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GEN: Un Gen es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, normalmente protenas, pero tambin ARNm, ARN ribosmico y ARN de transferencia. Esta funcin puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. CROMOSOMA: Se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y , - soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscpico que lleva la informacin gentica de los organismos eucariotas y est constituida por ADN asociado a protenas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular. El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satlites en el brazo corto. Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en: Metacntricos: El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. Submetacntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocntricos: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocntricos: Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el extremo. El par de sexocromosomas se constituyen por X (submetacntrico mediano) y, Y considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacntrico. AUTOSOMA: Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosmica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se denominan caracteres ligados al sexo, estos a veces son independiente de X o de Y. LAS LEYES DE MENDEL: Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley). 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una
divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. 3 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. LOCUS: Un locus (del latn locus, lugar; plural loci) es una posicin fija sobre un cromosoma, como la posicin de un gen o de un biomarcador (marcador gentico). Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa gentico, mientras que se denomina cartografa gentica al proceso de determinacin del locus de un determinado carcter biolgico. Las clulas diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algn locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos. GENOTIPO: El genotipo es el contenido gentico (el genoma especfico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. Son los genes que determinan un carcter dado, y son, ordinariamente, en nmero de 2 en las clulas somticas FENOTIPO: El fenotipo se refiere a la apariencia (en trminos de caracteres observables) que muestra un organismo. Algunas veces, aunque no siempre, los fenotipos reflejan el genotipo o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o ms posiciones en los cromosomas. Se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales, aunque a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. ALELO: Un alelo (del griego: , alllon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen. Al ser la mayora de los mamferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la separacin que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser domnate y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deber ser provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores. HOMOCIGOTO: Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen especfico, significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homlogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales clulas u organismos se llaman homocigotos. Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante (ej.: AA). Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo (ej.: aa). HETEROCIGOTO: Es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homlogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el nmero 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la poblacin, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominar heterocigota para ese gen. Las enfermedades ligadas al cromosoma son anomalas que pueden ser:
ESTRUCTURALES
translocacion adiccion deleccion inversion
NUMERICAS
Delos cromosomas sexuales MONOSOMIAS SINDROME DE TURNER Delos cromosomas somticos Sndrome de Down
POR MUTACIONES
DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES HEMOFILIA DALTONISMO ICTIOSIS DISTROFIA MUSCULAR DIABETES INSIPIDA DE LOS CROMOSOMAS SOMATICOS ANEMIA FENIL CETONURIA TAY SACHIS ALHZEIMER DIABETES
TRISOMIAS
SINDROME DE KLINEFELTER XXY
SUPER HEMBRA XXX SUPER MACHO
TRISOMIA 15
SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
HIPOTIROIDISMO
PARKINSON
XYY
SINDROME DE DOWN: El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. SNDROME DE KLINEFELTER: El sndrome de klinefelter o disgenesia de los tbulos seminferos se considera la anomala gonosmica ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones y busto. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea. El sndrome de Klinefelter es considerado la causa ms frecuente de hipogonadismo hipergonadotrpico. Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las clulas de Sertoli y propusieron que adems en estos pacientes haba una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracin de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina. En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con sndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableci que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiolgico fundamental. No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
Alteraciones dentarias En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello corporal escaso o prcticamente nulo. Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucin del lbido Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin Lentitud, apata. Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima.
hipoplsico
caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin). Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de coagulacin. Hay identificados 13 factores (I, II,..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulacin actan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se retrasa mucho. Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia, por tanto, en los hemoflicos graves, incluso pequeas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales prdidas de sangre. Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la C, que es el dficit del factor XI. El diagnstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento ms adecuado a seguir. El principal sntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontnea. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas y genitales. Esta anomala hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, pero igualmente estn expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitaran dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. DALTONISMO: El daltonismo -denominado as por el fsico britnico John Dalton, quien lo padeca- es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningn daltnico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver ms matices del violeta que las personas de visin normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. Tambin hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que vare el color que ve el daltnico. El defecto gentico es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico, en cambio en el caso de las mujeres slo sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario sern slo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de
varones entre la poblacin afectada. La transmisin gentica es igual que en la hemofilia. Monocromtico: Como su nombre indica, estos individuos slo poseen un tipo de cono y slo pueden ver un tipo de color. Como por ejemplo: el rosa con el rojo o colores que habitualmente se combinan con el color blanco Dicromtico: Estas personas poseen dos tipos de conos. La afectacin se presenta con variantes, pueden haber individuos ciegos al color rojo, individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo; o individuos ciegos al azul y que a su vez confunden sombras de verde y azul o naranja y rosa. Tricromtico anmalo: La persona padeciente posee los tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo que confunden un color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltnicos dicromticos, pero menos notables. EPILEPSIA: La epilepsia (del lat. epilepsia, y este del gr. , intercepcin) es una enfermedad crnica caracterizada por uno o varios trastornos neurolgicos que deja una predisposicin en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suelen dejar consecuencias neurobiolgicas, cognitivas, psicolgicas y sociales. Una convulsin, crisis epilptica o comicial es un evento sbito y de corta duracin, caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrnica actividad neuronal en el cerebro. Las crisis epilpticas suelen ser transitorias, con o sin disminucin el nivel de consciencia y/o movimientos convulsivos y otras manifestaciones clnicas. No todas las personas que padecen una convulsin se diagnostican de epilepsia. Habitualmente es necesario haber presentado al menos 2 episodios de crisis epilpticas o 1 episodio asociado a hallazgos patolgicos en el electroencefalograma interictal, es decir, entre una convulsin y la otra que no est precedida por una causa identificable La epilepsia puede tener muchas causas; en unos casos es debida a lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc.) pero en muchos casos no hay ninguna lesin, sino nicamente una predisposicin de origen gentico a padecer las crisis. Con tratamiento mdico es posible el control de las crisis en un elevado porcentaje de pacientes Las crisis epilpticas pueden aparecer por mltiples causas, pero segn la edad de inicio de las crisis es ms frecuente que sea por unas que por otras, tal y como se refleja en el siguiente listado de mayor a menor frecuencia en cada grupo de edad.
ECOLOGIA
los desiertos, las selvas tropicales o bosques lluviosos, los manglares, los arrecifes de coral, las zonas pelgica y bentnica de los ocanos, etc. Se define como un conjunto de ecosistemas relacionados que muestran similitudes tanto en su apariencia como en su estructura interna por estar influenciados por el mismo clima, suelo y tipo de relieve. Los biomas se caracterizan principalmente por sus plantas y animales dominantes. En el bioma, superficie controlada en la Tierra por el clima y caracterizada por el predominio de ciertas plantas y animales, se puede estudiar detenidamente las relaciones ambientales.
Donde: b: Tasa bruta de natalidad B: Nmero total de nacimientos en un ao P: Poblacin total a mitad de ao
Tiene la ventaja de ser una medida sencilla y fcil de interpretar, pero adolece de algunas dificultades, pues en la comparacin entre pases puede arrojar diferencias que dependen ms de la estructura por edad y sexo de la poblacin que de la fecundidad de las poblaciones analizadas.
Se considera:
Alta tasa de mortalidad si supera el 30 . Moderada tasa de mortalidad entre 15 y 30 . Baja tasa de mortalidad por debajo del 15 .
La tasa de mortalidad est inversamente relacionada con la esperanza de vida al nacer, de tal manera que cuanta ms esperanza de vida tenga un individuo en su nacimiento, menos tasa de mortalidad tiene la poblacin. Al igual que hay tasas brutas de mortalidad hay tasas especficas de mortalidad, que son las tasas especficas para cada enfermedad o causas de muerte o para cada edad. Estas estn relacionadas siempre con la poblacin total de una zona. Cuando se realiza una proporcin de muertes relacionado con los que han sufrido la enfermedad se hace mediante la tasa de letalidad.
beneficia de otra sin causarle perjuicio ni beneficio alguno. El beneficio puede ser trfico como ejemplo las aves carroeras que se alimentan de los restos que dejan los depredadores, o bien el beneficio es el desplazamiento como por ejemplo los peces rmoras que se adhieren a la superficie de peces ms grandes para ser transportados sin esfuerzo por su parte. Si el beneficio es cobijo o proteccin entonces hablamos de inquilinismo. PARASITISMO: El parasitismo es una interaccin biolgica entre organismos de diferentes especies, en la que uno de los organismos (el parsito) consigue la mayor parte del beneficio de una relacin estrecha con otro, el husped u hospedador. El parasitismo puede ser considerado un caso particular de predacin o, para usar un trmino menos equvoco, de consumo. Los parsitos que viven dentro del husped u organismo hospedador se llaman endoparsitos y aquellos que viven fuera, reciben el nombre de ectoparsitos. Un parsito que mata al organismo donde se hospeda es llamado parasitoide. Algunos parsitos son parsitos sociales, obteniendo ventaja de interacciones con miembros de una especie social, como son los fidos, las hormigas o las termitas. El parasitismo es un proceso por el cual una especie ampla su capacidad de supervivencia utilizando a otras especies para que cubran sus necesidades bsicas y vitales,
que no tienen por qu referirse necesariamente a cuestiones nutricionales, y pueden cubrir funciones como la dispersin de propgulos o ventajas para la reproduccin de la especie parsita, etc. Las especies explotadas normalmente no obtienen un beneficio por los servicios prestados, y se ven generalmente perjudicadas por la relacin, viendo menoscabada su viabilidad. DEPREDACION: la depredacin es un tipo de relacin interespecfica que consiste en la caza y muerte que sufren algunas especies (presa), por parte de otros que se los comen llamados depredadores o predadores. La depredacin ocupa un rol importante en la seleccin natural. Un mismo individuo puede ser depredador de unos seres y presa de otros. En la depredacin hay una especie perjudicada que es la presa y otra que es la beneficiada que es el depredador, pasando la energa en el sentido presa a depredador. Hay que resaltar que tanto los depredadores controlan el nmero de individuos que componen la especie presa, como las presas controlan al nmero de predadores.
CICLO DEL OXIGENO: El ciclo del oxgeno que tiene un notable inters
indirecto para los seres vivos de la superficie de la Tierra es su conversin en ozono. Las molculas de O2, activadas por las radiaciones muy energticas de onda corta, se rompen en tomos libres de oxgeno que reaccionan con otras molculas de O2, formando O3 (ozono). Esta reaccin es reversible, de forma que el ozono, absorbiendo radiaciones ultravioletas vuelve a convertirse en O2.
nitrgeno (desintegracin), la nitrificacin y la denitrificacin. Los microorganismos, particularmente las bacterias, juegan un importante papel en todas las principales transformaciones del nitrgeno. Como procesos de mediacin microbiales, estas transformaciones de nitrgeno ocurren generalmente ms rpido que los procesos geolgicos, tales como los movimientos de placas que es un proceso puramente fsico que hace parte del ciclo carbnico. En el caso de los procesos de mediacin microbianas, la velocidad se ve afectada por factores ambientales como la temperatura, la humedad y la disponibilidad de recursos que influyen la actividad microbiana