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Mendelismo, 1ª e 2ª leis

Mendelismo

• 1900 marca o início da genética moderna

• Subestimado e esquecido trabalho de um monge agostiniano, falecido em 1884

• Área de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um período longo e não excitante

• A redescoberta do trabalho Versuche über Pflanzen-Hybriden, baseado em conferências proferidas por Gregor Mendel na Sociedade de História Natural de Brünn, antes Império Austro- Húngaro, hoje Brno, República Tcheca

A redescoberta

• Hugo de Vries (holandês) e Carl Correns (alemão)

• De Vries havia cruzado numerosas variedades de plantas

– Estas variedades poderiam ser consideradas como constituídas de fatores ou unidades independentes. As unidades determinantes das características específicas devem ser consideradas como entidades separadas. Em todo cruzamento, apenas 1 caráter deve ser considerado

de Vries

• Estes caracteres eram estados antagônicos, características diferentes.

• Somente um desses estados se expressava nos híbridos (F1)

• O endocruzamento entre os híbridos, os dois estados estavam presentes na nova geração

• Quando os grãos de polen e óvulos eram formados, os dois estados antagônicos se separavam, seguindo na maioria das vezes as leis da probabilidade simples

• Ele verificou que estas conclusões haviam sido apresentadas 35 anos antes

Gregor Mendel

• Distrito de Moravia (Império Austro-Húngaro)

• Monastério agostiniano na cidade de Brünn, atual Brno, República Tcheca

• Monastério era dedicado à ensinar ciência

• Mendel foi enviado para a Universidade de Viena para obter as credenciais de ensino. Falhou e retornou ao monastério

• Programa de pesquisa em hibridação de plantas

• Começou seus experimentos anos antes de On the Origin of Species

Estudos de Mendel

• Exemplo do método científico

• Escolha do material de pesquisa:

adequado para estudar o problema

• Desenho dos experimentos

• Coletou grande quantidade de resultados

• Utilizou análise matemática

• A hipótese foi testada em novo ciclo de experimentação

Material estudado

• Ervilha (Pisum sativum)

• Vantagens:

– Muitas variedades disponíveis

– Fácil cultivo

– Tempo de geração curto

– Descendentes férteis

– Auto polinização

Cruzamentos experimentais

Cruzamentos experimentais Grifftis Grifftis et et al., al., 2005 2005
Cruzamentos experimentais Grifftis Grifftis et et al., al., 2005 2005

GrifftisGrifftis etet al.,al., 20052005

Trabalho de Mendel

• Escolha de 7 caracteres diferentes para estudar independentemente

• Para cada caráter, ele obteve linhagem de plantas puras, i.e., após crescimento por 2 anos, ele tinha certeza de que estas plantas só produziam descendentes com a mesma característica selecionada

• Linhagem pura: população que não mostra variação na característica estudada

Cruzamento entre as diferentes linhagens de ervilhas

Cruzamento entre as diferentes linhagens de ervilhas • Diferentes características. • Certificação da pureza das

Diferentes características.

Certificação da pureza das variedades.

Escolha de variedades diferentes para cruzamento.

CARÁTER

ESTADO

Textura da semente

Lisa ou rugosa

Cor da semente

Amarela ou verde

Cor das pétalas

Púrpura ou branco

Textura da vagem

Inflada ou enrugada

Cor da vagem

Verde ou

amarela

Posição da flor

Axilar ou apical

Comprimento do caule

Longo ou curto

Os resultados de Mendel

• 2 linhagens puras para cor da flor: flores púrpuras e brancas

• Fenótipo: a forma que é apresentada

• Caráter: cor da flor

• Fenótipo: púrpura e branco

• Geração parental: linhagem pura

Os resultados de Mendel

• Flor púrpura X flor branca

• F1: 100% púrpura

• Conceitos

– P: geração parental

– F1: 1ª geração de descendentes, produzidas por cruzamento manipulado

– F2, F3: gerações subsequentes, produzidas por auto- cruzamento

– Cruzamentos recíprocos: Macho e Fêmeas trocando os caracteres

Voltando aos resultados

• F1 100% púrpura

• F1 X F1

• 75% púrpura, 25% branca

– Dominante: o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, recessivo

O que diferiu nos experimentos de Mendel

• Na maioria dos casos, F1 apresentava estados de caracteres intermediários aos dos pais

• Os indivíduos eram diferentes em vários caracteres

• Mas Mendel se concentrou na análise da herança dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e não do indivíduo como um todo. Isto é, ao invés de analisar a planta inteira, ele questionou se as sementes eram lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas

2ª diferença de Mendel

• Ele protegeu as flores de F1 para que não ocorresse polinização por insetos e elas se auto fecundaram

• Em F2

• Os outros cultivadores descreviam o reaparecimento de ambas as variedades em F2

• Mas Mendel contou o n o de indivíduos com cada característica

Resultados para F2

• Ele verificou que para os 7 tipos de cruzamentos sempre foram encontrados os mesmos resultados: a proporção de 3 plantas com a característica dominante para 1 com a característica recessiva (3/4 ou 75%; ¼ ou 25%)

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SempreSempre sese obtinhaobtinha umauma proporproporççãoão prpróóximaxima aa 3:1.3:1.

Significado do reaparecimento do caráter recessivo em F2

• F1, apesar de apresentar o fenótipo dominante, eles ainda carregavam o potencial para produzir o fenótipo recessivo

• Mendel inferiu que as plantas F1 receberam dos pais as habilidades para produzir o fenótipo púrpura e branco. Estas habilidades estavam retidas e passaram para as gerações futuras

• Por que o fenótipo branco não se manifestou em F1? • A explicação depende da dominância das características

• Mas ele foi além

• Em F2, os indivíduos púrpura pertenciam a 2 classes geneticamente distintas. Esta conclusão foi obtida a partir dos estudos envolvendo a cor da semente de ervilhas

• P amarelo X verde (puros)

• F1 amarelo

• F1 X F1

• ¾ amarelo, ¼ verde

• 519 F2 amarelos autopolinizadas

• 166 sementes amarelas

• Demais (353) produziram 1 mistura de amarelas e verdes, na proporção 3:1

• Verdes F2 autopolinizadas

• F3 100% verdes

• Conclusão- linhagens verdes: pura

• linhagens amarela: 2/3 eram como F1; 1/3 eram como parentais (pura)

• Portanto, em F2 3:1 era, na verdade, 1:2:1

Dominante

Modelo de Mendel

• A existência de genes: existem determinantes hereditários de uma natureza particulada

• Os genes estão presentes em pares. Fenótipos alternativos de um caráter são determinados pelas formas diferentes de um tipo de gene

– As formas diferentes: alelos.

– Em plantas adultas, cada tipo de gene está presente em duplicata, constituindo 1 par de genes

– Dedução de Mendel: F1 tinha um alelo responsável pelo fenótipo dominante e outro pelo recessivo

Modelo de Mendel

• O princípio da segregação: os membros de um par de genes segregam igualmente nos gametas

• Conteúdo gamético: cada gameta carrega somente 1 membro de cada par de gene

• Fertilização ao acaso: a união de um gameta de cada parental forma a primeira célula de uma nova geração, e isto ocorre ao acaso

Explicações de Mendel

Explicações de Mendel www.fathom.com/feature/122612/index.html www.fathom.com/feature/122612/index.html

www.fathom.com/feature/122612/index.htmlwww.fathom.com/feature/122612/index.html

Explicações de Mendel www.fathom.com/feature/122612/index.html www.fathom.com/feature/122612/index.html

Primeira lei de Mendel

• O conceito da segregação independente

• Introdução de novos termos e conceitos

– Heterozigotos, ou híbridos

– Homozigotos

– Genótipo, fenótipo

Cruzamento teste: determinação do genótipo presente no organismo

Cruzamento teste: determinação do genótipo presente no organismo

Análise de mais de uma característica simultânea

• Forma e cor das sementes

• Duas linhagens parentais puras

• Sementes amarelas/rugosasX

• Sementes verdes/lisas

• F1: sementes lisas/amarelas

• Conclusão: a dominância de cada característica não era afetada pela outra

Análise de mais de uma característica simultânea

Análise de mais de uma característica simultânea

Análise de mais de uma característica simultânea

• A proporção 9:3:3:1 parecia mais complexa que as proporções simples de

3:1

• Outros cruzamentos díbridos apresentaram o mesmo resultado

• Mendel somou os números de indivíduos em determinadas classes fenotípicas de F2 para verificar se as proporções monoíbridas (3:1) eram mantidas

Resultados

• Para forma da semente: 423 lisas:133 rugosas

• Cor da semente: 416 amarelas:140 verdes

• 3:1 era mantido

• Portanto, 9:3:3:1 eram duas proporções independentes de 3:1 combinadas aleatoriamente

2ª lei de mendel

• Dois pares de genes se distribuem independentemente durante a formação dos gametas

Análise de mais de uma característica simultânea

Análise de mais de uma característica simultânea F1: F1: desaparecimento desaparecimento de de duas duas caracter

F1:F1: desaparecimentodesaparecimento dede duasduas caractercaracteríísticas.sticas. F2:F2: reaparecimentoreaparecimento dasdas caractercaracteríísticas.sticas.

caracter í í sticas. sticas. F2: F2: reaparecimento reaparecimento das das caracter caracter í í sticas.

Quadro de Punnett

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Conceitos introduzidos por Mendel

• Gene

• Regras que controlam o seu comportamento durante a formação dos gametas

• Seu trabalho é o protótipo da análise genética

– Pesquisa “caixa preta”

Pesquisa “caixa preta”

• São feitos cruzamentos

• Algo ocorre dentro da “caixa preta”, de constituição desconhecida

• Emerge uma prole de determinado tipo

• Desafio: descobrir o que há na caixa preta

• Mendel: aplicação do método científico clássico, a seqüência de observações experimentais, hipóteses e testes

Explicações Moleculares para as características estudadas por Mendel

Explicações Moleculares para as características estudadas por Mendel

Explicações Moleculares para as características estudadas por Mendel

Moleculares para as características estudadas por Mendel Ervilha Ervilha enrugada enrugada = = alto alto teor

ErvilhaErvilha enrugadaenrugada == altoalto teorteor dede sacarosesacarose AbsorveAbsorve muitamuita ááguagua nono desenvolvimento.desenvolvimento.

ErvilhaErvilha redondaredonda == altoalto teorteor dede

amidoamido AbsorvemAbsorvem menormenor

quantidadequantidade dede ááguagua emem suasua formaformaçção.ão. DesidratamDesidratam menosmenos nana maturamaturaçção.ão.

Explicações Moleculares para as Leis de Mendel

11aa Lei:Lei: LeiLei dada purezapureza dosdos gametasgametas (heran(heranççaa monogênica)monogênica)ReplicaReplicaççãoão dodo DNADNA ee separaseparaççãoão dosdos alelosalelos durantedurante aa meiose.meiose. OcorreOcorre aleatoriamente.aleatoriamente. ReduReduççãoão numnumééricarica dosdos cromossomoscromossomos

aleatoriamente. aleatoriamente. Redu Redu ç ç ão ão num num é é rica rica dos dos

Explicações Moleculares para as Leis de Mendel

2 a Lei: “Lei da segregação independente”:

Para segregarem independentemente os alelos precisam estar em cromossomos diferentes.

A ervilha possui 7 pares

de

experimento

os

cromossomos diferentes

cromossomos.

genes

de

No

Mendel

em

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⇒ ⇒ A ervilha possui 7 pares de experimento os cromossomos diferentes cromossomos. genes de No

Definição de termos

Gene: unidade hereditária que leva a informação à geração seguinte; um segmento de DNA composto por uma região transcrita e outra que possibilita sua transcrição.

Alelos: formas alternativas de um mesmo gene que ocupam um mesmo locus cromossômico.

Genoma: todo o complexo de material genético em um conjunto de cromossomos.

que apresenta alelos

Homozigoto:

indivíduo

iguais (“puros”).

Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos diferentes (“híbridos”).

Definição de termos

Genótipo: composição alélica específica de uma célula.

Fenótipo: forma tomada por algum caráter; manifestação detectável de um genótipo específico.

Fenótipo dominante: fenótipo de um genótipo contendo o alelo dominante.

Fenótipo recessivo: fenótipo de um homozigoto para alelo recessivo.

Alelo dominante: alelo cujo fenótipo se expressa mesmo quando em heterozigose.

Alelo recessivo: alelo cujo fenótipo se expressa somente em homozigose.

Proporções genéticas

• Previsão dos tipos de prole que emergem de um cruzamento e ao cálculo de sua freqüência esperada, isto é, à sua probabilidade

Como determinar a probabilidade dos tipos de prole

• Os quadrados de Punnet

• Diagrama ramificado

• Aplicação de regras estatísticas

– Regra do produto

– Regra da soma

Regra do produto

• Probabilidade de eventos independentes ocorrerem simultaneamente

– Ex: jogar dados; o resultado de cada dado é independente dos outros – Dois dados. Calcule a probabilidade de termos um par de 4

• 1/6 (1º dado) X 1/6 (2º dado)= 1/36 • A e B

Regra da soma

Probabilidade de cada um dentre dois

eventos mutuamente exclusivos A ou B

Dados. A probabilidade de dois 4: 1/36; dois 5: 1/36

Probabilidade de serem dois 4 ou dois 5:

– 1/36 + 1/36 = 1/18

Exemplo

• Duas plantas com genótipos:

– AabbCcDdEe X AaBbCcddEe – Probabilidade do descendente aabbccddee

• Considere 3 ervilhas amarelas lisas, A, B e C. Cada uma se desenvolveu em uma planta e foi cruzada com outra planta cultivada de uma ervilha verde rugosa. Exatamente 100 ervilhas de cada cruzamento foram distriuídas em classes fenotípicas do seguinte modo:

A 51 amarela lisa 49 verde lisa

B 100 amarela lisa

C 24 amarela lisa

26

amarela rugosa

25

verde lisa

25

verde rugosa

• Quais foram os genótipos de A, B e C