DISTONIAS: Abordaje diagnstico y teraputico. MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA. Francisco Vivancos Matellano. Servicio de Neurologa.

Unidad de Trastornos del Movimiento. Hospital Universitario La Paz. Las distonas configuran un sndrome caracterizado por contracciones musculares sostenidas e involuntarias, que originan movimientos torsionantes repetitivos posturas anormales. Fue Barraquer Roviralta en 1897 quien describe al primer paciente con Distona generalizada en el adulto, si bien el trmino Dystonia musculorum deformans se le atribuye a Oppenheim. La prevalencia estimada de este sndrome, es del 3,4 por 100 000 habitantes en las formas generalizadas y del 30 por 100 000 en las focales. En Espaa estn registrados un total de 18 000 pacientes. En su fisiopatologa se invoca una alteracin de la modulacin del control motor de los ganglios basales a travs de una disrregulacin inhibitoria que desencadenara una hiperexcitabilidad en reas corticales premotoras y rea motora suplementaria. Las causas pueden ser muy variadas. As, las Distonas primarias que incluyen formas espordicas bien genticas, como la Distona de inicio precoz o DYT 1 (9q34), la Distona-parkinsonismo que responde a la dopa o DYT 5 (14q22) y la Distona parkinsonismo de aparicin rpida (19q). Tambin aparecen los sndromes aadidos a la distona como la Distona mioclnica y otros trastornos degenerativos hereditarios como la Enfermedad de Huntington, la Enfermedad de Wilson la Neuroacantocitosis. Por otro lado, se presentan las debidas a causas exgenas adquiridas por lesiones perinatales txicas. El tratamiento puede consistir en la utilizacin de frmacos por va sistmica, frmacos de aplicacin local bien el abordaje quirrgico. Entre los frmacos a utilizar por va sistmica, la Levodopa a dosis de (200-300 mg/da), debe plantearse como frmaco de primera eleccin, sobre todo en pacientes con distona del pie y menores de 25 aos, para descartar una Distona Respondedora a la Levodopa. Los frmacos anticolinrgicos como trihexifenidilo y biperideno, han mostrado su eficacia en el 40% de los pacientes. Las benzodiacepinas como diazepam y clonazepam, tambin son utilizadas, obteniendo un beneficio en el 15% de los casos. Algunos frmacos antiespasmdicos como baclofen, agonista selectivo GABA, tizanidina, agonista alfa-2 noradrenrgico, tambin han sido empleados. La tetrabenazina, frmaco deplector de dopamina, obtiene un beneficio en ms del 30% de los pacientes, aunque puede originar depresin y parkinsonismo. Neurolpticos como pimozide, clozapina y olanzapina, han mostrado su eficacia en el 25% de los tratados. Antiepilpticos como carbamazepina, no superan un beneficio del 10% de los casos. En las situaciones refractarias, se recurre a la llamada Triple terapia de Marsden, que incluye un deplector de dopamina como la tetrabenazina, un bloqueante dopaminrgico como el pimozide y un frmaco anticolinrgico como el trihexifenidilo. La toxina botulnica se ha convertido en el frmaco estrella del tratamiento de la distona focal. Se trata de una protena txica producida por la bacteria Clostridium botulinum que bloquea la liberacin de Ach (neurotransmisor responsable de activar la contraccin muscular). Indicada principalmente en el tratamiento de la distona focal, tambin puede emplearse en las formas generalizadas, complementando a otros frmacos sistmicos, y focalizando las zonas ms afectadas. El tratamiento quirrgico se utiliza en distonas graves, discapacitantes, que no responden a otros tratamientos. As, la palidotoma bilateral la estimulacin palidal en

las formas generalizadas, la talamotoma o la estimulacin palidal unilateral en las hemidistonas o en formas segmentarias, y la bomba de baclofeno. En la distona cervical se recurre tambin a la rizotoma cervical, obteniendo el 85% de mejoras, as como, a la denervacin selectiva de los ramos posteriores de los nervios raqudeos cervicales implicados. En el caso del blefaroespasmo refractario, se puede requerir una miectomia orbicular una tarsorrafia. Durante la exposicin, veremos el caso de un paciente de 18 aos que sufri una encefalopata perinatal, sin aparentes secuelas, y que desarroll tardamente una distona generalizada terriblemente discapacitante. Se trata de una distona de comienzo retrasado relacionada con anoxia perinatal, descrita por Burke, bajo el trmino de Distonia de comienzo tardo debido a encefalopata esttica del nio. El proceso patolgico responsable de la distona no es bien conocido. Algunos autores especulan con la posibilidad de que la anoxia induce excitotoxicidad, lo que provoca un dao mitocondrial y una apoptosis celular, que justificara la aparicin tarda del sndrome. Despus de revisar las mltiples causas y las opciones teraputicas a las que se puede recurrir en el tratamiento de las distonas, nos encontramos con la paradoja de que la mayor parte de ellas estn poco avaladas por estudios y publicaciones. En reuniones del Grupo de Trastornos del Movimiento de la SEN, encaminadas a la elaboracin de una gua para el manejo de distonas, nos propusimos analizar los datos en funcin de parmetros apoyados en la Medicina basada en la evidencia. Los resultados son poco alentadores, en cuanto que, salvo la toxina botulnica y los frmacos anticolinrgicos, que disponen de evidencias tipo I y un grado de recomendacin tipo A, los dems, no logran alcanzar en el mejor de los casos, evidencias del tipo III. Este caso y otros muchos, deberan abrir un horizonte en el que el tratamiento de las diferentes formas de distona, abandone el empirismo teraputico y se sustente sobre elementos refrendados por avales cientficos ms documentados. BIBLIOGRAFA. -Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. Adv Neurol 1998; 78:1-10-Bressman SB. Dystonia genotypes, phenotipes and classification. Adv Neurol 2004;94:101-107. -Burke RE, Fahn S, Marsden CD. Torsion dystonia: a double blind, prospective trial of high-dosage trihexyphenidyl. Neurology 1986; 36:160-164. -Jankovic J. Dystonia: medical therapy and botulinum toxin. Adv Neurol 2004; 94: 275286. -Klein C, Ozelius LJ. Dystonia: clinical featur, genetics, and treatment. Curr Opin Neurol 2002; 15: 491-497. -Young Chul Choi ; Myung Sik Lee; Il Sang Choi. Delayed-onset focal dystonia after diffuse cerebral hypoxia. J of Korean Med Scienc. 1993; 6: 476-481. -Kuoppamaki M, Bhatia KP, Quinn N. Progresive delayed-onset dystonia after cerebral anoxic insult in adults. 2002; Mov Disord. 17(6): 1345-9. -Saint Hilaire MH, Burke RE, Bressman SB, et al. Delayed-onset dystonya due to perinatal or early childhood asphyxia.1991. Neurology 41: 216-222.

DR. FRANCISCO VIVANCOS MATELLANO

14 Octubre de 2005.

Sntomas y Complicaciones motoras y no motoras en la E de Parkinson Dra Lydia Vela Fundacin Hospital Alcorcn
La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clnico por la presencia de sntomas motores, fundamentalmente bradicinesia, temblor de reposo y rigidez, que son los sntomas cardinales de la enfermedad. Sin embargo, antes de que sean manifiestos los sntomas motores, es frecuente que los pacientes refieran otros sntomas como estreimiento, cambios de carcter o del estado de nimo o disminucin del sentido del olfato. Puede hablarse por tanto de una fase presintomtica. Los sntomas motores aparecen de forma insidiosa y empeoran progresivamente. Son debidos a la disminucin de dopamina en el sistema nigroestriado y se presentan cuando se ha perdido ms del 80% de las neuronas dopaminrgicas. En general los pacientes refieren mayor lentitud o dificultad para darse las vueltas en la cama o levantarse de la silla; alteracin de la marcha, con pasos cortos o arrastrando los pies o sensacin de que el cuerpo va por delante y que las piernas quedan atrs; que la letra cada vez es ms pequea y menos inteligible o que tienen la voz ms baja o la postura ms encorvada... Otros sntomas, como el dolor, son menos conocidos, pero pueden ser incluso el primer sntoma de la enfermedad. A lo largo de la evolucin van apareciendo otros sntomas no motores que empeoran la calidad de vida del paciente y que en general no responden a la levodopa. Tras el inicio del tratamiento con agonistas dopaminrgicos o levodopa y con el aumento de dosis y/o con la combinacin de dichos frmacos, los sntomas motores mejoran considerablemente y durante meses, o incluso aos, el paciente se mantiene estable. Es lo que se conoce como el periodo de luna de miel. Sin embargo, en alrededor de un 40% de los pacientes tras cinco aos de tratamiento presentan complicaciones motoras. Desde el punto de vista fisiopatolgico los factores implicados en la aparicin de estas complicaciones son por una parte la afectacin severa del sistema dopaminrgico y por otra el tratamiento con levodopa y agonistas dopaminrgicos que producen una estimulacin pulstil y no fisiolgica de los receptores dopaminrgicos. Los pacientes ms jvenes, los que comienzan de forma temprana el tratamiento con levodopa, los que toman dosis ms altas y los que llevan ms aos con el tratamiento, tienen ms riesgo de presentar estas complicaciones. Las complicaciones motoras ms frecuentes son las fluctuaciones y las discinesias. Nos referimos a fluctuaciones motoras cuando los sntomas parkinsonianos fluctuan en relacin con el tratamiento dopaminrgico a lo largo del da. Los periodos de presencia o empeoramiento de los sntomas motores se conocen como periodos off y aquellos en que los sntomas mejoran, como periodos on. Entre las fluctuaciones motoras se encuentran el deterioro fin de dosis simple o wearing off caracterizado por la reaparicin de los sntomas parkinsonianos cuando finaliza el efecto de la medicacin y la mejora de los mismos cuando se toma la siguiente dosis. Las fluctuaciones que se conocen como on-off son ms complejas y se caracterizan por ser ms errticas, estar menos directamente relacionadas con cada toma de levodopa, y presentar periodos off que se instauran en segundos. Otros tipos de fluctuaciones motoras incluyen el retraso en el inicio del efecto de la medicacin o la ausencia en la respuesta a algunas dosis. El freezing o imantacin de la marcha es considerado por algunos como una fluctuacin motora, ya que en general se presenta en

los periodos off y es bastante discapacitante. Sin embargo en ocasiones tambin se presenta en los periodos on. La presencia de sntomas no motores durante los periodos off cada vez preocupa ms a los neurlogos interesados en la EP. Los cambios en el estado de nimo o cognitivo, las alteraciones autonmicas o la presencia de sntomas sensitivos como dolor u hormigueo se modifican a lo largo del da en los pacientes complejos y algunos pacientes refieren clara mejora de los mismos tras la ingesta de levodopa. Las discinesias se presentan en el 30% de los pacientes tras cinco aos de tratamiento con levodopa. Las formas ms frecuentes de discinesias en la EP son la corea, las estereotipias y el balismo. En general se presentan en los periodos on, y aunque en determinados momentos pueden ser muy discapacitantes, los pacientes suelen preferir estar en on con discinesias que en off sin discinesias. Suelen presentarse inicialmente en el lado ms afectado por la enfermedad, y despus se generalizan. Las ms frecuentes son las discinesias de pico de dosis, que generalmente consisten en movimientos coreicos o blicos o estereotipias que se presentan coincidiendo con la mxima eficacia de la medicacin. Ocasionalmente este tipo de discinesias pueden ser distnicas. El 15-20% de los pacientes presentan en estados avanzados de la enfermedad discinesias bifsicas, que afectan fundamentalmente a las piernas. Se caracterizan por presentarse cuando esta comenzando el efecto de la dosis de levodopa y cuando se est terminando. La distona suele presentarse en los periodos off y suele afectar a los pies. A veces puede ser el primer sntoma de la enfermedad. Otras complicaciones que se presentan en estados avanzados de la enfermedad son los trastornos psiquitricos. Las pesadillas, los ensueos vividos y las alucinaciones visuales son muy frecuentes en pacientes mayores y polimedicados. La ludopata, la celotipia y la psicosis franca pueden aparecer tambin en estos pacientes. Los pacientes con EP presentan con frecuencia deterioro cognitivo en estados avanzados de la enfermedad que evolucionan en muchas ocasiones hacia la demencia. Los factores de riesgo para el desarrollo de demencia son entre otros la edad avanzada en el momento del diagnstico, la mayor duracin de la enfermedad y la presencia de alucinaciones. Por tanto, la EP es una enfermedad caracterizada por sntomas motores y no motores. La respuesta al tratamiento con levodopa y agonistas dopaminrgicos es excelente, pero con el tiempo son inevitables las complicaciones motoras y no motoras y no todos los sntomas mejoran con el tratamiento. Uno de los retos actuales en el tratamiento de los pacientes con EP es evitar la aparicin de las complicaciones o al menos retrasar su aparicin y disminuir su intensidad.

TRATAMIENTO DE LA MIGRAA EN LA INFANCIA Garca Prez A, Martnez Granero MA. Fundacin Hospital Alcorcn. Madrid La migraa es el tipo de cefalea aguda y recurrente ms frecuente en la infancia. La prevalencia estimada es de 3- 5% en nios pequeos y hasta 18% en adolescentes1. Representa del 17- 32% del total de las consultas neuropediatricas en nuestro pas2,3. Su manejo habitual consiste en: 1. MEDIDAS GENERALES 1.a. Intentar identificar los factores dietticos desencadenantes, que aunque raros pueden existir: quesos, yogures, pizzas (tiramina), condimentos de comida china (glutamato monosdico), chocolate (feniletilamina), salchichas (nitratos), cafeina, 1.b. Los trastornos del sueo, el sueo insuficiente, y la mala oxigenacin nocturna en nios con apnea obstructiva del sueo, pueden precipitar las cefaleas. 1.c. El estrs causado por situaciones sociales o escolares irregulares puede incrementar la frecuencia. Tambin la ansiedad, fatiga, hambre, viajes, ejercicio fsico, cambios de temperatura, la menstruacin, los TCE... son triggers. Siempre hay que documentar bien la frecuencia, desencadenantes, caractersticas y el beneficio de los tratamientos, para lo cual la familia debe rellenar un calendario. 2. TRATAMIENTO AGUDO El uso precoz de la medicacin es algo muy importante, y los nios a veces no se quejan hasta que los sntomas ya son claros y severos. Cuanto menor es el nio ms difcil es tratar la migraa de manera efectiva con medicacin intermitente4. Analgesia de las cefaleas en pediatra: Antinflamatorios no esteroideos: -Ibuprofeno 10 mg/k/dosis, 2 dosis a las 2-4h, mx 50mg/k/d -Naproxeno 10 mg/k/dosis, en nios >12a., 2 dosis a las 8-12h -Ketorolaco (Toradol) 0.5mg/k iv, en nios >12a., 2 dosis 1mg/k a las 6h u oral 0.25mg/k/6h mximo 1mg/k/d. Paracetamol 15 mg/k/dosis, 2 dosis a las 2-4 horas Agonistas 5-HT: Sumatriptan nasal 10-20 mg (>12a), se puede repetir en 4-6 h, Sumatriptan Neo vo Dihidroergotamina 1-2 mg rectal, oral Metamizol magnsico (Nolotil) 10-30 mg/k/dosis Dexametasona 0.24-0.4mg/k/dosis (reducir gradualmente a partir de 2-4d) Metilprednisolona 2mg/k parenteral (reducir gradualmente a partir de 2-4d)

Otros frmacos utilizados en el tratamiento agudo de la cefalea: Antiemticos Metoclopramida (Primperan ) 0.2mg/k/dosis oral, 10mg iv Domperidona (Motilium) 30mg vo, lactantes 10mg vo Sedacin: Clorpromazina (Largactyl) 1gt/k/dosis vo, 1mg/k iv (max 100mg) Diazepam 0.3mg/k/dosis o 3gt/k/dosis vo Clorazepato (Tranxilium) 0.2-1/k/dosis vo

Las fenotiazinas (Metoclopramida, Domperidona, Clorpromazina) tienen propiedades antimigraosas, adems de ser antiemticos o sedantes, pero hay que ir con cuidado con los efectos extrapiramidales que son ms frecuentes en menores de 25 aos. La Domperidona con mnimo paso a travs de BHE tiene menor incidencia de reacciones distnicas y puede utilizarse como antiemtico en nios con nauseas o vmitos. Los Triptanes han reemplazado a los ergotamnicos. De ellos slo se ha demostrado eficaz y se usa en la adolescencia el Sumatriptan nasal. En un extenso ensayo clnico doble ciego en 653 adolescentes, los pacientes de 12-14 aos respondieron mejor a dosis de 5 o 10 mg, y los de 15-17 aos a 20 mg5. No debe utilizarse en migraa basilar o hemiplgica por la agravacin de sntomas con el vasoespasmo. Hay estudios en pacientes menores6,7 que demuestran su eficacia pero su mal sabor disuade de su uso. 3. TRATAMIENTO PROFILACTICO La tendencia de la cefalea en la infancia es a disminuir en frecuencia y severidad en alrededor 40-50%, con un 11-23% de casos en los que desaparece por completo, aunque en ocasiones reaparece en la edad adulta8. Con la profilaxis se consigue una mejora mayor a la esperada espontneamente, dos terceras partes mejoran o se ven libres de sntomas, y adems en el momento que se decide instaurarla. Lewis9 indica profilaxis en un 50% de los pacientes con migraa y Schor10 calcula que a un 60% de sus pacientes con migraa se les debera iniciar profilaxis. La duracin ptima del tratamiento es de 6-12 meses, bajando despus la medicacin poco a poco a lo largo de unas semanas sin retirarla de forma brusca. Los criterios de tratamiento profilctico son: Frecuencia >3 ataques/mes, incluso cuando respondan al tratamiento Frecuencia < 3 ataques/mes, si presenta algo de lo siguiente: -Ataques de intensidad suficiente como para interrumpir la actividad normal del nio (prdidas en actividades escolares) -Ataques de duracin prolongada refractarios al tratamiento agudo -Asociacin con manifestaciones neurolgicas focales Existen pocos estudios y ensayos clnicos bien diseados de tratamientos profilcticos farmacolgicos en nios4,11. Los tratamientos ms utilizados en pediatra son: CIPROHEPTADINA: antihistamnico, antiserotonnico, anticolinrgico, y bloquea los canales de calcio. Dosis 0.25 mg/k/d (4-12mg/d) 2v/d. De fcil administracin en nios pequeos y con buena tolerancia. Parece que una sola dosis nocturna evita el aumento de apetito, y es igual de efectivo. Los estudios de que disponemos dan una eficacia a los 6 meses de tratamiento algo mayor del 80%9,12. BETABLOQUEANTES: El uso de propanolol en nios esta basado en la evidencia en adultos ya que en la infancia los resultados son contradictorios13-15. Generalmente se usa 1-4mg/k/d en 3 dosis, previo despistaje de bloqueos en el EEG, y con control de FC, TA cada 3 meses. Debe ser utilizado con precaucin en nios con asma, depresin, diabetes, hipotensin ortosttica y participantes en altas competiciones. Parece eficaz en la migraa abdominal12. El Nadolol una vez/da, resulta ms cmodo para nios mayores. VALPROATO: No hay suficiente evidencia en nios y los datos son limitados. Un estudio en 42 nios migraosos de 7-16 aos tratados con 15-45mg/k de Depakine, redujeron al 50, 75 y 100% las cefaleas en un 78.2, 14.2 y 9.5% respectivamente16. Parece que el efecto se mantiene unos 6 meses despus de la retirada17. Puede ocasionar ganancia de peso, se relaciona con ovarios poliqusticos en adolescentes y tiene efecto

teratognico ante la posibilidad de embarazo. Se suele dar una dosis nocturna de liberacin retardada. Hay que controlar funcin heptica, plaquetas y coagulacin. OTROS ANTIEPILPTICOS:Topiramato,Gabapentina intervienen en la nocicepcin aumentando la inhibicin-GABA o modulando la trasmisin glutamatrgica. Hay poca experiencia en nios18,19, y adems el Topiramato como el Fenobarbital afecta a la concentracin, e interfiere en los aprendizajes. En el estudio de Hershey en 97 nios a 1.4 mg/k +/- 0.75, hay una reduccin de cefaleas de 16.5 a 11.6 episodios/mes al 3 mes. El Levepirazetam (125-250mg dos veces/d) dado por Miller20 a 19 nios de edad media 12 aos, hizo ceder los episodio en un 52%, pero en un 10.5% ocasion efectos secundarios de somnolencia, mareo e irritabilidad. La Lamotrigina no se ha estudiado en nios. Se podra tener en cuenta en nios mayores en el tratamiento preventivo de la migraa con aura visual o de fenmenos visuales persistentes sin cefalea posterior21-22. AMITRIPTILINA (Tryptizol ). Bloquea los receptores 5-HT2 a nivel de vasos cerebrales y neuronas centrales adems de producir endorfinas, lo que le hace muy indicado en migraas con componente tensional. Se utiliza frecuentemente en la profilaxis de migraa en nios23, aunque son pocos los estudios disponibles. Hershey23 da amitriptilina a 1mg/k/d y el 84% mejoraron. La frecuencia de las cefaleas disminuy de 17 a 9/mes, la severidad de 6.8/10 a 5.1/10, y la duracin de 11.5 a 6.3 horas, con mnimos efectos secundarios. Se suele iniciar con una dosis de 10mg nocturna y si no es efectiva se sube con un margen de 2 semanas a 20-25 mg. Puede ocasionar cambios en la conduccin atrioventricular por lo que se aconseja realizar un ECG antes de instaurar. FLUNARIZINA. Se disponen de varios ensayos clnicos con este bloqueador de los canales del calcio en nios. Sorge24 comprueba en 63 nios, que la administracin nocturna de 5mg/d de Flunarizina se asocia a una significativa reduccin de frecuencia y duracin de las cefaleas. Efectos secundarios: adormecimiento y ganancia de peso. Guidetti25 en un estudio abierto tambin encuentra una mejora en ms del 70%, y sta se mantiene en el 75% de los casos durante los 6 meses de seguimiento. Otras terapias: la relajacin, el manejo del dolor, y el biofeedback electromiogrfico y vasomotor ceflico, que han demostrado eficacia en el tratamiento de las migraas, son de restringida disponibilidad, alto costo y fallan bastante en su prctica en nios26. Finalmente comentar que en una revisin de 277 cefaleas (59% migraas) vistas en Neuropediatra de la Fundacin Hospital Alcorcn de 1998-2001. La profilaxis se realiz en el 69.4% (hay casos superpuestos si no ha sido eficaz el primer tratamiento) y los resultados fueron los expuestos en la tabla siguiente: Farmaco %mejora remisin-mejora >75 60.5% 50% 55.5% sin cambio 16% 15% 22%

Flunarizina (n:76) 79% Nadolol (n:40) 80% Ciproheptadina (n:18) 78%

Datos presentados en XXVIII Reunin Anual de la Sociedad Espaola de Neurologa Peditrica. Mallorca, 2 junio 2001.

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Distrofia muscular de cinturas

R Simn de las Heras, F Mateos Beato, E Gutirrez Rivas#, A Cabello Fernndez* Seccin de Neurologa Peditrica. Seccin de Neuromuscular# Servicio de Neurologa. Seccin de Neuropatologa* Hospital 12 de Octubre Madrid

El trmino distrofia muscular de cinturas fue introducido por Walton y Nattrass en 1954 para agrupar un conjunto heterogneo de distrofias musculares con afectacin predominante de cinturas. Actualmente el concepto de distrofia muscular de cinturas se aplica a un grupo de miopatas progresivas de base gentica y herencia autosmico dominante o autosmico recesiva, que comparten las siguientes caractersticas: - Afectacin inicial o predominante de las cinturas. - Respeto de la musculatura facial y extraocular. - Debut a cualquier edad, pero no congnito. - Progresin de la debilidad con ritmo muy variable. - Aumento de enzimas musculares que suele ser marcado en las formas recesivas y escaso o nulo en las dominantes. - Electromiograma y biopsia muscular con hallazgos miopticos o distrficos. - Exclusin de otras causas del sndrome de cinturas. En las dos ltimas dcadas se ha producido una autntica revolucin en miologa por el descubrimiento de nuevas protenas musculares y de los genes que las codifican. Se ha establecido la relacin gen protena enfermedad para muchas miopatas. Esto dio lugar en 1995 a la primera clasificacin molecular de las distrofias de cinturas, que se propuso en una reunin del European Neuromuscular Center coordinada por Bushby y Beckmann. La clasificacin se ha ido ampliando con la descripcin de nuevas entidades. A las distrofias de cinturas dominantes se les denomina LGMD 1 y a las recesivas LGMD 2. Al nmero le sigue una letra que indica el orden cronolgico en que fueron descritas. Actualmente conocemos 7 defectos dominantes (LGMD 1 A-G) y 11 recesivos (LGMD 2 A-K). Las formas recesivas son mucho ms frecuentes que las dominantes. Todava quedan muchos casos sin poder ser clasificados genticamente; sin duda la clasificacin seguir amplindose. El diagnstico se sospecha por la clnica e historia familiar, se complementa con la determinacin de enzimas musculares, electromiograma y mtodos de imagen, y se concreta con la biopsia muscular y el estudio gentico molecular. La biopsia muscular tiene un papel central en el proceso diagnstico ya que, adems del examen morfolgico e histoqumico, permite el estudio de determinadas protenas musculares mediante tcnicas inmunohistoqumicas o

Western blot que proporcionan el diagnstico definitivo en algunos casos o, al menos, orientan el estudio gentico posterior. El diagnstico gentico molecular es siempre deseable porque permite el consejo gentico y la deteccin prenatal, as como una informacin ms precisa sobre el pronstico. Adems, es necesario para cuando sea posible un tratamiento especfico. Para optimizar el proceso diagnstico y la investigacin cientfica de las distrofias musculares de cinturas y otras miopatas es necesario que exista una colaboracin estrecha entre el clnico, el patlogo y el genetista, idealmente en unidades o centros multidisciplinarios de miologa.

TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD

Dra. Ana Camacho Centro Mdico ICE

El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (TDAH) constituye una de las principales consultas en la prctica neuropeditrica. Se caracteriza por inatencin, escasa regulacin del nivel de actividad ante las demandas situacionales e impulsividad. La mayora de los nios pueden pasar, en algn momento, por etapas de mayor distraccin o inquietud ante situaciones determinadas, sin que por ello presenten un TDAH. Para diagnosticarlo los sntomas deben ser persistentes y manifestarse en los distintos ambientes en los que se desenvuelve el nio. La base biolgica de este trastorno neuropsiquitrico se centra en el mal funcionamiento de los circuitos cerebrales frontoestriados mediados por la dopamina y la noradrenalina. El inters que el TDAH ha suscitado en las ltimas dcadas ha crecido de forma exponencial por varios motivos. El primero es su elevada frecuencia, con un prevalencia estimada entre el 5 y 9% de la poblacin general. Esto supone aproximadamente un caso por cada 25-30 nios. En segundo trmino aparecen las repercusiones en el aprendizaje y la vida social del nio. En tercer lugar se destaca su carcter crnico y su comorbilidad. El TDHA es un problema que aparece en la primera infancia y ello influye directamente a nivel escolar; la inatencin interfiere en tareas que requieran un esfuerzo mental sostenido, lo que dificulta la asimilacin de contenidos, mientras que la hiperactividad-impulsividad distorsiona la disciplina general de la clase y las reglas sociales entre los compaeros. El resultado es un mal rendimiento escolar y problemas de autoestima. Para complicar la situacin, el TDAH se asocia con frecuencia a otros trastornos del desarrollo, sntomas depresivos, ansiedad, trastorno de conducta desafiante/oposicionista o sndrome de Gilles de la Tourette. Si hasta hace unos aos se pensaba que el TDAH era un problema restringido a la infancia y que no superaba la adolescencia, actualmente se reconoce su carcter crnico y la elevada frecuencia de alteraciones psiquitricas (sobre todo, trastornos de personalidad y abuso de sustancias) que aparecen en etapas posteriores del desarrollo. Tanto el diagnstico como el abordaje teraputico deben ser multidisciplinarios. El manejo se basa en dos pilares, psicopedagoga y frmacos, que deben combinarse para

conseguir la mxima adaptacin funcional del nio. La intervencin psicopedaggica incluye tcnicas de modificacin de la conducta y cognitivo-conductuales. Los frmacos ms utilizados son los psicoestimulantes, fundamentalmente el metilfenidato, que por un efecto paradjico reducen el exceso de actividad y la inatencin. Los medicamentos que inhiben la recaptacin de noradrenalina, de aparicin ms reciente, tambin han demostrado buenos resultados. No hay que olvidar en el tratamiento la patologa asociada y para ello se utilizan neurolpticos, antidepresivos, benzodiazepinas y antiepilpticos con efecto estabilizador del nimo.