Sndrome de Charcot La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogneo de neuropatas perifricas hereditarias no inflamatorias.

Tambin se le puede llamar como Atrofia muscular peroneal, neuropata motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 20 aos, pero a veces lo hace ms tarde, hasta los 50-60 aos. Sntomas La presentacin vara segn las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatologa similar. Por lo general, comienzo gradual con progresin lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigea, agrandamiento de los nervios, prdida sensorial u otros signos neurolgicos, escoliosis, divisin de la propiocepcin, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible afectacin de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, lceras de los pies,la cual puede tardar 1 ao en volver a regenerarse,debido al debil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrizacin en algunos casos El comienzo temprano, la progresin lenta y la naturaleza familiar del trastorno suelen ser suficientes para establecer el diagnstico. Los estudios electrofisiolgicos acostumbran a ser diagnsticos y tambin pueden ser tiles para definir varios subtipos de este grupo de neuropatas. En ocasiones, se requieren biopsias de msculo y nervio (sural). Tratamiento A corto plazo: consejo gentico. Fisioterapia de apoyo y terapia laboral. Prevencin de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la ciruga mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantgrado. Evolucin y Pronstico La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomticos. Un pequeo nmero de pacientes pierden la capacidad para caminar en la sexta o la sptima dcadas de la vida. Derivacin Consulta ortopdica para la aplicacin de ortesis y tratamiento de la deformidad. Consejo gentico.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios perifricos. Causas La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos ms comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad. La enfermedad lleva a dao o destruccin de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.
Pgina 1 de 6 Sndrome de Charcot

Sntomas Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y ms gravemente afectados. Los sntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar: Deformidad del pie (arco del pie muy alto). Cada del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). Prdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas. Entumecimiento en el pie o la pierna. Marcha "espasmdica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar). Debilidad de las caderas, piernas o pies. Posteriormente, pueden aparecer sntomas similares en los brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra. Pruebas y exmenes Un examen fsico puede mostrar: Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera Falta de reflejos miotticos en las piernas Prdida del control muscular y atrofia (contraccin de los msculos) en el pie o la pierna Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas Una biopsia del msculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnstico. Con frecuencia se practican exmenes de conduccin nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno. Las pruebas genticas estn disponibles para la mayora de las formas de esta enfermedad. Tratamiento No se conoce cura para esta enfermedad. La ciruga o los equipos ortopdicos, como dispositivos o zapatos ortopdicos, pueden facilitar la actividad de caminar. La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeo independiente. Pronstico La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad. Posibles complicaciones Disminucin progresiva de la capacidad para caminar Lesin a las reas del cuerpo que experimentan disminucin de la sensibilidad Debilidad progresiva Cundo contactar a un profesional mdico Solicite una cita con el mdico si hay debilidad persistente o disminucin de la sensibilidad en pies o piernas. Prevencin Se recomienda la realizacin de pruebas y la asesora gentica si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno. Nombres alternativos Disfuncin hereditaria del nervio peroneo; Neuropata hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuroptica progresiva del peroneo; Neuropata hereditaria sensoriomotora Consiste en la perdida de la sensibilidad profunda propioceptiva. Frente a traumatismos mnimos, no percibidos por el paciente, se producen pequeos rasgos de fracturas y lesiones ligamentosas que originan la artropata. Se presenta en individuos diabticos de larga data, mal controlados y portadores de neuropata perifrica. Las articulaciones mas afectadas son el tarso y las metatarso falngicas. CARACTERSTICAS DEL PIE: Pie deformado. Ancho y acortado (dedos en garra). Regin plantar convexa por subluxacin de los metatarsianos. Alteraciones anatmicas que determinan puntos de apoyo anmalos. Grandes hiperqueratosis plantares.
Pgina 2 de 6 Sndrome de Charcot

Presencia de lceras que pueden infectarse. Diagnstico Se realiza a travs del examen fsico y neurolgico. Exmen Fsico: Buscar deformaciones. Zonas de hiperqueratosis. Ulceraciones. Hay que descartar otras causas posibles de poli neuropata, tales como txicas, guillain Barre, paraneoplasias, alcoholicas, etc. Examen Neurolgico: Medir sensibilidad superficial (con monofilamento). Medir sensibilidad profunda (con diapazn). Prdida de sensibilidad (o anestesia) distal. Tratamiento: Control de glicemia. Evaluar factores que inciden en la patologa como el alcohol, desnutricin, isquemia, perifrica. Control de dislipidemias. Recomendaciones: Uso de zapatos ortopdicos. Uso de plantillas. Bajar de peso.

Qu es la artropata neuroptica o pie de Charcot? El pie de Charcot es el repentino debilitamiento de los huesos del pie, que puede presentarse en personas con una importante lesin nerviosa (neuropata). Los huesos se debilitan al punto de fracturarse y con el andar continuado el pie eventualmente cambia de forma. A medida que avanza el padecimiento, el arco se vence y el pie adopta una forma anormal, tomando la apariencia de la base de una mecedora. La artropata neuroptica es un padecimiento muy grave que puede llevar a una deformidad importante, a incapacidad e incluso a la amputacin. Debido a su gravedad, es importante que los pacientes que padecen diabetes, una enfermedad frecuentemente relacionada con una neuropata, tomen medidas preventivas y consulten inmediatamente si presentan los signos o sntomas.

Causas El pie de Charcot se desarrolla como resultado de una neuropata, la cual reduce la sensibilidad y la habilidad de sentir temperatura, dolor o traumatismo. Debido a la prdida de sensibilidad, el paciente puede continuar caminando, lo cual empeora la lesin.
Pgina 3 de 6 Sndrome de Charcot

Las personas que padecen una neuropata (especialmente quienes la han padecido durante un largo tiempo) estn en riesgo de desarrollar un pie de Charcot. Adems, los pacientes con neuropatas con un tendn de Aquiles tenso han demostrado una tendencia a desarrollar el pie de Charcot. Sntomas Entre los sntomas del pie de Charcot se incluyen: Calor al tacto (el pie afectado se siente ms caliente que el otro) Enrojecimiento del pie Inflamacin del rea Dolor o molestia Diagnstico Un diagnstico precoz del pie de Charcot es sumamente importante para lograr un tratamiento exitoso. Para llegar a un diagnstico, el mdico examina el pie y el tobillo y pregunta sobre eventos ocurridos antes de los sntomas. Los rayos X tambin son esenciales para el diagnstico. Una vez iniciado el tratamiento, se realizan estudios de rayos X peridicos para ayudar a evaluar el estado del padecimiento. Tratamiento no quirrgico Es muy importante seguir el plan de tratamiento indicado por el mdico para el pie de Charcot. No hacerlo as puede conducir a la prdida de un dedo del pie, un pie, una pierna o la vida. El tratamiento no quirrgico para el pie de Charcot consiste en: Inmovilizacin. Dado que el pie y el tobillo son tan frgiles durante la etapa inicial de Charcot, deben protegerse para que los huesos dbiles puedan repararse. Para evitar un mayor aplastamiento del pie, es necesario evitar completamente que el pie soporte cualquier peso. El paciente no podr apoyar el pie afectado hasta que el mdico determine que es seguro hacerlo. Durante este periodo, el paciente podra tener que usar un yeso, una bota de yeso removible o un dispositivo ortopdico, y andar con muletas o en una silla de ruedas. Los huesos pueden sanar en algunos meses, aunque a algunos pacientes puede tomarles considerablemente ms tiempo. Calzado a la medida y ortesis. Una vez sanados los huesos es posible que el uso de calzado con plantillas ortopdicas especiales sea necesario para permitir al paciente retomar las actividades diarias, as como para ayudar a evitar la reaparicin del pie de Charcot, el desarrollo de lceras y la posible amputacin. En los casos de deformaciones severas tambin se requiere ortesis. Modificacin de actividad. Para evitar lesiones reiteradas en ambos pies es posible que sea necesaria una modificacin en el nivel de actividad. Un paciente con Charcot en un pie est ms propenso a desarrollarlo en el otro pie, por lo cual es necesario tomar medidas para proteger ambos pies. Cundo se necesita la ciruga? En algunos casos, la deformidad de Charcot puede ser tan importante que requiera ciruga. El mdico especialista en pie y tobillo determinar el procedimiento quirrgico ms apropiado para el paciente, as como el momento ms adecuado en el caso individual. Cuidado preventivo El paciente puede tener un rol vital en la prevencin del pie de Charcot y sus complicaciones, tomando las siguientes medidas: Mantener los niveles de azcar en la sangre bajo control ha demostrado reducir la evolucin del dao a los nervios de los pies. Realizar revisiones regulares con un mdico especialista en pie y tobillo. Revise ambos pies todos los das y consulte a un mdico inmediatamente si presenta signos de pie de Charcot. Sea cuidadoso para evitar lesiones tales como golpear el pie o exagerar en un programa de ejercicios. Siga las instrucciones del mdico para tratamientos a largo plazo a fin de evitar la reaparicin, la formacin de lceras y la amputacin. El pie diabtico, segn el Consenso Internacional sobre Pie Diabtico es una infeccin, ulceracin o destruccin de los tejidos profundos relacionados con alteraciones neurolgicas y distintos grados de enfermedad vascular perifrica en las extremidades inferiores que afecta a pacientes con diabetes mellitus.1 2 Es importante remarcar que no debe confundirse "pie diabtico" con el pie de una persona diabtica, ya que no todos los diabticos desarrollan esta complicacin que depende en gran medida del control que se tenga de la
Pgina 4 de 6 Sndrome de Charcot

enfermedad, de los factores intrnsecos y ambientales asociados al paciente y en definitiva del estado evolutivo de la patologa de base. Complicaciones neuropticas Cuando se dice que el pie diabtico tiene una "base etiopatognica neuroptica" se hace referencia a que la causa primaria que hace que se llegue a padecer un pie diabtico est en el dao progresivo que la diabetes produce sobre los nervios, lo que se conoce como neuropata. Los nervios estn encargados de informar sobre los diferentes estmulos (nervios sensitivos) y de controlar a los msculos (nervios efectores).3 En los diabticos, la afectacin de los nervios hace que se pierda la sensibilidad, especialmente la sensibilidad dolorosa y trmica, y que los msculos se atrofien, favoreciendo la aparicin de deformidades en el pie, ya que los msculos se insertan en los huesos, los movilizan y dan estabilidad a la estructura sea.4 El hecho de que una persona pierda la sensibilidad en el pie implica que si se produce una herida, un roce excesivo, una hiperpresin de un punto determinado o una exposicin excesiva a fuentes de calor o fro no se sientan.5 Ya que el dolor es un mecanismo defensivo del organismo que incita a tomar medidas que protejan de factores agresivos, los diabticos pueden sufrir heridas y no darse cuenta. Adems, la prdida de control muscular favorece la aparicin de deformidades y stas pueden al mismo tiempo favorecer roces, cambios en la distribucin de los apoyos del pie durante la marcha y predisponer a determinados puntos del pie a agresiones que, de no ser atajadas a tiempo, pueden resultar fatales.6 7 8 [editar] Complicaciones vasculares La isquemia, o sufrimiento tisular derivado de la insuficiencia arterial, es frecuente en los diabticos, como consecuencia del dao que sufren los vasos sanguneos de stos a causa de la enfermedad. Las arterias tienen la funcin de aportar nutrientes y oxgeno a las clulas para que stas funcionen correctamente. El pie es una zona de riego comprometido por su distancia al corazn y si a esto sumamos el dao que sufren los vasos sanguneos podemos imaginar que la circulacin arterial del pie se vea ampliamente disminuida. Con ello se producen importantes trastornos trficos, es decir, de la "alimentacin de los tejidos", incluyendo debilidad de la piel, sequedad y otras alteraciones de las uas, el vello.9 Adems la insuficiencia arterial no solo provoca un sufrimiento de las clulas, y por ende de los tejidos que stas componen, sino que adems implica que la respuesta inflamatoria, que tambin depende del flujo circulatorio, se vea disminuida. Adems, las arterias tambin son responsables de llevar los materiales necesarios para que un tejido se regenere, de modo que si se forma una herida, sta difcilmente cicatrizar. A travs de las arterias es como los medicamentos alcanzan las distintas partes del organismo. Si un paciente diabtico sufre una infeccin en el pie y el riego circulatorio est disminuido, el xito del tratamiento farmacolgico sistmico (por va oral principalmente) se reduce potencialmente porque el medicamento llega con mucha dificultad a la zona en la que tiene que actuar, si bien debe instaurarse an asumiendo el riesgo de que no sea eficaz. Por otro lado, el tratamiento local, es decir, sobre la misma herida, resulta fundamental aunque por desgracia, dadas las dificultades aadidas, no siempre sea suficiente.10 [editar] Componente traumtico, lesin y ulceracin Una vez aclarado la influencia de la neuropata y de la vasculopata, vamos al desencadenante definitivo del pie Diabtico.11 Nos imaginamos una piel dbil y seca, debido a la insuficiencia de riego sanguneo; a esta piel debilitada le sumamos una falta de sensibilidad del paciente y a continuacin aadimos un traumatismo que puede ser un golpe, un elemento punzante o cortante,12 una pequea piedrecita que se introduce en el zapato o, sin ir ms lejos, una rozadura producida por un calzado demasiado estrecho. Ya tenemos el componente traumtico.13 As se forma una herida que, en primera instancia, el diabtico ni siquiera advertir por la prdida de sensibilidad. Esta herida, al no ser tratada, es una puerta abierta para los microorganismos, causantes de la infeccin. Como la respuesta inflamatoria est disminuida, los patgenos no encuentran demasiada resistencia, colonizan la zona, el tejido se destruye y difcilmente cicatriza. Ya tenemos la ulceracin. Las lceras son heridas caracterizadas por una prdida de sustancia y especialmente por su escasa tendencia a la cicatrizacin.14 [editar] Complicaciones de las lceras Las lceras requieren todos los cuidados podolgicos y mdicos que estn al alcance del paciente, ya que adems de no resolverse espontneamente tienden a agravarse, llegando en muchos casos a gangrenarse, lo que obliga a ejecutar amputaciones parciales o incluso totales de las zonas afectadas. Se estima que las complicaciones derivadas de la diabetes son la principal causa de amputacin no traumtica en el mundo.15 La suma de falta de riego sanguneo con la acumulacin de toxinas derivadas del metabolismo infeccioso pueden facilitar la aparicin de
Pgina 5 de 6 Sndrome de Charcot

fenmenos necrticos; dicho de otro modo, pueden provocar que determinadas zonas de tejido mueran. Si ese tejido muerto no es elimininado correctamente pueden provocar la liberacin de toxinas en sangre que acaben por ocasionar una gangrena del miembro. La gangrena es subsidiaria de un nico tratamiento posible: La amputacin o la muerte (si es que alcanza el sistema circulatorio a niveles superiores).16 [editar] Abordaje La alta incidencia de la diabetes, considerada por muchos como la autntica epidemia del siglo XXI, exige que las autoridades sanitarias centren sus esfuerzos en combatir esta enfermedad y tratar precozmente todas las complicaciones derivadas de ella, incluyendo por supuesto al pie diabtico. Sin duda, un enfoque multidisciplinar, que incluya la participacin de diferentes profesionales del mbito sanitario, es con toda probabilidad la mejor forma de detectar y atajar a tiempo estas complicaciones y evitar que se produzcan.17 En la primera valoracin de una lesin en el pie de un diabtico se debe realizar una valoracin de la circulacin arterial pues en caso de que sta est afectada se debe intentar la revascularizacin lo antes posible. A continuacin y en el mismo momento, es imprescindible valorar la situacin clnica del paciente y detectar cuantos padecimientos o circunstancias coinciden y pueden ser coadyuvantes para una mala evolucin de las lesiones, y por ltimo, el cuidado local ,que no puede separarse de lo anterior, pues un cuidado esmerado de la lesin no tendr ningn resultado mientras no consigamos corregir cuantas circunstancias intervengan en el caso. [editar] Determinacin del grado de riesgo en las lesiones del pie diabtico El inters bsico de disponer de una clasificacin clnica de los estadios en que cursa el Pie Diabtico responde a la conveniencia de articular los protocolos teraputicos adecuados a la necesidad de establecer su valor predictivo en cuanto a la cicatrizacin de la lcera. La clasificacin de Wagner (Meggitt/Wagner), valora 3 parmetros: la profundidad de la lcera, el grado de infeccin y el grado de necrosis18 Grado 0: No hay lesin, Pie de riesgo. Grado 1: lcera superficial. Grado 2: lcera no complicada. Grado 3: lcera profunda complicada. Grado 4: Gangrena localizada. Grado 5: Gangrena de todo el pie. [editar] Tratamiento El Tratamiento local segn el grado de ulceracin (escala de Wagner), son: Grado 0: El pie esta en riesgo, no existe lesin, la actitud teraputica es de ndole preventiva. Grado 1. El procedimiento teraputico va direccionado a disminuir la presin sobre el rea con ulcera. Generalmente no se presenta una infeccin. Grado 2. La infeccin est presente, por lo que es necesario obtener muestras para cultivo. Debe realizarse una desbridacin, curacin tpica y utilizar antibiticos y coadyuvantes. Dentro de los coadyuvantes ms efectivos, novedosos y de facil aplicacion son los productos a base de Iones de Plata. Grado 3. Se caracteriza por la existencia de una infeccin profunda, con formacin de abscesos, a menudo de ostetis. La intervencin quirrgica posiblemente es necesaria. Grado 4. Los pacientes afectados requieren hospitalizacin urgente y valoracin del componente isqumico, que en esta fase suele estar sumamente afectado. En trminos generales, se procede a ciruga revascularizadora, para evitar la amputacin, o conseguir que sta pueda realizarse a un nivel distal de la extremidad.19

Pgina 6 de 6 Sndrome de Charcot