la ecacia deseada. En este caso re recomienda administrar 3 do-

(b) SARAMPIN, PAPERAS Y RUBOLA (TV) Componente del sarampin:

cierta o incompleta de primovacunacin con dosis de ttanos o ttanos-difteria debe comenzar o completar dicha serie. La primovacunacin del adulto consiste en tres dosis en pauta 0, 1, 6-12 meses. Se debe administrar una dosis de recuerdo a los adultos que hayan recibido la primovacunacin hace 10 aos. En caso de primovacunacin incompleta no es necesario reiniciar la pauta, se completar la serie con vacuna Td hasta alcanzar un total de 3 dosis, sin tener en cuenta el tiempo transcurrido desde la ltima dosis administrada.

sis de la formulacin especial de 40 g de HBVaxPro o la administracin de 2 dosis juntas en el mismo lugar de 20 g de Engerix B en pautas de 4 dosis (0, 1, 2, 6). Los ttulos de anti-HBs deben ser vericados anualmente y si descienden por debajo de 10 U/l, se administrar una dosis de refuerzo.La vacunacin est indicada en contactos ntimos o convivientes de portadores de AgHBs; residentes y trabajadores en instituciones para disminuidos mentales; reclusos y personal de instituciones penitenciarias; homosexuales y heterosexuales con mltiples contactos; personas infectadas con VIH; personas con ITS de repeticin y sus parejas; pacientes con hepatopatas crnicas, incluida la hepatitis C crnica; personas que viajen a pases endmicos; receptores de transfusiones o hemoderivados de manera repetida; insuciencia renal, preferentemente en fases iniciales, y pacientes en hemodilisis; trabajadores sanitarios y otros trabajos relacionados; usuarios de drogas por va parenteral y sus parejas sexuales; personas que practican punciones precutneas (acupuntura, tatuajes, piercing). (d) MENINGOCOCO C Una dosis. Vacunacin sistemtica contra meningococo C en nacidos desde enero de 1985. Vacunacin contra meningococo C en individuos con factores de riesgo (deciencias de complemento, hipogammaglobulinemia o asplenia). Contactos domiciliarios o sociales ntimos de pacientes con enfermedad invasora por meningococo C, aunque hayan sido inmunizados previamente con la vacuna de polisacridos, sin precindir de la quimioprolaxis indicada. (e) GRIPE Vacunacin anual. Indicaciones mdicas: patologa cardiovascular o pulmonar (incluido asma); enfermedades metablicas de evolucin crnica, como diabetes, insuciencia renal, hemoglobinopatas, inmunosupresin (incluida la producida por frmacos y VIH); otras enfermedades crnicas que comprometen el aparato respiratorio por aumento de secreciones o por disfuncin neuromuscular (lesin medular, disfuncin cognitiva); gestantes en 2 o 3er trimestre en poca de gripe. Indicacin por ocupacin profesional; personal de servicios pblicos, personal sanitario, trabajadores de residencias de ancianos o que atiendan a pacientes crnicos. Otras indicaciones: cuidadores o convivientes de personas de riesgo. (f) NEUMOCCICA POLISACRIDA Una dosis. Enfermedades cardiovasculares (excepto asma), pulmonares o metablicas de evolucin crnica. Asplenia anatmica (si esplenectoma, quirrgica planicada, vacunar al menos dos semanas antes) o funcional (drepanocitosis). Insuciencia renal crnica. Cirrosis heptica. Diabetes mellitus. Alcoholismo. Fstulas de lquido cefalorraqudeo. Implantes cocleares o susceptibles de recibirlos. VIH, enfermedades inmunosupresoras, tratamiento quimioterpico.La revacunacin no se recomienda de forma rutinaria. Slo se administrar una dosis de refuerzo en individuos vacunados hace ms de 5 aos y en las siguientes circunstancias: Personas mayores de 60 aos que recibieron la vacuna por alguna de las indicaciones anteriores antes de los 60 aos. Personas con alto riesgo de infeccin neumoccica grave (asplenia, fallo renal crnico, sndrome nefrtico u otras situaciones asociadas con inmunosupresin) independientemente de la edad a la que fueron vacunados.

Anexo III PAUTAS DE ALIMENTACIN EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA EN NIOS CON SNDROME DE DOWN
NORMAS GENERALES DE ALIMENTACIN EN EL LACTANTE Hasta los 4-6 meses: Debe utilizarse, exclusivamente y de forma preferente, la lactancia materna. Si esta no fuera posible, deber usarse una frmula infantil. A partir de los 4-6 meses: Se introducirn de forma progresiva los siguientes alimentos.
4-6 meses: Cereales sin gluten. Zumo de naranja (administrarse a cucharaditas). 6 meses: Continuar con frmula infantil de inicio (1) o pasar a frmula de continuacin (2). Caldo de verduras ms patata, zanahoria y pollo. 7 meses: Pur de frutas (pltano, manzana, pera y naranja). Pur de verduras ms carne de vaca y pollo. 8 meses: Cereales con gluten. 9 meses: Pescado blanco. 10 meses: Yogur natural. 11 meses: Yema de huevo. 12 meses: Huevo completo. Fiambre con bajo peso contenido en sal y grasa. 18 meses: Legumbres en pur. Los alimentos deben introducirse en cantidades crecientes y solo un alimento distinto de cada vez. Los intervalos entre dos nuevos alimentos no deben ser menores de una o dos semanas. La cantidad de leche ingerida diariamente, durante la introduccin de la alimentacin complementaria, no debe ser inferior a los 500 c.c. Se recomienda no utilizar la leche entera de vaca hasta el ao o ao y medio de vida. Se deben restringir la utilizacin de azcar o sal en la alimentacin del lactante.

NORMAS GENERALES DE ALIMENTACIN EN LA INFANCIA Aporte de caloras: Hembras 5-12 aos: 16,1 Kcal./ cm./da. Varones 5-12 aos: 14,3 Kcal./ cm /da.
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Distribucin de las caloras en el da: Desayuno 25 %, comida 30 %, merienda 15 %, cena 30 %. Caloras diarias aportadas por los principios inmediatos: 50-58 % de carbohidratos, 12-15 % de protenas, 30-35 % de lpidos. NORMAS GENERALES DE ALIMENTACIN DEL ADOLESCENTE Aporte de caloras: Hembras 11-14 aos: 47 Kcal./kg./da; 2200 Kcal./da. Varones 11-14 aos: 55 Kcal./Kg./da;2500 Kcal/da. Distribucin de las caloras en el da: Desayuno 25 %, comida 30 %, merienda 15 %, cena 30 %. Caloras diarias aportadas por los principios inmediatos: 45-50 % de carbohidratos, 15-20 % de protenas, 30-35 % de lpidos.

CANTIDADES DE ALIMENTOS QUE CONSTITUYEN UNA RACIN NORMAL EN PREESCOLARES, ESCOLARES Y ADOLESCENTES
Alimentos Leche y derivados Carne Pescado Huevos Verduras Patatas Frutas Legumbres Pastas Arroz Pan Preescolares 500 c.c. 40-60 gr. 100 gr. 1 unidad 70-80 gr. 60 gr. 2 piezas 30-50 gr. 40-50 gr. 40- 50 gr. 200 gr. Escolares 600 c. c. 70-100 gr. 150 gr. 1 unidad 90 gr. 100 gr. 2 piezas 60 gr. 60 gr. 60 gr. 350 gr. Adolescentes 800 c.c. 150 gr. 200 gr. 2 unidades 100 gr. 150 gr. 2 piezas 70 gr. 70 gr. 70 gr. 400 gr. N Raciones Diario 3 veces/semana 4 veces/semana 3-5 veces/sem. Diario Diario Diario 3 veces/semana Diario 2 veces/semana Diario

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ANEXO IV CUIDADOS DENTARIOS

Recomendamos la utilizacin de tetinas y chupetes anatmicos en el periodo neonatal que: Evitan hbitos perniciosos de succin (lingual y digital) interriendo su inuencia negativa en el crecimiento de los maxilares. Obligan a la lengua a colocarse en una posicin ms posterior, evitando su protusin. Favorecen el desarrollo correcto de la musculatura perioral. No se ha descrito mayor frecuencia de caries en personas con Sndrome de Down, s de periodontitis, por lo que se les debe ensear a practicar una correcta higiene introduciendo hbitos beneciosos como: Cepillado despus de cada comida, incluyendo dientes, lengua y encas, fundamentalmente por la noche. Utilizacin de la seda dental. Utilizacin de la pastilla reveladora de placa bacteriana. Utilizacin del or en forma de colutorio Accin tpica (buches despus del cepillado por la noche en casa, que no se tragan), geles o barnices en la consulta del profesional. La dieta es un factor muy importante en el desarrollo. Deber ser equilibrada, pobre en azcares por su poder carigeno, evitando alimentos excesivamente blandos y sustituyndolos por otros de mayor consistencia para reforzar las encas y la musculatura perioral. Estos nios desarrollan un alto porcentaje de maloclusiones como compresin del maxilar superior, prognatismo, mordida abierta que dependen de mltiples factores sobre los que podemos interferir. Por ello son fundamentales las visitas peridicas al especialista (dentista, ortodoncista, etc.), quien controlar: La periodicidad de las visitas. Una erupcin dentara correcta que permita una buena oclusin. Las medidas preventivas (higiene) La deteccin precoz de posible patologas en la boca como caries, periodontitis La colaboracin con el otorrino es decisiva por la inuencia de ciertas alteraciones como la respiracin bucal, la deglucin atpica, la posicin patolgica de la lengua en el crecimiento de los maxilares y en el desarrollo de maloclusiones.

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Nias con sndrome de Down Crecimiento fsico: 1 a 36 meses

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ANEXO V TABLAS DE PESO Y TALLA (*)

Nias con sndrome de Down Crecimiento fsico: 2 a 18 aos

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Nios con sndrome de Down Crecimiento fsico: 1 a 36 meses

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Nios con sndrome de Down Crecimiento fsico: 2 a 18 aos

(*) Cronk, C.; Crocker, A. C.; Pueschel, S. M., y cols. Pediatrics, 1988; 81: 102. M. T. A. Pediatra, vol. XII, n. 10.

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DIRECCIONES DE INTERS
www.downmadrid.org CENTROS BASE
Maudes, 26 28003 MADRID Tfno. 915 989 090

CENTRO BASE NM. 1

COMUNIDAD AUTNOMA DE MADRID

CONSEJERA DE FAMILIA Y ASUNTOS SOCIALES SUBDIRECCIN GENERAL DE RECURSOS Y PROGRAMAS PARA PERSONAS CON DISCAPACIDAD

Sector Aranjuez

Hospital, 3, bajo 28300 ARANJUEZ Tfno. 918 911 745

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CENTRO BASE NM. 2

CENTRO BASE NM. 3

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Antiguo C. P. Gerardo Diego Avda de las Ciudades, s/n. 28903 GETAFE Tfno. 916 832 147

Sector Fuenlabrada

Avda. de Alcorcn, 3 28936 MOSTOLES (MADRID) Tfno. 916 463 068 Agustn Calvo, 4 28043 MADRID Tfno. 913 880 202

CENTRO BASE NM. 4

Espartinas, 10, 3. planta 28001 MADRID Tfno. informacin 012

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Pars, 9 28937 MOSTOLES Tfno. 916 480 067

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CENTRO BASE NM. 6

Sector Navalcarnero

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Sector Alcobendas-S. S. de los Reyes Avda. Bautanal, 18, 5. planta

28700 S. S. DE LOS REYES Tfno. 916 541 814 Ciudad Escolar Ctra. Colmenar, km. 12,800 28049 MADRID Tfno. 913 721 694

Cuesta de Tostonero, 2 28600 NAVALCARNERO Tfno. 918 114 028

Sector Parla

Ciudad Real, s/n 28980 PARLA Tfno. 916 052 082

Jacinto Verdaguer, 22-24 28019 CARABANCHEL (MADRID) Tfno. 914 280 421 Avda. de Madrid, 2, Edif. 4 (Complejo Miguel Hernndez) 28820 COSLADA (MADRID) Tfno. 917 779 399

CENTRO BASE NM. 8 (Mayores de 65 aos de Madrid capital)

Sector Colmenar-Tres Cantos

MADRID-ESTE Sector Alcal de Henares

CENTRO BASE NM. 9

MADRID-SUR Sector Alcorcn

Sahagn, s/n 28925 ALCORCON Tfno. 916 111 703

Avda. de Castilla, s/n 28804 ALCAL DE HENARES Tfno. 918 836 280

Sector Arganda

Carretera de Loeches, s/n Zoco de Arganda, 4. planta 28500 ARGANDA DEL REY Tfno. 918 703 032

Sector Coslada-San Fernando

Nazario Calonge, 1 28830 S. FERNANDO DE HENARES Tfno. 916 712 316

MADRID-CENTRO Sector Tetun

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