TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Los trastornos generalizados del desarrollo constituyen un grupo

neurobiolgicamente diverso de estados caracterizados por dficit masivos en diferentes reas del funcionamiento, que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo. Normalmente, estos individuos que estn incapacitados de formas mltiples muestran un proceso evolutivo que no es meramente lento o limitado, sino atpico o desviado. Muchos de estos individuos son adems retrasados mentales, y su tratamiento requiere una rehabilitacin a largo plazo orientada evolutivamente de una forma multimodal. No se trata de un diagnostico especifico, sino de un termino general que incluye una serie de trastornos que se encuentran agrupados denominacin. El DSM-IV reconoce diversos trastornos generalizados del desarrollo que difieren en sntomas, gravedad y patrn de inicio Estos son: Trastorno Autista Sndrome de Asperger Trastorno autstico atpico Trastorno desintegrativo de la niez Sndrome de Rett en esta

SINDROME DE ASPERGER: El sndrome de Asperger fue descrito por el pediatra viens Hans Asperger en 1944. Casi coincidi cronolgicamente con la descripcin del autismo llevada a cabo por Leo Kanner un ao antes. El trmino "Sndrome de Asperger" fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en un peridico mdico. A partir de entonces, se ha ido develando la importancia de este trastorno, tanto

por su elevada prevalencia, como por la repercusin social que conlleva en las personas que lo padecen. El sndrome de Asperger (AS) es un trastorno neuro-biolgico severo del desarrollo, la incidencia de este trastorno es mayor que la del autismo y se estima que uno de cada 250 nios nacidos vivos lo padece, es un trastorno muy comn pero a la vez muy poco conocido. La persona que lo presenta tiene un aspecto e inteligencia normal o incluso superior a la media, presenta un estilo cognitivo particular y frecuentemente, habilidades especiales en reas restringidas. Algunas caractersticas de las personas que padecen del sndrome de Asperger son: -Son socialmente torpes y tienen dificultad en relacionarse con otras personas, especialmente de su edad: Las personas con sndrome de Asperger no poseen habilidades empticas por lo que les es muy difcil reconocer los estados emocionales de otras personas. En los casos ms graves, puede incluso resultarles imposible reconocer el significado de una sonrisa o cualquier otra forma de comunicacin no verbal. Los nios con Asperger muestran poca capacidad para comprender reglas sociales complejas; son extremadamente egocntricos; puede no gustarles el contacto fsico; usan un tono de voz montono y poco natural; utilizan la mirada y el lenguaje corporal de modo inapropiado; son poco sensibles y no tienen tacto; malinterpretan las claves sociales y no pueden entender la "distancia social". Sin embargo, debido a que es un trastorno con severidad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensin e interpretacin de las seales no verbales -Son incapaces de llevar y mantener una conversacin. Esto se debe a que no son capaces de relacionarse con otras personas, en especial porque encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y por lo tanto lo evitan con frecuencia, esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas o en la forma como los interpretan los dems. Poseen un lenguaje bien desarrollado pero su comunicacin es pobre debido a

las dificultades en el ritmo de la conversacin y la alteracin de la prosodia (entonacin, volumen, timbre de voz, etc.).

-Lenguaje y comprensin literal. Las personas con sndrome de Asperger en general son incapaces de "leer entre lneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicacin no verbal pueden llevar a estas personas a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorados en sus necesidades bsicas. El nio o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es capaz de comprender en qu se equivoca o por qu razn es rechazado por los dems. El resultado suele derivar en problemas de ansiedad, depresin, conductas obsesivas y agravamiento de conductas inapropiadas con el consecuente aislamiento social. -Son ingenuos y crdulos. Las personas con sndrome de Asperger tienden a creer en las mentiras y trampas de otras personas debido a su incapacidad para entender sarcasmos y burlas, es por eso que generalmente son blanco de maltratos, abusos y burlas por parte de sus compaeros. -Caractersticas de comportamiento relacionados con rasgos repetitivos o perseverantes. Los nios con sndrome de Asperger tienen preocupaciones excntricas o fijaciones extraas e intensas como coleccionar obsesivamente objetos poco usuales. Tienden a "dar conferencias" constantemente sobre sus reas de inters; hacen preguntas repetitivas sobre sus intereses; tienen dificultades en expresar ideas; siguen sus propias inclinaciones sin considerar las demandas externas; y a veces, se niegan a aprender nada que no pertenezca a su limitado campo de intereses. -Tienen una limitada gama de intereses. Muchas veces y de acuerdo a su edad pueden tener diversos temas de inters como hacer rompecabezas; pueden tener habilidades musicales o profundizar en temas como los dinosaurios, la geografa, el universo, etc. Es aceptado que los temas de inters pueden ir cambiando e incluso dependen del entorno, de la utilidad del mismo, y del abordaje teraputico. Muchas veces los familiares pueden influir en la eleccin de un tema.

-Patrones de comunicacin. Si bien el lenguaje oral est comprometido, este es diferente a las formas de autismo ms severo. En el sndrome de Asperger se observa un compromiso en la prosodia (especialmente en dar nfasis a las emociones, cambios de humor, etc.), pueden tener compromiso en la fluencia e incluso no modular la voz de acuerdo al entorno. Tambin suelen tener estereotipias verbales, por ejemplo repetir exactamente monlogos de TV -Insistencia en las rutinas. Los nios con Sindrome de Asperger se alteran fcilmente frente a cambios mnimos, son altamente sensibles a los factores ambientales estresantes y a veces actan de forma ritual. Estn ansiosos y tienden a preocuparse de modo obsesivo cuando no saben qu esperar; el estrs, el cansancio y una sobrecarga sensorial los desequilibran fcilmente. -Son muy sensibles a sonidos fuertes, luces u olores.

Asi como tienen dificultades para relacionarse con los dems, las personas con sndrome de Asperger a menudo actan de una forma que tenga sentido, es decir son sumamente racionales. Tambien tienen una memoria extraordinaria (visual, musical, numrica y fotogrfica) por lo que son muy buenos recordando reglas, leyes, sistemas y hechos importantes. Algunos son propensos a desarrollar un extraordinario talento musical porque poseen un odo ms sensible, aunque es la minora de las personas con Sndrome de Asperger que desarrolla estas cualidades; tambin es frecuente que puedan ser virtuosos de algn instrumento musical, dado el tiempo que emplean para practicar y su gusto por realizar tareas repetitivas. Se caracterizan tambin porque son mejores escribiendo que hablando con la gente, ya que son cuidadosos eligiendo las palabras que significan exactamente lo que quieren decir, por lo cual se muestran ms expresivos en un chat a travs de Internet, en un escrito a mano o un foro.

ASPECTOS GENTICOS: Asperger en su descripcin original en 1944 ya hizo referencia a caractersticas similares en familiares, especialmente en padres. Esta predisposicin familiar fue ms recientemente considerada, siendo hoy estimada como la condicin psiquitrica con mayor heredabilidad. Haciendo un anlisis de los datos recolectados hasta el momento, es muy probable que se trate de una condicin polignica, en la cual la posesin de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevara a la expresin del sndrome. Los genes probablemente involucrados estn asociados con la neurotransmisin monoaminrgica en la regin prefrontal y/o las protenas de "andamiaje sinptico" asociadas a la constitucin de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carcter polignico explicara tanto su variabilidad clnica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la comorbilidad frecuente con eltrastorno por dficit atencional, el sndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar. Existe prueba reciente en relacin a la topografa de los circuitos neurales modificados, localizndose en la regin medial de la corteza prefrontal (uno de los principales asientos de la "inteligencia socio-emocional"). Al mismo tiempo, la cara dorsolateral es normal o inclusive hiperfuncionante. Esto coincide en gran medida con las descripciones de Simon Baron-Cohen sobre el desequilibrio en la "inteligencia del mundo de las personas" y la "inteligencia del mundo de las cosas" que se observa en el sndrome.

RELACION DE LAS NEURONAS ESPEJO CON EL SINDROME DE ASPERGER: En estudios recientes publicados en la revista Scientific American, se hall el origen a nivel neuronal del autismo y del Asperger. En estudios realizados por la Universidad de California, se encontr una relacin entre el autismo y un nuevo tipo de clulas nerviosas en el cerebro llamadas neuronas espejo. La funcin de estas clulas es permitir la comprensin y asimilacin de las emociones y reacciones ajenas. Para establecer la relacin, se realizaron mediciones de las ondas Mu en la corteza premotora del cerebro, donde se encuentran las neuronas espejo y que guardan relacin con las reacciones en el cerebro ante los

estmulos externos. En sujetos neurotpicos, estas ondas caen tanto cuando realizan una accin como abrir y cerrar una mano, como cuando la realiza otra persona. En sujetos con autismo, las ondas solamente caen cuando ellos realizan la accin, no siendo as cuando ven a otro realizarla. Para el estudio se emplearon nios con Autismo de alto rendimiento porque con autistas clsicos no habra garanta de que percibieran siquiera lo que estaba sucediendo. Adicionalmente se utilizaron nios neurotpicos como sujetos de control. Las neuronas espejo son las que permiten al individuo interpretar efectivamente las situaciones alrededor de los otros, es decir, permiten asociar las emociones de los otros con las propias. Dicho descubrimiento abre una nueva posibilidad de diagnstico y tratamiento. Los cientficos se plantean tres posibilidades de tratamiento con base en este nuevo hallazgo: 1) Si se detecta en etapas tempranas la presencia de autismo o de Asperger a travs del seguimiento de las ondas Mu en un encefalograma, se pueden iniciar las terapias de conducta de manera temprana (alrededor de los dos aos), lo que permitira obtener mejores resultados. 2) El uso de retroalimentacin biolgica.- Consiste en mostrar a un nio con Asperger un monitor con el comportamiento de sus ondas Mu. Si el nio tiene las funciones de las neuronas espejo dormidas y no perdidas totalmente, se le puede ensear a generar una respuesta adecuada a las emociones ajenas. 3) Una de las probables razones de las disfunciones de las neuronas espejo es un desequilibrio qumico en la corteza cerebral. Se est experimentando con el uso de neuromoduladores especficos que mejoraran el rendimiento de las neuronas espejo. Aunque preliminares, los resultados de dichos experimentos son prometedores.

TRASTORNO DE RETT Este trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, mdico austraco que lo describi por primera vez en un artculo publicado en 1966. El trastorno fue reconocido en forma generalizada slo despus de la publicacin de un segundo artculo en 1983.

El trastorno de Rett es un trastorno neurolgico progresivo que se presenta en su gran mayora en nias y mujeres, y se asemeja al trastorno autista pero slo por un perodo durante la infancia. Las nias con Sndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Despus siguen varios estadios: una breve normalidad, una prdida de funciones (al principio, la prdida de funciones es gradual), una meseta y despus un serio declive motor. Despus de un perodo de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen prdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurolgicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 aos y son bastante evidentes a los 4 aos. El sndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 mil nias recin nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y tnicos a nivel mundial. Las nias con ste sndrome, poseen dos cromosomas X, pero solamente uno est activo en cualquier clula, esto significa que en una nia que padece del sndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las clulas del sistema nervioso utilizarn el gen defectuoso. Algunas clulas cerebrales de la nia utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de protenas. El caso es diferente para los varones que poseen una mutacin de tipo MECP2. Debido a que los nios poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podra compensar la defectuosa y no tienen ninguna proteccin contra los efectos dainos del trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o despus del nacimiento. EVOLUCIN EN EL SNDROME DE RETT ESTADIO 6-18 I meses Regresin rpida; irritabilidad; sntomas parecidos al autismo. Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilacin; aerofagia. bruxismo (rechinar de dientes); Desinters por las actividades de juego; hipotona.

ESTADIO 1-3 II aos

ESTADIO 2-20 III aos

ESTADIO + IV aos

10 Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejora en el contacto ocular.

En el estadio I, se observa retraso en el crecimiento de la cabeza y el cuerpo, junto a retrasos evolutivos. Despus de los 2 aos son tpicos los encefalogramas anormales aunque estas anomalas no son especficas. Durante los aos preescolares, existe un perodo de rpido deterioro funcional en el cual las capacidades intelectuales y comunicativas disminuyen y el control voluntario de los movimientos de las manos se ve sustituido por una apraxia y movimientos de aleteo y lavado de manos. Es durante este perodo, en el que la nia parece presentar un trastorno autista con un trastorno desintegrativo infantil. Hacia la edad de 3 o 4 aos, este rpido declive en el funcionamiento suele alcanzar una meseta que puede durar meses o aos. Sin embargo, sta es slo una estabilidad relativa, porque suelen emerger ataxia del tronco y las extremidades, escoliosis y sntomas respiratorios que implican una disregulacin de las funciones respiratorias. Despus de este perodo, es menos probable pensar en un trastorno autista o un trastorno desintegrativo infantil, debido a la aparicin progresiva de un mayor nmero de sntomas neurolgicos severos. Pueden aparecer crisis epilpticas, disminucin de la movilidad fsica, espasticidad, debilidad muscular, escoliosis severa, mermas, distona y coreoatetosis. Generalmente los pacientes se ven confinados a una silla de ruedas. Parece existir una longevidad normal, aunque algunos individuos mueran repentinamente por causas inexplicadas.

El sndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurolgico puesto que: Disminuye el peso del cerebro. Hay una reduccin del volumen en regiones clave, tales como el crtex frontal y el ncleo caudado. Hay una disminucin de la melanina en la sustancia negra. Las neuronas (clulas cerebrales) son ms pequeas.

Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiracin hasta la forma del lenguaje) estn afectadas en el Sndrome de Rett.

CAUSAS: El sndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X (especficamente, en la regin denominada Xq28). Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la sntesis de una protena llamada protena metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que acta como uno de los muchos interruptores bioqumicos que indican a otros genes cundo dejar de funcionar y parar de producir sus propias protenas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del sndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha protena. La ausencia de la protena hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de protena. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurolgico que son caractersticos en este trastorno. Entre setenta y ochenta por ciento de las nias diagnosticadas con el sndrome de Rett tienen la mutacin gentica de tipo MECP2. Los cientficos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todava no han sido identificados, por lo que continan investigando otras mutaciones. DIAGNSTICO: Algunas nias con Trastorno de Rett reciben inicialmente el diagnstico de trastorno Autista debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambos trastornos, pero existen diferencias notables. En el Trastorno de Rett, la nia muestra un deterioro a lo largo del desarrollo, permetro ceflico y crecimiento general; en el autismo el desarrollo aberrante se presenta desde el principio. En el Trastorno de Rett, se observan siempre movimientos caractersticos de las manos, adems de escasa coordinacin, ataxia y apraxia; en el autismo los manierismos pueden no aparecer y suelen tener una funcin motora normal. En el trastorno de Rett, las capacidades verbales suelen desaparecer por completo; en el autismo se presenta un

lenguaje aberrante. Las irregularidades respiratorias y las convulsiones aparecen en el trastorno de Rett, desde el principio; en los autistas no se observan y si se desarrollan crisis convulsivas son ms probables en la adolescencia.

TRATAMIENTO Varios informes sealan que la carbamazepina es ms efectiva que otros anticonvulsivantes permitirles para el tratamiento la de las crisis epilpticas. El entrenamiento en el movimiento de las manos puede ser importante para alimentacin.

Estos pacientes con mltiples dficits requieren con frecuencia supervisin y cuidado intensivo, que se traduce a largo plazo en la necesidad de cuidados como:

Terapia fsica. Terapia ocupacional Logopedia (terapia del habla). Terapia nutricional Apoyo ortopdico

TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una marcada regresin en varias reas de funcionamiento, despus de al menos, dos aos de desarrollo normal. Se conoce tambin como Sndrome de Hedller y psicosis desintegrativa, describindose como un deterioro a lo largo de varios meses de funcionamiento intelectual, social y lingstico en nios de 3 y 4 aos con funciones previas normales. Criterios diagnsticos del Trastorno Desintegrativo (DSM-IV-TR)

-Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros dos aos posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiado a la edad del sujeto. -Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos) en por lo menos dos de las siguientes reas: 1. lenguaje expresivo o receptivo. 2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo. 3. Control intestinal o vesical. 4. Juego 5. habilidades motoras -Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes areas: 1. alteracin cualitativa de la interaccion social (alteraciones de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) 2. alteraciones cualitativas de la comunicacin (retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista y variado). 3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. -El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia Descripcin clnica El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de sntomas que se ajustan a una edad caracterstica de aparicin, cuadro clnico y curso. Tienen un inicio que vara entre 1 y 9 aos, pero en la inmensa mayora se produce a los 3 o 4. Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y producir la disminucin de las capacidades en das o semanas.

En algunos casos el nio se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la prdida de las funciones. Puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero en general la prdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. El deterioro lleva a un sndrome que es sintomticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental (tpicamente, de rango a profundo) tiende a ser ms frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades pueden recuperarse es en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero sus habilidades de comunicacin seguirn deterioradas. La mayora de los adultos son completamente dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos tienen una vida corta. Etiologa Se desconoce, pero se ha asociado a patologas neurolgicas, como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa. No se ha identificado ningn marcador o causa neurobiolgica especfica. Se ha informado acerca de estresores psicosociales o mdicos significativos en asociacin con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significacin etiolgica continua poco clara. Diagnstico diferencial El diagnstico diferencial incluye al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett. Difiere del trastorno autista en el momento de inicio, el curso clnico y la prevalencia. Al contrario que en el trastorno autista, existe un perodo temprano de desarrollo normal hasta la edad de 3 4 aos. Esto va seguido por un perodo

de deterioro muy marcado de las capacidades obtenidas anteriormente, que generalmente ocurre de manera rpida en el transcurso de 6 a 9 meses. En el Trastorno de Rett, el deterioro ocurre mucho ms precozmente y se dan las tpicas estereotipias de las manos, ambas cuestiones no coinciden en el trastorno desintegrativo de la infancia.

Criterios diagnsticos del Trastorno Desintegrativo (DSM-IV-TR) El Trastorno Desintegrativo de la Infancia se establece sobre la base de sntomas que se ajustan a una edad caracterstica de aparicin, cuadro clnico y curso. Tras una fase o periodo de desarrollo normal (de al menos dos aos de

duracin) comienza un deterioro en sus funciones (intelectuales, sociales y lingsticas) perdiendo capacidades previamente adquiridas. Tienen un inicio que vara entre 1 y 9 aos, pero en la inmensa mayora se

produce a los 3 o 4 aos. Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y

producir la disminucin de las capacidades en das o semanas. En algunos casos el nio se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la

prdida de las funciones. Puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas,

pero en general la prdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave, y lleva a un sndrome que es sintomticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental (tpicamente, de rango moderado a profundo) tiende a ser ms frecuente y pronunciado. El Trastorno Desintegrativo de la Infancia se establece sobre la base de sntomas que se ajustan a una edad caracterstica de aparicin, cuadro clnico y curso.

Tras una fase o periodo de desarrollo normal (de al menos dos aos de

duracin) comienza un deterioro en sus funciones (intelectuales, sociales y lingsticas) perdiendo capacidades previamente adquiridas. Tienen un inicio que vara entre 1 y 9 aos, pero en la inmensa mayora se

produce a los 3 o 4 aos. Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y

producir la disminucin de las capacidades en das o semanas. En algunos casos el nio se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la

prdida de las funciones. Puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas,

pero en general la prdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave, y lleva a un sndrome que es sintomticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental (tpicamente, de rango moderado a profundo) tiende a ser ms frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades

pueden recuperarse es en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo

frases, pero sus habilidades de comunicacin seguirn deterioradas. La mayora de los adultos son completamente dependientes y requieren

cuidado institucional. Algunos de ellos tienen una vida corta. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades

pueden recuperarse es en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo

frases, pero sus habilidades de comunicacin seguirn deterioradas.

La mayora de los adultos son completamente dependientes y requieren

cuidado institucional. Algunos de ellos tienen una vida corta.